Chủ đề sinh học 12 chủ đề 5 DI TRUYỀN NGƯỜI

* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền….* Mục đíc

ÔN THI THPT QUỐC GIA

CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

DI TRUYỀN

HỌC

NGƯỜI

1 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

2 Bệnh di truyền phân tử và bệnh do đột biến NST

3 Di truyền học với bệnh ung thư

4 Bảo vệ vốn gen của loài người

I CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

DI TRUYỀN NGƯỜI

PPNCDT

NGƯỜI

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào

4 Phương pháp di truyền phân tử

5 Phương pháp di truyền quần thể

* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…).

* Mục đích: Xác định tính chất di truyền của tính trạng (do gen trội hay lặn quy định; gen trên NST thường hay giới tính)

* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông

do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.

1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ

2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG

Hai phôi tách rời nhau

Hai phôi vẫn dính với nhau

* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.

* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.

* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN QUẦN THỂ

* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của

bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.

* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…

4 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO

Bình thường

Hội chứng Đao

Bình thường

Hội chứng Criđuchat

(HC mèo kêu)

* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.

• Kết quả:

- Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác

nhau

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của

bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình

ở thế hệ con cháu Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả

5 PHƯƠNG PHÁP DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ VÀ

BỆNH DO ĐỘT BIẾN NST

- Cơ chế gây bệnh chủ yếu do

đột biến cấu trúc và số lượng NST

tụ gây độc cho thần kinh, gặp ở cả nam và nữ.

Các bệnh - tật di

truyền

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

7 Hội chứng

tiếng mèo kêu

do đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST sô 5 Gặp ở cả nam và nữ.

Tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống tiếng mèo kêu,

Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp,

Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm

Mất đoạn NST số 5

do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc

22, biểu hiện cả ở nam và nữ.

Ung thư bạch cầu thường được gọi với cái tên khác là ung thư máu, là một loại ung thư ác tính Căn bệnh này

là hiện tượng bạch cầu trong trong cơ thể người tăng đột biến.

- Hầu hết các bé mắc hội chứng Patau chỉ sống được vài ngày

- Những bé sống sót sẽ bị khuyết tật lớn trong học tập và có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

- Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng

Đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý

về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông

mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con.

Thiếu 1 NST số 45 (2n-1) XO thiếu

1 NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển,

âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không

có kinh nguyệt , trí nhớ kém

vô sinh, rối loạn

kinh nguyệt , buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.

mù màu, ngu đần,

tinh hoàn nhỏ.

III BỆNH UNG THƯ

• Ung thư là tình trạng tăng trưởng không kiểm soát các tế bào bất thường (tế bào ung thư), dẫn đến xâm lấn và phá hủy cấu trúc mô bình thường của cơ thể.

Nguyên nhân:

• Yếu tố nội tại: Do di truyền các gen bị đột biến từ bố mẹ

• Yếu tố bên ngoài: Do tiếp xác với các tác nhân gây đột biến (Có một số yếu tố có thể gây đột biến gen như hút thuốc lá, phóng xạ, virus, hóa chất sinh ung, béo phì, hormone, viêm mạn tính…

Gen B (gen kiểm soát khối U-

gen trội)

Gen b (Mất khả năng kiểm soát khối

U-gen lặn)

Đột biến lặn

Gen A (gen ung thư-

IV BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI

CỦA DI TRUYỀN HỌC

2.1 Tạo môi trường sạch

2.2.Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh

Chọc dò dịch ốiSinh thiết tua nhau thai2.3 Thế nào là

liệu pháp gen

• Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chẽt nửa gây chết, mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ

• Theo tính toán thì các sự cố sai hỏng di truyền do gen chiếm đến 1%, còn những sai hỏng NST trung bình là 1/150 số trẻ sơ sinh

• Cả các nhân tố di truyền và các nhân tố khác, đặc biệt là các nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh di truyền

• Hiện đã phát hiện được hơn 6000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên Cùng với sự phái triển của Y học, các rối loạn di truyền được phát hiện đang tăng lên hằng năm

1 GÁNH NẶNG DI TRUYỀN

• Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh để giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người.

• Hiểu biết và góp phần bảo vệ môi trường, chống các tình trạng gây ô nhiễm chính là bảo vệ tương lai vốn gen cho loài người

• Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến Trong công việc, trong đời sống hằng ngày phải tránh tiếp xúc với các tác nhân có khả năng gây đột biến (các tia phóng xạ, các hoá chất độc hại, )

• Sử dụng liệu pháp gen để đưa gen lành (gen tốt) vào thay thế cho các gen bệnh (gen xấu) trong điều trị các bệnh di truyền

• Sử dụng tư vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho

xã hội vì những trẻ tật nguyền

2 CÁC PHƯƠNG PHƯƠNG PHÁP BẢO VỆ VỐN GEN

Giải mã bộ gen người làm nảy sinh vấn đề tâm lí:

Hồ sơ di truyền có giúp tránh bệnh tật di truyền

Hồ sơ di truyền có bị sử dụng với mục đích không tốt

Công nghệ gen và công nghệ tế bào:

Vi sinh vật biến đổi gen có gây bệnh cho người

Thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe

Nhân bản vô tính cho tiến hành trên con người không?

3 MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

Di truyền khả năng trí tuệ:

Hệ số IQ để đánh giá khả năng trí tuệ của con người dựa trên bộ câu hỏi.

Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ

Bệnh AIDS:

Bằng kĩ thuật hiện đại đã phân tích được trình tự các ribônuclêôtit của VR HIV và đi sâu tìm hiểu bản chất di truyền của bệnh AIDS từ đó đưa ra các biện pháp điều trị hiệu quả

3 MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

4 LIỆU PHÁP GEN

• Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách

phục hồi các chức năng của gen bị đột biến, bao gồm:

- Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người

- Thay thế gen bệnh bằng gen lành