Điều tra một số chỉ tiêu di truyền học người ở học sinh khối 11 trường THPT chuyên đại học vinh và tật di truyền ''mắt to, mắt nhỏ'' trong quần thể người ở huyện diễn châu tỉnh nghệ an

Chonên tính di truyền của loài người đã được quan tâm từ lâu, nhưng việc nghiêncứu di truyền ở người gặp một số khó khăn về lí do đạo đức; không thể tiếnhành lai theo ý muốn; không thể t

LỜI CẢM ƠN

Trong quá trình điều tra, nghiên cứu đề tài, tôi xin chân thành cảm ơn sự quan tâm giúp đỡ tận tình của thầy, cô giáo, các em học sinh khối 11 – trường THPT chuyên Trường Đại Học Vinh và đại gia đình ông Nguyễn Đình Sáng - Xóm 3-Xã Diễn Liên-Huyện Diễn Châu-Tỉnh Nghệ An Đặc biệt là sự chỉ dẫn nhiệt tình của thầy giáo: PGS – TS Lê Văn Trực đã trực tiếp hướng dẫn tôi hoàn thành luận văn này.

Vinh,ngày 20 tháng 1 năm 2010

Tác giả

Nguyễn Thị Hoài Thương

Chương 1 MỞ ĐẦU

1.1 ĐẶT VẤN ĐỀ

Vật chất di truyền, cách mã hóa và giải mã, cách biểu hiện các tính trạng,

về căn bản là thống nhất từ virus, vi khuẩn, nấm, thực vật, động vật và conngười cũng không phải ngoại lệ trong lĩnh vực di truyền Con người là một sinhvật đặc biệt, vừa tuân theo quy luật sinh học vừa tuân theo quy luật xã hội Chonên tính di truyền của loài người đã được quan tâm từ lâu, nhưng việc nghiêncứu di truyền ở người gặp một số khó khăn về lí do đạo đức; không thể tiếnhành lai theo ý muốn; không thể tạo các điều kiện đồng nhất cho thí nghiệm;không thể gây đột biến nhân tạo để nghiên cứu như thực vật, động vật, vi sinhvật

Tuy không thể dùng con người làm vật thí nghiệm, nhưng một mặt nhờ các

số liệu liên quan đến y học, nhân chủng học, dựa vào một số phương phápnghiên cứu về quy luật di truyền như : phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào mà di truyềnhọc người được tích lũy theo thời gian càng ngày càng tăng Mặt khác, nhiềutính trạng khó có thể theo dõi ở một sinh vật khác, nhiều kiểu hình rất tinh tế đãđược nghiên cứu ở người và sẽ phát hiện thêm nhiều điều mới lạ, vì mọi thànhtựu khoa học cuối cùng nhằm phục vụ con người Do đó,các vấn đề di truyềnhọc người không những thu hút được một số lượng lớn các nhà khoa học màcòn hấp dẫn nhiều nhà sản xuất của các công ty dược phẩm lớn Những thànhtựu khoa học mới nhất được ưu tiên cho con người, nên di truyền người là lĩnhvực được phát triển nhanh, mạnh và có nhiều thành tựu trong hiện nay Mộttrong những thành tựu quan trọng nhất phải kể đến ở đây là việc lập được bản

đồ di truyền người ( năm 2003 ) , điều trị bằng liệu pháp gen Đến ngày

10 – 9 – 2004 thế giới đã long trọng kỉ niệm 20 năm khởi đầu việc lập bản đồgen người, khẳng định được tính tiên tiến, hiện đại của việc dùng gen di truyền

2

trong việc xác định đúng kẻ thủ phạm ( hình sự ); tìm nguồn gốc, chữa trị một

số bệnh cho người và như thế sẽ có thêm nhiều biện pháp hữu hiệu bảo vệ sứckhỏe con người

Hiện nay, con người đang sống trong thời kì của khoa học kĩ thuật cao,

có cuộc sống no đủ, có đủ mọi điều kiện để phát triển cao hơn nữa, thì về mặttiêu cực đã đẩy vấn đề về môi trường theo hướng bất lợi,đặc biệt là việc khaithác cạn kiệt tài nguyên, làm mất cân bằng sinh thái và làm nóng lên của khíquyển trái đất Cộng vào đó, là sự bùng nổ dân số đang là những mối quan tâmcủa mọi quốc gia, trong đó có Việt Nam của chúng ta

Khi cuộc sống phát triển, thì nhu cầu của con người tăng lên, ai cũngmuốn con mình sinh ra khỏe mạnh, thông minh, và nhất là phương Đông tronggia đình phải có con trai Chính vì thế mà trên thế giới có nhiều nước đang có

xu hướng mất cân bằng giới tính Trong vấn đề đó phải kể đến một vài quốc gianhư Trung Quốc, Hàn Quốc, đang có tình trạng tỉ lệ trai nhiều hơn gái trầmtrọng, và đã xảy ra việc “mua phụ nữ’’ Việt Nam cũng đang trong tình trạngđược cảnh báo về tình hình đó

Trên thế giới hiện nay có khoảng 600 triệu người bị khuyết tật(600triệu/6.5tỷ

=10% dân số thế giới).Số lượng các bệnh,tật di truyền ở người đã biết có tới

2500 loại.Số trẻ em sơ sinh có mang một tật,bệnh di truyền nào đó lớn tới4%.Hầu hết các bệnh di truyền thuộc loại biến dị gen,có thể truyền bệnh cho thế

hệ sau bằng nhiều dạng:

+ Di truyền bệnh theo kiểu trội:do gen bệnh là những gen trội nên bệnhthường xuất hiện với những bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài,vì mỗi đôinhiễm sắc thể có những đôi gen tương ứng mà một là của bố,một là của mẹ.Nếuchỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử” thì phân bố giữa conmắc bệnh và con bình thường là 1/1.Những con bình thường này nếu lấy vợhoặc chồng bình thường thì thế hệ sau hoàn toàn bình thường.Nếu cả hai bố mẹđều truyền gen trội”đồng hợp tử ”thì thường thai sẽ chết sớm hoặc con cái sinh

ra đều mắc bệnh nặng khó nuôi sống.Cũng có một số bệnh di truyền trội không

xác định ở thế hệ này mà tới thế hệ sau nữa mới xác định.Xếp vào loại này cócác bệnh teo cơ thần kinh thính giác bẩm sinh,bệnh múa vờn,cận thị…

+ Di truyền kiểu lặn (lép): Do các gen bị biến dị là các gen lặn, bị lấnát,che lấp.Khi có mặt gen alen trội của nó nên bị bệnh thường biểu hiện yếu ớthoặc không biểu hiện ra ngoài.Người mang gen bệnh bên ngoài có vẻ khỏemạnh,các chức phận cơ thể ít thấy biểu hiện khác thường, nhưng vẫn có thểtruyền gen bệnh cho các thế hệ sau.Sự truyền bệnh dị hợp tử này có thể tồn tạilâu dài,ngấm ngầm khó phát hiện,bệnh có thể phát sinh mạnh mẽ khi kết hợphai gen bệnh tạo những đồng hợp tử bệnh lý Ví dụ: sứt môi,dị tật vòm họng,tậtrối loạn chuyển hóa…

+ Di truyền theo kiểu trội không hoàn toàn:khi khối gen một biến thể,mộtbiến dị đều là gen trội thì 2 đơn tính bình thường và bệnh đều có thể biểu hiện

ra ngoài, như vậy,bệnh nhân vẫn tương đối khỏe mạnh dù vẫn mắc bệnh.Vídụ:bệnh huyết cầu tố khi số lượng bệnh huyết cầu tố không quá nhiều hơn sovới huyết cầu tố bình thường…

+ Di truyền liên kết giới tính: Do gen bệnh lý là gen lặn và thường nằm ởchromosome giới tính X.Rối loạn lặn liên kết với X cũng gây ra bởi những độtbiến trong gen nằm trên nhiễm sắc thể X.Nam giới bị ảnh hưởng thường xuyênhơn nữ giới và khả năng truyền rối loạn lặn liên kết với X khác nhau ở nam vànữ.Những gia đình mang rối loạn lặn liên kết với X trong mỗi thế hệ thường cónam giới bị ảnh hưởng Nữ giới bị ảnh hưởng chỉ khi ở dạng đồng hợp Dấuhiệu nổi bật của di truyền liên kết với X là bố không truyền những tính trạngliên kết với X cho các con trai của họ Ví dụ:bệnh ưa chảy máu

Thông qua phương pháp nghiên cứu phả hệ,trẻ đồng sinh mà các nhà khoahọc đã phát hiện ra các bệnh di truyền có những biểu hiện khác nhau và cónhiều loại.Ví dụ như các tật di truyền thuộc trao đổi chất,bệnh di truyền vềmáu,về tim mạch,về thần kinh và hệ cơ,bệnh di truyền da,tóc,men,tật di truyền

về xương,giác quan…

4

Trong tất cả các bệnh di truyền thì nó biểu hiện khác nhau,có khi ảnh hưởngđến lao động,đến thẩm mỹ,nhưng cũng có khi nó không ảnh hưởng đến laođộng,hoặc chỉ một phần đến sinh hoạt đời sống bình thường.

Ở Việt Nam tật di truyền có ở khắp nơi, nhưng sự hiểu biết của con người về

nó còn hạn chế

Vì quyền của con người,quyền của người tàn tật đòi hỏi di truyền người phảicùng với di truyền y học nói chung,chiến đấu với bệnh di truyền để góp phầnđưa lại hạnh phúc cho mỗi người,mỗi gia đình

Chính vì những ý nghĩa thực tiễn của di truyền học người đó mà tôi chọn đềtài

“ Điều tra một số chỉ tiêu di truyền học người ở học sinh khối 11 – trườngTHPT chuyên Đại Học Vinh và tật di truyền “mắt to, mắt nhỏ”trong quần thểngười ở huyện Diễn Châu-tỉnh Nghệ An”

1.2

LƯỢC SỬ NGHIÊN CỨU

Di truyền học người đã được nghiên cứu từ lâu nhưng ta chỉ biết được từkhi có văn tự Sau đây là một số mốc:

- 1750 Mopertin ( 1689 – 1759 ) mô tả tật sáu ngón tay Sau này biết tậtnày do gen trội TNS thường quy định , tuân theo quy luật Mendel

- 1803, Otto; 1813, Hey; 1815, Buels; 1820,Natxe, mô tả bệnh tiêu huyết.Sau này biết bệnh này do gen lặn trên TNS X qui định

- 1814, J.Adams; 1857, Bemis; 1876, Gorner mô tả bệnh mù màu Sau nàybiết bệnh này do gen lặn trên TNS X qui định

- 1853 F.Keber mô tả việc xâm nhập của tinh trùng vào tế bào trứng người

- 1871 F.Galton, phát hiện mối quan hệ giữa di truyền và môi trường, pháthiện tính nhiều hình của di truyền người, đề xuất phương pháp nghiêncứu trẻ sinh đôi

- 1871 F.Micher phát hiện ra axit nhân

* Hai thập kỉ đầu thế kỉ XX:

- 1900 K.Landchteiner phát hiện nhóm máu A, B, O

- Garrod phát hiện về di truyền trong các phản ứng về trao đổi chất.

- F.Galton, K.Pearson, V.Bateson trên đối tượng con người bảo vệ và pháttriển thuyết Mendel, phát hiện tính thông minh, chiều cao của con người donhiều gen tham gia qui định

- 1908, G.Hardy, V.Weinberg đề xuất di truyền học quần thể

- 1908, Farab mô tả tật chân chó Sau này biết tật này do gen lặn TNSthường qui định

- 1911, T.Morgan, E.Wilson xác định được gen lặn trên TNS X qui định tật

mù màu và bệnh tiêu huyết

- 1918 R.Fisher nêu các tính trạng số lượng ở người

- 1920 O.Levi mô tả neuron thần kinh của người

* Từ năm 1920 – 1940

- R.Fisher, J.Holdel, S.Right, G.Dalberg trên đối tượng người đề xuất môn học

“ Di Truyền Tiến Hóa ” và môn học “ Thống Kê Xác Suất ” để tính tần số độtbiến các tật di truyền người

- Hoàn thiện việc nuôi tế bào, hồng cầu, bạch cầu, theo dõi đột biến trên cácTNS

- 1931 Xác định tính nhiều hình của cảm giác vị của Phenylthiouric

- S.G.Levit, S.N.Ardanicov, I.A.Rubkin, A.G.Anders, G.K.Khrusev theo dõi ditruyền sinh hóa ở các tế bào nuôi và ở người

- A.P.Đubinhin, P.D.Romasov, A.A.Malinovski đưa ra “ Di Truyền Quần Thể

’’ ở đối tượng là con người

* Từ 1940 – 1960

- Tiếp tục đẩy mạnh nghiên cứu di truyền hóa sinh trên đối tượng con người

- 1940 Phát hiện thể Ba, phát hiện các nhóm máu khác ngoài nhóm máu A, B,

O như Rh, Lu, S, N, M

- 1941 phát hiện ra yếu tố Rhesus

- Năm 1954 A.Ellison đề xuất về quan hệ giữa bệnh sốt rét cơn và tần số gengây bệnh thiếu máu hình liềm

6

E.Ford, J.Holden đề xuất vai trò của các bệnh lây nhiễm trong việc hình thànhkiểu hình của người.

- Năm 1956 xác định bộ TNS của người là 46: 44XX và 44XY

- Năm 1957 V.Ingram khi theo dõi sự khác nhau giữa hêmôglôbin hồng cầubình thường và hình liềm đã phát hiện vai trò của gen trong việc xác định trình

tự của các aminôaxit trong phân tử prôtit do gen đó qui định

- Năm 1959 J.Lejen và cộng sự cho biết sai lệch TNS là một trong nhữngnguyên nhân gây dị tật bẩm sinh Đao

- C.Chord, P.Jekov và cộng sự cho biết vai trò của TNS Y trong việc xác địnhgiới tính ở người

- P.Nouel, D.Hengerford đề xuất vai trò của sai lệch TNS đặc biệt trong việcphát triển u ác tính ở người

- Đi sâu nghiên cứu về các tật di truyền ở người và tìm hướng điều trị Đến nay

đã biết trên 300 bệnh di truyền từ mẹ truyền lại cho con trai qua TNS X

- Cấy gen người sang hệ gen lợn, sau đó lấy mô của lợn có chứa gen của người

để chữa bệnh cho người bị bệnh đó Phương pháp này gọi là phương phápxenotransplantation được phát triển ở Anh, Mỹ Đến năm 1999 công tyImutran(Anh) đã ghép mô gan lợn theo phương pháp đó cho 160 người bệnhthành công Có dự định sau năm 2000 sẽ ghép tim, thận theo kiểu đó

+ Con người cũng có nhịp sinh học và thời khắc học như các sinh vật khác và

đã biết được một số trường hợp sau đây:

- Sống ở độ sâu 200m trong vòng 200 ngày liên tục vẫn tuân theo quy luật ngàyđêm như sống trên mặt đất

- Tốc độ làm việc tốt nhất trong ngày từ 9 đến 10 giờ sáng

- Cảm giác đau nhất trong ngày từ 8 đến 11h 30 phút.

- Sinh con phần lớn từ 5 đến 7 giờ sáng

- Người chết bình thường khoảng từ 6 đến 11h30 phút sáng

- Hành kinh ở phụ nữ lần đầu vào mùa thu hoặc mùa đông

- Lượng testeron trong nam giới cao nhất vào tháng 9 hàng năm

- Thận thải vào ban đêm cao hơn vào ban ngày

- Bệnh nhân ung thư uống thuốc điều trị vào 12 giờ trưa có cuộc sống kéo dàithêm từ 60-80%

- Thuốc chữa viêm da dùng lúc 8 giờ sáng là tốt nhất

+ Dùng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bắt đầu từ 1978 ở Anh béLouise ra đời, sau đó đã được sử dụng ở nhiều nơi Ở Việt Nam đến năm 2003

đã có 3 nơi tiến hành công việc này: ( Bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện trung ươngHuế, bệnh viên nhi Hà Nội ) Đến năm 2008 hội nghị Di truyền người thế giớihọp kỉ niệm 30 năm về thụ tinh trong ống nghiệm và nhận thấy đây là một việclàm thiếu tự nhiên

+ Dùng phương pháp phân thân và nhân bản vô tính:

Năm 1997 con cừu Dolly ra đời ở Anh, sau 7,8 năm được mày mò ở Mỹ,Anh trên thỏ, chuột, lợn nhưng chưa thành công Sau 1997 ở các nước phươngtây đã thử nghiệm thành công trên chuột, dê, bò Tháng 1 năm 2000 ở Mỹ đãthành công phương pháp phân thân được 2 khỉ từ một trứng thụ tinh

+ Năm 1995 viện hàn lâm khoa học Pháp công bố bản đồ di truyền TNS Y củangười Từ đó bắt đầu có sự hợp tác lập bản đồ di truyền người ở các nơi trên thếgiới

+ Năm 2000 đã lập xong bản đồ di truyền của các TNS số 22, 21, 20, 14 và hơn90% bản đồ di truyền tổng thể ở người

+ Đầu năm 2003 lập xong bản đồ di truyền người Cuối năm 2003 lập xong bản

đồ di truyền của chuột nhắt, so sánh và kiểm tra lại bản đồ di truyền người qua

hệ gen của chuột.Sau đó vài năm đã lập xong bản đồ di truyền mèo,để làm việc

so sánh với hệ gen người

8

+Năm 2007 lập ngân hàng cuống rốn của trẻ sơ sinh,để lấy tế bào gốc chungcho truyền máu,chữa tim, vá trên 90% da bị bỏng,…

+Năm 2008 đã lập được bộ gen hoàn chỉnh cho một người cụ thể

+Từ năm 2009 về sau,người ta đi sâu phát hiện từng gen bệnh cụ thể,để đưa genlành vào thay cho gen bệnh,hay theo một hướng khác như đã phát hiện đượcgen quy định tiếng nói của người là gen đột biến không nói được của động vậtlinh trưởng (Mỹ, tháng 11-2009).Phát hiện này có ứng dụng trong truyềnthông,thông tin.Trên cơ sở đó,người ta truy tìm gen quy định tiếng hót,tiếng nói

ở chim

1.3 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHẠM VI NGHIÊN CỨU

1.3.1 Đối tượng nghiên cứu

-Học sinh lớp 11A1, 11A2, 11A3, 11A7, 11A8 – khối THPT chuyên Đại HọcVinh

-Biểu hiện “mắt to,mắt nhỏ” trong quần thể người ở huyện Diễn Châu-tỉnhNghệ An

1.3.2 Phạm vi nghiên cứu

-Học sinh khối 11 trường THPT chuyên Đại Học Vinh

-Quần thể người ở huyện Diễn Châu-tỉnh Nghệ An

* Điều tra qua phiếu với các học sinh khối chuyên THPT trường Đại HọcVinh, để nắm được đúng thực trạng của đối tượng muốn điều tra, để làm sáng tỏcho lý thuyết học được về di truyền người

Đề tài được giới hạn ở 3 chỉ tiêu sau:

1 Tỉ lệ giới tính 1 : 1 ở người

2 Tuổi bố, tuổi mẹ lúc thụ thai ảnh hưởng đến việc sinh con trai, con gái nhưthế nào?

3 Tháng sinh có ảnh hưởng tới năng khiếu, học lực hay không?

Qua đề tài này cần phải củng cố thêm phần kiến thức đã học, làm quen đượccác phương pháp nghiên cứu khoa học, để sau này khi công tác ở địa phương

nào đó hay tổ chức nào đó có thể tự nghiên cứu theo hướng này để phục vụ chogiảng dạy di truyền học người ở trường phổ thông được tốt hơn, đồng thời gópích cho công tác quản lí của chính quyền địa phương cho công tác kế hoạch hóagia đình, truyền thông dân số.

* Điều tra và quan sát tật di truyền “mắt to,mắt nhỏ” trong quần thể người ởhuyện Diễn Châu-tỉnh Nghệ An, để biết được mức độ biểu hiện của bệnh vàviết sơ đồ phả hệ về tật di truyền đó ,xác định được gen quy định tật đó trênTNS thường hay giới tính, có thuộc tương tác hay liên kết gì không

1.5.1 Các bước tiến hành

- Gặp lãnh đạo trường THPT chuyên Đại học Vinh, thầy cô giáo chủ nhiệm lớp

và các bạn học sinh được điều tra

-Quan sát các đối tượng được điều tra về tật “mắt to,mắt nhỏ” trong quần thểngười ở huyện Diễn Châu-tỉnh Nghệ An

- Phát phiếu điều tra từng người, lấy số liệu, đọc tài liệu tham khảo

- Xử lí số liệu

-Lập sơ đồ phả hệ

1.5.2 Thời gian tiến hành

- Thời gian thực hiện : Từ tháng 10/2009 – 5/2010

- Gồm các bước:

+ Nhận đề tài, lập đề cương và tìm tài liệu

+ Điều tra thực địa: 10/2009 – 11/ 2009

+ Thu thập và xử lí số liệu

+ Xử lí số liệu : Điều tra đến đâu xử lí đến đó

+ Viết luận văn: 12/ 2009

+ In ấn và nộp bài: 1/2010

+Báo cáo : 5/2010

10

Chương 2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

- Thu thập thông tin về lĩnh vực này qua giáo trình, sách báo, các phương tiệnnghe nhìn

- Phương pháp điều tra :

+ Điều tra gián tiếp qua ban lãnh đạo trường THPT chuyên Đại học Vinh, thầy

cô giáo chủ nhiệm lớp

+ Điều tra trực tiếp đối tượng

+ Thông qua phiếu điều tra

- Phương pháp xử lí thông tin:

+ Dùng thống kê toán học để xử lí số liệu

+ Dùng sơ đồ hóa để biểu hiện số liệu báo cáo

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN

3.1 Vài nét về đặc điểm học sinh được điều tra

Gặp trực tiếp đối tượng,nói rõ chủ ý điều tra, cách ghi vào phiếu điều tra Phát phiếu điều tra cho học sinh lớp 11 chuyên THPT – Trường Đại Học Vinh,

và thu lại được 128 phiếu

Phiếu điều tra được chuẩn bị trước như sau:

PHIẾU ĐIỀU TRA

Lớp

Trường

I Bản Thân Họ và tên học sinh

Ngày sinh tháng năm nam/nữ

Học lực

II Gia đình 1 Họ tên bố sinh ngày tháng năm (tuổi )

2 Họ tên mẹ sinh ngày tháng năm (tuổi )

3 Anh, chị em trong gia đình Họ tên sinh ngày tháng năm (nam/nữ),học lực

Họ tên sinh ngày tháng năm (nam/nữ), học lực

Họ tên sinh ngày tháng năm (nam/nữ), học lực

Họ tên sinh ngày tháng năm (nam/nữ), học lực

III Họ nội 1 Bác,chú Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

2 Cô

12

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

IV Họ ngoại 1 Bác,cậu Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

2 Dì Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

Họ tên tuổi số con trai số con gái

3.2 Kết quả điều tra. 3.2.1 Tỉ lệ giới tính Tỉ lệ giới tính theo lí thuyết là 1 :1, để tìm hiểu tỉ lệ đó được biểu hiện như thế nào trong thực tế, chúng tôi đã theo dõi ở một số khía cạnh như sau: 3.2.1.1 Tỉ lệ giới tính của các đối tượng điều tra trong tổng số các lớp điều tra, thu được số liệu sau: Lớp Nam Nữ 11A1 6 8

11A2 12 15

11A3 17 18

11A7 17 18

11A8 10 7

Tổng 62 66

Tính riêng cho từng lớp thì có 2 lớp 11A3; 11A7 có tỉ lệ nam:nữ là:(nếu coi tỉ lệ

nữ là 1,00) : 17 : 18 ~ 0,94 : 1,00

Còn lớp 11A1 có tỉ lệ 6 : 8 ~ 0,75 : 1,00

11A2 có tỉ lệ 12 : 15 ~ 0,80 : 1,00

11A8 có tỉ lệ 10 : 7 ~ 1,43 : 1,00

Cả 3 lớp có tỉ lệ 28 : 30 ~ 0,93 : 1,00

Vậy tỉ lệ giới tính này qua điều tra ở các lớp tính chung là có tỉ lệ nam : nữ là :

62 : 66 ~ 0,94 : 1,00 ( nếu coi nữ là 1,00 )

3.2.1.2 Tỉ lệ giới tính trong số anh chị em ruột của các đối tượng điều tra, thu được số liệu sau đây:

11A1 6 9

11A2 22 18

11A3 27 19

11A7 28 27

11A8 13 11

Tổng 96 84

Nếu tính riêng cho từng lớp thì có lớp 11A7 có tỉ lệ nam:nữ là:(nếu coi tỉ lệ nữ là 1,00): 28 : 27 ~ 1,04 : 1,00 Còn các lớp còn lại : 11A1 có tỉ lệ 7 : 8 ~ 0,88 : 1,00 11A2 có tỉ lệ 22 : 18 ~ 1,22 : 1,00 11A3 có tỉ lệ 26 : 20 ~ 1,30 : 1,00 11A8 có tỉ lệ 13 : 11 ~ 1,19 : 1,00 Cả 4 lớp có tỉ lệ : 68 : 57 ~ 1,19 : 1,00 Vậy tỉ lệ giới tính qua giới tính ở các lớp tính chung là: coi nữ là 1,00 thì tỉ lệ nam : nữ là : 96 : 84 ~ 1,14 : 1,00

14

3.2.1.3 Tỉ lệ giới tính trong số chú bác, cô ( về phía cha) có kết quả như sau :

11A1 28 22

11A2 44 56

11A3 76 81

11A7 60 59

11A8 41 25

Tổng 249 243

Tính riêng từng lớp thì có 2 lớp có tỉ lệ nam:nữ là:(nếu coi tỉ lệ nữ là 1,00): Lớp 11A3 có tỉ lệ 76 : 81 136 : 140 ~ 0,97 : 1,00 Lớp 11A7 có tỉ lệ 60 : 59

Còn các lớp 11A1 có tỉ lệ 28 : 22 ~ 1,27 : 1,00 11A8 có tỉ lệ 41 : 25 ~ 1,64 : 1,00 11A2 có tỉ lệ 44 : 56 ~ 0,79 : 1,00 Cả 3 lớp có tỉ lệ 113 : 103 ~ 1,10 : 1,00 Tính chung các lớp thì tỉ lệ giới tính : coi nữ là 1,00 thì tỉ lệ nam : nữ là : 249 : 243 ~ 1,02 :1,00

3.2.1.4 Tỉ lệ giới tính trong số anh chị em họ ( phía nội ) có kết quả như sau : Lớp Anh, em họ Chị, em họ 11A1 63 60

11A2 103 126

11A3 183 161

11A7 116 114

11A8 88 75

Tổng 553 536

Tính riêng từng lớp thì có 3 lớp có tỉ lệ giới tính là nam:nữ là: (nếu coi tỉ lệ nữ

là 1,00):

Lớp 11A1 có tỉ lệ 63 : 60

Lớp 11A2 có tỉ lệ 103 : 126 282 : 300 ~ 0,94 : 1,00

Lớp 11A7 có tỉ lệ 116 : 114

Còn xét chung 2 lớp có tỉ lệ 1,15 : 1,00 là :

Lớp 11A3 có tỉ lệ 183 : 161

271 : 236 ~ 1,15 : 1,00 Lớp 11A8 có tỉ lệ 88 : 75

Tính chung các lớp thì tỉ lệ giới tính ( nam : nữ ) là: ( nếu coi nữ là 1,00 )

553 : 536 ~ 1,03 : 1,00

3.2.1.5 Tỉ lệ giới tính trong số cậu – dì ( ở phía mẹ) có kết quả như sau ; Lớp Cậu Dì 11A1 15 28

11A2 57 61

11A3 74 85

11A7 56 53

11A8 27 27

Tổng 229 254

Tính riêng thì có 3 lớp có tỉ lệ nam:nữ là:(nếu coi tỉ lệ nữ là 1,00): Lớp 11A2 có tỉ lệ 57 : 61 Lớp 11A7 có tỉ lệ 56 : 53 140 : 141 ~ 0,99 : 1,00 Lớp 11A8 có tỉ lệ 27 : 27 Còn lớp 11A1 có tỉ lệ 15 : 28 ~ 0,54 : 1,00 11A3 có tỉ lệ 74 : 85 ~ 0,87 : 1,00 Tính chung cho các lớp thì có tỉ lệ nam/nữ là: Coi nữ là 1,00 thì tỉ lệ nam/nữ ở đây là: 229 : 254 ~ 0,90 : 1,00 3.2.1.6 Tỉ lệ giới tính trong số anh chị em họ ( phía mẹ) có kết quả như sau ; Lớp Anh, em họ Chị, em họ 11A1 55 41

11A2 153 136

11A3 184 156

11A7 109 111

16

* Tỉ lệ nam/nữ về phía cha và tỉ lệ nam/nữ về phía mẹ sẽ được :

- So sánh II.1.3 và II.1.5 thì có tỉ lệ nam/nữ là: 478 : 497 ~ 0,96 : 1,00

- So sánh II.1.4 và II.1.6 thì có tỉ lệ nam/nữ là : 1107 : 1030 ~ 1,07 : 1,00Như vậy tính chung tỉ lệ nam/nữ về phía cha và tỉ lệ nam/nữ về phía mẹ sẽđược: 1585 : 1527 ~ 1,04 : 1,00 nghĩa là nam nhiều hơn nữ 0,04

Tính chung cho tất cả các trường hợp trên thì tỉ lệ nam/nữ là:

61 Sóc Trăng 1289441 648019 641422 95,00 99,00

Qua bảng điều tra trên ta thấy tỉ lệ giới tính của cả nước năm 2009 là

98,1 nam/ 100 nữ Tỉ lệ này tăng 1,40% so với tổng điều tra năm 1999 ( tỉ lệ giới tính 96,7nam/100 nữ)

Nhìn vào bảng ta thấy tỉ lệ giới tính cao hơn ở những vùng phát triển nhanh các ngành nghề thu hút những người di cư là nam giới Ví dụ : như ở vùng Tây Nguyên có tỉ lệ 102,40 nam/100 nữ, trong khi đó thấp nhất là vùng Đông Nam

Bộ chỉ đạt 95,30 nam/ 100 nữ Nhưng nhìn chung cả nước có tỉ lệ giới tính gần với tỉ lệ 1 :1 ( theo lý thuyết )

3.2.2 Tuổi bố, tuổi mẹ lúc thụ thai có ảnh hưởng đến sinh con trai, con gái không?

3.2.2.1 Tuổi bố mẹ khác nhau thu được 256 trường hợp:

Dựa vào phép tính 1 : Lấy tuổi bố, tuổi mẹ chia cho 7 số dư bên nào nhiều

hơn thì giới tính ở con thiên về bên ấy, đã thu được kết quả ở các lớp như sau:

11A1 16 11

11A2 31 31

11A3 40 39

11A7 33 26

11A8 13 16

Tổng 133 123

Như vậy, có 133 trường hợp đúng chiếm 51,95% có 123 trường hợp sai chiếm 48,05% 3.2.2.2 Trường hợp bố mẹ cùng tuổi đã thu được kết quả sau: Lớp Số cặp Con trai Con gái 11A1 1 0 2

11A2 0 0 0

11A3 1 1 1

11A7 8 10 11

11A8 1 2 0

Tổng 11 13 14

20

Như vậy, trường hợp bố, mẹ bằng tuổi nhau là 11 cặp sinh 27 con trong đó contrai là 13 chiếm 48,15 %, con gái là 14 chiếm 51,85%.

3.2.2.3 Sử dụng thêm phép tính 2 có chú ý tới tháng có thai ở người mẹ.

123 trường hợp sai được tính bằng công thức 2:

Như vậy tổng cả 123 trường hợp và 3 trường hợp đó ta có:

Tỉ lệ đúng là 74 trường hợp chiếm 58,73 %

Tỉ lệ sai là 52 trường hợp chiếm 41,27%

- Tuổi bố mẹ bằng nhau tính theo công thức 2 ta được :

3.2.3 Tháng sinh ảnh hưởng đến năng lực học tập?

3.2.3.1 Cơ sở của trí thông minh

Thật khó có một định nghĩa đầy đủ, hoàn chỉnh, toàn diện về trí thông minh,sao cho đáp ứng mọi điều kiện, hoàn cảnh, tình thế khác nhau R.Jensen cũng

đã phải nói: “ Thông minh cũng như luồng điện, có nó dễ hơn xác định nó”.Chính vì thế trí thông minh có nhiều khái niệm khác nhau mang tính lịch sử,phụ thuộc vào trình độ văn minh, tiến bộ của khoa học kỹ thuật và sự tiến hóacủa xã hội loài người

Thông minh được đánh giá, biểu hiện qua nhiều yếu tố đa dạng:

- Trí nhớ

- Khả năng tư duy trừu tượng

- Khả năng xử lý từng tình huống đặt ra

- Khả năng tập trung tư tưởng, diễn đạt ( nói, viết, vẽ )

- Khả năng tính toán, phân tích, tổng hợp vấn đề

- Khả năng hiểu và hành động

Người ta cho rằng, trí thông minh của con người là kết quả của một mối tươngtác, tác động qua lại lẫn nhau giữa quá khứ của chúng ta, hiện tại của chúng ta,giữa cả hệ gen của con người với môi trường

Các thành tựu nghiên cứu gần đây về trí thông minh trong các lĩnh vực sinhhọc, di truyền học, tâm lí học, xã hội học kết hợp cùng nhiều lĩnh vực khác đãlàm rõ hai mặt di truyền và môi trường trong sự xuất hiện và phát triển tríthông minh Nhiều người cho rằng, di truyền đóng góp khoảng 70 – 80% trong

sự hình thành thông minh Di truyền chi phối trí thông minh trong suốt cuộc đờicủa mỗi con người, có thể xem phần di truyền là nền tảng của trí thông minh,trên nền tảng này mà hình thành các nhân tố do môi trường tác động, kể từ giaiđoạn bào thai ( dinh dưỡng của người mẹ khi mang thai ) cho đến khi ra đời,qua các giai đoạn từ sơ sinh, 2- 3 tuổi, 10- 15 tuổi cho đến khi trưởng thành( quan hệ bố mẹ,con cái, quan hệ tình cảm, giáo dục của gia đình, nhà trường,

xã hội, quá trình học tập, lao động )

22

Khi phân tích cấu trúc của gen cho thấy rằng, gen cấu trúc có vai trò ít quantrọng hơn đối với trí thông minh, vì đó là những tác động nhỏ, lẻ, từng khíacạnh đơn chiếc, rời rạc, còn các gen điều hòa đóng vai trò quan trọng hơn, vìchúng tác động đồng bộ, toàn diện, trong mối quan hệ qua lại thống nhất, đồng

bộ, kịp thời

Theo Francis Galton thì phần lớn các tính trạng ở người như : chiều cao, tríthông minh,hình dạng mặt, màu da đều được di truyền theo quy luật nhiềunhân tố Nghĩa là các tính trạng như trên không chỉ do một gen quy định, tạiriêng lẻ một locus, mà được chi phối bởi nhiều gen tại nhiều locus khác nhau,hoặc trên cùng một nhiễm sắc thể, hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau Cácalen tương ứng của từng gen trong locus có sự tác động lẫn nhau và tương tácvới môi trường, tạo ra kết quả cuối cùng là các tính trạng được biểu hiện

[ kiểu hình ]

Bảng 3.2 Các loại nhân tố tham gia hình thành trí thông minh

Loại nhân tố tham gia hình thành trí thông minh Tỉ lệ ( % )

Nhân tố di truyền

- Di truyền đa gen

- Di truyền đơn gen

Hôn nhân không ngẫu nhiên

Nhân tố môi trường

- Tác động thường xuyên

- Tác động ngẫu nhiên

- Các nhân tố còn chưa rõ

47,92 21,73 17,91

1,43 5,77 5,24

Con người khác với con vật sống khác là vừa chịu tác động của môi trường tựnhiên và môi trường xã hội Càng về sau môi trường càng bị thay đổi do conngười tác động lên nó, và con người càng văn minh thì mọi luật lệ của xã hộicàng chặt chẽ, buộc con người vào vòng xoáy chung càng gấp gáp hơn

Qua nghiên cứu ở trẻ đồng sinh cùng trứng và bảng số liệu trên thì nhân tố ditruyền nói chung và các gen quy định trí thông minh nói riêng, là cơ sở cơ bảncho sự phát triển tiềm năng của trí thông minh, nhưng môi trường lại là nhân tốquyết định phương hướng, khả năng biển hiện, thời gian xuất hiện và mức độbộc lộ của tiềm năng ấy.

3.2.3.2 Kết quả điều tra

Chúng tôi chỉ điều tra 1 khía cạnh ảnh hưởng đến trí thông minh đó là thángsinh của đối tượng được điều tra Theo viện hàn lâm khoa học Pháp cho rằng :Những người sinh vào đầu năm thường thông minh hơn những người sinh vàocuối năm

Kết quả điều tra ở 5 lớp khối 11 như sau:

24

Lớp Tháng 1 – tháng 4 Tháng 5 – tháng 12

- 5 không biết

22 - 12 giỏi

- 10 không biết 11A2 19 - 9 giỏi

Theo kết quả trên ta thấy tỉ lệ giỏi ở tháng 1đến tháng 4 có sự sai lệch so với tỉ

lệ giỏi ở tháng cuối năm là 3,75 % Và ở tháng 1 đến tháng 4 không có tỉ lệtrung bình nào, trong khi đó ở tháng cuối năm có 0,52 % ( tỉ lệ trung bình ) Đặcbiệt là ở những tháng cuối năm thì tỉ lệ không biết chiếm cao hơn là 37,3 %

Nếu tính từ tháng 1 đến tháng 3 thì diện giỏi chiếm 46,48% còn từ tháng 10đến tháng 12 diện giỏi chiếm 39,76%.Như vậy diện giỏi từ tháng 1 đến tháng 3cao hơn diện giỏi từ tháng 10 đến tháng 12 là 6,72%.Tuy nhiên nếu tính chungdiện khá giỏi thì sự chênh lệch giữa tháng 1 đến tháng 3 và tháng 10 đến tháng

12 là không đáng kể.Vì diện khá từ tháng 1 đến tháng 3 là 15,49%,còn từ tháng

10 đến tháng 12 thì diện khá là 20,48%.Như vậy diện khá giỏi của tháng 1 đếntháng 3 chiếm 61,97% còn từ tháng 10 đến tháng 12 diện khá giỏi chiếm60,24%.Như vậy diện khá giỏi của tháng 1 đến tháng 3 so với diện khá giỏi củatháng 10 đến tháng 12 chỉ sai lệch có 1,73%.Còn tỉ lệ không biết của tháng 1đến tháng 3 là 38,03% ,tháng 10 đến tháng 12 tỉ lệ không biết là 39,76%.Đây lànhững tỉ lệ còn khá cao

Điều này có thể thấy chưa có sự nhận xét đúng đắn Và tỉ lệ đúng là chưa ápđảo, cần thẩm tra thêm

Tuy kết quả chưa được thuyết phục lắm nhưng có thể xem nhận định trên làđúng

3.3 Tật di truyền

26

Tật (bệnh) di truyền ở người do gen quy định.Gen đó được thừa hưởng từ thế

hệ trước và truyền lại cho thế hệ sau.Có thể là trội hay lặn,có thể do một genhay nhiều gen quy định.Có thể ở trên thể nhiễm sắc thường,thể nhiễm sắc giớitính hay gen tế bào chất (gen ngoài thể nhiễm sắc).Được di truyền theo nhữngquy luật khác nhau,có thể theo quy luật Mendel,nếu là gen lặn thì sẽ xuất hiện ởthế hệ sau với 25% tính trạng lặn,và chúng phải phân ly phối hợp lại độc lập,cóthể tương tác hoặc nhiều gen tham gia quy định tính trạng.Vì vậy,việc nghiêncứu tính trạng này hay tính trạng khác của con người phải dựa vào các gia đình

là phương pháp khả thi,tính trạng nào đó ta quan tâm được biểu hiện ở gia đìnhnào đó có thể được theo dõi tiếp ở các thế hệ sau,còn nếu theo dõi tản mát trong

xã hội thì không thể tìm ra quy luật của chúng.Mặt khác,qua theo dõi của từnggia đình lại có phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi,càng cho phép theo dõi sựphân ly theo Mendel và phân ly độc lập của cặp gen alen,gen liên kết của mộtcặp tính trạng trên NST thường,NST giới tính,càng có khả năng phát hiện rađược phổ biến ở mức nào đó,nhất là thông qua các tật di truyền lập hệ phả,đểtheo dõi là những cứ liệu không thể bỏ qua

Trong việc nghiên cứu di truyền người thông qua việc lập hệ phả,để tiện theodõi người ta đề ra những ký hiệu quy ước và mỗi địa phương có quy ước riêngcủa họ,như ở Anh và các nước theo đạo Hồi thì O hình tròn(mặt trời) chỉ đàn

ông,còn sao kim hay mặt trăng ) để chỉ đàn bà.Ở các nước Châu Âu khác và Mỹ

thì hình vuông chỉ đàn ông,vòng tròn O để chỉ đàn bà.Ở Trung Quốc,trái lại,

“thiên viên,địa phương”,cha là trời có hình tròn O,mẹ là đất có hình vuông Khi biểu diễn sơ đồ lai ở người thì cha ở bên trái ,mẹ ở bên phải,đối với sinhvật thì ngược lại.Sau đây là những ký hiệu dùng trong việc lập hệ phả:

Cha,nam Mẹ,nữ ◊ giới tính chưa rõ

mốc (người đầu tiên được theo dõi) của hệ phả

Hôn nhân

Hôn nhân gần

Luận văn tốt nghiệp Nguyễn Thị Hoài

Thương

vợ(chồng) a-vợ cả, b-vợ lẽ(thứ) 3

?

Khả năng có thể sinh con của vợ chồng dạng vô sinh

Kết hôn không sinh con

Người biểu hiện bệnh đầu tiên trong hệ phả

Dị hợp mang tính trạng lặn quy ước theo từng dạng bệnh nào đó.Ngoài

ra người nghiên cứu có thể đề ra những quy ước khác dành cho các tật di

Kết hôn không sinh con

Người biểu hiện bệnh đầu tiên trong hệ phả

Tật thừa ngón 5,5 6,6 6,6 5,6 ngón tay

6,6 5,5 6,6 6,7 ngón chân

U Không rõ là con đẻ hay con nuôi

Con nuôi

Về ngoại hình ở người được biểu hiện khá phong phú:bình thường:bạchtạng;da trắng:da đen;cao:thấp;tóc đen:tóc hoe;mũi cao:mũi tẹt;mắt đen:mắtnâu;mắt to:mắt nhỏ;mắt thường:mắt lé;trán dô:trán dẹt;tai thẳng:tai thụt;v.v…vàv.v…

Từ những năm 80 của thế kỷ trước,người ta bắt đầu tập trung vào nghiên cứu

di truyền bệnh và nhiều bệnh di truyền đã được phát hiện ở mức phân tử nhưthiếu máu hình liềm,bệnh tiêu huyết,câm điếc bẩm sinh,mùmàu,Packinxon,v.v…

Nhưng khi chưa biết về gen ở mức phân tử,cuối thế kỷ 18 với phương phápdùng tỉ lệ 7:1 để phân tích và khẳng định được là cá thể đó có kiểu gen đồnghợp hay dị hợp để có quyết định dùng làm giống hay loại thải các động vậtnuôi,như ở Canada,Anh,Pháp đã có thông báo loại thải không dùng làm bò đựcgiống, con đực tên nọ,tên kia,mà trước đây đã trọng dụng nó

Dựa vào kiểu hình để biết kiểu gen,quy luật của chúng,là việc xưa nay vẫnlàm và cần thiết.Rất tiếc những thông tin về lĩnh vực này,cả trên thế giới vàtrong nước đang vô cùng hiếm hoi ở người

Nhằm bước đầu tìm hiểu về lĩnh vực này khi trong tay chưa có thông tingì,chúng tôi mạnh dạn tìm hiểu tật “mắt to,mắt nhỏ’’ở người để mong hé mởtìm biết tật đó do một cặp gen hay nhiều cặp gen,trội lặn như thế nào,trên NSTthường hay giới tính,liên tục hay ngắt quãng,có tương tác hay liên kết gìkhông;biết lập hệ phả cho tật di truyền đó và có kết luận bước đầu về tật ditruyền này của người

Tật di truyền “mắt to,mắt nhỏ” được nghiên cứu ở đại gia đình ông NguyễnĐình Sáng –Xóm 3_Xã Diễn Liên_Huyện Diễn Châu-Tỉnh Nghệ An

Đại gia đình tất cả có 79 người với 4 thế hệ,từ ông I với ký hiệu thế hệI(gốc theo dõi) tới thế hệ chắt (IV)

Qua quan sát điều tra chúng tôi đã lập được sơ đồ phả hệ về tật di truyền “mắtto,mắt nhỏ” của đại gia đình trên như sau:

30