Mục tiêu của đề tài
Bài viết mô tả đặc điểm sinh học của bệnh thalassemia ở một số cộng đồng dân tộc tại Nghệ An, nhằm hiểu rõ hơn về tình hình bệnh lý này Từ đó, chúng tôi đề xuất các biện pháp dự phòng hiệu quả để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh trong các nhóm dân cư Mục tiêu cụ thể là nâng cao nhận thức và cải thiện sức khỏe cộng đồng thông qua các chương trình giáo dục và can thiệp y tế phù hợp.
- Mô tả đặc điểm hình thái của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú tỉnh Nghệ An năm 2017- 2018
Bài viết mô tả các chỉ số huyết học, sinh hóa, miễn dịch và thành phần huyết sắc tố của người mang bệnh thalassemia thuộc dân tộc Thổ và Khơ mú tại tỉnh Nghệ An trong giai đoạn 2017-2018 Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về tình trạng sức khỏe của các đối tượng mang bệnh, đồng thời góp phần nâng cao nhận thức về thalassemia trong cộng đồng Các chỉ số huyết học và sinh hóa được phân tích nhằm xác định mức độ ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe người dân tộc thiểu số.
Nội dung nghiên cứu của đề tài
- Mô tả chiều cao, cân nặng người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú trong tỉnh Nghệ An
- Phân tích các đặc điểm huyết học của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú tỉnh Nghệ An
- Phân tích các đặc điểm sinh hóa, miễn dịch của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú tỉnh Nghệ An
- Phân tích thành phần hemoglobin của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú tỉnh Nghệ An
- Đề xuất các biện pháp dự phòng bệnh thalassemia tại Nghệ An
TỔNG QUAN
Hemoglobin
Hemoglobin (Hb) là một protein màu có trong hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến mô và cacbonic từ mô trở lại phổi Phân tử Hb bao gồm hai phần chính: phần hem và phần globin.
- Hem có cấu trúc là một vòng porphyrin có 4 nhân pyrol liên kết với ion
Hình 1.1 Hình dạng hồng cầu và cấu trúc của hemoglobin [26]
Hình 1.2 Cấu trúc hem [26] b Phần Globin
Globin là một chuỗi polypeptid (gồm nhiều acid amin liên kết với nhau giữa các nhóm COOH và NH2) Có nhiều loại globin thuộc hai họ ( họ α và
CH 3 Fe họ không α) Mỗi loại có số lượng và trình tự acid amin đặc trưng, các chuỗi thuộc họ α là: α và zeta, mỗi chuỗi có 141 acid amin, có cấu trúc gần giống nhau Các chuỗi thuộc họ không α là: β, γ, δ, ε mỗi chuỗi có 146 acid amin Các chuỗi α và không α này không phải có hình dạng bất kỳ mà cấu tạo đặc trưng để tạo nên hình khối [51]
Oxy được vận chuyển từ phổi đến mô nhờ hemoglobin (Hb), một phân tử protein đặc biệt có trong hồng cầu, với mỗi hồng cầu chứa khoảng 300 triệu phân tử Hb, tương đương 30 pg/hồng cầu Hemoglobin được cấu tạo từ hai cặp tiểu đơn vị globin, gồm các chuỗi α và β, với chuỗi α nằm trên nhiễm sắc thể 16 và chuỗi β trên nhiễm sắc thể 11 Các chuỗi globin phát triển theo thứ tự trong quá trình phát triển cá thể, tạo ra bốn loại hemoglobin chính: hemoglobin phôi (ζ2ε2 và ζ2γ2) xuất hiện từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 10 thai kỳ, hemoglobin thai (Hb F α2γ2) là loại chính trong thai kỳ, hemoglobin người lớn (Hb A α2β2) thay thế Hb F ngay sau khi sinh, và một thành phần nhỏ khác là hemoglobin người lớn Hb A2 (α2δ2).
1.1.3.Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển Ở thời kỳ đầu của bào thai, các chuỗi ε, α, γ được tổng hợp chủ yếu, còn chuỗi ξ được tổng hợp rất sớm ngay trong những tuần lễ đầu của bào thai và mất đi nhanh chóng Hai chuỗi α, γ được tổng hợp là chính sau tháng thứ 2 và Hb F tồn tại như thành phần Hb chủ yếu của bào thai Sau sinh chuỗi γ giảm nhanh để nhường chỗ cho sản xuất chuỗi β (sau sinh Hb F giảm nhanh, thay vào đó là Hb A 1 tăng rất nhanh) Đến cuối năm thứ nhất Hb F chỉ còn vết, Hb A 1 đạt tới trên 95%
Chuỗi δ chủ yếu được tổng hợp trong giai đoạn sau sinh, với nồng độ Hb A2 tăng dần cho đến khi trưởng thành Ở người lớn, thành phần hemoglobin bao gồm Hb A1 (chiếm 96 - 98%), Hb A2 (1,5 - 3%) và một lượng rất nhỏ Hb F (0 - 1%).
Bào thai Sinh ra Người trưởng thành
Hình 1.3 Sơ đồ thành phần các chuỗi globin của người ở thời kỳ bào thai và sau khi sinh [51]
Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypetid trong globin của hemoglobin Từ
Thalassemia, một từ gốc Hy Lạp có nghĩa là "bệnh máu vùng biển", được phát hiện đầu tiên ở khu vực Địa Trung Hải Bệnh này được phân loại thành alpha thalassemia và beta thalassemia, tùy thuộc vào sự thiếu hụt tổng hợp của chuỗi alpha hoặc beta.
Tan má máu u Sinh Sinh HC HC không không hiệ hi ệu u l lự ực c
Thay Thay đ đổ ổi i mà màng ng HC HC
Thi Thiế ếu u máu má u Tăng sinh HC
Loãng xương Mở rộng khoang sinh máu Th Thừ ừa a sắ s ắt t
Thừ Th ừa a chuỗ chu ỗi i globin globin Thay Thay đổ đ ổi i, , giả giảm m ch chứ ức c năng năng Tạo Tạ o thê thể ̉ vù vùi i, ,
Hồ H ồng ng c cầ ầu u nho nhỏ̉, , nhượ nh ược c s sắ ắc c
HC b HC bị ị b bắ ắt t giữ̃, giư , vơ vỡ̃
Tăng Tăng h hấ ấp p thu thu s sắ ắt t Thiế Thi ếu u oxy tô oxy tổ ̉ ch chứ ức c
Hình 1.4 Sơ đồ cơ chế bệnh sinh trong bệnh Thal [26] a Cơ chế tổng hợp hemoglobin
* Tổng hợp hemoglobin ở người bình thường
Gen qui định tổng hợp globin gồm:
- Cụm gen α- globin nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 có 2 gen là α1 và α2, qui định tổng hợp chuỗi α- globin
- Cụm gen không α- globin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 11, gồm gen β, δ, γ globin, qui định tổng hợp chuỗi β, δ, γ globin [20], [21]
Hình 1.5 Phân bố của các gen mã hóa cho phân tử protein globin trên nhiễm sắc thể 11 và 16 [26]
Trong mỗi cặp NST có 1 gen nhận từ bố và 1 gen từ mẹ
Hình 1.6 Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường Ô vuông thứ 1 là NST 11; Ô vuông thứ 2 là NST 16 [26]
* Tổng hợp hemoglobin ở người bệnh thalassemia:
Alpha thalassemia là tình trạng giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin do đột biến gen alpha globin Trên thế giới, đã phát hiện hơn 130 loại đột biến liên quan đến gen này, trong đó 90% là đột biến mất đoạn, có thể là mất một hoặc cả hai gen, dẫn đến giảm sản xuất chuỗi α-globin Ngoài ra, các đột biến điểm như thêm, bớt, hoặc thay thế bazơ cũng gây ra sự bất thường trong tổng hợp chuỗi α-globin, tạo ra các sản phẩm huyết sắc tố không bình thường, chẳng hạn như huyết sắc tố Constant Spring.
Theo các nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha thalassemia gồm: mất đoạn lớn dạng SEA, Thailand,
Philipines, 20.5, α 4.2 , α 3.7 , và các đột biến điểm HbQs, HbCs, Hb Pakse [21]
Beta thalassemia là bệnh lý do sự mất, giảm hoặc bất thường trong quá trình tổng hợp chuỗi β-globin Hiện có hơn 200 loại đột biến liên quan đến kiểu hình β-thalassemia, được chia thành hai nhóm chính: nhóm đột biến làm mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi β-globin (β0) và nhóm đột biến làm giảm sự tổng hợp chuỗi β-globin (β+).
Bệnh thalassemia, bao gồm α-Thal và β-Thal, là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến gen mã hóa chuỗi globin Những gen này có thể được di truyền từ bố mẹ sang con, dẫn đến khả năng con cái nhận một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ cha mẹ.
Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau Khi cả bố và mẹ đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh với các kiểu đột biến khác nhau, nguy cơ sinh con mắc bệnh sẽ tăng lên với các tần số khác nhau.
Bệnh chỉ biểu hiện ở người con khi có cả 2 gen mang bệnh thalassemia từ cha và mẹ
Nghiên cứu cho thấy, nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh thalassemia ở mức độ nhẹ, con cái có 25% khả năng bị bệnh mức độ nặng, 50% khả năng mắc bệnh mức độ nhẹ hoặc trở thành người mang gen bệnh, và 25% khả năng bình thường Trong trường hợp một người mắc bệnh mức độ nặng kết hợp với người mắc bệnh mức độ nhẹ, con cái có 50% khả năng bị bệnh mức độ nặng và 50% khả năng mắc bệnh mức độ nhẹ.
Thalassemia là một bệnh mạn tính có triệu chứng phát triển từ từ và kéo dài suốt đời Người bệnh thường gặp phải nhiều hội chứng và triệu chứng khác nhau trong quá trình sống với bệnh.
- Hội chứng thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; da xanh, niêm mạc nhợt
- Hội chứng tan máu mạn tính: Củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu; lách to, gan to
- Tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng: Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm
- Quá tải sắt: Da xạm đen, da khô
Suy tuyến nội tiết, chẳng hạn như suy tuyến yên, có thể gây ra sự chậm phát triển thể chất, trong khi suy tuyến sinh dục dẫn đến dậy thì muộn và mãn kinh sớm Ngoài ra, các tình trạng như suy tim, xơ gan, suy gan, loãng xương và loét chân tay vô khuẩn cũng là những hậu quả nghiêm trọng của tình trạng này.
Trẻ em có thể xuất hiện triệu chứng của thể nặng sớm chỉ sau vài tháng tuổi, trong khi các mức độ nhẹ hơn thường có thời gian xuất hiện triệu chứng muộn hơn.
Liên đoàn thalassemia Thế giới hiện nay phân chia thalassemia thành hai nhóm chính: thalassemia phụ thuộc truyền máu, được xem là mức độ nặng, và thalassemia không phụ thuộc truyền máu, bao gồm mức độ trung bình và nhẹ.
Đặc điểm người mang gen bệnh
Người lành mang gen bệnh β-Thal chỉ có một gen globin bị đột biến, dẫn đến cuộc sống không khác biệt so với người bình thường và không có triệu chứng lâm sàng nào cần điều trị Tuy nhiên, do gen globin bị đột biến, lượng hemoglobin tổng hợp ít hơn, khiến hồng cầu của họ nhỏ và nhợt nhạt hơn Nhóm người này bao gồm những người dị hợp tử β-Thal (thể nhẹ) và những người β-Thal thể ẩn.
Hình 1.8 Hình thể của hồng cầu bình thường và hồng cầu thalassemia
Bệnh α-Thal là một khiếm khuyết di truyền liên quan đến gen mã hóa chuỗi alpha globin, với mỗi người bình thường có 4 gen α trên NST 16 Khi gen globin α bị đột biến, khả năng tổng hợp globin α sẽ giảm hoặc mất, dẫn đến biểu hiện bệnh khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen bị đột biến Người mang gen bệnh có thể có 2 hoặc 3 gen globin bình thường, bao gồm thể ẩn và thể nhẹ của α-Thal Những người thể ẩn thường không có triệu chứng lâm sàng và chỉ được phát hiện qua phân tích ADN, trong khi người bị α-Thal thể nhẹ có thể gặp tình trạng thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc và biến đổi hình thái nhẹ.
Sàng lọc người mang gen bệnh
1.4.1.Đối tượng được sàng lọc Để thực hiện việc dự phòng bệnh thalassemia có hiệu quả, việc sàng lọc nên được thực hiện ở:
+ Những đôi trai gái mà trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen thalassemia
+ Người ở tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân
Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang ở tuần thứ 18 cần chú ý đến việc xét nghiệm sàng lọc thalassemia Đặc biệt, nếu có người thân của chồng hoặc vợ mắc bệnh thalassemia hoặc đã được xác định là người mang gen bệnh, cả hai vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.
Hôn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng, hay còn gọi là hôn nhân cận huyết, có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền do gen lặn, trong đó có bệnh thalassemia.
1.4.2.Các biện pháp sàng lọc người mang gen bệnh
Các xét nghiệm sàng lọc cơ bản: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; xét nghiệm sắt huyết thanh, feritin trong máu; điện di hemoglobin
Xét nghiệm gen: Trong một số trường hợp các xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia [37]
1.4.3 Đặc điểm dịch tễ học bệnh thalassemia
Thalassemia là một trong những bệnh di truyền về huyết sắc tố phổ biến nhất trên thế giới, có mối liên hệ chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc và phân bố địa lý rõ rệt Theo ước tính của WHO năm 2009, khoảng 7% dân số toàn cầu, tương đương với 474 triệu người, mang gen bệnh này, trong đó α-Thal và β-Thal chiếm 5,2% dân số Hàng năm, có từ 300.000 đến 500.000 trẻ em sinh ra mắc các thể nặng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép.
Tần số mang gen bệnh β-Thal cao ở nhiều quốc gia, với Cyprus là 15-17%, Hy Lạp từ 6-19%, và Thái Lan từ 3-9% Tại Việt Nam và một số nước Đông Nam Á, tỷ lệ mang gen cũng cao, đặc biệt là ở Thái Lan với 10-53% và Lào, Campuchia khoảng 30-40%.
Tại Việt Nam, có khoảng 5,3 triệu người mang gen bệnh thalassemia, với tỷ lệ α-Thal từ 1,7% đến 25%, trung bình là 2,1% Tỷ lệ β-Thal và Hb E/β-Thal cao hơn và khác nhau giữa các dân tộc: dân tộc Kinh chiếm 2-4%, Mường 25%, Thái 20%, Tày 12%, và Sán Dìu khoảng 10-12% β-Thal phổ biến ở các dân tộc ít người miền Bắc, như Mường 25%, Thái 16%, và Nùng 7,1% Nghiên cứu của Dương Bá Trực và cộng sự năm 2009 cho thấy bệnh β-Thal rất phổ biến ở dân tộc Mường tại Kim Bôi, Hòa Bình với tần suất 10,67%.
(2000) tần suất người mang gen bệnh β- Thal ở dân tộc Mường Hoà Bình là 20,6% [36]
Tỷ lệ lưu hành Hb E ở Việt Nam cao, đặc biệt trong các dân tộc miền Trung và Nam, với Ê đê đạt 41%, Khơme 36,8% và Stieng 55,9% (Nguyễn Công Khanh) Nghiên cứu của Dương Bá Trực và cộng sự (2009) cho thấy tỷ lệ Hb E ở người Mường, Hòa Bình là 11,65%, trong khi Bùi Văn Viên (2001) ghi nhận con số này là 12,3% Một khảo sát trên 124 người dân tộc Gia Jai của Nguyễn Văn Dũng và cộng sự (2001) cũng chỉ ra rằng tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin đạt 39%, trong đó Hb E chiếm 34%.
Tình hình nghiên cứu về bệnh thalassemia trên Thế giới và Việt Nam
1.5.1 Tình hình nghiên cứu về bệnh thalassemia trên thế giới
Thalassemia là một bệnh di truyền đã tồn tại từ hàng ngàn năm, với các xét nghiệm DNA trên xác ướp cổ ở vùng Trung Đông cho thấy sự hiện diện của đột biến gen liên quan đến bệnh này.
Năm 1925, Cooley và Lee đã mô tả lần đầu tiên năm trẻ em ở khu vực Địa Trung Hải có các triệu chứng như thiếu máu, gan và lách to, da bị nhiễm sắc tố, và xương sọ dày lên, cùng với sự biến đổi về sức bền của hồng cầu, được gọi là thiếu máu Cooley.
Hình 1.9 Phân bố trên thế giới của những rối loạn hemoglobin b
Năm 1936, Wipppple và Bradford mô t vùng Địa Trung Hải gi thalassemia để đặt tên cho lo
Năm 1944, Valentin và Neel cho r truyền lặn, trên nhiễm s
Hb của hồng cầu hình li
Bệnh Hb, bao gồm các bất thường về hemoglobin, đã được nghiên cứu và hiểu rõ hơn từ trước đến nay Những đột biến gây ra các triệu chứng lâm sàng liên quan đến bệnh Hb, trong đó β-Thalassemia là một trong những dạng phổ biến, đã cho thấy sự thống nhất trong các biểu hiện lâm sàng của bệnh.
Năm 1972, Weatherall và Clegg g nhân thalassemia là đầu to, vòng tẹt, hàm vổ, răng mọc không xương, màng xương mỏ
Khi nghiên cứu v trong β- Thal, hồng cầu nh ảnh hưởng đến tổng hợ
Rối loạn hemoglobin b m được phân bố toàn cầu, với những nghiên cứu đầu tiên về thiếu máu Cooley được mô tả bởi Wipppple và Bradford vào năm 1936 Đến năm 1944, Valentin và Neel xác định thalassemia là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể thường Năm 1949, Pauling phát hiện ra Hb bất thường thông qua kỹ thuật điện di, chỉ ra rằng thalassemia là kết quả của những thay đổi trong các gen kiểm soát Hiện nay, thalassemia được phân thành ba thể lâm sàng: thể nặng, thể trung gian và thể nhẹ Weatherall và Clegg vào năm 1972 đã mô tả các triệu chứng như biến dạng xương, đầu lớn, và các bất thường về huyết học do thiếu hụt tổng hợp hemoglobin.
Rối loạn hemoglobin bệnh lý, đặc biệt là Hb S, có sự phân bố rộng rãi trên thế giới và thường liên quan đến tình trạng thiếu máu Nghiên cứu về các thể bệnh này cho thấy sự tổng hợp chuỗi β ảnh hưởng đến lượng Hb trung bình trong hồng cầu, điều này có thể phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh Các tác giả đã chỉ ra rằng những biểu hiện lâm sàng như triệu chứng đau và các dấu hiệu nhẹ có thể khác nhau, nhưng đều thống nhất về sự thay đổi lượng Hb trung bình trong các thể bệnh khác nhau.
Weatherall (1976), E Kohne (1976), and F.H Herrman (1979) clearly demonstrated the correlation between genetic disorders and abnormalities in hemoglobin composition, as well as associated clinical symptoms.
Mặc dù β-Thal được phát hiện sớm, α-Thal lại được phát hiện muộn hơn Vào năm 1954, Minnich và cộng sự đã mô tả một loại bệnh thiếu máu với đặc điểm có nhiều nhiễm thể vùi trong hồng cầu, sau này được biết đến là bệnh Hb H, thể bệnh thường gặp trong α-Thal.
Năm 1963, Dance và cộng sự đã phát hiện Hb H có phần globin được tạo bởi 4 chuỗi β kết hợp với nhau tạo thành [47]
Năm 1969, Nanakom và cộng sự nghiên cứu 260 bệnh nhân Hb H, đã mô tả những biểu hiện lâm sàng và huyết học khá đầy đủ về bệnh Hb H
Các nghiên cứu gần đây chỉ ra sự biến đổi đặc biệt ở hồng cầu, với hemoglobin trung bình dao động từ 18-22pg và thể tích hồng cầu trung bình từ 55-81fl theo Aksoy và cộng sự Modell và các tác giả khác ghi nhận hemoglobin trung bình trong bệnh β-thalassemia chỉ từ 15-26pg và thể tích hồng cầu từ 57-75fl Sự nhược sắc và thể tích hồng cầu nhỏ được cho là do thiếu hụt tổng hợp mạch β, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hemoglobin, dẫn đến hồng cầu chứa ít hemoglobin, làm giảm áp lực keo và lượng dịch bên trong hồng cầu.
Nghiên cứu về hình dạng hồng cầu cho thấy sự biến dạng nặng với kích thước không đồng đều, bao gồm nhiều hồng cầu hình bia, hình giọt nước, và hồng cầu mỏng Ngoài ra, các hồng cầu này còn có hiện tượng bắt màu không đồng đều và xuất hiện hạt kiềm.
Hiện tượng tăng sinh hồng cầu không hiệu quả là một đặc trưng nổi bật trong bệnh β-Thal Các nghiên cứu về sự thay đổi thành phần hemoglobin có vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh Viecchio và Singer đã phát hiện từ năm 1948 rằng ở những bệnh nhân mắc thể nặng, đồng hợp tử, lượng Hb F có thể tăng cao từ 10% đến 90% tổng số hemoglobin, đây được coi là triệu chứng chẩn đoán quan trọng Trong bệnh β-Thal đồng hợp tử, thành phần Hb A2 có thể bình thường hoặc chỉ chiếm 2,5% tổng số hemoglobin Năm 2004, Fessas và Loukopoulos đã phát hiện rằng ở thể β-Thal nặng, đồng hợp tử, có sự hiện diện của một lượng alpha tự do, với Hb A1 chiếm từ 40-70% tổng số hemoglobin.
Ngoài các nghiên cứu về huyết học và lâm sàng Signoretti và cộng sự
Nghiên cứu năm 1965 về sự phát triển thể chất ở trẻ mang gen bệnh β-Thal cho thấy trẻ bị β-Thal thể nặng thường chậm phát triển, đặc biệt rõ rệt ở độ tuổi 6-7 Ngoài ra, Erlandson và các cộng sự đã chỉ ra sự chậm phát triển xương, trong khi Joston và Krogman phát hiện ra sự chậm phát triển cả về trí tuệ và sinh dục.
Nghiên cứu của Borgna và Pignatti (2004) cho thấy trong số 720 bệnh nhân mắc các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp, tiểu đường và suy giáp, có 50 bệnh nhân tử vong Đặc biệt, 88% trong số này có mức ferritin >1000 ng/ml, và 60% có ferritin >2500 ng/ml.
1.5.2.Tình hình nghiên cứu về bệnh thalassemia tại Việt Nam
Bệnh huyết sắc tố, bao gồm α-Thal, β-Thal và Hb E, đã được nghiên cứu và phát hiện trên toàn quốc, đặc biệt phổ biến ở các tỉnh miền núi và cao nguyên với các dân tộc ít người Trong đó, β-Thal chủ yếu xuất hiện ở dân tộc miền Bắc, trong khi Hb E lại phổ biến hơn ở miền Trung và miền Nam.
Nghiên cứu của Phùng Thị Hồng Hạnh vào năm 2009 về bệnh thalassemia trên người lớn cho thấy cuộc sống của bệnh nhân gặp nhiều khó khăn, với 60% có chỉ số BMI dưới 18, 41,18% chỉ học hết cấp II, 79,5% không có nghề nghiệp ổn định và 66,5% trải qua dậy thì muộn sau 18 tuổi.
Nghiên cứu của Nguyễn Thị Ánh năm 2017 tại Bắc Cạn cho thấy số lượng hồng cầu trung bình của phụ nữ mắc bệnh thalassemia (5,39 ± 0,78 T/l) cao hơn so với nhóm không mắc bệnh (4,65 ± 0,48 T/l), tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p < 0,01) Đồng thời, số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) ở nhóm phụ nữ mắc bệnh (19,87 ± 2,54 pg) thấp hơn so với nhóm không mắc bệnh (27,15 ± 2,71 pg).
Đặc điểm dân số các vùng nghiên cứu bệnh thalassenia tại Nghệ An
Nghiên cứu này được tiến hành tại hai huyện Quỳ Hợp và huyện Kỳ Sơn của tỉnh Nghệ An Đây là hai huyện miền núi còn nhiều khó khăn
Huyện Quỳ Hợp, tỉnh Nghệ An được tách từ huyện Quỳ Châu cũ thành
Huyện Quỳ Hợp, bao gồm các xã Quỳ Châu, Quỳ Hợp và Quế Phong, có dân số 125.367 người tính đến ngày 31/12/2007, với sự hiện diện của ba dân tộc anh em là Thái, Thổ và Kinh Trong đó, dân tộc Thái và Thổ chiếm 52% tổng dân số Qua chiều dài lịch sử, cộng đồng các dân tộc này đã cùng nhau khai hoang, xây dựng quê hương Quỳ Hợp, góp phần làm cho huyện ngày càng phát triển và giàu bản sắc văn hóa truyền thống.
Kỳ Sơn là huyện miền núi cao, biên giới phía Tây tỉnh Nghệ An, với tổng diện tích tự nhiên 209.484,04 ha, bao gồm 20 xã, 1 thị trấn và 195 khối, bản Dân số huyện Kỳ Sơn đạt 72.321 người (tháng 5/2012), với 5 dân tộc anh em sinh sống hòa thuận, trong đó dân tộc H’Mông chiếm 36%, Khơ Mú 32%, Thái 27%, và Kinh, Hoa 5% Kỳ Sơn có tiềm năng lớn trong phát triển kinh tế rừng, góp phần vào sự phát triển bền vững của khu vực.
Huyện Kỳ Sơn, nằm trong top ba huyện nghèo nhất tỉnh Nghệ An, sở hữu 59 nghìn ha rừng, chiếm 28% diện tích tự nhiên với hệ động thực vật phong phú và quý hiếm Nhờ vào các chính sách đầu tư phát triển mạnh mẽ của Đảng và Nhà nước, huyện đã có những bước tiến đáng kể trong phát triển hạ tầng Hiện nay, 100% các xã đã có đường ô tô vào trung tâm, các trường học và trạm y tế được xây dựng khang trang, kiên cố, và hệ thống điện lưới đang được mở rộng tới các xã vùng sâu, xa Tỷ lệ hộ nghèo cũng đã giảm từ trên 90% vào năm 2010 xuống còn 72,5% vào năm 2011.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
Học sinh các trường trung học phổ thông là dân tộc Thổ và dân tộc Khơ mú (có bố mẹ cùng dân tộc).
Thời gian và địa điểm nghiên cứu
Nghiên cứu được triển khai từ tháng 5/2017 đến tháng 5/2018
Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Kỳ Sơn và Quỳ Hợp tỉnh Nghệ An
(Nguồn: https://vi.wikipedia.org/wiki/Nghệ_An)
Huyện Quỳ Hợp bao gồm thị trấn Quỳ Hợp và 20 xã, với tổng dân số 125.367 người tính đến ngày 31/12/2007 Dân cư tại huyện chủ yếu thuộc ba dân tộc anh em Thái, Thổ và Kinh, trong đó dân tộc Thái và Thổ chiếm 52% tổng số dân.
Huyện Kỳ Sơn bao gồm thị trấn Mường Xén, 20 xã và 195 khối bản, với tổng dân số 72.321 người tính đến tháng 5 năm 2012 Nơi đây là nơi sinh sống của 5 dân tộc anh em, trong đó dân tộc H'Mông chiếm 36%, Thái 27%, Khơ Mú 32%, cùng với các dân tộc Kinh và Hoa chiếm 5%.
2.3 Hóa chất và thiết bị
Hóa chất dùng trong các xét nghiệm của đề tài được cung cấp bởi các hãng uy tín trên thế giới, được trình bày trong bảng sau
Bảng 2.1 Hóa chất xét nghiệm sử dụng trong nghiên cứu
- W2: Cell Wash Solution II/Acid Wash
Các thiết bị sử dụng trong nghiên cứu này đều mới, hiện đại có độ chính xác cao (bảng 2.2)
Bảng 2.2 Các thiết máy móc bị sử dụng trong nghiên cứu
Tên thiết bị Xuất xứ
Rotofix 32 A (Đức) Sharp (Thái Lan) Máy XT 1800i
(xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi tự động)
(xét nghiệm sinh hóa tự động- xét nghiệm sắt huyết thanh)
(xét nghiệm miễn dịch tự động- xét nghiệm feritin)
(xét nghiệm điện di tự động - điện di huyết sắc tố)
Nghiên cứu áp dụng thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích
2.4.2 Phương pháp chọn cỡ mẫu và chọn mẫu a Cỡ mẫu n: cỡ mẫu nghiên cứu cần có δ: khoảng sai lệch cho phép giữa tỷ lệ thu được từ mẫu và tỷ lệ của quần thể δ = 0,1 (do thời gian lấy mẫu và kinh phí) α: mức ý nghiã thống kê, được quy định bởi người nghiên cứu α = 0,05 ứng với độ tin cậy 95%
Giá trị Z 1-α /2 = 1,96 được xác định từ bảng Z với α = 0,05, tương ứng với tỷ lệ mắc bệnh thalassemia trong cộng đồng Theo nghiên cứu của Trần Thị Thuý Minh năm 2015, tỷ lệ này được ước tính là 0,5 Do đó, chúng ta sẽ lấy p = 0,5 để thực hiện các phân tích tiếp theo.
Thay các giá trị vào công thức trên ta tính được n = 96 trẻ mỗi dân tộc
Dự kiến 15% không đồng ý tham gia n = 110 b Cách chọn mẫu Áp dụng phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên có chủ đích thuận tiện nhiều giai đoạn
Tại tỉnh Nghệ An chọn 2 huyện Quỳ Hợp và Kỳ Sơn là 2 huyện tập trung nhiều dân tộc Thổ và Khơ Mú
Chọn học sinh trung học phổ thông vì đây là đối tượng tiền hôn nhân và có thể tư vấn và can thiệp để phòng bệnh
Tại Huyện Quỳ Hợp chọn trường THPT Quỳ Hợp, thị trấn Quỳ Hợp làm đối tượng nghiên cứu
Chọn ngẫu nhiên học sinh khối 11, sau đó chọn những học sinh nào có cùng cha mẹ là dân tộc Thổ
Tại Huyện Kỳ Sơn, nghiên cứu được thực hiện tại trường THPT Kỳ Sơn, Thị Trấn Mường Xén, tập trung vào tất cả học sinh khối 11 có cha mẹ đều thuộc dân tộc Khơ Mú.
Mẫu nghiên cứu của chúng tôi thu được ở cả 2 huyện n = 220.
2.4.3 Phương pháp xác định các chỉ tiêu hình thái và thể lực
Chiều cao được đo khi người đứng thẳng trên nền phẳng, hai gót chân sát nhau và mắt nhìn thẳng Để đảm bảo độ chính xác, cần đảm bảo bốn điểm chẩm, lưng, mông và gót chân chạm vào thước đo Thước đo chiều cao được làm bằng vải, có độ chính xác lên tới 0,1 cm và được sản xuất bởi trung tâm thiết bị trường học thuộc Bộ Giáo dục và Đào tạo.
Chiều cao trung bình của người Việt Nam là 164 cm ở nam và 153 cm ở nữ [31]
Cân nặng được đo bằng cân điện tử SECA của Nhật Bản, yêu cầu đặt trên nền đất phẳng và người cân cần mặc quần áo mỏng, không đi dày dép và đứng yên giữa bàn cân Độ chính xác của cân là 0,1 kg Theo thống kê, cân nặng trung bình của người Việt Nam là 58 kg, trong khi nữ giới có cân nặng trung bình là 45 kg.
Huyện Quỳ Hợp Huyện Kỳ Sơn
Thị trấn Quỳ Hợp Thị Trấn Mường Xén
Trường THPT Quỳ Hợp Trường THPT Kỳ Sơn
Học sinh khối lớp 11 Học sinh khối lớp 11
Chỉ số BMI (Body Mass Index) là công cụ quan trọng mà bác sĩ và chuyên gia sức khỏe sử dụng để đánh giá tình trạng cơ thể của một người, xác định xem họ có bị béo phì, thừa cân hay quá gầy Thông thường, chỉ số này được áp dụng để tính toán mức độ béo phì.
BMI = (trọng lượng cơ thể) / (chiều cao × chiều cao)
- Trọng lượng cơ thể: tính bằng kg;
- Chiều cao x chiều cao: tính bằng m;
Bảng đánh giá BMI theo chuẩn của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và dành riêng cho người châu Á (IDI & WPRO) [46]
IDI & WPRO BMI (kg / m 2 ) Cân nặng thấp (gầy) < 18,5 < 18,5
2.4.4 Phương pháp xác định các chỉ số huyết học, sinh hóa, miễn dịch, thành phần hemoglobin
Cách lấy máu: Mẫu máu lấy theo quy trình hướng dẫn của Bộ Y tế [4]
- Lấy 6ml máu tĩnh mạch chia đều vào 3 ống nghiệm (02 ống chống đông bằng EDTA và 01 ống chứa chất chống đông heparin)
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu yêu cầu lấy 2ml máu tĩnh mạch vào ống chống đông EDTA và bảo quản ở nhiệt độ từ 2-8 độ C Mẫu máu cần được chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ Phương pháp xét nghiệm sử dụng công nghệ laser để đảm bảo độ chính xác cao.
Xét nghiệm sắt và ferritin yêu cầu lấy 2ml máu tĩnh mạch vào ống chống đông heparin, tránh tiếp xúc với EDTA Mẫu máu cần được bảo quản ở nhiệt độ 22-25 độ C và chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 8 giờ Nếu tách huyết thanh, cần bảo quản ở 2-8 độ C và chuyển trong vòng 24 giờ Xét nghiệm sắt được thực hiện bằng kỹ thuật so màu đo quang, trong khi ferritin được xác định bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang.
- Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố: Lấy 2ml máu tĩnh mạch vào ống chống đông EDTA, bảo quản ở 2- 8 o C và chuyển labo xét nghiệm trong vòng
48 giờ Xét nghiệm bằng kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) với cột sắc ký trao đổi cation
2.4.4.2 Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy đếm tế bào tự động công nghệ Laser (XT 1800i- Sysmex- Nhật Bản)
Hỗn dịch pha loãng tế bào được chuyển từ buồng trộn tới buồng đếm, nơi hỗn dịch được bơm vào dòng dung dịch Sheath chảy nhanh Hai dòng dịch này di chuyển với tốc độ khác nhau và không bị lẫn vào nhau, giúp tế bào dịch chuyển theo thứ tự từng tế bào một nhờ cấu trúc hình học đặc biệt của buồng đếm Khi tế bào tiếp xúc với tia laser, chúng khuếch tán ánh sáng theo nhiều hướng khác nhau, cung cấp thông tin về kích thước, cấu trúc nội tại và hạt tế bào Dữ liệu quang học thu được sẽ được chuyển đổi thành xung điện và lưu trữ để phân tích bởi máy tính.
Quy trình vận hành máy:
- Đăng nhập chương trình: Tên: Admin; Pass: xt20m78m
Bật công tắc bên trái thân máy XT1800i, máy sẽ tự động rửa trong 10 phút => đèn báo xanh, máy sẵn sàng nhận mẫu
- Phải chuẩn máy hằng ngày trước khi chạy mẫu
Bước 2: Chuẩn bị bệnh phẩm bao gồm việc lấy 2ml máu tĩnh mạch vào ống chống đông EDTA Cần đảm bảo rằng máu không bị đông, không vỡ hồng cầu và được dán mã barcode tương ứng.
Bước 3: Phân tích mẫu: Trên màn hình chọn Manual hoặc ấn phím F2
Để bắt đầu quy trình, trên màn hình hiển thị Sample No, nhập mã Barcode của bệnh phẩm cần chạy bằng cách nhập tay hoặc quét mã Sau khi chọn OK, lắc đều bệnh phẩm và mở nắp, đưa tuýp bệnh phẩm vào kim hút đồng thời ấn nút ngay phía sau kim Chờ cho máy hút xong mẫu, sau đó đưa tuýp bệnh phẩm ra khỏi kim Máy sẽ tự động phân tích kết quả và khi hoàn tất, kết quả sẽ tự chuyển về máy tính qua mạng Cuối cùng, duyệt kết quả, lưu lại và in kết quả.
Cuối ngày làm việc, hãy thực hiện việc rửa và tắt máy để đảm bảo thiết bị luôn trong tình trạng tốt nhất Để làm điều này, vào Menu, chọn Controller, sau đó chọn Shutdown Cuối cùng, sử dụng hóa chất rửa của máy XT1800i (Cell clean) để tiến hành rửa máy.
- Tắt máy tính, máy in và máy XT1800i (công tắc bên trái thân máy)
Các chỉ số tổng phân tích tế bào ngoại vi của người bình thường [22]
TT Chỉ số Tiếng Anh Tiếng Việt Giá trị bình thường
1 WBC White blood cell Số lượng bạch cầu 4-10 G/l
2 RBC Red blood cell Số lượng hồng cầu 3,8-5,5T/l
3 HGB Hemoglobin Lượng huyết sắc tố Nam : 130-160 g/l
4 HCT Hematocrit Thể tích khối hồng cầu Nam :0,4-0,47l/l
Thể tích trung bình HC 85- 95 fl
Lượng huyết sắc tố trung bình
Nồng độ HST trung bình HC 320-360 g/l concentration
8 PTL platelet Số lượng tiểu cầu 150-350 G/l
Dải phân bố kích thước HC
2.4.4.3 Xét nghiệm sắt huyết thanh và Feritin trong máu bằng hệ thống sinh hóa miễn dịch Cobas C311 và Cobas 6000 (Roche- Đức)
Trong huyết thanh, sắt kết hợp với protein, và trong môi trường acid trung tính có Guanidine, liên kết Fe-Transferin bị phá vỡ Hydroxylamin tác động tạo phức hợp màu với Ferrozine, được đo bằng quang kế ở bước sóng 562mm Độ đậm màu của phức hợp tỷ lệ thuận với nồng độ sắt trong bệnh phẩm.
Quy trình phân tích sắt huyết thanh:
Bước 1: Chuẩn bị máy xét nghiệm:
- Bật nguồn máy tính => Bật công tắc máy C311 (bên phải thân máy) -> ON Đăng nhập: User Name: HHTM; Pass: 123456
Rửa máy đầu ngày: Unility -> Maintenance -> Bảo dưỡng đầu ngày -> Select -> Excute
Bước 2: Chuẩn bị bệnh phẩm: Bệnh phẩm 2 ml máu tĩnh mạch lấy vào ống chống đông Heparin không đông dây, không vỡ hồng cầu; ly tâm với tốc độ
Bước 3 Tiến hành phân tích mẫu
- Vào START kiểm tra số thứ tự bắt đầu nhập Bệnh phẩm: (Start Sample No)
Phương pháp thu thập và xử lý số liệu
Sử dụng bộ câu hỏi để thu thập các thông tin về họ tên, tuổi, giới tính, dân tộc bản thân, dân tộc bố mẹ, địa chỉ
Thực hiện các kỹ thuật theo quy trình nghiên cứu; sau đó tổng hợp vào máy tính qua phần mềm Excel
- Trong đề tài này, chúng tôi đã nhập liệu bằng phần mềm Epi Data 3.1 và phân tích trên phần mềm SPSS 20.0
- Kết quả được trình bày theo dạng bảng, biểu đồ.
Đạo đức nghiên cứu
• Nghiên cứu được tiến hành sau khi Hội đồng xét duyệt đề cương do trường Đại học Vinh thành lập và phê duyệt
• Nghiên cứu được sự đồng ý của các Sở, Ban, Ngành tỉnh Nghệ An, Lãnh đạo Huyện và Lãnh đạo các trường thực hiện nghiên cứu
Nghiên cứu đã nhận được sự phê duyệt từ Ban Giám đốc Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương cho việc sử dụng số liệu nhằm mục đích học tập và nghiên cứu.
• Đối tượng được tư vấn trước, tự nguyện tham gia nghiên cứu và có thể từ chối tại bất kỳ thời điểm nào
• Mọi thông tin thu thập được đảm bảo bí mật cho đối tượng nghiên cứu và chỉ phục vụ cho mục đích nghiên cứu
• Các kết quả nghiên cứu được mã hóa, đảm báo bí mật và chỉ sử dụng cho mục đích nghiên cứu.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN
Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Biểu đồ 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới và dân tộc
Kết quả nghiên cứu cho thấy 56,9% đối tượng là nữ và 43,1% là nam, tương đồng với nghiên cứu của Võ Thế Hiếu (64,7% nữ và 35,3% nam) Tuy nhiên, nghiên cứu của Hoàng Văn Ngọc và Bùi Văn Viện cho thấy tỷ lệ bệnh nhân nam cao hơn nữ, trong khi nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh cho thấy tỷ lệ nam/nữ là tương đương Những so sánh này cho thấy kết quả nghiên cứu của chúng tôi chỉ đại diện cho một nhóm bệnh nhân cụ thể, không phản ánh đặc trưng chung của bệnh.
Bảng 3.1 Chiều cao và cân nặng của đối tượng nghiên cứu
Kết quả bảng 3.1 cho thấy chiều cao trung bình của nam là 158,47 ± 7,74 cm, nữ là 151,76 ± 5,79 cm Cân nặng trung bình nam là 49,42 ± 9,36
Khơ mú, với trọng lượng trung bình của nam là 58 kg và nữ là 45 kg, cho thấy kết quả nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn so với chiều cao và cân nặng trung bình của người Việt Nam Năm 2018, chiều cao trung bình của nam là 164 cm và nữ là 153 cm Sự khác biệt này có thể được giải thích bởi nghiên cứu được thực hiện tại huyện Kỳ Sơn và Quỳ Hợp, hai huyện miền núi của tỉnh Nghệ An, nơi có điều kiện kinh tế khó khăn và chất lượng cuộc sống thấp hơn so với các vùng khác, dẫn đến thể chất của đối tượng nghiên cứu thấp hơn mức trung bình của người Việt Nam.
Biểu đồ 3.2 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo BMI
Biểu đồ 3.2 cho thấy 62,9% đối tượng nghiên cứu có chỉ số BMI ở mức bình thường, 33,7% ở mức gầy và 3,4% ở mức béo phì Kết quả này phản ánh đặc điểm của nhóm nghiên cứu là học sinh phổ thông trung học, những người đang trong độ tuổi dậy thì và phát triển thể chất mạnh mẽ.
Đặc điểm người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú
Một số hình kết quả điện di huyết sắc tố Điện di huyết sắc tố người bình thường:
Biểu đồ 3.3 cho thấy 23,2% đối tượng nghiên cứu mắc bệnh thalassemia, trong khi 76,8% không mắc bệnh Kết quả này phù hợp với nhận định của một số tác giả về sự phổ biến của thalassemia trong các dân tộc ít người.
Biểu đồ 3.3 Tỷ lệ mang bệnh thalassemia của đối tượng nghiên cứu
Tỷ lệ mang bệnh thalassemia trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn so với tỷ lệ lưu hành bệnh tại Việt Nam, với khoảng 10% dân số mang gen bệnh, tương đương hơn 10 triệu người Trong số đó, có hơn 20.000 người mắc bệnh thể nặng cần điều trị Nguyên nhân của sự khác biệt này là do nghiên cứu được thực hiện tại vùng dân tộc Thổ và Khơ Mú, hai dân tộc ít người, với đối tượng nghiên cứu được chọn lọc từ những gia đình có bố mẹ cùng dân tộc và cỡ mẫu hạn chế.
Tỷ lệ người mang bệnh thalassemia ở Đông Nam Á dao động từ 1-10%, với mức cao nhất tại một số vùng của Thái Lan và Lào Cụ thể, tỷ lệ lưu hành thalassemia ở Lào là 9% theo tác giả Fucharoen S., trong khi nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân tại Việt Nam cho thấy tỷ lệ này là 10,74% Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cao hơn các nghiên cứu khác, có thể do phương pháp chọn mẫu thuận tiện, khi chỉ chọn những học sinh có bố mẹ cùng dân tộc, dẫn đến khả năng kết hôn cận huyết cao và tỷ lệ mắc bệnh tăng lên.
Nghiên cứu cho thấy bệnh thalassemia có thể liên quan đến dịch tễ học mắc sốt rét, đặc biệt ở Kỳ Sơn và Quỳ Hợp, hai huyện miền núi phía Tây Bắc Nghệ An, nơi thường xuyên xảy ra dịch sốt rét Sự liên quan này có thể giải thích bởi vì khu vực miền núi không chỉ có ổ bệnh sốt rét mà còn có nhiều người mang gen bệnh thalassemia, một bệnh di truyền Từ đó, tỷ lệ người mắc thalassemia trong nghiên cứu của chúng tôi được ghi nhận là cao.
Nghiên cứu cho thấy bệnh nhân thalassemia có tỷ lệ mắc sốt rét cao, điều này ngẫu nhiên trùng hợp với việc cả hai bệnh đều biểu hiện triệu chứng thiếu máu.
Tỷ lệ mang bệnh thalassemia trong nghiên cứu có thể cao hơn do hạn chế về nguồn kinh phí, khiến chúng tôi chỉ thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng điện di huyết sắc tố mà chưa áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử để xét nghiệm gen Việc này có thể dẫn đến bỏ sót các trường hợp mang gen chưa biểu hiện bệnh Do đó, cần áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử để phát hiện các đột biến gen, đặc biệt ở những đối tượng có MCV < 80 fl và MCH < 27 pg mà điện di huyết sắc tố không phát hiện được Chẩn đoán thalassemia nên kết hợp giữa lâm sàng và điện di huyết sắc tố, vì kết quả sinh học phân tử không chỉ xác định mang bệnh mà còn giúp tiên lượng độ nặng và diễn biến bệnh.
Tỷ lệ mắc bệnh thalassemia ở dân tộc Khơ Mú và Thổ cao, do đó, việc quản lý bệnh cần áp dụng phương pháp theo cây phả hệ từng gia đình Bắt đầu từ việc xác định người bệnh, sau đó tiến hành xét nghiệm cho họ hàng để xác định những người mang gen bệnh Dựa vào kết quả này, cần giáo dục và tư vấn hôn nhân di truyền cho các đối tượng liên quan.
Bảng 3.2 Phân bố người mang bệnh thalassemia theo dân tộc
Dân tộc Mang bệnh Không mang bệnh Tổng n % n % n % p
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Khơ mú là 15,0% và dân tộc Thổ là 8,2% So với các dân tộc khác, tỷ lệ này thấp hơn, như dân tộc Tày với 12% (Nguyễn Kiều Giang, 2006), dân tộc Dao với 9,8% (Hoàng Văn Ngọc, 2007), dân tộc Mường với 21,4% (Dương Bá Trực, 2010) và dân tộc Kinh với 19,3% (Phan Thị Thùy Hoa, 2011) Sự khác biệt này có thể được giải thích bởi đặc điểm độc lập về vị trí địa lý, thổ cư và điều kiện sống của hai dân tộc Thổ và Khơ mú so với các dân tộc khác.
Bảng 3.3 Phân bố người mang bệnh thalassemia theo giới
Giới tính Mang bệnh Không mang bệnh Tổng n % n % n % p
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người mang bệnh thalassemia ở nữ (14,5%) cao hơn ở nam (8,7%), tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) Điều này trái ngược với nghiên cứu của Lâm Thị Mỹ tại bệnh viện Nhi đồng I năm 2003, nơi tỷ lệ mang bệnh ở trẻ nam là 51,2% và nữ là 48,8% Nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Việt Nga năm 2012 tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ cho thấy tỷ lệ mang bệnh ở nam và nữ tương đồng, và nghiên cứu của Nguyễn Thị Quế Hương năm 2002 tại Trung tâm Truyền máu Huyết học cũng cho kết quả tương tự về tỷ lệ nam và nữ mang bệnh thalassemia.
Thalassemia là một rối loạn di truyền không liên quan đến giới tính, do đó không có sự khác biệt về giới giữa các bệnh nhân Nghiên cứu di truyền đã xác định gen β-globin nằm trên nhiễm sắc thể 11, trong khi các gen α-globin nằm trên nhiễm sắc thể 16, cả hai đều không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
Bảng 3.4 Chiều cao trung bình của người mang bệnh thalassemia
Dân tộc Mang bệnh Không mang bệnh
154,53 ± 8,06, thấp nhất 1, cao nhất = 167 Thổ
158,36 ± 8,87 thấp nhất = 138, cao nhất = 172 Tổng
Chiều cao trung bình của người mang bệnh thalassemia là 153,32 ± 6,2 cm, thấp hơn so với chiều cao trung bình của người không mang bệnh là 156,2 ± 8,58 cm, với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Kết quả nghiên cứu này phù hợp với nghiên cứu trước đó của Bùi Ngọc Lan.
Nghiên cứu của Bùi Văn Viên năm 1999 cho thấy trẻ em mắc bệnh thalassemia thường chậm phát triển về cả cân nặng và chiều cao so với độ tuổi Sự chậm phát triển này có thể do nhiều yếu tố, bao gồm việc truyền máu không đủ và tình trạng ứ sắt, dẫn đến suy chức năng của các tuyến nội tiết như tuyến yên và tuyến giáp.
Bảng 3.5 Cân nặng trung bình của người mang bệnh thalassemia
Dân tộc Mang bệnh Không mang bệnh
49,07 ± 5,83, thấp nhất = 34, cao nhất = 64 Thổ
54,06 ± 10,36, thấp nhất = 34, cao nhất = 78 Tổng
Kết quả nghiên cứu cho thấy cân nặng trung bình của người mang bệnh thalassemia (44,52 ± 6,83) thấp hơn so với người không mang bệnh (51,24 ± 8,4), với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Nghiên cứu này phù hợp với kết quả của Mã Phương Hạnh và Lâm Thị Mỹ năm 2008, cho thấy trẻ bị thalassemia đều chậm phát triển về cân nặng Nguyên nhân dẫn đến sự chậm tăng trưởng này bao gồm thiếu máu và ứ sắt ở các cơ quan, làm giảm chức năng của các tuyến nội tiết, đặc biệt là tuyến yên, dẫn đến giảm hormon tăng trưởng GH Do đó, người mang bệnh thalassemia thường có cân nặng nhẹ hơn so với người bình thường.
Bảng 3.6 BMI và tình trạng mang bệnh thalassemia
BMI Mang bệnh Không mang bệnh Tổng n % n % n % p
Kết quả từ bảng 3.6 cho thấy tỷ lệ người mang bệnh thalassemia có chỉ số BMI ở mức độ gầy (6,8%) thấp hơn nhiều so với người không mang bệnh (30,5%), tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) Chỉ số BMI thấp trong nghiên cứu có thể do đối tượng là học sinh trung học đang trong giai đoạn phát triển Hơn nữa, những người tham gia nghiên cứu chưa có biểu hiện bệnh nặng, do đó ảnh hưởng của thalassemia lên sự phát triển thể chất chưa rõ ràng như ở bệnh nhân cần điều trị, nơi tình trạng thiếu máu mạn tính và quá tải sắt có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển chiều cao, cân nặng, và khả năng dậy thì, từ đó tác động đến khả năng học tập và sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân.
Một số đặc điểm máu ngoại vi của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú trong tỉnh Nghệ Annăm 2017-2018
Bảng 3.7 Nồng độ hemoglobin trong máu của người mang bệnh thalassemia Tình trạng
Mang bệnh Không mang bệnh Tổng β-Thal α- Thal β thal/ HbE n % n % n % n % n %
Kết quả bảng 3.7 cho thấy những người mang bệnh thalassemia ở cả ba nhóm bệnh (β- Thal, α- Thal, β- Thal/ Hb E) có nồng độ hemoglobin Hb >
Mức hemoglobin của những người mang bệnh thalasemia là 120 g/l (15,1%), thấp hơn đáng kể so với những người không mang bệnh (65,9%), với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Điều này cho thấy rằng những người mắc thalasemia thường bị thiếu máu và mức độ thiếu máu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Tuy nhiên, trong nghiên cứu này, đối tượng của chúng tôi là học sinh trung học phổ thông, những người chưa có triệu chứng nghiêm trọng và chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ hoặc không thiếu máu.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, mặc dù những người không mang bệnh thalassemia có nồng độ huyết sắc tố Hb ≤ 120 g/l (10,9%) cao hơn so với người mang bệnh (4,3%), nhưng điều này có thể do tỷ lệ thiếu máu thiếu sắt chưa được loại trừ trong cộng đồng miền núi nơi nghiên cứu được thực hiện.
Hemoglobin là một protein màu chứa trong các hồng cầu, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến mô và cacbonic từ mô đến phổi Hàm lượng
Hb trong máu của người bình thường nam giới 130 - 160 g/l nữ giới: 120 -
Hàm lượng hemoglobin trong máu thấp (142 g/l) có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy cho các bộ phận trong cơ thể, gây ra thiếu máu Bệnh nhân có tiền sử gia đình thalassemia và triệu chứng lâm sàng như mệt mỏi, chóng mặt, khó thở, nhịp tim nhanh và da xanh cần được thực hiện các xét nghiệm bổ sung để phát hiện và điều trị sớm bệnh thalassemia.
Bảng 3.8 Nồng độ HCT trong máu của người mang bệnh thalassemia
Mang bệnh Không mang bệnh Tổng β-Thal α- Thal β thal/ HbE n % n % n % n % n %
Kết quả từ bảng 3.8 cho thấy rằng những người mắc bệnh thalassemia ở ba nhóm (β-Thal, α-Thal, β-Thal/Hb E) có hematocrit (HCT) > 0,38 (15,5%) thấp hơn so với những người không mắc bệnh (59,1%) Tuy nhiên, sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05, điều này chứng tỏ rằng HCT không phải là chỉ số phù hợp để sàng lọc bệnh thalassemia trong cộng đồng và không nên được sử dụng làm chỉ dẫn cho các chỉ định chẩn đoán tiếp theo.
Bảng 3.9 Thể tích hồng cầu củangười mang bệnh thalassemia
Mang bệnh Không mang bệnh Tổng β-Thal α- Thal β thal/ HbE n % n % n % N % n %
Kết quả từ bảng 3.9 cho thấy rằng những người mắc bệnh thalassemia, bao gồm các nhóm β-Thal, α-Thal và β-Thal/Hb E, có thể tích trung bình hồng cầu (MCV) lớn hơn 85 chỉ đạt 1,8%, thấp hơn nhiều so với tỷ lệ 32,7% ở những người không mang bệnh.
Bệnh thalassemia ảnh hưởng đến chỉ số thể tích trung bình hồng cầu (MCV) của người bệnh, với MCV của những người mang bệnh (β-Thal, α-Thal, β thal/Hb E) có giá trị trung bình > 85 chỉ chiếm 1,8%, thấp hơn nhiều so với 21,4% ở nhóm có MCV ≤ 85 Kết quả cho thấy những người mang bệnh thalassemia có MCV nhỏ hơn so với những người không mang bệnh, mặc dù tỷ lệ này còn thấp do đối tượng nghiên cứu chủ yếu là học sinh khỏe mạnh Ngoài ra, một số người không mang bệnh thalassemia nhưng có thể bị thiếu máu thiếu sắt cũng dẫn đến tỷ lệ MCV nhỏ cao trong nhóm này.
Bệnh thalassemia gây ra do sự thiếu hụt chuỗi β và α, ảnh hưởng đến tổng hợp hemoglobin, dẫn đến hồng cầu chứa ít hemoglobin Điều này làm giảm áp lực keo và lượng dịch trong hồng cầu, khiến thể tích trung bình hồng cầu (MCV) nhỏ lại MCV nhỏ là một đặc điểm quan trọng trong việc phát hiện người mang bệnh thalassemia trong lâm sàng và cộng đồng.
Giá trị MCV giảm cho thấy hồng cầu nhỏ hơn bình thường, điều này được xác nhận bởi nghiên cứu của Nguyễn Thị Ánh khi 100% phụ nữ mang bệnh có MCV dưới 80fl Hơn nữa, nghiên cứu của Vũ Thị Bích Vân và Hoàng Văn Ngọc chỉ ra rằng nếu MCV được khảo cứu một cách toàn diện, nó sẽ cung cấp những giải pháp chiến lược cho việc phòng ngừa và chẩn đoán bệnh thalassemia trong cộng đồng.
Bảng 3.10 Nồng độ MCH củangười mang bệnh thalassemia
Mang bệnh Không mang bệnh Tổng β-Thal α- Thal β thal/ HbE n % n % n % N % n %
Kết quả từ bảng 3.10 cho thấy rằng những người mắc bệnh thalassemia, bao gồm cả ba nhóm β-Thal, α-Thal và β-thal/Hb E, có nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) ≤ 28 chiếm 22,7%, thấp hơn đáng kể so với 49,1% ở những người không mắc bệnh.
Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH) ở bệnh nhân thalassemia, bao gồm β-thal, α-thal và β-thal/Hb E, thấp hơn đáng kể so với những người không mang bệnh, với MCH > 28 chỉ chiếm 0,5% trong nhóm bệnh nhân, so với 27,7% ở nhóm không mang bệnh Đặc biệt, MCH ≤ 28 chiếm 22,7% ở cả ba nhóm bệnh thalassemia, cho thấy sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05 Sự giảm sút nồng độ huyết sắc tố trung bình chứng tỏ tình trạng hồng cầu nhược sắc, và kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với các nghiên cứu trước đó, chẳng hạn như của Hoàng Văn Ngọc.
Trong nghiên cứu này, giá trị của hai chỉ số MCH và MCV cho thấy hầu hết người mắc bệnh thalassemia có chỉ số MCH dưới 28pg và MCV dưới 85fl, phù hợp với kết luận của nhiều tác giả khác.
Kết quả nghiên cứu cho thấy chỉ số MCV và MCH của hồng cầu trong bệnh thalassemia giảm rõ rệt, cho thấy hồng cầu nhỏ và nhược sắc Đây là hai chỉ số quan trọng trong xét nghiệm tế bào máu ngoại vi, thường được thực hiện tại các labo xét nghiệm của bệnh viện tuyến huyện trở lên và các trung tâm y tế khu vực Việc thực hiện các xét nghiệm này tại các cơ sở y tế giúp sàng lọc ban đầu và phát hiện sớm người mang bệnh, từ đó nâng cao hiệu quả tuyên truyền và tư vấn phòng bệnh cho cộng đồng.
Bệnh thalassemia gây ra đột biến làm giảm tổng hợp chuỗi beta và alpha, dẫn đến thiếu hụt hemoglobin và thiếu máu Tình trạng này còn làm giảm thể tích trung bình hồng cầu (hồng cầu nhỏ) và số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (hồng cầu nhược sắc) Nghiên cứu của chúng tôi xác nhận rằng hai chỉ số MCV và MCH là những yếu tố quan trọng trong việc phát hiện người mang bệnh thalassemia, cả trong lâm sàng lẫn cộng đồng Kết quả nghiên cứu này hỗ trợ các tiêu chí sàng lọc bệnh thalassemia dựa trên chỉ số MCV.
< 85fl, MCH < 28pg của một số tác giả trong khu vực như: Ma ESK ở Trung Quốc, Chan ở Hồng Công, Wibhasiri ở Thái Lan [45], [58], [66]
Bảng 3.11 Chỉ số RDW của người mang bệnh thalassemia
RDW Mang bệnh Không mang bệnh Tổng β-Thal α- Thal β thal/ HbE
Kết quả nghiên cứu cho thấy, những người mắc bệnh thalassemia ở cả ba nhóm (β-Thal, α-Thal, β-Thal/Hb E) có độ phân bố kích thước hồng cầu RDW cao hơn so với những người không mang bệnh (β-Thal: 14,96 ± 2,01, α-Thal: 15,9 ± 3,34, β-Thal/Hb E: 18,06 ± 6,63 so với 13,3 ± 0,86), với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Kết quả này cao hơn so với nghiên cứu của Nguyễn Thị Ánh (14,18 ± 2,15%), Dương Bá Trực (14,6 ± 1,0%) và Hoàng Văn Ngọc (13,58 ± 1,41%), đồng thời cũng cao hơn mức RDW ở người bình thường (12-15%) Sự khác biệt này có thể do phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên thuận tiện của chúng tôi, tập trung vào trẻ có bố mẹ cùng dân tộc Thổ/Khơ Mú, mặc dù thấp hơn so với nghiên cứu của Lương Trung Hiếu (18,8 ± 4,6%).
Sự khác biệt trong phân bố kích thước hồng cầu ở bệnh nhân thalassemia thể nặng tại bệnh viện do Lương Trung Hiếu nghiên cứu cho thấy sự thay đổi rõ rệt, với hồng cầu có kích thước không đều, bao gồm cả hồng cầu non và hồng cầu trưởng thành Điều này cho thấy sự tồn tại của hồng cầu trưởng thành với kích thước khác nhau Để khẳng định rõ hơn về sự biến đổi hình dáng hồng cầu, cần thực hiện thêm xét nghiệm quan sát hình dáng và kích thước hồng cầu trên tiêu bản nhuộm Giemsa dưới kính hiển vi quang học.
Bảng 3.12 Số lượng hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố của người mang bệnh thalassemia ở 2 dân tộc
Nhóm bệnh Số lượng HC (T/l) Nồng độ Hb (g/l)
Giá trị tham chiếu 3,8- 5,5 Nam : 130- 160 g/l
Đặc điểm sinh hóa- miễn dịch của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú trong tỉnh Nghệ An năm 2017-2018
Bảng 3 15 Sắt huyết thanh của người mang bệnh thalassemia ở 2 dân tộc
Nhóm bệnh Sắt huyết thanh
Kết quả nghiên cứu cho thấy nồng độ sắt huyết thanh trung bình ở nam giới mắc bệnh cao hơn nữ giới ở cả hai dân tộc Thổ và Khơ Mú, với nam giới Thổ có nồng độ 16,63 ± 7,79 và nữ giới 14,93 ± 4,94; nam giới Khơ Mú có nồng độ 17,32 ± 3,67 so với nữ giới 13,52 ± 4,87, với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Hiện tượng này có thể được giải thích bởi sự tăng hấp thu sắt ở dạ dày - ruột trong thalassemia Tình trạng nhiễm sắt có thể được đánh giá qua các biểu hiện lâm sàng như da xạm, lợi thâm và nồng độ ferritin huyết thanh.
Bảng 3.16 Chỉ số feritin của người mang bệnh thalassemia ở 2 dân tộc
Kết quả nghiên cứu cho thấy nồng độ ferritin trung bình ở nhóm mang bệnh cao hơn nhiều so với nhóm không mang bệnh ở cả hai dân tộc, với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Cụ thể, nhóm mang bệnh dân tộc Thổ có nồng độ ferritin lần lượt là (310,11 ± 199,05) ở nam và (70,42 ± 62,76) ở nữ, cao hơn so với nhóm mang bệnh dân tộc Khơ mú (104,96 ± 50,05) ở nam và (50,91 ± 54,81) ở nữ, cũng như so với người không mang bệnh (29) và (57,8) ở nam, (7,31 ± 6,83) ở nữ Nghiên cứu của chúng tôi cho kết quả thấp hơn nhiều so với nghiên cứu của Võ Thế Hiếu năm 2023 tại Bệnh viện Đa khoa Trung Ương Huế, với nồng độ ferritin đạt (3121,84 ± 1830,24) ng/ml, do nhóm nghiên cứu của ông thực hiện trên bệnh nhân thalassemia nặng đang điều trị, trong khi nghiên cứu của chúng tôi tập trung vào cộng đồng chưa phát hiện bệnh.
Bảng 3.17 Các chỉ số sắt huyết thanh và feritin theo phânnhóm bệnh
Nhóm bệnh Sắt huyết thanh Feritin
Thổ β- Thal 17,33 ± 1,4 403,53 ± 234,04 α- Thal 15,31 ± 4,59 89,71 ± 63,62 β- Thal/ Hb E 442,3 ± 317,07 18,05 ± 0,92
Khơ mú β- Thal 11,2 55,4 α- Thal 9,11 ± 6,84 44,57 ± 60,23 β- thal/ Hb E 0 0 p > 0,05 > 0,05
Kết quả nghiên cứu cho thấy chỉ số sắt huyết thanh và feritin ở ba nhóm bệnh thalassemia (β-Thal, α-Thal, β-Thal/Hb E) của dân tộc Thổ cao hơn so với dân tộc Khơ Mú, tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) Nồng độ feritin cao nhất ở dân tộc Thổ là 403,53 ± 234,04 trong nhóm bệnh β-Thal, trong khi đó dân tộc Khơ Mú có nồng độ feritin cao nhất ở nhóm bệnh α-Thal với giá trị 44,57 ± 60,23 So với nghiên cứu của Lương Trung Hiếu năm 2012 tại bệnh viện Đa khoa Trung Ương Thái Nguyên, nồng độ feritin trung bình trước truyền máu là 1463,07 ± 369,42, kết quả của chúng tôi thấp hơn nhiều do đối tượng nghiên cứu khác nhau; nghiên cứu của chúng tôi tập trung vào những người khỏe mạnh mang bệnh, trong khi nghiên cứu trước đó là bệnh nhân thalassemia trưởng thành đang điều trị Điều này là yếu tố quan trọng cần xem xét trong quá trình điều trị bệnh nhân thalassemia.
Thành phần hemoglobin của người mang bệnh thalassemia ở dân tộc Thổ và Khơ mú trong tỉnh Nghệ An năm 2017-2018
Bảng 3.18 Các thành phần Hb theo phân nhóm bệnh thalassemia
Các thành phần Hb HbA1 HbA2 Hb E Hb F Hb H Hb khác
Khơ mú β- Thal 88,77±10,45 4,13±1,8 18,7 2,6 α- Thal 97,9±1,0 1,72±0,12 4,55±1,77 2,1 β- Thal/
Kết quả từ bảng 3.18 cho thấy mức Hb A1 và Hb A2 của người mang bệnh Thalassemia ở dân tộc Thổ thấp hơn so với dân tộc Khơ mú Cụ thể, nhóm mang bệnh β-Thal ở dân tộc Thổ có mức Hb A1 là 63,48 ± 36,77, thấp hơn nhiều so với 88,77 ± 10,45 của nhóm β-Thal ở dân tộc Khơ mú Tương tự, nhóm mang bệnh α-Thal ở dân tộc Thổ cũng có mức Hb A1 là 80,97 ± 8,55, thấp hơn so với 97,9 ± 1,0 của nhóm β-Thal ở dân tộc Khơ mú.
Hb E ở dân tộc Thổ có mức Hb A1 là 59,38 ± 32,69, thấp hơn so với mức Hb A1 của nhóm mang bệnh β-Thal/Hb E ở dân tộc Khơ mú là 76,7 Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy Hb A1 của người mang bệnh là 80,88 ± 26,24, thấp hơn so với chỉ số Hb A1 của người bình thường (96-98%) Kết quả này cũng cao hơn so với nghiên cứu của Trần Thị Thúy Minh tại Đắc Lắc năm 2015, nơi tỷ lệ Hb A1 ở trẻ mang bệnh là 68,5 ± 28,6%, được thực hiện trên đối tượng trẻ từ 1 - 15 tuổi, trong khi Hb A1 chủ yếu ở người trưởng thành.
Hb A2 của nhóm người mang bệnh α-Thal của dân tộc Thổ (1,34 ± 0,2) và nhóm β-Thal ở dân tộc Khơ mú (4,13 ± 1,8) không nằm trong khoảng cho phép của người bình thường (1,5-3%) Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cao hơn so với nghiên cứu của Trần Thị Thúy Minh tại Đắc Lắc năm 2015, với tỷ lệ Hb A2 ở những trẻ mang bệnh là 3,3 ± 2,8% Sự gia tăng Hb A2 là một trong những tiêu chuẩn điện di Hb để chẩn đoán bệnh thalassemia, tuy nhiên, Hb A2 còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác Cụ thể, Hb A2 có thể giảm khi thiếu máu thiếu sắt và có thể tăng trong các trường hợp thiếu máu hồng cầu to do thiếu vitamin B12 hoặc thiếu máu thiếu axit folic.
Việc sử dụng Hb A2 một cách độc lập trong chẩn đoán bệnh thalassemia có thể gây ra những sai sót, đặc biệt trong cộng đồng trẻ em có tỷ lệ thiếu máu thiếu sắt cao, như trẻ em Thổ và Khơ Mú.
Hb F ở người mang bệnh Thalassemia của hai dân tộc không nằm trong khoảng bình thường (0,5-1%) Nhóm dân tộc Thổ có mức Hb E và Hb F cao hơn so với nhóm Khơ mú trong ba loại bệnh thalassemia Theo một số tác giả, bệnh nhân mắc thể Hb E phối hợp với β-Thal sẽ gặp phải tình trạng lâm sàng nặng, cần truyền máu nhiều lần, dẫn đến quá tải sắt ở gan và tim, suy giảm chức năng nội tiết, cũng như chậm phát triển về tinh thần và vận động Trong khi đó, người mang bệnh ở thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử Hb E mà không phối hợp với β-Thal thường có biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn, ít khi cần truyền máu nhiều lần, nhưng vẫn có thể gặp phải tình trạng chậm phát triển nhẹ, thiếu máu, ảnh hưởng đến phát triển thể lực và tinh thần.
Hb H và Hb khác chỉ xuất hiện ở nhóm dân tộc Khơ mú mang bệnh α-Thal Bệnh Hb H là kết quả của tổn thương 3 gen α-Thal, với tỷ lệ 4,55 ± 1,77 ở người Khơ mú Nhiều kiểu gen có thể gây ra bệnh Hb H, trong đó kiểu gen thường gặp ở Đông Nam Á là sự kết hợp của hai đột biến gen: một đột biến xóa đoạn như α SEA hoặc α FIL kết hợp với một đột biến xóa 1 gen α thalassemia trên nhiễm sắc thể.
Tại Đông Nam Á, các đột biến thường gặp liên quan đến α-thalassemia là -α 3.7 và -α 4.2 Những trường hợp đồng hợp tử không xóa đoạn α-thal có thể dẫn đến bệnh Hb H, như đồng hợp tử Hb Constant Spring và đột biến Hb Koya Dora.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, chỉ ghi nhận một trường hợp bệnh nhân có HbCs: 2,1, xảy ra ở người mang bệnh α-Thal thuộc dân tộc Khơ mú Điều này có thể do cỡ mẫu nghiên cứu không đủ lớn, dẫn đến việc chỉ phát hiện một trường hợp mắc Nghiên cứu của Trần Thị Thúy Minh cũng đã đề cập đến vấn đề này.
Nghiên cứu năm 2015 tại Đắc Lắc không ghi nhận trường hợp nào có Hb Cs, có thể do phương pháp điện di máu cuống rốn bằng điện di mao mạch của Trần Thị Thúy Minh Ngược lại, nghiên cứu của Nguyễn Thị Nga năm 2017 cho thấy 56,1% phụ nữ tuổi sinh đẻ dân tộc thiểu số Tà Ôi mang bệnh, với tỷ lệ Hb Cs lên tới 23,8% Sự khác biệt này có thể được giải thích bởi đặc điểm dân cư của người Tà Ôi ở miền núi Trung Việt Nam và Đông Nam Lào, nơi có truyền thống kết hôn với các dân tộc thiểu số lân cận, dẫn đến tỷ lệ Hb Cs cao hơn.