Lec15 s2 1 đai cương di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền

Trình bày được nguyên lý và thực hành của di truyền lâm sàng.. Bé được các bác sỹ thăm khám ban đầu nghi ngờ mắc hội chứng Down, và chuyển khám chuyên khoa di truyền... Áp dụng quy trình

Đại cương di truyền lâm sàng

và tư vấn di truyền

Lec15.S2.1

TS.BS Vũ Thị Hà

BM Y Sinh học – Di truyền

Mục tiêu học tập

1 Trình bày được nguyên lý và thực hành

của di truyền lâm sàng

2 Giải thích được định nghĩa, nguyên lý,

quy trình của tư vấn di truyền

3 Phân tích được các bước của tư vấn di

truyền

Case study

Vợ chồng chị Nguyễn Thị A 30 tuổi và anh Nguyễn Văn B 38 tuổi, sinh được một bé trai 6 tháng tuổi nhưng chưa biết lẫy, chưa biết hóng chuyện, đồng thời vợ chồng chị nhận thấy bé có khuôn mặt khác thường so với những đứa trẻ khác

Bé được các bác sỹ thăm khám ban đầu nghi ngờ mắc hội chứng Down, và chuyển khám chuyên khoa di truyền

1 Hãy đưa ra các tiêu chuẩn để chẩn

đoán xác định hội chứng Down cho em bé?

2 Áp dụng quy trình tư vấn di truyền, em

hãy nêu các bước cần làm để tư vấn di truyền cho gia đình chị A.

3 Chị A muốn được tư vấn để sinh em bé

thứ 2 khỏe mạnh Em hãy tính toán nguy cơ tái mắc và đưa ra lời khuyên tư vấn cho gia đình chị A?

DT Sản khoa

DT vô sinh

nam

DT dược lý

DT tim mạch, tâm thần

Các chuyên ngành của Di truyền lâm sàng

Nguyên lý và thực hành di tuyền lâm sàng

Chẩn đoán xác định bệnh/tật di truyền?

 Hội chứng Down

 Hội chứng Turner

 Hội chứng Klinerfelter

 Hội chứng Fragil-X

Chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý thông thường khác?

 Chậm PTTT có tính chất GĐ?

 Bệnh mụn nước?

Ly thượng bì bẩm sinh

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền là quá trình giúp mọi người hiểu và thích nghi với những ảnh hưởng về y học, tâm lý và gia đình do yếu tố di truyền của bệnh gây nên Quá trình này tích hợp các nội dung sau:

 Phân tích tiền sử gia đình và tiền sử y khoa để

đánh giá khả năng xuất hiện hoặc tái mắc bệnh

 Giáo dục về di truyền, về xét nghiệm, quản lý,

phòng ngừa, nguồn hỗ trợ và nghiên cứu

 Tư vấn để thúc đẩy các lựa chọn hiểu biết và

thích ứng với những nguy cơ của bệnh

Đối tượng cần tư vấn di truyền Người bị bênh/tật di truyền

Sảy thai, thai lưu nhiều lần

Vô sinh

Hỗ trợ sinh sản (IVF,

IUI) thất bại

Bất thường giới tính,

bất thường cơ quan

sinh dục

Rối loạn kinh nguyệt,

vô kinh, tinh dịch đồ bất thường…

Tiền sử gia đình có bất thường di truyền

Chậm phát triển Tâm thần vận động

Đối tượng cần tư vấn di truyền

Nguy cơ cao

Sàng lọc double/triple test nguy cơ cao

NIPT nguy cơ cao Tiền sử sản khoa nặng nề Tiền sử sinh con bất thường di truyền

Tiền sử gia đình có bất thường di truyền

Mẹ (trên 35 t) và/hoặc Bố lớn tuổi

Các bước trong tư vấn di truyền

1 Khai thác tiền sử gia đình - thăm khám lâm sàng

 Thu thập thông tin

 Thăm khám lâm sàng

2 Tư vấn xét nghiệm

 Các xét nghiệm di truyền tế bào

 Các xét nghiệm sinh hóa phân tử protein và phân tử DNA

3 Tính nguy cơ di truyền

 Thu thập thông tin

 Thăm khám lâm sàng

4 Tư vấn sau kiểm tra

5 Quyền tự quyết của người được tư vấn

6 Theo dõi và đánh giá kết quả

QUY TRÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN

Thăm khám lâm sàng

Xác định và đánh giá đối tượng và nhóm bệnh cần tư vấn

di truyền

Đối tượng tư vấn di truyền

Xây dựng gia hệ

Xác định quy luật di truyền (nếu có)

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Chỉ định xét nghiệm*

& Có kết quả xét nghiệm

Phân tích mối liên quan di truyền lâm sàng

Đánh giá nguy cơ

Chẩn đoán xác định Xác định chính xác nguyên nhân DT

Thu thập hồ sơ bệnh án

Tư vấn trước xét nghiệm

Theo dõi sau

tư vấn**

Phối hợp chuyên khoa

Bệnh nhân và gia đình quyết định

Yếu tố xã hội,

MỘT SỐ QUY LUẬT DI TRUYỀN

- Di truyền đơn gen trên NST thường/NST giới tính -Di truyền đa gen, đa nhân tố

- Bất thường NST

- Di truyền ty thể

* Để thực hiện có hiệu quả tư vấn di truyền cần kết hợp với chẩn đoán trước sinh.

PHÒNG BỆNH, TẬT DI TRUYỀN

 Trước hôn nhân

 Trước thụ thai

 Trước sinh

ĐIỀU TRỊ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN

 Điều trị đặc hiệu

 Điều trị không đặc hiệu

 Liệu pháp gen