De cuong chi tiet on tap hoc ki 1 Sinh 9

Trong chọn giống người ta có thể chọn những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau * Điểm khác nhau giữa kết quả lai phân tích 2 cặp gen trong 2 trường hợp: Di truyền độc lập Di truyền[r]

ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP MÔN SINH HỌC 9

NĂM HỌC: 2015 – 2016

♥♥♦♦♦♥♥♥

PHẦN DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Chương 1

Câu 1: Kh¸i niÖm di truyÒn, biÕn dÞ, di truyÒn häc? ý nghÜa cña di truyÒn häc?

* Di truyền: Là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ con cháu

* Biến dị: Là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết

Di truyền và biến dị là hai hiện tượng song song, cùng gắn liền với quá trình sinh sản

* Di truyền học: Là ngành khoa học nghiên cứu các quy luật di truyền và biến dị

Nội dung: Gồm các lĩnh vực: Nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế và tính quy luật của hiện tượng ditruyền và biến dị

* Ý nghĩa của di truyền học:

+ Di truyền học là một ngành mũi nhọn trong sinh học hiện đại

+ Hiện nay di truyền học đang phát triển mạnh và đạt được những thành tựu to lớn

+ Ví dụ: Trong khoa học chọn giống: giúp nâng cao sản lượng nông nghiệp,

Trong y học: Phòng chống các bệnh di truyền, chữa trị các bệnh hiểm nghèo, Trong công nghệ sinh học hiện đại: nâng cao cuộc sống của người dân,

Câu 2: Ph©n biÖt phÐp lai ph©n tÝch vµ ph¬ng ph¸p ph©n tÝch c¸c thÕ hÖ lai cña Men §en?

Phương pháp phân tích các thế hệ lai Phép lai phân tích

Nội dung

+ Lai các bố mẹ thuần chủng, khác nhau

về một hoặc một số cặp tính trang tươngphản Sau đó theo dõi sự di truyền của cáccặp tính trạng đó trên con cháu của từngcặp bố mẹ

+ Dùng toán thống kê để phân tích các sốliệu thu được Từ đó rút ra quy luật ditruyền các tính trạng

Là phép lai giữa cá thể mang tínhtrạng trội cần xác định kiểu gen với

cá thể mang tính trạng lặn Nếu kếtquả phép lai là đồng tính thì cá thểmang tính trạng trội đó có kiểu genđồng hợp, nếu kết quả phép lai làphân tính thì cá thể trội mang lai cókiểu gen dị hợp

P: AA x aa  F1: 100 %AaP: Aa x aa  F1: 1Aa : 1aa

Ý nghĩa Dùng để phát hiện ra quy luật di truyền. Dùng để kiểm tra độ thuần chủngcủa giống.

* Những thuận lợi khi Menđen chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu:

- Thời gian sinh trưởng, phát triển ngắn

- Có nhiều tính trạng đối lập và đơn gen

- Có khả năng tự thụ phấn cao độ, do vậy tránh được sự tạp giao trong lai giống, nhờ đó đảm bảođược độ thuần nhất của phép lai

Câu 3: Các khái niệm, thuật ngữ của di truyền học:

* Tính trạng: Là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý của một cơ thể.

VD: Ở đậu Hà Lan có các tính trạng: thân cao, hạt vàng, vỏ trơn, quả lục, hoa đỏ,

* Cặp tính trạng tương phản: Là hai trạng thái biểu hiện khác nhau của cùng một loại tính trạng.

VD:

Loại tính trạng Cặp tính trạng tương phản

Hình dạng vỏ hạt Hạt trơn và hạt nhăn

* Giống thuần chủng:

Là dòng đồng hợp tử về kiểu gen và đồng nhất về một loại kiểu hình

Là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống thế hệ trước (trên thực tế chỉnói đến sự thuần chủng về một vài tính trạng nghiên cứu)

* Gen (nhân tố di truyền): Là một đoạn của phân tử ADN gồm khoảng 600 đến 1500 cặp

nucleotit, có trình tự xác định, có chức năng di truyền nhất định, quy định tính trạng của sinh vật.Gen được kí hiệu bằng các chữ cái, chữ cái in hoa chỉ gen trội, chữ cái thường chỉ gen lặn

VD: Gen A quy định tính trạng hạt vàng, gen a quy định tính trạng hạt xanh

* Lai một cặp tính trạng: Là phép lai giữa cơ thể bố mẹ mang kiểu hình khác nhau (thậm chí trái

ngược) về một tính trạng đang nghiên cứu nào đó

VD: P: Đậu Hà Lan hạt vàng x Đậu Hà Lan hạt xanh

P: Chuột lông đen x Chuột lông trắng

* Lai hai cặp tính trạng: Là phép lai giữa cơ thể bố mẹ mang kiểu hình khác nhau (thậm chí trái

ngược) về hai loại tính trạng đang nghiên cứu nào đó

VD: P: Đậu Hà Lan hạt vàng, vỏ trơn x Đậu Hà Lan hạt xanh, vỏ nhăn

P: Chuột lông đen, ngắn x Chuột lông trắng, dài

* Phương pháp phân tích các thế hệ lai: Là phương pháp lai giống rồi phân tích các tính trạng

biểu hiện ở đời lai, từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng từ bố mẹ cho con cháu

* Kiểu hình: là tổ hợp các tính trạng của cơ thể (trên thực tế chỉ xét đến một vài tính trạng quan

tâm, nghiên cứu)

VD: Đậu Hà Lan có kiểu hình: Hạt vàng, thân cao, vỏ trơn,

* Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào cơ thể (trên thực tế chỉ xét một hoặc một vài

cặp gen liên quan tới các tính trạng được quan tâm, nghiên cứu)

VD: Đậu Hà lan có kiểu gen: AaBb

* Thể đồng hợp (đồng hợp tử): Là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống

nhau Thể đồng hợp là cơ thể thuần chủng về tính trạng đang nghiên cứu

VD: Cơ thể có kiểu gen AA, aa, BB, bb, là thể đồng hợp

* Thể dị hợp (dị hợp tử): Là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau.

Thể dị hợp không thuần chủng về tính trạng nghiên cứu

VD: Cơ thể có kiểu gen Aa, Bb, là thể dị hợp

* Sơ đồ lai: Là sơ đồ tóm tắt một quá trình lai giống, trong đó phải có kiểu gen, kiểu hình, tỉ lệ

các loại giao tử của bố mẹ (P), tỉ lệ các loại kiểu gen, kiểu hình của con cháu (F)

* Đồng tính: Là hiện tượng con lai F1 đều đồng nhất về một loại kiểu hình nào đó (Tỉ lệ kiểu hình

là 100%)

* Phân tính: Là hiện tượng con cái sinh ra có cả kiểu hình trội và kiểu hình lặn đối với một hay

một số tính trạng nào đó

* Di truyền độc lập: Là sự di truyền của các tính trạng không phụ thuộc vào nhau.

Câu 4: Các quy luật Menđen

* Nội dung qui luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền trong cặp

nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng P

* Kết quả thí nghiệm lai 1 cặp tính trạng: Khi lai hai cơ thể bố mẹ khác nhau về 1 cặp tính

trạng thuần chủng, tương phản thì F1 đồng tính về tính trạng của bố hoặc mẹ, F2 có sự phân li theo

tỉ lệ trung bình 3 trội: 1 lặn

* Ý nghĩa của tương quan trội lặn trong quy luật phân li

+ Tương quan trội lặn là hiện tượng khá phổ biến ở cơ thể động vật, thực vật và con người

+ Tính trạng trội thường là tính trạng có lợi Vì vậy một trong những mục tiêu của chọn giống làphát hiện tính trạng trội để tập hợp các gen trội quý vào 1 kiểu gen, tạo giống có ý nghĩa kinh tếcao

+ Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu ảnhhưởng tới phẩm chất và năng suất vật nuôi cấy trồng, người ta phải kiểm tra độ thuần chủng củagiống

* Nội dung của qui luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá

trình phát sinh giao tử

* Kết quả thí nghiệm lai 2 cặp tính trạng: Khi lai hai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp

tính trạng tương phản di truyền độc lập với nhau thì F2 cho tỷ lệ mỗi kiểu hình bằng tích tỷ lệ củacác tính trạng hợp thành nó

* Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập

- Quy luật phân li độc lập giải thích được một trong những nguyên nhân làm xuất hiện biến dị tổhợp vô cùng phong phú ở các loài sinh vật giao phối là do sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do củacác cặp nhân tố di truyền

- Là cơ sở khoa học và phương pháp tạo ra giống mới trong lai hữu tính

* Các điều kiện nghiệm đúng của các quy luật

Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập

+ P thuần chủng về các tính trạng

+ Gen trội phải lấn át hoàn toàn gen lặn

+ Số lượng cá thể nghiên cứu phải lớn

+ Các loại giao tử sinh ra phải bằng nhau,

sức sống ngang nhau

+ P thuần chủng về các tính trạng + Gen trội phải lấn át hoàn toàn gen lặn+ Số lượng cá thể nghiên cứu phải lớn+ Các loại giao tử sinh ra phải bằng nhau, sứcsống ngang nhau

+ Mỗi cặp gen phải tồn tại trên mỗi cặp NSTkhác nhau

Câu 5: Biến dị tổ hợp:

* Khái niệm: Là sự tổ hợp lại các gen, trên cơ sở đó tổ hợp lại các tính trạng, làm xuất hiện kiểuhình khác bố mẹ, kiểu hình này được gọi là biến dị tổ hợp

* Nguyên nhân xuất hiện biến dị tổ hợp:

Chính sự phân li độc lập của các cặp tính trạng đã đưa đến sự tổ hợp lại các tính trạng của Plàm xuất hiện kiểu hình khác P

Trong quá trình giảm phân đã xảy ra sự nhân đôi, phân li và tổ hợp tự do của các NST, cáccặp gen tương ứng từ đó tạo nên các loại giao tử khác nhau về nguồn gốc

* Đặc điểm:

Biến dị tổ hợp xuất hiện: phong phú ở hình thức sinh sản hữu tính là do sự phối hợp của các quátrình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

Biến dị tổ hợp xuất hiện phong phú hơn ở sinh sản hữu tính so với sinh sản vô tính vì:

- Loài sinh sản hữu tính có sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp tính trạng trong quátrình phát sinh giao tử và thụ tinh

- Loài sinh sản vô tính chỉ theo cơ chế nguyên phân, vật chất di truyền được giữ nguyên vẹn nhưthế hệ xuất phát nên không xuất hiện biến dị tổ hợp

* Ý nghĩa: Biến dị tổ hợp là một trong những nguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống vàtiến hoá

* Bộ NST lưỡng bội, kí hiệu là 2n: là bộ NST chứa các cặp NST tương đồng

* Bộ NST đơn bội, kí hiệu là n: là bộ NST chỉ chứa 1 NST của mỗi cặp tương đồng Trong tế bàosinh dục (giao tử) chỉ chứa 1 NST trong mỗi cặp tương đồng  Số NST giảm đi một nửa

* Phân biệt bộ NST đơn bội và bộ NST lưỡng bội:

- Lu«n tån t¹i thµnh từng chiÕc riªng lÎ

- Mçi chiÕc hoÆc cã nguån gèc tõ bè hoÆc cãnguån gèc tõ mÑ

- ChØ cã trong giao tö

Câu 7: Cấu trúc và chức năng của Nhiễm sắc thể:

* Cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Cấu trúc điển hình của NST có dạng đặc trưng được biểu hiện rõ nhất ở kì giữa của phân bào

- Kích thức: Chiều dài từ 0,5 – 50 micromet, đường kính từ 0,2 – 2 micromet

- Hình dạng cơ bản: Hình chữ V, hình móc, hình hạt, hình que,

- Cấu trúc: ở kì giữa mỗi NST gồm 2 cromatit (hai nhiễm sắc tử chị em) gắn với nhau ở tâm động(eo thứ nhất) chia nĩ làm hai cánh.

- Mỗi cromatit gồm chủ yếu 1 phân tử ADN và prơtêin loại histơn

* Chức năng của nhiễm sắc thể

- NST là vật chất mang thơng tin di truyền

- NST là cấu trúc mang gen, trên đĩ mỗi gen ở một vị trí xác định Những biến đổi về cấu trúc, sốlượng NST đều dẫn tới biến đổi tính trạng di truyền

- NST cĩ bản chất là ADN cĩ vai trị quan trọng đối với sự di truyền, sự tự nhân đơi của ADN dẫntới sự tự nhân đơi của NST nên tính trạng di truyền được sao chép qua các thế hệ tế bào và cơ thể

Câu 8: Chu kì tế bào, nguyên phân, giảm phân.

* Chu kì tế bào: Là sự lặp lại vịng đời của mỗi tế bào, cĩ khả năng phân chia bao gồm kì trunggian và thời gian phân bào nguyên nhiễm (nguyên phân)

1 Nguyên phân

* Nguyên phân : là hình thức phân chia tế bào có thoi phân bào (xảy ra ở tế bào sinh dưỡng),từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST vẫn giữ nguyên như tế bào mẹ ban đầu

a Kỳ trung gian

- Tế bào lớn lên về kích thước

- Trung tử nhân đơi

- Nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh

- Cuối kỳ nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép dính nhau ở tâm động

b Những biến đổi cơ bản của NST trong quá trình nguyên phân

Kì đầu

(2n kép)

- Màng nhân biến mất, trung tử tiến về 2 cực tế bào hình thành thoi phân bào

- NST bắt đầu đĩng xoắn và co ngắn nên cĩ hình thái rõ rệt

- Các NST đính vào các sợi tơ của thoi phân bào ở tâm động

- Màng nhân xuất hiện

- Các NST đơn dãn xoắn dài ra, ở dạng sợi mảnh dần thành chất nhiễm sắc, nằmgọn trong 2 nhân mới

- Tế bào chất phân chia thành 2 tế bào con, mỗi tế bào con cĩ bộ NST 2n đơn

Kết quả Từ một tế bào mẹ ban đầu tạo ra 2 tế bào con cĩ bộ NST 2n giống như tế bào mẹ

c Ý nghĩa của nguyên phân

- Nguyên phân là phương thức sinh sản của tế bào và lớn lên của cơ thể, tái tạo lại các mô và cơquan bị tổn thương

- Nguyên phân duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của lồi qua các thế hệ tế bào, và qua các thế hệ

cơ thể đối với sinh vật sinh sản vô tính

2 Giảm phân

* Giảm phân : cũng là hình thức phân chia tế bào có thoi phân bào (xảy ra ở tế bào sinh dục ),gồm 2 lần phân chia liên tiếp nhưng chỉ có 1 lần nhân đôi NST, kết quả từ 1 tế bào mẹ tạo ra

4 tế bào con có bộ NST giảm đi 1 nửa

a Kỳ trung gian

- Tế bào lớn lên v ề kích thước

- Trung tử nhân đơi

- Nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh

- Cuối kỳ nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép dính nhau ở tâm động

b Những biến đổi cơ bản của NST trong quá trình giảm phân

Các

kì

Những biến đổi cơ bản của NST ở các kì

Kì

đầu

- 2n NST kép xoắn, co ngắn

- Các NST kép trong cặp tương

đồng tiếp hợp theo chiều dọc và

cĩ thể bắt chéo nhau, sau đĩ lại

2n đơn

Kì

cuối

- Hai tế bào mới được tạo thành

đều cĩ bộ NST đơn bội (n NST)

kép khác nhau về nguồn gốc

2n kép

 nkép

- Các NST đơn nằm gọn trongnhân của các tế bào con mới với

số lượng là đơn bội (n NST)

2n đơn

 nđơn

Kết

quả

Từ 1 tế bào mẹ (2n NST) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo ra 4 tế bào con mang bộ NSTđơn bội (n NST)

c Ý nghĩa của quá trình giảm phân:

- Đã tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau là cơ sở cho sự xuất hiện biến dị tổ hợp

- Cùng với quá trình thụ tinh giúp duy trì ổn định bộ NST của lồi qua các thế hệ cơ thể

- Tạo ra các tế bào con có bộ NST đơn bội và khác nhau về nguồn gốc

3 Những điểm giống và khác nhau cơ bản giữa NP và GP

a Những điểm giống

- Cĩ sự nhân đơi của NST tạo thành NST kép (kì trung gian)

- Cĩ sự tập trung của NST ở mặt phẳng xích đạo và phân li về 2 cực của tế bào

- Trải qua các kì phân bào tương tự nhau (kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối)

- Cĩ sự biến đổi hình thái NST như đĩng xoắn và tháo xoắn

- Kì giữa, NST tập trung ở 1 hàng ở mp xích đạo của thoi phân bào

- Giảm phân 2 cĩ tiến trình giống nguyên phân

b Khác nhau:

- Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, trong suốt đời

sống cá thể

- Xảy ra ở TB sinh dục (2n) ở thời kì chín

- Gồm 1 lần phân bào

- Từ 1 TB sinh dưỡng ( 2n NST) qua nguyên

phân hình thành 2TB con cĩ bộ NST giống tế

bào mẹ (2n)

- Kì giữa, NST tập trung 1 hàng trên mặt phẳng

xích đạo của thoi phân bào

- Khơng cĩ hiện tượng trao đổi chéo

- Kết quả: tạo ra 2 tế bào con với bộ NST lưỡng

bội 2n

- Duy trì bộ NST của lồi qua các thế hệ tế bào,

duy trì ổn định bộ NST của lồi qua các thế hệ

cơ thể ở các sinh vật sinh sản vơ tính

- Gồm 2 lần phân bào liên tiếp

- Từ 1 TB mẹ (2n NST) qua giảm phân hìnhthành 4 TB con cĩ bộ NST đơn bội (n NST)bằng ½ NST của tế bào mẹ

- Kì giữa 2, NST tập trung 2 hàng trên mặtphẳng xích đạo của thoi phân bào

- Kì đầu 1 cĩ hiện tượng trao đổi chéo

- Kết quả: tạo ra 4 tế bào con với bộ NST đơnbội n

- Cùng với quá trình thụ tinh giúp duy trì ổnđịnh bộ NST của lồi qua các thế hệ cơ thể ởcác sinh vật sinh sản hữu tính

4 Thụ tinh

* Khái niệm: Là sự kết hợp của 1 giao tử đực và một giao tử cái tạo thành hợp tử

* Bản chất: Là sự kết hợp của 2 bộ nhân đơn bội hay tổ hợp 2 bộ NST của 2 giao tử đực và cái tạothành bộ nhân lưỡng bội ở hợp tử cĩ nguồn gốc từ bố và mẹ

* Ý nghĩa:

- Khôi phục bộ NST đặc trưng của loài qua các thế hệ cơ thể, làm xuất hiện các BDTH

- Gĩp phần duy trì ổn định bộ NST qua các thế hệ ở những lồi cĩ hình thức sinh sản hữu tính vàtạo ra nguồn biến dị tổ hợp cho chọn giống và tiến hĩa

* Sự kết hợp 3 quá trình nguyên phân giảm phân và thụ tinh đã duy trì bộ NST đặc trưng của

loài giao phối qua các thế hệ cơ thể, đồng thời tạo ra nguồn biến dị tổ hợp phong phú cho tiếnhoá và chọn giống

Câu 10: Quá trình phát sinh giao tử ở động vật

1 Quá trình phát sinh giao tử ở động vật

• Quá trình phát sinh giao tử đực: Các tế bào mầm cũng nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ranhiều tinh nguyên bào Tinh nguyên bào phát triển thành tinh bào bậc 1 Tế bào này giảm phân,lần GP I tạo ra 2 tinh bào bậc 2, lần GP II tạo ra 4 tinh tử, các tinh tử này phát triển thành 4 tinhtrùng

• Quá trình phát sinh giao tử cái: Các tế bào mầm nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiềunỗn nguyên bào Nỗn nguyên bào phát triển thành nỗn bào bậc 1 Tế bào này giảm phân, lần

GP I tạo ra tạo ra 1 tế bào cĩ kích thước nhỏ gọi là thể cực thứ nhất và 1 tế bào cĩ kích thước lớngọi là nỗn bào bậc II, Nỗn bào bậc II tiến hành GP II cũng tạo ra 1 tế bào cĩ kích thước nhỏ gọi

là thể cực thứ hai và 1 tế bào cĩ kích thước lớn gọi là trứng

2 So sánh Quá trình phát sinh giao tử ở động vật

- Nỗn bào bậc 1 qua giảm phân I cho thể cực

thứ 1 (kích thước nhỏ) và nỗn bào bậc 2 (kích

thước lớn)

- Nỗn bào bậc 2 qua giảm phân II cho 1 thể

- Tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 2 tinh bàobậc 2

- Mỗi tinh bào bậc 2 qua giảm phân cho 2 tinh

cực thứ 2 (kích thước nhỏ) và 1 tế bào trứng

(kích thước lớn), chỉ có 1 tế bào trứng tham

gia quá trình thụ tinh

- Kết quả: Từ 1 noãn bậc1 giảm phân cho thể

3 Bộ NST đặc trưng của những loài sinh sản hữu tính duy trì ổn định qua các thế hệ

Vì do sự phối hợp của các quá trình NP, GP và thụ tinh đã duy trì ổn định bộ NST đặc trưngcủa những loài sinh sản hữu tính qua các thế hệ

Câu 11: So sánh sự khác nhau

- Là loại tế bào sinh dưỡng

- Bộ NST trong nhân là lưỡng bội

- Chứa các cặp NST tương đồng

- Khác nhau về 2 giới ở cặp NST gới tính trong đó

- Tham gia cấu tạo cơ thể

- Là loại tế bào sinh dục

- Bộ NST trong nhân là đơn bội

- Chứa 1 NST của cặp tương đồng

- Gồm 2 loại: Trứng và tinh trùng

- Có vai trò trong quá trình sinh sản

- Là tế bào sinh dục cái (giao tử cái)

- Có kích thước lớn (là loại tế bào lớn nhất)

- Không có khả năng di chuyển

- Là loại tế bào sinh dục đực (giao tử đực)

- Có kích thước nhỏ (là loại tế bào bé nhất)

- Có khả năng di chuyển nhờ đuôi

- Thường tồn tại 1 cặp trong tế bào lưỡng bội

- Có thể tồn tại thành cặp tương đồng (XX)

hoặc không tương đồng (XY)

- Có sự khác nhau giữa đực và cái

- Chủ yếu mang gen quy định đặc điểm giới

tính của cơ thể và các tính trạng thường có

liên quan, liên kết với giới tính

- Thường tồn tại với một số cặp lớn hơn 1trong tế bào lưỡng bội (n – 1 cặp)

- Luôn tồn tại thành cặp tương đồng

- Giống nhau ở cả giới đực và cái

- Chỉ mang gen quy định tính trạng thường

Câu 12: Cơ chế NST xác định giới tính

* Khái niệm: Cơ chế xác định giới tính là sự phân li của cặp NST giới tính trong quá trình phátsinh giao tử và sự tổ hợp lại qua quá trình thụ tinh

* Cơ chế xác định giới tính ở người :

- Giới tính ở người được xác định trong quá trình thụ tinh

- Sự tự nhân đôi, phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong các quá trình phát sinh giao tử vàthụ tinh là cơ chế tế bào học của sự xác định giới tính

- Sơ đồ cơ chế NST xác định giới tính ở người:

* Sinh con trai hay con gái do người mẹ là hoàn toàn sai, Vì:

- Ở nữ qua giảm phân cho 1 loại trứng mang NST X

- Ở nam qua giảm phân cho 2 loại tinh trùng mang NST X hoặc Y

- Nếu tinh trựng X kết hợp với trứng sẽ tạo ra hợp tử mang NST XX -> phỏt triển thành con gỏiNếu tinh trựng Y kết hợp với trứng sẽ tạo ra hợp tử mang NST XY -> phỏt triển thành con trai

=> Như vậy sinh con trai hay con gỏi do tinh trựng người bố quyết định

* Tại sao trong cấu trỳc dõn số, tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ 1:1?

Tổ leọ trai gaựi sinh ra xaỏp xổ 1 : 1 laứ do 2 loaùi tinh truứng mang X vaứ mang Y ủửụùc taùo ra vụựi tổ leọngang nhau, cuứng tham gia vaứo quaự trỡnh thuù tinh vụựi xaực suaỏt ngang nhau Tuy nhieõn tổ leọ naứycaàn ủửụùc baỷo ủaỷm vụựi ủieàu kieọn hụùp tửỷ XX vaứ XY coự sửực soỏng ngang nhau vaứ soỏ lửụùng caự theồthoỏng keõ phaỷi ủuỷ lụựn

* Tại sao con ngời có thể điều chỉnh tỉ lệ đực cái: cái ở vật nuôi? Điều đó có ý nghĩa gì trong thực tiễn?Nhờ nắm được cơ chế xỏc định giới tớnh và caực yeỏu toỏ ảnh hưởng tới sự phõn hoỏ giới tớnh là domoõi trửụứng trong vaứ beõn ngoaứi cụ theồ

- MT beõn trong: hooực moõn sinh duùc tỏc động vào những giai đoạn sớm trong sự phỏt triển cỏ thểlàm biến đổi giới tớnh tuy cặp NST giới tớnh vẫn khụng đổi

VD: Dựng Metyl testosteron tỏc động là cỏ vàng cỏi biến thành cỏ đực (về kiểu hỡnh)

- MT beõn ngoaứi: nhieọt ủoọ, aựnh saựng, thửực aờn,…

VD: Rựa: trứng ủ ở nhiệt độ dưới 280C sẽ nở thành con đực

trứng ủ ở nhiệt độ trờn 320C sẽ nở thành con cỏi

- Ứng dụng: Điều chỉnh tỉ lệ đực cáiở vật nuụi cho phự hợp với mục đớch sản xuất: cái cú ý nghĩatrong thực tiễn làm tăng hiệu quả kinh tế cao nhất cho con ngời

Vớ dụ: Tạo ra toàn tằm đực để lấy tơ

Tạo ra nhiều bờ đực để nuụi lấy thịt, hoặc nhiều bờ cỏi để nuụi lấy sữa

Cõu 13: Di truyền liờn kết

* Moúcgan chọn ruồi giấm làm đối tượng nghiờn cứu vỡ:

- Dễ nuụi trong ống nghiệm

- Đẻ nhiều, vũng đời ngắn (10 – 14 ngày)

- Cú nhiều biến dị dễ quan sỏt

- Số lượng NST ớt

* Khỏi niệm: Di truyền liờn kết là hiện tượng một nhúm tớnh trạng được di truyền cựng nhau đượcquy định bởi cỏc gen nằm trờn cựng 1 NST, cựng phõn li trong quỏ trỡnh phõn bào

* í nghĩa của di truyền liờn kết:

- Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều nờn mỗi NST phải mang nhiều gen

- Cỏc gen phõn bố dọc theo chiều dài của NST và tạo thành nhúm gen liờn kết Số nhúm gen liờnkết bằng số NST trong bộ đơn bội của loài

- Liờn kết gen khụng tạo ra hay hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp

- Di truyền liờn kết đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhúm tớnh trạng Trong chọn giốngngười ta cú thể chọn những nhúm tớnh trạng tốt luụn đi kốm với nhau

* Điểm khỏc nhau giữa kết quả lai phõn tớch 2 cặp gen trong 2 trường hợp:

2 cặp gen tồn tại trờn 2 cặp NST 2 cặp gen cựng tồn tại trờn 1 cặp NST

Cỏc cặp gen phõn li độc lập và tổ hợp tự do nờn

ở F1 tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau Cỏc cặp gen liờn kết khi giảm phõn nờn ở F

1 tạo

ra 2 loại giao tửKết quả lai phõn tớch tạo ra 4 kiểu gen và 4 kiểu

1 Cấu tạo hoá học của phân tử ADN

- ADN được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N và P

- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn (hàng trăm µ m) và khối lượng lớn ( hàng triệu,hàng chục triệu đvC )

- ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit (gồm 4 loại A, T, G, X)

- Phân tử ADN có tính đa dạng và đặc thù là do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của cácloại nuclêôtit

- Trình tự sắp xếp khác nhau của 4 loại nuclêôtit tạo nên tính đa dạng của ADN

2 Cấu trúc không gian của phân tử ADN

- Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch đơn song song, xoắn đều quanh 1 trục theochiều từ trái sang phải (xoắn phải) ngược chiều kim đồng hồ

- Mỗi vòng xoắn cao 34 angtơron gồm 10 cặp nuclêôtit, đường kính vòng xoắn là 20 angtơron

+ Tỉ số (A + T)/(G + X) trong các ADN khác nhau thì khác nhau và đặc trưng cho từng loài

3 Chức năng của ADN:

- ADN là nơilưu trữ thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc prôtêin)

- ADN thực hiện sự truyền đạt thông tin di truyền qua thế hệ tế bào và cơ thể

4 Bản chất của gen:

- Gen là 1 đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định

- Bản chất hoá học của gen là ADN

- Chức năng: gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của 1 loại prôtêin

Câu 15 Các quá trình tổng hợp ADN, ARN và Protein

1 Quá trình nhân đôi ADN

- Thời gian và địa điểm: ADN tự nhân đôi diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian

- Diễn biến:

+ Dưới tác dụng của Enzim 2 mạch ADN tháo xoắn, tách nhau dần theo chiều dọc

+ Các nuclêôtit trên 2 mạch ADN liên kết với nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo NTBS

A – T, G – X

+ 2 mạch mới của 2 ADN dần được hình thành dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ và theo chiềungược nhau

+ Sau khi tổng hợp xong, 2 ADN con xoắn lại

- Kết quả: Từ 1 ADN mẹ, qua quá trình nhân đôi, tạo được 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ

- Ý nghĩa: Tổng hợp ADN là cơ sở cho sự tự nhân đôi của NST

- Nguyên tắc tổng hợp:

+ Nguyên tắc khuơn mẫu: Khuơn mẫu là ADN mẹ.

+ Nguyên tắc bổ sung: Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuơn của ADN

+ Dưới tác dụng của Enzim đoạn mạch ADN tương ứng với 1 gen tháo xoắn, tách nhau ra

+ Các nuclêơtit trên mạch khuơn (mạch gốc) của gen liên kết với nuclêơtit tự do trong mơi trườngnội bào theo NTBS Agen – Umt, Tgen – Amt, Ggen – Xmt, Xgen – Gmt

+ Mạch đơn ARN dần được hình thành

+ Khi tổng hợp xong ARN tách khỏi gen rời nhân đi ra tế bào chất, tới ribơxơm để tổng hợpprơtêin

+ Sau khi tổng hợp xong, gen xoắn lại

- Kết quả: Mỗi lần tổng hợp được 1 phân tử ARN

- Ý nghĩa: Tổng hợp ARN là giai đoạn trung gian, tiếp theo là tổng hợp prơtêin, qua đĩ thể hiệngen quy định tính trạng

- Nguyên tắc tổng hợp:

+ Nguyên tắc khuơn mẫu: Khuơn mẫu là mạch gốc của gen

+ Nguyên tắc bổ sung: Mạch ARN được tổng hợp dựa trên mạch khuơn của gen theo NTBS:Agen – Umt, Tgen – Amt, Ggen – Xmt, Xgen – Gmt

- Mối quan hệ giữa gen và ARN: trình tự các nuclêơtit trên mạch khuơn của gen quy định trình tựcác nuclêơtit trên mạch ARN

So sánh sự khác nhau giữa quá trình nhân đôi ADN với quá trình tổng hợp mARN

- xảy ra trước khi phân bào

- 2 mạch đơn ADN tách rời nhau

- ADN tự nhân đôi theo nguyên tắc:

khuôn mẫu , bổ sung và bán bảo toàn

- A của ADN liên kết với T của môi trường

nội bào

- Cả 2 mạch đơn của ADN đều được dùng

làm khuôn để tổng hợp 2 ADN con giống

nhau và giống ADN mẹ

- xảy ra khi tế bào cần tổng hợp prôtêin

- 2 mạch đơn ADN tương ứng với từng gen tách rời nhau

- mARN được tổng hợp theo nguyên tắc khuôn mẫu và nguyên tắc bổ sung

-A của ADN liên kết với U của môi trường nội bào

- Chỉ 1 đoạn mạch đơn ADN được dùng làmkhuôn tổng hợp được nhiều phân tử mARN cùng loại

3 Quá trình tổng hợp Prơtêin:

- Địa điểm: Tại ribơxơm trong tế bào chất

- Thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, Các axitamin

- Diễn biến: Sự hình thành chuỗi aa:

+ mARN rời khỏi nhân ra chất tế bào để tổng hợp chuỗi aa

+ Các tARN một đầu gắn với 1 aa, đầu kia mang bộ 3 đối mã vào ribôxôm khớp với mARN theonguyên tắc bổ sung A – U; G – X để đặt aa vào đúng vị trí

+ Khi ribôxôm dịch 1 nấc trên mARN (mỗi nấc ứng với 3 nuclêôtit) thì 1 aa được nối tiếp

+ Khi ribôxôm dịch chuyển hết chiều dài của mARN thì chuỗi aa được tổng hợp xong

- Nguyên tắc tổng hợp:

+ Nguyên tắc khuôn mẫu: Khuôn mẫu là mạch mARN

+ Nguyên tắc bổ sung: Bổ sung giữa mạch mARN với tARN mang axitamin: A – U, G - X

- Kết quả: Cứ mỗi lần Ribôxôm trượt trên mARN thì tổng hợp được 1 chuỗi axitamin

- Mối quan hệ giữa ARN và prôtêin: trình tự các nuclêôtit trên mạch ARN quy định trình tự cácaxitamin trong mạch prôtêin

Câu 16: ARN

1 Cấu tạo của ARN

- ARN cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N và P

- ARN thuộc đại phân tử (kích thước và khối lượng nhỏ hơn ADN)

- ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân cũng là các nuclêôtit, gồm 4 loại: A, U, G, X(liên kết tạo thành 1 chuỗi xoắn đơn)

2 Chức năng của ARN:

- ARN thông tin (mARN) truyền đạt thông tin quy định cấu trúc prôtêin

- ARN vận chuyển (tARN) vận chuyển axit amin để tổng hợp prôtêin

- ARN ribôxôm (rARN) là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

Sự khác nhau ADN và ARN

- Có cấu trúc hai mạch song song và xoắn lại

với nhau

- Chỉ có một mạch đơn

- Có chứa loại nuclêôtít timin T mà không có

- Có kích thước và khối lượng lớn hơn ARN - Có kích thước và khối lượng nhỏ hơn ADN

Câu 17: Prôtêin

1 Cấu trúc của prôtêin

- Prôtêin là chất hữu cơ gồm các nguyên tố chính: C, H, O, N

- Prôtêin thuộc loại đại phân tử.Có khối lượng và kích thước lớn (đạt hàng triệu đvC, dài tới 0,1 micromet)

- Prôtêin cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, bao gồm hành trăm đơn phân mà đơn phân là các axitamin gồm khoảng 20 loại axit amin khác nhau

2 Cấu trúc không gian

- Cấu trúc bậc 1: Là trình tự sắp xếp các axitamin trong chuỗi axitamin

- Cấu trúc bậc 2: Chuỗi axitamin tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn Các vòng xoắn ở prôtêin dạngsợi còn bện lại theo kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn

- Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng không gian 3 chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp tạothành kiểu đặc trưng cho từng loại prôtêin VD: prôtêin hình cầu,

- Cấu trúc bậc 4: Là cấu trúc của một số loại prôtêin gồm 2 hoặc nhiều chuỗi axitamin cùng loạihay khác loại kết hợp với nhau

3 Tính đa dạng và đặc thù của prôtêin

- Do số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp khác nhau của các axit amin

- Do cấu trúc không gian bậc 3, bậc 4 của prôtêin, số chuỗi axit amin

4 Prôtêin có vai trò quan trọng đối với tế bào và cơ thể

- Chức năng cấu trúc: Prôtêin là thành phần cấu tạo của chất nguyên sinh, xây dựng các bào quan,màng sinh chất

VD: Histon là loại prôtêin tham gia vào cấu tạo NST

- Chức năng xúc tác các quá trình trao đổi chất Bản chất của emzim là prôtêin, enzim có vai tròxúc tác các quá trình trao đổi chất trong cơ thể

VD: Enzim amilaza trong nước bọt biến đổi một phần tinh bột chín thành đường glucozơ

- Chức năng điều hòa các quá trình trao đổi chất: Các hoócmôn phần lớn là prôtêin, hoócmôn cóvai trò điều hoà các quá trình trao đổi chất trong cơ thể

VD: Hoócmôn Insulin có vai trò điều hòa hàm lượng đường trong máu, Tirôxin điều hòa sức lớncủa cơ thể

- Ngoài những chức năng trên, prôtêin còn có các chức năng khác:

+ Bảo vệ cơ thể (kháng thể) VD: prôtêin Interferon,

+ Vận chuyển: VD: prôtêin hêmôglôbin vận chuyển khí oxi, cácboníc

+ Vận động của tế bào và cơ thể VD: prôtêin của tế bào cơ,

+ Cung cấp năng lượng cho hoạt động sống của tb và cơ thể

* Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiệnthành các tính trạng của cơ thể

Câu 18 Mối quan hệ giữa gen, ARN , prôtêin và tính trạng

1 Mối liên hệ

+ ADN (gen) là khuôn mẫu để tổng hợp mARN

+ mARN là khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi aa cấu tạo nên prôtêin

+ Prôtêin tham gia cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào  biểu hiện thành tính trạng cơ thể

2 Bản chất mối liên hệ gen và tính trạng:

+ Trình tự các nuclêôtit trong ADN (gen) quy định trình tự các nuclêôtit trong mARN, thông qua

đó quy định trình tự các aa trong chuỗi aa cấu tạo thành prôtêin và biểu hiện thành tính trạng.+ NTBS được biểu hiện trong mối quan hệ: Gen mARN Prôtêin

Gen mARN: A – U , T – A , G – X , X – G mARN Prôtêin : A – U , G – X

ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN NST

(3 dạng) Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST

(3 dạng)

Dị bội thể Đa bội thể

Câu 20 Đột biến gen

* Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một sốcặp nuclêôtit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN

* Ví dụ:

1. Lúa Bạch tạng Lúa bị bạch tạng, mất hết diệp lục

4 Người Bạch tạng Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng

5 Người Câm điếc bẩm sinh Không nghe và nói được

* Các dạng:

+ Mất 1 cặp nuclêôtit

+ Thêm 1 cặp nuclêôtit

+ Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác

* Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

- Xuất hiện trong điều kiện tự nhiên: Do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thểlàm rối loạn quá trình tự sao của phân tử ADN (sao chép nhầm)

- Do con người gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hóa học

* Vai trò của đột biến gen:

+ Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường có hại cho sinh vật: vì chúng phá vỡ sự thống nhất hàihoà trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ranhững rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin

+ Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn, chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp vàtrong điều kiện môi trường thích hợp

+ Một số ít đột biến gen trung tính hoặc có lợi cho sinh vật và con người, có ý nghĩa trong chọngiống và tiến hóa

Câu 21 Đột biến cấu trúc NST

* Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc NST

VD : Mất 1 đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người

* Các dạng đột biến: Gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

Thường gây chết hoặcgiảm sức sống

Mất 1 đoạn nhỏ ở đầuNST số 21 của người gâyung thư máu

2 Lặp Một đoạn NST tương Làm tăng hoặc giảm VD1: Tăng hoạt tính của

ứng với 1 hoặc 1 sốgen được lặp lại mộthay nhiều lần

cường độ biểu hiện củatính trạng

enzim thủy phân tinh bột ởlúa mạch

VD2: Làm mắt lồi thànhmắt dẹt ở ruồi giấm

đoạn

Một đoạn NST (có thểbao gồm cả tâm động)

bị tách ra, đảo ngược

1800 sau đó lắp vào vịtrí cũ

Thường ít ảnh hưởng tớisức sống của cá thể

Trong tự nhiên, hiệntượng đảo đoạn diễn raphổ biến

* Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST:

- Do tác nhân lí học, hoá học trong ngoại cảnh làm phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lạicác đoạn của chúng

- Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người

* Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho sinh vật:

+ Vì trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hoà trên NST Biến đổi cấutrúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp các gen trên đó

+ ĐB cấu trúc NSt là những đột biến lớn, đụng chạm tới 1 đoạn NSt mang nhiều gen Do vậythường gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh vật và cả con người

Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, mắt hơi sâu và 1

mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau,miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, ngón tayngắn, bị si đần, không có con

Bệnh tơcnơOX(đơn nhiễm)

Có 1 NST giới tính X2n – 1 = 45 NST

Nữ, lùn, cổ rụt, tuyến vú không pháttriển, chỉ 2% bệnh nhân sống đến lúctrưởng thành nhưng không có kinhnguyệt, tử cung nhỏ, mất trí và không

có con

* Cơ chế phát sinh thể dị bội:

Trong giảm phân do 1 cặp NST sự không phân li dẫn đến tạo thành giao tử mà cặp NST tươngđồng nào đó có 2 NST hoặc không có NST nào

* Hậu quả: Thể đột biến (2n + 1) và (2n -1) có thể gây ra những biến đổi về hình thái (hình dạng,kích thước, màu sắc) ở thực vật hoặc gây bệnh ở người như bệnh Đao, bệnh Tơcnơ

Câu 23 Thể đa bội

VD : Củ cải 4n có kích thước to hơn củ cải 2n

Thân và lá cây cà độc dược có kích thước tăng dần theo bộ NST 3n, 6n, 9n,12n

* Các dạng:

- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 9n,

- Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n, 12n,

* Đặc điểm của thể đa bội :

+ Tế bào đa bội Có số lượng NST tăng lên gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng, vì thếquá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn

+ Kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to

+ Sinh trưởng phát triển mạnh

+ Chống chịu với ngoại cảnh tốt (chống hạn, chống nóng, chống sâu bệnh, chống lạnh)

+ Thời gian sinh trưởng và phát triển kéo dài

* Ứng dụng : Ứng dụng hiệu quả trong chọn giống cây trồng

Ví dụ :

+ Tăng kích thước thân cành để tăng sản lượng gỗ (dương liễu )

+ Tăng kích thước thân, lá, củ để tăng sản lượng rau, hoa màu: Bí ngô, bí đao, cà chua, khoai tây, + Tạo các giống cây ăn quả không hạt: Chuối, doi, hồng,

+ Tạo giống có năng suất cao, chống chịu tốt với các điều kiện không thuận lợi của môi trường

Sự khác nhau cơ bản giữa thể tam nhiễm và thể tam bội

Là dạng đột biến dị bội Là dạng đột biến đa bội

Thường có hại cho bản thân sinh vật: gây

quái thai, dị hình, dị dạng, bệnh di truyền, …

Có lợi cho bản thân sinh vật: Tăng kích thước

tế bào, cơ quan, cơ thể, tăng sức chống chịuvới môi trường,…

Được áp dụng trong chọn giống cây trồng

Có 1 cặp NST với 3 chiếc NST Tất cả các cặp NST đều có 3 chiếc.

Câu 24 - 25 Thường biến, mức phản ứng, mối quan hệ giữa KG, MT, KH.

Lá chìm trong nước Lá hình dải, mềm mại Tránh sóng ngầm

Lá nổi trên mặt nước Lá to, hình bản rộng Quang hợp thuận lợi

Lá vươn trong không khí Lá nhỏ, hình mũi mác Tránh gió mạnh4

Phân biệt thường biến và đột biến

- Là những biến đổi kiểu hình, không biến đổi trong

vật chất di truyền, dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường

- Diễn ra đồng loạt, theo hướng xác định tương

ứng với môi trường

- Không di truyền được

- Thường có lợi, giúp SV thích nghi với môi

- Đa số có hại cho bản thân sinh vật

2 Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình

+ Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng (kiểu hình) được hình thành sẵn mà truyền chocon một kiểu gen qua định cách phản ứng trước môi trường

+ Kiểu hình (tính trạng hoặc tập hợp tính trạng) là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môitrường

+ Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng từ môi trường

VD: Tính trạng về màu sắc, mùi thơm,

Hàm lượng lipit trong sữa bò

+ Tính trạng số lượng (phải thông qua cân, đong, đo, đếm , mới xác định được) thường chịuảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên hoặc điều kiện trồng trọt, chăn nuôi nên biểu hiện rấtkhác nhau

VD: Tính trạng về năng suất, sản lượng

3 Mức phản ứng

* Khái niệm: Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (hoặc chỉ 1 gen hay nhĩmgen) trước mơi trường khác nhau.

* Đặc điểm: Mức phản ứng do kiểu gen quy định, nên di truyền được

* Vd: giống lúa DR2 trong điều kiện gieo trồng tốt nhất đạt năng suất tối đa là 8 tấn / ha/ vụ ,cịntrong điều kiện gieo trồng bình thường đạt năng suất bình quân là 4,5 đến 5 tấn / ha/ vụ

4 Ứng dụng trong trồng trọt, chăn nuơi

+ Người ta đã vận dụng hiểu biết về ảnh hưởng của mơi trường đối với tính trạng số lượng là: tạođiều kiện thuận lợi nhất để đạt tới kiểu hình tối đa nhầm tăng năng suất và hạn chế các điều kiệnảnh hưởng xấu làm giảm năng suất

+ Người ta đã vận dụng hiểu biết về mức phản ứng để tăng năng suất vật nuơi cây trồng: theo 2cách: áp dụng kĩ thuật chăn nuơi trồng trọt thích hợp hoặc cải tạo thay giống củ bằng giống mớicĩtiềm năng năng suất cao hơn

Chương 5

Câu 26 - 27 Phương pháp nghiên cứu di truyền người

1 Khĩ khăn khi nghiên cứu di truyền người

+ Người Sinh sản chậm, đẻ ít con

+ Vì lí do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến

+ Bộ NST của người số lượng nhiều (2n = 46 NST), các NST bé, cĩ hình dạng tương đương nhaunên khĩ quan sát nhận biết

+ Số lượng gen trên NST của người nhiều

2 Nghiên cứu phả hệ

* Khái niệm: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những ngườithuộc cùng 1 dịng họ qua nhiều thế hệ, người ta cĩ thể xác định đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1gen hay nhiều gen quy định, cĩ liên kết với giới tính hay khơng)

* Một số kí hiệu khi nghiên cứu phả hệ (theo SGK)

* Một số ví dụ thành tựu bước đầu:

+ Các tính trạng: thân cao, da đen, tĩc quăn, sống mũi cong, nhiều lơng, … là các tính trạng trội;các tính trạng thân thấp, da trắng, tĩc thẳng, sống mũi thẳng, ít lơng, … lá các tính trạng lặn.+ Các tính trạng: Mù màu, máu khĩ đơng, … do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.+ Các bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, do đột biến gen lặn gây nên

trùng tinh với 1 tinh trùng

Kiểu hình gần giống nhau Kiểu hình khác nhau

+ Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp chúng ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trườngđối với sự hình thành tính trạng

+ Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chấtlượng

Câu 28 Bệnh và tật di truyền di truyền ở người

Về hình thái: - Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu

và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau,ngón tay ngắn

Về sinh lí: si đần bẩm sinh, không có con

2 Bệnh Tơcnơ

- Do ĐB dị bội thể gây ra:

rối loạn ở Cặp NST số 23 ở

nữ chỉ có 1 NST (X) (thểđơn nhiễm 2n -1 = 45 NST)

- Bề ngoài bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn,tuyến vú không phát triển, mất trí,

- Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ,không con

- Do Đột biến gen lặn gây ra

5 Ung thư máu Mất một đoạn nhỏ ở đầu

NSt số 21

Ung thư máu

6 Mù màu Gen lặn nằm trên NST giới

tính quy định

Không phân biệt được màu đỏ và màu lục

7 Máu khó đông Gen lặn nằm trên NST giới

+ Đột biến gen trội gây ra : Tật xương chi ngắn, bàn chân nhiều ngón,

c Các nguyên nhân, biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền

1 Nguyên nhân:

+ Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên

+ Do ô nhiễm môi trường

+ Do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào

2 Biện pháp:

+ Đấu tranh chống ản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học

+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường

+ Sử dụng hợp lí các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh

+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền, hạn chếsinh con của các cặp vợ chồng nói trên

+ Bảo hộ lao động phòng tránh nhiễm phóng xạ và chất độc hóa học

+ Không nên kết hôn trước tuổi thành niên, không nên kết hôn với người mắc bệnh di truyền,không nên đẻ con khi tuổi đã cao, nên sinh con từ 24 – 34 tuổi

Câu 29 - 30 Di truyền y học tư vấn

* Khái niệm: Di truyền y học tư vấn là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đoán hiệnđại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ

* Chức năng (nội dung): chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh

và tật di truyền

* VD: SGK

* Cơ sở khoa học của các quy định:

+ Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời không được kết hôn với nhau:

- Luật hôn nhân và gia đình quy định những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đờikhông được kết hôn với nhau

- Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôc gần làm cho các đột biến gen lặn có hại đượcbiểu hiện ở cơ thể đồng hợp Tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh tăng rõ ở những cặp kết hôn cùng

họ hàng, tác hại này dẫn đến suy thoái nòi giống

- Theo thống kê cho thấy 20 – 30% số con của các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc bị chếtnon hoặc mang các dị tật di truyền bẩm sinh

+ Hôn nhân 1 vợ 1 chồng :

- Pháp luật quy định hôn nhân một vơ một chồng

- Trên thế giới và ở Việt Nam, tỉ lệ nam/nữ trong độ tuổi 18 – 35 tuổi xấp xỉ 1:1

- Hôn nhân 1 vợ, 1 chồng để đảm bảo hạnh phúc gia đình tránh mâu thuẫn và để tập trung nuôidạy con cái

+ Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn:

- Sinh con trong độ tuổi 24 – 34 tuổi là phù hợp

- Không sinh con quá sớm vì:

Cơ thể người mẹ chưa phát triển đầy đủ

Người mẹ chưa chuẩn bị kiến thức tốt nhất cho việc mang thai và nuôi con

Người mẹ có thời gian học tập công tác ổn định

- Không sinh con quá muộn sau độ tuổi 35 vì:

Tỉ lệ trẻ em sinh ra ở những người mẹ từ 35 tuổi trở lên là rất cao

+ Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên dừng lại ở 1 -2 con:

- Pháp luật quy định mỗi cặp vợ chồng chỉ nên dừng lại ở 1 -2 con

- Hạn chế sự gia tăng dân số quá nhanh Dân số tăng nhanh dẫn đến nhiều hậu quả xấu cho xã hội

- Có ít con giúp bố mẹ tập trung xây dựng kinh tế gia đình và nuôi dạy con cái tốt

Chương 6

Câu 31 Công nghệ tế bào

1 Khái niệm: Công nghệ tế bào là ngành kĩ thuật về quy trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế

bào hoặc mô để tạo ra cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh

2 Công nghệ tế bào gồm 2 công đoạn thiết yếu là:

+ Tách tế bào hoặc mô từ cơ thể rồi nuôi cấy ở môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo mô sẹo.+ Dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hoá thành cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh

3 Kết quả:

a Nhân giống vô tính trong ống nghiệm:

- Ưu điểm:

+ Tăng nhanh số lượng cây giống

+ Rút ngắn thời gian tạo các cây con

+ Bảo tồn 1 số nguồn gen thực vật quý hiếm có nguy cơ bị tuyệt chủng

VD: Nhân giống mía, khoai tây, dứa,

Nhân mốt số giống cây rừng

Nhân một số cây thuốc quý

- Triển vọng : Là PP có hiệu quả để tăng nhanh số lượng cá thể đáp ứng được yêu cầu sản xuất

b Ứng dụng nuôi cấy tế bào và mô trong chọn giống cây trồng:

Để phát hiện và chọn lọc dòng tế bào xoma biến dị

c Nhân bản vô tính ở động vật.

- Mở ra triển vọng nhân nhanh nguồn gen động vật quý hiếm có nguy cơ bị tuyệt chủng

- Tạo ra cơ quan nội tạng động vật từ các tế bào động vật đã được chuyển gen người mở ra khảnăng chủ động cung cấp cơ quan thay thế cho các bệnh nhân bị hỏng các cơ quan tương ứng

Câu 32: Công nghệ gen

1 Kĩ thuật gen (kĩ thuật di truyền)

* Khái niệm: Là các thao tác tác động lên phân tử ADN để chuyển một đoạn ADN mang một cụmgen từ tế bào của loài cho sang tế bào của loài nhân nhờ thể truyền

* Các khâu của kĩ thuật gen:

+ Tách ADN NST của tế bào cho và tách ADN dùng làm thể truyền

+ Tạo ADN tái tổ hợp (ADN lai)

+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện

* Kĩ thuật di truyền được ứng dụng để sản xuất ra các sản phẩm hàng hóa trên quy mô côngnghiệp

* Công nghệ gen là ngành kĩ thuật về quy trình ứng dụng kĩ thuật gen

2 Ứng dụng công nghệ gen

a Tạo ra các chủng vi sinh vật mới

* Kĩ thuật gen được ứng dụng để tạo ra các chủng vi sinh vật mới có khả năng sản xuất nhiều loạisản phẩm sinh học với số lượng lớn và giá thành rẻ (axit amin, protein, vitamin, enzim, hoocmon,kháng sinh, )

* VD: Dùng chủng E.coli được cấy gen mã hóa hoocmon insulin ở người

b Tạo giống cây trồng biến đổi gen

* Kĩ thuật gen đã đưa nhiều gen quy định nhiều đặc điểm quý như năng suất và hàm lượng dinhdưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng thuốc diệt cỏ dại, chịu được các điều kiện bất lợi, tăng thời hạnbảo quản, khó bị dập nát khi di chuyển, vào cây trồng

* VD: chuyển gen kháng rầy nâu vào cây lúa

c Tạo động vật biến đổi gen

* Thành tựu chuyển gen vào động vật còn rất hạn chế vì hiệu quả phụ do gen được chuyển gây ra

ở động vật biến đổi gen

3 Công nghệ sinh học

* Khái niệm: Là ngành công nghệ sử dụng tế bào sống và các quá trình sinh học để tạo ra các sảnphẩm sinh học cần thiết cho con người

* 7 lĩnh vực của công nghệ sinh học hiện đại:

+ Công nghệ lên men

+ Công nghệ tế bào thực vật và động vật

+ Công nghệ chuyển nhân và phôi

+ Công nghệ sinh học xử lí môi trường

+ Công nghệ enzim/protein

+ Công nghệ gen (là công nghệ cao, quyết định sự thành công của cuộc cách mạng sinh học).

+ Công nghệ sinh học y dược

* Hiện nay trên thế giới và ở Việt Nam, công nghệ sinh học là hướng ưu tiên đầu tư phát triển vì:+ Tác động đến mọi lĩnh vực của đời sống xã hội

+ Giá trị kinh tế mang lại là rất lớn và ngày càng tăng cao

Hệ thống hoá kiến thức Kè 1

Bảng 1: Tóm tắt các quy luật di truyền

Phân ly

Do sự phân ly của cặp nhân tố ditruyền trong sự hình thành giao tửnên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tốtrong cặp

- Các nhân tố di truyềnkhông hòa trộn vào nhau

- Phân ly và tổ hợp của cặpgen tơng ứng

Xác định tính trội (thờng làtốt)

PLĐL Phân ly độc lập của các cặp nhân tốdi truyền trong sự phát sinh giao tử - Ftích tỷ lệ của các tính trạng2 có tỷ lệ mỗi KH bằng

lợi

Di truyền

giới tính ở các loài giao phối, tỷ lệ đực cáixấp xỉ 1:1 Phân ly và tổ hợp của cặpNST giới tính Điều khiển tỷ lệ đực cái.

Bảng 2: Những diễn biến cơ bản c uả NST qua các kỳ trong nguyên phân và giảm phân

NST kép co lại cho thấy số ợng NST kép đơn bội

Từng NST kép xếp thành 1hàng ở mặt phẳng xích đạo(MPXĐ) của thoi phân bào

Các NST đơn nằm gọn trong

2 nhân mới với số lợng = n(đơn)

Bảng 3: Bản chất và ý nghĩa của các quá trình nguyên phân - giảm phân - thụ tinh

Nguyên phân Giữ nguyên bộ NST, nghĩa là 2 tế bào con

đợc tạo ra có 2n giống nh tế bào mẹ

Duy trì ổn định bộ NST trong sự lớn lên của cơ thể

và ở những loài sinh sản vô tính

Giảm phân

Làm giảm số lợng NST đi một nửa nghĩa

là các tế bào con đợc tạo ra có số lợngNST n = 1/2 của tế bào mẹ 2n

ADN - Chuỗi xoắn kép.- 4 loại nuclêôtít: A, G, T, X. - Lu trữ thông tin di truyền.- Truyền đạt thông tin di truyền.

ARN - Chuỗi xoắn đơn.- 4 loại nuclêôtít: A, G, U, X - Truyền đạt thông tin di truyền.- Vận chuyển axitamin

- Tham gia cấu trúc Ribôxôm

Prôtêin

- Một hay nhiều chuỗi đơn

- 20 loại axitamin - Cấu trúc các bộ phận của tế bào.- Enzim xúc tác các quá trình trao đổi chất

- Hormone điều hòa các quá trình trao đổi chất

- Vận chuyển, cung cấp năng lợng,…

Bảng 5: Các dạng đột biến

Các loại

Đột biến gen Những biến đổi trong cấu trúc của ADN thờng tạimột điểm nào đó. Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtít

PHẦN 2 – BÀI TẬP

I BÀI TẬP CHƯƠNG I

a Các bước chung để làm bài:

Bước 1 Nhận xét đề bài, sự trội – lặn, tìm quy luật di truyền chi phối phép lai

Bước 2 Quy ước gen, Tìm kiểu gen của P

Bước 3 Sơ đồ lai

Bước 4 Thống kê kết quả tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình

b 2 dạng bài tập:

Dạng 1 Bài tốn thuận: Cho biết KH của P, yêu cầu xác định KH, KG của F1 và F2

Dạng 2 Bài tốn nghịch: Cho biết số lượng hoặc tỉ lệ ở đời con, yêu cầu xác định KG, KH của P

Lai một cặp tính trạng:

Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình

1 Ởû bò tính trạng không sừng là trội so với có sừng

a/ Sẽ nhận được kết quả gì ở F2 ? nếu cho bò đực có sừng lai vớ bò cái không sừng thuần chủng.b./ Sẽ nhận được kết quả gì nếu cho bò đực không sừng đời F2 lai với bò cái đời F1 ?

Giải.

Qui ước gen : A qui định tính trạng không sừng ; gen a qui định tính trạng có sừng

a./ bò không sừng thuần chủng có kiểu gen là: AA

bò có sừng có kiểu gen là : aa

F2 : - kiểu gen : 1 AA : 2Aa : 1aa

- kiểu hình: 3 không sừng : 1 có sừng

b./ Bò đực không sừng đời F1 có kiểu gen AA và Aa nên có 2 trường hợp xẩy ra :

F1: - kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa

- kiểu hình: 75% không sừng : 25% có sừng

2 Ở cà chua quả đỏ là tính trang trội so với quả vàng

a Kiểu gen và kiểu hình của cây bố, mẹ phải như thế nào đe åF1 có sự phân tính theo tỉ lệ 1 :1 ? Lập sơđồ kiểm chứng

b Nếu cây lai F1 có sự phân tính theo tỉ lệ 3 : 1 thì kiễu gen và kiễu hình cùa bố mẹ là gì ? lập sơ đồ kiểm chứng

c Nếu cho 2 cây cà chua quảûø đỏ thụ phấn với nhau F1 được 100% cà chua quả đỏ thì đã kết luận 2 cây

đời P thuần chủng được chưa? Kiểm tra bằng cách nào ?

Giải

qui ước :gen A quả đỏ ; gen a quả vàng

a./ Tỉ lệ 1 : 1 là tỉ lệ lai phân tích => một cá thể dị hợp tử cặp gen lai với cá thể đồng hợp tử lặn suy

ra kiểu gen và kiểu hình của P là Aa(đỏ) x aa ( vàng )

- sơ đồ : P : Aa(đỏ) x aa(vàng)

G : A, a ; a

F1: 1 Aa (đỏ) : 1 aa (vàng)

b./ Tỉ lệ 3 : 1 là tỉ lệ tuân theo qui luật phân li => các cây cà chua đời P có kiểu gen dị hợp Aa

- sơ đồ :P : Aa(đỏ) x Aa(đỏ)

G : A,a ; A,a

F1 : - kiểu gen : 1AA :2Aa :1aa

- kiểu hình : 3 đỏ : 1 vàng

c./ Chưa thể kết luận được, vì chỉ cần 1 trong 2 cây đời P đỏ thuần chủng là thoả mãn đề bài

có thể kiểm tra bằng phép lai phân tích hoặc cho các cây F1 tự thụ phấn

3 Khi cho lai hai thứ hoa thuần chủng màu đỏ và màu trắng, được F1 đều hoa đỏ Cho các cây hoa

đỏ tự thụ phấn với nhau thì được F2: 103 hoa đỏ : 31 hoa trắng

a Biện luận, viết sơ đồ lai từ P đến F2

b Muốn xác định kiểu gen của cây hoa đỏ thuần chủng ở F2 bằng cách nào?

Lai hai cặp tính trạng:

F1: - Kiểu gen : 1AaBB : 2 AaBb : 1aaBB : 2 aaBb : 1 Aabb : 1 aabb

- Kiểu hình : 3 vàng , trơn : 3xanh , trơn : 1vàng , nhăn : 1 xanh , nhăn

b/ P : AaBb (vàng , trơn) x Aabb (vàng , nhăn)

G : AB , Ab , aB , ab ; Ab , ab

F1: - Kiểu gen : 1AABb : 2 AaBb : 1AAbb : 2 Aabb : 1 aaBb : 1 aabb

- Kiểu hình : 3 vàng , trơn : 3vàng , nhăn : 1 xanh , trơn : 1 xanh , nhăn

2 Ở ûcà chua gen A qui định quả đỏ trội hoàn toàn, gen a qui định quả vàng, gen B qui định quả tròn trội hoàn toàn,gen b qui định quả bầu dục Các gen này phân ly độc lập nhau

a xác định sự phân tính ở F 1 khi lai 2 cây cà chua AaBb x aaBb ?

b chọn bố mẹ như thế nào để con sinh ra có kiểu hình vàng ,bầu dục 25%

G

i ải

a / P : AaBb (đỏ , tròn) x aaBb (vàng , tròn)

G: AB, Ab , aB, ab ; aB , ab

F1: - kiểu gen: 1 AaBB : 2 AaBb : 1 aaBB : 2 aaBb : 1Aabb :1 aabb

- kiểu hình: 3 đỏ,tròn : 3 vàng,tròn : 1đỏ,bầu dục : 1 vàng,bầu dục

b/- con có kiểu hình vàng , bầu dục aabb = 25% = 1/4 => 1P cho 4 loại giao tử và 1P cho 1 loại giao tử Hoặc mỗi P cho 2 loại giao tử :trong đó mỗi P đều phải cho 1 giao tử ab

Vậy 2 trường hợp xẩy ra :

TH1 : P : AaBb ( đỏ,tròn ) x aabb ( vàng,bầu dục)

G : AB , Ab , aB , ab ; ab

F1 : - kiểu gen : 1 AaBb : 1 Aabb : 1 aaBb : 1 aabb

- kiểu hình : 25% đỏtròn : 25% đỏbầu dục : 25% vàng,tròn : 25% vàng , bầu dục TH2 :P : Aabb (đỏ , bầu dục) x aaBb (vàng , tròn)

G : Ab , ab ; aB , ab

F1: - Kiểu gen : 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb

- Kiểu hình : 25% đỏtròn : 25% đỏbầu dục : 25% vàng,tròn : 25% vàng , bầu dục

II CHƯƠNG 2

1-Cơng thức xác định số lượng NST, số crơmatít và số tâm động trong mỗi TB và trong từng

kì của NST:

Nguyên phân Giai đoạn

Kì cuối

TB chưatách TB đãtách

Kì giữa 1

Kì sau 1

Kì cuối 1

Kì đầu 2

Kì giữa 2

Kì sau 2

Kì cuối 2 Đầu

tách

TBđãtách

TBchưatách

TBđãtách

2-Tính số lần NP, số TB con được tạo ra, số NST môi trường cung cấp cho các TB NP , số NST có trong các TB con được tạo ra sau NP

- Số NST môi trường cung cấp cho TB NP = (2x -1) 2n

*Nếu có a TB mẹ (2n) đều tiến hành NP x lần = nhau thì

- Số TB con được tạo ra = a 2x

- Số NST có trong TB con = a 2x 2n

- Số NST môi trường cung cấp cho TB NP = (2x -1)a 2n (đây là số NST mới hoàn toàn

SƠ ĐỒ PHÁT SINH GIAO TỬ Ở ĐỘNG VẬT