Giải phẫu học
1.1.1 Giải phẫu định khu vùng tuyến yên
Vùng xung quanh tuyến yên, bao gồm hố yên và cạnh hố yên, là một khu vực phức tạp về mặt giải phẫu và đóng vai trò quan trọng cho các cấu trúc liền kề Trong khi hố yên có các mốc giải phẫu rõ ràng, thì vùng cạnh hố yên lại không được phân định rõ, bao gồm tất cả các cấu trúc xung quanh Các cấu trúc quan trọng trong khu vực này bao gồm nhu mô não, màng não, đường thị giác, các dây thần kinh sọ khác, mạch máu lớn, hệ thống hạ đồi - tuyến yên và xương liên quan.
Hình 1.1 Thiết đồ đứng dọc của não
Tuyến yên là một tuyến nhỏ có đường kính khoảng 1cm và trọng lượng từ 0,5 đến 1 gram, nằm ở sàn não thất III trong hố yên của thân xương bướm Tuyến yên được chia thành hai thùy có nguồn gốc khác nhau: thùy trước, hay còn gọi là tuyến yên tuyến, có nguồn gốc từ ngoại bì ở thành trên của hầu và được chia thành ba phần: phần phễu, phần trung gian và phần xa (phần hầu); thùy sau, hay tuyến yên thần kinh, có nguồn gốc từ ngoại bì thần kinh.
Sinh lí tuyến yên
1.2.1 Trục hạ đồi tuyến yên
Tuyến yên bao gồm hai thùy: thùy trước (tuyến yên tuyến) và thùy sau (tuyến yên thần kinh), có nguồn gốc phôi thai khác nhau Thùy trước hình thành từ túi Rathke thuộc ngoại phôi bì, trong khi thùy sau là phần của vùng hạ đồi, hợp nhất với túi Rathke trong quá trình phát triển phôi thai Do đó, thùy sau của tuyến yên được cấu tạo từ mô thần kinh và có chức năng thuộc vùng hạ đồi.
1.2.2 Sự điều hòa bài tiết tuyến yên do vùng hạ đồi
Hệ mạch cửa vùng hạ đồi tuyến yên
Yên trước có một mạng lưới mạch dày đặc với các xoang mao mạch mở rộng giữa các tế bào tuyến, được cung cấp máu qua hệ mạch cửa từ vùng hạ đồi đến tuyến yên Động mạch vào vùng dưới đồi chia thành mạng lưới mao mạch thứ nhất ở phần thấp, gọi là lồi giữa, liên kết với cuống tuyến yên Sau đó, các mao mạch này tập trung lại thành động mạch, đi xuống dọc theo cuống tuyến yên và tỏa ra thành hệ mao mạch thứ hai để cung cấp máu cho các xoang yên trước.
Sự bài tiết các hormon giải phóng và ức chế của vùng hạ đồi
Các neuron đặc biệt trong vùng hạ đồi có chức năng tổng hợp và bài tiết các hormon giải phóng và ức chế, kiểm soát sự bài tiết hormon của tuyến yên trước Những neuron này xuất phát từ các phần khác nhau của vùng hạ đồi và phát triển các sợi thần kinh vào vùng lồi giữa, mở vào cuống tuyến yên Đầu tận cùng của các sợi này khác với các đầu tận cùng trong hệ thần kinh trung ương, vì chúng không dẫn truyền xung động thần kinh mà chỉ bài tiết hormon vào dịch khe Các hormon này nhanh chóng được hấp thu vào mao mạch của hệ cửa vùng hạ đồi - tuyến yên và trực tiếp đến các xoang của yên trước.
Chức năng của các hormon giải phóng và ức chế:
Các hormon giải phóng và ức chế quan trọng của vùng hạ đồi là:
Hormon giải phóng hormon hướng tuyến giáp TRH (Thyrotropin- releasing hormon): nó gây ra giải phóng TSH (Thyroid stimulating hormone).
Hormon giải phóng hormon hướng vỏ thượng thận CRH (Corticotropin- releasing hormone): nó gây giải phóng ACTH (Adrenocorticotropic hormone).
Hormon giải phóng hormon phát triển GHRH (Growth hormone releasing hormone): nó gây giải phóng GH (Growth hormone).
Hormon ức chế hormon phát triển GHIH (Growth hormone inhibitory hormone): nó gây ức chế việc giải phóng GH.
Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) triggers the release of two key sex hormones: follicle-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH).
Hormon ức chế prolactin PIH (Prolactin inhibitory hormone): nó gây ức chế sự bài tiết PRL (prolactin).
Hormon giải phóng prolactin PRH (Prolactin releasing hormone): nó gây giải phóng prolactin [5].
1.2.3 Chức năng sinh lý của tuyến yên trước
Tuyến yên trước tiết 6 loại hormon có kích thước nhỏ, từ 4,5 đến 9 kDa.
Hầu hết các hormon của tuyến yên trước đều kích thích các tế bào tuyến đích như tuyến giáp, vỏ thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn và tuyến vú Tuy nhiên, hormon phát triển cơ thể GH không tác động lên các tuyến đích mà ảnh hưởng đến hầu hết các tế bào trong các mô của cơ thể.
Hormon ACTH điều hòa chức năng vỏ thượng thận
1.2.3.1 a) Tác dụng của hormon ACTH
Tuyến thượng thận nằm trên thận và không tham gia vào chức năng thận Nó gồm hai phần: tủy thượng thận và vỏ thượng thận, với vỏ có ba lớp: lớp cầu, lớp bó và lớp lưới Các tế bào trong lớp bó và lớp lưới sản sinh hormon glucocorticoid như cortisol và corticosterone, cùng với hormon giới tính nam androgen, chủ yếu là dehydroepiandrosterone Glucocorticoid ảnh hưởng đến quá trình phiên mã gen, điều hòa chuyển hóa, ngăn ngừa hạ đường huyết khi đói và giúp cơ thể ứng phó với stress Ở nồng độ cao, glucocorticoid ức chế viêm, hệ miễn dịch và phản ứng mạch máu với norepinephrine Lớp cầu sản sinh hormon mineralocorticoid aldosterone, kích thích tái hấp thu natri tại ống thận.
Hormon ACTH, hormon nhỏ nhất từ tuyến yên trước với chuỗi peptide 39 axit amin, là yếu tố chính điều hòa sự tổng hợp và bài tiết glucocorticoid ACTH kích thích lớp bó và lớp lưới của vỏ thượng thận, tăng cường hoạt động bài tiết tế bào thông qua việc thúc đẩy biểu hiện các gen liên quan đến tổng hợp hormon steroid từ cholesterol Hơn nữa, ACTH còn duy trì kích thước và sự tăng sinh của các tế bào trong lớp bó và lớp lưới Tuy nhiên, ACTH không đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa tổng hợp và bài tiết mineralocorticoid.
ACTH tác động lên tế bào lớp bó và lớp lưới của vỏ thượng thận thông qua thụ thể protein G, kích hoạt enzyme adenyl cyclase để sản xuất cAMP (cyclic Adenosine Monophosphate) cAMP sau đó kích hoạt enzyme protein kinase A, dẫn đến phosphoryl hóa các enzyme khác, chuyển hóa cholesterol thành pregnenolone, từ đó tạo ra hormon cortisol và androgen Việc điều hòa bài tiết hormon ACTH là một yếu tố quan trọng trong quá trình này.
Các yếu tố tham gia điều hòa bài tiết hormon ACTH tại tuyến yên bao gồm hormon vùng hạ đồi như CRH và AVP, sự điều hòa ngược từ glucocorticoid (cortisol) của vỏ thượng thận, cùng với các yếu tố stress về tinh thần và thể chất, cũng như chu kỳ thức ngủ và nhịp sinh học của cơ thể.
Nhân cạnh não thất tại vùng hạ đồi tiết ra CRH và AVP, hai hormon này gắn vào thụ thể “corticotroph” ở thùy trước tuyến yên, kích thích tổng hợp prohormon POMC POMC sau đó được phân tách thành ACTH bởi enzyme PC1, và hormon ACTH theo máu đến tế bào vỏ thượng thận qua thụ thể MC2R, kích thích sản sinh hormon cortisol Khi cortisol được bài tiết quá mức, nó ức chế trục hạ đồi - tuyến yên và vùng hồi hải mã thông qua thụ thể GR và MR, giúp duy trì nồng độ cortisol trong máu ổn định.
Stress tinh thần và thể chất tác động lên não, kích thích hệ viền, đặc biệt là vùng hạnh nhân và hải mã Chỉ trong vài phút, stress lan tới vùng hạ đồi và tuyến yên, làm tăng tiết ACTH và cortisol lên đến 20 lần.
Hormone ACTH đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh nhịp sinh học ngày đêm của cơ thể Ở những người có nhịp sinh học ổn định, nồng độ ACTH và cortisol trong máu biến thiên ngược lại với mức melatonin, với ACTH được tiết ra cao vào ban ngày và thấp vào ban đêm Những thay đổi bất thường trong nhịp sinh học có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả ACTH và melatonin.
Tình trạng stress kích thích vùng hạ đồi phóng thích CRH, dẫn đến sự bài tiết ACTH từ tuyến yên và cortisol từ tuyến thượng thận, cùng với các hormon giới tính và aldosterone Tất cả các hormon này được tổng hợp từ cholesterol, và ACTH cũng giúp giảm nồng độ lipid trong máu Vào ban đêm, khi không có tín hiệu quang học, ACTH giảm tiết, thay vào đó là melatonin từ tuyến tùng giúp cơ thể vào giấc ngủ và phục hồi sức khỏe.
Khi nồng độ ACTH trong máu tăng cao, hormon cortisol sẽ ức chế sự bài tiết ACTH tại tuyến yên Tuy nhiên, stress mạn tính có thể làm mất hoạt động phản hồi này, dẫn đến việc vỏ thượng thận liên tục tiết cortisol, gây rối loạn giấc ngủ và chuyển hóa Tình trạng này dẫn đến "kiệt sức" của vỏ thượng thận, và nhiều nghiên cứu cho thấy nồng độ ACTH trong máu tăng cao ở những người mất ngủ.
Hormon TSH điều hòa chức năng tuyến giáp
TSH, một glycoprotein với trọng lượng phân tử 28000 Dalton, có vai trò quan trọng trong việc kích thích tế bào tuyến giáp tiết ra hormon T3 và T4 Quá trình này diễn ra nhanh chóng, chỉ trong khoảng 30 phút, thông qua việc thúc đẩy phân giải thyroglobulin, giải phóng hormon giáp vào máu Bên cạnh đó, TSH cũng kích thích sự gia tăng kích thước, sinh sản và tổng hợp chất keo thyroglobulin trong tế bào tuyến giáp, nhưng tác dụng này cần thời gian lâu hơn để phát huy hiệu quả, có thể mất nhiều giờ, nhiều ngày hoặc thậm chí hàng tuần.
Các loại u tuyến yên
Khối u vùng yên bao gồm nhiều loại như u tuyến yên, u sọ hầu, u nang Rathke, u màng não, và u thần kinh đệm, với các mức độ ác tính khác nhau Các loại u này có thể bao gồm u thần kinh, u máu, u tế bào mầm, lymphoma cạnh yên nguyên phát, và di căn Mối quan hệ của chúng với các cấu trúc giải phẫu thay đổi theo mô học, thường được tìm thấy ở vị trí ngoài đám rối mạch mạc.
Hầu hết các tổn thương trong hố yên chủ yếu là adenoma tuyến yên, chiếm hơn 80% trường hợp, tiếp theo là các tổn thương như u nang Rathke và u sọ hầu Trong khu vực trên yên, các loại tổn thương thường gặp bao gồm u sọ hầu, u màng não, u mầm, u dạng bì và biểu bì, cũng như u thần kinh đệm, u mỡ và hamartoma.
Sau đây là 2 loại u vùng tuyến yên thường gặp nhất.
U tuyến yên là loại u tân sinh thực sự, phát sinh từ đột biến tế bào soma tiền thân, có thể có hoặc không có chức năng lâm sàng (adenoma im lặng), chủ yếu phát triển từ tuyến yên trước.
Các nghiên cứu trước đây về u tuyến yên trong dân số có thể đã đánh giá thấp tỷ lệ lưu hành thực sự của bệnh này Một báo cáo từ một cộng đồng hơn 80.000 cư dân tại Anh cho thấy tỷ lệ mắc u tuyến yên trên 100.000 người cao gấp bốn lần so với các ước tính trước đây.
Adenoma tuyến yên thường không có đột biến gen oncogene cổ điển, nhưng một số đột biến ở các gen nhất định có thể góp phần vào sự phát triển của nhiều loại u tuyến yên.
Đột biến mất chức năng của gen MEN1, một gen ức chế khối u, được cho là nguyên nhân chính gây ra các khối u ở tuyến cận giáp, đảo tụy và tuyến yên ở bệnh nhân mắc hội chứng tân sinh đa nội tiết loại 1 (MEN1) Tuy nhiên, đột biến này không có liên quan đến sự xuất hiện của adenoma tuyến yên đơn lẻ.
Gs-alpha là một đột biến kích hoạt của tiểu đơn vị alpha trong gen kích thích protein nucleotide guanine (Gs-alpha), được phát hiện trong khoảng 40% adenoma somatotroph Những đột biến này kích hoạt adenylyl cyclase, có thể góp phần vào sự phân chia tế bào và tiết hormon tăng trưởng quá mức từ các adenoma này.
AIP (Đột biến trong protein tương tác với thụ thể hydrocarbon aryl) liên quan đến u tuyến yên gia đình, thường gặp là adenoma somatotroph hoặc somatomammotroph, xuất hiện chủ yếu ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm và có tính chất tương đối quá mức.
Adenoma được phân loại theo kích thước và tế bào gốc Các tổn thương nhỏ hơn
Khối u tuyến yên được phân loại thành microadenoma khi có kích thước dưới 1 cm và macroadenoma khi lớn hơn 1 cm Những khối u này có thể xuất phát từ bất kỳ loại tế bào nào trong tuyến yên trước, dẫn đến tình trạng tăng tiết hormone từ tế bào đó và có thể gây giảm bài tiết hormone khác do sự chèn ép lên các tế bào khác.
- Adenoma hướng sinh dục thường hiện diện dưới dạng khối u vùng yên không chức năng lâm sàng.
Adenom tế bào hướng giáp có thể xuất hiện như một khối u vùng yên không có chức năng lâm sàng, chỉ tiết ra các tiểu đơn vị alpha hoặc TSH beta Ngoài ra, nó cũng có thể dẫn đến cường giáp do tăng tiết hormon kích thích tuyến giáp TSH.
- Adenoma Corticotroph thường gây ra bệnh Cushing.
- Adenoma Lactotroph thường gây tăng prolactin máu, dẫn đến suy sinh dục ở phụ nữ và nam giới.
- Adenoma Somatotroph thường gây ra bệnh to đầu chi do tăng tiết hormon tăng trưởng.
Sự kết hợp adenoma Lactotroph/Somatotroph là một dạng adenoma tiết ra cả prolactin và hormon tăng trưởng, dẫn đến các hội chứng lâm sàng liên quan đến cả hai hormon này Ngoài ra, các adenoma tế bào hỗn hợp khác, còn được gọi là adenoma plurihormonal, có thể bao gồm bất kỳ sự kết hợp nào của các tế bào, mặc dù chúng không phổ biến.
U sọ hầu là các khối u biểu mô thường xuất phát từ cuống tuyến yên, nằm ở vùng trên yên, gần giao thoa thị Một tỷ lệ nhỏ các u này phát sinh trong vùng tuyến yên, trong khi một số khối u khác được ghi nhận trong hệ thống thị giác hoặc não thất ba.
Mặc dù về mặt mô học được coi là lành tính, nhưng các khối u sọ hầu thường làm giảm tuổi thọ và nên được xem là khối u ác tính mức độ thấp Hầu hết các khối u này bao gồm cả thành phần đặc và nang, trong đó các nang chứa đầy chất lỏng đục có chứa tinh thể cholesterol.
U sọ hầu chiếm khoảng 5 - 10% các khối u não ở trẻ em và có tỷ lệ mắc cao hơn ở một số khu vực như Nhật Bản và Châu Phi Loại u này phổ biến ở cả nam và nữ, với hai đỉnh tuổi: một đỉnh ở trẻ em từ 5 đến 14 tuổi và đỉnh thứ hai ở người lớn từ 50 đến 75 tuổi Đặc biệt, tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở trẻ 6 tuổi và 10 tuổi, tiếp theo là các độ tuổi 11 và 15.
Từ 33% đến 54% tất cả các u sọ hầu xảy ra ở lứa tuổi trẻ em, với khoảng 96 đến
Mỗi năm, có 145 trường hợp mới mắc u sọ hầu ở trẻ em từ 0 đến 14 tuổi, với u sọ hầu ác tính phổ biến hơn ở nhóm đối tượng này, trong khi u sọ hầu u nhú chủ yếu xuất hiện ở người lớn Di truyền và các yếu tố phân tử cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh.
Các rối loạn nội tiết
Khoảng 70% đến 90% bệnh nhân mắc bệnh macroadenoma gặp phải tình trạng thiếu hụt một hoặc nhiều hormon tuyến yên, trong khi microadenoma hiếm khi gây ra suy tuyến yên Ngoài ra, các khối u khác trong vùng tuyến yên như u cuống yên, u màng não xoang hang, u sọ hầu và u nang Rathke cũng có thể dẫn đến suy tuyến yên Việc sàng lọc rối loạn chức năng tuyến yên cần được thực hiện một cách tổng quát, bởi vì triệu chứng có thể không rõ ràng do nhiều bệnh nhân đã thích nghi với tình trạng này theo thời gian Thiếu hụt hormon tuyến yên thường gặp nhất là giảm GH, tiếp theo là gonadotrophin, suy tuyến thượng thận và chức năng tuyến giáp Bệnh đái tháo nhạt là thiếu hụt ít gặp nhất trong các trường hợp adenoma tuyến yên điển hình Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện bao gồm nồng độ IGF-1.
Xét nghiệm hormone trong cơ thể bao gồm estradiol hoặc testosterone huyết thanh, FSH, LH, TSH, T4 tự do và thử nghiệm kích thích cortisol Đặc biệt, nồng độ prolactin cần được đo khi nghi ngờ có u tuyến yên tăng tiết Ngoài ra, cần chú ý đến tình trạng thiếu hormon tăng trưởng.
IGF-1 huyết thanh là xét nghiệm sàng lọc ban đầu tốt nhất cho tình trạng thiếu
Thử nghiệm GH được khuyến nghị trước phẫu thuật để đánh giá chức năng tuyến yên Chỉ số IGF-1 điều chỉnh theo tuổi dưới mức bình thường cho thấy thiếu GH Nếu IGF-1 thấp hoặc dưới tứ phân vị, các hướng dẫn hiện tại khuyên nên thực hiện nghiệm pháp kích thích để xác định tình trạng thiếu GH Mặc dù xét nghiệm dung nạp insulin là tiêu chuẩn vàng, nhưng xét nghiệm kích thích arginine và glucagon cũng là những lựa chọn thay thế chấp nhận được, cần được xem xét trong bối cảnh lâm sàng phù hợp Hormon tăng trưởng thay thế thường chỉ được chỉ định cho bệnh nhân sau phẫu thuật.
Suy sinh dục trung ương là tình trạng suy giảm nội tiết tố phổ biến thứ hai ở bệnh nhân suy tuyến yên một phần, thường không cần điều trị trước phẫu thuật Ở phụ nữ trưởng thành, việc bổ sung estrogen có thể làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch Để đánh giá chức năng tuyến sinh dục ở nam giới, cần thực hiện xét nghiệm LH huyết thanh và nồng độ testosterone Đối với phụ nữ có kinh nguyệt bình thường, không cần thiết phải làm xét nghiệm trục sinh dục Tuy nhiên, ở phụ nữ vô kinh trong độ tuổi sinh sản, nồng độ FSH và estradiol huyết thanh có thể cung cấp thông tin hữu ích Ở phụ nữ mãn kinh, nồng độ FSH thường tăng cao, do đó, nồng độ thấp hoặc bình thường có thể chỉ ra rối loạn chức năng tuyến yên.
Suy giáp trung ương thường gặp ở bệnh nhân tổn thương tuyến yên, với đặc điểm chính là nồng độ T4 tự do thấp Việc giải thích giá trị TSH có thể dẫn đến sai lầm, vì chúng có thể thấp, bình thường hoặc hơi cao Một số chuyên gia khuyến nghị thay thế hormon tuyến giáp ngay cả khi nồng độ T4 nằm trong tứ phân vị dưới của phạm vi bình thường, nhưng cần đảm bảo chức năng tuyến thượng thận đầy đủ trước khi bắt đầu điều trị Hormon tuyến giáp có thể làm tăng nhu cầu cortisol và dẫn đến suy tuyến thượng thận ở bệnh nhân thiếu cortisol Liều thay thế hormon tuyến giáp thường là 1,6 μg levothyroxin mỗi kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày, trong khi người già hoặc bệnh nhân tim mạch nên bắt đầu với 25 đến 50 μg mỗi ngày Trong trường hợp suy giáp nặng trước phẫu thuật, có thể sử dụng 200 đến 400 μg levothyroxin tĩnh mạch, sau đó chuyển sang liều uống Không có bằng chứng rõ ràng cho thấy việc thay thế T3 là có lợi.
Suy thƣợng thận trung ƣơng, nếu không được chẩn đoán kịp thời, có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân bị suy tuyến yên Nghiệm pháp hạ đường huyết do insulin được coi là tiêu chuẩn vàng nhưng tốn thời gian và có rủi ro Thay vào đó, kích thích với ACTH 1 - 24 cho độ chính xác cao và tương quan tốt với nghiệm pháp dung nạp insulin, mặc dù có tranh cãi về liều lượng sử dụng Thử nghiệm này có độ chính xác hạn chế trong khoảng 6 tuần sau khi ảnh hưởng lên tuyến yên Phác đồ thay thế hormon tuyến thượng thận cho bệnh nhân không bị stress thường bao gồm hydrocortisone, dexamethasone hoặc prednisone, với việc điều chỉnh liều dựa trên triệu chứng lâm sàng Trục hạ đồi - tuyến yên cần được đánh giá lại sau phẫu thuật để xác định nhu cầu điều trị lâu dài Bệnh nhân mắc bệnh Cushing có thể trải qua suy thƣợng thận tạm thời và cần được đánh giá định kỳ Điều trị bằng glucocorticoids thay thế là cần thiết cho tất cả bệnh nhân bị suy tuyến thƣợng thận trung ƣơng Trong trường hợp khẩn cấp, phác đồ điều trị với hydrocortisone tiêm tĩnh mạch là chỉ định Đái tháo nhạt trung ương do thiếu hụt arginine-vasopressin thường không phổ biến trong adenoma tuyến yên và cần xem xét các chẩn đoán khác trong đánh giá ban đầu Các triệu chứng chính của đái tháo nhạt bao gồm đa niệu, nước tiểu loãng không thích hợp, mất nước và khát.
Adenoma tuyến yên có khả năng tiết ra hormon quá mức, gây ra hội chứng lâm sàng đặc trưng Mặc dù các khối u khác trong vùng tuyến yên không được đề cập, nhưng có thể thấy tăng prolactin nhẹ ở những khối u lớn do sự chèn ép của cuống yên U tiết prolactin là một dạng phổ biến trong số này.
U tiết prolactin chiếm khoảng 40% khối u tuyến yên, thường gặp ở phụ nữ với tỉ lệ 10/1,24, trong đó nữ thường là microadenoma và nam có nhiều khả năng là macroadenoma Prolactin huyết thanh cần được kiểm tra ở tất cả bệnh nhân có khối u tuyến yên, vì nồng độ prolactin lớn hơn 200 μg/l thường liên quan đến macroadenoma Mức prolactin dưới 200 μg/l có thể do microprolactinoma hoặc các tổn thương khác như u giả tiết prolactin Thai kỳ cần được loại trừ ở phụ nữ có tăng prolactin máu và vô kinh Nhiều loại thuốc có thể gây tăng prolactin máu, và nếu nghi ngờ, nên ngừng sử dụng thuốc và đánh giá lại prolactin sau một tháng Suy giáp nặng nguyên phát cũng có thể gây tăng prolactin máu, do đó nồng độ TSH là cần thiết trong đánh giá ban đầu Việc xác định nguyên nhân tăng prolactin máu là rất quan trọng, vì u tiết prolactin được điều trị bằng thuốc đồng vận dopamine, trong khi u giả tiết prolactin cần phẫu thuật cắt bỏ.
Bệnh Cushing là một dạng cụ thể của hội chứng Cushing, gây ra bởi khối u tuyến yên tiết ACTH, dẫn đến cường cortisol máu Hội chứng này có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm khối u tuyến thượng thận và liệu pháp glucocorticoid ngoại sinh Do các rủi ro trong thời kỳ chu phẫu như huyết khối tĩnh mạch sâu và nhiễm trùng, việc sàng lọc Cushing trước phẫu thuật là rất quan trọng Các xét nghiệm sàng lọc đáng tin cậy bao gồm xét nghiệm ức chế dexamethasone qua đêm, cortisol nước tiểu 24 giờ và cortisol nước bọt nửa đêm, với yêu cầu thực hiện ít nhất hai lần để xác nhận kết quả Để chẩn đoán cường cortisol, các xét nghiệm như cortisol nước tiểu 24 giờ và xét nghiệm kích thích CRH cũng được sử dụng Sau khi xác định hội chứng Cushing, cần xác định nguyên nhân cụ thể thông qua việc đo nồng độ ACTH và xét nghiệm dexamethasone liều cao.
Khối u tuyến yên tiết hormon tăng trưởng là nguyên nhân chính gây bệnh to đầu chi, chiếm tới 95% Nguyên nhân do khối u ngoại lai tiết GH hoặc GHRH rất hiếm gặp Hầu hết các khối u tuyến yên được chẩn đoán là macroadenoma, và khoảng một phần ba trong số đó cũng tiết ra các hormon khác như prolactin hoặc TSH Để xác định chẩn đoán, IGF-1 thường được sử dụng, nhưng cần điều chỉnh theo độ tuổi và xem xét giới hạn bình thường Nếu IGF-1 tăng nhẹ, xét nghiệm ức chế bằng glucose đường uống sẽ được thực hiện bằng cách uống 75 gram glucose và đo nồng độ hormon.
GH huyết thanh sau mỗi 30 phút trong 2 giờ [91]. d) Hội chứng cường giáp
Adenoma tiết TSH là một loại u hiếm gặp, chiếm dưới 1% tổng số adenoma tuyến yên Thông thường, các khối u này xuất hiện dưới dạng macroadenoma và có thể gây bướu cổ cùng với triệu chứng cường giáp Nồng độ T4 và T3 tự do thường tăng, trong khi nồng độ TSH huyết thanh có thể bình thường hoặc tăng không tương xứng Ngoài ra, các khối u tiết TSH thường tiết ra các hormon khác, vì vậy cần đo nồng độ PRL, GH và tiểu đơn vị alpha Để xác nhận sự hiện diện của khối u tiết TSH, có thể tính toán tỷ lệ tiểu đơn vị alpha so với TSH, với tỷ lệ vượt quá 1 được tìm thấy ở 80% bệnh nhân Việc kiểm soát cường giáp trước phẫu thuật là cần thiết và có thể đạt được bằng cách sử dụng các chất đồng vận somatostatin hoặc thuốc kháng giáp, có thể kết hợp với ức chế beta.
Sau phẫu thuật, các rối loạn nội tiết phổ biến bao gồm suy tuyến yên, đái tháo nhạt, suy giáp và suy hạ đồi Trong đó, suy hạ đồi do chấn thương là một rối loạn hiếm gặp nhưng lại có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cả trục hạ đồi - tuyến yên.
Các đặc điểm của các rối loạn này đã đƣợc mô tả ở phần trên. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
