3 chuyên đề “xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng

Tập hợp tất cả alen ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các tính trạng quan sát được của cá thể được gọi là kiểu hình.. Với những cá thể dị hợp tử ở một gen, thư

1

MÃ CHUYÊN ĐỀ: SIN_03

CHUYÊN ĐỀ XÁC ĐỊNH QUY LUẬT TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG

PHẦN 1 MỞ ĐẦU 1.1 Lý do chọn chuyên đề

Có thể nói bài tập quy luật di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc ôn luyện thi THPT Quốc gia cũng như ôn thi học sinh giỏi Việc giải được các bài tập phần quy luật di truyền đóng góp lớn vào điểm các bài thi kể cẩ thi THPT Quốc gia và thi học sinh giỏi các cấp Tuy nhiên, việc giải các bài tập đó yêu cầu học sinh phải có những kĩ năng nhất định thì mới đạt được kết quả như mong muốn về cả mặt thời gian và điểm

số Đồng thời, các dạng bài tập di truyền thường lại chiếm thời gian tương đối lớn của học sinh Do đó, học sinh cần có các kĩ năng để giải bài tập các quy luật di truyền vừa nhanh vừa chính xác Một trong những kĩ năng đó là xác định được quy luật tác động của gen lên sự hình thành tính trạng Vì những lí do trên, chúng tôi chọn chuyên đề:

“Xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng ”

Trong khuôn khổ của chuyên đề, chúng tôi chỉ xin hệ thống lại một số quy luật tác động của gen lên sợ hình thành tính trạng góp một phần nhỏ trong việc ôn luyện THPT Quốc gia và ôn luyện học sinh giỏi

Quy luật tác động của nhiều gen đối với sự hình thành tính trạng

Quy luật liên kết và hoán vị gen

Tích hợp các quy luật di truyền

2

PHẦN 2 NỘI DUNG 2.1 Tác động của một gen đối với sự hình thành tính trạng

2.1.1 Tóm tắt lí thuyết

Trong quá trình biểu hiện gen, trước tiên DNA được sao chép sang RNA Phân

tử RNA hoặc là có chức năng biệt hóa trực tiếp hoặc làm khuôn mẫu trung gian để tổng hợp lên protein thực hiện một chức năng nào đó Sự chuyển giao gen đến các sinh vật thế hệ con cháu là cơ sở của tính thừa kế các tính trạng kiểu hình Các gen tạo thành từ các trình tự DNA khác nhau gọi là kiểu gen Kiểu gen cùng với các yếu tố môi trường

và phát triển xác định lên tính trạng kiểu hình Đa số các tính trạng sinh học chịu ảnh hưởng bởi nhiều gen (polygene, tức một tính trạng do nhiều gen khác nhau quyết định gọi là tương tác gen) cũng như tương tác giữa gen với môi trường Một số tính trạng di truyền có thể trông thấy ngay lập tức, ví như màu mắt hoặc số chi, và một số khác thì không, như nhóm máu, nguy cơ mắc các bệnh, hoặc hàng nghìn quá trình sinh hóa cơ bản cấu thành sự sống

Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng rẽ, được gọi là gen Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi nghiên cứu sự phân ly các tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan Trong thí nghiệm nghiên cứu về tính trạng màu hoa của mình, Menđen quan sát được rằng hoa của mỗi cây đậu

Hà Lan có màu tía hoặc trắng - và không bao giờ có tính trạng trung gian giữa hai màu Những dạng khác nhau, riêng biệt của cùng một gen được gọi là alen

Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi cá thể có hai alen, và cây đậu sẽ thừa hưởng một alen từ mỗi cây bố mẹ Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu

di truyền như vậy Cá thể mà có hai alengiống nhau ở một gen được gọi là đồng hợp

tử ở gen đấy, còn nếu có hai alen khác nhau thì cá thể gọi là dị hợp tử

Tập hợp tất cả alen ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các tính trạng quan sát được của cá thể được gọi là kiểu hình Với những cá thể dị hợp

tử ở một gen, thường sẽ có một alen được gọi là trội, bởi đặc tính của nó trội hơn và thể hiện ra kiểu hình ở sinh vật, và alen còn lại được gọi là lặn, bởi đặc tính của nó bị lấn át

và không được biểu hiện ra Một số allele không lấn át hẳn, thay vì thế có tính trội không hoàn toàn tức thể hiện ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả hai alen đều được biểu hiện cùng lúc

Nhìn chung, khi một cặp cá thể sinh sản hữu tính, con cái của chúng sẽ thừa kế ngẫu nhiên một alentừ bố và một alen từ mẹ Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ

và sự phân ly của các alen được phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay "Quy luật phân ly"

Tác động của một gen lên sự hình thành tính trạng gồm có:

2.1.1.1 Trội hoàn toàn

Menđen muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần

có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại) Menđen gọi tính trạng không xuất hiện ở thế

hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Menđen thứ hai hay quy tắc phân ly Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội hoàn toàn Như vậy, trội hoàn toàn là hiện tượng gen trội át hoàn toàn gen lặn và con lai F1 biểu hiện đồng loạt tính trạng trội

Trong trường hợp trội lặn hoàn toàn, dùng phép lai phân tích để xác định kiểu gen của

cá thể mang kiểu hình trội Nếu kết quả lai đồng tính thì cá thể đó có kiểu gen đồng hợp trội, còn nếu kết quả phân tính (tỉ lệ 1:1) thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp

2.1.1.2 Trội không hoàn toàn

Một trường hợp khác với kết quả thínghiệm của Menđen là cơ thể lai F1 mang tính trạng trung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung gian hay trội không hoàn toàn)

Thí nghiệm: Lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn màu trắng với hoa phấn màu đỏ được F1 toàn hoa màu hồng Cho F1 tự thụ phấn được F2 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : 1 hoa trắng

4

Trội không hoàn toàn là hiện tượng gen trội át không hoàn toàn gen lặn, di truyền trong

đó kiểu hình của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỉ lệ kiểu hình là 1:2:1

2.1.1.3 Đồng trội

Quan hệ đồng trội là hiện tượng cả 2 alen cùng biểu hiện ngang nhau Thể dị hợp biểu hiện kiểu hình của cả hai thể đồng hợp và con lai F1 cho kiểu hình khác bố mẹ Ví dụ: nhóm máu AB do 2 alen quy định nhóm máu là IA và IB đồng trội Đây là hiện tượng 2 alen không lấn át lẫn nhau nên thể dị hợp biểu hiện kiểu hình của cả hai thể đồng hợp

Trong sự di truyền nhóm máu: Các kháng nguyên A và B có bản chất là prôtêin kết hợp với cacbohyđrat Trong Di truyền học cổ điển, gen quy định kháng nguyên này

là gen đơn do lô-cut gen có 3 alen là I A , I B và i Ký hiệu "i" là viết tắt

từ isoagglutinogen, một thuật ngữ cũng dùng để chỉ kháng nguyên Trong 3 alen này,

thì IA và IB là các alen đồng trội, còn alen i là gen lặn so với cả hai alen kia Do đó:

Nếu người có kiểu gen IAIA hoặc IAi thì thuộc nhóm máu A

Nếu người có kiểu gen IBIB hoặc IBi thì thuộc nhóm máu B

Nếu người có kiểu gen IAIB thì thuộc nhóm máu AB

Nếu người có kiểu gen IOIO (đồng hợp lặn) thì thuộc nhóm máu O

Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn Trong mối tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều hơn 2 alen

Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau: W+Wbl: hoang dại WcoWbl: đỏ san hô

2.1.1.4 Các tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính

Trường hợp tính trạng có sự biểu hiện chịu ảnh hưởng của giới tính là tính trạng hói đầu Tính trạng này biểu hiện cả ở nam và nữ nhưng xảy ra phổ biến ở nam hơn Tính trạng này không di truyền liên kết với giới tính mà di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở người nam nhưng lại di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường ở người

nữ Người nữ dị hợp tử có thể truyền gen này cho con cháu của họ nhưng không biểu hiện, người nữ chỉ bị hói đầu khi mang gen ở trạng thái đồng hợp Tuy nhiên, ngay với kiểu gen này người nữ cũng chỉ có biểu hiện tóc bị thưa một cách đáng kể hơn là hói hoàn toàn

Một ví dụ khác cho trương hợp này là tính trạng có sừng và không có sừng ở bò Tính trạng có sừng do gen trội H quy định, tính trạng không có sừng do gen lặn h quy định Ở giới đực, Hh và Hh cho kiểu hình có sừng, hh cho kiểu hình không có sừng Ở giới cái, HH cho kiểu hình có sừng, Hh và hh cho kiểu hình không có sừng

Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện phụ thuộc giới tính, con đực dị hợp tử có râu xồm, còn dê cái dị hợp tử thì không có râu xồm

2.1.1.5 Tính trạng bị giới hạn bởi giới tính

Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới được gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính Ở đại gia súc có sừng số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái Các con bò đực mang các gen xác định lưỡng sữa và độ mỡ trong sữa không có biểu hiện nhưng các gen này được truyền cho các con bò cái con Do đó, trong chọn giống bò sữa phải tuyển các con bò đực mang các gen tạo sữa tốt để đem lai Ở gà trống cũng vậy, chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ nhưng không có biểu hiện Một tính trạng có biểu hiện giới hạn bởi giới tính là tính trạng xảy ra ở chỉ một trong hai giới dẫn đến

sự khác biệt về mặt giải phẫu giữa hai giới Các khuyết tật của tử cung và tinh hoàn cũng là một ví dụ cho hiện tượng này

2.1.1.6 Gen gây chết

Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường hợp gen gây chết Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật Mendel đơn giản nhất

Vi du: Ở chuôt , Ay: lông vàng (trội), a: đen hoặc sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột vàng x vàng F1: thu được hai loại chuột là 2 lông vàng : 1 lông khác (sôcôla),

6

đồng thời trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác

Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị hợp

tử Aya khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AyAy không có sức sống và chúng

bị chết ở giai đoạn sớm của phôi

Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng vàng đều xác định hiện tượng trên Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình Như thế chuột đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết không cho đồng hợp tử sống được Tác động của alen Ay về màu lông là trội so với alen a vì cơ thể dị hợp tử Aya có màu lông vàng Nhưng về mặt sức sống thì Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Aya vẫn sống bình thường do alen a lấn

át sự gây chết của Ay Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alen tương ứng

Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép:

Khi lai cá chép kính với nhau

F1: 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa chết : 2 chép kính : 1 chép vảy

Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành SA: sức khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ

2.1.2 Phương pháp giải toán

2.1.2.1 Dạng 1: Tính số loại và tìm thành phần gen của giao tử

- Số loại giao tử: Tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp Trong đó số loại giao tử của

cá thể có kiểu gen gồm n cặp gen dị hợp = 2n

- Thành phần gen của giao tử: Trong 1 tế bào gen tồn tại thành từng cặp(2n) Trong tế bào giao tử gen tồn tại ở trạng thái đơn bội(n).Sử dụng sơ đồ phân nhánh Auerbac để xác định giao tử

+ Đối với cơ thể thuần chủng(có kiểu gen đồng hợp) chỉ tạo 1 loại giao tử Ví dụAAbbCCDD cho một loại giao tử AbCD

+ Đối với cơ thể dị hợp:

Bước 1: Xác định giao tử của từng cặp gen

Bước 2: Tổ hợp trên mạch nhánh

Ví dụ 1:Xác định giao tử của cơ thể có KG AaBbDd

Xác định giao tử của từng cặp gen: Aa cho 2 loại giao tử: A và a; Bb cho 2 loại giao tử: B và b;Dd cho 2 loại giao tử: D và d Sau đó, tổ hợp trên mạch nhánh thu được

7

các loại giao tử: ABD, ABd, aBD, aBd, AbD, Abd, abD, abd

2.1.2.2 Tính số kiểu tổ hợp, kiểu gen, kiểu hình và các tỉ lệ phân li ở đời con

- Số kiểu tổ hợp:

Số kiểu tổ hợp = Số loại giao tử đực x Số loại giao tử cái

Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp → biết số loại giao tử đực, giao tử cái →biết số

cặp gen dị hợp trong kiểu gen của cha hoặc mẹ

VD: F1 có 16 tổ hợp = 4 x 4 ( 16 x 1 hoặc 8 x 2) → P một bên cho 16 loại giao tử, một bên cho 1 loại giao tử thì bên cho 16 loại giao tử phải dị hợp 3 cặp gen, bên kia đồng hợp cho 1 loại giao tử hoặc mỗi bên bố mẹ cho 4 loại giao tử thì P dị hợp

2 cặp gen

Kiểu tổ hợp khác nhau nhưng có thể đưa đến kiểu gen giống nhau → số kiểu gen

≤ số kiểu tổ hợp

- Số loại và tỉ lệ phân li về kiểu gen, kiểu hình:

- Tỉ lệ kiểu genchung của nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ kiểu gen riêng rẽ

của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau

- Tỉ lệ kiểu hìnhchung của nhiều cặp tính trạng bằng tỉ lệ kiểu hìnhriêng rẽcủa mỗi cặp tính trạng nhân với nhau

Ví dụ: A hạt vàng, a hạt xanh;B hạt trơn,b hạt nhăn; D thân cao,d thân thấp

Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 3 vàng : 1 xanh 2

Số kiểu gen chung = ( 1AA:2Aa:1aa)(1BB :1Bb)(1Dd:1dd) = 3 x 2 x 2 = 12

Số kiểu hình chung = (3 vàng : 1 xanh)(1 trơn : 1 nhăn)(1 cao : 1 thấp) = 2 x 2 x 2 = 8

2.1.2.3 Tìm kiểu gen của bố mẹ

a Kiểu gen riêng của từng loại tính trạng

Xét riêng kết quả ở đời con F1 của từng loại tính trạng

- F1 đồng tính:

8

+ Nếu P có kiểu hình khác nhau thì F1 nghiệm đúng định luật đồng tính → tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội và thế hệ P đều thuần chủng

+ Nếu P cùng kiểu hình và F1 mang tính trạng trội thì một trong hai bên bố mẹ

có kiểu gen đồng hợp trội AA, bên còn lại có thể là AA hoặc Aa

+ Nếu P không nêu kiểu hình và F1 mang tính trạng trội thì một trong 2 bên bố

mẹ là đồng hợp trội, bên còn lại có thể là AA, Aa, aa

- F1 phân tính có nêu tỉ lệ:

+ F1 phân tính theo tỉ lệ 3:1: F1 nghiệm đúng quy luật phân li của Menđen → Tính trạng chiếm 3/4 là tính trạng trội và P đều dị hợp Trong trường hợp trội không hoàn toàn thì tỉ lệ F1 là 1:2:1 Trong trường hợp có gen gây chết ở trạng thái đồng hợp thì tỉ lệ ở F1 là 2:1

+ F1 phân tính theo tỉ lệ 1:1: F1 là kết quả của phép lai phân tích nên một bên P là

dị hợp, bên còn lại là đồng hợp

- F1 phân tính không rõ tỉ lệ: Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn ở F1→ P đều phải có alen lặn ở hai bên → kiểu gen của P

Ví dụ: Cho lai phân tích 1 cây thì được kết quả gồm 25% cây đỏ tròn: 25% cây

đỏ bầu dục: 25% cây vàng tròn: 25% cây vàng bầu dục Xác định kiểu gen của cây đem lai

Giải: Kết quả của F1 thu được tỉ lệ 1:1:1:1 = 4 tổ hợp, chứng tỏ cây đem lai cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau → cây đem lai dị hợp 2 cặp gen có kiểu gen là AaBb

b Kiểu gen chung của nhiều tính trạng

- Trong phép lai phân tích: Không xét riêng từng loại tính trạng mà phải dựa vào kết quả của phép lai để xác định tỉ lệ và thành phần gen của mỗi loại giao tử sinh ra → kiểu gen của cá thể đó

- Trong phép lai không phải là lai phân tích: Trước hết phải xét riêng từng loại tính trạng (như ở phần a), sau đó xét chung kết hợp kết quả về kiểu gen riêng của mỗi loại tính trạng → kiểu gen của P

Ví dụ: Biết A quả đỏ, a quả vàng, B quả tròn, b quả bầu dục Cho lai 2 cây chưa biết kiểu gen và kiểu hình với nhau thu được F1 gồm có 3/8 cây quả đỏ tròn: 3/8 quả đỏ bầu dục: 1/8 cây vàng tròn: 1/8 cây vàng bầu dục Các cặp gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau Tìm kiểu gen của P

9

2.1.2.4 Cách nhận biết quy luật di truyền

a Căn cứ vào phép lai không phải là lai phân tích

- Tìm tỉ lệ phân tính về kiểu hình ở thế hệ con đối với mỗi loại tính trạng

- Nhân tỉ lệ kiểu hình riêng rẽ của loại tính trạng này với tỉ lệ kiểu hình riềng của loại tính trạng kia Nếu thấy kết quả tính được phù hợp với kết quả của phép lai → 2 cặp gen quy định 2 loại tính trạng đó nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, di truyền theo quy luật phân li độc lập (trừ tỉ lệ 1:1 nhân với nhau)

Ví dụ: Cho lai 2 thứ cà chua quả đỏ thân cao với quả đỏ thân thấp thu được 37,5% quả đỏ thân cao: 37,5% quả đỏ thân thấp: 12,5% quả vàng thân cao: 12,5% quả vàng thân thấp Biết mỗi tính trạng do 1 gen quy định

Giải:

- Xét riêng từng loại tính trạng Thế hệ con có:

Đỏ/ vàng = (37,5% + 37,5%)/ (12,5% + 12,5%) = 3 đỏ: 1 vàng

Cao/ thấp = (37,5% + 12,5%)/ (37,5% + 12,5%) = 1 cao: 1 thấp

- Nhân 2 tỉ lệ trên với nhau: (3 đỏ: 1 vàng) (1 cao: 1 thấp) = 3 đỏ cao: 3 đỏ thấp:

1 vàng cao: 1 vàng thấp → phù hợp với tỉ lệ của phép lai trong đề bài → Kết luận: 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau

b Căn cứ vào phép lai phân tích

Dựa vào kết quả của phép lai phân tích để xác định tỉ lệ và loại giao tử sinh ra của cá thể cần tìm Nếu kết quả lai chứng tỏ cá thể dị hợp kép cho ra 4 loại giao tử tỉ lệ bằng nhau → 2 cặp gen đó nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau

Ví dụ: Cho lai thỏ lông đen, xù với thỏ lông trắng, trơn thu được thế hệ sau tỉ lệ 25% đen, xù: 25% đen, trơn: 25% trắng, xù: 25% trắng, trơn Cho biết A: lông đen là trội so với lông trắng: a, B: lông xù là trội so với lông trơn: b

Giải: - Lông trắng, trơn đều thuộc tính trạng lặn → đây là phép lai phân tích

- Cá thể lông trắng, trơn chỉ cho 1 loại giao tử là ab → kết quả lai tùy thuộc tỉ lệ

và loại giao tử của cá thể lông đen, xù cần tìm

- Thế hệ con gồm có 25% đen, xù: 25% đen, trơn: 25% trắng, xù: 25% trắng, trơn→ cơ thể đen, xù cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab có tỉ lệ bằng nhau → 2 cặp gen của cơ thể đen, xù nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau

2.1.2.5 Tìm số kiểu gen của một cơ thể và số kiểu giao phối

Một cơ thể có n cặp gen nằm trên n cặp NST tương đồng, trong đó có k cặp gen

dị hợp và m = n – k cặp gen đồng hợp Số kiểu gen có thể có của cơ thể đó tính theo

công thức:

10

m m n k

n k n

C

Trong đó: A là số kiểu gen có thể có của cơ thể đó

n là số cặp gen; k là số cặp gen dị hợp ; m là số cặp gen đồng hợp

Ví dụ:Xét 5 locut gen phân ly độc lập trên NST thường, mỗi locut có hai alen Tính số kiểu gen khác nhau trong quần thể thuộc các trường hợp sau đây:

a) Số kiểu gen đồng hợp 1 cặp gen = 21 C51 = 2 x 5 = 10

b) Số kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen = 22 C52 = 40

c) Số kiểu gen đồng hợp 3 cặp gen = 23 C5 = 80

d) Số kiểu gen đồng hợp 4 cặp gen = 24 C54 = 80

e) Số kiểu gen đồng hợp 5 cặp gen = 25 C55 = 32

 Tổng số kiểu gen khác nhau = 35 = 243

2.1.3 Một số bài tập vận dụng

Bài 1: Cho cây cà chua quả đỏ giao phấn với cây cà chua quả vàng thì F1 thu

được toàn cây quả đỏ Cho các cây F1 tự thụ phấn, F2 gồm có 152 cây quả đỏ và 50 cây quả vàng

1 Tính trạng trên di truyền theo quy luật nào? Viết sơ đồ lai từ P → F2

2 Chọn 2 cây F2 cho giao phấn Hãy xác định kiểu gen của 2 cây đỏ trong các trường hợp sau:

- Khi F3 phân tính theo tỉ lệ 3 cây đỏ: 1 cây vàng

- Khi F3 phân tính theo tỉ lệ 1 cây đỏ: 1 cây vàng

F2 phân tính 3 đỏ: 1 vàng → F2 tuân theo quy luật phân li

Quy ước: A: đỏ, a: vàng Kiểu gen của P: AA (đỏ) x aa (vàng)

2 - Khi F3 phân tính 3 đỏ: 1 vàng → cây bố mẹ dị hợp 1 cặp gen → kiểu gen của

2 cây F2 là Aa x Aa

- Khi F3 phân tính 1 đỏ: 1 vàng → là kết quả của phép lai phân tích →kiểu gen

11

của 2 cây F2 là Aa x aa

- Khi F3 đồng tính quả đỏ → kiểu gen của 2 cây F2 có thể là AA x aa, AA x AA,

AA x Aa

3 F1 chắc chắn đồng tính khi 2 cây bố mẹ đều thuần chủng và đều là đồng hợp lặn (aa x aa)

Bài 2: Khi cho 2 cây lúa thân cao, chín sớm và thân lùn, chín muộn giao phấn

với nhauu thì được F1 toàn thân cao, chín muộn Cho F1 tạp giao thì thu được F2 gồm có:

3150 hạt khi đem gieo mọc thành cây thân cao, chín muộn

1010 hạtkhi đem gieo mọc thành cây thân cao, chín sớm

1080 hạtkhi đem gieo mọc thành cây thân lùn, chín muộn

320 hạtkhi đem gieo mọc thành cây thân lùn, chín sớm

1 Cho biết các tính trạng trên di truyền theo quy luật nào?

2 Đem các cây thân cao, chín muộn ở F2 thụ phấn với cây lúa thân lùn, chín sớm thì thu được F3 có các trường hợp sau:

F3-1: Gồm 50% cao, muộn: 50% cao, sớm

F3-2: Gồm 50% cao, muộn: 50% lùn, muộn

F3-3: Gồm 25% cao, muộn: 25% cao, sớm: 25% lùn, muộn: 25% lùn, sớm

F3-4: Gồm 100% cao, muộn

Tìm kiểu gen của các cây F2

Giải:

1 Xét riêng từng cặp tính trạng:

- P: cao x lùn → F1 cao → F2 có tỉ lệ cao : lùn gần = 3:1

- P: sớm x muộn → F1 muộn → F2 có tỉ lệ muộn : sớm gần = 3 : 1

Vậy mỗi cặp tính trạng đều di truyền theo quy luật phân ly và tính trạng cao trội hoàn toàn so với lùn, muộn trội hoàn toàn so với sớm và P đều thuần chủng

- Xét chung 2 tính trạng có F2 thu được theo tỉ lệ 9 cao, muộn : 3 cao, sớm : 3 lùn, muộn : 1 lùn, sớm = (3 cao : 1 lùn)(3 muộn : 1 sớm) → 2 cặp tính trạng này phân

ly độc lập theo quy luật Menđen

Quy ước A: Thân cao, a: thân lùn, B: chín muộn, b: chín sớm

Kiểu gen của P cao sớm, thuần chủng: AAbb

Lùn muộn thuần chủng: aaBB

12

2 Biện luận

Thấp, sớm thuộc tính lặn có kiểm gen aabb nên các trường hợp lai của các cây F2

cao, muộn đều là lai phân tích Do đó, kết quả lai tùy thuộc giao tử của cây F2

- F3-1: 50% cao muộn: 50% cao sớm, chứng tỏ cây F2-1 này cho 2 loại giao tử với tỉ lệ tương đương AB=Ab=50% → kiểu gen của cây F3-1 là AABb

- F3-2: Gồm 50% cao, muộn: 50% lùn, muộn → kiểu gen của cây F3-2 là AaBB

- F3-3: Gồm 25% cao, muộn: 25% cao, sớm: 25% lùn, muộn: 25% lùn, sớm → kiểu gen của cây F3-3 là AaBb

- F3-4: Gồm 100% cao, muộn → kiểu gen của cây F3-4 là AABB

F2-1: AABb x aabb; F2-3: AaBb x aabb; F2-2: AaBB x aabb; F2-4: AABB x aabb

Bài 3: Một cá thể F1 lai với 3 cá thể khác:

- Với cá thể thứ nhất được thế hệ lai, trong đó có 6,25% kiểu hình cây thấp, hạt dài

- Với cá thể thứ hai được thế hệ lai, trong đó có 12,5% kiểu hình cây thấp, hạt dài

- Với cá thể thứ ba được thế hệ lai, trong đó có 25% kiểu hình cây thấp, hạt dài

Cho biết mỗi gen nằm trên một nhiễm sắc thể, quy định một tính trạng và đối lập với các tính trạng cây thấp, hạt dài là các tính trạng cây cao, hạt tròn Biện luận để xác định kiểu gen của các cá thể trong ba trường hợp trên

Giải:

Theo đầu bài, tính trạng di truyền theo quy luật Menđen

1 Xét phép lai 1: Thế hệ lai có 6,25/100 thấp, dài chiếm tỉ lệ 1/16 = thế hệ lai có

16 kiểu tổ hợp = 4 x 4 → F1 và cá thể thứ nhất đều dị hợp tử 2 cặp gen Thấp, dài chiếm tỉ lệ 1/16 chứng tỏ tính trạng thấp, dài là lặn so với cao, tròn → Kiểu gen của F1

là AaBb và của cá thể một là AaBb

2 Xét phép lai 2: Thế hệ lai có 12,5/100 thấp, dài chiếm tỉ lệ 1/8 = thế hệ lai có 8 kiểu tổ hợp = 4 x 2 → F1 có kiểu gen AaBb, vậy kiểu gen của cá thể 2 dị hợp 1 cặp gen Thế hệ lai xuất hiện kiểu hình thấp, dài thuộc tính trạng lặn → cá thể 2 phải chứa

ab → Kiểu gen của cá thể 2 là Aabb hoặc aaBb

3 Xét phép lai 3: Thế hệ lai có 25/100 thấp, dài chiếm tỉ lệ 1/4 = thế hệ lai có 4 kiểu tổ hợp = 4 x 1 → F1 có kiểu gen AaBb, vậy kiểu gen của cá thể 3 là đồng hợp tử Thế hệ lai xuất hiện kiểu hình thấp, dài thuộc tính trạng lặn → cá thể 2 phải chứa ab → Kiểu gen của cá thể 3 là aabb

Bài 4: Sự di truyền các nhóm máu A, B, AB, O do 3 alen quy định và được kiểm

tra như sau:

Kiểu gen IAIA và IAIO cho nhóm máu A

13

Kiểu gen IBIB và IBIO cho nhóm máu B

Kiểu gen IAIB cho nhóm máu AB

Kiểu gen IOIO cho nhóm máu O

Có hai anh em sinh đôi cùng trứng, vợ người anh có nhóm máu A, con của họ có nhóm máu A và AB Vợ người em có nhóm máu B, con của họ có nhóm máu A, B và

AB

1 Xác định kiểu gen của hai anh em, vợ người anh và vợ người em

2 Xác định kiểu gen của những người con có nhóm máu A

3 Những người con có nhóm máu B nếu lấy vợ hoặc chồng có nhóm máu O thì con của họ sẽ có nhóm máu gì?

Giải:

1 Kiểu gen của hai anh em, vợ người anh và vợ người em

- Con người anh có nhóm máu AB có kiểu gen IAIB phải nhận 1 alen IB từ bố vì

mẹ nhóm máu A có kiểu gen không cho được alen IB→ người anh có 1 alen IB

- Con người em có nhóm máu A phải nhận 1 alen IB từ bố mẹ của nó thuộc nhóm máu B có kiểu gen không cho được alen IA→ người em có 1 alen IA

Mà 2 anh em sinh đôi cùng trứng thì phải có kiểu gen giống nhau → kiểu gen của 2 anh em là IAIB

- Vợ người anh nhóm máu A, nếu thuộc kiểu gen IAIO thì được cho alen IO cùng với alen IB từ chồng tạo kiểu gen IBIO→ con có nhóm máu B, trái đề bài → kiểu gen của vợ người anh là IAIA

- Vợ người em nhóm máu B, nếu thuộc kiểu gen IBIB thì chỉ cho được alen IB, trong khi chồng có kiểu IAIB thì không thể cho được con IAIO nhóm máu A→ trái đề bài→ kiểu gen của vợ người em là IBIO

2 Kiểu gen của những con có nhóm máu A

- Kiểu gen của con người anh có nhóm máu A: IAIA

- Kiểu gen của con người em có nhóm máu A: IAIO

3 Qua sơ đồ lai của vợ chồng người em thì kiểu gen của những người con có nhóm máu B là IBIB hoặc IBIO

Vậy nhóm máu của con của họ được xác định qua 2 sơ đồ lai sau:

IBIB x IOIO→ con có nhóm máu B

IBIO x IOIO→ con có nhóm máu B và O

Bài 5:Ở một giống cá, mắt to là trội so với mắt nhỏ, thân xám là trội so với thân

14

đen và vảy ít là trội so với vảy nhiều

1 Cho lai 1 cặp cá thì thu được F1 gồm có 600 con thân xám, vảy ít: 300 con thân xám, vảy nhiều: 200 con thân đen, vảy ít và 100 con thân đen, vảy nhiều Cho biết

số trứng sinh ra từ cặp cá đó?

2 Có 4 con (2 đực và 2 cái) đều có mắt to, thân xám

- Khi cho giao phối con đực 1 với 2 con cái thì thu được F1 toàn cá mắt to, thân xám

- Khi cho giao phối con đực 2 với con cái 1 thì được F1 toàn cá mắt to, có cá mắt nhỏ nhưng đều thân xám

- Khi cho giao phối con đực 2 với con cái 2 thì được F1 có cá thân xám, có cá thân đen nhưng đều mắt to

Tìm kiểu gen của 4 con cá trên

3 Tiến hành lai giữa 2 cá đều dị hợp cả 3 cặp gen nằm trên 3 cặp nhiễm sắc thể khác nhau Hãy cho biết tỉ lệ xuất hiện cá F1 đồng hợp lặn cả 3 cặp gen là bao nhiêu?

Biết 2 cặp gen quy đinh mắt và vảy nằm trên 2 cặp NST khác nhau

Giải:

1 Quy ước: A: mắt to, a: mắt nhỏ; B: thân xám, b: thân đen; D: vảy nhiều, d: vảy ít

- F1 gồm (600 + 300) xám: (200 + 100) đen theo tỉ lệ 3 xám: 1 đen → cặp cá bố

mẹ đều dị hợp kiểu gen là Bb x Bb

- F1 gồm (600 + 200) vảy ít: (300 + 100) vảy nhiều theo tỉ lệ 2 vảy ít: 1 vảy nhiều

→ theo quy luật phân li trong trường hợp gen gây chết ở thể đồng hợp → cặp cá bố mẹ đều dị hợp Dd x DD và DD: gây chết, trứng không nở

- (3 xám: 1 đen) (2 vảy ít: 1 vảy nhiều) = 6 xám ít: 3 xám nhiều: 2 đen ít: 1 đen nhiều → phù hợp với tỉ lệ của đầu bài → 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau

* Số trứng:

- Số trứng nở: 600 + 300 + 200 + 100 = 1200

- Nếu không có gen gây chết thì tỉ lệ kiểu hình F1 là 9:3:3:1 = 16 tổ hợp, nhưng

vì có gen gây chết DD nên tỉ lệ kiểu hình ở F1 là 6:3:2:1 = 12 → tỉ lệ trứng nở = 12/16

15

* Xét phép lai 3 và 4 giữa con đực 2 với con cái 1 và con cái 2:

- F1 ở phép lai 3 xuất hiện cá mắt nhỏ aa nên P đều mang a → con đực 2 có kiểu gen Aa và con cái 1 có kiểu gen Aa

- F1 ở phép lai 4 xuất hiện cá thân đen bb nên P đều mang b → con đực 2 có kiểu gen Bb, con cái 2 có kiểu gen Bb

Vậy kiểu gen của con đực 2 là AaBb

- Ở phép lai 3 toàn thân xám là tính trạng trội nên 1 trong 2 con ở thế hệ P phải

là BB, nhưng đực 2 mang Bb → con cái 1 mang BB

- F1 ở phép lai 4 toàn mắt to là tính trạng trội nên 1 trong 2 con ở thế hệ P phải là

AA Nhưng con đực 2 mang Aa → con cái 2 mang AA

Vậy kiểu gen của con cái 1 là AaBB và con cái 2 là AaBb

* Xét phép lai 1 và 2 giữa con đực 1 lần lượt với con cái 1 và con cái 2

- F1 ở phép lai 1 toàn mắt to thuộc tính trội nên 1 trong 2 con ở thế hệ P phải là

AA, nhưng con cái 1 mang Aa → con đực 1 có kiểu gen AA

- F1 ở phép lai 2 toàn thân xám thuộc tính trội nên trong 2 con ở thế hệ P phải là

BB, nhưng con cái2 mangBb → con đực 1 có kiểu gen BB

Vậy kiểu gen của con đực 1 là AABB

Viết sơ đồ lai: AABB x AaBB, AABB x AABb, AaBb x AaBB, AaBb x AABb

Bài 6: Ở ruồi giấm, các tính trạng sau đây là trội hoàn toàn: thân xám, cánh

thẳng, lông bình thường Các tính trạng tương ứng là thân đen, cánh cong, lông cứng Các cặp gen quy định các tính trạng này nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

1 Khi cho giao phối ruồi cái thân xám với ruồi đực thân đen ở F1 có 50% con thân xám: 50% con thân đen Cho các cá thể F1 giao phối với nhau

- Có bao nhiêu kiểu gen giao phối khác nhau giữa các cá thể F1 Tỉ lệ % từng loại kiểu hình của mỗi loại giao phối đó?

- Tỉ lệ % kiểu gen F2 tính chung từ các tổ hợp lai khác nhau?

16

2 Cho ruồi cái mang 2 cặp gen dị hợp và 1 cặp gen đồng hợp lặn về các tính trạng trên giao phối với ruồi đực chứa 1 cặp gen dị hợp và 2 cặp gen đồng hợp lặn về các tính trạng đã cho

- Số kiểu gen và số kiểu hình có thể có ở ruồi con?

- Tỉ lệ kiểu hình có thể có ở ruồi con?

Giải:

1 Tỉ lệ từng loại kiểu hình, từng loại kiểu gen

a Số kiểu giao phối và tỉ lệ từng loại kiểu hình của mỗi kiểu giao phối

Quy ước: B: thân xám, b: thân đen

F1 gồm 50% xám: 50% đen = 1;1 là kết quả của phép lai phân tích → ruồi cái thân xám là dị hợp Bb, ruồi đực thân đen là bb

Trong mỗi kiểu gen F1 thì có 50% là ruồi cái và 50% ruồi đực → F1 gồm có các phép lai sau đây: Cái (50%Bb: 50%bb) x đực (50%Bb: 50%bb)

Vậy kiểu giao phối và tỉ lệ kiểu hình của mỗi kiểu giao phối ở F1 như sau:

Kiểu giao phối Tỉ lệ % kiểu hình Tỉ lệ % mỗi kiểu giao phối

Vậy tỉ lệ mỗi kiểu gen ở F2 là: 1/16 BB: 6/16 Bb: 9/16 bb

2 Số kiểu gen, kiểu hình, tỉ lệ kiểu hình

17

Trường hợp Mẹ x bố Số kiểu gen

con

Số kiểu hình con

1

2.2 Tác động của nhiều gen đối với sự hình thành tính trạng

- Sự tương tác có thể xảy ra giữa sản phẩm của gen này với gen khác hoặc sản phẩm của gen khác

- Sản phẩm của gen thường là prôtêin hoặc enzim, chúng là các đại phân tử nên trên bề mặt của chúng thường có nhiều vị trí có khả năng tham gia tương tác bổ sung với những phân tử khác Do vậy chúng có khả năng gắn đồng thời với các phân tử (phối tử) khác nhau Trong một số trường hợp, một phân tử gắn với vị trí A trên phân

tử prôtêin có thể làm thay đổi cấu hình lập thể của vị trí B và dẫn đến thay đổi tương tác của vị trí B với một số phân tử khác Cơ chế này rất quan trọng do nhờ đó mà một phân tử có thể thay đổi hoạt tính của phân tử thứ hai (ví dụ prôtêin) bằng cách thay đổi khả năng tương tác của phân tử thứ hai này với phân tử thứ ba

- Trong tế bào sống luôn có mặt hàng nghìn phân tử enzim khác nhau và mỗi enzim xúc tác cho 1 phân tử riêng biệt với độ đặc hiệu rất cao Một số enzim tập hợp thành cụm (phức) enzim cùng xúc tác chuỗi phản ứng theo một trình tự nhất định

2.2.1 Tương tác bổ sung

Ví dụ: Ở đậu thơm :

P (hoa trắng) AAbb x aaBB (hoa trắng)

F1 AaBb (hoa màu)

F1 x F1  F2 : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

Kiểu hình: 9 hoa màu : 7 hoa trắng

Nếu chất trung gian được tạo thành, thì một en-zim khác gọi là P (purple, gen tạo sắc tố tím) sẽ chuyển hóa nó thành sắc tố an-tô-xi-a-nin màu tím; en-zim P do alen trội

P mã hóa, còn alen lặn p không có chức năng này

2.2.2 Tương tát át chế

Ví dụ: Màu cánh hoa xanh da trời (blue) của hoa báo xuân di truyền theo mô hình "13:

3" Màu xanh lơ do sắc tố man-vi-đin (malvidine) tạo ra Sắc tố này là an-tô-xi-a-nin (anthocyanine) đã mê-tyl hóa, được hình thành nhờ xúc tác của một enzym được mã hóa bởi gen trội A, còn alen lặn a không tạo được enzym Nhưng sự sản xuất sắc tố này

bị ngăn cản bởi gen trội B ở lôcut khác Nên phép lai AaBb × AaBb sinh thế hệ con phân li trung bình là 13/16 trắng (A-B- + aa- -) + 3 xanh (A-bb)

2.2.3 Tương tác cộng gộp tăng dần “15: 1”

Ví dụ: Ở lúa mì Kernel thường có hạt màu đỏ Màu hạt của giống này được quy định

bởi hai lôcut phân li độc lập, mỗi lôcut có hai alen là A/a và B/b Theo ông, cây nào có càng nhiều alen trội thì màu đỏ càng thẫm Kết quả trung bình là 15 đỏ: 1 trắng, nhưng sắc đỏ không đều (đỏ thẫm, đỏ nhạt, hồng, hồng nhạt)

Trong kiểu tương tác này, các gen trội có tác động trùng lặp nhau (duplicate action) mà ta đã dịch là tác động cộng gộp, trong đó mỗi alen trội (A hoặc B) đều có