Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện nhi đồng 2

11 Bảng 1.8- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu ..... Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

-VÕ PHAN THẢO TRANG

ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH

TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

-VÕ PHAN THẢO TRANG

ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH

TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

Chuyên ngành: NHI SƠ SINH

Mã số: CK 62 72 16 01

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

Người hướng dẫn khoa học: TS.BS PHẠM DIỆP THÙY DƯƠNG

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

LỜI CAM ĐOAN

Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.

Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được ai khác công bố trong bất kỳ một công trình nào.

Tác giả

Võ Phan Thảo Trang

MỤC LỤC

LỜI CAM ĐOAN

MỤC LỤC

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT i

DANH MỤC BẢNG iii

DANH MỤC HÌNH v

DANH MỤC SƠ ĐỒ vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh 4

1.2 Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch 5

1.3 Phân loại TBS phụ thuộc OĐM 12

1.4 Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch 13

1.5 Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch 25

1.6 Quản lý và điều trị 34

1.7 Tỷ lệ tử vong tật TBS PTOĐM 36

1.8 Một số nghiên cứu của Việt Nam và nước ngoài 37

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 42

2.1 Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiền cứu hàng loạt ca 42

2.2 Đối tượng nghiên cứu 42

2.3 Các biến số nghiên cứu 43

2.4 Thu thập và xử lí số liệu 51

2.5 Y đức 52

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 53

3.1 Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng mẫu nghiên cứu 54

3.2 Đặc điểm giải phẫu dựa trên siêu âm tim 59

3.3 Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ngắn hạn 61

3.4 So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật

TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 68

Chương 4 BÀN LUẬN 71

4.1 Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng 71

4.2 Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim: 77

4.3 Đặc điểm điều trị, kết quả điều trị ngắn hạn: 82

4.4 So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 93

4.5 Điểm mạnh, điểm yếu của nghiên cứu 94

KẾT LUẬN 96

KIẾN NGHỊ 98 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Phụ lục 1 Bệnh án nghiên cứu

Phụ lục 2 Phiếu đồng thuận tham gia nghiên cứu

Phụ lục 3 Huyết áp ngưỡng bách phân vị thứ ba theo tuổi thai

KLVĐMP/TLT Không lỗ van động mạch phổi/Thông liên thất

KLVĐMP/VLTNV Không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn

THHT PTOĐM Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1– Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ 5

Bảng 1.2- Yếu tố nguy cơ của tật TBS 7

Bảng 1.3- Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con 7

Bảng 1.4- Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con 8

Bảng 1.5- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con 8

Bảng 1.6– Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu 10

Bảng 1.7- Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu 11

Bảng 1.8- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu 12

Bảng 1.9- Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch 13

Bảng 1.10- Những dị tật tim đi kèm HC đồng dạng phải 32

Bảng 1.11- Tỷ lệ tử vong các loại tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch trong các nghiên cứu 36

Bảng 2.1- Biến số về đặc điểm dịch tễ dân số nền và đặc điểm thai kỳ của mẹ 43

Bảng 2.2– Biến số liên quan đặc điểm lâm sàng 44

Bảng 2.3– Biến số liên quan đặc điểm cận lâm sàng 44

Bảng 2.4– Biến số liên quan đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim 45

Bảng 2.5– Biến số về đặc điểm điều trị chung 45

Bảng 2.6– Biến số liên quan đến điều trị PGE1 46

Bảng 2.7- Các biến số liên quan đặc điểm các trường hợp can thiệp thông tim 46

Bảng 2.8– Biến số về đặc điểm các trường hợp được phẫu thuật 47

Bảng 2.9– Biến số về đặc điểm các trường hợp tử vong 47

Bảng 2.10– Bảng phân độ suy tim mạn ở trẻ nhũ nhi theo ROSS 49

Bảng 3.1- Đặc điểm dịch tễ dân số nền 54

Bảng 3.2- Đặc điểm thai kỳ của mẹ 55

Bảng 3.3– Đặc điểm lâm sàng hai nhóm THHT PTOĐM và THP PTOĐM 56

Bảng 3.4- Đặc điểm bệnh lí đi kèm, dị tật bẩm sinh và chẩn đoán muộn 57

Bảng 3.5- Đặc điểm cận lâm sàng 58

Bảng 3.6- Đặc điểm siêu âm tim 59

Bảng 3.7- Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim thai, sự tương hợp kết quả siêu âm tim trước và sau sinh 60

Bảng 3.8 - Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ban đầu 62

Bảng 3.9 – Đặc điểm của việc điều trị PGE1 của mẫu nghiên cứu 63

Bảng 3.10 - Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim 64

Bảng 3.11 - Đặc điểm phẫu thuật 65

Bảng 3.12 - Đặc điểm chung của các trường hợp tử vong 66

Bảng 3.13 - Đặc điểm giải phẫu và được can thiệp các trường hợp tử vong 66

Bảng 3.14 - Mối liên quan đến các yếu tố nguy cơ và các trường hợp tử vong 67

Bảng 3.15- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS của nhóm THHT PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 68

Bảng 3.16- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS ở nhóm THP PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị 69

Bảng 4.1- So sánh tỷ lệ (%) các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch của chúng tôi với một số nghiên cứu của tác giả khác 77

Bảng 4.2- So sánh tỷ lệ (%) đặc điểm điều trị của chúng tôi và các tác giả khác 82

Bảng 4.3- So sánh đặc điểm của điều trị PGE1 của nghiên cứu chúng tôi và nghiên cứu khác 85

Bảng 4.4- Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim trong nghiên cứu chúng tôi và một số nghiên cứu khác có tật TBS PTOĐM 89

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh 4

Hình 1.2 - Nong van ĐMC bằng bóng trong hẹp van ĐMC đơn thuần 15

Hình 1.3 - Hẹp eo ĐMC và các dạng hẹp eo ĐMC 16

Hình 1.4 - Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo ĐMC 19

Hình 1.5 – Hội chứng thiểu sản tim trái điển hình 20

Hình 1.6 - Hẹp van ĐMC nặng diễn tiến thành hội chứng thiểu sản tim trái 20

Hình 1.7 - Thủ thuật Hybrid giai đoạn I 22

Hình 1.8 - Phẫu thuật Norwood 23

Hình 1.9 - Phân loại đứt đoạn cung ĐMC 24

Hình 1.10 - Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn 25

Hình 1.11 - Các mức độ thiểu sản thất phải trong KLVĐMP/VLTNV 26

Hình 1.12 - Thủ thuật Rashkind mở rộng vách liên nhĩ 27

Hình 1.13- Phẫu thuật BT shunt 29

Hình 1.14 - Tứ chứng Fallot 30

Hình 1.15- Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa 33

DANH MỤC SƠ ĐỒ

Sơ đồ 2.1 – Lưu đồ thực hiện nghiên cứu 42

Sơ đồ 3.1 - Phân bố tật TBS phụ thuộc OĐM theo nhóm 53

Sơ đồ 3.2 – Phân bố đặc điểm điều trị 61

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tim bẩm sinh (TBS) là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặpnhất ở trẻ sơ sinh Gần 1% trẻ sinh ra có tật TBS, trong đó khoảng 1/4 trường hợpTBS này có tình trạng nặng cần được thông tim can thiệp hay phẫu thuật trong mộtnăm đầu đời Hầu hết những tật TBS nặng phụ thuộc sự tồn tại ống động mạch(OĐM) [38],[51],[73] Những ca TBS nặng có thể không có biểu hiện lâm sàngngay sau khi sinh cho đến khi OĐM bị co thắt

Trước đây, do hạn chế về phương tiện chẩn đoán nên chưa phát hiện và điềutrị kịp thời các tật TBS PTOĐM khi trẻ vừa mới sinh ra Vì vậy, trẻ sẽ tử vong khiOĐM đóng mà chưa được chẩn đoán Đôi khi bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm vớimột số bệnh khác như sốc nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, suy hô hấp nặng, cao ápphổi nặng [2],[42] Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa, siêu âm tim thai cũng nhưchẩn đoán và điều trị sau sinh đã có nhiều tiến bộ, việc xác định chính xác và quản

lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là mối quan tâm lớn của các bác sĩ nhi khoa.Việc xác định sớm chẩn đoán từ thời kỳ bào thai giúp các thai phụ được chuẩn bịtâm lý, có kế hoạch sinh em bé ở những trung tâm Sản - Nhi lớn hoặc gần các Bệnhviện Nhi để được chẩn đoán và xử trí sớm những trường hợp TBS nặng sau sinh.Việc sàng lọc và khám lâm sàng phát hiện dị tật TBS nặng như chuyển vị đại độngmạch (CVĐĐM), hẹp hay không lỗ van động mạch phổi (KLVĐMP), hội chứngthiểu sản tim trái (HC TSTT) … trước khi bệnh tiến triển nặng góp phần làm giảm

tỷ lệ bệnh tật và tử vong [45],[58],[74] TBS PTOĐM có thể phân thành 2 nhóm:tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộcOĐM (THHT PTOĐM) [30] Mục tiêu điều trị ở giai đoạn sơ sinh là ổn định huyếtđộng và cải thiện tình trạng tím hay rối loạn huyết động do OĐM đóng Sinh lýbệnh và chiến lược điều trị ở mỗi nhóm khác nhau phụ thuộc cấu trúc giải phẫu củatừng bệnh

Ở Bệnh viện Nhi Đồng 2, chương trình siêu âm chẩn đoán và tư vấn tiền sảntật TBS với các bệnh viện sản của thành phố được thực hiện từ năm 2012 nhưng tỷ

lệ phát hiện tật TBS tiền sản, đặc biệt nhóm TBS PTOĐM chưa được báo cáo.Nhóm THP PTOĐM đã có một vài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng

và can thiệp thông tim điều trị, nhưng nhóm THHT PTOĐM thì chỉ có một nghiêncứu Bên cạnh đó, việc sử dụng Prostaglandine để duy trì OĐM với liều và tác dụngphụ như thế nào Ngoài ra, trên nhóm TBS PTOĐM, các can thiệp thông tim cấpcứu ở giai đoạn sơ sinh chưa được báo cáo nhiều Sự phát triển của phẫu thuật tim

hở trong điều trị trong khoảng hơn năm năm gần đây nên nhiều tật TBS được điềutrị thành công, nhưng những số liệu phẫu thuật ở nhóm sơ sinh còn ít Do vậy,chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá các đặc điểm giải phẫu, lâmsàng, cận lâm sàng và điều trị của tật tim bẩm sinh phụ thuộc OĐM ở trẻ sơ sinhBệnh viện Nhi Đồng 2 trong 9 tháng, từ 01 tháng 5 năm 2019 đến 29 tháng 2 năm2020

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật TBS PTOĐM ởtrẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 như thế nào?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Trên những trẻ sơ sinh bị tật TBS PTOĐM ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ05/2019 đến 02/2020:

 Xác định tỷ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâmsàng,

 Xác định tỷ lệ các đặc điểm giải phẫu,

 Xác định tỷ lệ hay trung bình các can thiệp điều trị và kết quả điều trị banđầu

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh

Trong tuần hoàn bào thai, OĐM, lỗ bầu dục, và ống tĩnh mạch giữ vai tròquan trọng OĐM là một đoạn mạch máu nối liền động mạch phổi (ĐMP) và độngmạch chủ (ĐMC) Trong thai kỳ, phần lớn máu từ thất trái được bơm vào ĐMC lêncung cấp máu chủ yếu cho nửa trên của cơ thể và não bộ, lưu lượng máu còn lại củathất trái đưa máu oxy hóa từ nhau thai đi tắt từ tuần hoàn phổi vào tuần hoàn hệthống để cấp máu cho nửa dưới cơ thể thông qua OĐM [61]

Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh [7]

“Nguồn: Vũ Thị Thùy Trang, 2017”

Trong giai đoạn chuyển tiếp sau sinh, động tác khóc và nhịp thở đầu tiêngiúp phổi nở ra và tăng phân áp Oxy máu động mạch (PaO2) Đồng thời, kháng lựcthấp của tuần hoàn nhau thai được loại bỏ dẫn đến gia tăng kháng lực mạch máu hệthống Quá trình đóng OĐM sau sinh bắt đầu từ đầu ĐMP hướng về đầu ĐMC Quátrình đóng hoàn toàn OĐM xảy ra qua hai giai đoạn Giai đoạn đầu, nồng độ các

Prostaglandin giảm và PaO2 tăng làm co thắt cơ trơn OĐM giúp OĐM đóng về mặtchức năng (xảy ra sau sinh 10 – 15 giờ) Giai đoạn sau, OĐM đóng về mặt giải phẫu

do sự thiếu máu và hoại tử của gờ nội mô Sự đóng về mặt giải phẫu hoàn tất sau 2– 3 tuần tuổi Trong giai đoạn đóng chức năng, OĐM có thể mở trở lại một cách tựphát trong trường hợp trẻ non tháng hay do điều trị với Prostaglandin

1.2 Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch

1.2.1 Tần suất tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh

Tật TBS là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh.Tần suất TBS sơ sinh là khoảng 1%, trong đó khoảng một phần tư những khiếmkhuyết này có tình trạng nặng gọi là TBS nặng TBS nặng là tật TBS cần can thiệphay phẫu thuật trong vòng một năm đầu đời [51] Hầu hết những tật TBS nặng nàycần OĐM để tồn tại và có thể không có những biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh chođến khi OĐM co thắt [30],[51]

Bảng 1.1 – Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ [38]

1.2.2 Ngày tuổi được chẩn đoán

Các tật TBS PTOĐM thường có biểu hiện sớm và phát hiện trong vòng thángđầu tiên Hẹp van ĐMC nặng thường có triệu chứng lâm sàng xảy ra sớm ngay sausinh Tật không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn(KLVĐMP/VLTNV) có biểu hiện tím sớm và nặng sau sinh Còn tật đứt đoạn cung

ĐMC và HC TSTT thường có “khoảng trăng mật sau sinh”, với việc đứa trẻ có thểđược xuất viện vài ngày sau sinh với tình trạng khoẻ mạnh, nhưng trong 1 – 2 tuầnđầu bé trở nên bú kém, thở nhanh, mạch nhẹ, có thể tím tái hoặc ngưng tim [48].

Theo Carol M Cottril [29], gần 50% các trường hợp TBS nặng được pháthiện ngay trong tuần lễ đầu tiên sau sinh Nghiên cứu của Kovacikova L và cs [43]

ở 117 bệnh nhân mắc TBS THHT PTOĐM tại Slovakia (1/1997 – 12/2004), tuổitrung vị chẩn đoán xác định là 2 ngày tuổi (0 – 22 ngày tuổi) Các nghiên cứu khác

ở Việt Nam cũng cho thấy đa số thai kỳ trong nhóm này được chẩn đoán vàokhoảng 1 tháng đầu sau sinh Tác giả Lê Minh Hiếu [2] nghiên cứu trên 48 trẻ TBSTHHT PTOĐM, ghi nhận tuổi trung vị được chẩn đoán là 6 ngày tuổi, chủ yếutrong 3 tuần đầu sau sinh (gần 80%) Tương tự, trong nghiên cứu trên 55 trẻ có tậtTBS THP PTOĐM, tác giả Nguyễn Minh Trí Việt [9] cũng ghi nhận 96% trườnghợp phát hiện ở tuổi sơ sinh, trung bình 3.16 (0 – 45) ngày sau sinh

1.2.3 Chẩn đoán tiền sản

Sự phát triển của chẩn đoán tiền sản (CĐTS) giúp tỷ lệ TBS được chẩn đoántrước sinh ngày càng nhiều và giảm được tỷ lệ tử vong [8],[20] CĐTS tật TBS quantrọng, giúp có chiến lược theo dõi và điều trị thích hợp Hầu hết những trường hợp

bị TBS không kèm theo yếu tố nguy cơ mẹ và thai, nhưng thường được nghi ngờ ởthời điểm siêu âm sản khoa sàng lọc Với những thai kỳ có yếu tố nguy cơ tật TBS,tùy đặc điểm của từng nước và khả năng tiếp cận chẩn đoán của từng vùng miền, cóthể khảo sát chi tiết bởi bác sĩ sản ở cấp độ siêu âm sản khoa sàng lọc Sau đó, khinghi ngờ tật TBS cao sẽ được siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa[20] Với những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ, tất cả vẫn cần được siêu âm hìnhthái ở 3 tháng giữa, trong có có sàng lọc dị tật TBS

Tuy nhiên, việc phát hiện TBS thai nhi phụ thuộc nhiều yếu tố, trong đó cóthực hành tầm soát dị tật bẩm sinh tim theo hướng dẫn của AIUM (Hiệp hội siêu âmHoa Kỳ), AHA (Hiệp hội tim mạch Hoa Kì) và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âmcũng như tư thế thai [20],[67] Theo Hiệp hội siêu âm tim thai và Hiệp hội tim mạchnhi và phẫu thuật tim mạch của Nhật, chẩn đoán tật TBS thai nhi ở hai mức độ [64]

(1) Mức độ 1: siêu âm sản khoa sàng lọc chẩn đoán tật TBS, thường ở thời điểmtam cá nguyệt 2 của thai kỳ, cùng lúc siêu âm hình thái thai được thực hiện bởi bác

sĩ sản khoa Mức độ 1 được khuyến cáo tất cả các thai kỳ, tuy nhiên thai kỳ có nguy

cơ nên được siêu âm chi tiết hơn để tăng tần suất phát hiện tật TBS; (2) Mức độ 2:siêu âm tim thai chuyên sâu chỉ định trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ, chỉđịnh của bác sĩ sản khoa hay bất thường tim mạch thai nhi khi ngờ trên siêu âmsàng lọc

Bảng 1.2 - Yếu tố nguy cơ của tật TBS [20]

Yếu tố nguy cơ của mẹ Yếu tố nguy cơ của con

Kháng thể tự miễn

Bất thường di truyền có tính gia đình

Bệnh lý chuyển hóa

Tiếp xúc với thuốc và độc chất

Mẹ mắc bệnh, đặc biệt trong 3 tháng đầu

Dị tật khác ngoài timPhù thai

Tăng độ mờ da gáySong thai

Bảng 1.3 - Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ

thuộc ống động mạch ở con [13],[41]

Bệnh lý mẹ trong thai kỳ % mắc bệnh ở con Loại bệnh tim bẩm sinh

Bất thường van 3 láĐái tháo đường thai kỳ 3-5% Chuyển vị đại động mạch

Bảng 1.4 - Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ

Retinoic Acide Bất thường quai ĐMC, bất thường đường thoát thất trái

Teo van 3 lá

Bảng 1.5 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật

tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con [13],[41]

Bất thường Chromosome

Trisomy 21

(HC Down)

Tần suất: 1/850

-Tật đầu ngắn, xương chẩm dẹt, khe

mi xếch lên, nếp khóe mắt, thiểu sảnđường giữa, hàm dưới nhô, lưỡi to-Rãnh khỉ

-Chậm phát triển tâm vận động

- 40-50% có dị tật tim kèmtheo

- Thường gặp: Tứ chứngFallot

Monosomy X –XO

(HC Turner)

Tần suất: 1/4000

- Người nhỏ, cổ ngắn, ngực bạnh, phùchi dạng bạch huyết

- Khe mi xếch xuống, tai đóng thấp

- 25-45% có dị tật tim kèmtheo

- Thường gặp: Hẹp eo ĐMC,Van ĐMC 2 mảnh

Khiếm khuyết 1 gen

HC Noonan (NST

thường-tính trội)

-2 mắt cách xa nhau, nếp khóe mắt,khóe mi xếch xuống, sa mi mắt, tai

-50% có dị tật tim kèm theo-Thường gặp: Hẹp van ĐMP

Bất thường NST Dị tật ngoài tim Dị tật tại tim

-90% có dị tật tim kèm theo-Thường gặp: Hẹp van ĐMP

-Bất thường hầu, thanh quản

-Thường gặp: Đứt đoạn cungĐMC, Tứ chứng Fallot

HC Williams -Nhẹ cân so với tuổi thai

-Khe mi ngắn, phù hốc mắt, mũi tẹt,mống mắt hình sao, môi dày

-Trẻ nhũ nhi biếng ăn, hay quấy khóc

-50%- 70% có dị tật tim kèmtheo

-Thường gặp: Hẹp van ĐMPngoại biên, hẹp dưới vanĐMC, hẹp eo ĐMC

Tổn thương phối hợp

CHARGE -Dị tật mắt: bệnh lý nhãn cầu

-Hẹp lỗ mũi sau-Chậm phát triển tâm thần, thể chất-Thiểu sản cơ quan sinh dục

-Dị tật tai, kèm điếc

-50%- 70% có dị tật tim kèmtheo

-Thường gặp: Tứ chứngFallot

VACTERL -Bất thường cột sống

-Không hậu môn-Tật TBS

-Teo thực quản-Bất thường thận-Bất thường chi

-Thường kèm TBS

Bảng 1.6 – Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu

Tác giả, năm

Số ca TBS

Tỷ lệ chung (%)

HC TSTT (%)

Hẹp eo ĐMC (%)

CV ĐĐM

Tứ chứng Fallot

Kênh nhĩ thất

(*) Dữ liệu trong nghiên cứu này bao gồm tất cả các dạng tim bẩm sinh.

Dữ liệu về CĐTS tật TBS PTOĐM còn hạn chế, tuy nhiên tật TBS PTOĐMnằm trong nhóm TBS nặng Bảng 1.6 ghi nhận tỷ lệ CĐTS tật TBS nặng ở một sốnghiên cứu trên thế giới Nghiên cứu của Quartermain [58] ở Hoa Kỳ trên 31374 trẻ

từ 91 hội phẫu thuật TBS, tỷ lệ phát hiện TBS tiền sản là 34% và tăng dần từ năm

2006 đến năm 2012 lần lượt là 26% và 42% Trong đó HC TSTT chiếm đến 67%,tiếp đến là kênh nhĩ thất và CVĐĐM lần lượt là 41% và 31% Dị tật hẹp eo ĐMC tỷ

lệ phát hiện không cao và dễ bỏ sót Nghiên cứu cũng ghi nhận những dị tật TBS cóbất thường mặt cắt bốn buồng tim có tỷ lệ phát hiện cao hơn

1.2.4 Chẩn đoán muộn

Định nghĩa chẩn đoán muộn của TBS nặng bao gồm cả tật TBS PTOĐM khácnhau tùy nghiên cứu TBS được chẩn đoán sau sinh có thể là một ngày, vài ngày, haysau bệnh nhân xuất viện từ bệnh viện sản Chẩn đoán muộn đi kèm theo những biếnchứng nặng như co giật, ngưng tim, sốc tim và thậm chí tử vong Tỷ lệ TBS nặng –nguy kịch có chẩn đoán muộn ghi nhận vào khoảng 20 – 30% [28],[55]

Bảng 1.7 - Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu [58]

Tỷ lệ phát hiện muộn hơi khác nhau trong một số nghiên cứu vì tiêu chuẩn địnhnghĩa muộn khác nhau Nghiên cứu của Oster chẩn đoán muộn là ngày ngay sau sinh,

tỷ lệ chẩn đoán muộn có vẻ cao khoảng 1/3 trẻ [51] Nghiên cứu của Peterson là ngày >

3 ngày sau sinh Mục đích của nghiên cứu của Peterson là tìm tỷ lệ chẩn đoán muộn tậtTBS nặng sau sau khi được thực hiện tầm soát TBS nặng ở các Bệnh Viện Sản và saukhi được khám lâm sàng Tỷ lệ chẩn đoán muộn của nghiên cứu này là 29,5% được xácđịnh bằng siêu âm tim hay tử thiết Tỷ lệ chẩn đoán muộn tùy thuộc tật TBS, 7,5% vớitật KLVĐMP và 62% với tật hẹp eo ĐMC [55] Ở nghiên cứu của Lê Minh Hiếu, tỷ lệnày cao chiếm đến 60 %, và không có trường hợp nào chẩn đoán muộn mà tật TBSđược phát hiện bằng CĐTS

1.2.5 Dị tật ngoài tim kèm theo

Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh ngoài tim làm tăng đáng kể tử vong ở trẻ sơsinh bị TBS Trong đó, những hội chứng bất thường gen hay kèm TBS như HCDown, HC Turner, HC Charge, HC Digeorge

Bảng 1.8 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật

tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu

Dị tật bẩm sinh ngoài tim Lê Minh Hiếu[2]

Bất thường hệ tiêu hoá 1(2.08%) 2 (7,1)

Bệnh TBS thường đi kèm những dị tật khác, của tác giả Nguyễn Hoàng Tâm là17,9%; của Lê Minh Hiếu là 39% Trong đó, nghiên cứu của Lê Minh Hiếu trên nhữngTBS THHT PTOĐM có đến 8 ca (16,67%) có HC Digeorge và những ca này liên quanđến bất thường cấu trúc thân nón và thường gặp trong gián đoạn cung ĐMC type B

1.3 Phân loại TBS phụ thuộc OĐM

Những trẻ mà tật TBS nặng phụ thuộc vào OĐM có thể chia thành 2 nhóm.(1) Nhóm một gồm những tật TBS đặc trưng bởi giảm nặng hoặc không có máu lênphổi bao gồm hẹp van ĐMP nặng hoặc teo van động mạch phổi, teo van ba lá hayTOF nặng Những trường hợp này tuần hoàn phổi phụ thuộc vào OĐM (THPPTOĐM) và sự co thắt OĐM sau sinh có thể gây ra tình trạng nặng và tử vong (2)Nhóm hai gồm tật tắc nghẽn tim bên trái bao gồm hẹp van ĐMC nặng, hẹp eoĐMC, đứt đoạn cung ĐMC hay hội chứng thiểu sản tim trái (HC TSTT) Nhữngtrường hợp này, tuần hoàn hệ thống phụ thuộc vào sự tồn tại của OĐM (THHTPTOĐM) và sự co thắt OĐM sinh có thể gây hạ huyết áp nặng và giảm cung lượngtim, suy tuần hoàn, toan chuyển hóa và tử vong

Bảng 1.9 - Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch

TBS tuần hoàn hệ thống

phụ thuộc OĐM

TBS tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM

-Hội chứng thiểu sản tim

1.4 Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch

Giải phẫu và sinh lý bệnh

1.4.1.2.

Hẹp van ĐMC nặng với van 2 lá và kích thước thất trái bình thường có tầnsuất ít gặp hơn HC TSTT Van ĐMC hẹp đơn độc thường có dạng hai hay mộtmảnh, trường hợp van 2 mảnh thường ít tắc nghẽn nặng giai đoạn sơ sinh cho đếnvài năm sau khi van bị vôi hóa Đa số các trường hợp hẹp van nặng ở sơ sinh ghinhận van dày, loạn sản, thường là một mảnh Những trường hợp này thường cóshunt lớn từ trái qua phải ở lỗ bầu dục để giảm áp lực trong thất trái Vì vậy độ bãohòa oxy của thất phải và ĐMP tăng lên, độ bão hòa oxy của mạch hệ thống chi dướicũng tăng tương đối do shunt từ ĐMP sang ĐMC xuống qua OĐM [22]

Thất trái có thể dãn lớn và giảm co bóp hay phì đại khi chức năng tâm thucòn bảo tồn Trong một số trường hợp, thất trái kém phát triển, tương tự như mộtdạng của HC TSTT Tần suất chẩn đoán hẹp van ĐMC bào thai nặng cũng tăng lên

Đặc biệt những trường hợp diễn tiến thành HC TSTT với thất trái dãn, co bóp kém

và xơ hóa nội mạc thất trái Vì vậy, một số trung tâm tiến hành can thiệp nong hẹpvan ĐMC từ bào thai nhưng kết quả còn chưa rõ ràng [22]

Lâm sàng

1.4.1.3.

Trẻ sơ sinh hẹp nặng van ĐMC thường có biểu hiện bệnh cảnh thở nhanh,tim nhanh và suy hô hấp do tăng áp lực nhĩ trái và phù phổi Khó phân biệt mộttrường hợp hẹp van nặng và HC TSTT vì đều có giảm mạch tứ chi và tưới máukém Tăng động vùng trước tim do tăng thể tích và áp lực của tim phải T1 thườngbình thường Âm thổi của hẹp van ĐMC thường không ghi nhận được vì van loạnsản nặng và lưu lượng máu qua van kém, gallop T3 có thể nghe được SpO2thường cao và chi trên cao hơn chi dưới trong hẹp van ĐMC, còn HC TSTT, SpO2

tứ chi như nhau [22]

Cận lâm sàng

1.4.1.4.

- Điện tâm đồ: có phì đại thất trái và ST – T bất thường trên nhiều chuyển đạotrước ngực với sóng T dẹt và đảo ngược, gợi ý thiếu máu dưới nội mạc Thỉnh thoảng,thất phải ưu thế và trục lệch phải được ghi nhận, có sóng Q ở chuyển đạo bên trái Nhĩtrái lớn

- XQ ngực thẳng: hình ảnh bóng tim to, tăng tuần hoàn phổi cả chủ động vàthụ động, kiểu thụ động chiếm ưu thế

- Siêu âm tim: xác định mức độ hẹp van ĐMC cũng như những tật TBS khác đikèm

Hẹp van ĐMC trung bình (áp lực qua van ĐMC trung bình > 30 mm Hg hay

áp lực đỉnh qua van ĐMC > 50 mm Hg) thường không cần can thiệp nếu không cótriệu chứng lâm sàng [54]

Hẹp van ĐMC nặng nếu biểu hiện lâm sàng sớm ngay giai đoạn sơ sinh vớisuy tim, sốc tim hay siêu âm tim đo áp lực đỉnh qua van ĐMC >= 75 mmHg hoặcbằng chứng xơ hóa nội mạc thất trái hay giảm chức năng thất trái [54]

Điều trị

1.4.1.5.

Chỉ định điều trị tùy thuộc mức độ hẹp van và tổn thương tim phối hợp Chỉđịnh: khi có triệu chứng lâm sàng suy tim hay sốc tim do bệnh lý hẹp van hay khiđánh giá siêu âm áp lực tối đa qua van ĐMC >= 75 mm Hg

Nong van ĐMC là can thiệp được chọn lựa điều trị trong hẹp van ĐMC từgiữa năm 1980 Mặc dù có một số biến chứng kèm theo như rối loạn nhịp nặng,biến chứng tắc mạch, thậm chí tử vong nhưng thủ thuật này vẫn được lựa chọn ưuthế ở giai đoạn sơ sinh so với phẫu thuật tim hở vì không phải chạy tuần hoàn ngoài

cơ thể Ngoài ra, kỹ thuật thông tim và những dụng cụ kích thước phù hợp cho sơsinh đã được cải tiến, kết quả can thiệp khả quan với tỷ lệ cải thiện hẹp van khá caovới biến chứng giảm [77] So sánh kết quả với phẫu thuật, huyết động học sau thôngtim dường như không khác, tuy nhiên biến chứng hở van thường gặp hơn Bên cạnh

đó, độ chênh áp lực qua van ĐMC được ghi nhận giảm rõ rệt sau can thiệp nhưngdiễn tiến bệnh về sau có thể thay đổi, tái hẹp lại hay hở van Vì vậy, can thiệp này

có thể là can thiệp tạm thời giai đoạn sơ sinh Việc theo dõi, đánh giá và phát hiệnbiến chứng là quan trọng ở giai đoạn sau để có hướng điều trị thích hợp [22],[54]

Hình 1.2 - Nong van ĐMC bằng bóng trong hẹp van ĐMC đơn thuần

Giải phẫu học và sinh lý bệnh

1.4.2.2.

Hình 1.3 - Hẹp eo ĐMC và các dạng hẹp eo ĐMC [32]

“Nguồn: Drose J.A, 2010”

Có ba dạng hẹp eo ĐMC được mô tả dựa theo vị trí hẹp eo ĐMC so vớitương quan OĐM

 (A) Hẹp eo ĐMC trước ống: Vị trí hẹp phần gần ĐMC, trước OĐM

 (B) Hẹp eo ĐMC tại ống: Hẹp ngay vị trí OĐM

 (C) Hẹp eo ĐMC sau ống: Hẹp ở vị trí ĐMC đoạn xa, sau OĐMHẹp eo ĐMC trước ống chiếm khoảng 2% tất cả các trường hợp hẹp eoĐMC Đây là dạng thường gặp có biểu hiện ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, thường kèmnhững dị tật khác phối hợp trong tim Hẹp eo ĐMC trước ống thường xảy ra sớmtrong quá trình phát triển phôi thai và được nghĩ là kết quả của giảm lưu lượng máuđến phần tim nằm bên trái Hẹp eo ĐMC tại ống và sau ống chiếm phần lớn đến98% trường hợp Bất thường bẩm sinh này có thể đơn độc hay kết hợp dị tật khácnhư bất thường van ĐMC hay hẹp đường thoát thất trái kèm thông liênthất…Những dạng hẹp này xuất hiện sau sinh khi OĐM đóng [32]

Trong nhóm tật này, phần thấp cơ thể được cung cấp máu bởi ĐMP quaOĐM Khi OĐM hẹp lại hay đóng, triệu chứng giảm tưới máu hệ thống sẽ trầmtrọng lên Khoảng 40% trẻ có những bất thường tim khác kèm theo và hầu hết đềubiểu hiện ở giai đoạn sơ sinh [42] Hẹp eo ĐMC đơn giản khi không kèm các dị tậtTBS khác quan trọng trong tim và thể phức tạp khi kèm theo những dị tật phức tạpkhác như thông liên thất lớn, hẹp hở van 2 lá, van ĐMC 2 mảnh, hẹp van ĐMC vàdưới van ĐMC và chuyển vị đại động mạch … [10],[32].

Dị tật TBS phức tạp kèm theo hẹp eo ĐMC dạng ống và hẹp eo ĐMC dạngống [10]:

 KNT mất cân bằng với thất trái nhỏ

- Siêu âm tim: Việc chẩn đoán dựa vào siêu âm tim, dựa vào những mặt cắtchuẩn thấy được cung ĐMC bởi bác sĩ có kinh nghiệm Tuy nhiên việc chẩnđoán hẹp eo ĐMC có thể khó khi hiện diện OĐM lớn sau sinh Nếu “ngấnĐMC” – vị trí đối diện OĐM không thấy rõ, Doppler liên tục không tăng vậntốc hay doppler màu không thấy rối dòng qua eo ĐMC thì việc chẩn đoán đôikhi phải theo dõi lâm sàng và chờ đến khi OĐM đóng lại mới chẩn đoánđược Dòng máu 2 chiều qua OĐM thường hay có Đánh giá cẩn thẩn nhữngmạch máu lên đầu và cổ, nguồn gốc của ĐM dưới đòn phải và cung ĐMCthường bị thiểu sản Van ĐMC, vùng dưới van ĐMC và vách liên thất cũngđược đánh giá toàn diện để tìm bất thường hay kèm theo Đôi khi, siêu âmkhông đánh giá được toàn bộ bất thường cấu trúc, cần phải chụp MSCTmạch máu lớn và tim để khảo sát [22].

Điều trị

1.4.2.5.

Nội khoa [22],[54],[59]

PGE1 khi có biểu hiện OĐM co thắt hay dấu hiệu gỉảm tưới máu

Ổn định lâm sàng, huyết động học, chức năng gan, thận trước can thiệp hayphẫu thuật nếu có rối loạn

Stent OĐM can thiệp tạm thời ở giai đoạn sơ sinh Sau đó, sẽ được can thiệpphẫu thuật một thì (sữa chữa hoàn toàn) hay phẫu thuật hai thì sau đó

Nong eo ĐMC ở những trường hợp hẹp eo ĐMC đơn thuần , tuy nhiên tỷ lệtái hẹp eo ĐMC ở sơ sinh khá cao

Phẫu thuật [54]

Phẫu thuật sớm ở nhóm này được ưu tiên Tỷ lệ tử vong đối với dạng hẹp eoĐMC đơn giản thấp, tuy nhiên nếu kèm tổn thương tim phức tạp hay kèm dị tậtnặng khác ngoài tim tỷ lệ này tăng lên

Phẫu thuật một thì: nếu tổn thương giải phẫu đi kèm sửa chữa được cùng lúcnhư hẹp eo ĐMC kèm thông liên thất lớn, hay hẹp eo ĐMC kèm CVĐĐM…

Phẫu thuật hai thì gồm: thì một là sửa cung ĐMC và banding ĐMP, thì hai làsửa chữa hoàn toàn bất thường cấu trúc của tim Phẫu thuật hai thì cần thiết ở những

trẻ sơ sinh hẹp eo ĐMC có kèm TLT lớn gần mỏm hay nhiều lỗ TLT, sinh lý timmột thất hoặc hẹp đường thoát thất trái trung bình đến nặng, những bất thường cấutrúc tim phức tạp khác.

Hình 1.4 - Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo ĐMC [54]

“Nguồn: Park Myung K, 2008”

Trên cùng: Nối ĐMC tận - tận: một phần cung ĐMC được cắt, đoạn gần vàđoạn xa được nối lại tận - tận Hình giữa: xẻ ĐM dưới đòn trái, phần xa ĐM dướiđòn được tách riêng, phần gần mạch máu này được dùng để mở rộng cung ĐMC bịhẹp Hình cuối: Miếng patch tạo hình cung ĐMC được đưa vào để mở rộng cungĐMC

1.4.3 Hội chứng thiểu sản tim Trái

Tần suất và định nghĩa

1.4.3.1.

HC TSTT hiếm gặp, chiếm khoảng 2 -3% tật TBS và nam thường gặp hơn

nữ [38] HC TSTT gồm teo van ĐMC và kèm teo van hay thiểu sản nặng van 2 lá[24] Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản HC TSTT khá cao với hình ảnh bất thường bốnbuồng tim, tuy nhiên vẫn còn một tỷ lệ bị bỏ sót [23] Tần suất lặp lại ghi nhận 2 –13% trường hợp

triển nặng Cung ĐMC cũng bị thiểu sản và ĐMC lên rất nhỏ, chỉ cung cấp máu chođộng mạch vành Dạng (2) gồm giải phẫu giống hẹp van ĐMC nặng diễn tiến suychức nặng thất trái hoặc thất trái có nhưng thành tăng sáng, dạng hình cầu, co bópthất trái kém, loạn sản nặng van 2 lá kèm hẹp nặng hay không lỗ van ĐMC.

Hình 1.5 – Hội chứng thiểu sản tim trái điển hình [11]

Hẹp vị trí ngay van ĐMC, tắc nghẽn đường thoát thất T, ĐMC lên rất nhỏ Thất

T bị dãn và xơ hóa nội mạc, RV: thất phải; LV: thất trái; RA: nhĩ phải; LA: Nhĩ trái;

PA: ĐMP; Ao: ĐMC

Sinh lý bệnh và lâm sàng

1.4.3.3.

Trong HC TSTT không có máu đi qua buồng thoát thất trái, thất trái kémphát triển nặng Cung ĐMC cũng bị thiểu sản và ĐMC lên rất nhỏ, chỉ cung cấpmáu cho động mạch vành Tĩnh mạch phổi trở về được tuần hoàn hệ thống qua lỗbầu dục vào nhĩ phải Vì vậy có sự trộn lẫn máu hệ tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệthống gây ra tình trạng tím nhẹ Tuần hoàn hệ thống hoàn toàn phụ thuộc OĐM.Sau sinh khi kháng lực hệ thống tăng, kháng lực phổi giảm, OĐM nhỏ lại, tim trái

sẽ không đảm bảo chức năng dẫn đến suy tuần hoàn cấp, toan chuyển hóa và sốc.Biểu hiện lâm sàng rất sớm khoảng hai ngày đầu sau sinh với tím nhẹ, thở nhanh,tim nhanh, da tái lạnh, thậm chí một số ca tử vong trước khi có chẩn đoán [24],[43].Trong tử cung, thai phát triển bình thường vì thất phải đảm nhiệm chức năng củahai thất bằng cách tống máu của hai thất từ hệ TM phổi và TM hệ thống lên ĐMP

và ĐMC thông qua OĐM cung cấp cho toàn bộ cơ thể Lỗ bầu dục trong bào thaicũng ít khi hạn chế nên ít khi tăng áp TM phổi xảy ra

Trẻ bị HC TSTT có lỗ bầu dục nhỏ sẽ có biểu hiện sớm vài giờ sau sinh vớisuy hô hấp nặng tím và sốc Các trẻ khác, có lỗ bầu dục kích thước khá, triệu chứnglâm sàng thường không rõ đến khi OĐM đóng lại, bệnh cảnh cũng tương tự với tím,suy tuần hoàn và sốc Triệu chứng thường xuất hiện sớm trong tuần tuổi đầu tiên.SpO2 dao động khoảng 80 đến < 90% do có trộn lẫn TM phổi và TM hệ thống,tiếng tim T1 bình thường, T2 đơn và có thể nghe âm thổi của hở van 3 lá [22]

lỗ bầu dục cũng như kích thước và chức năng thất phải Sự hiện diện của tràn dịchmàng phổi gợi ý hội chứng Turner.

Thủ thuật Hybrid:

Hình 1.7 - Thủ thuật Hybrid giai đoạn I [37]

“Nguồn: Galantowicz M, Cheatham J P, 2008”

Thủ thuật Hybrid có ưu điểm là kết hợp mổ tim kín và thông tim cùng lúc,tránh được mổ tim hở ở giai đoạn sơ sinh khi mà khả năng tổn thương cơ quan đíchcao phải chạy tuần hoàn ngoài cơ thể sau hậu phẫu Mục tiêu của thủ thuật Hybrid

là đảm bảo tưới máu hệ thống bằng việc đặt stent OĐM và kiểm soát máu lên phổibằng việc banding ĐMP hai bên Nếu lỗ bầu dục nhỏ và lưu lượng hạn chế, mộtstent khác được đặt ở vách liên nhĩ Những trường hợp này việc tái tạo cung ĐMCđược trì hoãn đến giai đoạn 2 [17],[37]

Phẫu thuật sửa chữa[22]: qua 3 giai đoạn, ở sơ sinh dừng lại ở phẫu thuật

Norwood [22],[24],[37]:

Hình 1.8 - Phẫu thuật Norwood [52]

“Nguồn: Park Myung K, 2008”

A: thân ĐMP (PA) bị cắt ngang B: Phần xa của ĐMP được đóng bởi một miếng patch Cắt và mở rộng cung ĐMC đến vị trí OĐM OĐM được cột lại C:BT shunt bên phải cải tiến nối ĐM dưới đòn phải và ĐMP phải bằng một ống Gore Tex tạo nguồn cung cấp máu cho ĐMP Một ống ghép đồng loài được nối từ thất phải lên chỗ chia ĐM phổi (Sano shunt cải tiến)

Phẫu thuật giai đoạn 1 ở lứa tuổi sơ sinh (Phẫu thuật Norwood) Đây là phẫuthuật tạm thời giúp cấp máu cho ĐM hệ thống ĐMP được cắt ngay dưới chỗ chia,

mở rộng theo chiều dọc Sau đó được khâu và mở rộng ĐMC lên bằng miếng ghép

tự thân Nhờ vậy, ĐMC lên bị thiểu sản được mở rộng và thiết lập sự kết nối giữaphần gần ĐMP và ĐMC xuống ĐMP chính còn lại được kết nối với hệ tuần hoànnhờ thông qua Blalock – Taussig shunt cải tiến gồm một ống nối từ ĐM dưới đònxuống cung cấp máu cho ĐMP hay một ống nối từ thất phải lên ĐMP Vách liên nhĩthường được mở rộng để tránh tắc nghẽn máu TMP về nhĩ P Tuy nhiên, nhữngbệnh nhân này thường diễn tiến nặng sau phẫu thuật Việc cân bằng giữa lưu lượngmáu lên phổi và hệ thống rất quan trọng

Phẫu thuật giai đoạn hai: kết nối TMC trên phải nối với phần gần của ĐMP

và cột TM đơn được thực hiện lúc 4 – 8 tháng Cung ĐMC được tái tạo giai đoạnnày nếu làm thủ thuật Hybrid ở giai đoạn 1 Shunt hay ống nối được lấy ở giai đoạn

2 đề tối ưu hóa thể tích thất

Phẫu thuật giai đoạn ba: phẫu thuật Fontan cải biên: thực hiện lúc 15 – 30tháng nối tĩnh mạch chủ dưới vào ĐMP.

1.4.4 Đứt đoạn cung ĐMC:

Định nghĩa và tần suất:

1.4.4.1.

Đứt đoạn cung ĐMC chiếm khoảng 1% trong tất cả các tật TBS, là thai kỳ có

sự mất liên tục hoàn toàn về mặt giải phẫu và/ hoặc sự thông thương lòng ống giữahai đoạn của cung ĐMC - giữa ĐMC lên và ĐMC xuống Khi đó, ĐMC xuốngđược cấp máu từ OĐM [10]

Giải phẫu học và sinh lý bệnh:

1.4.4.2.

Theo phân loại của Celoria và Patton – 1959, đứt đoạn cung ĐMC được chialàm 3 kiểu: kiểu (A): chiếm 30%, vị trí đứt đoạn sau nơi xuất phát của ĐM dưới đòntrái; kiểu (B): chiếm 43%, vị trí đứt đoạn giữa ĐM dưới đòn trái và ĐM cảnh chungtrái, hay đi kèm bất thường xuất phát ĐM dưới đòn phải và HC DiGeorge; kiểu (C):chiếm 17%, vị trí đứt đoạn giữa ĐM cảnh chung trái và ĐM vô danh (hay ĐM thântay đầu)[54]

Hình 1.9 - Phân loại đứt đoạn cung ĐMC [54]

“Nguồn: Park Myung K, 2008”

A Vị trí đứt đoạn phía sau động mạch dưới đòn trái

B Vị trí đứt đoạn giữa ĐM dưới đòn trái và ĐM cảnh chung trái

C Vị trí đứt đoạn giữa ĐM cảnh chung trái và ĐM vô danh

Đứt đoạn cung ĐMC rất thường kèm theo những dị tật tim phối hợp khác, nhưvách liên thất lệch ra sau gây hẹp đường thoát thất trái, cửa sổ phế chủ hay thân chungđộng mạch Đứt đoạn cung ĐMC type B thường kèm theo bất thường NTS kiểu vi mấtđoạn nhánh dài NST 21 (HC Digeorge) [10],[54]

1.5 Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch

1.5.1 Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn

Tần suất và giải phẫu học

1.5.1.1.

KLVĐMP/VLTNV là tật TBS tím, chiếm khoảng 1 – 3% tật TBS[52] Trongthai kỳ này, lỗ van ĐMP hoàn toàn bị bít bởi các lá van dày dính xơ hóa hoặc nếukhông có van thì ĐMP bị bít bởi một màng chắn mô cơ dẫn đến không có sự thôngthương giữa đường thoát thất phải và động mạch phổi Vách liên thất còn nguyênvẹn nghĩa là không có thông nối giữa thất phải và thất trái

Hình 1.10 - Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn (A) và không lỗvan ĐMP/ vách liên thất nguyên vẹn có tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải (B) [14]

“Nguồn: Abuhamad, 2010”

Mức độ thiểu sản tim phải có thể từ nhẹ đến nặng ảnh hưởng việc điều trị vàtiên lượng lâu dài Dạng nặng nhất gồm HC Thiểu sản tim phải (hẹp nặng hoặckhông lỗ van 3 lá, không lỗ van ĐMP) Hẹp van ĐMP nặng nằm trong nhóm này

với thất phải thiểu sản ít hoặc gần như bình thường, thất phải gồm 3 thành phần cơ

bè, phần nhận và buồng thoát [21],[52]

Hình 1.11 - Các mức độ thiểu sản thất phải trong KLVĐMP/VLTNV [52]

“Nguồn: Park Myung K, 2008”

A Thất phải bình thường; B 3 thành phần gồm phần nhận, phần cơ bè và buồng thoát của thất phải; C Thất phải gồm 2 thành phần là phần nhận và buồng thoát;

hở van 3 lá và gan to do suy tim phải [21]

Cận lâm sàng [21],[52]

1.5.1.3.

XQ ngực thẳng: hình ảnh lớn nhĩ phải, có thể có hình ảnh tim to nếu hở van

3 lá trung bình nặng kèm theo, tuần hoàn phổi bình thường hay giảm

Điện tâm đồ cho hình ảnh trục lệch phải và lớn nhĩ phải Đối với trường hợpthiểu sản tim phải nặng trục tim nằm ở 1/4 bên trái (khoảng 60 -90o), đây là điểmquan trọng phân biệt giữa thiểu sản nặng và thiểu sản thất phải ít

Siêu âm tim giúp chẩn đoán tật KLVĐMP/VLTNV Siêu âm giúp đánh giákích thước van 3 lá và tình trạng thiểu sản thất phải cũng như mức độ hở van 3 lá

Sự phát triển của thất phải và thành phần của thất phải thiểu sản cũng được đánh giá(phần nhận, phần cơ và buồng thoát), hình ảnh xơ hóa dưới nội mạch có thể gặptrong những trường hợp nghi ngờ THV PTTP Động mạch phổi và van ĐMPthường có kích thước bình thường, tuần hoàn phổi thường phụ thuộc vào OĐM.Một số trường hợp khó đánh giá được THV PTTP cần phải chụp mạch máu đượcchẩn đoán.

Điều trị

1.5.1.4.

- PGE1 sớm duy trì tưới máu ĐMP thông qua tuần hoàn OĐM

- Trẻ non tháng có thể cần duy trì PGE1 kéo dài trước khi can thiệp [52]

- Thông tim và chụp mạch máu gần như cần thiết đối với hầu hết các trườnghợp KLVĐMP/VLTNV để đánh giá mức độ thiểu sản thất P cũng như sựhiện diện THV PTTP Ngoài ra, thông tim còn chụp ĐMC lên xác định mức

độ hẹp hay gián đoạn ĐMV Các thông tin chụp mạch máu quan trọng trongquyết định can thiệp hay phẫu thuật

- Thông tim thực hiện mở rộng vách liên nhĩ (thủ thuật Rashkind) giúp cảithiện dòng máu giữa nhĩ trái và nhĩ phải trong trường hợp sữa chữa theohướng hai thất không thực hiện được (thất P thiểu sản nặng hay có THVPTTP)

Hình 1.12 - Thủ thuật Rashkind mở rộng vách liên nhĩChiến lược điều trị phụ thuộc vào mức độ thiểu sản thất P và việc đánh giácấu trúc và chức năng thất P Liệu thất phải này có phát triển đủ để đảm bảo tuầnhoàn phổi nếu đường thoát thất P được giải phóng hay phải theo sinh lý tim một

thất Tái lập sự thống nối thất phải và ĐMP có thể giúp phát triển đáng kể van 3 lá

và thất phải được ghi nhận Ba chiến lược can thiệp thủ thuật và phẫu thuật như sau[21],[52]:

(1) Sửa chữa theo hướng 2 thất:

Thất phải khá 3 thành phần: Đặt stent OĐM + mở và nong van ĐMP để giảiquyết tắc nghẽn thất phải hoặc phẫu thuật đặt vòng van và mở rộng đường thoát thất

P lên ĐMP Thất P chức năng còn đảm bảo, kích thước khá Dạng này tiên lượngcan thiệp sau mở và nong van ĐMP kết hợp với stent OĐM khá tốt Một số trườnghợp chỉ cần mở và nong van ĐMP đã cải thiện tắc nghẽn này[49],[63]

Đối với hẹp van ĐMP nặng vẫn có một ít máu lên phổi có thể chỉ cần nongvan ĐMP, một số trường hợp nặng cần phải tạo shunt chủ phổi hay stent OĐM

(2) Sữa chữa theo hướng một thất rưỡi:

Thất phải thiểu sản gồm hai thành phần Ở nhận bệnh nhân thiểu sản thất Ptrung bình, trong giai đoạn sơ sinh đặt stent OĐM hoặc phẫu thuật BT shunt giúpđảm bảo lưu lượng máu lên phổi Giai đoạn sau khoảng từ 6 tháng, phẫu thuậtGlenn nối TMC trên trực tiếp qua ĐMP mà không qua thất P được thực hiện

(3) Thất phải thiểu sản nặng, sinh lý tim dạng một thất, Z-Score của van 3 lá

-4 đến -5, chức năng thất kém và có THV PTTP Những trường hợp này cũng đượcgọi là thiểu sản tim P nặng và điều trị hướng tim một thất Can thiệp giai đoạn sơsinh là Stent OĐM / phẫu thuật BT shunt và mở rộng vách liên nhĩ Sau đó tiếp theo

là phẫu thuật Glenn (giai đoạn 2 –khoảng >= 6 tháng) nối TMC trên với ĐMP vàFontan (giai đoạn 3 khoảng 4-6 tuổi) nối TMC dưới vào ĐMP mà không qua thất P

PT tạm thời cung cấp máu lên phổi (BT- Shunt):

BT shunt là một trong những phẫu thuật tạm thời thường được thực hiện nhấttrong nhóm TBS THP PTOĐM để cung cấp máu lên ĐMP thông qua shunt chủ

phổi BT Shunt cổ điển nối trực tiếp giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

Năm 1962, Klinner mô tả đầu tiên shunt Blalock-Taussig cải tiến, hiện đang thôngdụng thay cho loại cổ điển, trong đó một polytetrafluoroethylene (PTFE hoặc Gore-Tex) ghép giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi được sử dụng, không mất

động mạch dưới đòn Phương pháp này được cho là cung cấp lưu lượng máu có thể

dự đoán được hơn BT shunt cổ điển và giảm biến chứng giảm phát triển chi vàchiều dài chi về sau [66]

Hình 1.13- Phẫu thuật BT shunt: một ống nối PTFE hoặc Gore-Tex từ ĐMPdưới đòn phải qua ĐMP để cung cấp máu cho ĐMP [52]

“Nguồn: Park Myung K, 2008”

1.5.2 Thể nặng của Tứ chứng Fallot hay tật không lỗ van ĐMP kèm thông liên thất

Định nghĩa và tần suất

1.5.2.1.

Tứ chứng Fallot (TOF) đặc trưng bởi TLT dưới ĐMC lệch hàng, ĐMC cưỡingựa vách liên thất, hẹp phần phễu của ĐMP và phì đại thất phải TOF gây bệnhcảnh nặng ở giai đoạn sơ sinh thường là dạng nặng với mức độ hẹp nặng buồngthoát thất phải đến dạng không lỗ van ĐMP hay không lá van ĐMP TOF là mộttrong những dạng TBS tím thường gặp nhất với tỷ lệ khoảng 1/3600 trẻ sinh sống

và chiếm 5 -10 % trẻ tật TBS[52]

KLVĐMP/TLT chiếm khoảng 20% tất cả trường hợp TOF, chiếm 2% dị tậtTBS với tần suất 0,07/1000 trẻ sinh sống Đặc trưng của tật TBS này khác TOF là