bất thường bẩm sinh và xét nghiệm di truyền

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNGGẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP • Bất thường cĩ nguyên nhân từ trước sinh • Mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử • Thể hiện ngay sau khi mới sinh hoặc giai

Trang 1

Bài 5: BẤT THƯỜNG BẨM SINH VÀ

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

Trang 2

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP

3 Liệt kê ứng dụng kỹ thuật SHPT trong

chẩn đốn trước sinh

Trang 3

• Bất thường cĩ nguyên nhân từ trước

sinh

• Mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử

• Thể hiện ngay sau khi mới sinh hoặc

giai đoạn muộn hơn

1 Khái niệm về bất thường bẩm sinh

Trang 4

Các dạng của bất thường bẩm sinh

Trang 5

Phân loại bất thường bẩm sinh

• Phân loại theo mức độ trầm trọng của bất thườngbẩm sinh:

Trang 6

Phân loại bất thường bẩm sinh

• Phân loại theo tính chất gia đình

- Cĩ tính chất gia đình

- Khơng cĩ tính chất gia đình

• Phân loại theo quan điểm sinh bệnh học

- Bất thường bẩm sinh do các nhân tố di truyền: di truyền từ bố mẹ, đột biến mới

- Bất thường bẩm sinh do các sai sĩt trong quá trình phát triển phơi thai: dị dạng bẩm sinh, sự biến dạng,

sự phát triển ngắt quãng, sự rối loạn phát triển

• Phân loại theo phân loại bệnh tật quốc tế: ICD

Trang 7

Nguyên nhân bất thường bẩm sinh

• Do rối loạn vật chất di truyền

• Do tác nhân mơi trường

• Do bất thường ở cơ thể bố mẹ

Trang 8

Rối loạn vật chất di truyền

• Các bất thường cĩ sẵn ở bố/mẹ: đột biến NST, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền đa nhân tố, rối loạn

di truyền tế bào sinh dưỡng, đột biến DNA ty thể

• Đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử

từ bố/mẹ: NST: đột biến số lượng, cấu trúc; đột

biến gen

• Đột biến phát sinh trong quá trình phát triển phơi

Trang 9

Tác nhân mơi trường

• Tác nhân vật lý

• Tác nhân hố học

• Tác nhân sinh vật học

Trang 10

Bất thường ở cơ thể bố mẹ

• Bất thường cơ thể mẹ:

- Dị dạng tư thế, hẹp khung chậu, tử cung dị dạng…

- Bệnh rối loạn chuyển hố như đái tháo đường

- Nghiện rượu, thuốc lá

- Bất đồng nhĩm máu

• Bất thường cơ thể bố, mẹ

- Tuổi

Trang 11

Cơ chế phát sinh bất thường bẩm sinh

• Tác nhân: gây đột biến, gây quái thai, gây ung thư

• Gây ra: rối loạn cấu trúc vật chất di truyền, rối loạn quá trình phân bào, gây chết tế bào cĩ định hướng

• Tác động trong quá trình cảm ứng phơi

Trang 12

Các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh

• Giai đoạn giao tử

• Giai đoạn tiền phơi: hợp tử, phân cắt

• Giai đoạn phơi

• Giai đoạn thai

Trang 13

Trang 14

Trang 15

Trang 16

Trang 17

Trang 18

Trang 19

Trang 20

Trang 21

Trang 22

Trang 23

Trang 24

Trang 25

Trang 26

Trang 27

Trang 28

Trang 29

Trang 30

Trang 31

Trang 32

Trang 33

Trang 34

Trang 35

Trang 36

Trang 37

Sàng lọc trước sinh: https://www.youtube.com/watch?v=C3HkDnNXEG8

Sàng lọc di truyền trước khi chuyển phơi:

https://www.youtube.com/watch?v=P59NvdGyQIQ

Sàng lọc NIPT khơng xâm lấn: https://www.youtube.com/watch?v=R-N-7JvUIBY

Trang 38

Trang 39

Chẩn đốn trước sinh

• Đối tượng cần chẩn đốn

Trang 40

Tư vấn di truyền

• Mục đích: trao đổi

về nguyên nhân, nguy cơ mắc, tỷ lệ mắc, lựa chọn

• Đối tượng:

• Các loại tư vấn di truyền

Trang 41

Các bước thực hiện khi tư vấn di truyền

Trang 42

Phịng bệnh, tật di truyền

Trang 43

- Liệu pháp gen: ghép gen, tế bào giao tử, tế bào gốc

• Phương pháp điều trị khơng đặc hiệu:

- Phẫu thuật chỉnh hình

- Phương pháp thể dục liệu pháp

- Phương pháp truyền máu

- Phương pháp dùng hormone

Trang 44

Trang 45

Câu hỏi lượng giá

• Trình bày khái niệm và nguyên nhân bất thường bẩm sinh

• Tĩm tắt một số xét nghiệm sử dụng trong chẩn đốn bất thường bẩm sinh

Trang 46

Tài liệu tham khảo

• Nguyễn Văn Thanh (2007) Sinh học phân tử (Dùng cho Đào tạo Dược sĩ Đại học) Nxb Giáo dục, Hà Nội

• Tạ Thành Văn (2010) PCR và một số kỹ thuật Y Sinh học phân tử Nxb Y học, Hà Nội

• Trịnh Văn Bảo (2008) Di truyền Y học Nxb Giáo dục, Hà Nội

Định dạng
Số trang	46
Dung lượng	4,89 MB