bệnh liên quan đến di truyền nhóm máu

Tóm tắt cơ chế phân tử của bệnh liên quan đến di truyền nhóm máu 2.. Nội dung• Di truyền nhóm máu • Di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người... Di truyền nhóm máu• Hệ nhóm máu phổ

Bài 4: BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN

DI TRUYỀN NHÓM MÁU

CHUẨN ĐẦU RA

1 Tóm tắt cơ chế phân tử của bệnh liên

quan đến di truyền nhóm máu

2 Giải thích nguyên lý của kỹ thuật SHPT

ứng dụng trong chẩn đoán bệnh

Nội dung

• Di truyền nhóm máu

• Di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người

1 Di truyền nhóm máu

• Hệ nhóm máu phổ biến

• Hệ nhóm máu

phổ biến

• Locus gen ABO

- 1900 Kark Landsteiner phát hiện hệ nhóm máu ABO với

4 kiểu hình: A, B, O, AB

- 3 alen I A , I B (đồng trội) và i (lặn) trên NST số 9

Di truyền hệ nhóm máu ABO

• Gen H, h

• Kháng nguyên nhóm máu

ABO là glycoprotein sản

phẩm chuyển hoá của

enzyme xác định

• Enzyme là sản phẩm của

gen I A1 , I A2 , I B và gen H

• Gen H mã hoá enzyme

fucosyl transferase, gắn

L-fucosa lên tiền tố có bản

chất là glycoprotein thành

kháng nguyên H

Di truyền hệ nhóm máu ABO

• Kháng nguyên ABO không chỉ có trong hồng cầu mà còn hoà tan trong các mô, dịch cơ thể, chất tiết…

• Se/se di truyền trội

• Gen sese không có kháng nguyên trong dịch tiết chỉ có KN trên bề mặt

• Gen ABO và Se nằm trên hai cặp NST khác nhau

• Se nằm trên NST 19 liên kết chặt chẽ với gen Hh

Ứng dụng

• Truyền máu, thai sản

• Huyết thống

• Ghép tạng

Di truyền nhóm

máu Duffy

• 3 alen Fy a , Fy b (alen đồng trội) và Fy

2 Di truyền hệ thống kháng nguyên bạch cầu người

• HLA có vai trò trong cấy ghép cơ quan, mô

• HLA có mặt trên tế bào có nhân trừ tinh trùng và tế bào

trophoblast của nhau thai

• NST số 6 gồm 4 gen chủ yếu: A, B, C, D (DR,DP, DQ),

liên kết chặt chẽ và di truyền cùng nhau

Các alen của hệ

thống HLA

Gen HLA

Di truyền HLA

Xét nghiệm HLA dựa trên nguyên lý PCR

Kháng nguyên Kháng HLA – Anti HLA

• Xét nghiệm được thực hiện với hệ thống

Luminex dựa trên nguyên tắc tế bào dòng chảy

• Kết quả xét nghiệm cho biết % PRA (panel reactive antibodies) của các kháng thể

kháng HLA lớp I và lớp II

Xét nghiệm HLA bằng kỹ thuật Realtime-PCR

• Multiplex Realtime trong 01 tube

PCR sử dụng Taqman probe đặc

hiệu gắn huỳnh quang để phát

hiện sự có mặt của kháng nguyên

• Probe gắn huỳnh quang FAM để

phát hiện sản phẩm khuếch đại đặc

hiệu

• Probe gắn huỳnh quang JOE

(Yellow)/HEX/Cy3 để phát hiện IC

(chứng nội tại).

Giải trình tự gen

Tóm tắt

• Hệ thống nhóm máu: ABO, Rh, Duffy, MN

• Di truyền kháng nguyên bạch cầu người HLA

• HLA typing

Câu hỏi lượng giá

• Trình bày đặc điểm di truyền của nhóm máu hệ ABO

• Tóm tắt các phương pháp thực hiện HLA typing

Tài liệu tham khảo

• Nguyễn Văn Thanh (2007) Sinh học phân tử (Dùng cho Đào tạo Dược sĩ Đại học) Nxb Giáo dục, Hà Nội.

• Tạ Thành Văn (2010) PCR và một số kỹ thuật Y Sinh học phân tử Nxb Y học, Hà Nội.

• Trịnh Văn Bảo (2008) Di truyền Y học Nxb Giáo dục, Hà Nội.