Bai 28 Phuong phap nghien cuu di truyen nguoi

P hương pháp nghiên cứu phả hệ : Là theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di [r]

Di truyền học là gì ? Vai trò của di truyền học ?

- Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế, tính quy

luật của hiện tượng di truyền và biến dị.

- Di truyền học có vai trò quan trọng không chỉ về lý thuyết

mà còn có giá trị thực tiễn cho khoa học chọn giống và y

học, đặc biệt trong Công nghệ sinh học hiện đại.

Khoa học nghiên cứu tính di truyền và tính biến

dị ở người được gọi là Di truyền học người

Giống như mọi sinh vật, con người cũng có tính di truyền và biến dị.

 Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn sau:

- Người sinh sản muộn ( 20 – 35 tuổi), đẻ ít con, bộ NST có số lượng khá lớn ( 2n = 46) ; NST nhỏ, các cặp NST thuộc một nhóm khá

đồng nhất nên khó phân biệt.

- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai định

hướng theo ý tưởng của nhà nghiên cứu thường sử dụng đối với

động thực vật

Tuy nhiên, người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp để

nghiên cứu di truyền người

và không thể gây đột biến thực nghiệm trên cơ thể người.

Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Phả hệ là gì?

Phả : là sự ghi chép; hệ : là các thế hệ Phả hệ là sự ghi chép các thế hệ.

: NAM : NƯ

biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng

KÍ HIỆU :

Anh chị em cùng cha mẹ sinh ra

Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị hai trạng thái đối lập nhau của cùng một loại tính trạng

b ( có ông nội mắt nâu)

Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt qua 3 đời của hai gia

đình khác nhau, người ta lập được sơ đồ phả hệ như trên

b ( có ông nội mắt nâu)

b ( có ông nội mắt nâu)

Có 1 tính trạng được theo dõi ở phả hệ của hai gia đình a và b

Đó là tính trạng màu mắt ( mắt nâu và mắt đen)

b ( có ông nội mắt nâu)

- Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội ? Vì sao?

Mắt nâu là tính trạng trội vì tính trạng này xuất hiện ngay ở đời F1

b ( có ông nội mắt nâu)

b ( có ông nội mắt nâu)

Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính vì cả hai gia đình

ở F2 tính trạng màu mắt nâu xuất hiện ở cả hai giới tính nam và nữ

Điều đó chứng tỏ gen quy định màu mắt nằm trên NST thường, không

phải nằm trên NST giới tính

Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen

Quy định Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh () , sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().

Vẽ sơ đồ phả hệ của ví dụ 2 ?

Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen

Quy định Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh () , sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().

Có mấy tính trạng được theo dõi ở phả hệ của gia đình trên?

Đó là tính trạng nào?

Có một tính trạng được theo dõi

Đó là tính trạng bệnh máu khó đông

 ;  : Biểu hiện không mắc

bệnh

 ;  : Biểu hiện mắc bệnh máu khó đông

• (Bố mẹ) P:

• (Con ) F 1:

Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? Vì sao ?

Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định

Vì bố mẹ không có biểu hiện tính trạng mắc bệnh nhưng con lại mắc bệnh

 ;  : Biểu hiện không mắc bệnh

 ;  : Biểu hiện mắc bệnh máu khó đông

• (Bố mẹ) P:

• (Con ) F 1:

Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính hay không ? Tại sao?

Sự di truyền bệnh máu có đông có liên quan với giới tính ,

vì chỉ có con trai mắc bệnh do gen gây bệnh nằm trên NST X

Có thể viết công thức di truyền (kết hợp giữa NST và gen ) trong việc lập phả

hệ gia đình nói trên

• Qui ước :

- Gen A : bình thường,

- Gen a : bệnh máu khó đông

( Các gen nằm trên NST giới

tính

Di truyền liên kết với giới tính)

Có các kiểu gen và kiểu hình

X A X A : Nữ bình thường

X A X a : Nữ bình thường

X a X a : Nữ bệnh máu khó đông

X A Y : Nam bình thường

X a Y : Nam bệnh máu khó đông

Kiểu gen và kiểu hình của bố mẹ:

X A Y : Nam bình thường

X A X a : Nữ bình thường SƠ ĐỒ LAI

Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ?

Phương pháp nghiên cứu phả hệ : Là theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất

định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền ( trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính).

Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, người ta đã xác định

• Di truyền theo đột biến gen lặn: Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh

• Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định

• Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y

quy định

Hình ảnh này cho các em biết điều gì?

Hiện tượng đồng sinh

Trẻ đồng sinh ?

Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh

ra ở một lần sinh.

Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

Sơ đồ a) giống ở điểm nào?

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

* Giống nhau : Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử , hợp tử phân bào và phát triển thành phôi

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

Sơ đồ a) khác sơ đồ b) ở điểm nào?

Đặc điểm Hình 28.2 a) Hình 28.2 b)

Số trứng và tinh trùng tham gia thụ tinh

Kiểu gen Giới tính

Khác nhau

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

*Khác nhau : Đặc điểmSố trứng tham gia thụ tinh Hình 28.2 a) 1 trứng Hình 28.2 b)2 trứng

Số tinh trùng tham gia thụ

 số hợp tử tạo thành 1 hợp tử 2 hợp tử

Tại sao sinh đôi cùng trứng cùng là nam hoặc cùng là nữ ?

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

Vì trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng một hợp tử, cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới tính.

Thụ tinh

Hîp tö ph©n bµo

Ph«i

a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng

Trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới không ? Tại sao ?

 Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính

Vì những đứa trẻ này có kiểu gen khác nhau ( từ các hợp tử khác

nhau)

Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào ?

Đặc điểm Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng

Kiểu gen Giới tính

Điểm khác nhau cơ bản giữa

đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng:

Đặc điểm Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng

Giới tính Cùng giới Cùng giới tính hoặc khác

giới

Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?

Cũng giống như động vật và thực vật, sự hình thành tính trạng ở người cũng chịu tác động của hai yếu tố kiểu gen và môi trường Vậy những tính trạng nào sẽ do kiểu gen quy định, những tính trạng nào sẽ do môi trường quy định.

Đọc thông tin “ Em có biết” trường hợp của hai anh em Phú và Cường

Hai anh em Phú và Cường giống nhau về những tính trạng nào?

Ngoại hình: giống nhau như hai giọt nước, mái tóc màu đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen

Hai anh em khác nhau ở đặc điểm nào?

Phú có nước da rám nắng, cao hơn 10 cm, nói giọng miền Nam, còn Cường có nước da trắng, nói giọng miền Bắc

Các tính trạng hình dạng tóc,nhóm máu, màu mắt … rất giống nhau, chứng tỏ điều gì ?

Các tính trạng hình dạng tóc,nhóm máu, màu mắt … rất

giống nhau chứng tỏ các tính trạng trên phụ thuộc chủ

yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của môi trường

Các tính trạng màu da, thể trọng, giọng nói… phụ thuộc vào yếu tố nào?

Các tính trạng màu da, thể trọng, giọng nói… phụ thuộc vào môi trường

Những kết quả nghiên cứu về trẻ đồng sinh

khẳng định điều gì?

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính

trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng , có cùng nhóm máu và

nhiều sở thích giống nhau Đến tuổi đi học, cả hai đều được cô giáo nhận xét là thông minh và có năng khiếu toán học

Càng lên lớp trên Lan càng chăm học; còn Mai ỷ thông minh nên mải chơi không nghe lời ba mẹ, thầy cô

Lan thi đậu vào một trường chuyên cấp III và được chọn vào đội

tuyển học sinh giỏi toán Mai thi không đậu cấp III nên phải học ở một trường dân lập

quyết định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?

Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan chịu ảnh hưởng của

môi trường là chủ yếu.

Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?