TÀI LIỆU ÔN THI TN THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC NĂM HỌC 2021 – 2022LÝ THUYẾT – BÀI TẬP – CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM CÓ ĐÁP ÁNChương 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊI. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN.oADN là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm 4 loại nucleotit: A, T, G, X.oPhân tử ADN mạch kép:•Là một chuỗi xoắn kép được cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A ở mạch 1 luôn liên kết với T ở mạch 2 bằng 2 liên kết hidro, G ở mạch 1 luôn liên kết với X ở mạch 2 bằng 3 liên kết hidro và ngược lại.=> Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại X.•Mỗi vòng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 Ao, đường kính vòng xoắn là 2nm.•Ở ADN mạch đơn vì A không liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung với X nên A T; G X.oADN của sinh vật nhân thực và ADN của sinh vật nhân sơ đều có cấu trúc mạch kép. Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn còn ADN của sinh vật nhân sơ có dạng mạch vòng và không liên kết với protein histon. ADN của ti thể và lạp thể có cấu trúc mạch vòng tương tự như ADN của vi khuẩn.oỞ trong cùng một loài, hàm lượng ADN trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài. ADN trong tế bào chất có hàm lượng không ổn định vì số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào nên hàm lượng ADN trong tế bào chất không đặc trưng cho loài.oChức năng của ADN là lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ nhờ khả năng tự nhân đôi từ đó giúp duy trì đặc tính ổn định qua các thế hệ....Câu 1:Có bao nhiêu loại phân tử sau đây được cấu tạo từ các đơn phân là các nuclêôtit?I. Hoocmôn insulin.II. ARN pôlimeraza. III. ADN pôlimeraza. IV. Gen.A. 3 B. 2 C. 1 D. 4Câu 2:Ở người, gen trong ti thểA. có thể có nhiều bản sao khác nhau trong một tế bào.B. có số lần nhân đôi bằng số lần nhân đôi của gen trong nhân tế bào.C. có số lần phiên mã bằng số lần phiên mã của gen trong nhân tế bào.D. được bố và mẹ truyền cho con thông qua tế bào chất của giao tử.Câu 3:Loại đột biến nào sau đây có thể làm xuất hiện alen mới?A. Đột biến gen. B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.C. Đột biến nhiễm sắc thể. D. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.Câu 4:Enzim nào sau đây không tham gia trong quá trình nhân đôi ADN?A. Restrictaza. B. ARN pôlimeraza.C. Ligaza. D. ADN pôlimeraza.Câu 5:Trong dịch mã, giai đoạn hoạt hóa axit amin có thể tóm tắt bằng sơ đồ nào sau đây?A. Axit amin + ADN + ATP axit amin – ADN.B. Axit amin + mARN + ATP axit amin – mARN.C. Axit amin + tARN + ATP axit amin – tARN.D. Axit amin + rARN + ATP axit amin – rARN.Câu 6:Mã di truyền mang tính thoái hóa nghĩa là?A. Một loại axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba khác nhau.B. Có một số bộ ba không mã hóa axit amin.C. Một bộ ba mã hóa cho một axit amin.D. Có một bộ ba khởi đầu.Câu 7:Số liên kết hidro của gen thay đổi như thế nào khi gen bị đột biến mất cặp nucleotit loại A – T?A. Tăng 2 liên kết hidro B. Giảm 3 liên kết hidro.C. Giảm 2 liên kết hidro D. Tăng 3 liên kết hidro.Câu 8:Mạch gốc của các gen có trình tự các đơn phân 3’ATGXTAG5’. Trình tự các đơn phân tương ứng trên đoạn mạch của phân tử mARN do gen này tổng hợp là A. 5’AUGXUA3’ B. 3’UAXGAUX5’C. 3’ATGXTAG5’ D. 5’UAXGAUX3’Câu 9:Ở vi khuẩn E.coli, khi nói về hoạt động của các gen trong Operon Lac, phát biểu nào sau đây đúng?A. Khi môi trường có lactozơ thì các gen này có số lần nhân đôi bằng nhau nhưng có số lần phiên mã khác nhau.B. Khi môi trường không có lactozơ thì các gen này không nhân đôi nhưng vẫn tiến hành phiên mã.C. Khi môi trường có lactozơ thì các gen này có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau.D. Khi môi trường không có lactozơ thì các gen này đều không nhân đôi và không phiên mã.Câu 10:Operon Lac có thể hoạt động được hay không phụ thuộc vào gen điều hòa; gen điều hòa có vị trí và vai trò nào sau đây?A. Gen điều hòa nằm trong Operon Lac và quy định tổng hợp các enzim tham gia phản ứng phân giải đường Lactozơ có trong môi trường.B. Gen điều hòa nằm trong Operon Lac và là nơi để prôtêin ức chế liên kết để ngăn cản sự phiên mã.C. Gen điều hòa nằm ngoài Operon Lac và là nơi để ARN pôlimeraza bám và khởi đầu phiên mã.D. Gen điều hòa nằm ngoài Operon Lac, mang thông tin quy định tổng hợp prôtêin ức chế
Trang 1TÀI LIỆU ÔN THI TN THPT QUỐC GIA MÔN SINH HỌC NĂM HỌC 2021 – 2022
LÝ THUYẾT – BÀI TẬP – CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM CÓ ĐÁP ÁN
NOVEMBER 25, 2021
Trang 2
Chương 1 CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN
o ADN là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm
4 loại nucleotit: A, T, G, X
o Phân tử ADN mạch kép:
• Là một chuỗi xoắn kép được cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A ở
mạch 1 luôn liên kết với T ở mạch 2 bằng 2 liên kết hidro, G ở mạch 1 luôn liên
kết với X ở mạch 2 bằng 3 liên kết hidro và ngược lại
=> Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại
X
• Mỗi vòng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 Ao, đường kính vòng xoắn là 2nm
• Ở ADN mạch đơn vì A không liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung
với X nên A T; G X
o ADN của sinh vật nhân thực và ADN của sinh vật nhân sơ đều
có cấu trúc mạch kép Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn còn ADN của sinh vật nhân sơ có dạng mạch vòng và không liên kết với protein histon ADN của ti thể
và lạp thể có cấu trúc mạch vòng tương tự như ADN của vi khuẩn
o Ở trong cùng một loài, hàm lượng ADN trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài ADN trong tế bào chất
có hàm lượng không ổn định vì số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào nên hàm lượng ADN trong tế bào chất không đặc trưng cho loài
o Chức năng của ADN là lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ nhờ
khả năng tự nhân đôi từ đó giúp duy trì đặc tính ổn định qua các thế hệ
II GEN
1 Khái niệm
o Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm Sản phẩm mà gen mã hóa có thể là chuỗi
polipeptit hoặc một phân tử ARN
2 Phân loại
o Dựa vào chức năng của sản phẩm:
• Gen điều hòa là những gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gen khác
• Gen cấu trúc là những gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức
năng tế bào
o Dựa vào cấu trúc vùng mã hóa của gen:
• Gen không phân mảnh là gen mà vùng mã hóa của nó liên tục, toàn bộ thông tin di truyền trên gen được dịch
mã thành axit amin, gen này thường gặp ở sinh vật nhân sơ
• Gen phân mảnh là gen mà vùng mã hóa không liên tục có các đoạn intron xen kẽ các đoạn exon
3 Cấu trúc chung của gen
Trang 3Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc Đặc điểm - Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc - Nằm ở giữa gen - Nằm ở đầu 5’ của mạch mã
gốc
Chức năng - trình tự khởi đầu phiên mã
- điều hòa phiên mã
- thông tin mã hóa sản phẩm của gen (ARN hoặc chuỗi polipeptit)
- tín hiệu kết thúc phiên mã
III MÃ DI TRUYỀN
o Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi
polipeptit
o Đặc điểm của mã di truyền:
• Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định một axit amin
• Có 64 bộ ba trong đó 3 bộ 3 không mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), 1 bộ ba –
AUG vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho aa Metionin ở sinh vật nhân thực, aa Foocmin
Metionin ở sinh vật nhân sơ
• Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau
• Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau trừ một vài ngoại lệ
• Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại bộ ba chỉ mã hóa cho một axit min
• Mã di truyền có tính thoái hóa: Một axit amin do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG
• Có một mã khởi đầu là 5’AUG3’; 3 mã kết thúc là 5’UAA3’; 5’UGA3’; 5’UAG3’
IV QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
1 Diễn biến quá trình nhân đôi ADN
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian (pha S) Gồm 3 bước:
o Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim
tháo xoắn, 2 mạch đơn của ADN tách nhau dần
nhau tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra hai
mạch khuôn
o Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: Enzim ADN
pôlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn mới
theo chiều 5’ – 3’ (ngược chiều với mạch làm
khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào
liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo
nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X)
• Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch mới được tổng hợp liên tục
• Trên mạch khuôn 5’ – 3’, mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki) Trong đó:
▪ Mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5’ đến 3’ cùng chiều trượt enzim tháo xoắn
▪ Mạch mới được tổng hợp không liên tục theo chiều 5’ đến 3’ ngược chiều trượt enzim tháo xoắn
Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza
o Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân
tử ADN con, trong đó có 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ ban đầu
2 Những đặc điểm quan trọng cần chú ý với quá trình nhân đôi ADN
Trang 4o Về cơ bản, sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân
thực gần giống với sự nhân đôi ADN ở sinh
vật nhân sơ, chỉ khác biệt ở một số điểm cơ
bản sau:
• Sự nhân đôi ADN diễn ra đồng thời ở nhiều
đơn vị nhân đôi trên cùng một phân tử ADN
• Hệ enzim tham gia phức tạp hơn
o Trong quá trình nhân đôi, trên mỗi phễu tái
bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một
mạch được tổng hợp gián đoạn Nếu tính trên
cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục)
o Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn Do đó từ 1 phân tử, sau k
lần nhân đôi sẽ tạo ra được 2k ADN, trong đó có hai phân tử chứa một mạch ADN của mẹ đầu tiên
o Quá trình nhân đôi AND là cơ sở cho sự nhân đôi NST, từ đó dẫn đến phân chia tế bào và sự sinh sản của cơ
thể sinh vật
V ARN VÀ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ
1 Phân loại và chức năng ARN
Có 3 loại ARN Cả 3 loại đều có cấu trúc mạch đơn được cấu tạo từ 4 loại nucleotit là A, U, G, X
Loại ARN Cấu trúc Chức năng
mARN
o Mạch thẳng có chiều từ 5’ đến 3’
o Đầu 5’ có trình tự nucleotit đặc hiệu để riboxom
nhận biết và gắn vào
o Làm khuôn cho quá trình dịch mã ở riboxom
o Sau khi tổng hợp protein, mARN thường được
các enzim phân hủy
tARN
o Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có
một bộ ba đối mã (anticodon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng
o Một đầu mang bộ ba đối mã, một đầu gắn với
o Gồm hai tiểu đơn vị lớn và tiểu đơn vị bé liên
kết với nhau khi dịch mã để tạo thành riboxom hoàn chỉnh
o Là nơi diễn ra tổng hợp chuỗi polipeptit
o Trong 3 loại ARN thì mARN có nhiều loại nhất (có tính
đa dạng cao nhất) nhưng hàm lượng ít nhất (chiếm
khoảng 5%); rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao
nhất
o Trong tế bào, rARN, tARN tương đối bền vững, mARN
kém bền vững hơn
o Ở một số loại virut, thông tin di truyền không được lưu
giữ trên ADN mà là trên ARN
2 Quá trình phiên mã
o Quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào vào kì
trung gian của quá trình phân bào (pha G của chu kì tế
bào)
Trang 5o Các bước phiên mã:
• Bước 1: Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza
bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn
để lộ ra mạch gốc có chiều 3’ - 5’ và bắt đầu
tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu
• Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN
pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên
gen có chiều 3’ - 5’ và các nuclêôtit trong
môi trường nội bào liên kết với các
nucleotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ
sung: A gốc – U môi trường; T gốc – A môi
trường; G gốc – X môi trường; X gốc – G
môi trường
• Bước 3: Kết thúc: Khi enzym di chuyển đến
cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng Vùng nào trên
gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại
o Một gen tiến hành phiên mã x lần thì sẽ tổng hợp được x phân tử mARN Vì quá trình phiên mã diễn ra theo
nguyên tắc bổ sung nên các phân tử mARN đều có cấu trúc giống nhau Cần lưu ý ở sinh vật nhân thực, mARN
sơ khai trải qua quá trình hoàn thiện sẽ có thể tạo ra nhiều loại mARN trưởng thành khác nhau
o Enzim ARN polimeraza vừa có chức năng tháo xoắnADN, tách 2 mạch của ADN vừa có chức năng tổng hợp,
kéo dài mạch polinucleotit mới
o Lưu ý:
• Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng trực tiếp làm khuôn tổng hợp prôtêin
• Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã được cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exôn tạo mARN trưởng
thành rồi đi qua màng nhận ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp Các đoạn exon có thể được nối theo trình tự
khác nhau nên sẽ có nhiều loại mARN được tạo ra từ cùng 1 gen
VI DỊCH MÃ
o Dịch mã là quá trình chuyển mã từ các bộ ba trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptit
o Dịch mã có 2 giai đoạn chính:
1 Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin
o Dưới tác động của 1 số enzim, các axit amin tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất
ATP: Axit amin + ATP → Axit amin hoạt hoá
o Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, axit amin được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng tạo thành phức hợp
axit amin – tARN: Axit amin hoạt hoá + tARN → Phức hợp axit amin – tARN
o Chú ý: Trong quá trình dịch mã cần có 4 thành phần tham gia là mARN, tARN, riboxom và axit amin Trong đó
tARN đóng vai trò là nhân tố tiến hành dịch mã (dịch bộ ba trên mARN thành axit amin)
2 Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước)
o Bước 1: Mở đầu
• Bộ ba mở đầu là AUG Ở vi khuẩn, axit amin mở đầu là foocmin metionin Ở sinh vật nhân thực axit amin mở
đầu là methionin
Trang 6• Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc
hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG)
• Axit amin mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó
- UAX - khớp với mã mở đầu - AUG - trên mARN theo nguyên
tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn
chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polipeptit
o Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptit
• aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc
bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất
• Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai
và axit amin thứ nhất
• Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ
tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục
được kéo dài
o Bước 3: Kết thúc:
• Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA,
UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu
phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu
loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi
pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất
• Chuỗi polipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc
cao hơn, trở thành protein có hoạt tính sinh học
o Lưu ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm
ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin
Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền:
o Vật liệu di truyền (ADN) truyền cho đời sau qua cơ chế tự nhân đôi
o Thông tin di truyền được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã (ADN → ARN) và
dịch mã (ARN → prôtêin)
VIII ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
o Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra
o Trong mỗi tế bào số lượng gen rất lớn nhưng chỉ có một số ít gen hoạt động, phần lớn các gen còn lại hoạt động
rất yếu hoặc không hoạt động
o Điều hòa hoạt động gen đảm bảo hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường và sự phát triển
bình thường của cơ thể Ngoài ra, điều hòa hoạt động gen còn giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng
sản phẩm do gen tạo ra
o Sinh vật nhân sơ: Chủ yếu diễn ra điều hòa phiên mã
o Sinh vật nhân thực: Điều hòa ở nhiều mức độ (Từ trước phiên mã đến sau dịch mã)
Trang 71 Cơ chế điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân sơ
o Trên phân tử ADN của vi khuẩn, các gen có liên quan về chức năng thường phân bố liền nhau thành từng cụm,
có chung một cơ chế điều hòa gọi là Opêron
a Cấu trúc Operon Lac:
o Vùng khởi động P (promoter): Nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
o Vùng vận hành O (operator): Có trình tự Nu đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên
mã
o Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzym tham gia phản ứng phân giải đường lactôzơ trong
môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào
o Lưu ý: Trước mỗi opêron (nằm ngoài opêron) có gen điều hoà R Khi gen điều hòa R hoạt động sẽ tổng hợp
nên prôtêin ức chế Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên
mã R không phải là thành phần của Opêron
b Cơ chế điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân sơ
o Khi môi trường không có lactose:
• Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại
prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O), do đó gen
cấu trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động
• Z, Y, A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã
=> sản phẩm của cụm gen không được tạo thành
o Khi môi trường có lactose:
• Lactose đóng vai trò là chất cảm ứng
• Chất cảm ứng sẽ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin
ức chế thay đổi cấu hình không gian ba chiều và trở
nên bất hoạt (không hoạt động)
• Prôtêin ức chế không thể bám vào vùng vận hành và
do vậy ARN poliemraza có thể liên kết với vùng khởi
động để tiến hành phiên mã
• Các phân tử mARN của gen cấu trúc Z, Y, A được dịch
mã tạo ra các enzim phân giải đường lactose
2 Cơ chế điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân thực
o Phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ
IX CÁC DẠNG BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ
1 Dạng 1: Xác định tổng số nuclêôtit, chiều dài, khối lượng, số liên kết của ADN
Phương pháp chung, cách làm:
o Trong phân tử ADN: A = T và G = X => Tổng số nuclêôtit của ADN: N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2T + 2X
o Khối lượng của phân tử ADN: M = 300 x N
o Các công thức tính chiều dài (L) của ADN:
• Mối liên hệ giữa N và L (L tính theo đơn vị Å): LG=N/2×3.4
Trang 8• Mối liên hệ giữa L (L tính theo đơn vị Å) và số chu kì xoắn của ADN (Sx): LG = Sx x 34
o Số liên kết của phân tử ADN:
• Số liên kết hiđro của ADN: H = 2A + 3G
• Số liên kết phốtphođieste của ADN = N - 2
Ví dụ 1: Một gen có cấu trúc dạng B dài 5100 Å có số nuclêôtit là
Lời giải:
Áp dụng công thức mối liên hệ giữa N và L=>Số nucleotit của gen đó là:
5100 : 3,4 x 2 = 3000 nucleotit
Ví dụ 2: Một gen có chiều dài 214,2 namômet Kết luận nào sau đây không đúng về gen nói trên?
A Gen chứa 1260 nuclêôtit
B Số liên kết phốtphođieste của gen bằng 2418
C Gen có tổng số 63 vòng xoắn
D Khối lượng của gen bằng 378000 đơn vị cacbon
Lời giải:
Gen có chiều dài 214,2 namômet = 2142 Aº
- Gen chứa: 2142 : 3,4 x 2 = 1260 nucleotit
- Số liên kết phốtphođieste của gen là: 1260 – 2 = 1258
- Tổng số vòng xoắn của gen là: 2142 : 34 = 63
- Khối lượng của gen là: 1260 x 300 = 378000
=> Đáp án B
Ví dụ 3: Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit
loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại A của gen là
Ví dụ 4: Một gen dài 425 nm và có tổng số nuclêôtit loại A và nuclếôtit loại T chiếm 40% tổng số nuclêôtit của gen Mạch 1
của gen có 220 nuclêôtit loại T và số nuclêôtit loại X chiếm 20% tổng số nuclêôtit của mạch Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát
biểu sau đây đúng?
I Mạch 1 của gen có G/X = 2/3
II Mạch 2 của gen có (A + X)/(T + G) = 53/72
III Mạch 2 của gen có G/T = 25/28
IV Mạch 2 của gen có 20% số nuclêôtit loại X
Trang 9III Mạch 2 của gen có G/T = 25/28 => đúng
IV Mạch 2 của gen có 20% số nuclêôtit loại X => sai
o Mối tương quan giữa các loại nuclêôtit trong phân tử ADN: A = T; G = X
o Mối tương quan các loại nuclêôtit của hai mạch đơn trong phân tử ADN:
• A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1 = X2 ; X1 = G2
• A = T = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2
• G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2
Ví dụ 1: Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit
loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại A của gen là
Lời giải:
Gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô => 2A + 3G = 2128 (1)
Theo bài ra: A1 = T1; G1 = 2A1; X1 = 3T1
Trang 10o Xác định số phân tử ADN được tạo thành, số mạch đơn được tạo thành
từ x phân tử ADN ban đầu sau k lần nhân đôi:
• Số phân tử ADN được tạo thành là: x.2k
• Số phân tử ADN được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi
trường là: x.(2k – 2)
• Số mạch đơn được tạo thành là: 2x.2k
• Số mạch đơn được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi
Số phân tử được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi trường là: 24 – 2 = 14 => Đáp án C
Ví dụ 2: Một phân tử ADN tái bản 4 lần Số mạch đơn được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi trường chiếm
tỉ lệ là
Lời giải:
Sau 4 lần nhân đôi số mạch đơn được tạo thành là: 2.24 = 32
Số mạch đơn được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi trường là: 2.24 – 2 = 30
Vậy tỉ lệ số mạch đơn được tổng hợp hoàn toàn từ các nucleotit tự do của môi trường là: 30/32 = 93,75%
• + Sự dịch mã từ mARN diễn ra theo bảng mã di truyền: cứ 1 codon => 1 axit amin của chuỗi polipeptit
Ví dụ 1: Chuỗi pôlipeptit phe-pro-lys được tổng hợp từ phân tử mARN có trình tự là: 5’UUX-XXG-AAG3 ’ Đoạn phân tử
ADN mã hoá cho chuỗi pôlipeptit trên là
Lời giải:
Trang 11mARN được phiên mã từ mạch mã gốc của gen theo nguyên tắc bổ sung (A trên gen liên kết với U tự do, T trên
gen liên kết với A tự do, X trên gen liên kết với G tự do, G trên gen liên kết với X tự do) Và mARN được tổng hợp
theo chiều 5’ – 3’ ngược với chiều của mạch mã gốc của gen
Vậy chuỗi nucleotit của mạch ADN mã hoá là: 3’AAG – GGX – TTX5’
=> Đáp án D
Ví dụ 2: Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG - Gly; XXX - Pro; GXU - Ala; XGA - Arg; UXG
- Ser; AGX - Ser Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có trình tự các nuclêôtit là 5’AGXXGAXXXGGG3’ Nếu đoạn
mạch gốc này mang thông tin mã hóa cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó là
Lời giải:
mARN được tổng hợp từ mạch mã gốc của gen là: 5’XXX – GGG – UXG – GXU3’
Vậy theo bảng mã di truyền, chuỗi polipeptit được tổng hợp có trình tự là: Pro-Gly-Ser-Ala
=> Đáp án D
X ĐỘT BIẾN GEN
o Đột biến là những biến đổi của vật chất di truyền như ADN hay NST do đó đã đưa đến những biến đổi về cấu
trúc và số lượng của gen và NST
o Khi những đột biến đó biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến Đột biến rất phong phú về thể loại
và phức tạp về cơ chế
1 Khái niệm và các dạng đột biến gen
o Đột biến gen là những biến đổi trong
cấu trúc của gen liên quan đến một
hoặc một số cặp nuclêôtit
o Đột biến điểm là nhưng đột biến gen
chỉ liên quan đến một cặp nucleotit
o Có nhiều dạng đột biến gen tuy nhiên
ở đột biến điểm (đột biến gen chỉ liên
quan đến một cặp nuclêôtit), các
dạng thường gặp là:
• Mất một cặp nuclêôtit
• Thêm một cặp nuclêôtit
• Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác
2 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
a) Nguyên nhân đột biến gen
o Do tác động của tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt,…), tác nhân hóa học (các loại hóa chất), tác
nhân sinh học (một số virut) của ngoại cảnh
o Do các rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào
o Các tác nhân gây đột biến làm biến đổi cấu trúc của gen (kết cặp bổ
sung không đúng), làm đứt gãy phân tử ADN… gây đột biến gen
o Tần số đột biến gen phụ thuộc vào:
• Loại tác nhân gây đột biến
• Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến
• Cấu trúc của gen: gen có cấu trúc kém bền vững dễ bị đột biến Cơ chế phát sinh ĐBG do nucleotit dạng hiếm Cơ chế phát sinh ĐBG do 5-BU
Trang 12b) Cơ chế phát sinh đột biến gen
o Do nucleotit dạng hiếm kết cặp bổ sung không đúng trong nhân đôi ADN gây ra đột biến thay thế một cặp
nucleotit
o Tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN gây đột biến
gen)
o Do 5-BU (5 – brôm uraxin, chất đồng đẳng của Timin) gây đột biến thay
thế cặp nuclêôtit A-T bằng cặp nuclêôtit G-X
o Acridin: gây ra các loại đột biến dịch khung (thêm cặp nucleotit hoặc mất
cặp nucleotit)
3 Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen
o Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính cho thể đột biến
Xét ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại (trung tính)
o Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so
với đột biến thay thế một cặp nucleotit Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba nên khi mất hoặc thêm
một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen Do đó sẽ làm thay đổi
toàn bộ cấu trúc của protein Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến Vì
vậy, muốn gây đột biến gen phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN nhân đôi (pha S của
chu kì tế bào)
o Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống
o Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới
4 Các dạng bài tập liên quan đến đột biến gen
a) Dạng 1: Xác định dạng đột biến
Phương pháp chung, cách làm:
o Cho biết số lượng Nu từng loại của gen ban đầu Căn cứ vào dữ kiện trung gian => số lượng Nu từng loại của
gen đột biến => so sánh => Xác định dạng đột biến
• Giảm một cặp A–T và tăng một cặp G–X nếu thay thế A–T bằng G–X
• Giảm một cặp G–X và tăng một cặp A–T nếu thay thế G-X bằng A–T
• Số lượng từng loại Nu trên gen không thay đổi nếu thay thế G–X bằng X–G hoặc A–T bằng T–A
• Tăng lên 1 nếu thay thế A–T bằng X–G
• Giảm đi 1 nếu thay thế X–G bằng A–T
• Không thay đổi nếu thay thế A–T bằng T–A hoặc G–X bằng X–G
Ví dụ 1: Gen A dài 4080Å bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398
nuclêôtit Đột biến trên thuộc dạng
Lời giải:
Gen A có số nuclêôtit là: N = 4080 : 3,4 x 2 = 2400
Cơ chế phát sinh ĐBG do acridin
Trang 13Số nuclêôtit của gen a = số nuclêôtit môi trường nội bào đã cung cấp cho gen a tiến hành tự nhân đôi 1 lần = 2398
=> So với gen A, gen a bị mất 2400 – 2398 = 2 Nu tương ứng với 1 cặp Nu
=> Dạng đột biến xuất hiện là: mất 1 cặp Nu
=> Đáp án A
Ví dụ 2: Một gen có chiều dài 0,408μm và 900A, sau khi bị đột biến chiều dài của gen vẫn không đổi nhưng số liên kết hiđrô
của gen là 2703 Loại đột biến đã phát sinh là
A thay thế một cặp nuclêôtit B thay thế 3 cặp A– T bằng 3 cặp G– X
Lời giải:
Gen ban đầu có: 2A + 2G = 2400 và 900A
=> Gen ban đầu có số Nu từng loại là:
A = T = 900; G = X = 300
=> Số liên kết hiđrô của gen ban đầu là: 2A + 3G = 900 x 2 + 300 x 3 = 2700
So với gen ban đầu, gen đột biến có chiều dài gen không đổi nhưng có số liên kết hiđrô nhiều hơn:
2703 – 2700 = 3 liên kết
=> Dạng đột biến xuất hiện là: thay thế 3 cặp A– T bằng 3 cặp G– X
=> Đáp án B
2 Dạng 2: Xác định cấu trúc của chuỗi polipeptit được tổng hợp từ đoạn gen đột biến và ngược lại cho cấu trúc
của chuỗi polipeptit, dạng đột biến, tìm cấu trúc của gen trước đột biến
Phương pháp chung, cách làm:
o Từ mạch mã gốc của gen dựa vào NTBS => mARN
o Từ mARN dựa vào bảng mã di truyền => trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit
Dạng đột biến Mất một cặp Nu Thêm một cặp Nu Thay thế một Nu
Hậu quả Làm thay đổi trật tự sắp xếp
các Nu từ vị trí mất trở về sau
=> Làm thay đổi trình tự aa trong chuỗi polipeptit kể từ vị trí aa được mã hóa bởi bộ ba
có cặp Nu bị mất
Làm thay đổi trật tự sắp xếp các Nu từ vị trí thêm trở về sau => Làm thay đổi trình tự
aa trong chuỗi polipeptit kể từ
vị trí aa được mã hóa bởi bộ
ba có cặp Nu bị thêm
- Thay thế đồng nghĩa, mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử protein nó điều khiển tổng hợp
- Thay thế sai nghĩa, mã di truyền thay đổi ở bộ ba xảy ra đột biến => Làm thay đổi một
aa trong chuỗi polipeptit được tổng
Ví dụ: Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng trong bảng sau:
5’UUX3’
5’XUU3’ hoặc 5’XUX3’ 5’UXU3’
Axit amin
Phêninalanin (Phe) Lơxin (Leu) Xêrin (Ser) Một đoạn gen sau khi bị đột biến điểm đã mang thông tin mã hóa chuỗi pôlipeptit có trình tự axit amin: Pro - Gly - Lys - Phe
Biết rằng đột biến đã làm thay thế một nuclêôtit ađênin (A) trên mạch gốc bằng guanin (G) Trình tự trên đoạn mạch gốc của
gen trước khi bị đột biến có thể là
Trang 14Lời giải:
- mARN mã hóa cho chuỗi pôlipeptit trên:
5’ XXX GGG AAA UUU 3’ hoặc 5’ XXX GGG AAA UUX 3’
- Gen bị đột biến có trình tự nucleotit trên đoạn mạch gốc của gen là:
3’ GGG XXX TTT AAA 5’ hoặc 3’ GGG XXX TTT AAG 5’
- Đột biến đã làm thay thế một nuclêôtit ađênin (A) trên mạch gốc bằng guanin (G)
=> Xét trong các đáp án chỉ có đáp án B là phù hợp
XI NHIỄM SẮC THỂ
1 Hình thái và cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
o Hình thái:
• Hình dạng, kích thước và cấu trúc NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân
• Khi đó, NST co xoắn cực đại => hình dạng, kích thướt NST ở kì giữa được xem là đặc
trưng
• Hình thái nhiễm sắc thể biến đổi có tính chu kì trong tế bào, cụ thể là nó biến đổi theo
các kì của phân bào của tế bào
o Cấu trúc siêu hiển vi:
• NST gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histon, xoắn theo các mức khác nhau
• NST gồm các gen, tâm động các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái bản
• Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 13
4 vòng (chứa 146 cặp nucleotit) quanh khối prôtêin (8 phân
tử histon) tạo nên nuclêôxôm
• Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều
ngang 11 nm gọi là sợi cơ bản Tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi chất nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên thành sợi siêu
xoắn 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm = 10-3 micromet)
2 Chức năng của nhiễm sắc thể
o NST có các chức năng khác nhau như: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền thông qua các cơ chế
tự nhân đôi, phân li, tổ hợp diễn ra qua các quá trình phân bào và thụ tinh Do vậy, NST được coi là cơ sở vật
chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào
o Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp Nhiễm sắc thể thường gồm nhiều cặp, luôn tồn tại thành
từng cặp tương đồng Nhiễm sắc thể thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường Còn
NST giới tính có một cặp Nhiễm sắc thể giới tính quy định việc hình thành tính trạng đực, cái ở sinh vật, quy
định tính trạng sinh dục phụ và mang gen xác định một số tính trạng có hoặc không liên quan đến giới tính
Trang 15XII ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
o Là những biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể
o Có 4 dạng: mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và lặp
đoạn
2 Cơ chế phát sinh và đặc điểm của các dạng đột biến
o Đột biến mất đoạn: là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến
(đoạn không chứa tâm động của NST) Mất đoạn NST
dẫn tới mất gen Khi bị mất gen thì sẽ không có protein
nên sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật
Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại
ra khỏi kiểu gen, định vị vị trí gen
o Đột biến đảo đoạn: là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo 180° Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên
NST gây ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang hoạt động khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng
hoạt động hoặc ngược lại) Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản
o Đột biến chuyển đoạn: là do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa hai cromatit thuộc 2 NST khác nhau Đột biến
chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc giảm
khả năng sinh sản
o Đột biến lặp đoạn: là hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen
trên NST nên làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen
o Lưu ý: Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể làm phát sinh loài mới
XIII ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1 Đột biến lệch bội
a) Khái niệm và phân loại
o Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay vài cặp NST Đó là biến đổi số lượng ở
một cặp NST tương đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội
o Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp 2 dạng chính:
• Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó
• Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó
b) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
o Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm
rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST Một hoặc
một vài tơ vô sắc không được hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST
không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất
thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không
bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội
o Sự hình thành các cá
thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao
tử bình thường Quá trình giảm phân tạo các giao tử n + 1 và n - 1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2
Trang 16o Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau
sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau
o Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột
biến lệch bội và hình thành thể khảm
c) Hậu quả
o Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì
o Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa Ở cà độc
dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng
quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai
o Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân bằng toàn
hệ gen, khiến cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng
o Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
o Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai
o Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
2 Đột biến đa bội
2.1 Đột biến tự đa bội:
a) Khái niệm
o Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4,
5n, 6n ) Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n NST được gọi là thể đa bội
o Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)
b) Cơ chế hình thành các dạng tự đa bội thường gặp
o Tam bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n
Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính
o Tứ bội được sinh ra do sự kết hợp hai giao tử 2n hoặc sinh ra do
tứ bội hóa 2n thành 4n
o Đột biến tam bội chỉ phát sinh trong sinh sản hữu tính Đột biến
tứ bội phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc cả vô tính
o Thể đột biến đa bội thường có cơ quan dinh dưỡng to, năng suất
cao, được sử dụng để tạo các giống cây lấy củ, thân, quả
o Dâu tằm tam bội được tạo ra bằng cách gây đột biến tứ bội, sau đó
lại dạng tứ bội với dạng lưỡng bội để tạo ra tam bội
c) Hậu quả và vai trò của đột biến tự đa bội
o Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra
mạnh mẽ Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào bình thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích
thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt
Bộ NST của người bị hội chứng Down (có 3 NST
số 21)
Trang 17o Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát
sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng Đột biến đa bội có ý nghĩa
đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới
o Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo
ra bằng thực nghiệm
2.2 Đột biến di đa bội
o Khái niệm
• Đột biến dị đa bội là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn bội của
hai loài khác nhau trong một tế bào
• Các NST trong tế bào thuộc hai loài khác nhau, chúng sắp xếp
thành các cặp NST tương đồng khác nhau của hai loài
o Cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội:
• Do lai xa kết hợp với đa bội hóa, có vai trò rất quan trọng trong quá
trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa
Lưu ý:
• Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến gen, đảo đoạn, đột biến
chuyển đoạn trên 1 NST
• Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên NST: đột biến gen, đột biến đảo đoạn NST, đột biến
chuyển đoạn trên 1 NST, đột biến số lượng NST
• Những loại đột biến luôn làm gia tăng hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội,
đột biến lệch bội thể ba, thể bốn
XIV CÁC DẠNG BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP TẾ BÀO
1 Dạng 1: Nguyên phân và giảm phân không bình thường
a) Xác định số NST trong tế bào
Ví dụ: Quá trình giảm phân bình thường của một cây lưỡng bội (cây B), xảy ra trao đổi chéo tại một điểm duy nhất trên cặp
NST số 2 đã tạo ra tối đa 128 loại giao tử Quan sát quá trình phân bào của một tế bào (tế bào M) của một cây (cây A) cùng
loài với cây B, người ta phát hiện trong tế bào M có 14 NST đơn chia thành 2 nhóm đều nhau, mỗi nhóm đang phân li về một
cực của tế bào Cho biết không phát sinh đột biến mới và quá trình phân bào của tế bào M diễn ra bình thường Theo lí thuyết,
có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?
(1) Cây B có bộ NST 2n = 14
(2) Tế bào M có thể đang ở kì sau của quá trình giảm phân II
(3) Khi quá trình phân bào của tế bào M kết thúc, tạo ra tế bào con có bộ NST lệch bội (2n+1)
(4) Cây A có thể là thể ba
Lời giải:
(1) Sai Số loại giao tử của loài B là: 2n + 1 = 128 => 2n = 12
(2) Đúng Cây A cùng loài, tế bào M đang có 14 NST phân li về 2 cực => Tế bào M đang ở kì sau của giảm phân II
(3) Sai Kết thúc giảm phân, tế bào M sẽ tạo ra tế bào con đơn bội n + 1 = 7
(4) Đúng Cây A có thể là thể ba, khi kết thức giảm phân I, 1 tế bào sẽ có 7NST kép => Kỳ sau II có 14 NST đơn
=> Đáp án A
b) Xác định bộ NST trong tế bào con được tạo ra trong trường hợp 1 hoặc 1 số cặp hoặc tất cả các cặp không
phân li trong nguyên phân, giảm phân
Trang 18Ví dụ 1: Ở một loài có bộ NST 2n= 4 Ký hiệu A, a là cặp NST thứ nhất; B, b là cặp NST thứ hai Quá trình nguyên phân của
một tế bào của loài này xảy ra rối loạn do thoi vô sắc không hình thành Bộ NST của tế bào con được tạo ra sau quá trình
nguyên phân trên là
Lời giải:
Khi thoi vô sắc không hình thành, các NST đã được nhân được nhân đôi ở kì trung gian không được phân li
=> Bộ NST của tế bào con được tạo ra sau quá trình nguyên phân trên là: AAaaBBbb
=> Đáp án B
Ví dụ 2: Cơ thể có kiểu gen Aa tham gia quá trình giảm phân tạo giao tử Trong
quá trình giảm phân, một số tế bào giảm phân không bình thường nhiễm sắc
thể mang gen a không phân li trong giảm phân II, giảm phân I diễn ra bình
thường Cơ thể nói trên có thể tạo ra các loại giao tử là
Lời giải:
- Các tế bào giảm phân bình thường sẽ tạo ra các giao tử là: A và a
- Các tế bào có cặp NST mang gen a không phân li trong giảm phân II
sẽ tạo ra các giao tử là: A, aa và O
=> Cơ thể nói trên có thể tạo ra các giao tử là: A, a, aa, O
=> Đáp án B
2 Dạng 2: Xác định số lượng NST, số loại kiểu gen, giao tử của thể lệch bội
a) Xác định số lượng NST trong thể lệch bội
Phương pháp chung, cách làm:
o Xác định bộ NST 2n của loài Xác định dạng đột biến lệch bội → Áp dụng công thức bộ NST của từng thể lệch
bội để tính số lượng NST trong tế bào
Ví dụ: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một tế bào sinh dục chín của thể không tiến hành giảm phân bình thường Ở kì
sau II số NST trong tế bào sinh dục này là
A 21 B 22 C 23 D 24
Lời giải:
Thể không có bộ NST 2n – 2 = 22 NST
Ở kì sau của giảm phân II, bộ NST của tế bào là 2n NST đơn
=> Số NST trong tế bào này là: 22NST
Ví dụ 1: Xét 1 gen có 2 alen A và a, thể ba trong quần thể sẽ có các kiểu gen là
Lời giải:
Trang 19Thể ba có bộ NST là 2n + 1 => Trong quần thể sẽ có những kiểu gen thuộc dạng 2n+1 đối với gen trên là: AAA,
AAa, Aaa, aaa
Ví dụ 2: Ruồi giấm có 2n = 8 Số loại thể ba kép tối đa trong một quần thể ruồi giấm là
Lời giải:
Số loại thể kép tối đa là: 4 x (4 – 1) : 2 = 6 => Đáp án B
c) Xác định giao tử của thể ba nhiễm
Phương pháp chung, cách làm:
o Thể lệch bội thường là mất khả năng sinh sản Nếu đề cho điều kiện vẫn giảm phân cho giao tử được thì tùy
theo điều kiện thực tế sẽ cho các loại giao tử với tỉ lệ khác nhau với cùng một kiểu gen
o Nếu thể ba nhiễm 2n + 1 giảm phân chỉ tạo ra giao tử n và n + 1 sống sót thì để xác định tỉ lệ giao tử của thể ba
nhiễm này ta có thể sử dụng sơ đồ hình tam giác Trong đó: các giao tử n là đỉnh của tam giác, các giao tử n +
1 là các cạnh của tam giác
Ví dụ 1: Thể ba nhiễm 2n+1 có kiểu gen Aaa giảm phân chỉ có giao tử n và n+1 sống sót Xác định tỉ lệ giao tử của cơ thể trên
Lời giải:
Như vậy, thể ba nhiễn Aaa giảm phân sẽ cho ra:
- Giao tử n có 1A và 2 a
- Giao tử n+1 có 2Aa và 1aa
=> Thể ba nhiễm có kiểu gen là Aaa giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ là:
1/6 A : 2/6 a : 2/6 Aa : 1/6 aa
Ví dụ 2: Thể ba nhiễm AAA tạo ra các loại giao tử là
A AAA, AA và A B AA và A C AAA và A D AA
o Mỗi tế bào của thể đa bội chứa số lượng NST tăng lên theo bội số của n
Ví dụ: Loài cà chua có bộ NST lưỡng bội 2n = 24 Khi quan sát tiêu bản tế bào của loài này dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao
nhiêu NST nếu:
a) Tế bào đó là tế bào của thể tam bội
b) Tế bào đó là tế bào của thể tứ bội
Lời giải:
2n = 24 => n = 24 : 2 = 12
=> Số lượng NST trong tế bào của thể tam bội (3n) là: 3 x 12 = 36 NST
=> Số lượng NST trong tế bào của thể tứ bội (4n) là: 4 x 12 = 48 NST
b) Xác định giao tử của thể đa bội
Phương pháp chung, cách làm:
Trang 20o Ở thực vật chỉ có đa bội chẵn mới có khả năng giảm phân phát sinh giao tử
o Thường gặp là thể tứ bội (4n): Xét 1 gen có 2 alen (A, a) trong quần thể sẽ có những kiểu gen thuộc dạng 4n (còn
đúng với 2n+2) thì trong quần thể có những kiểu gen sau: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa
o Các thể tứ bội khi giảm phân sẽ cho các giao tử 2n Để xác đinh tỉ lệ các giao tử này có thể sử dụng sơ đồ hình
tứ giác Trong đó, các giao tử 2n là các cạnh và đường chéo của hình tứ giác
Ví dụ 1: Xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể tứ bội Aaaa
Lời giải:
Sử dụng sơ đồ hình tứ giác để xác định giao tử
Từ sơ đồ, thể tứ bội AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử theo tỉ lệ là: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa
Ví dụ 2: Kiểu gen khi giảm phân cho giao tử AA chiếm tỉ lệ 1/6 là
Lời giải:
Sử dụng sơ đồ hình tứ giác ta có:
- Kiểu gen AAAA khi giảm phân chỉ cho ra 1 loại giao tử là AA chiếm tỉ lệ 100%
- Kiểu gen AAAa khi giảm phân cho tỉ lệ các loại giao tử là: 1/2AA : 1/2Aa
- Kiểu gen AAaa khi giảm phân cho tỉ lệ các loại giao tử là: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa
- Kiểu gen Aaaa khi giảm phân cho tỉ lệ các loại giao tử là: 1/2Aa : 1/2aa
=> Đáp án C
Trang 21CÂU HỎI ÔN TẬP CHƯƠNG I
Câu 1: Có bao nhiêu loại phân tử sau đây được cấu tạo từ các đơn phân là các nuclêôtit?
Câu 2: Ở người, gen trong ti thể
A có thể có nhiều bản sao khác nhau trong một tế bào
B có số lần nhân đôi bằng số lần nhân đôi của gen trong nhân tế bào
C có số lần phiên mã bằng số lần phiên mã của gen trong nhân tế bào
D được bố và mẹ truyền cho con thông qua tế bào chất của giao tử
Câu 3: Loại đột biến nào sau đây có thể làm xuất hiện alen mới?
Câu 4: Enzim nào sau đây không tham gia trong quá trình nhân đôi ADN?
Câu 5: Trong dịch mã, giai đoạn hoạt hóa axit amin có thể tóm tắt bằng sơ đồ nào sau đây?
A Axit amin + ADN + ATP axit amin – ADN B Axit amin + mARN + ATP axit amin – mARN
C Axit amin + tARN + ATP axit amin – tARN D Axit amin + rARN + ATP axit amin – rARN
Câu 6: Mã di truyền mang tính thoái hóa nghĩa là?
A Một loại axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba khác nhau
B Có một số bộ ba không mã hóa axit amin
C Một bộ ba mã hóa cho một axit amin
D Có một bộ ba khởi đầu
Câu 7: Số liên kết hidro của gen thay đổi như thế nào khi gen bị đột biến mất cặp nucleotit loại A – T?
A Tăng 2 liên kết hidro B Giảm 3 liên kết hidro C Giảm 2 liên kết hidro D Tăng 3 liên kết hidro
Câu 8: Mạch gốc của các gen có trình tự các đơn phân 3’ATGXTAG5’ Trình tự các đơn phân tương ứng trên đoạn
mạch của phân tử mARN do gen này tổng hợp là
Câu 9: Ở vi khuẩn E.coli, khi nói về hoạt động của các gen trong Operon Lac, phát biểu nào sau đây đúng?
A Khi môi trường có lactozơ thì các gen này có số lần nhân đôi bằng nhau nhưng có số lần phiên mã khác
nhau
B Khi môi trường không có lactozơ thì các gen này không nhân đôi nhưng vẫn tiến hành phiên mã
C Khi môi trường có lactozơ thì các gen này có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau
D Khi môi trường không có lactozơ thì các gen này đều không nhân đôi và không phiên mã
Câu 10: Operon Lac có thể hoạt động được hay không phụ thuộc vào gen điều hòa; gen điều hòa có vị trí và vai
trò nào sau đây?
A Gen điều hòa nằm trong Operon Lac và quy định tổng hợp các enzim tham gia phản ứng phân giải đường
Lactozơ có trong môi trường
B Gen điều hòa nằm trong Operon Lac và là nơi để prôtêin ức chế liên kết để ngăn cản sự phiên mã
C Gen điều hòa nằm ngoài Operon Lac và là nơi để ARN pôlimeraza bám và khởi đầu phiên mã
D Gen điều hòa nằm ngoài Operon Lac, mang thông tin quy định tổng hợp prôtêin ức chế
Câu 11: Trong quá trình tự nhân đôi ADN, mạch đơn nào làm khuôn mẫu tổng hợp mạch ADN liên tục ?
Trang 22A Mạch đơn có chiều 5’ – 3’ B Một mạch đơn ADN bất kỳ
Câu 12: Một gen có 480 ađênin và 3120 liên kết hiđrô Gen đó có số lượng nuclêôtit là
Câu 13: Khi nói về cơ chế dịch mã ở sinh vật nhân thực, nhận định nào sau đây không đúng?
A Axit amin mở đầu trong quá trình dịch mã mà mêtionin
B Trong cùng một thời điểm có thể có nhiều riboxom tham gia dịch mã trên phân tử mARN
C Bộ ba đối mã trên tARN khớp với bộ ba trên mARN theo nguyên tắc bổ sung
D Khi dịch mã, riboxom chuyển dịch theo chiều 5’→ 3’ trên mạch gốc của phân tử ADN
Câu 14: Một gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài Số liên kết Hidro giảm đi 1 liên kết Loại đột biến đó là:
C Thay thế 1 cặp A-T bằng cặp G-X D Mất một cặp A-T
Câu 15: Trong mô hình điều hòa Monoo và Jacoop theo Operon Lac, chất cảm ứng là:
A Đường Lactozo B Đường galactozo C Đường glucozo D Protein ức chế
Câu 16: Theo thứ tự từ đầu 3’-5’ của mạch mang mã gốc, thứ tự các vùng của gen cấu trúc lần lượt là:
A Vùng điều hòa- vùng mã hóa – vùng kết thúc B Vùng điều hòa – vùng kết thúc- vùng mã hóa
C Vùng mã hóa - Vùng điều hòa - vùng kết thúc D Vùng kết thúc- Vùng điều hòa – vùng mã hóa
Câu 17: Nguyên tắc bổ sung trong quá trình dịch mã thể hiện:
A Nucleotit(Nu) môi trường bổ sung với nu mạch gốc ADN
B Nu của bộ ba đối mã trên tARN bổ sung với nu của bộ ba mã gốc trên mARN
C Nu trên mARN bổ sung với axitamin trên tARN
D Nu của mARN bổ sung với Nu mạch gốc
Câu 18: Một đoạn phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có trình tự nucleotit trên mạch bổ sung với mạch mã gốc là:
3’ AAAGGTXXAAG 5’ Trình tự nucleotit trên mạch mARN do gen này phiên mã tạo thành có trình tự:
Câu 19: Khi nói về số lần nhân đôi và số lần phiên mã của các gen ở một tế bào nhân thực, trong trường hợp không
có đột biến, phát biểu nào sau đây là đúng?
A Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã thường khác
D Các gen nằm trong một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau
Câu 20: Loại axit nuclêic nào sau đây là thành phần cấu tạo của ribôxôm?
Câu 21: Trong cấu tạo siêu hiển vi của NST, khi NST ở trạng thái siêu xoắn (xoắn mức 3) có đường kính
Câu 22: Đột biến đảo đoạn NST có thể dẫn tới bao nhiêu hệ quả sau đây ?
I Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST
II Làm giảm hoặc thay gia tăng số lượng gen trên NST
Trang 23III Làm thay đổi thành phần nhóm gen liên kết
IV Làm cho 1 gen nào đó đang hoạt động có thể ngừng hoạt động
V Làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến
VI Làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN cấu trúc nên NST đó
Câu 23: Hiện tượng con đực mang cặp NST giới tính XX con cái mang cặp NST giới tính XY được gặp ở:
A Bướm, chim, ếch, nhái B Châu chấu, rệp C Động vật có vú D Bọ nhậy
Câu 24: Dạng đột biến cấu trúc NST có thể xác định vị trí của gen trên NST là
A Đột biến mất đoạn B Đột biến chuyển đoạn C Đột biến đảo đoạn D Đột biến lặp đoạn
Câu 25: Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực không có chức năng nào sau đây?
A Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
B Phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào
C Phản ánh mức độ tiến hóa của loài sinh vật bằng số lượng NST đơn trong nhân tế bào
D Tham gia quá trình điều hòa hoạt động của gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST
Câu 26: Phát biểu nào sau đây nói về đột biến số lượng NST là sai?
A Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu một số cặp NST không phân li thì tạo thành thể tứ bội
B Đột biến dị đa bội chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài
C Thể đa bội thường gặp ở thực vật và ít gặp ở động vật
D Ở một số loài, thể đa bội có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm
Câu 27: Một NST ban đầu có trình tự gen là ABCD.EFGH Sau đột biến, NST có trình tự là: D.EFGH Dạng đột biến
này thường gây ra hậu quả gì?
A Gây chết hoặc giảm sức sống
B Làm tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện tính trạng
C Làm phát sinh nhiều nòi trong một loài
D Làm tăng khả năng sinh sản của cá thể mang đột biến
Câu 28: Ở sinh vật nhân thực, vật chất mang thông tin di truyền ở cấp độ phân tử quy định các tính trạng của cơ
thể là:
Câu 29: Sự kết hợp giữa giao tử (n) và giao tử (n+1) trong thụ tinh sẽ tạo ra thể đột biến?
Câu 30: Những đặc điểm nào sau đây của thể song nhị bội?
(1) Có sự kết hợp bộ nhiễm sắc thể của hai loài khác nhau
(2) Thường bất thụ
(3) Thường gặp ở cả động, thực vật
(4) Được hình thành nhờ cơ thể lai xa và đa bội hóa
Câu 31: Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể, cấu trúc nào sau đây có đường kính 11nm?
Câu 32: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây làm tăng số loại alen trong nhiễm sắc thể?
C Chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể D Chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau
Câu 33: Chọn phát biểu đúng: Đột biến lệch bội
Trang 24A làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể (NST) tương đồng
B chỉ xảy ra trên NST thường, không xảy ra trên NST giới tính
C có thể làm cho một phần cơ thể mang đột biến và hình thành thể khảm
D không có ý nghĩa gì đối với quá trình tiến hóa
Câu 34: Vào kì đầu của giảm phân I, nếu xảy ra sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa hai crômatit thuộc hai nhiễm sắc
thể không tương đồng sẽ dẫn tới loại đột biến
Câu 35: Sự kết hợp giữa các giao tử mang n nhiễm sắc thể với giao tử mang (n – 2) nhiễm sắc thể sẽ cho ra thể đột
biến dạng
Câu 36: Trình tự nuclêôtit đặc biệt trong ADN của NST là vị trí liên kết với thoi phân bào được gọi là
Câu 37: Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về thể đột biến tam bội ở thực vật ?
A Trong tế bào sinh dưỡng, một số cặp NST chứa 3 chiếc NST
B hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường
C cơ quan sinh dưỡng sinh trưởng mạnh, kích thước lớn hơn so với thể tứ bội
D Không có khả năng sinh trưởng, chống chịu các điều kiện bấl lợi của môi trường
Câu 38: Một loài động vật có 4 cặp nhiễm sắc thể được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee Trong các cơ thể có bộ nhiễm
sắc thể sau đây, có bao nhiêu thể ba?
Câu 39: Một loài thực vật có 4 cặp nhiễm sắc thể được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee Trong các cá thể có bộ nhiễm
sắc thể sau đây, có bao nhiêu thể một?
Câu 40: Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24 Giả sử đột biến làm phát sinh thể một ở tất cả các
cặp nhiễm sắc thể Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu dạng thể một khác nhau thuộc loài này?
Câu 41: Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, một nucleoxom gồm
A 146 nucleotit và 8 protein histon B 146 cặp nucleotit và 8 protein histon
C 8 cặp nucleotit và 146 protein histon D 8 nucleotit và 146 protein histon
Câu 42: Khi nói về đột biến đa bội, đặc điểm nào sau đây đúng?
A Được sử dụng để lập bản đồ gen B Làm thay đổi hình thái NST
Câu 43: Một nhiễm sắc thể có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG*HKM bị đột biến Nhiễm sắc thể
đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM Dạng đột biến này thường
A làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể B gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến
C làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài D làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
Trang 25Câu 44: Khi làm tiêu bản tạm thời nhiễm sắc thể của tế bào tinh hoàn châu chấu đực Một học sinh quan sát thấy
trong 1 tế bào (tế bào X) có 2 nhóm nhiễm sắc thể đơn đang di chuyển về 2 cực của tế bào Biết rằng quá trình phân
bào không xảy ra đột biến Nhận định nào sau đây đúng?
A Tế bào X tạo ra 2 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể khác nhau
B Số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi nhóm trong tế bào X là giống nhau
C Tế bào X đang diễn ra kỳ sau giảm phân I
D Số chuỗi polinucleotit trong tế bào X là 22
Câu 45: Thể không có bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là?
Câu 46: Chiều ngang của cromatit là?
Câu 47: Loại giao tử AbD có thể được tạo ra từ kiểu gen nào sau đây?
Câu 48: Ở một loài động vật trong quá trình giảm phân của cơ thể đực mang kiểu gen AaBbDd có 10% tế bào đã
bị rối loạn không phân li của cặp NST mang cặp gen Bb trong giảm phân I, giảm phân II bình thường, các cặp NST
khác phân li bình thường Kết quả tạo ra giao tử Abd chiếm tỷ lệ?
Câu 49: Cho một cây có kiểu gen Aa tự thụ phấn, nếu không có đột biến xảy ra thì kiểu gen của nội nhũ ở thế hệ
sau là:
A AA, Aa, aa B AAA, aaa, Aa, aa C AAA, aaa, AAa, Aaa D AAa, Aaa, AA, aa
Câu 50: Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sác thể lưỡng bội 2n = 24, tế bào sinh dưỡng của thể ba (2n + 1) có số lượng
nhiễm sắc thể là
Câu 51: Ở vi khuẩn E.coli khi-nói về hoạt động của các gen cấu trúc trong Operon Lac, kết luận nào sau đây là
đúng ?
A Các gen này có số lần nhân đôi khác nhau và số lân phiên mã khác nhau
B Các gen nay có số lần nhân đôi bằng nhau nhưng số lần phiên mã khác nhau
C Cac gen này có số lần nhân đôi khác nhau nhưng số lần phiên mã bằng nhau
D Các gen này có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau
Câu 52: Khi nói về cơ chế dịch mã ở sinh vật nhân thực, có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng ?
I Axit amin mở đầu trong quá trình dịch mã là methionin
II Mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp được từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptitcùng loại
III Khi riboxom tiếp xúc với mã UGA thì quá trình dịch mã dừng lại
IV khi dịch mã, riboxom dịch chuyển trên phân tử mARN theo chiều 3’ → 5’
Câu 53: Trong quá trình dịch mã ở trong tế bào chất của tế bào nhân thực, không có sự tham gia của loại tARN
mang bộ ba đối mã là
Câu 54: Khi nói đến sự di truyền của gen trong nhân và gen trong tế bào chất, nhận định nào sau đây không đúng?
A Các gen nằm trong ti thể được di truyền theo dòng mẹ, nghĩa là đời con luôn có kiểu hình của mẹ
B Các tính trạng do gen nằm trong tế bào chất quy định không có sự phân tính
Trang 26C Gen trong nhân luôn phân chia đồng đều cho các tế bào con, gen trong tế bào chất luôn phân chia không
đồng đều cho các tế bào con
D Có thể dựa vào phép lai phân tích để biết gen nằm trong nhân hay trong tế bào chất
Câu 55: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể có điểm khác nhau cơ bản là
A Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể, còn đột biến gen không thể làm
thay đổi số lượng gen trên nhiễm săc thể
B Đột biến nhiễm sắc thể thường phát sinh trong giảm phân, còn đột biến gen thường phát sinh trong nguyên
phân
C Đột biến NST có hướng, còn đột biến gen vô hướng
D Đột biến NST có thể gây chết,còn đột biến gen không thể gây chết
Câu 56: Một gen của sinh vật nhân sơ chỉ huy tổng hợp 3 polipeptit đã huy động từ môi trường nội bào 597 axit
amin các loại Phân tử mARN được tổng hợp từ gen trên có 100A ; 125U Gen đã bị đột biến dẫn đến hậu quả tổng
số nuclêôtit trong gen không thay đổi nhưng tỷ lệ A/G bị thay đổi và bằng 59,57% Đột biến trên thuộc dạng nào
sau đây?
A Thay thế hai cặp G - X bằng hai cặp A - T B Thay thế một cặp G - X bằng một cặp A – T
C Thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X D Thay thế hai cặp A - T bằng hai cặp G - X
Câu 57: Khi nói về cơ chế dịch mã ờ sinh vật nhân thực, có bao nhiêu định sau đây là đúng?
(1) Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 5’→3’ trên phân tử mARN
(2) Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 3’ →5’ trên phân tử nhân tử mARN
(3) Trong cùng một thời điểm có thể có nhiều ribôxôm tham gia dịch mã trên một phân tử mARN
(4) Axit amin mở đầu trong quá trình dich mã là mêtiônin
Câu 58: Một gen có 500 ađênin, 1000 guanin Sau đột biến, gen có 4001 liên kết hiđro nhưng chiều dài không thay
đổi Đây là loại đột biến
A Thay thế cặp G-X bảng cặp A-T B Mất 1 cặp nuclêôtit
Câu 59: Cho các thông tin sau đây :
(1) mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêm
(2) Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất
(3) Nhờ một enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp
(4) mARN sau phiên mã được cắt bỏ intron, nối các êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành
Các thông tin về sự phiên mã và dịch mã đúng với cả tế bào nhân thực và tế bào nhân sơ là:
Câu 60: Hình bên dưới mô tả quá trình phiên mã và quá trình cắt bỏ các
đoạn intron, nối các đoạn êxôn Quan sát hình bên dưới và cho biết có bao
nhiêu khẳng định sau đây là đúng:
I Đây là quá trình phiên mã ở tế bào nhân sơ
II Quá trình cắt bỏ intron và ghép nối các exon xảy ra trong nhân tế bào
III Sự ghép nối các êxôn có thể tạo ra tối đa 3 loại mARN trưởng thành
IV Quá trình phiên mã này ở tế bào nhân thực chỉ tạo ra một loại phân tử
mARN duy nhất
Trang 27V Phân tử mARN trưởng thành có chiều dài ngắn hơn chiều dài của mạch khuôn trên gen cấu trúc
Câu 61: Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử ADN này có tỉ lệ (A+T)/(G+X) = 1/4 thì tỉ lệ nuclêôtit
loại G của phân tử ADN này là
Câu 62: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ, theo mô hình opêrôn Lac, Có bao nhiêu nhận
định đúng về gen điều hòa (regulator: R)?
I Gen điều hòa nằm ở phía trước vùng khởi động P (promoter)
II Vai trò của gen điều hòa là mang thông tin qui định cấu trúc prôtêin ức chế
III Khi gen điều hòa hoạt động thì các gen cấu trúc không hoạt động
IV Gen điều hòa còn có chức năng mang thông tin quy định cấu trúc enzim ARN polimeraza
Câu 63: Xét các phát biểu sau đây:
(1) Quá trình nhân đôi không theo nguyên tắc bổ sung thì dẫn đến đột biến gen
(2) Đột biến gen trội ở dạng dị hợp cũng được gọi là thể đột biến
(3) Đột biến gen chỉ được phát sinh khi trong môi trường có các tác nhân đột biến
(4) Đột biến gen phát sinh trong pha S của chu kỳ tế bào
(5) Đột biến gen là loại biến dị luôn được di truyền cho thế hệ sau
Có bao nhiêu phát biểu đúng
Câu 64: Hai phân tử ADN chứa đoạn N15 có đánh dấu phóng xạ trong đó ADN thứ nhất được tái bản 3 lần ADN
thứ 2 được tái bản 4 lần đều trong môi trường chứa N14 Số phân tử ADN con chứa N15 chiếm tỷ lệ:
Câu 65: Phân tử ADN ở vùng nhân của E.coli có tổng số liên kết hidro là 3450 liên kết Trên mạch 1 có số lượng
nuclêôtit loại G bằng loại X và số X gấp 3 lần nuclêôtit loại A trên mạch đó số lượng nuclêôtit loại A trên mạch 2
gấp 5 lần số lượng A trên mạch 1 Xác định phương án trả lời sai:
A Mạch 2 có số lượng các loại nucleotit A = 575; T = 115 ; G = 345; X = 345
B phân tử ADN có A = T = G = X = 690
C Số lượng liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit trong phân tử ADN trên là 2758
D khi phân tử ADN nhân đôi 2 lần đã lấy từ môi trường 2070 nu loại A và 2070 nuclêôtit loại X
Câu 66: Cho các thông tin sau đây:
(1) mARN sau khi phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp protein
(2) khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất
(3) Nhờ một enzyme đặc hiệu ,axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp
(4) mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ intron, nối các êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành
Các thông tin về sự phiên mã và dich mã đúng với cả tế bào nhân thực và tế bào nhân sơ là:
A (2) và (4) B (1) và (4) C (3) và (4) D (2) và (3)
Câu 67: Khi nói về các phân tử ADN ở trong nhân của một tế bào sinh dưỡng ở sinh vật nhân thực có các nhận xét
sau:
(1) Các phân tử nhân đôi độc lập và diễn ra ở các thời điểm khác nhau
(2) Thường mang các gen phân mảnh và tồn tại theo cặp alen
(3) Có độ dài và số lượng các loại nuclêôtit bằng nhau
Trang 28(4) Có cấu trúc mạch kép thẳng
(5) Có số lượng, hàm lượng ổn định và đặc trưng cho loài
Các nhận xét đúng là
A (3) (4), (5) B (2), (3) (4) C (2),(4), (5) D (1), (2) (3)
Câu 68: Cho các nội dung sau
1 – enzyme ligaza nối các đoạn exon
2 – mạch gốc của gen làm nhiệm vụ phiên mã
3 – enzyme restrictaza cắt các đoạn intron khỏi các đoạn exon
4 – ARN polimerase lắp ráp nucleotit bổ sung vào đầu 3’ –OH ở mạch gốc của gen
5 – ARN tổng hợp đến đâu thì 2 mạch của gen đóng xoắn lại đến đó
Trong các nội dung trên có bao nhiêu nội dung nói về quá trình xảy ra trong phiên mã ở sinh vật nhân sơ
Câu 69: Khi nói về cơ chế dịch mã ở sinh vật nhân thực, nhận định nào sau đây không đúng?
A Khi dịch mã, riboxom chuyển dịch theo chiều 3’ – 5’ trên phân tử mARN
B Khi dịch mã, riboxom chuyển dịch theo chiều 5’ – 3’ trên phân tử mARN
C Trong cùng một thời điểm có thể có nhiều riboxom tham gia dịch mã trên một phân tử mARN
D Axit amin mở đầu trong quá trình dịch mã là metionin
Câu 70: Ở môt gen xảy ra đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác nhưng số lượng và
trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit vẫn không thay đổi Giải thích nào sau đây là đúng?
A Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin
B Mã di truyền là mã bộ ba
C Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di trnyên, trừ một vài ngoại lệ
D Một bộ ba mã hoá cho nhiều loại axit amin
Câu 71: Một gen có khối lượng 540000 đơn vị cacbon và có 2320 liên kết hiđrô số lượng từng loại nuclêôtit của gen
bằng:
Câu 72: Trong cấu trúc bậc một của chuỗi polypeptit chứa loại liên kết gì?
Câu 73: Câu 23: Yếu tố nào sau đây không phù hợp với ứng dụng của nó?
A Ligaza - enzym cắt ADN, tạo ra các đầu dính của các đoạn giới hạn
B ADN polymeraza - được sử dụng trong phản ứng chuỗi polymeraza để nhân dòng các đoạn ADN
C Plasmit - thể truyền dùng để gắn các đoạn gen cần ghép tạo ADN tái tổ hợp
D CaCl2 - hóa chất dùng để làm giãn màng tế bào, tạo điều kiện thuận lợi cho việc đưa ADN tái tổ hợp vào tế
bào nhận
Câu 74: Đặc tính nào của mã di truyền cho phép lý giải sự kết cặp linh hoạt giữa anticodon của tARN và codon
của mARN?
A Tính liên tục B Tính phổ biến C Tính thoái hóa D Tính đặc hiệu
Câu 75: Từ codon UAU, nếu bị đột biến thay thế bazo riêng lẻ lần lượt tại 3 vị trí có thể tạo thành bao nhiêu thể
đột biến nhầm nghĩa (tạo thành các codon mới mã hóa cho các axit amin khác nhau)?
Câu 76: Trong cùng 1 gen, dạng đột biến nào sau đây gây hậu quả nghiêm trọng hơn trong các trường hợp còn lại
Trang 29A Thêm một cặp nucleotit ở vị trí số 6 B Mất 3 cặp nucleotit liên tiếp ở vị trí 15,16,17
C Thay thế 1 cặp nucleotit ở vị trí số 4 D thay thế 1 cặp nucleotit ở vị trí số 15 và số 30
Câu 77: Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen của operon Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi môi trường có
đường lactôzơ và khi môi trường không có đường lactôzơ?
A Gen điều hòa R tổng hợp protein ức chế
B Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng
C Một số phân tử lactôzơ liên kết với protein ức chế
D ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động của operon Lac và tiến hành phiên mã
Câu 78: Khi nói về đột biến gen, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Đột biến điểm là dạng đột biến mất thêm, thay thế nhiều cặp nucleotit
II Đột biến xuất hiện ở tế bào xôma, thì không di truyền qua sinh sản hữu tính
III Gen có cấu trúc bền vững thì rất dễ bị đột biến tạo thành nhiều alen mới
IV Đột biến xuất hiện ở giao tử thường di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
Câu 79: Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng
hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế Bệnh do
đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin Kiểu gen đồng hợp tử
về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm Khi quan sát tiêu bản tế
bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh bên Có bao nhiêu phát
biểu sau đây đúng về người này?
I Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh
II Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người
con, khả năng người con này mắc bệnh là ½
III Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người
con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3
IV Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh
Câu 80: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN, những phát biểu nào sau đây là đúng?
I Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn
II Quá trình nhân đôi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã
III Trên cả hai mạch khuôn, ADN polimerase đều di chuyển theo chiều 5’- 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’
- 5’
IV Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban
đầu
Câu 81: Một nhà sinh học phân lập tinh chế và kết hợp trong ống nghiệm một loạt các phân tử cần thiết để nhân
đôi ADN Khi bổ sung thêm một số ADN vào hỗn hợp, sao chép xảy ra nhưng mỗi phân tử ADN bao gồm một sợi
thông thường kết hợp với nhiều đoạn deoxiribonucleotit dài Có lẽ ta đã thiếu chất nào sau đây
Câu 82: Ở tế bào động vật, ADN có trong
Trang 30Câu 83: Kết quả phân tích axit nucleic lấy từ mẫu máu của một bệnh nhân như sau: 32% Ađenin; 20% Guanin; 18%
Timin; 30 % Xitozin Kết quả phân tích cho thấy đây là
A ADN của vi khuẩn có trong máu bệnh nhân
B ADN đột biến có trong tế bào máu của bệnh nhân
C ARN có trong tế bào nhiễm virut của bệnh nhân
D ADN của virut có trong máu bệnh nhân
Câu 84: Thứ tự đúng của quá trình tạo phức hệ tiến hành dịch mã gồm các bước:
I Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met – tARN bổ sung chính xác với côđon mở đầu trên mARN
II Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
III Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh
Câu 85: Nhận định nào sau đây là đúng cho tất cả quá trình truyền đạt thông tin di truyền trong nhân tế bào động
vật?
A Trong nhân tế bào chỉ có quá trình nhân đôi của ADN
B Cùng sử dụng một phức hệ enzim giống nhau
C Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung
D Sử dụng hai mạch pôlinuclêôtit của phân tử ADN làm mạch khuôn
Câu 86: Có bao nhiêu nhận định đúng khi nói về điều hòa hạt động gen?
I Điều hòa hoạt động gen xảy ra ở tất cả mọi loài sinh vật
II Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli Khi không có đường lactozơ thì prôtêin ức
chế vẫn được tổng hợp
III Gen điều hòa không nằm trong cấu trúc của opêron Lac
IV Opêron gồm các gen cấu trúc không liên quan về chức năng
Câu 87: Một phân tử mARN có: 150 ađênin; 210 uraxin; 90 guanin và 300 xitôzin Số axit amin cần cung cấp cho
phân tử mARN trên thực hiện dịch mã là:
Câu 88: Gen B ở sinh vật nhân sơ có trình tự nucleotit như sau
Số thứ tự nucleotit
trên mạch mã gốc
Biết rằng: chuỗi polipeptit do gen B quy định tổng hợp có 50 axit amin
GUX: Valin UXA: Leucin XXA: Prolin GUU: Valin AGU: Xerin AGA: Acginin
Căn cứ vào các dữ liệu trên, hãy cho biết trong các dư đoán sau, dự đoán nào đúng?
A Đột biến thay thế cặp nuclêôtit A-T ở vị trí 43 bằng cặp nuclêôtit G-X tạo ra alen mới quy định tổng hợp
chuỗi polipeptit không thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do gen B quy định tổng hợp
B Đột biến thay thế cặp nuclêôtit T-A ở vị trí 58 bằng cặp nuclêôtit A - T tạo ra alen mới quy định tổng hợp
chuỗi pôlipeptit giống với chuỗi pôlipeptit do gen B quy định tổng hợp
C Đột biến mất một cặp nuclêôtit ở vị trí 88 tạo ra alen mới quy định tổng hợp chuỗi pôiipeptit có thành phần
axit amin thay đổi từ axit amin thứ 2 đến axit amin thứ 29 số với chuỗi pôlipeptit do gen B quy định tổng hợp
D Đột biến thay thế cặp nuclêôtit A-T ở vị trí 150 bằng cặp nuclêôtit G - X tạo ra alen mới quy định tổng hợp
chuỗi pôlipeptit không thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do gen B quy định tổng hợp
Câu 89: Ở tế bào nhân thực, quá trình nào sau đây chỉ diễn ra ở tế bào chất?
