* PHÂN BIỆT THƯỜNG BIẾN VÀ ĐỘT BIẾN Là những biến đổi về kiểu hình, không thay đổi về kiểu gen nên không di truyền được Là nhũng biến đổi trong vật chất di truyền AND,ARN nên di truyền
Trang 11
I THƯỜNG BIẾN
1 Khái niệm
- Là những thay đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gen ở những môi trường khác nhau
VD: Huyết áp thay đổi theo độ cao
Lá của cây rau mác biển thay đổi hình dạng theo môi trường sống Tắc kè thay đổi màu sắc cơ thể theo môi trường để ngụy trang
2 Đặc điểm
- Biến đổi đồng loạt, có hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường
- Giúp sinh vật thích nghi với môi trường
- Không di truyền
3 Mối quan hệ giữa kiểu gen, kiểu hình và môi trường
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường
- Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
- Các tính trạng số lượng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
4 Mức phản ứng
- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của 1 kiểu gen (chỉ gen hoặc nhóm gen) trước môi trường khác nhau
- Mức phản ứng do gen quy định
THƯỜNG BIẾN VÀ ĐỘT BIẾN GEN
THẦY HOẠCH - SINH
KHÓA LIVTREAM MÔN SINH HỌC - LUYỆN THI
THPTQG 2022
ÔN 11 + HỌC SỚM 12
(Chuẩn nhất – Sát nhất)
Trang 2Ví dụ: Lợn Đại bạch khi được nuôi trong điều kiện chăm sóc đầy đủ thì đạt khoảng 185kg, trong
khi đó nuôi trong điều kiện cho ăn và chăm sóc kém thì chỉ đạt khoảng 100kg
* PHÂN BIỆT THƯỜNG BIẾN VÀ ĐỘT BIẾN
Là những biến đổi về kiểu hình, không thay đổi
về kiểu gen nên không di truyền được
Là nhũng biến đổi trong vật chất di truyền (AND,ARN) nên di truyền được
Biến đổi đồng loạt theo cùng một hướng tương
ứng với môi trường nên có ý nghĩa thích nghi,
có lợi cho bản thân sinh vật
Xuất hiện với tần số thấp, ngẫu nhiên, cá biệt có thể có lợi hoặc có hại cho bản thân sinh vật
II ĐỘT BIẾN GEN
1 Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen có liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
- Tần số đột biến gen thường rất thấp (10-6 đến 10-4) Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng thường có tần số đột biến khác nhau Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường
độ tác nhân và đặc điếm cấu trúc của gen
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến
- Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit là loại phổ biến
2 Phân loại
- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit Có 3 dạng đột biến là: Đột biến mất
- thay thế -và thêm cặp nuclêôtit
Hình: Các dạng đột biến gen
Trang 33
3 Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
• Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn trao đổi chát, sinh lí nội bào dẫn đến sự kết cặp nhầm
trong tái bản ADN Hoặc do bazơ nitơ hiếm kết cặp nhầm với nuclêôtit không bổ sung
• Nguyên nhân bên ngoài: Do tác động của các tác nhân vật lí (tia UV, các tia phóng xạ, ), tác
nhân hoá học (5BU, EMS, acriđin, ), tác nhân sinh học (một số virut)
- Đột biến do bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến): Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN do bazơ
nitơ dạng hiếm:
- Đột biến do 5BU gây đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
3 Cơ chế phát sinh và Biểu hiện của đột biến gen
a) Cơ chế phát sinh:
Trang 4• Gen đột biến thường phát sinh trong quá trình tái bản Thoạt đầu, sự biến đổi xảy ra trên một mạch của ADN, nếu enzim không sửa được sai hỏng, lần tái bản sau sẽ xuất hiện gen đột biến → Sau ít nhất 2 lần tái bản sẽ xuất hiện gen đột biến
b) Đột biến được biểu hiện khi
+ Đột biến được nhân lên trong quá trình tái bản
+ Là đột biến trội trong môi trường thuận lợi
+ Là đột biến lặn, tồn tại ở trạng thái đồng hợp trong môi trường thuận lợi
c) Ảnh hưởng của đột biến gen lên chuỗi polipeptit
+ Đột biến thay thế, nếu:
- Đột biến dạng câm: bộ ba đột biến vẫn mã hóa axit amin cũ → Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến
quy định có cấu trúc không thay đổi gì so với chuỗi pôlipeptit do gen trước đột biến quy định
- Đột biến dạng nhầm nghĩa: bộ ba đột biến mã hóa axit amin khác → Chuỗi pôlipeptit do gen đột
biến quy định khác chuỗi pôlipeptit do gen trước đột biến quy định một axit amin
- Đột biến dạng vô nghĩa: bộ ba đột biến trở thành bộ ba kết thúc → Chuỗi pôlipeptit do gen đột
biến quy định ngắn hơn chuỗi pôlipeptit do gen trước đột biến quy định
+ Đột biến mất/thêm cặp nuclêôtit (đột biến dịch khung):
- Làm thay đổi khung dịch mã → Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến quy định khác chuỗi pôlipeptit
do gen trước đột biến quy định tính từ axit amin do bộ ba chứa cặp nuclêôtit đột biến quy định
d) Cơ chế biểu hiện của gen đột biến
Xảy ra trong giảm phân của tế bào
sinh giao tử
Xảy ra trong nguyên phân sớm của hợp tử
Xảy ra trong nguyên phân của
tế bào sinh dưỡng
•Tạo giao tử đột biến
• Qua thụ tinh: đột biến đi vào hợp tử
+ Nếu đột biến thành gen trội → biểu
hiện thành thể đột biến ở thế hệ đầu
+ Nếu đột biến thành gen lặn → đột
biến phát tán trong quần thể nhờ giao
phối → biểu hiện thành thể đột biến ở
thế hệ sau khi đột biến nằm trong thể
đồng hợp tử
• Đột biến tồn tại trong phôi:
+ Nếu đột biến thành gen trội → biểu hiện thành thể đột biến ở thế hệ đầu
+ Nếu đột biến thành gen lặn → đột biến không biểu hiện mà đi vào giao tử di truyền cho thế hệ sau và có thể biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử
• Đột biến tồn tại ở một phần
cơ thể:
+ Nếu đột biến thành gen trội
→ biểu hiện thành thể khảm + Nếu đột biến thành gen lặn
→ đột biến không biểu hiện và
sẽ mất đi khi cơ thể mang đột biến chết
Có khả năng di truyền qua sinh sản hữu tính Không có khả năng di truyền
Trang 55
4 Hậu quả và vai trò của đột biến gen
- Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường gây hại cho sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lầu đời, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein
- Đột biến gen đôi khi có lợi cho bản thân sinh vật và con người khi gặp điều kiện môi trường thích hợp giúp chúng tồn tại
- Đột biến gen cũng rất có ý nghĩa trong chăn nuôi, trồng trọt, chọn giống và tiến hóa
II CÁC CÔNG THỨC BÀI TẬP DẠNG 1: CÁC CÂU HỎI LÝ THUYẾT DẠNG 2: TÍNH CÁC ĐẠI LƯỢNG TRONG GEN KHI GEN BỊ ĐỘT BIẾN
Các bài toán thường khai thác mối quan hệ giữa các đại lượng giữa gen ban đầu và gen đột biến trên
cơ sở dạng đột biến gen gây nên hoặc xác định dạng đột biến trên cơ sở phân tích cấu trúc gen ban đầu và gen đột biến
Gọi N : tổng số nuclêôtit của gen
H : số liên kết hiđrô của gen
L : chiều dài của gen
Sau đột biến điểm:
+ Mất 1 cặp nu:
Nếu mất cặp A-T thì N-2; H-2 Nếu mất cặp G-X: H-3; L - 0,34 (nm)
+ Thêm 1 cặp nu thì:
Nếu thêm cặp A-T thì H+2 N+2, Nếu thêm cặp G-X thì H +3; L + 0,34 (nm)
+ Thay thế 1 cặp nu thì:
Nếu thay thế cặp A-T bằng cặp G-X thì N không đổi; H+1
Nếu thay thế cặp G-X bằng cặp A-T thì H-1
Hoặc thay thế cũng loại thì H và L không đổi
Các ví dụ:
Câu 1: Đột biến gen là
A những biến đổi về kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển cá thể
B những thay đổi kiểu hình của cơ thể sinh vật do sự thay đổi của điều kiện sống
C những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit
D những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là ADN và cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể
Trang 6Câu 2: Đột biến gen có ba dạng cơ bản là
A mất một cặp nuclêôtit, thêm một cặp nuclêôtit và đảo vị trí hai cặp nuclêôtit
B thay thế một cặp nuclêôtit, thêm một căp nuclêôtit và mất một cặp nuclêôtit
C thay thế một cặp nuclêôtit, chuyển một cặp nuclêôtit và thêm một cặp nuclêôtit
D đảo một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit vận chuyển một cặp nuclêôtit
Câu 3: Khi mất một cặp nucleôtit trong gen thì sự biến đổi xảy ra trong gen sẽ là
A thay đổi trật tự sắp xếp các nuclêôtit từ vị trí có nuclêôtit bị mất trở đến cuối gen
B thay đổi trật tự sắp xếp các nuclêôtit từ vị trí có nuclêôtit bị mất trở đến đầu gen
C chỉ thay đổi thành phần mà không thay đổi trật tự sắp xếp các nuclêôtit
D chỉ thay đổi số lượng mà không thay đổi thành phần và trật tự sặp xếp các nuclêôtit
Câu 4: Cho biết:
(1) Loại tác nhân đột biến (2) Liều lượng tác nhân đột biến
(3) Cường độ của loại tác nhân đột biến (4) Đặc điểm cấu trúc của gen
(5) Số lượng NST của loài (6) Giới tính của sinh vật
Đột biến gen phụ thuộc vào
A (3), (4), (5), (6) B (1), (2), (3), (4) C (1), (2), (5), (6) D (2), (4), (5), (6)
Câu 5: Dạng đột biến gen gây biến đổi ít nhất trong cấu trúc chuỗi pôlipéptít do gen đó tổng hợp là đột biến
A thêm một cặp nuclêôtít ở đầu gen B thêm một cặp nuclêôtít ở giữa gen
C mất một cặp nuclêôtít ở đầu gen D thay thế một cặp nuclêôtít
Câu 6: Dạng đột biến gen liên quan đến 1 cặp nuclêôtit làm thay đổi cấu trúc gen và có số liên kết hiđrô
tăng thêm 2 là đột biến
A thêm 1 cặp nuclêôtit loại A – T C mất một cặp nuclêôtit loại A – T
B thế một cặp nuclêôtit loại A – T bằng cặp G – X D thêm 1 cặp nuclêôtit loại G – X
Câu 7: Đột biến gen xảy ra vào thời điểm khi ADN
A đang đóng xoắn để hình thành cromatit C đang nhân đôi để tạo ra hai ADN con
B đang phiên mã để tạo ARN thông tin D tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin
Câu 8: Phân tử ARN thông tin được tổng hợp từ một gen đột biến có số nuclêôtit loại guanin (G) giảm 1,
các loại còn lại không thay đổi so với gen không bị đột biến Dạng đột biến nào sau đây đã xảy ra:
A Thêm một cặp nuclêôtit G-X
B Thay thế một cặp nuclêôtit G-X bằng một cặp nuclêôtit A-T
Trang 77
C Mất một cặp nuclêôtit G-X
D Thay thế một cặp nuclêôtit A-T bằng một cặp nuclêôtit G-X
Câu 9: Đặc điểm nào sau đây không có ở đột biến thay thế một cặp nuclêôtit?
A Làm thay đổi trình tự nuclêôtit của nhiều bộ ba C Chỉ liên quan tới một bộ ba
B Dễ xảy ra hơn so với các dạng đột biến gen khác D Là một dạng đột biến điểm
Câu 10 Đột biến ở vị trí nào sau đây trong gen làm cho quá trình dịch mã không thực hiện được?
A Đột biến ở bộ ba ở giữa gen B Đột biến ở bộ ba giáp mã kết thúc
C Đột biến ở mã mở đầu D Đột biến ở mã kết thúc
Câu 11: Loại đột biến có thể làm tăng hoặc giảm hoặc không thay đổi số liên kết hiđrô của gen là
A thay thế một cặp nuclêôtit B mất một cặp nuclêôtit
C thêm một cặp nuclêôtit D mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit
Câu 12: Đặc điểm nào sau đây không có ở đột biến thay thế một cặp nuclêôtit?
A Làm thay đổi trình tự nuclêôtit của nhiều bộ ba C Chỉ liên quan tới một bộ ba
B Dễ xảy ra hơn so với các dạng đột biến gen khác D Là một dạng đột biến điểm
Câu 13: Gen A ở sinh vật nhân sơ dài 408 nm và có số nuclêôtit loại timin nhiều gấp 2 lần số nuclêôtit
loại guanin Gen A bị đột biến điểm thành alen a Alen a có 2798 liên kết hiđrô Số lượng từng loại nuclêôtit của alen a là:
A A = T = 800; G = X = 399 B A = T = 801; G = X = 400
C A = T = 799; G = X = 401 D A = T = 799; G = X = 400
Câu 14: Một gen có 3000 liên kết hiđrô và có số nuclêôtit loại guanin (G) bằng hai lần số nuclêôtit loại
ađênin (A) Một đột biến xảy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85Å Biết rằng trong số nuclêôtit bị mất
có 5 nuclêôtit loại xitôzin (X) Số nuclêôtit loại A và G của gen sau đột biến lần lượt là
A 370 và 730 B 375 và 745 C 375 và 725 D 355 và 745
Câu 15: Gen S đột biến thành gen s Khi gen S và gen s cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số nuclêôtit tự
do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen s ít hơn so với cho gen S là 28 nuclêôtit Dạng đột biến xảy ra với gen S là
A đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit B thay thế 1 cặp nuclêôtit
C mất 2 cặp nuclêôtit D mất 1 cặp nuclêôtit