GÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG. BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH

BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH KHOA CĐHA - BV SẢN NHI AGGÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG... NỘI DUNG1 3 2 Tổng quan về dị tật bẩm sinh thai nhi Giá trị của

BS NGUYỄN THỊ MỸ LINH KHOA CĐHA - BV SẢN NHI AGGÍA TRỊ SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT THAI NHI

TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG

NỘI DUNG

1

3 2

Tổng quan về dị tật bẩm sinh thai nhi

Giá trị của siêu âm tầm soát DTBS

Kết quả thực hiện tại BV SN An Giang

Tổng quan về dị tật bẩm sinh

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tậtbẩm sinh (DTBS) ở trẻ sơ sinh là 1.73% TạiViệt Nam, mỗi năm, số trẻ em mắc các bệnh lý

di truyền, DTBS khoảng 2-3%

Cứ mỗi 13 phút

có một trẻ mắc DTBS rađời

1

Với tỷ lệ DTBS 1/33 trẻmới sinh ra thì mỗi nămtại Việt Nam có khoảnghơn 41.000 trẻ bịDTBS

Tổng quan về dị tật bẩm sinh

Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25-10-2017Hội nghị lần VI- BCH TW khóa XII về công tácdân số trong tình hình mới nêu rõ:

“Công tác dân số phải chútrọng toàn diện, đặc biệt là

chất lượng dân số và phát

triển mạng lưới cung cấp

các dịch vụ tầm soát chẩn

đoán sớm bệnh, tật trước

sinh, sơ sinh”

Với mục tiêu đến năm 2030 có

70% phụ nữ mang thai đượctầm soát ít nhất 4 loại bệnh tậtbẩm sinh phổ biến nhất

Siêu âm trong sản khoa được ví như ống nghe của người thấy thuốc; là một kỹ thuật đang được áp dụng rộng rãi để chẩn đoán DTBS trước sinh rất có giá trị

QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HIỆN TẠI BV SẢN NHI AG

QUY TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THỰC HiỆN TẠI BV SẢN NHI AG

PHÂN LOẠI DTBS THAI NHI THEO WHO

DỊ TẬT TAI, MẮT, MẶT, CỔ 2

HỆ HÔ HẤP 4

SỨT MÔI,

HỞ VÒM MIỆNG 5

DỊ TẬT

HỆ SINH DỤC 7

HỆ TUẦN HOÀN 3

HỆ THẦN KINH 1

NHỮNG DỊ TẬT KHÁC

HỆ TIẾT NIỆU 8

HỆ CƠ XƯƠNG 9

NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

- Bất thường viền xương sọ

- Các khối u trong não

Bất thường đường giữa

+ Những bất thường củ liềm não.+ Chẻ đường giữa

+ Holoprosencephalies ( tật khôngphân chia não trước)

+ Teo thể trai+ Không có vách trong suốt+ Phình tĩnh mạch Gallen

* Bất thường ở môi, vòm hầu:

+ Sứt môi đơn thuần

SIÊU ÂM KHẢO SÁT TIM VÀ LỒNG NGỰC

*Xác định phải- trái của thai nhi: Bronshtein M(1), Gover A, Zimmer EZ Sonographic definition of the fetal situs Obstet Gynecol 2002 Jun;99(6):1129-30.

Thực hiện 5 mặt cắt:

+ Bụng cao+ 4 buồng tim+ Buồng tống thất (P)+ Buồng tống thất (T)+ 3 mạch máu, 3 mạch máu khí quản

- Cả 3 cấu trúc nằm bên (P) :Situs Inversus: tỉ lệ TBS: 2%

- Chỉ có dạ dày qua nằm bên (P)

Visceral Situs : tỉ lệ TBS :75 -85%

- ĐMC nằm bên (P) :

Right aortic arch: TBS rất cao

- Thoát vị cơ hoành.

- Bướu tuyến ở phổi

SIÊU ÂM KHẢO SÁT ĐƯỜNG TIÊU HÓA

*Vòm hầu

* Dạ dày:

-Thấy ở thai 12 tuần

- Nằm ở 1/4 trên (T) của bụng

- Kích thước tùy tuổi thai

- Nếu không thấy => bất thường

*Ruột non:

- Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi

khi thai 15 tuần

* Đại tràng:

- Thấy ở thai 28 – 29 tuần

- Tuần 31 có thể thấy nhu động ruột

BẤT THƯỜNG Ở VÙNG BỤNG THAI NHI

- Khó chẩn đoán trước sanh

Thoát vị cơ hoành:

DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU

* * Cần nghiên cứu trên ba mặt

MÔ HÌNH DTBS TẠI BVSẢN NHI AN GIANG

Theo tổng kết từ năm 2018 và quí 1/2019, số thai phụ đến khám thai được làm siêu âm ở tuổi thai từ 11-40 tuần tại BV sản nhi An Giang là 7.791, trong đó siêu

âm phát hiện được 210 thai nhi có DTBS, chiếm tỉ lệ # 2,7%

Tuổi thai (tuần) Số lượng Tỉ lệ (%)

DTBS TRÊN SIÊU ÂM XẾP THEO HỆ CƠ QUAN (ICD-10)

MÃ ICD-10 LOẠI DTBS Phát hiện Tỉ lệ

DTBS TRÊN SIÊU ÂM XẾP THEO HỆ CƠ QUAN (ICD-10)

PHÂN BỐ DỊ TẬT BẨM SINH THEO VÙNG CƠ THỂ

CƠ QUAN BỊ DTBS Số lượng Tỉ lệ

Hệ thần kinh trung ương 48 22,9

22.9 20.5

8.1 17.1

8.1 9.5

1.4

9.1

3.3

CÁC LOẠI DTBS CỦA HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

CÁC LOẠI DTBS CỦA VÙNG ĐẦU- MẶT – CỔ

CÁC LOẠI DTBS TIẾT NIỆU-SINH DỤC

LOẠI DỊ TẬT Siêu âm phát hiện Tỉ lệ % /số DTBS

CÁC LOẠI DTBS CƠ - XƯƠNG

LOẠI DỊ TẬT Siêu âm

phát hiện

Tỉ lệ % /số DTBS

o Phần lớn các dị tật về hình thái thai nhi được chẩn đoán trên siêu âm tại

BV Sản Nhi An Giang với độ chính xác cao

o Một số dị tật siêu âm có khả năng bỏ sót: chẻ vòm hầu đơn thuần, dị tật

lỗ tai, dính ngón, không rõ giới tính, lỗ tiểu đóng thấp, không hậu môn,

o Riêng dị tật tim do Bv mới triển khai thực hiện trong thời gian gần đây

nên số ca dị tật tim thai được phát hiện có ít hơn so với các dị tật ở cơquan khác Và một số dị tật tim kín đáo Bs CĐHA nên chưa đủ kinhnghiệm phát hiện

Kết luận

Một số cas dị tật tại BVSN AG

THOÁT VỊ HOÀNH

PHÙ NHAU THAI

KHỐI U MẶT