Kiến thức trọng tâm -Giáo án chương cơ chế biến dị và di truyền dạy online thời covid

Dạy online, dạy trực tuyến.I. Gen1. Khái niệm Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. Vd: Gen Hba mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen t ARN mã hoá cho phân tử tARN. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), còn ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh (bên cạnh các đoạn exon mã hoá axit amin còn được xen kẽ các đoạn intron không mã hoá axit amin). 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã. Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (itron). Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh. Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền:1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.2. Đặc điểm:+ Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’=>5’, theo từng bộ ba, không gối lên nhau+ Mã di truyền có tính phổ biến. + Mã di truyền có tính đặc hiệu.+ Mã di truyền có tính thoái hoá. III. Quá trình nhân đôi ADN:1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)Nhờ các enzim tháo xoắn 2 mạch phân tử ADN tách nhau dần lộ ra 2 mạch khuôn và tạo ra chạc hình chữ Y ( chạc sao chép).2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)2 mạch ADN tháo xoắn được dùng làm mạch khuôn tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T, G liên kết với X).Mạch khuôn có chiều 3’® 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn mạch khuôn có chiều 5’® 3’ thì mạch mới được tổng hợp từng đoạn( Okazaki) rồi sau đó nối lại với nhau.3. Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành) Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu( bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp

Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Gen: sgk

II Mã di truyền

1 Mã di truyền là gì?

- Gồm 3 nucleoti đứng liền kề nhau mang thông tin di truyền (mã bộ ba)

- Trên mạch gốc của gen gọi là Triplet (3’5’)

- Trên mARN gọi là côđon (5’3’)

2 Các bộ ba

a Bộ ba mở đầu

- Sinh vật nhân sơ : 5’AUG3’  Foocmin metioni

- Sinh vật nhân thực: 5’AUG3’  Metionin

b Ba ba kết thúc: không mã hóa axit amin

5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’

c Bộ ba khác: bảng 1 trang 8

3 Đặc điểm của mã di truyền: sgk

III Quá trình nhân đôi

1 Enzim tham gia

- AND-polimeraza: tạo mạch mới chỉ theo một chiều duy nhất là 5’ 3’

- AND-ligaza: nối các đoạn Okazaki lại với nhau

2 Nguyên tắc: bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X và ngược lại) và bán bảo toàn

3 Diễn biến: Hình 1.2 sgk

- Nhánh (I), (III): mạch mới được tổng hợp gián đoạn theo chiều 5’3’(chiều mũi tên), tạo nên các đoạn Okazaki

- Nhánh (II), (IV): mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5’3’(chiều mũi tên)

Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Các loại ARN

- mARN (ARN thông tin): mang thông tin di truyền được lấy từ mạch gốc của AND

- rARN ( ARN riboxom): cấu tạo riboxom

- tARN (ARN vận chuyển-có bộ ba đối mã): vận chuyển axit amin trong dịch mã

II Phiên mã, dịch mã ở sinh vật nhân sơ

1 Enzim ARN – polimeraza: trượt dọc theo mạch gốc của gen (có chiều 3’5’) để tạo mạch ARN

theo chiều 5’3’ theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X và X-G)

2 Cơ chế

5’ …TXA ATG XTA GXX XAT ATX TAA GGG…3’

3’ …AGT TAX GAT XGG GTA TAG ATT XXX…5’ (mạch gốc)

F Met-Leu-Ala-His-Ile chuỗi polipeptitprotein

3 Lưu ý:

Chiều của gen: 3’5’

Chiều của ARN: 5’3’

Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

I Khái quát về điều hòa hoạt động gen

1 Khái niệm: sgk

2 Các cấp độ điều hòa

- Điều hòa phiên mã: điều hòa lượng mARN được tạo ra

- Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein được tạo ra

- Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau khi được tổng hợpphù hợp với chức năng

II Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

1 Operon là gì?

- Nhóm gen cấu trúc

- Có liên quan về chức năng

- Có chung cơ chế điều hòa

2 Mô hình Operon Lac

Gen điều hòa Operon Lac

Chú thích:

ADN

Phiên mã

Dịch mã

- P: vùng khởi động, khởi đầu phiên mã

- R: gen điều hòa, tạo protein ức chế

- O: vùng vận hành, liên kết với protein ức chế

- Z, Y, A: gen cấu trúc, tạo ra enzim phân giải đường Lactôzơ

3 Sự điều hòa hoạt động của operon Lac

a Khi môi trường trong tế bào không có đường Lactôzơ

Gen điều hòa Operon Lac

Protein ức chế

b Khi môi trường trong tế bào có đường Lactôzơ

Gen điều hòa Operon Lac

Protein ức chế

Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN

I Khái niệm và các dạng đột biến

1 Một số khái niệm

- Đột biến điểm: biến đổi về cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotit

- Tần số đột biến: 10-6 – 10-4 (1/1.000.000 – 1/10.000)  Trong từ 10.000 gen đến 1.000.000 gen thì có 1 gen bị đột biến

- Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

- Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình thể đột biến

Ví dụ: alen A: bình thường trội hoàn toàn so với alen a: đột biến, ta có các kiểu gen

AA: Kiểu hình theo A (trội)

Aa: KH theo A (trội)

aa: KH theo a (lặn_đột biến) thể đột biến

Không hoạt động Phiên Dịch mã

Dịch mã

Enzim

Lactozo

2 Các dạng đột biến gen (sinh vật nhân thực)

a Thay thế 1 cặp nucleotit

- Gen chưa bị đột biến

5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’…AUG XUU XGA GUA UXX AUU UAA …3’ mARN

Met – Leu – Arg – Val – Ser – Ile

- Gen bị đột biến:

+ Ở nucleotit thứ 6, thay cặp A – T bằng cặp G – X

5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’… ATG XTX XGA GTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAG GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’…AUG XUX XGA GUA UXX AUU UAA …3’ mARN

Met – Leu – Arg – Val – Ser – Ile

chuỗi axit min không thay đổi

+ Ở nucleotit thứ 10, thay cặp X – G bằng cặp A – T

5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’… ATG XTX XGA TTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAG GXT AAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’…AUG XUX XGA UUA UXX AUU UAA …3’ mARN

Met – Leu – Arg – Leu – Ser – Ile

 đổi 1 axit min ở vị trí thứ 4 (Val Leu)

b Thêm 1 cặp nucleotit Ở giữa nucleotit thứ 4 và 5, thêm 1 cặp A – T

5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’

3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc)

5’… ATG XAT XXG ATT ATX XAT TTA A…3’

3’… TAX GTA GGX TAA TAG GTA AAT T…3’ (m gốc)

(10 )

Đột biến

(11 ) (10 ) (6)

(10 )

Đột biến

(10 )

(10 )

Đột biến

5’…AUG XAU XXG AUU AUX XAU UUA A …3’ mARN

Met – His – Pro – Ile – Ile – His – Leu …

 đổi axit min ở vị trí thứ 2 trở về sau

c Mất 1 cặp nucleotit: mất cặp G – X ở nucleotit thứ 7

Các em tự làm

* Tóm lại: Có 3 dạng đột biến gen

- Thay thế 1 cặp nu: chuỗi polipeptit không đổi hoặc chỉ đổi 1 axit min tại vị trí đột biến

+ Thay A-T bằng G-X: tăng 1 liên kết hidro

+ Thay G-X bằng A-T: giảm1 liên kết hidro

- Thêm 1 cặp nu: chuỗi polipeptit thay đổi từ vị trí đột biến trở về sau (cuối gen)

+ Thêm 1 cặp A-T: tăng 2 liên kết hidro

+ Thêm 1 cặp G-X: tăng 3 liên kết hidro

- Mất 1 cặp nu: chuỗi polipeptit thay đổi từ vị trí đột biến trở về sau (cuối gen)

+ Mất 1 cặp A-T: giảm 2 liên kết hidro

+ Mất 1 cặp G-X: giảm 3 liên kết hidro

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

1 Nguyên nhân

- Do tác nhân

+ Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, …)

+ Hóa học (hóa chất, dioxin,…

+ Sinh học (virut,…)

- Do rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen.(sgk)

III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

1 Hậu quả: Có thể có hại, có thể có lợi, có thể trung tính Tùy thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện

môi trường

Ví dụ 1.

alen A: bình thường trội hoàn toàn so với alen a: đột biến (có hại)

Nếu alen a nằm trong tổ hợp gen Aa thì chưa biểu hiện ra kiểu hình trung tính

Nếu alen a nằm trong tổ hợp gen aa thì biểu hiện ra kiểu hình lặn gây hại

Ví dụ 2.

Màu của sâu ăn lá cây là màu xanh, rất có lợi nếu sống trên nền lá cây màu xanh

Giả sử có một đột biến làm sâu chuyển sang màu tím, sẽ bất lợi nếu sống trên nền lá màu xanh, nhưng sẽ có lợi nếu sống trên lá cây màu tím

2 Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và quá trình tạo giống.

Vùng đầu mút

Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST)

1 Hình thái

- Mỗi NST = 1 AND + Protein (chủ yếu là histôn)

- Tâm động: liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển

- Vùng đầu mút: bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng: số lượng, hình thái và cấu trúc

- Gồm NST thường và NST giới tính

2 Cấu trúc siêu hiển vi (H 5.2-không cần vẽ hình)

- 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1(3/4) vòng bởi 1 đoạn ADNnuclêôxôm

- Nhiều nuclêôxôm  chuỗi nuclêôxôm /sợi cơ bản(đường kính 11nm) sợi chất nhiễm sắc(30nm)

 ống siêu xoắn (300nm) cromatit (700nm)

II Đột biến cấu trúc NST

1 Mất đoạn

- Số lượng gen giảm

- Thường gây chết ( mất 1 đoạn NST 21/22  ung thư máu)

- Loại khỏi NST gen không mong muốn

2 Lặp đoạn

- Số lượng gen tăng

- Có thể gây hại hoặc có lợi (tăng hoạt tính amilaza trong sản xuất bia)

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa

3 Đảo đoạn

- Số lượng gen không thay đổi

- Gen thay đổi vị trí nên hoạt động của gen có thể thay đổi

- Có thể gây hại (giảm khả năng sinh sản)

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa

4 Chuyển đoạn.

- Giảm khả năng sinh sản

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa

Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Đột biến lệch bội

1 Khái niệm

Ta có bộ NST ruồi giấm 2n = 8 (chưa bị đột biến), có 4 cặp NST

- Đột biến mất 1 chiếc NST ở cặp bất kì

2n – 1  thể một nhiễm ( có … trường hợp)

- Đột biến thêm 1 chiếc NST ở cặp bất kì

2n + 1  thể ba nhiễm ( có … trường hợp)

2 Cơ chế

3 Một số lưu ý

- Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở cặp NST thường và NST giới tính

+ NST thường: Hội chứng Đao, có 3 NST số 21 (2n+1)

+ NST giới tính:

* Hội chứng Tơc nơ, chỉ có 1 NST giới tính X (2n-1)  XO

* Hội chứng Claiphentơ, có 3 NST giới tính (2n+1)  XXY

- Đột biến lệch bội có thể xảy ra trong giảm phân và nguyên phân (thể khảm)

4 Ý nghĩa:

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa

- Xác định vị trí gen trên NST

II Đột biến đa bội

1 Tự đa bội

a Khái niệm

Với 2n = 8, chưa bị đột biến

Ta có:

- Đột biến thể tam bội: 3n = 12

Tất cả 4 bộ NST đều có 3 chiếc

- Đột biến thể tứ bội: 4n = 16

Tất cả 4 bộ NST đều có 4 chiếc

b Cơ chế

2 Dị đa bội

P: Loài A (2n=6) x Loài B (2n=4)

G:

F1: Bất thụ(không sinh sản hữu tính)

Đa bội hóa (gấp đôi bộ NST)

Flai

Thể song nhị bội (2n=10)  Hữu thụ

 Song nhị bội là một dạng của Dị đa bội

3 Hậu quả và vai trò của đột biến gen

- Cơ thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt

- Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) không có khả năng sinh giao tử bình thường

- Hiện tượng đa bội thường gặp ở thực vật ( tương đối hiếm ở động vật)

- Có vai trò quan trọng trong tiến hóa