z = y => Quần thể đạt trạng thái cần bằng di truyền * Điều kiện nghiệm đúng của định luật: - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách [r]
Trang 1Phần V: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
a Khái niệm gen: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm
xác định (chuỗi polipeptid hay một phân tử ARN)
b Cấu trúc gen:
* Cấu trúc chung của gen cấu trúc: gồm 3 thành phần
+ Vùng điều hòa (nằm ở đầu 3’của mạch mã gốc): mang tín hiệu khởi đầu phiên mã
+ Vùng mã hóa (ở giữa gen): mã hóa axit amin
+ Vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’): mang tín hiệu kết thúc phiên mã
* Cấu trúc phân mảnh và không phân mảnh của gen
+ Các gen của sinh vật nhân sơ (Vi khuẩn) có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân mảnh
+ Các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) nên được gọi là gen phân mảnh.
c Các loại gen: gen điều hòa và gen cấu trúc
2 Mã di truyền
Khái niệm: là trình tự sắp xếp các nucleotide trong gen qui định trình tự sắp xếp các
axit amin trong phân tử protein
Đặc điểm của mã di truyền
+ Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ 3 nucleotid (không gối lên nhau)
+ Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ)
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu: có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin
+ Mã di truyền có tính thoái hóa: nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ AUG và UGG)
Trong 64 bộ 3 có ba bộ 3 không mã hóa cho axit amin nào, đó là 3 bộ ba kết thúc:
UAA, UAG, UGA Bộ 3 mở đầu AUG mã hóa axit amin mở đầu: mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ
là foocmin mêtiônin)
II CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN - PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
1 Tái bản ADN (nhân đôi ADN):
ADN gồm 4 đơn phân: A, T, G, X (không có U)
Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN:
ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn tạo nên chạc ba tái bản (chạc chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
Nhờ enzim ADN polimeraza, các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’ (ngược chiều với
mạch khuôn):
- Mạch khuôn 3’ – 5’ được tổng hợp liên tục
- Mạch khuôn 5’ – 3’ được tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki)
Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành
Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch xoắn đến đó
=> ADN nhân đội theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn
* Lưu ý: %A + %G = 50%; A + G = N:2
2 Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.
ARN gồm 4 đơn phân: A, U, G, X (không có T)
* Các loại ARN:
Trang 2- mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin)
- tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm
- rARN: kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
* Đặc điểm quá trình phiên mã:
- Chỉ có một mạch của ADN làm khuôn (mạch 3’- 5’ của ADN)
- Enzim ARN pôlimêraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc (khuôn)
- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’ để tổng hợp nên mARN và sợi mARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS.
- Khi enzim đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn
Lưu ý: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau khi phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp
protein Ở sinh vật nhân thực, mARN sau khi phiên mã xong phải được chế biên lại bằng cách loại
bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (exon) tạo mARN trưởng thành.
3 Dịch mã: Là quá trình chuyển trình tự mã di truyền trên mARN thành trình tự các axit amin trên
chuỗi polipeptid (quá trình tổng hợp prôtêin)
- Quá trình dịch mã cần có: mARN, tARN, ribôxôm, axit amin, enzim
Cơ chế: gồm 2 giai đoạn:
- Hoạt hóa axit amin: axit amin + ATP + tARN -> aa – tARN
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
+ Mở đầu: tARN mang axit amin mở đầu vào bộ 3 mở đầu, anticođôn của nó khớp với cođôn
theo NTBS
+ Kéo dài chuỗi pôlipeptit: aa1- tARN tiến vào ribôxôm, liên kết peptit giữa aa mở đầu và aa1
được tạo thành, ribôxôm dịch chuyển trên mARN sang bộ 3 thứ 2 theo chiều 5’→3’, aa2- ARN tiến
vào ribôxôm, liến kết peptit giữa aa1 và aa2 được tạo thành, ribôxôm tiếp tục dịch chuyển sang bộ 3 thứ 3 quá trình cứ tiếp tục cho đến khi tiếp giáp với bộ 3 kết thúc
+ Kết thúc: khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ 3 kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlypeptit.
4 Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng
- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin Prôtêin biểu hiện thành tính trạng của cơ thể
- Trình tự nuclêôtit trong mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó qui định trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit
* Lưu ý:
- Số bộ 3 = mARN
3
- Số aa của chuỗi pôlypeptit (prôtêin) được dịch mã từ mARN = số bộ 3 – 2 = mARN3 - 2
III ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1 Khái niệm: Là cơ chế điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
Trong mỗi tế bào của cơ thể, số lượng gen rất lớn (người có khoảng 30.000 gen) nhưng chỉ một số ít gen hoạt động, phần lớn các gen ở trạng thái bất hoạt hoặc hoạt động yếu
2 Các cấp độ điều hòa:
- Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN (chủ yếu ở sinh vật nhân sơ)
- Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein
- Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau khi tổng hợp để thực hiện các năng sinh học khác nhau
3 Quá trình điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:
a Operon: là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành
từng cụm có chung một cơ chế điều hòa
Nhân đôi
Trang 3b Mô hình cấu trúc Operon Lac theo Jacop – Mono
- Cấu trúc operon:
+ Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A qui định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactose
+ Vùng vận hành (Operator): nơi liên kết với protein ức chế làm ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc
+ Vùng khởi động (Promoter): nơi mARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
- Nằm trước Operon còn có gen R tổng hợp protein ức chế, protein này liên kết với vùng vận
hành O để điều hòa hoạt động của Operon Lac
c Cơ chế:
- Khi môi trường không có Lactose: Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế, protein ức chế liên
kết với vùng vận hành O ức chế phiên mã của gen cấu trúc Z, Y, A
- Khi môi trường có Lactose: Lactose là chất cảm ứng gắn với protein ức chế làm biến đổi cấu
hình không gian 3 chiều của Protein ức chế không liên kết vùng vận hành O gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã, dịch mã tạo enzim phân giải đường lactozơ
IV ĐỘT BIẾN GEN
1 Khái niệm đột biến gen:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của genliên quan tới một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể
2 Các dạng đột biến điểm:
+ Đột biến thay một cặp nu này bằng 1 cặp nu khác trình tự axit amin trong phân tử protein đổi chức năng protein đổi
+ Đột biến gây thêm 1 cặp nu trên gen mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến trình tự axit amin trong chuỗi polipeptid đổi chức năng protein bị đổi (gây hậu quả ngiêm trọng)
+ Đột biến gây mất 1 cặp nu trên gen mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến trình tự axit amin trong chuỗi polipeptid đổi chức năng protein bị đổi
3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Nguyên nhân:
- Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
- Các tác nhân hóa học: hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
- Các tác nhân sinh học: xâm nhập của virus
- Do rối loạn quá trình sinh lí, hóa sinh xảy ra trong tế bào
Đột biến gen có thể xuất hiện trong tự nhiên (đột biến tự nhiên) hoặc do con người sử dụng các tác nhân gây đột biến tạo ra (đột biến nhân tạo)
Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN
Cơ chế phát sinh:
- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của phân tử ADN ở dạng tiền đột biến Các đột biến này tiếp tục được nhân đôi theo mẫu nu lắp sai, và chính những nu này tiếp tục liên kết với các
nu bổ sung và nó làm phát sinh đột biến
Gen Tiền đột biến gen đột biến gen
- Ví dụ: 5BU gây thay thế cặp A – T bằng G – X (qua 3 lần nhân đôi)
4 Hậu quả và vai trò của đột biến gen
a Hậu quả
Trang 4- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nucleotid của gen dẫn đến thay đổi chuỗi ribonucleotid trên mARN, qua đó làm thay đổi trình tự axit amin trên protein gây nhiều đột biến có hại, giảm sức sống của cơ thể
- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hay trung tính đối với cơ thể đột biến: Xét ở mức độ phân
tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại, tuy nhiên, những đột biến gen dẫn đến thay đổi chức năng của protein thì thường có hại cho thể đột biến, một số đột biến gen cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein theo hướng có lợi cho thể đột biến
- Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào từng tổ hợp gen
b Vai trò:
- Đối với tiến hóa: đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa Đây là nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa
- Đối với thực tiễn: Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và cũng
là công cụ để các nhà khoa học nghiên cứu các qui luật di truyền
1 Khái niệm NST
a Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn): chưa có NST, vật chất di truyền chỉ là 1 phân tử ADN trần,
mạch kép, dạng vòng (vi khuẩn, tảo lam), hoặc là phân tử ARN (một số virus)
b Sinh vật nhân chuẩn:
+ NST là cấu trúc mang gen của tế bào
+ Ở sinh vật lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (2n)
+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và kích thước
+ Ở giao tử mang bộ NST đơn bội n, gồm một chiếc trong mỗi cặp
+ Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính
2 Cấu trúc của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực
Cấu trúc hiển vi của NST
Một NST điển hình gồm:
+ Tâm động : có vai trò liên kết với thoi vô sắc khi tế bào phân bào
+ Crômatit
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Cấu tạo hóa học: thành phần của NST gồm ADN và protêin histon
+ Nucleoxom: là đơn vị cơ bản của NST, gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi
7/4 vòng ADN khoảng 146 cặp nu
+ Sợi cơ bản: chuỗi nucleoxom xoắn bậc 1 đường kính 11nm
+ Sợi nhiễm sắc: sợi cơ bản xoắn bậc 2 đường kính 30nm và xoắn cuộn bậc 3 (sợi siêu
xoắn) đường kính 300nm
+ Cromatic: sợi nhiễm sắc xoắn tiếp theo, đường kính 700nm
ADN Chuỗi nuclêôxôm Sợi cơ bản Sợi nhiễm sắc Siêu xoắn Crômatit
(11 nm) (30 nm) (300 nm) (700 nm)
- NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau:
+ Giúp các NST rút ngắn khoảng 15.000 đến 20.000 lần so với chiều dài của phân tử ADN + Có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp NST dễ phân li vào kì sau trong phân bào
3 Chức năng của nhiễm sắc thể
+ Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
+ Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức cuộn xoắn của NST
+ Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con ở pha phân bào
VI ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Trang 51 Khái niệm
- Khái niệm: ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST (thực chất là sự sắp
xếp lại những khối gen trên và giữa các NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc các NST)
- Nguyên nhân: do môi trường ngoài cơ thể như các tác nhân vật lí (tia phóng xạ …), hóa học
(thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại …), sinh học (virus …) hay những biến đổi sinh lý bên trong tế
bào.
2 Các dạng
ĐB
cấu
trúc
NST
Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứtkhông chứa tâm động).
- Làm giảm số lượng gen trên NST →
Thường gây chết hoặc giảm sức sống (VD: mất đoạn NST 21, 22 ung thư máu)
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại
bỏ những gen có hại
Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao
đổi chéo không đều
- Làm tăng số lượng gen trên NST →
Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng
Đảo
đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST
- Thay đổi trình tự phân bố các gen trên
NST → có khả năng giảm sinh sản
Chuyển
đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt
- Làm thay đổi nhóm gen liên kết →
chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới
3 Vai trò của đột biến cấu trúc NST
- Tiến hóa: góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa; tham gia vào cơ chế
cách li hình thành loài mới
- Chọn giống: hình thành các tổ hợp gen tốt để tạo giống mới
VII ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1 Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay một số cặp NST hay thay đổi toàn
bộ các cặp NST trong tế bào
2 Đột biến dị bội
Khái niệm: Biến đổi số lượng một hay 1 số cặp NST thường hay NST giới tính (thường gặp
ở thực vật, ít gặp ở động vật) Thường có các dạng chính:
2n: Bộ NST lưỡng bội trong tế bào sinh dưỡng bình thường
2n + 1: 1 cặp NST thừa 1 chiếc (thể 3 nhiễm)
2n + 1 + 1: 2 cặp NST, mỗi cặp thừa 1 chiếc (thể 3 nhiễm kép)
2n – 1: 1 cặp NST thiếu 1 chiếc (thể 1 nhiễm)
2n – 1 – 1 : 2 cặp NST, mỗi cặp thiếu 1 chiếc (thể 1 nhiễm kép)
2n – 2: Mất hẳn 1 cặp NST nào đó (thể không nhiễm)
2n + 2: 1 cặp NST thừa 2 chiếc (thể 4 nhiễm)
Thể đa nhiễm: một cặp NST thừa từ 3 chiếc NST trở lên
Nguyên nhân
+ Môi trường ngoài cơ thể: tác nhân vật lí, hóa học
+ Môi trường nội bào: rối loạn sự phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân (chủ yếu ) hoặc nguyên phân
Trang 6 Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của đột biến thể dị bội và đa bội
Dạng
Hậu quả và vai trò
ĐB
số
lượng
NST
Thể
lệch
bội (dị
bội)
- Một hay một số cặp NST không phân
ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân) sẽ tạo ra giao tử không bình thường
- Vd: Trong giảm phân tạo giao tử:
+ Một cặp NST nào đó không phân li tạo 2 loại giao tử (n + 1) và (n-1)
+ Giao tử (n + 1) x giao tử (n) hợp
tử thể 3 nhiễm (2n + 1) + Giao tử (n – 1) x giao tử (n) hợp
tử thể 1 nhiễm (2n – 1)
- Sự tăng hay giảm số lượng của một
hay vài cặp NST → Thể lệch bội
thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
- Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác
Thể đa
bội
- Bộ NST của tế bào không phân ly ở
kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân) tạo nên các giao tử không bình thường (chứa cả 2 NST)
- Vd: giao tử 2n x giao tử n hợp tử 3n (thể tam bội)
Giao tử 2n x giao tử 2n hợp tử 4n (thể tứ bội)
+ Số lượng ADN tăng gấp bội quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe
+ Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường, những giống cây ăn quả không hạt thường là đa bội lẻ
+ Hiện tượng đa bội lẻ khá phổ biến ở thực vật, tương đối hiếm ở động vật + Thể đa bội chẵn (4n) hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và chọn giống
Hậu quả
Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
Ý nghĩa
Đột biến dị bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng dị bội để xác định vị trí của gen trên NST
3 Đột biến đa bội
Khái niệm
Bộ NST của thể đa bội là bội số của n nhưng lớn hơn 2n của loài Có 2 dạng:
+ Đa bội chẳn: bộ NST của tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn của n: 4n, 6n, 8n …
+ Đa bội lẻ: bộ NST của tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn của n: 3n, 5n, 7n …
Nguyên nhân
Là do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài, hoặc do rối loạn môi trường nội bào hoặc do lai xa giữa 2 loài khác nhau
Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền Vấn đề
phân
biệt
(Thường biến)
Khái
niệm
Biến đổi trong vật chất di
truyền ở cấp độ phân tử
Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha
Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát
Trang 7(ADN) hoặc cấp độ tế bào
(NST) mẹ. sinh trong quá trình pháttriển của cá thể
Nguyên
nhân và
cơ chế
phát sinh
Do sự bắt cặp không đúng
trong nhân đôi ADN, do
những sai hỏng ngẫu nhiên, do
tác động của các tác nhân lí
hoá ở môi trường hay do tác
nhân sinh học; do rối loạn quá
trình phân li của các NST
trong quá trình phân bào
Do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen
Đặc điểm
- Biến đổi kiểu gen biến
đổi kiểu hình di truyền
được
- Biến đổi đột ngột, cá biệt,
riêng lẻ, vô hướng
- Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên di truyền được
- Biến đổi riêng lẻ, cá biệt
- Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen không di truyền được
- Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường
Vai trò
Đa số có hại, 1 số ít có lợi
hoặc trung tính Cung cấp
nguyên liệu sơ cấp của tiến
hóa và chọn giống
Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống
Giúp sinh vật thích nghi với môi trường Không là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
So sánh đột biến và thường biến
- Không liên quan tới biến đổi trong kiểu gen
- Di truyền được
- Mang tính chất cá biệt, xuất hiện ngẫu nhiên
- Theo hướng xác định
- Mang tính chất thích nghi cho cá thể
- Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá
+ +
+
+
+ +
Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội Vấn đề
phân
biệt
Khái
niệm
Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc
một số cặp NST
Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n
Phân
loại
- Các dạng thường gặp:
+ Thể một: (2n - 1)
+ Thể ba: (2n + 1)
+ Thể bốn: (2n + 2)
+ Thể không: (2n - 2)
- Các dạng thể đa bội:
+ Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số
NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội
lẻ (3n, 5n, …)
+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài
khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào
Cơ chế
phát
sinh
Trong phân bào, thoi phân bào hình
thành nhưng một hay một số cặp NST
không phân li
Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành tất cả các cặp NST không phân li
Hậu quả
- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen kiểu
hình thiếu cân đối không sống được,
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
tuỳ loài
- Xảy ra ở thực vật và động vật
- Tế bào lớn cơ quan sinh dưỡng to sinh trưởng và phát triển mạnh Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường
kh ông sinh sản hữu tính
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
Trang 8Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
Phân
Khái
niệm Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bộisố chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội sốlẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, 7n…)
Cơ
chế
phát
sinh
- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không
phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao
tử 2n thể tứ bội (4n)
- Trong quá trình nguyên phân:
Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không
phân ly thể tứ bội (4n)
- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử
n thể tam bội 3n
- Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam bội 3n
Đặc
điểm
- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng
hợp các chất diễn ra mạnh mẽ
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể
khỏe, chống chịu tốt, …
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được
vì tạo được giao tử
- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …)
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường
Phân biệt đột biến gen và đột biến NST
Vấn đề
Khái niệm
- Là sự biến đổi một hay một số cặp
nuclêôtit trong gen
- Có 3 dạng đột biến điểm:
+ Mất 1 cặp nuclêôtit
+ Thêm 1 cặp nuclêôtit
+ Thay thế 1 cặp nuclêôtit
- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST
- Có 2 dạng:
+ ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
+ ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội
Cơ chế
phát sinh
- Bắt cặp không đúng trong nhân đôi
ADN (không theo NTBS), hay tác nhân
xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang
tổng hợp
- Phải trải qua tiền đột biến mới xuất
hiện đột biến
- Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng
- Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào
Đặc điểm
- Phổ biến
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp
xếp các cặp nuclêôtit trong gen
- Đột biến lặn không biểu hiện thành
kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử
- Ít phổ biến
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình
Hậu quả
- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng
nào đó (Gen mARN Prôtêin
tính trạng)
- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh
sản của sinh vật
- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của
cơ thể
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và
sự sinh sản của sinh vật
Vai trò Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếucho quá trình tiến hoá và chọn giống. Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu chotiến hoá và chọn giống.
CHƯƠNG II: TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
Trang 9I MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN
1 Tính trạng tương phản: là 2 trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng Ví dụ: ở đậu Hà lan,
2 trạng thái khác nhau của màu hạt là hạt vàng và hạt xanh
2 Alen: Alen là mỗi trạng thái của một gen Thông thường, 1 gen có 2 alen
Thí dụ: gen qui định màu hạt có 2 alen: alen A qui định hạt vàng, alen a qui định hạt xanh.
3 Cặp alen: trong tế bào cơ thể, gen qui định tính trạng xuất hiện thành từng cặp gọi là cặp alen.
Mỗi gen trong cặp alen nằm trên một NST của cặp tương đồng ở vị trí tương ứng, 1 alen có nguồn gốc từ cha và 1 alen còn lại có nguồn gốc từ mẹ
4 Thể đồng hợp: là cơ thể mang 2 alen giống nhau của cùng một gen Ví dụ: thể đồng hợp AA, aa,
AAbb
5 Thể dị hợp: là cơ thể mang 2 alen khác nhau của cùng một gen Ví dụ: thể dị hợp Aa, AaBb
6 Kiểu gen (còn gọi là kiểu di truyền): là toàn bộ các gen nằm trong tế bào cơ thể sinh vật Trong
thực tế, người ta chỉ nói đến kiểu gen của một hoặc vài cặp alen liên quan đến một hoặc vài tính trạng nghiên cứu
7 Kiểu hình: là toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể.
8 Mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình:
+ Ứng với 1 kiểu hình có thể có nhiều kiểu gen (do thể đồng hợp trội và thể dị hợp trội có cùng kiểu hình mang tính trạng trội) Ví dụ: kiểu hình hạt vàng có 2 kiểu gen là: AA và Aa
+ Ứng với một kiểu gen có thể có nhiều kiểu hình khác nhau do ảnh hưởng của điều kiện sống khác nhau, vì kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với điều kiện sống
II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN
1. Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng
2. Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng
3. Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai => đưa ra giả thuyết
4. Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết
III CÁC QUI LUẬT MENDEL
1 Quy luật phân ly: “Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một
có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao
tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia”.
Cơ sở tế bào học:
- Trong tế bào sinh dưỡng các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng
- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao
tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li
và tổ hợp của cặp alen tương ứng
2 Qui luật phân ly độc lập: Các cặp nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác nhau phân li
độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
=> Thực chất của qui luật phân li là nói về sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân
Cơ sở tế bào học:
- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau
- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng
Ý nghĩa của qui luật phân li: làm xuất hiện biến dị tổ hợp tạo nên sự đa dạng, phong phú
cho sinh vật
3 Lai phân tích: lai giữa cơ thể mang tính trạng trội (chưa biết kiểu gen) với cơ thể mang tính
trạng lặn (đồng hợp lặn) để kiểm tra kiểu gen của cá thể mang tính trội là thuần chủng (đồng hợp) hay không thuần chủng (dị hợp)
Trang 10 Lưu ý :
Số cặp gen dị
hợp tử
Số loại giao
tử của F1
Số loại kiểu gen ở F2
Số loại kiểu hình ở F2
Số hợp tử ở F2
Tỉ lệ kiểu hình F2
VD: AaBb
=> n=2 22 = 4 32 = 9 22 = 4 42 = 16 (9 : 3 : 3 : 1)
4 Ý nghĩa của các qui luật của Menđen:
- Nếu biết được các gen qui định tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau
- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử là cơ chế tạo nên các biến dị tổ hợp, giải thích sự đa dạng của sinh giới
III TƯƠNG TÁC GEN
1 Tác động của nhiều gen lên một tính trạng: là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình
hình thành 1 kiểu hình
Đặc điểm chung:
+ Hai hay nhiều gen không alen cùng qui định một tính trạng.
+ Xuất hiện tính trạng mới ở cơ thể lai
+ Các gen phân li độc lập và tổ hợp tự do
+ Tỉ lệ phân li kiểu hình ở con lai là những biến dạng của tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng của qui luật phân li độc lập của Mendel
Có 2 kiểu tương tác thường gặp:
a Tương tác bổ trợ (bổ sung)
+ Là trường hợp tương tác gen làm xuất hiện kiểu hình mới khi có mặt đồng thời các gen không alen trong một kiểu gen Các gen bổ trợ có thể là gen trội hay gen lặn
+ Tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng ở con lai gồm: 9 : 7 hoặc 9 : 6 : 1
b Tương tác cộng gộp (sự di truyền đa gen)
+ Tương tác cộng gộp là hiện tượng di truyền đặc trưng của một số tính trạng số lượng, trong
đó các gen không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của tính trạng Mỗi alen (thường là alen trội) của các gen như thể đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định Như vậy, số lượng các alen tăng dần trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể
+ Thường gặp đối với các tính trang số lượng, năng suất: số lượng hạt trên Ngô, màu da, chiều cao ở Người …
+ Tỉ lệ kiểu hình phụ thuộc vào số alen trội trong kiểu gen Tỉ lệ 15 : 1
=> Ví dụ: màu da người có ít nhất 3 gen qui định
2 Tác động của một gen lên nhiều tính trạng
- Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu
- Ví dụ: Gen HbS gây biến dạng hồng cầu từ hình đĩa sang hình liềm => các rối loạn bệnh lí ở người: rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận
IV LIÊN KẾT GEN – BẢN ĐỒ DI TRUYỀN
Di truyền liên kết là hiện tượng các gen không alen cùng nằm trên một NST nên cùng phân li và cùng tổ hợp với nhau theo NST trong quá trình giảm phân tạo giao tử và quá trình thụ tinh tạo hợp tử
1 Liên kết gen hoàn toàn
Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng một NST, cùng phân li và cùng tổ hợp với nhau theo NST đi vào giao tử và hợp tử tương ứng, làm thành nhóm gen liên kết
a Đặc điểm của liên kết hoàn toàn:
+ Các gen trên cùng một NST phân ly cùng nhau tạo nhóm gen liên kết