Tài liệu Trao đổi chéo trong nguyên phân có thể tạo ra thể khảm về di truyền và một số bệnh ung thư ở người ppt

Trao đ i chéo trong nguyên phân có ổ

th t o ra th kh m v di truy n và ể ạ ể ả ề ề

m t s b nh ung th ng ộ ố ệ ư ở ườ i

Trao đ i chéo là m t đ c tính quan tr ngổ ộ ặ ọ

c a quá trình gi m phân Ph c h traoủ ả ứ ệ

đ i chéo “xác đ nh” v trí tái t h p đ ngổ ị ị ổ ợ ồ

th i gi cho các NST tờ ữ ương đ ng g nồ ắ

k t v i nhau, cho phép chúng thành t ngế ớ ừ

c p ti n v m t ph ng xích đ o t i kỳặ ế ề ặ ẳ ạ ạ

gi a c a gi m phân, r i sau đó phân lyữ ủ ả ồ

v hai c c đ i di n c a t bào.ề ự ố ệ ủ ế

Ngoài ra, TĐC trong gi m phân là m tả ộ

c ch góp ph n làm tăng tính đa d ngơ ế ầ ạ

c a các d ng c a các lo i giao t Vìủ ạ ủ ạ ử

v y, không có gì là ng c nhiên khi các cậ ạ ơ

th sinh v t nhân chu n bi u hi n m tể ậ ẩ ể ệ ộ

s đa d ng l n v các lo i enzym thamự ạ ớ ề ạ gia kh i đ u đ c hi u s TĐC trongở ầ ặ ệ ự

gi m phân TĐC cũng có th xu t hi nả ể ấ ệ trong nguyên phân Tuy v y, khôngậ

gi ng s ki n di n ra trong gi m phân,ố ự ệ ễ ả TĐC trong nguyên phân thường x y raả

do l i xu t hi n trong quá trình tái b nỗ ấ ệ ả NST ho c do b chi u x d n đ n sặ ị ế ạ ẫ ế ự

đ t gãy c a các phân t ADN, chứ ủ ử ứ không ph i là m t chả ộ ương trình đượ c

đi u hòa bình thề ường c a t bào nhủ ế ư trong gi m phân Vì v y, TĐC trongả ậ nguyên phân là m t s ki n hi m khiộ ự ệ ế

x y ra, ch xu t hi n v i t n s th pả ỉ ấ ệ ớ ầ ố ấ

h n 10-6 l n phân bào nguyên nhi m.ơ ầ ễ Tuy v y, vi c nuôi c y các t bào n mậ ệ ấ ế ấ men và quá trình phát tri n c a m t cể ủ ộ ơ

th đa bào ph c t p có s l n phân chiaể ứ ạ ố ầ

t bào đ l n đ các nhà di truy n h cế ủ ớ ể ề ọ

có th hàng ngày phát hi n và theo dõiể ệ

được hi n tệ ượng TĐC trong nguyên phân v n x y ra v i t n s th p này.ố ả ớ ầ ố ấ Khác v i trong gi m phân, TĐC x y raớ ả ả trong nguyên phân x y ra ng u nhiên ả ẫ ở

m t s ít các t bào soma, t o nên nh ngộ ố ế ạ ữ

t bào soma mang “h gen” khác nhau.ế ệ

Do v y, nh ng cá th mang nh ng tậ ữ ể ữ ế bào soma ch a các NST b TĐC đứ ị ượ c

g i là các thọ ể kh m.ả

ng i, m t s TĐC x y ra trong

nguyên phân có th gây nên s hìnhể ự thành kh i u (ví d : m t s b nh u m t).ố ụ ộ ố ệ ắ

m t s qu n th ng i, s tr s sinh

có b m ch t di truy n có nguy c b ungả ấ ề ơ ị

th có t n s vào kho ng 1/20.000 trư ầ ố ả ẻ

s sinh Gen gây kh i u võng m c (RB)ơ ố ạ

n m trên NST s 13, trong khi alen ki uằ ố ể

d i bình thạ ường (RB+) mã hóa cho m tộ

lo i protein đi u hòa s phát tri n vàạ ề ự ể

bi t hóa c a võng m c Các t bào trongệ ủ ạ ế

m t c n ít nh t m t b n sao c a alenắ ầ ấ ộ ả ủ

ki u d i đ duy trì s đi u hòa ho tể ạ ể ự ề ạ

đ ng phân chia c a t bào M t đ t bi nộ ủ ế ộ ộ ế trong alen RB+ có th d n đ n làm h ngể ẫ ế ỏ

ch c năng c a alen ki u d i và đứ ủ ể ạ ược ký

hi u là RB- N u m t t bào m t đi cệ ế ộ ế ấ ả hai b n sao c a RB+, thì nó m t đi khả ủ ấ ả năng đi u hòa ho t đ ng phân chia tề ạ ộ ế bào bình thường và gây nên s hìnhự thành kh i u Ví lý do này, alen ki u d iố ể ạ RB+ có được xem là m t gen c ch sộ ứ ế ự

Nh ng cá th có b n ch t di truy n cóữ ể ả ấ ề nguy c ung th võng m c đơ ư ạ ược sinh ra mang m t alen RB+ duy nh t NST s 13ộ ấ ố

th hai c a h ho c ch mang alen RB-ứ ủ ọ ặ ỉ

ho c hoàn toàn không có gen RB N uặ ế

m t tác nhân đ t bi n (ví d : chi u x )ộ ộ ế ụ ế ạ hay m t l i x y ra trong quá trìnhộ ỗ ả nguyên phân làm m t đi alen RB+ ấ Ở

m t t bào trong m t ho c hai m t thìộ ế ộ ặ ắ

kh i u võng m c s b t đ u phát tri nố ạ ẽ ắ ầ ể

t v trí t bào sai h ng M t nghiên c uừ ị ế ỏ ộ ứ các b nh nhân b b nh u võng m c cho

th y s xu t hi n c a các t bào m tấ ự ấ ệ ủ ế ắ

v i ki u gen đ ng h p t RB-/RB-,ớ ể ồ ợ ử trong khi t bào b ch c u c a ngế ạ ầ ủ ườ i

b nh là d ng d h p t RB+/RB- Nhệ ạ ị ợ ử ư minh h a hình A, m t TĐC trongọ ở ộ nguyên phân gi a gen RB và tâm đ ngữ ộ

c a nhi m s c th mang gen là c chủ ễ ắ ể ơ ế gây nên s hình thành t bào mang ki uự ế ể gen RB-/RB- Khi t bào này hình thành,ế

nó được phân chia m t cách không độ ượ c

ki m soát và d n đ n s hình thành kh iể ẫ ế ự ố

Ch có 40% trỉ ường h p b b nh ung thợ ị ệ ư võng m c là có c ch gây b nh nhạ ơ ế ệ ư trên, còn 60% còn l i khi sinh ra có ki uạ ể gen bình thường là RB+/RB+ nh ngỞ ữ

người này, hai đ t bi n ph i cùng x y raộ ế ả ả

c hai b n sao c a gen RB m i gây

nên ung th Đ t bi n đ u ti n có thư ộ ế ầ ế ể

d n đ n alen RB+ b chuy n thành RB-,ẫ ế ị ể còn sau đó các t bào con x y ra TĐCế ả trong quá trình nguyên phân và d n đ nẫ ế

s phát tri n ung th do alen đ t bi n bự ể ư ộ ế ị

“đ ngồ h pợ t ”ử hóa

Đáng chú ý là TĐC trong nguyên phân gây nên s hình thành m t s b nh ungự ộ ố ệ

th võng m c đã giúp gi i thích s bi uư ạ ả ự ể

hi n m c đ b nh lý khác nhau Nh ngệ ứ ộ ệ ữ

tr s sinh có ki u gen RB+/RB- có thẻ ơ ể ể

không b b nh Ho c khi m c b nh, sị ệ ặ ắ ệ ự phát tri n c a kh i u có th x y ra cể ủ ố ể ả ở ả hai m t, nh ng cũng có th ch x y ra ắ ư ể ỉ ả ở

m t m t T t c nh ng hi n tộ ắ ấ ả ữ ệ ượng đó

ph thu c vào vi c t bào nào trong cụ ộ ệ ế ơ

th x y ra hi n tể ả ệ ượng TĐC trong nguyên phân