Bài giảng tổng quan về bệnh lý thần kinh ngoại biên

KHÁI NIỆM Hệ thống thần kinh ngoại biên là những phần của hệ thống thần kinh nằm ngoài não và tủy sống. Các tế bào sừng trước tủy sống, mặc dù về nguyên lý là một phần của hệ thần kinh trung ương, nhưng đôi khi được cho rằng là một phần của hệ thống thần kinh ngoại biên bởi vì chúng là một phần của đơn vị vận động. Thuật ngữ thần kinh ngoại vi đề cập đến phần từ ngoại vi thần kinh tủy sống tới các đám rối thần kinh và các rễ thần kinh. Thần kinh ngoại biên là những bó sợi thần kinh. Chúng có đường kính từ 0,3 đến 22 μm. Bệnh lý thần kinh vận động dẫn đến yếu hoặc liệt cơ. Bệnh lý thần kinh cảm giác gây ra dị cảm hoặc mất cảm giác. Một số bệnh lý có thể tiến triển nặng và gây tử vong.

TỔNG QUAN VỀ BỆNH LÝ THẦN KINH NGOẠI BIÊN

KHÁI NIỆM

• Hệ thống thần kinh ngoại biên là những phần của hệ thống thần kinh nằm ngoài não và tủy sống

• Các tế bào sừng trước tủy sống, mặc dù về nguyên lý là một phần của hệ thần kinh trung ương, nhưng đôi khi được cho rằng là một phần của hệ thống thần kinh ngoại biên bởi

vì chúng là một phần của đơn vị vận động

KHÁI NIỆM

• Thuật ngữ thần kinh ngoại vi đề cập đến phần từ ngoại vi thần

kinh tủy sống tới các đám rối thần kinh và các rễ thần kinh

• Thần kinh ngoại biên là những bó sợi thần kinh Chúng có đường kính từ 0,3 đến 22 μm m

• Bệnh lý thần kinh vận động dẫn đến yếu hoặc liệt cơ

• Bệnh lý thần kinh cảm giác gây ra dị cảm hoặc mất cảm giác

• Một số bệnh lý có thể tiến triển nặng và gây tử vong

• Các sợi cơ nó chi phối

• Sự kết nối giữa chúng (synap thần kinh - cơ)

GIẢI PHẪU

• Các tế bào sừng trước tập trung ở trong chất xám của tủy sống

và theo định nghĩa, chúng thuộc hệ thần kinh trung ương

• Trái ngược với hệ vận động, các thân tế bào sợi thần kinh cảm giác hướng tâm nằm bên ngoài tủy sống, ở hạch gai

• Các sợi thần kinh bên ngoài tủy sống tập hợp thành các rễ vận động phía trước (rễ bụng) và các rễ cảm giác phía sau (rễ lưng)

• Rễ bụng và rễ lưng kết hợp với nhau tạo thành một dây thần kinh sống Ba mươi trong số 31 cặp dây thần kinh cột sống có rễ lưng

và rễ bụng; riêng C1 không có rễ cảm giác

GIẢI PHẪU

• Chiều dài tủy sống ngắn hơn chiều dài của cột sống, càng về phần cuối của tủy sống, lỗ gian đốt sống

mà dây thần kinh sống chui qua càng xa so với

đoạn tủy mà chúng bắt nguồn

• Vùng thắt lưng cùng, các rễ thần kinh từ các đoạn tủy cuối tập hợp thành một bó thẳng đứng sát nhau, tạo thành đuôi ngựa

• Các dây thần kinh liên sườn thì tách biệt theo các đốt sống riêng

SINH LÝ

• Vỏ myelin tăng cường sự dẫn xung thần kinh

• Các sợi thần kinh được myelin hóa nhiều nhất dẫn truyền với tốc độ lớn nhất; chúng dẫn truyền các xung động vận động, cảm giác xúc giác và cảm giác bản thể

• Các sợi myelin hóa ít hơn hoặc là không được myelin hóa dẫn truyền chậm hơn; chúng dẫn truyền các xung động về cảm giác đau, nhiệt độ và xung động hệ thần kinh tự chủ

• Bởi vì thần kinh là các mô chuyển hóa mạnh, chúng cần các chất dinh dưỡng, được cung cấp bởi các mạch máu gọi là mạch của hệ thần kinh (nervorum vasa)

ĐỊNH VỊ TỔN THƯƠNG

• Các bệnh lý thần kinh ngoại vi có thể là kết quả của tổn thương hoặc rối loạn chức năng của một trong những thành phần sau đây:

• Thân tế bào

• Vỏ myelin

• Sợi trục

• Synap thần kinh cơ

• Bệnh lý có thể là di truyền hoặc mắc phải (do độc tính, chuyển hóa, chấn thương, nhiễm trùng, hoặc do tình trạng viêm

NGUYÊN NHÂN

Neuron vận động

(Các bệnh lý liên quan đến

thần kinh trung ương, vì thân

tế bào ở sừng trước tủy sống)

Di truyền Teo cơ tủy I-IV Mắc phải cấp tính Bại liệt, nhiễm virus tây sông nin

Mắc phải mạn tính Xơ cứng cột bên teo cơ, hội chứng sau

bại liệt, liệt hành tủy tiến triển

Rễ thần kinh

Di truyền U xơ thần kinh

Mắc phải Chấn thương, thoát vị đĩa đệm, nhiễm

trùng, ung thư di căn, hẹp lỗ gian đốt sống

Vị trí Kiểu Bệnh nguyên

Đám rối thần kinh Mắc phải Viêm đám rối thần kinh cánh tay, đái tháo đường, huyết khối, các khối u

tại chỗ, ung thư di căn, chấn thương, kiệt do lực kéo sau sinh ở sơ sinh

Dây thần kinh

ngoại biên

Chèn ép Hội chứng ống cổ tay, hội chứng đường hầm trụ, liệt thần kinh quay, liệt

thần kinh mác, hội chứng đường hầm cổ chân

Di truyền Các bệnh thần kinh di truyền khởi phát muộn Nhiễm trùng Viêm gan C, Herpes zoster, HIV, Lyme, giang mai, bạch hầu, phong, ký

sinh trùng

Viêm Bệnh lý viêm mạn tính và thoái hóa myelin đa rễ thần kinh, hội chứng

Guilain Barre và các biến thể

Thiếu máu cục bộ Loạn dưỡng do đái tháo đường, viêm mạch gây viêm nhiều dây tk Chuyển hóa, độc

chất Giun lươn, đái tháo đường, loạn dưỡng protein, làm dụng rượu, thiếu vitamin B, bệnh tk sau hồi sức, suy thận, chất độc (asen, chì, thủy ngân,

hóa trị… )

Sinap- thần kinh

cơ Nhược cơ chất, dùng thuốc ức chế thần kinh cơ, , Bệnh ngộ độc trẻ sơ sinh,rối loạn chức năng synap do độc hội chứng Eaton-lambert, Mg

cao bất thường

Vị trí Kiểu Bệnh nguyên

Sợi cơ Loạn dưỡng

cơ Loạn dưỡng cơ ngoại biên, teo cơ Duchene…Bệnh lý kênh (

trương lực cơ)

Bại liệt chu kỳ có tính gia đình, cường cơ bẩm sinh- hiếm, teo cơ giảm trương lực

Bẩm sinh Bệnh tủy trung tâm, bệnh cơ Nemaline- rất hiếm

Nội tiết Bệnh to cực chi, Hội chứng cushing, đái tháo

đường, suy giáp, bệnh cơ nhiễm độc giảmViêm Nhiễm trùng virus, viêm đa cơ và da cơChuyển hóa Thiếu acid maltase, nghiện rượu, bệnh dự trữ

glycogen, hạ kali máu

CÁC DẠNG BIỂU HIỆN

• Một dây thần kinh

• Một vài dây thần kinh riêng rẽ

• Nhiều dây thần kinh lan tỏa

• Một đám rối

• Một rễ thần kinh

• Hơn một vị trí bị ảnh hưởng; ví dụ, trong thể phổ biến nhất của hội chứng Guillain-Barré, nhiều dây thần kinh sọ, thường là 2 dây thần kinh mặt, có thể bị ảnh hưởng

SINH LÝ BỆNH

• Bởi vì các thân dây thần kinh cảm giác và vận động nằm ở các vị trí khác nhau, một tổn thương thân nơ-ron thần kinh thường ảnh hưởng đến thành phần cảm giác hoặc vận động, nhưng hiếm khi

• Dấu hiệu đặc trưng của bệnh thoái hóa myelin đa dây thần kinh

là yếu cơ vận động mức độ nặng và có teo cơ mức độ tối thiểu

SINH LÝ BỆNH- THIẾU NUÔI DƯỠNG

• Vì các mạch nuôi dưỡng không tới đến trung tâm của dây thần kinh, nên vị trí này dễ bị tổn thương nhất trong các bệnh lý mạch máu (ví

dụ như viêm mạch máu, thiếu máu cục bộ)

• Những bệnh lý này dẫn đến rối loạn chức năng cảm giác sợi nhỏ

(cảm giác đau chói và cảm giác bỏng rát), yếu cơ tỷ lệ với teo cơ và

ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới các phản xạ so với các loại tổn

thương thần kinh khác

• Hai phần ba phía ngọn của chi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất

• Ban đầu, thiếu nuôi dưỡng thường có xu hướng xảy ra bất đối xứng

vì quá trình viêm mạch hay thiếu máu xảy ra ngẫu nhiên

• Tuy nhiên, khi có nhiều tổn thương xảy ra có thể kết hợp lại, gây ra

sự giảm đối xứng (bệnh lý nhiều dây thần kinh đơn)

• Tổn thương sợi trục phản ánh tổn thương các thành phần trong tế

bào, đặc biệt là các vi ống và vi sợi gây ra những tổn thương đáng

kể của sợi trục

• Thành phần đầu tiên bị ảnh hưởng là các sợi nhỏ hơn (vì chúng có yêu cầu về trao đổi chất lớn hơn) ở phần xa nhất của dây thần kinh

• Sau đó, sự thoái hoá của sợi trục từ từ tăng lên, tạo ra các triệu

chứng từ ngọn đến gốc (mất cảm giác kiểu đi găng, tiếp theo là yếu liệt).

SINH LÝ BỆNH

• Phục hồi

• Tổn thương bao myelin (ví dụ do chấn thương hoặc hội chứng

Guillain-Barré) thường được sửa chữa bởi các tế bào Schwann còn sót lại trong khoảng 6 đến 12 tuần.

• Sau khi bị tổn thương, sợi trục có thể phục hồi trở lại trong ống tế bào Schwann với tốc độ khoảng 1 mm/ngày khi quá trình bệnh lý kết thúc Tuy nhiên, sự phục hồi có thể bị sai lệch, dẫn đến những

bệnh lý bất thường (ví dụ như đến các sợi cơ sai, thụ cảm ở sai

vị trí hoặc là receptor nhiệt độ thay vì receptor cảm giác).

• Không thể hồi phục lại khi nhân của tế bào chết và khi sợi trục bị mất hoàn toàn

Lâm sàng

• Đánh giá bằng bệnh sử và thăm khám

• Chú ý đến những dấu hiệu tổn thương hệ thần kinh ngoại biên

• Thường là các đánh giá về dẫn truyền thần kinh và điện cơ

• Đôi khi qua sinh thiết thần kinh hoặc bấm da

• Các xét nghiệm di truyền (đối với các bệnh thần kinh di truyền)

ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG

• Khám lâm sàng và khám thần kinh cần xác định thêm loại khiếm

khuyết thần kinh

• khiếm khuyết về vận động, cảm giác, hoặc kết hợp cả hai)

• Cảm giác (dùng kim châm và nhiệt độ cho sợi nhỏ, thử nghiệm rung và cảm giác bản thể cho sợi lớn), cần đánh giá cả cơ lực và phản xạ gân xương

• Thăm khám thần kinh sọ não cũng như chức năng thần kinh trung ương và ngoại vi

• Cần xem yếu cơ có tỷ lệ với mức độ teo cơ được ghi nhận, cũng như là loại

và phân bố của các phản xạ bất thường

• Đánh giá chức năng thần kinh tự động

Đánh giá lâm sàng

• Nghi ngờ bệnh lý hệ thống thần kinh ngoại biên dựa trên kiểu và loại

khiếm khuyết thần kinh

• Đặc biệt là nếu khiếm khuyết tập trung đến các rễ thần kinh cụ thể, các dây thần kinh sống, đám rối, dây thần kinh ngoại biên cụ thể, hoặc phối hợp

• Nghi ngờ bệnh lý này ở những bệnh nhân có giảm cảm giác và vận động hỗn hợp, nhiều vị trí, hoặc với một vị trí không tương thích với vùng giải phẫu duy nhất trong hệ thần kinh trung ương

Đánh giá lâm sàng

• Nghi ngờ bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên ở những bệnh nhân có yếu cơ toàn thể hoặc lan tỏa mà không có rối loạn cảm giác;

• Các bằng chứng của bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể là nguyên nhân gây

ra sự yếu cơ toàn thể bao gồm:

• Các kiểu yếu cơ toàn thể gợi ý một nguyên nhân cụ thể (ví dụ như chứng sa mi mắt và nhìn đôi, gợi ý bệnh nhược cơ sớm)

• Triệu chứng và các dấu hiệu ngoài sự yếu cơ cho thấy một bệnh lý cụ thể hoặc nhóm

bệnh lý (ví dụ, các triệu chứng cholinergic, gợi ý ngộ độc phospho hữu cơ)

• Rối loạn cảm giác kiểu đi găng, chứng tỏ bệnh lý sợi trục lan tỏa hoặc bệnh lý đa dây thần kinh

• Rung cơ cục bộ

• Giảm trương lực

• Teo cơ mà không tăng phản xạ

• Yếu cơ tiến triển, mạn tính, và không rõ nguyên nhân

GỢI Ý TIẾP CẬN

• Nghi ngờ các bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên dựa trên các kết quả lâm sàng (ví dụ như dị cảm kiểu đi găng, mất và yếu cơ ngọn chi, tổn thương tập trung vào sự chi phối của một dây thần kinh ngoại biên).

• Nghi ngờ bệnh đa dây thần thần kinh mất myelin mắc phải nếu bệnh nhân yếu cơ nhiều, kèm theo teo cơ tối thiểu và mất phản xạ.

• Nghi ngờ một chứng bệnh viêm mạch thần kinh hoặc thiếu máu cục bộ nếu bệnh nhân có cảm giác bất thường về đau và nhiệt và teo cơ tương xứng với mức độ yếu cơ (đôi khi

phản xạ không cân xứng).

• Nghi ngờ bệnh nơ-ron vận động nếu bệnh nhân bị yếu cơ, co rút sợi cơ, teo cơ, và không

có rối loạn cảm giác.

• Các khảo sát về sự dẫn truyền và điện cơ giúp xác định mức độ liên quan (rễ, đám rối, dây thần kinh ngoại biên, khớp thần kinh cơ, sợi cơ) và giúp phân biệt mất myelin và tổn

thương sợi trục

Xét nghiệm

• Khảo sát sự dẫn truyền và điện cơ (gọi chung là điện học chẩn

đoán)

• xác định mức độ tổn thương (dây, đám rối, rễ)

• phân biệt các bệnh lý mất myelin (dẫn truyền rất chậm) với bệnh lý sợi trục.

• Chẩn đoán hình ảnh: khi cần loại trừ tổn thương hệ thần kinh trung

ương (ví dụ, MRI nếu các chi đều bị ảnh hưởng, để loại trừ việc

Xét nghiệm

• Xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ bệnh thần kinh di truyền.

• Bệnh nhân yếu cơ nhưng không có tổn thương về cảm giác cần

đánh giá mức độ yếu

• Xét nghiệm điện học chẩn đoán giúp phân biệt bệnh lý thần kinh ngoại biên với các nguyên nhân khác của yếu cơ và giúp phân biệt giữa các bệnh lý thần kinh ngoại biên (ví dụ như rễ, đám rối, dây thần kinh ngoại biên, bản vận động thần kinh cơ, sợi cơ)

• Nó cũng giúp phân biệt giữa các bệnh sợi trục thần kinh và mất myelin.

• Nếu triệu chứng lâm sàng và test điện cơ không chẩn đoán được, làm sinh thiết (sinh thiết thần kinh khi nghi ngờ bệnh thần kinh sợi lớn hoặc sinh

thiết bấm da khi nghi ngờ bệnh thần kinh sợi nhỏ).

• Nếu tất cả chi đều bị ảnh hưởng, chụp MRI để loại bỏ chèn ép tủy cổ.

ĐIỀU TRỊ

• Điều trị bệnh lý căn nguyên

• Chăm sóc hỗ trợ, thường là bởi một nhóm đa chuyên ngành

• Cách tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng mất chức năng thần kinh tiến triển:

• Các chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân duy trì chức năng cơ.

• Các chuyên gia vận động trị liệu có thể tư vấn dùng đai và thiết bị đi bộ để

hỗ trợ trong các các sinh hoạt hàng ngày.

• Chuyên gia trị liệu giọng nói và ngôn ngữ có thể cung cấp các thiết bị giao tiếp thay thế.

• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có thể đề nghị nội soi dạ dày.

ĐIỀU TRỊ

• Nếu có liệt hầu họng tiến triển:

• chuyên gia trị liệu ngôn ngữ hoặc nhóm chuyên ngành về các vấn đề nuốt

có thể giúp đánh giá nguy cơ nuốt,

• đề xuất các biện pháp phòng ngừa (ví dụ, nuôi dưỡng đường miệng

và/hoặc việc cần thiết cho ăn qua sonde dạ dày).

• Nếu liệt cơ hô hấp tiến triển:

• đo thể tích khí thở ra tối đa khi gắng sức FVC,

• các chuyên gia hô hấp giúp đánh giá xem cần chăm sóc tích cực,

• hỗ trợ hô hấp không xâm nhập (ví dụ thông khí áp lực dương), và mở khí quản có hỗ trợ thở máy.

Hội chứng Guillain - Barre (GBS)

• (Viêm đa dây thần kinh cấp tính, viêm đa dây thần kinh cấp tính

mất myelin, hội chứng Guillain-Barré)

DỊCH TỄ

• Trong khoảng 2/3 số bệnh nhân, hội chứng Guillain Barre khởi phát từ ngày thứ 5 đến tuần thứ 3 sau khi mắc một bệnh truyền nhiễm, phẫu thuật hoặc tiêm vaccin

• Nhiễm trùng là nguyên nhân gây khởi phát ở > 50% số bệnh nhân

• Các tác nhân gây bệnh thông thường bao gồm: Campylobacter

jejuni, Enterovirus , Herpes (bao gồm Cytomegalovirus và Epstein-Barr

Bệnh học

• AIDP

• Cấu trúc tổn thương nhiều ở rễ trước, các thần kinh tủy, dây sọ

• Thâm nhiễm tế bào đơn nhân quanh mạch của endoneurium

• Mất myelin nhiều ổ- vai trò đại thực bào

• Thoái hóa sợi trục nếu phản ứng viêm quá mạnh

• AMSAN

• Thoái hóa waller nguyên phát và lan tỏa của các rễ trước và rễ sau không phản ứng viêm kèm theo

Tự miễn?

• Tự miễn qua trung gian của:

• Kháng thể

• Tế bào T tự phản ứng

TRIỆU CHỨNG

• Yếu cơ là triệu chứng có ở hầu hết các bệnh nhân

• triệu chứng nổi bật nhất

• Triệu chứng yếu cơ đối xứng và dị cảm thường bắt đầu ở hai chân

và lan dần tới hai tay

• Phản xạ gân xương mất.

• Đôi khi các triệu chứng lại bắt đầu ở hai tay hoặc đầu

• Ở 90% bệnh nhân, triệu chứng yếu cơ diễn ra nặng nhất ở tuần

thứ 3 đến thứ 4 Yếu cơ kéo dài trong một khoảng thời gian nhưng tình trạng nặng thường xảy ra trong 1 tuần, sau đó đỡ dần.

• Thường không có rối loạn cơ tròn

Các hình thái yếu liệt

• Hai chi dưới, tứ chi

• Liệt mặt ngoại biên 2 bên

• Liệt vận nhãn

• Liệt thần kinh sọ IX, X

• Phù gai thị

• Liệt hô hấp 12-30%

Triệu chứng

• Liệt mặt và hầu họng gặp ở > 50% bệnh nhân nặng

• Bệnh có thể dẫn tới tình trạng mất nước và suy dinh dưỡng

• Có khoảng 5-10% trường hợp bị liệt cơ hô hấp, cần phải đặt nội khí quản và thở máy

• Một vài bệnh nhân (có thể là trường hợp biến thể) có rối loạn

chức năng tự động đe dọa đến tính mạng, gây ra sự biến động huyết áp, tăng tiết ADH không phù hợp, loạn nhịp tim, liệt ruột, bí tiểu, và một số thay đổi đồng tử

• Một thể bất thường khác (Thể Fisher, hội chứng Miller - Fisher) gây ra liệt cơ vận nhãn, thất điều, mất phản xạ

Rối loạn cảm giác

• Đau vừa đến đau nhiều 85%

• Đau không là triệu chứng đặc hiệu

• Đau giữa 2 xương bả vai hay thắt lưng

• Lan xuống chân

• Đau châm chích, rát bỏng ngọn chi

• Đau cơ

Thần kinh tự chủ

• Giao cảm

• Tăng huyết áp

• Nhịp nhanh xoang, loạn nhịp

• Tăng tiết mồ hôi từng đợt

• Co mạch ngọn chi

• Triệu chứng giảm giao cảm

• Triệu chứng giảm đối giảm cảm

• Bí tiểu, liệt ruột, liệt đồng tử

• Triệu chứng tăng đối giáo cảm

• Chậm xoang, ngưng tim, block dẫn truyền, bất thường st-t, QT dài

CẬN LÂM SÀNG

• Các xét nghiệm về các bệnh lý truyền nhiễm và rối loạn chức năng miễn dịch, bao gồm xét nghiệm viêm gan và HIV và điện di protein huyết thanh

• Nếu nghi ngờ hội chứng Guillain-Barré, bệnh nhân cần phải nhập viện

• EMG,

• Dịch não tủy,

• theo dõi bằng đánh giá chức năng sống mỗi 6 đến 8h

• EMG phát hiện ra sự kéo dài dẫn truyền và là bằng chứng cho sự mất myelin ở 2/3 số bệnh nhân

• Tuy nhiên, kết quả bình thường cũng không loại trừ chẩn đoán và không nên trì hoãn điều trị