phân bào giảm nhiễm, thụ tinh và các nguồn biến dị di truyền B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram Mở đầu Hiểu biết về quá trình phân bào giảm nhiễm và thụ tinh là rất quan trọng để hiểu đợc sự truyền tải của các vật liệu di truyền và các tính trạng từ thế hệ trớc sang thế hệ sau và các nguồn biến dị di truyền có thể có do kết quả của 2 quá trình trên. Vì lý do này, sẽ có thảo luận cụ thể hơn về quá trình phân bào giảm nhiễm và thụ tinh dới đây. Phân bào giảm nhiễm Phân bào giảm nhiễm xẩy ra trong tất cả các cơ quan sinh dục đực và cái, ví dụ tất cả động vật có vú, có các tế bào mà trong đó vật liệu di truyền nằm ở màng-bao bọc nhân. Quá trình này (Xem hình 1.) xẩy ra trong buồng trứng (sinh trứng- oogenesis) và dịch hoàn (sinh tinh- spermatogenesis) của gia súc, và do vậy tế bào lỡng bội (2N) hoặc tế bào nhân đã đợc chuyển đổi, qua một vòng nhân đôi của nhiễm sắc thể và 2 lần phân chia của nhân, tạo ra 4 tế bào đơn bội (N) hoặc đơn nhân (tinh trùng và trứng) (Xem hình 2). Quá trình phân bào giảm nhiễm sẽ bảo toàn số lợng nhiễm sắc thể từ thế hệ trớc (bố mẹ) sang thế hệ sau (con) không thay đổi. Nó đồng thời tạo 14 ra các thay đổi di truyền qua nhiều cách mà các nhiễm sắc thể của bố và mẹ đợc kết hợp với nhau trong nhân của con và nhờ vắt chéo- crossingover (sự trao đổi vật lý của các gen giữa nhiễm sắc thể từ mẹ hoặc bố trong cặp nhiễm sắc thể của cá thể). Do đó, khi thảo luận về thụ tinh ở bò, tinh trùng từ đực giống (N với một bản sao của các gen từ con đực) thụ tinh cho một trứng của bò cái (N với một bản sao của các gen từ con cái) một bào thai sẽ đợc tạo ra với 2 bản sao của mỗi gen. Trong quá trình phân bào giảm nhiễm, 2 lần phân chia liên tiếp của một nhân tế bào lỡng bội xẩy ra với chỉ một lần tái bản (nhân đôi) của ADN. Quá trình phân bào giảm nhiễm đợc khởi đầu bằng một tế bào lỡng bội và kết thúc bằng bốn tế bào đơn bội. Quá trình phân bào giảm nhiễm (tạo ra giao tử đơn bội một bản sao của các nhiễm sắc thể) qua thụ tinh sẽ tạo ra tế bào lỡng bội (2N 2 bản sao các nhiễm sắc thể) trong cơ thể. (Nhiễm sắc thể đồng dạng=tơng đồng là các thành viên của các cặp nhiễm sắc thể, chứa các gen nh nhau và có các cấu trúc quan sát đợc - xem Hình 3) Hình 1: Phân bào giảm nhiễm trong tế bào động vật Hình 2: Sinh tinh và trứng trong tế bào động vật 15 Hình 3: Tổ chức nhiễm săc thể của cơ thể đơn bội và lỡng bội Các nguồn sinh dục của biến dị di truyền- kết quả của quá trình phân bào giảm nhiễm và thụ tinh 1. Phân li độc lập của các nhiễm sắc thể Phân li độc lập của các cặp nhiễm sắc thể tơng đồng xuất hiện trong phân bào giảm nhiễm pha I. Trong giai đoạn Metaphase I của phân bào giảm nhiễm, mỗi cặp nhiễm sắc thể tơng đồng, bao gồm một chiếc của mẹ và một chiếc của cha tập hợp lại với nhau trên mặt phẳng xích đạo. Việc hai nhiễm săc thể tơng đồng đi về 2 cực của tế bào là ngẫu nhiên và có thể có hai khả năng, chúng không phụ thuộc vào việc chiếc nào là của mẹ và chiếc nào là của bố đi vào tế bào con. Số khả năng kết hợp có thể = 2 N ý nghĩa của sự biến đổi này là nhiễm sắc thể tơng đồng của bố và mẹ mang thông tin di truyền khác nhau tại rất nhiều loci tơng ứng của chúng. Hình 4: Phân ly độc lập của các nhiễm sắc thể 4 (a) Hình 4 (b) 16 Hình này chỉ rõ quá trình phân bào giảm nhiễm ở một cơ thể giả định có số nhiễm sắc thể lỡng bội bằng 4 (2N = 4). Vị trí của mỗi cặp nhiễm sắc thể tơng đồng (tứ tử) ở Metaphase của phân bào giảm nhiễm I là kết quả của sự kết hợp ngẫu nhiên. Tổ chức của nhiễm sắc thể tại Metaphase I sẽ xác định những nhiễm sắc thể nào sẽ đi với nhau trong các tế bào con đơn bội. Đối với mỗi sự sắp xếp ở Metaphase I, các nhiễm sắc thể có thể đợc sắp xếp vào tế bào con theo 2 cách kết hợp khác nhau. Do vậy, trong ví dụ này 2N = 4, tổng cộng sẽ có tới 4 khả năng kết hợp trong việc sinh ra giao tử (N = 2, do vậy 2 N = 2 2 = 4). 2. Thụ tinh ngẫu nhiên Tính ngẫu nhiên tự nhiên trong thụ tinh tạo ra những thay đổi di truyền đợc thiết lập trong phân bào giảm nhiễm. Trong ví dụ này, chúng ta xem xét tế bào trứng ở ngời, đại diện một trong 8 triệu khả năng, đợc thụ tinh bởi chỉ một tinh trùng, đại diện một trong 8 triệu khả năng khác. Do đó, bất kỳ 2 bố mẹ nào cũng sẽ sinh ra một hợp tử trong khoảng 64 triệu (8 triệu x 8 triệu) tổ hợp lỡng bội. Từ kết quả này chứng minh cho ta thấy anh chị em vẫn có thể khác nhau. 3. Vắt chéo (Crossing-Over, Prophase I) Trong khi tiếp hợp, các thông tin di truyền thờng đợc trao đổi giữa các cặp nhiễm sắc thể đồng nguồn/tơng đồng. Những tổ hợp di truyền mới đợc tạo ra từ việc trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể của cha và mẹ. Tái tổ hợp di truyền giữa các nhiễm sắc thể tơng đồng/đồng nguồn. Hình 5: Tái tổ hợp di truyền tạo ra bởi vắt chéo (Crossing Over) Các nhiễm sắc thể đồng nguồn/tơng đồng đi với nhau thành từng cặp trong kỳ Prophase của giảm nhiễm I. Hiện tợng này gọi là tiếp hợp, nó là một quá trình rất chính xác các nhiễm sắc thể tơng đồng sắp xếp song song thẳng hàng với nhau, trên cơ sở gen tơng ứng với gen. Trong quá trình tiếp hợp này, thông tin di truyền thờng đợc trao đổi với nhau giữa các cặp nhiễm sắc thể đồng nguồn/tơng đồng. Vắt chéo thờng là quá trình 2 chiều, trong đó các đoạn vật chất di truyền có chiều dài giống nhau của 2 nhiễm sắc thể tơng đồng đợc trao đổi cho nhau. Nh vậy, không có bất kỳ một gen nào bị mất, mà thay vào đó có sự trao đổi các gen giữa 2 nhiễm sắc thể. 17 . để hiểu đợc sự truyền tải của các vật liệu di truyền và các tính trạng từ thế hệ trớc sang thế hệ sau và các nguồn biến dị di truyền có thể có do kết quả. đổi. Nó đồng thời tạo 14 ra các thay đổi di truyền qua nhiều cách mà các nhiễm sắc thể của bố và mẹ đợc kết hợp với nhau trong nhân của con và nhờ vắt chéo-