bai 21

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a.. Hội chứng mèo kêu b..[r]

Trang 1

CHƯƠNG V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Trang 2

DI TRUYỀN Y HỌC

Nghiên cứu bệnh di truyền

ở người

Nghiên cứu bệnh di truyền

ở người

Nguyên nhân

gây bệnh

Nguyên nhân

gây bệnh

Cơ chế gây bệnh

Phòng ngừa chữa trị

Bệnh di truyền

phân tử

Bệnh di truyền

phân tử

Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST

Trang 3

I Bệnh di truyền phân tử

 Bệnh pheninketo niệu

Gen Enzim Tirozin

Gen

Enzim

Pheninalanin Tirozin

Não

Mất trí

Phenin

alanin

Do đột

biến gen lặn

làm thay

thế axit

Glutamic

bằng axit

Valin xảy ra

ở vị trí số 6

của chuỗi

ß-hemoglobin

.

Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong

 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Trang 4

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

1 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST

•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương

•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.

• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.

•Nội quan rối loạn nghiêm trọng.

•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm

a Hội chứng mèo kêu

Trang 5

1 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường

•Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không

rõ nguyên nhân

•* Sọ kéo dài theo hướng trước

sau

•* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai

thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ,

bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh

thần,vận động.

b Hội chứng Edward (3 NST 18)

Trang 6

c Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

* Người bị bệnh bị tâm thần,

điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm

phất triển trí tuệ

* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc

3-4 tuổi

b Hội chứng Edward (3 NST 18)

Trang 7

c Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

b Hội chứng Etuot (3 NST 18)

d Hội chứng Đao (có 3 NST 21)

Người thấp bé,

má phệ, cổ rụt,

khe mắt xếch,

lưỡi dày hay thè

ra, dị tật tim và

ống tiêu hóa,ngón

tay ngắn, si đần,

vô sinh,…

Trang 8

 Cơ chế:

Giao tử

Con

Giảm phân 1 Thụ tinh

3NST số 21  DOWN

Không phân li cặp NST 21 21

Trang 9

2 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính

Trang 10

Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng

a Hội chứng tocno

Trang 11

Nam, bị bệnh mù màu, thân

cao, chân tay dài, si đần và

thường vô sinh

b Hội chứng claiphento

Trang 12

Dính ngón chân

Một số dạng đột biến khác

Có túm lông ở vành tai

Lưỡi uốn cong Bạch tạng 6 ngón tay

Trang 13

Bệnh máu khó đông do gen

đột biến lặn trên NST X

Với bức ảnh này tacó thể kiểm tra nếu các

thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người

mù màu

Hãy yêu cầu

họ đọc các chữ trong bức hình này Nếu họ không thấy chữ tức họ

bị mù màu!

Trang 14

III Bệnh ung thư

CƠ CHẾ GÂY BỆNH

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)

Các protein điều

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư)

hòa phân bào tăng

Tế bào phân chia

hỗn loạn

Khối u

Gen ức chế khối u

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường

Gen ức chế bất hoạt

Tế bào phân chia

hỗn loạn

Khối u

Trang 15

Câu 1.

Câu hỏi và bài tập SGK.

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Não Mất trí

Câu 2.

G:

Câu 3 NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống

khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4.

Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế

Gen ung thư (trội) kích thích không kiểm soát được

Phân bào tăng

Ung thư

Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế Mất kiểm soát (lặn)

Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh

Phân bào mạnh Ung thư

Định dạng
Số trang	15
Dung lượng	3,05 MB