Tài liệu Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt

Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra.. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kế

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính

1 Sự di truyền gene lặn liên kết với

nhiễm sắc thể X

Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là

do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc

thể X gây ra Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc

chắn là khác với gene trên NST thường Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao

nhiễm sắc thể X Ở nữ, tính trạng do

gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số

tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele

bình thường Trong lúc đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với

nhiễm sắc thể X thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng

Một bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tần số q thì tất cả nam có

đột biến sẽ biểu hiện bệnh Nữ phải cần hai bản sao của allele đột biến để biểu

hiện bệnh do đó tần số biểu hiện sẽ là q2 như trường hợp bệnh do gene lặn trên

nhiễm sắc thể thường quy định Kết quả này cho thấy rằng nam bị tác động một cách thường xuyên và nhiều hơn so với

nữ đối với bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X

Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng hoặc bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng hoặc bệnh do

gene lặn trên nhiễm sắc thể thường:

- Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố cho

con trai

- Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có

thể được truyền từ bố cho tất cả con gái, những con gái này không có biểu hiện

bệnh nhưng có mang gene bệnh Các con gái mang gene bệnh này sẽ truyền lại cho một nửa số con trai của họ, các con trai này bị bệnh Kiểu di truyền này gây ra sự xuất hiện các thế hệ " ngắt quãng"

(skipped generations)

Kiểu ghép đôi phổ biến đối với các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

là sự kết hợp của mẹ mang gene bệnh với

bố bình thường Mẹ sẽ truyền gene bệnh

cho một nửa số con trai và một nửa số

con gái

Một kiểu ghép đôi phổ biến khác là giữa

bố bị bệnh với mẹ bình thường Tất cả

con trai của họ bình thường Bởi vì tất cả con gái phải nhận nhiễm sắc thể X của bố

do đó chúng sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử Như vậy không có một đứa con nào biểu hiện bệnh

Kiểu ghép đôi ít phổ biến hơn là giữa bố

bị bệnh với mẹ là thể mang gene bệnh

Một nửa số con gái của họ sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử, một nửa

sẽ đồng hợp tử gene bệnh và sẽ biểu hiện bệnh Một nửa số con trai bình thường và một nửa số con trai bị bệnh

Thỉnh thoảng có trường hợp nữ chỉ nhận một bản sao đơn của gene lặn gây bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính mà có thể bị bệnh Các cơ thể nữ này được gọi

là thể dị hợp biểu hiện (manifesting

heterozygotes) Bởi vì các cơ thể nữ này thường duy trì ít nhất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể X hoạt động bình thường

và có khuynh hướng biểu hiện bệnh

tương đối nhẹ Ví dụ, gần 5% nữ dị hợp

tử đối với bệnh ưa chảy máu A

(hemophilia A) có mức yếu tố đông máu VIII đủ thấp để được xếp vào loại bệnh

ưa chảy máu nhẹ

Ít phổ biến hơn là nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) đã biểu

hiện các bệnh do gene lặn liên kết với

nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa chảy máu

A Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả của sự chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc

thể X Các trường hợp này là hiếm

2 Sự di truyền các gene trội liên kết

với nhiễm sắc thể X

Sự di truyền do gene trội liên kết với

nhiễm sắc thể giới tính X giống như sự di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể

thường Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết

với nhiễm sắc thể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh Bởi vì nữ có hai

nhiễm sắc thể X, mà mỗi nhiễm sắc thể

X đều có thể có khả năng mang gene

bệnh nên nữ bị bệnh gần gấp đôi so với nam (trừ trường hợp rối lọan gây chết ở nam) Bố bị bệnh không thể truyền tính trạng này cho con trai Tất cả con gái đều

di truyền gene bệnh này vì thế đều bị

bệnh Bố bị bệnh thường là dị hợp tử vì vậy sẽ có 50% cơ hội truyền allele bệnh cho con gái và con trai

3 Sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y

Số tính trạng hoặc bệnh đã biết do gene trên nhiễm sắc thể Y qui định là rất ít, chỉ gặp ở nam giới và được truyền trực tiếp

từ bố cho con trai mang tính chất "dòng

họ nội" Tất cả các con trai đều bị bệnh (di truyền thẳng) và con gái không mang bệnh Các bệnh liên kết với nhiễm sắc

thể Y như tật nhiều lông mọc ở vành tai, dày sừng lòng bàn tay, tật dính ngón số 2

và 3