Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương, Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự Tru
Trang 1Khảo sát tình trạng
đột biến gen BRAF V600E
ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương, Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
BỆNH VIỆN BẠCH MAI TRUNG TÂM Y HỌC HẠT NHÂN VÀ UNG BƯỚU
Trang 2Ung thư tuyến giáp
Ung thư tuyến giáp chiếm khoảng 1% các loại ung thư, và là ung thư tuyến nội tiết thường gặp nhất.
Trang 3Ung thư tuyến giáp
Cancer Research UK 2011
Trang 4Phân loại mô bệnh học
Thể tủy Thể kém biệt hóa
Trang 5Đột biến gen BRAF V600E
Trang 6Mục đích nghiên cứu
Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên
bệnh nhân ung thư tuyến giáp
Nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch
tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
V600E
Trang 7Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu:
Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Có đầy đủ thông tin tuổi, giới, triệu chứng, kết quả mô bệnh học, đặc điểm di căn
Được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E
Điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Loại trừ bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thứ phát
Tổng số bệnh nhân nghiên cứu: 76
Trang 8Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu: phương pháp mô tả hồi cứu
Lựa chọn bệnh nhân
Thu thập thông tin
Xét nghiệm đột biến gen
BRAF V600E
Phân tích kết quả
Dựa theo tiêu chuẩn lựa chọn, loại trừ;
tổng số 76 bệnh nhân
Hồi cứu bệnh án, thu thập thông tin tuổi,
giới tính, đặc điểm bệnh
Phương pháp PCR – lai đầu dò phân tử (BRAF 600/601 StripAssay, ViennaLab)
SPSS 16.0
Trang 9Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Nữ Nam
Tuổi
4 2 0 2 4 6 8 10 12
86,8%
13,2%
> 60
56-60
51-55
46-50
41-45
36-40
31-35
26-30
21-26
≤ 20
Trang 10Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Mô bệnh học
Thể nhú
92,1%
Thể nang
7,9%
Trang 11Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Di căn hạch
Không phát hiện
di căn xa
92,1%
Di căn xa
7,9%
Di căn xa
Không phát hiện
di căn hạch
50,0%
Di căn
hạch
50,0%
Trang 12Kết quả xác định đột biến gen BRAF V600E
Phát hiện đột biến
77,6%
Không phát hiện đột biến
22,4%
Tác giả Năm n Tỷ lệ
đột biến Kim và cộng sự 2018 172 75,6%
Mai Trọng Khoa và cộng sự 2016 39 64,1% Barbaro và cộng sự 2014 110 79,0% Pelizzo và cộng sự 2011 141 69,5% Jung và cộng sự 2010 210 77,1% Guan và cộng sự 2009 1032 61,9% Mian và cộng sự 2008 48 77,0%
Trang 13Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
> 45
Nhóm
tuổi
Giới
tính
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
78,0%
Nam
80,0%
Trang 14Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
50,0%
tuyến thể nhú cao hơn nhóm thể nang (p = 0,186)
Thể nang
Mô
bệnh
học
(Barbaro, 2014) 57,8%
(Carol Li, 2012) 53,4%
(Barbaro, 2014) 85,7%
(Carol Li, 2012) 74,7%
Trang 15Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
Không
Di căn
hạch
Di căn
xa
73,7%
Không
80,0%
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
Trang 16Kết luận
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung
thư tuyến giáp biệt hóa là 77,6%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm bệnh
nhân thể nhú cao hơn thể nang, nhóm chưa có
di căn xa cao hơn nhóm có di căn xa
Không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen
BRAF V600E khi so sánh theo tuổi, giới tính, tình trạng di căn hạch cổ
Trang 17XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!