Tong quan ve DT nguoi quynh

Quan niệm Bateson 1906: di truyền học là khoa học nghiên cứu tính di truyền và tính biến dị2.. Ngày nay: là khoa học nghiên cứu gen, nhằm giải thích các đặc điểm của chúng và tìm hiểu cá

Ts Bs Thái Trúc Quỳnh

TỔNG QUAN VỀ DI TRUYỀN NGƯỜI

Di truyền giúp giải thích những đặc điểm được truyền từ cha

mẹ cho con cái

1 Quan niệm Bateson (1906): di truyền học là khoa học nghiên cứu tính di truyền và tính biến dị

2 Ngày nay: là khoa học nghiên cứu gen, nhằm giải thích các đặc điểm của chúng và tìm hiểu cách gen biểu hiện, quy định tính trạng của sinh vật

DNA mã hóa RNA, RNA mã hóa cho protein

1 Tự sao DNA

2 Sao mã từ DNA thànhRNA

3 Dịch mã từ RNA đếnprotein

Đ ại cương

DNA mã hóa RNA, RNA mã hóa cho protein

Quá trình này:

- Nói lên mức độ quan trọng của từng thông tin di truyền

- Tình trạng lý tưởng: thông tin được bảo toàn, không có thay đổi bất lợi

Luôn luôn như vậy

- Sao mã ngược: RNA thành DNA (retrovirus)

- DNA dịch trực tiếp thành protein (lab)

Nhi ễm sắc thể người

• 2n = 46

• 22 cặp nhiễm sắc thể thường

• 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính

Chi ều cao ảnh hưởng di truyền

Dinh dưỡng tác động chiều cao hơn cả gen di truyền

Theo nghiên cứu của các nhà khoahọc Nhật Bản, một chế độ dinh dưỡnghợp lý sẽ tác động trực tiếp lên sựtăng trưởng thể chất, tầm vóc và thểlực tối ưu Dinh dưỡng đóng góp đến32% chiều cao của người, trong khi ditruyền (gen của ông bà, cha mẹ) chỉgóp 23% Ngoài ra, 20% quyết định từchế độ vận động, thể thao Còn lại làyếu tố môi trường sống, ánh nắngmặt trời, bệnh tật, chủng ngừa,…

Trí thông minh ảnh hưởng bởi di truyền ?

Di truyền và môi trường tác động đến trí thông minh

- 60% do di truyền

- 40% do môi trường, dinh dưỡng

Tính cách ảnh hưởng bởi di truyền ?

• 2 em bé sinh đôi cùng trứng  bộgen hoàn toàn giống nhau

• Nuôi ở 2 môi trường khác nhau

 2 cá thể trái ngược tính cách

Năng khi ếu

- 75% có ảnh hưởng từ cha mẹ

- Cần được phát hiện sớm và trau dồi

B ệnh di truyền

1 Thường được phát hiện bởi bác sĩ di truyền

2 Môi trường không có vai trò trong bệnh sinh

3 Do rối loạn ở mức độ siêu vi thể của gen

The human genome project

Đề án bộ gen người

- Giải trình tự toàn bộ bộ gen người

- Trữ thông tin trong các ngân hàng dữ liệu online

- Bàn luận và định hướng các vấn đề y đức, luật, ảnh hưởng xã hội

The human genome project – l ợi ích

- Chẩn đoán bệnh

- Đánh giá nguy cơ, giảm đột biến, giảm di truyền đột biến

- Nguồn năng lượng mới, nhiên liệu sinh học

- Pháp y, khoa học hình sự

- Nghiên cứu tiến hóa và di dân

The human genome project – ảnh hưởng tinh thần

- Sử dụng thông tin di truyền: công bằng, riêng

tư, bảo mật ?

- Hệ quả của thông tin và khả năng test di

truyền: tâm lý, sự kỳ thị, sinh sản và dân số,

giáo dục, chuẩn mực chất lượng

- Kinh doanh thông tin di truyền

M ột số chủ đề suy ngẫm

- Công bằng và bảo mật: ai nên

được biết thông tin di truyền của

bạn ?

- Tâm lý: có khuynh hướng/ được

quy định (genetic predisposition)

chắc chắn kéo theo bệnh, rối loạn ?

- Xét nghiệm di truyền: nếu không có

cách điều trị

- Sinh sản: ảnh hưởng quyết định

M ột số vấn đề xã hội liên quan

1 Di truyền trí thông minh

2 Di truyền y học

3 Ưu sinh học (eugenics)

4 Đạo đức sinh học (nhân bản vô

tính)

1996-2003

M ột số vấn đề xã hội

liên quan

 Bước đầu nhân bản vô tính cừu Dolly

 Đã có bộ gen người  nhân bản vôtính người ???  y đức

thaitrucquynh@pnt.edu.vn