Do đó các nucleotit, các khối cơ bản của phân tử ADN Dezoxyribonucleotit và phân tử ARN ribonucleotit, chứa phân tử đường deoxyribosse trong ADN và ribose trong ARRN và một gốc phot phat
Trang 1ADN, gen, nhiễm sắc thể, công nghệ đánh dấu
di truyền và chiến lược cải tiến
di truyền
B.M.Burns, A.D Henrring và J.D Bertram
Mở đầu
Vật liệu di truyền bao gồm tất cả các thông tin về
cấu trúc của tế bào, chức năng của tổ chức và
chúng được tái bản chính xác sao cho các tế bào
con cũng có các thông tin di truyền như thế tế
bào mẹ Hơn thế nữa, vật liệu di truyền có thể
biến đổi, đó là một trong những cơ sở của sự thay
đổi của tiến hóa
Chương này được viết trên cơ sở các định nghĩa
đã trình bày trong chương trước và sẽ thảo luận
về ADN, các gen, các nhiễm sắc thể một cách
sâu sắc hơn
Trong chương trước chúng ta đã định nghĩa ADN
hoặc axit Dezoxyribonucleic (axit nhân) là cấu
tạo sinh hóa của gen-vật mang thông tin di
truyền Hơn nữa, các dạng thay đổi của gen đã
biết-các alen-nằm tại những nơi nhất định hoặc
những vị trí trên nhiễm sắc thể, những nơi chứa
các gen
Chúng ta đã xác định ở bò có 30 cặp nhiễm sắc
thể, trong đó có 29 đôi nhiễm sắc thể thường và 1
cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY
ở con đực)
Do vậy, genom của bò chứa toàn bộ lượng vật
liệu di truyền trong nhân tế bào, bao gồm 60
nhiễm sắc thể (30 đôi-lưỡng bội) hoặc 2N nhiễm
sắc thể Chúng ta cũng cần nhớ rằng trong tế bào
sinh dục như tinh trùng hoặc trứng chỉ có một
bản của gen và nhiễm sắc thể Điều này xẩy ra
trong quá trình phát sinh giao tử-trứng, tinh
trùng; bình thường ở đó chỉ có một chiếc trong
cặp nhiễm sắc thể tương đồng được đưa vào
trong giao tử (đơn bội) Số nhiễm sắc thể 2N lại
được khôi phục ngay sau khi thụ tinh, khi mà
tinh trùng thụ tinh cho trứng
ADN và ARN
ADN và ARN hoặc các axit nhân đều là đa phân
tử Trong khi ADN là chuỗi xoắn kép đa phân tử
thì ARN là chuỗi xoắn đơn đa phân tử, bao gồm các đợn vị ribonucleotid Một đa phân tử là một
đại phân tử chứa các đơn vị nhỏ lặp lại hoặc là các đơn phân liên kết lại với nhau trong quá trình lặp lại một loạt các phản ứng hóa học giống nhau
đã xẩy ra Mỗi một mạch của ADN và ARN là một chuỗi đồng hợp (polyme) thẳng hàng của các nucleotid đơn và chuỗi polypeptid thẳng là
đồng hợp của các amino acid đơn Về mặt hóa học ARN rất giống ADN
Có 3 loại/kiểu ARN chính tồn tại, đó là: ARN thông tin (ARNm), ARN riboxom (ARNr) và ARN vận chuyển (ARNt) Đó là 3 loại ARN chính thể hiện chức năng chính trong quá trình sinh tổng hợp protein (dịch mã) ARNm là là loại phân tử ARN chứa trong nó các mã (code) thông tin làm khuôn mẫu cho chuỗi acid amin của protein Các Ribosom là cơ quan tử ở trong tế bào chất, nơi xẩy
ra quá trình sinh tổng hợp protein Các Ribosom bao bọc lấy ARNm và tạo điều kiện cho các khối
đối mã (anticodon) trên ARNt polypeptid có thể
được tổng hợp chuỗi Ribosom là một cấu trúc phức tạp, chức năng của nó chưa được biết một cách đầy đủ Các Ribosom chứa 2 phần cấu trúc phụ không bằng nhau, mỗi một phần chứa một phức hợp của các phân tử ARN và protein Mỗi một phần chứa tối thiểu một phân tử ARNr và một
số lượng lớn các protein ribosom Các phân tử ARNt mang các amino acid tới các Ribosom, nơi
mà chúng được trùng hợp hóa để tạo nên protein Các đơn vị ấy gọi là nucleotid, nó chứa 3 phần khác nhau:
1 Phân tử đường 5 (pentose, 5-carbon)
- Trong ADN đường này gọi là Dezoxyribose; và
- Trong ARN gọi là Ribose;
2 Một gốc ba zơ Nitơ (chứa Nitơ), và
3 Một gốc Phot phát
Các ba zơ Nitơ bao gồm 2 loại: Purin và Pyrimidin; các purin là Adenin (A) và Guanin (G) và Pyrimidin là Thymin (T) và Xytoxin (X) Phân tử ARN cũng bao gồm Adenin, Guanin,
Trang 2Xytoxin, nhưng Thymin được thay thế bằng
Uracin (U)
Do đó các nucleotit, các khối cơ bản của phân tử
ADN (Dezoxyribonucleotit) và phân tử ARN
(ribonucleotit), chứa phân tử đường
(deoxyribosse trong ADN và ribose trong
ARRN) và một gốc phot phat
Phân tử đường và gốc ba zơ được gọi là nucleotit
và vì vậy nucleotit còn được gọi là nucleotit phot
phat
Các phân tử đường deoxyribose và ribose được
liên kết bởi nối đôi phốtpho tại vị trí carbon 3'
của phân tử đường và carbon 5' của phân tử
đường kế tiếp Nối đôi photpho là tương đối
mạnh và kết quả là sự lặp lại của bộ khung
đường-phốt phát - đường-phốt phát trong ADN
đã tạo ra cho nó một cấu trúc bền vững
Phân tử ADN thường bao gồm 2 chuỗi
polynucleotit liên kết với nhau bằng cầu nối
hydro yếu giữa các ba zơ đối nhau qua trục Một
điều đặc biệt duy nhất đó là cầu nối giữa Adenin
và Thymin là cầu nối đôi hydrro và giữa Guanin
với Xytoxin là cầu nối 3 của hydrro Những cặp
AT và GX như vậy được gọi là các cặp ba zơ bổ
sung, do vậy thành phần của một nucleotit trong
một chuỗi là khuôn (lệnh) của chuỗi kia Ví dụ
nếu một chuỗi có thành phần 5'-TATTXXGA-'3
thì chuỗi đối diện sẽ phải là 3'-ATAAGGXT-3'
Tính chất tự nhiên của mã di truyền
Một trong 3 yêu cầu của vật chất di truyền là chúng phải có, (1) hình thái vững chắc chứa tất cả mọi thông tin về cấu trúc, chức năng, sinh trưởng-phát triển và sinh sản của cá thể
Tất cả những tính chất đó của một cá thể bao gồm việc tạo ra protein đặc thù và thông tin cho protein đã được mã hoá trong cấu trúc của các gen-vật liệu di truyền của tế bào Một gen qui
định cho một phân tử ARNm, và vì thế cho một protein, được gọi là gen cấu trúc hoặc gen khuôn của protein Hai yêu cầu khác của vật liệu di truyền bao gồm: Chúng phải được (2) tái bản một cách chính xác, do đó tế bào con có các thông tin di truyền giống như ở tế bào mẹ, và (3)
có thể biến đổi
Hoạt động của các gen mã hoá protein xẩy ra trong 2 bước chính như sau:
Biểu đồ 1: Cấu trúc đường Pentose của Ribose
và Deoxyribose
Biểu đồ 2: Cấu trúc nitơ cơ sở trong DNA và RNA Vòng Purin ở phần trên và vòng Pyrimid ở phía dưới
Sự khác nhau giữa chúng được đánh bằng màu đậm
Trang 3Hình 3: Cấu trúc hoá học của ADN và ARN
a) Các nucleotit (đường + ba zơ) và các nucleotit (đường + ba zơ + nhóm phot phát)
b) Đoạn của chuỗi polypeptit các đường deoxyribose liên kết bởi các nối đôi của phot phát giữa đầu 3' của carbon ở một phân tử đường với đầu 5' của carbon ở phân tử đường kế tiếp
Trang 4Biểu đồ 4: Chuỗi xoắn kép DNA Biểu đồ 5:
1 Phiên mã hoặc tổng hợp ARN-chuỗi các cặp
ba sơ ở 2 mạch của đoạn phân tử ADN tương ứng với gen được đọc, các thông tin được chuyển tới chuỗi ba zơ của mạch đơn phân tử ARNm (ARN thông tin) Chuỗi ba zơ này mang thông tin đặc biệt đối với chuỗi acid amin (thành phần cấu trúc của các Protein) của mạch polypeptit Việc chuyển hoá trên cơ sở chuỗi ARNm vào chuỗi
acid amin trong mạch polypeptit gọi là (2) dịch mã (tổng hợp Protein) Cơ sở thông tin của các
cặp ba zơ trên ADN đối với chuối acid amin
trong polypeptit thì gọi là mật mã di truyền
Mật mã di truyền là bộ ba mà trong đó mỗi bộ ba các nucloetit trên ARNm tương ứng với một acid amin Một số acid amin được điều khiển hoặc có nhiều hơn một bộ ba mã hoá Mã là thông dụng
và nó được đọc liên tục (không có kẻ hở), không
có các mã trùng lặp
Gen, kỹ thuật đánh dấu di truyền và chiến lược phát triển di truyền học
Như đã được định nghĩa trong chương trước, gen
là một đơn vị di truyền, nó là một đoạn của phân
tử ADN và nằm trên một vị trí (locus) nhất định trên ADN trong genom hoặc nhiễm sắc thể của một cá thể Gen đem lại khả năng hình thành và phát triển của các tính trạng; khả năng này bị ảnh
Trang 5hưởng bởi sự tương tác với các gen khác cũng
như với môi trường Một gen là một đơn vị có
một hoặc nhiều ảnh hưởng lên kiểu hình của cá
thể
Hơn thế nữa, cũng như đã định nghĩa trước đây,
khi nói đến một alen là đề cập đến một trong hai
hoặc nhiều hơn nữa các dạng thức thay đổi của
một gen trên một locus Các alen khác nhau của
một gen có một tần số riêng và các hoạt động
của chúng liên quan đến cùng một cấu trúc hoá
sinh và quá trình, nhưng kiểu gen và kiểu hình
của chúng có thể khác nhau
Các tính trạng có kiểu hình biến thiên không liên
tục và chỉ bị ảnh hưởng bởi một ít gen gọi là các
tính trạng chất lượng Các ví dụ của các tính
trạng này bao gồm cả sự nhiễm bệnh, có sừng
hay không có sừng, màu sắc lông da (như đỏ
tương phản với đen) Gen điều khiển màu lông
đen là trội so với gen điều khiển màu đỏ, do vậy
các cá thể đồng hợp thể và dị hợp thể của gen
màu đen sẽ có kiểu hình màu đen, trong khi đó
các cá thể có gen màu đen ở trạng thái đồng hợp
lặn sẽ có kiểu hình màu đỏ
ở một mặt khác, các tính trạng do nhiều gen
điều khiển được gọi là các tính trạng số lượng
Các tính trạng số lượng có sự biến thiên của các
kiểu hình liên tục trên trục số Các tính trạng số
lượng, ví dụ như sinh trưởng, khả năng cho sữa,
độ mềm của thịt
Các tính trạng số lượng như vậy là rất quan trọng
đối với chúng ta trong các chương trình giống vật
nuôi Tuy nhiên, cải tiến di truyền của quần thể
vật nuôi bị giới hạn bởi các yếu tố như: phần lớn
các tính trạng có tầm quan trọng kinh tế là các
tính trạng đa gen trong tự nhiên, chúng bị tác
động lớn của các biến động môi trường và các
yếu tố phát triển Nói chung, chúng ta không thể
xác định kiểu gen của một cá thể cụ thể tương
ứng với tính trạng kinh tế mà chỉ có thể nhờ vào
kiểm tra kiểu hình Những tính trạng của trạng
thái tự nhiên này gọi là số lượng và loci đa gen
gọi là "loci tính trạng số lượng" Các chiến lược
chọn lọc truyền thống trong các chương trình
giống vật nuôi được dựa vào việc sử dụng sự
khác biệt kỳ vọng ở thế hệ sau (EPDs-USA) và
giá trị giống ước tính (EBVs-úc), chúng được
xác định nhờ phân tích thống kê của giá trị kiểu
hình của một cá thể và các anh em họ hàng của
nó Chiến lược chọn lọc sử dụng EPDs hoặc
EBVs tạo nên sự gia tăng do tích luỹ và cải tiến
năng suất di truyền, và thành công của các mục
tiêu dài hạn là dự đoán tốt với một thiết kế kiểm
tra thế hệ sau thích hợp Các tính trạng cải thiện phải đo đếm dễ dàng, trực tiếp trên vật nuôi sống, ở các tính trạng có hệ số di truyền trung bình đến cao, ví dụ sinh trưởng, các tính trạng về khối lượng sống, ít gây khó khăn cho nhà làm giống Tuy nhiên, một số tính trạng kinh tế quan trọng khác như khả năng hữu thụ, các tính trạng thịt xẻ-những cái chỉ có thể đánh giá một cách chính xác khi giết mổ (và với một số tương quan không mong muốn), hiệu quả sử dụng thức ăn, khả năng chống đỡ bệnh tật và ký sinh trùng và các tính trạng giới hạn bởi giới tính như khả năng cho sữa, tất cả những tính trạng được điều khiển bởi các yếu tố di truyền, rất khó để đánh giá và
do vậy rất khó để cải thiện qua chọn lọc
Lập bản đồ các gen đơn hoặc gen đa qui định
những tính trạng kinh tế đem đến khả năng chọn lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di truyền
(MAS), chọn lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di truyền hy vọng sẽ cải tiến di truyền hiệu quả do
ảnh hưởng lên cả độ chính xác và thời gian chọn lọc Xa hơn, việc xác định các gen lớn ảnh hưởng tới các tính trạng hiện đã có nhiều hứa hẹn hơn vì
đã phát hiện được một số lượng lớn các tín hiệu
di truyền bao phủ genom
Trong thời điểm hiện tại, sự phát triển của công nghệ di truyền đánh dấu-ADN đánh dấu được chứng minh sẽ là một công cụ hữu ích trong cả việc kiểm tra nguồn gốc và kiểm tra bố mẹ ở cả
bò giống và bò thịt thương phẩm Kiểu ADN hứa hẹn một sự chính xác hơn khi kiểm tra nhóm máu, mặc dù chi phí cho cả hai quy trình là như nhau
Những vấn đề về di truyền và cải tiến di truyền
sẽ được thảo luận trong chương tới
Nhiễm sắc thể
Các nhiễm sắc thể là những vật mang các gen
Có tới 30 cặp nhiễm sắc thể ở bò; 29 đôi nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY ở con đực)
Dưới kính hiển vi có thể thấy các nhiễm sắc thể với kích thước và hình thái khác nhau trong loài
và giữa các loài Mỗi một nhiễm sắc thể có một vùng đặc biệt đâu đó dọc theo chiều dài của nó, thường thấy như là một cái eo dưới kính hiển vi
Eo này được gọi là tâm động, nó có tầm quan trọng đặc biệt trong hoạt động của nhiễm sắc thể trong các quá trình phân chia của tế bào và có thể ở một trong bốn vị trí chung trong nhiễm sắc thể
Trang 6Có một sự phân loại đại cương của các loài có
nhân chuẩn/điển hình (một cá thể có nhân chuẩn
là một cơ thể có các tế bào mà trong đó các vật
liệu di truyền nằm trong nhân, ví dụ như bò) các
nhiễm sắc thể có các hình dạng như: Hình chữ V
cân, hình chữ V lệch, nhiễm sắc thể có tâm ở
ngọn và nhiễm sắc thể tâm mút, các dạng hình
được phân loại dựa vào vị trí của tâm động
Những phân loại đó (hình 6) là:
• Các nhiễm sắc thể hình chữ V cân: Tâm
động nằm gần ở trung tâm của nhiễm sắc
thể và xuất hiện hai cánh bằng nhau;
• Các nhiễm sắc thể hình chữ V lệch: Có một
cánh dài và một cánh ngắn hơn;
• Các nhiễm sắc thể có tâm ở ngọn: Nhiễm sắc
thể có một cánh cộng thêm một đoạn phụ và
một vệ tinh;
• Các nhiễm săc thể tâm mút: Nhiễm sắc thể
chỉ có một cánh, tâm động nằm ngay đầu
mút
Hình 6: Các loại nhiễm sắc thể
Tất cả các nhiễm sắc thể của bò Bos indicus
thuộc loại nhiễm sắc thể có tâm ở ngọn, trong
khi đó nhiễm sắc thể Y của bò Bos taurus lại có
hình chữ V lệch Sự phân biệt như vậy đã phân
loại nhóm Sanga vào nhóm Bos taurus
Hình 7: Sự phân bố của các nhiễm sắc trong
nhân tế bào bò Bos indicus
Hình 8: Sự phân bố của các nhiễm sắc trong
nhân tế bào bò Bos taurus
