Tài liệu Điều trị vô sinh hiện tại và tương lai pdf

ðiều trị hỗ trợ Tùy theo các nguyên nhân khác nhau mà chỉ ñịnh ñiều trị hỗ trợ cho người vợ như ñiều trị nhiễm khuẩn sinh dục, ñiều trị nội khoa trong tăng prolactin máu, trong hội chứn

ðIỀU TRỊ VƠ SINH HIỆN TẠI VÀ TƯƠNG LAI

Cao Ngọc Thành - Lê Minh Tâm

1 ðẠI CƯƠNG

Trong cuộc sống của mỗi con người, gia đình và con cái là nguồn hạnh phúc chính đáng và là động lực của sự trường tồn nịi giống Khi một cặp vợ chồng khơng thể thực hiện chức năng sinh sản, họ sẽ phải đối mặt với nhiều

áp lực của gia đình và xã hội Chẩn đốn và điều trị vơ sinh - hiếm muộn là vấn đề mang ý nghĩa nhân văn rất lớn Ngồi việc mang lại hạnh phúc cho các cá nhân và gia đình, đây cịn là vấn đề cĩ ý nghĩa xã hội sâu sắc.Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), một cặp vợ chồng gọi là vơ sinh khi sống cùng nhau trên một năm và khơng dùng biện pháp tránh thai nào mà vẫn khơng cĩ con Bình thường, sau một năm khoảng 80-85% các cặp vợ chồng cĩ thể cĩ thai tự nhiên Theo thống kê trên thế giới, tỷ lệ vơ sinh chiếm khoảng 8-15% các cặp vợ chồng Ở Việt nam, theo thống kê từ những năm 80, cĩ khoảng 7-10% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ bị vơ sinh Hiện nay, vơ sinh chiếm tỷ lệ 12-13% tổng số cặp vợ chồng, tương đương với gần 1 triệu cặp vợ chồng

Gọi là vơ sinh nguyên phát khi cặp vợ chồng chưa cĩ thai lần nào và vơ sinh thứ phát khi họ đã từng cĩ thai hoặc cĩ con Các dữ liệu thu được trong hơn hai mươi năm qua cho thấy khoảng 30-40% các trường hợp vơ sinh do nguyên nhân nam giới đơn thuần, 40% do nữ giới, 10% do nguyên nhân kết hợp cả nam và nữ và 10% khơng rõ nguyên nhân

Với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật cũng như nhu cầu cuộc sống con người ngày càng hướng đến sự hồn thiện thì nguyện vọng cĩ được những đứa con càng trở nên tha thiết Những thành cơng trong lĩnh vực nội tiết phụ khoa và phơi học lâm sàng đã khẳng định khả năng điều trị Các chế phẩm nội tiết tái tổ hợp xuất hiện nâng tầm quan trọng của kích thích buồng trứng sang một giai đoạn mới Các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh nhân tạo, thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, giúp con người can thiệp gần như tối đa quá trình thụ tinh

2 NGUYÊN NHÂN

Một cặp vợ chồng vơ sinh cĩ thể do người chồng, hoặc do người vợ, hoặc do cả hai Sự thụ thai cĩ thể xảy ra khi đạt được các điều kiện đĩ là: (1)

cĩ sự phát triển nang nỗn và phĩng nỗn; (2) cĩ sự sản xuất tinh trùng đảm bảo chất lượng; (3) tinh trùng gặp được trứng và (4) sự thụ tinh và làm tổ tại

niêm mạc tử cung Khi cĩ rối loạn bất kỳ khâu nào trong chuỗi các hoạt động sinh sản này đều dẫn đến kết cục bất lợi

Nĩi chung, nguyên nhân vơ sinh cĩ thể phân như sau:

2.1 Vơ sinh do nam giới

2.1.1 Do bất thường tinh dịch: thiểu tinh, tinh trùng yếu, tinh trùng dị

dạng, vơ tinh trùng, hoặc kết hợp các bất thường

2.1.2 Bất thường giải phẫu: như tinh hồn ẩn, giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ

tiểu đĩng thấp, đĩng cao

2.1.3 Rối loạn chức năng: giảm ham muốn, rối loạn cương dương, rối loạn

phĩng tinh, chứng giao hợp đau

2.1.4 Các nguyên nhân khác: như chấn thương tinh hồn, rhẫu thuật niệu

sinh dục, viêm nhiễm niệu sinh dục, hay nguyên nhân di truyền

2.2 Nguyên nhân do nữ giới

2.2.1 Rối loạn phĩng nỗn: Sự phát triển và trưởng thành của nang nỗn cĩ

thể bị ảnh hưởng do trung ương (thiểu năng vùng dưới đồi - tuyến yên), do buồng trứng (suy buồng trứng)

2.2.2 Nguyên nhân do vịi trứng: Các bệnh lý cĩ thể làm tổn thương vịi

trứng như viêm nhiễm đường sinh dục và bệnh lây qua đường tình dục, tiền

sử phẫu thuật vùng chậu và vịi trứng, lạc nội mạc tử cung ở vịi trứng hay bất thường bẩm sinh ở vịi trứng

2.2.3 Nguyên nhân tại tử cung: U xơ tử cung, viêm dính buồng tử cung,

bất thường bẩm sinh (dị dạng tử cung 2 sừng, tử cung cĩ vách ngăn, khơng

cĩ tử cung )

2.2.4 Nguyên nhân do cổ tử cung: chất nhầy kém, kháng thể kháng tinh

trùng, tổn thương ở cổ tử cung do can thiệp thủ thuật (khoét chĩp, đốt điện )

2.2.5 Nguyên nhân khác: tâm lý tình dục, chứng giao hợp đau, các dị dạng

bẩm sinh đường sinh dục

2.3 Vơ sinh khơng rõ nguyên nhân

Khoảng 10% các trường hợp vơ sinh khơng thể tìm được nguyên nhân chính xác sau khi đã thăm khám và làm tất cả các xét nghiệm cần thiết để thăm dị và chẩn đốn Những trường hợp như thế sẽ được sáng tỏ hơn khi chỉ định thụ tinh trong ống nghiệm chuyển phơi và thực hiện ICSI

3 CÁC XÉT NGHIỆM THĂM DỊ CHẨN ðỐN

3.1 Thăm dị ở người nữ

3.1.1 Xét nghiệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết

sinh dục (estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG),

3.1.2 Thăm dị phĩng nỗn: ðo thân nhiệt cơ sở, chỉ số cổ tử cung, chỉ số

nhân đơng, sinh thiết nội mạc tử cung định ngày,

3.1.3 Chẩn đốn hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát

triển nang nỗn và phĩng nỗn, siêu âm thai sớm, chụp phim tử cung vịi trứng, chụp tuyến yên bằng X quang thường quy hoặc cắt lớp vi tính

3.1.4 Phẫu thuật nội soi: chẩn đốn các bất thường sinh dục, nội soi gỡ

dính vịi trứng, buồng trứng, bơm thơng vịi trứng, đốt điểm buồng trứng

3.1.5 Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền

3.2 Thăm dị ở người nam

3.2.1 Xét nghiệm tinh dịch: Phân tích tinh dịch theo yêu cầu và kỹ thuật

chẩn hố của Tổ chức y tế thế giới nhằm đánh giá một cách khách quan tinh dịch về các thơng số như thể tích, đại thể, mật độ, độ di động, tỷ lệ sống, hình thái

3.2.2 Chẩn đốn hình ảnh: Khảo sát bìu, tinh hồn, mào tinh, thừng tinh

qua siêu âm, chụp đường dẫn tinh,

3.2.3 Sinh thiết tinh hồn, mào tinh, thừng tinh tìm sự hiện diện của tinh

trùng trong trường hợp mẫu tinh dịch vơ tinh

3.2.4 Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền

4 PHƯƠNG PHÁP ðIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị vơ sinh là điều trị cả hai vợ chồng và điều trị tồn diện Nĩi chung, việc điều trị cụ thể tùy vào từng cá thể với các nguyên nhân khác nhau Tuy nhiên, cĩ thể phân theo các phương pháp chính sau:

4.1 Về phía vợ

4.1.1 Kích thích buồng trứng

Kích thích buồng trứng là dùng các thuốc khác nhau theo nhiều phác đồ khác nhau nhằm tăng sự phát triển nang nỗn, tăng trưởng thành và phĩng nỗn ðồng thời kích thích buồng trứng cũng giúp điều chỉnh các rối loạn phĩng nỗn, thiểu năng giai đoạn hồng thể Chỉ định kích thích buồng trứng khi

Rối loạn phóng noãn: gồm không phóng noãn và ít phóng noãn, những trường hợp giai ñoạn nang noãn kéo dài, không có ñỉnh estradiol phù hợp, không có ñỉnh LH phù hợp, thiểu năng giai ñoạn hoàng thể

Kích thích buồng trứng trong hỗ trợ sinh sản nhằm tăng số lượng nang noãn phát triển, trưởng thành và phóng noãn tự nhiên hay chọc hút

Các phác ñồ kích thích buồng trứng hiện nay rất phong phú với sự xuất hiện của rất nhiều chế phẩm thuộc các nhóm khác nhau ðối với loại thuốc dùng ñường uống, ñầu tiên phải kể ñến là Clomiphene citrate ñược dùng từ những năm 1960 và hiện nay vẫn có vị trí khá quan trọng Nhóm chất ức chế men thơm hoá (aromatase inhibitor – AI) là một phát hiện gần ñây với những ưu ñiểm so với clomiphene citrate do không có tác dụng ñối kháng estrogen trên mô ñích Việc sản xuất thành công FSH tái tổ hợp ñã ñưa vai trò của kích thích buồng trứng lên một tầm cao tương xứng ðồng thời, các nội tiết

tổ hợp khác cùng với FSH tái tổ hợp giúp cho thầy thuốc lâm sàng có nhiều chọn lựa hơn trong sử dụng phác ñồ kích thích buồng trứng như GnRH ñồng vận, ñối vận, LH tái tổ hợp

4.1.2 ðiều trị hỗ trợ

Tùy theo các nguyên nhân khác nhau mà chỉ ñịnh ñiều trị hỗ trợ cho người vợ như ñiều trị nhiễm khuẩn sinh dục, ñiều trị nội khoa trong tăng prolactin máu, trong hội chứng buồng trứng ña nang, phẫu thuật nội soi gỡ dính, thông vòi trứng, ñốt ñiểm buồng trứng, bóc u lạc nội mạc, các phẫu thuật sửa chữa các dị dạng sinh dục

4.2 Về phía chồng

4.2.1 Bất thường tinh dịch ñồ

Các bất thường khác nhau ở người chồng biểu hiện qua kết quả tinh dịch ñồ thường là những vấn ñề khó can thiệp Mặc dù có nhiều chế phẩm nội tiết ñược ñề nghị nhằm mục ñích cải thiện chất lượng tinh trùng Tuy nhiên, quá trình ñiều trị thường dài ngày, tốn kém nhưng hiệu quả ñiều trị không cao Vì thế, nhiều thầy thuốc ưu tiên hơn trong việc chỉ ñịnh kỹ thuật

hỗ trợ hơn là ñiều trị nội khoa trong trường hợp không có bất thường quá nặng về chất lượng tinh dịch Các kỹ thuật thông thường như lọc rửa tinh trùng trong thụ tinh nhân tạo, thụ tinh trong ống nghiệm Gần ñây, các phẫu thuật trích tinh trùng từ tinh hoàn, mào tinh trong vô tinh do tắc nghẽn ñã ñem lại những hiệu quả thật sự thuyết phục mà trước ñây tưởng như bó tay

4.2.2 ðiều trị hỗ trợ

Những khó khăn về chức năng tình dục thật sự là nỗi khổ của nhiều cặp

vợ chồng không chỉ ñối với nguyện vọng sinh con mà còn ảnh hưởng cả với hạnh phúc gia ñình Trong lĩnh vực ñiều trị vô sinh, nếu gặp những trường hợp khó khăn về chức năng ñơn thuần có thể tư vấn, dùng thuốc ñể cải thiện Những trường hợp bất thường giải phẫu có thể giải quyết bằng phẫu thuật như trong giãn tĩnh mạch thừng tinh, lỗ tiểu ñóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ Khả năng trữ lạnh tinh trùng giúp những người mắc các bệnh ác tính có thể an tâm ñiều trị và tiếp tục có con sau này

4.3 Hỗ trợ sinh sản

Thụ tinh nhân tạo như ñã ñề cập trên là phương pháp bơm tinh trùng sau lọc rửa vào trong buồng tử cung vào thời ñiểm trứng rụng ðây là kỹ thuật ñơn giản, dễ thực hiện, gần với sinh lý nhất và tỷ lệ có thai cộng dồn khá tốt Nó giúp giải quyết một số lớn các trường hợp vô sinh do nguyên nhân thông thường

Những nguyên nhân khó hơn như tắc vòi trứng hai bên, tinh trùng bất thường nặng, vô tinh do tắc nghẽn, vô sinh không rõ nguyên nhân, thất bại nhiều lần sau thụ tinh nhân tạo, thường cần ñến kỹ thuật cao như thụ tinh trong ống nghiệm, chuyển phôi, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, với tinh trùng lấy qua xuất tinh tự nhiên hay ly tâm nước tiểu (xuất tinh ngược dòng), hay trích từ tinh hoàn hay mào tinh

Kỹ thuật trữ lạnh liên tục phát triển ñem lại nhiều thuận lợi cho bệnh nhân trong những quá trinh ñiều trị, như trữ lạnh phôi, trữ lạnh tinh trùng, giúp tiết kiệm thời gian, tiền bạc và tăng hiệu quả ñiều trị

Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản giúp giải quyết những trường hợp xin trứng, xin phôi, xin tinh trùng, mang thai hộ Tuy nhiên, ñây là những vấn ñề liên quan nhiều ñến pháp lý Một số kỹ thuật không ñược phép áp dụng theo quy ñịnh pháp luật của từng nước khác nhau

5 VẤN ðỀ TỒN TẠI

Với những hiểu biết và những thành tựu nhất ñịnh cho ñến nay, lĩnh vực ñiều trị vô sinh ñã ñạt ñược nhiều thành công vượt bậc Tuy vậy, một số khó khăn hiện nay ñang gặp phải gây nhiều trở ngại cho công tác ñiều trị

- Hiện nay, mặc dù nhu cầu ñiều trị vô sinh thực sự rất lớn nhưng các trung tâm ñiều trị vô sinh chưa ñáp ứng ñược nhu cầu này Chủ yếu các trung tâm lớn ở hai ñầu ñất nước có thể triển khai kỹ thuật cao nhưng bệnh nhân phải chờ ñợi nhiều tháng mới ñến lượt ðiều này khiến nhiều bệnh

nhân điều trị vơ sinh phải đi xa nhà, rất vất vả, mất nhiều thời gian và nhiều tốn kém

- Vấn đề tuyền truyền và phân tuyến điều trị chưa được quan tâm đúng mức Bởi lẽ với những nguyên nhân vơ sinh khác nhau, người dân cĩ thể được điều trị theo các tuyến từ thấp đến cao tuỷ vào mức độ khĩ khăn và kỹ thuật điều trị Nhiều trường hợp thơng thường cĩ thể được phát hiện, theo dõi và điều trị tại tuyến tỉnh, tuyến huyện nhằm giảm bớt tình trạng quá tải ở bệnh viện lớn, tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị mà vẫn đảm bảo hiệu quả

Cơng tác tư vấn tốt sẽ giúp người dân chủ động hơn trong chọn lựa dịch

vụ, yên tâm điều trị và ổn định cơng việc Nhận thức đúng tình trạng bệnh, các cặp vợ chồng sẽ cĩ sự hợp tác đúng đắn, phát hiện kịp thời, tranh thủ thời gian

- Các kỹ thuật hỗ trợ trong điều trị vơ sinh trở nên đĩng vai trị rất quan trọng Bên cạnh các xét nghiệm chẩn đốn hình ảnh (siêu âm đầu dị âm đạo, chụp phim tử cung vịi trứng ), xét nghiệm di truyền học như nhiễm sắc đồ hay phân tích gen, xét nghiệm nội tiết và miễn dịch học, phẫu thuật nội soi là một can thiệp khơng thể thiếu trong nhiều trường hợp vơ sinh Vì thế, bên cạnh phát triển lĩnh vực điều trị vơ sinh cần phải quan tâm đến các ngành liên quan này

- Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và kỹ thuật liên quan: Ngồi các nguyên nhân

vơ sinh thơng thường cĩ thể điều trị đơn giản hoặc bằng thụ tinh nhân tạo, những nguyên nhân khĩ hơn cần đến kỹ thuật cao như thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, trích tinh trùng từ tinh hồn, từ mào tinh , vấn đề trữ lạnh tinh trùng, trữ lạnh phơi, trữ lạnh trứng địi hỏi

sự đầu tư lớn về cơ sở hạ tầng, máy mĩc, kỹ thuật và con người ðiều này đồng nghĩa với nguồn kinh phí lớn

- Chi phí điều trị trong vơ sinh, giá thuốc mặc dù trong những trường hợp đơn giản sẽ khơng tốn kém nhiều Tuy nhiên trong những trường hợp khĩ, cần thiết kích thích buồng trứng mạnh và hỗ trợ sinh sản bằng kỹ thuật cao thì cĩ thể là ngồi khả năng của nhiều người dân trong tình hình kinh tế như hiện nay

6 XU HƯỚNG PHÁT TRIỂN

Từ những tồn tại như trên, trong tương lai, lĩnh vực điều trị vơ sinh cĩ thể cĩ nhiều biến chuyển

Theo thơng tư của Bộ y tế năm 2003 về hướng dẫn tổ chức khám, điều trị vơ sinh và hỗ trợ sinh sản đã qui định rõ điều kiện và quyền hạn hoạt

động của các tổ chức theo các cấp độ khác nhau Theo đĩ, các trung tâm điều trị vơ sinh tuỳ vào khả năng triển khai thụ tinh nhân tạo hay thụ tinh trong ống nghiệm cần cĩ đủ nhân lực và trang thiết bị kỹ thuật phù hợp Những Bệnh viện tuyến huyện, thành phố, kể cả Bệnh viện tư nhân nếu đảm bảo yêu cầu đều được cấp phép hoạt động trong lĩnh vực điều trị vơ sinh ðiều này giúp đem lại cho người dân nhiều cơ hội hơn trong việc tiếp cận dịch vụ Muốn thế, cần thiết cĩ một chương trình đào tạo bài bản cho các thầy thuốc sản phụ khoa chuyên trách lĩnh vực vơ sinh với những kiến thức tồn diện về lâm sàng, về labo, về nội tiết phụ khoa nhằm đáp ứng nhu cầu điều trị thực thụ Bên cạnh đĩ, những trung tâm điều trị vơ sinh kỹ thuật cao phải được triển khai để đáp ứng nhu cầu điều trị do các nguyên nhân khĩ, đặc biệt là khu vực miền Trung Việt Nam

Các kỹ thuật hỗ trợ như siêu âm, X quang, di truyền học, miễn dịch học, phơi học lâm sàng và chẩn đốn tiền sản cần được đẩy mạnh hơn nữa

để đồng hành cùng thầy thuốc điều trị vơ sinh Các phương pháp phẫu thuật, đặc biệt là nội soi phải được chỉ định rộng rãi, ứng dụng kỹ thuật mới trong thăm dị, chẩn đốn và can thiệp cho bệnh nhân vơ sinh Lĩnh vực cơng nghệ gen sẽ là mũi nhọn trong chẩn đốn di truyền, cũng như phơi học lâm sàng

và vấn đề chẩn đốn tiền sản sẽ đĩng vai trị vơ cùng quan trọng giúp ích rất nhiều cho cơng tác điều trị vơ sinh

Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ngày nay đã khẳng định vai trị khơng thể thiếu trong điều trị vơ sinh bằng kỹ thuật cao, đặc biệt là thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, lấy tinh trùng từ tinh hồn, mào tinh, vấn đề trữ lạnh Tuy nhiên, việc áp dụng kỹ thuật cao địi hỏi cĩ

sự đầu tư lớn về trang thiết bị, máy mĩc, nhân lực, trong đĩ phải nhấn mạnh vai trị con người Việc tiếp cận các kỹ thuật labo trong vơ sinh cĩ thể nĩi là một khĩ khăn lớn cho các thầy thuốc phụ khoa Cần cĩ kế hoạch đào tạo con người tương xứng với đầu tư về cơ sở hạ tầng và trang thiết bị để đáp ứng được nhu cầu Khơng chỉ dừng lại ở các kỹ thuật hiện cĩ, trong tương lai người ta hy vọng cĩ thể thực hiện được nuơi cấy tế bào mầm, tạo được các tinh tử đơn bội nhiễm sắc thể trong những trường hợp vơ tinh, trữ lạnh trứng, hồn thiện hố các khâu trong nuơi cấy phơi, chuyển phơi, áp dụng kỹ thuật phân tích di truyền phơi để chọn được phơi sau IVF đảm bảo chất lượng để chuyển vào tử cung giúp tăng tỷ lệ thành cơng và tránh được các bất thường do di truyền

Tình hình thực tế hiện nay, khu vực miền Trung Việt Nam nĩi riêng với nhu cầu điều trị thật sự lớn vẫn chưa cĩ được trung tâm điều trị vơ sinh và hỗ trợ sinh sản với các kỹ thuật cao như thụ tinh trong ống nghiệm và các kỹ thuật liên quan, hầu hết các trường hợp khĩ khăn vẫn phải đi điều trị ở Hà Nội hay

Thành phố Hồ Chí Minh, trong giai ñoạn tiếp theo cần thiết sớm xây dựng Trung tâm hỗ trợ sinh sản ở khu vực miền Trung nhằm ñiều trị kỹ thuật cao cho những trường hợp khó khăn như thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng, trữ lạnh tinh trùng, trữ lạnh phôi ñể biến ước

mơ có con cho những cặp vợ chồng hiếm muộn trở thành hiện thực