Tài liệu Góp phần nghiên cứu u thần kinh vùng cổ mặt doc

GÓP PHẦN NGHIÊN CỨU U THẦN KINH VÙNG CỔ MẶT Lâm Huyền Trân*, Lê Hành ** TÓM TẮT Các khối u thần kinh vùng đầu cổ không phải là hiếm gặp.. Chúng thường xuất phát từ hệ thần kinh thực vậ

GÓP PHẦN NGHIÊN CỨU U THẦN KINH VÙNG CỔ MẶT

Lâm Huyền Trân*, Lê Hành **

TÓM TẮT

Các khối u thần kinh vùng đầu cổ không phải là hiếm gặp Chúng thường xuất phát từ hệ thần kinh thực vật hoặc từ vỏ bao của hệ thần kinh ngoại biên Hai loại thường gặp nhất là u sợi thần kinh (neurofibroma) và u bao dây thần kinh (schwannoma, neurilemmoma) Kích thước thay đổi từ vài milimét đến vài chục cm U tiến triển chậm Tổn thương ở cổ thường xuất phát từ dây thần kinh thiệt hầu (IX), hạ thiệt (XII), thần kinh phụ (XI) và thần kinh lang thang(X) Tổn thương ở đầu mặt thường xuất phát từ thần kinh tam thoa (V), thần kinh mặt (VII) hay thần kinh VIII Chúng thường là những khối u đơn độc di động trong u bao dây thần kinh hoặc nhiều khối u trong u sợi thần kinh Khởi phát từ lúc mới sinh, u có thể rất lớn và mọc ở nhiều nơi gây ra những tổn thương trầm trọng về chức năng và thẩm mỹ cho bệnh nhân Ngày nay, đã có nhiều tiến bộ trong cách phân loại u thần kinh Chẩn đoán xác định dựa vào những tiêu chuẩn lâm sàng, hình ảnh học và tế bào học cần thiết của từng loại u Các u thần kinh ác tính như sacome bao dây thần kinh, u nguyên bào thần kinh giao cảm, u nguyên bào thần kinh khứu giác thì hiếm và có dự hậu xấu Trong bài, chúng tôi nêu những kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị đồng thời trình bày một số bệnh cảnh đặc biệt của bệnh lý này

SUMMARY

HEAD AND NECK NEUROGENIC TUMORS

Lam Huyen Tran, Le Hanh * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 8 * Supplement of No 1 * 2004: 110 - 115

Neurogenic tumors occur relatively often in the head and neck area They arise either from the autonomic nervous system or from the sheaths of the peripheral nerves

The most frequent types are neurofibroma and schwannoma(neurilemmoma) Their size varies from several milimeters to 20 – 30 centimeters They grow slowly The lesions in the neck arise from the glossopharyngeal, hypoglossal, accessory and vagus nerves The lesions in the head arise from trigeminal, VII th and VIIIth nerves They may solitary and mobile in schwannoma and diffuse in neurofibroma Arise congenitally, the tumors of large size and multiple localisations cause serious functional and cosmetic damages to the patient There is new and accurate classification for the tumor The diagnosis based on findings of specific signs and symptoms, modern imaging and histology Malignant neurogenic tumors such as neurilemmosarcomma, neuroesthesioma and sympathicoblastoma are quite rare In this article, the authors present their experiences in diagnosis and treatment of theses tumors and some particular cases reports

TỔNG QUAN

Bệnh u sợi thần kinh: neurofibroma

Neurofibromatosis (NF) là gì ?

* NF là 1 rối loạn gen của hệ thống thần kinh tạo

ra các bướu trên các sợi thần kinh ở bất cứ nơi nào của cơ thể và xảy ra vào bất cứ lúc nào Tiến trình rối loạn này ảnh hưởng lên tất cả các chủng loài, tất cả các nhóm sắc tộc và xảy ra ở cả 2 giới như nhau Bướu sợi thần kinh là 1 trong những rối loạn di

* Bộ môn Tai Mũi Họng – Đại học Y Dược TP Hồ Chi Minh

** Khoa Tai Mũi Họng – BV Chợ Rẫy TP Hồ Chí Minh

truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ (tần suất 1/3000-4000

lần sinh)

Hiện nay, NF không có điều trị nào khác hơn là

phẫu thuật lấy đi bướu, đôi khi bướu có thể phát

triển trở lại

NF là tình trạng di truyền nhiễm sắc thể trội có

nghĩa là bạn không thể lây nhiễm nó do tiếp xúc từ

người khác Chỉ có 50% số người bị NF có tiền sử gia

đình NF từ cha hoặc mẹ Số cá thể NF còn lại là do

đột biến cá thể mới xuất hiện Nếu 1 cá thể không bị

NF họ không thể truyền bệnh cho con trai hoặc con

gái của họ Nếu cha hoặc mẹ bị NF khả năng truyền

bệnh cho con là 50%, 50% số con còn lại không bệnh

Phân loại NF

Có 2 kiểu di truyền khác nhau của bướu sợi

thần kinh là NF1 và NF2 Ảnh hưởng của bướu sợi

thần kinh không thể đoán trước được và có biểu

hiện đa dạng và nhiều mức độ trầm trọng khác

nhau đi từ nhẹ tới nặng, từ không thể phát hiện,

đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng

NF1

Còn gọi là neurofibromatosis ngoại biên,=

bệnh Von Recklinghauson hầu như luôn luôn xuất

hiện vào thời kỳ niên thiếu.hơn 1 nửa số trẻ em bị

bệnh có các triệu chứng của NF1 lúc 2 tuổi

Bướu sợi thần kinh type 1 là rối loạn di truyền

nhiễm sắc thể trội tạo ra các bướu phát triển trên

các sợi thần kinh ở khắp nơi trên cơ thể vào bất cứ

lúc nào

Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất, ảnh

hưởng lên hàng trăm ngàn người Mỹ

Phần lớn các trường hợp NF1 là nhẹ và người

bệnh có thể sống 1 cuộc sống bình thường

Gène NF1 nằm ở nhiễm sắc thể thứ 17 gène này

mã hoá cho 1 loại protein gọi là neurofibromine chức

năng điều hoà sự phân chia tế bào thần kinh

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG:

Dấu hiệu phổ biến sớm của NF1 là:

Có hơn 6 đốm nâu trên da gọi là đốm café sữa

(tâche café au lait, coffee with milk spot) Các đốm

này có thể có ngay khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi Chúng cũng có thể đậm màu hơn Hoặc xuất hiện dưới dạng tàn nhang ở những chỗ da gặp nhau: như nách, háng, dưới vú

Các khối u cục lành tính, ở dưới da hoặc sâu

hơn có thể xuất hiện bất kỳ lúc nào nhưng chủ yếu là thanh niên mới lớn Các u cục này phát triển trên dây thần kinh và tạo thành các u sợi thần kinh Người bệnh NF có thể có số lượng u sợi thần kinh từ không có cái nào đến hàng trăm cái

1 người cũng có thể có u sợi thần kinh đơn độc nhưng không mắc bệnh NF

Các khối u này có kích thước đa dạng, có thể đau hoặc không đau Các khối u sợi thần kinh này có thể gia tăng kích thước khi dậy thì hoặc thai kỳ

Bướu này có thể ảnh hưởng:

VÙNG ĐẦU MẶT CỔ:

Mắt: Lồi mắt Giảm thị lực, mù do u phát triển

trên thần kinh thị giác

Nốt Lisch (khối u nhỏ)màu vàng nâu hoặc nâu

thường xuất hiện trên mống mắt nhưng không gây rối loạn Chúng thường được phát hiện khoảng 6 đến

10 tuổi và là triệu chứng giúp cho thầy thuốc chẩn đoán bệnh

Đầu Động kinh ; Nhức đầu ; U não; Thiểu năng

tuần hoàn não; Mất khả năng học tập; Chậm phát triển tâm thần; Cực đại đầu chi (đầu to quá khổ)

TIM MẠCH:

Cao huyết áp

CỘT SỐNG:

Vẹo cột sống thường xuất hiện sớm

TIÊU HOÁ:

Đau bụng, nôn mửa Táo bón mạn hoặc tiêu chảy

SINH DỤC:

Dậy thì sớm hoặc chậm dậy thì

CƠ XƯƠNG KHỚP

Khớp giả, biến dạng đầu chi, chân vòng kiềng

CÁC BIẾN CHỨNG KHÁC

- Chậm biết đi chậm biết nói

- Vóc lùn, học kém

- Tăng số lượng và kích thước các bướu trong

thai kỳ

- Ngứa dữ dội

- Trì trệ tâm sinh lý

- Ung thư (nguy cơ này rất hiếm)

NF2

NF2 là bướu sợi thần kinh trung ương, bướu sợi

thần kinh thính giác 2 bên.=schwannome thần kinh

tiền đình

NF2 ít phổ biến hơn NF1, tần suất 1/40.000 lần

sinh

Bệnh này thường không xuất hiện cho đến khi

dậy thì

NF2 tạo ra các bướu phát triển trên cả 2 sợi thần

kinh ở tai (u bao schwan thần kinh tiền đình 2 bên

hay còn gọi là u sợi thần kinh thính giác) đưa tới

nghe kém

Mỗi người NF2 phát triển u dây tám 2 bên và mỗi

người u dây tám 2 bên có NF2

Gen của NF2 nằm ở nhiễmsắc thể thứ 22 mã hoá

cho 1 loại protein là schwannomine hay marline đóng

vai trò trong việc điều hoà sự phân chia tế bào

Ngày nay, sinh học phân tử kết hợp với những

thành tựu phẫu thuật đã đạt được sự tiến bộ có ý

nghĩa trong chẩn đoán và điều trị u bao schwann dây

thần kinh tiền đình

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG:

1/ đốm nâu ở da

2/ khối u dưới da

3/ triệu chứng tiền đình ốc tai: Ù tai; Nghe kém

do u chèn ép thần kinh thính giác; Chóng mặt, rối

loạn thăng bằng Chẩn đoán u chủ yếu dựa trên hình

ảnh học: MRI Lấy u sớm giúp bảo tồn sức nghe

4/ khối u thần kinh trong sọ:u thần kinh đệm, u

màng não

5/ u tuỷ sống

6/ đục thuỷ tinh thể sớm

CHẨN ĐOÁN NF

Chẩn đoán xác định

NF thường được chẩn đoán dễ dàng dựa vào triệu chứng cơ năng và thực thể

* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF1:

có 2 trong các triệu chứng sau đây:

- >=6 đốm café sữa(/5mm đường kính đối với cá thể trước tuổi dậy thì.hoặc /15mm đường kính đối với cá thể sau tuổi dậy thì)

- 2 hoặc nhiều u sợi thần kinh

- 2 hoặc nhiều nốt Lisch (hamartome mống mắt),

- gliome thần kinh thị giác

- 1 tổn thương xương rõ ràng như: loạn sản xương bướm hoặc mỏng vỏ xương dài có hoặc không có khớp giả

- Cha hoặc mẹ bị NF1 Thử nghiệm về gen thường được sử dụng trong chẩn đoán trước sanh và giúp đánh giá những cá thể có tiền sử gia đình có khả năng bi bệnh không?

* Tiêu chuẩn chẩn đoán NF2:

-U dây tám 2 bên

- Hoặc có cha hoặc mẹ bị NF2 và người bệnh có:

U dây tám 2 bên hoặc 2 trong số các bệnh sau:

¾ Bướu sợi thần kinh

¾ U màng não

¾ U thần kinh đệm

¾ U bao dây thần kinh

¾ Đục thủy tinh thể người trẻ

Chẩn đoán phân biệt

U phó hạch

- xuất phát từ mô pho ùhạch ở cổ

- Đặc điểm u giàu mạch máu

- Có 3 vị trí cơ bản:vùng bó mạch cảnh, vùng cảnh nhĩ, vùng thần kinh lang thang

Bệnh u bao dây thần kinh

(schwannoma)

Tế bào schwann là tế bào thần kinh đệm của

thần kinh ngoại vi

Bao schwann gồm nhiều lớp tế bào quấn quanh

bao myelin và sợi trục của sợi thần kinh

Không có bao schwann ở hệ thần kinh trung

ương và đầu tận của dây thần kinh ngoại vi

Schwannome còn gọi là Neurinoma hoặc

Neurilemmoma

U lành tính xuất phát từ bao schwann của dây

thần kinh Có thể phát triển trên bất cứ sợi thần kinh

nào

Các thần kinh hay gặp: VIII,IX,X,XI,XII, giao cảm,

đám rối cổ, đám rối cánh tay

Vị trí:có thể ở

¾ lưỡi

¾ họng cạnh họng (u sau trâm),

¾ tiền đình thanh quản

¾ Hạch giao cảm cổ trên

¾ Thần kinh thính giác

¾ mũi xoang: schwannom nhánh V1,V2

SCHWANNOMA NEUROFIBROMA

Nguồn gốc Bao tế bào schwann Bao quanh thần kinh, tế

bào schwann Đặc điểm U chèn ép, đẩy các sợi

thần kinh, không xâm

lấn các sợi thần kinh.

U của chính sợi thần kinh

do sự tăng sinh của các thành phần cấu tạo Tính chất

Đau Dị cảm hoặc đau Không đau

Cuống Có cuống Không cuống

Vỏ bao có vỏ bao Không có vỏ bao

Khi mổ Dễ lấy trọn, ít chảy

máu

Khó lấy trọn, chảy máu nhiều Tiên lượng Hiếm có chuyển đổi ác

tính

Có thể thành ác tính, sarcom

* Về đại thể

U có vỏ bao rõ hình cầu hoặc hình bầu dục hoăc

hình quả thận, mật độ cứng hoặc mềm thậm chí

dạng nang

Chất chứa bên trongcó thể đặc hoặc chứa mô sợi

ít nhiều khi thì có dạng nhầy thậm chí có dạng lỏng

Về mặt vi thể

Người ta chia làm 2 type theo Antoni:

Type A: giàu tế bào

Mô bướu được tạo bởi các tế bào hình thoi xếp thành hàng.vùng có nhân xen kẽ với vùng không nhân và được thông nối bởi bào tương được bao bọc xung quanh bởi chất collagen Mạch máu nhiều ở ngoại biên Vỏ bao dầy và có hyaline Toàn bộ mô bướu có dạng bó các tế bào họp thành bó bắt chéo hoặc xoáy vào nhau tạo nên nốt Verocay

Type B:nghèo tế bào

Các tế bào hình bầu dục nhưng số lượng ít hơn Các thành phần của bướu tạo nên dạng nhầy và dạng lưới

Nhân đa dạng, tế bào nhỏ hơn, nằm rải rác hơn trong lớp gel nhầy của mô đệm

GIỚI THIỆU BỆNH ÁN:

Chúng tôi giới thiệu 5 trường hợp khối u thần kinh vùng cổ mặt đã được phẫu thuật tại khoa tai mũi họng bệnh viện Chợ Rẫy Các bệnh nhân vào viện với khối u rất to vùng cổ mặt Phẫu thuật lấy khối u và gởi giải phẫu bệnh Trong đó có 3 trường hợp là u sợi thần kinh và 2 trường hợp u vỏ bao thần kinh

Theo dõi không có trường hợp nào tái phát, không có trường hợp nào tiến triển ác tính

Bệnh án 1

Bn nam, 16 tuổi Thủ Đức

Nhập viện vì khối u trên mặt (T)

Lâm sàng

Phát hiện u từ hai tuổi U lớn dần

Khối u phủ nửa mặt (T), kéo xệ mô mềm mặt theo trọng lực Không đau U mềm, không giới hạn rõ Sờ thấy không đồng chất, có những vùng cứng lổn nhổn

Trên da có nhiều đốm nâu, màu cafê sữa Không nốt trên da, không thấy u ở vùng khác

Năm 1995 mổ lần 1: Đường căng da mặt kinh điển

Khối u là những búi sợi màu trắng nằm chồng

chất trong một nền mô mềm chảy máu nhiều Lấy u

tối đa Cắt da thừa

GPB: U sợi thần kinh Neurofibromatosis

Năm 2003: U tái phát tại vùng

Mổ lần 2: U thâm nhiễm rộng Phần mô mềm

chảy máu nhiều hơn lần trước Mạch máu trong u

tăng sinh, thành mạch mỏng Cầm máu rất khó

khăn Lấy một phần u

GPB: U sợi thần kinh Neurofibromatosis

Chẩn đóan cuối cùng: Neurofibromatosis type 1

Bệnh án 2

Bn nữ, 36 tuổi

Nhập viện vì khối u vùng má (P) phát hiện từ

nhỏ, tăng dần

U mềm, sờ thấy có những vùng cứng lổn nhổn

như ca 1 Không đau

Trên da nhiều đốm nâu nhỏ, rải rác

Không nốt dưới da

Mổ: theo đường căng da mặt

Khối u cũng là những bó sợi màu trắng ngà, nằm

trong vị trí của dây thần kinh VII Các sợi không đều,

phồng to thành nhiều nốt nằm dọc theo sợi

Tách từng sợi dưới kinh hiển vi, lấy bỏ những sợi

không có chức năng vận động

GPB: U sợi thần kinh

Chẩn đóan sau cùng: U sợi thần kinh của dây 7

(P) NF1

Bệnh án 3

Bn nam, 20 tuổi

Nhập viện vi 2 nhiều khối u vùng thái dương,

mặt và cổ (P) ở vùng cơ UĐC

U khá cứng, không đau Không làm mất vận

động cơ

Không có đốm nâu, không nốt trên da Không u

ở vùng khác

Mổ 1998: U là những bó sợi sượng chắc, màu

trắng ngả vàng U phát triển thành những nốt to nhỏ không đều Nằm đầy ở dưới da, trong thớ cơ Dây XI

bị tổn thương nặng nề Hoá u trong từng nhánh nhỏ xâm nhập vào cơ UĐC và cơ thang

GPB: U sợi than kinh

Chẩn đóan sau cùng: U sợi thần kinh NF 1

Bệnh án 4

Bn nam 32 tuổi

Nhập viện vì khối u vùng thái dương

U lớn, chắc, không đau Xâm lấn vùng thái dương (P), lan vào hố dưới thái dương, vào mặt sau xoang hàm(P)

CT scan: xương vùng chân bướm, cánh lớn xương bướm bị phá hủy, u lấn vào nội so, chèn ép thùy thái dương (P)

Mổ 1997:

Đường thái dương mặt Cắt cung gò má Mở cơ thái dương ra ngoài

Lấy trọn u U mềm Tương đối đồng chất Có vỏ bọc rõ

GPB: Schwannoma Chẩn đoán sau cùng: Schwannoma của dây V 2

Bệnh án 5

Bn nam 24 tuổi

Nhập viện vì u rất lớn vùng cổ

Đã được mổ thoát vị não, màng não vùng chẩm trước đó 1 năm

Khối u lớn vùng cổ (T), từ vùng xương chũm đến đáy cổ U đẩy lệch khí quản sang (p) gây khó thở nhẹ

U đập theo nhịp mạch, căng phồng

Vùng chẩm (T) phồng, có sẹo mổ cũ

Khảo sát CTscan và MRI: không thấy thông thương giữa nội so và khối u

Khối u hỗn hợp dạng có nang và mô đặc không đồng chất

Khảo sát DSA: không phải u dạng mạch Không có thông nối giữa u và mạch máu lớn vùng cổ

Mổ u 2003 Kêt hợp với Ngoại thần kinh Lấy trọn

u Hệ động mạch cảnh (T) bi chèn ép mủn Thắt

Động mạch cảnh ở đáy cổ và sát nền sọ

KẾT LUẬN

Các khối u thần kinh vùng cổ không phải là hiếm gặp Bệnh có thể chẩn đoán khi thầy thuốc có nghĩ tới bệnh này Sự phát triển của hình ảnh học và kỹ thuật sinh hóa đã giúp cho sự hiểu biết về bệnh này ngày càng rõ hơn Xét nghiệm mô học là cần thiết Phẫu thuật lấy trọn u đòi hỏi sự nghiên cứu kỹ về hình ảnh học trước khi mổ Tỷ lệ thành công cao, tiên lượng tốt do ít khi hoá ác

U lớn, chảy máu trung bình Có nang hoại tử ở

giữa Có vỏ bao tương đối rõ

GPB: Schwannoma

Sau mổ ổn Tỉnh, khỏe

Sau 1 tháng: bi tăng áp lực nội so Xin về

BÀN LUẬN

Khối u thần kinh vùng cổ mặt là những khối u

tiến triển âm thầm trong 1 thời gian khá dài Giai

đoạn đầu không triệu chứng nên bệnh nhân ít chú ý,

thường bệnh nhân đến khám khi khối u đã to và cho

dấu hiệu chèn ép

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

Med Chir (Paris France), Otorhinolaryngology, 20700 A10, 5- 1985, 6p

nerveuses du cou, Encyc Med Chir (Paris France), Otorhinolaryngology, 20875 C10, 5- 1994, 8p

Hai dạng chính là u sợi thần kinh (neurofibroma)

thường nằm trong bệnh cảnh neurofibromatose và u

vỏ bao thần kinh (schwannoma):

disease), Otolaryngology, 3449-3456

benignes du nez et des sinus, Encyc Med Chir (Paris France), Otorhinolaryngology, 20- 400 A-10, 1994, 8p

Chẩn đoán trước mổ cần có các yếu tố hỗ trợ về

hình ảnh học như chụp CT,chụp MRI để xác định độ

lớn, mức độ lan rộng về giải phẫu học giúp phẫu

thuật viên hình dung được các tình huống có thể xảy

ra lúc mổ

pharynx, Encyc Med Chir (Paris France), Otorhinolaryngology, 20585 C10, 9-1989, 6p

Giải phẫu bệnh là yếu tố quyết định chẩn đoán

bản chất của u

acoustique, Encyc Med Chir (Paris France) Otorhinolaryngology, 20250 A, 7- 1987, 12p