Thực trạng mang gen beta thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 49 tuổi, có chồng huyện chợ mới, tỉnh bắc kạn​

ĐẶT VẤN ĐỀ là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một th

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC

MÃ SỐ: 60.72.01.63

B Ộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

L ỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhóm nghiên cứu Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 0 9 năm 2017

Tác giả

L ỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu

s ắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường Đại học

Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này.

Tôi xin g ửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận

S au đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn thành được khóa học này

Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy, truy ền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình h ọc tập và nghiên cứu

Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng –

Phó hi ệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang –

Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán bộ

Tr ạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều

ki ện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để hoàn thành lu ận văn

Cu ối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu

s ắc Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá trình h ọc tập và nghiên cứu

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Nguy ễn Thị Ánh

M ỤC LỤC

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Mục lục iii

Danh mục chữ viết tắt iv

Danh mục các bảng v

Danh mục các hình vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN 3

1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh 3

1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 3

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới 6

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam 7

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia 9

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe 11

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới 13

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam 17

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 Đối tượng nghiên cứu 21

2.2 Địa điểm nghiên cứu 21

2.3 Thời gian nghiên cứu 22

2.4 Phương pháp nghiên cứu 22

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu 23

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá 27

2.7 Phương pháp thu thập số liệu 30

2.8 Phương pháp xử lý số liệu 31

2.9 Khống chế sai số 31

2.10 Đạo đức trong nghiên cứu 32

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1 Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 33

3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 36

3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 41

Chương 4 BÀN LUẬN 46

4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 46

4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 48

4.3 Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 56

K ẾT LUẬN 62

KHUY ẾN NGHỊ 63

TÀI LI ỆU THAM KHẢO 65

PH Ụ LỤC 75

DANH M ỤC CHỮ VIẾT TẮT

cs : cộng sự

DTTS : Dân tộc thiểu số

ĐTV : Điều tra viên

ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu

(Hemoglobin)

MCV : Thể tích trung bình một hồng cầu

(Mean corpuscular volume)

(Mean corpuscular hemoglobin)

MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

(Red blood cell)

RDW : Hình thái kích thước hồng cầu

(Red cell Distribution Width)

TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe

(World Health Organization)

DANH M ỤC CÁC BẢNG

Trang

Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ

DANH M ỤC CÁC HÌNH

Trang

ĐẶT VẤN ĐỀ

là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới

bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân

trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt

là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33] Đây chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh

cộng đồng và y tế còn thấp Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2% đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về bệnh Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá

tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27]

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747 người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay Với đặc thù

là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số Đó là những điều kiện thuận lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng Việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ là rất cần thiết Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh

huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực

Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục

tiêu như sau:

1 Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016

2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính Bệnh gặp cả ở

bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế Hồng cầu

và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương

nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh ), do tan máu

lý bình thường Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuất

1.1.1.2 Beta Thalassemia

chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin Tùy theo chuỗi beta tổng hợp

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất

gây nên hội chứng beta Thalassemia

Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất một hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thế một gốc bazơ này bằng một gốc khác

Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệch

có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn gen

* Lâm sàng

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0

Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống và tiến triển nặng dần lên Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độ nặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách

to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử

Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máu thường nhẹ (Hb: 90-110 g/1)

Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β, (δβ)0/(δβ)0

chậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to Bệnh nhân không có thay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mới cần truyền máu hoặc không cần truyền [29]

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và

chẩn đoán bệnh như sau [70]:

xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần Lâm sàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồng cầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi

Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân, hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng Cả 2 bố mẹ đều mang gen beta Thalassemia

Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (beta

nhẹ hơn Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE Trong 2

bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tan

hiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng

HbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ít

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Trung Quốc và Đông Nam Á Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngày càng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới Bệnh thực sự tạo ra gánh

là bệnh phổ biến Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y

[36], [57], [63]

Phi Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc Tần suất mắc

ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến

Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người

mang gen thalassemia [36]

B ảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia

Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen beta thalassemia cũng phổ biến, dao động từ 1-10% Ở Bắc Thái Lan có tỷ lệ mang gen 5-8%, Lào 3-9%, Indonesia 6-10%, Myanmar 4,3% Điều đáng lưu ý là nhóm dân tộc thiểu số ở

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam

từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệ mang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2] Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:

B ảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

nghiên cứu

Tỷ lệ mang gen Miền Bắc

Nguyễn Công Khanh và cs [16]

Miền Trung

Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen beta

(25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33]

Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiện

phát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh Hậu quả là khi hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền gen

cộng đồng

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia

Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết định chẩn đoán bệnh

* Nghiên cứu về hồng cầu:

hoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đều giảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70] Có sự không tương xứng giữa giảm số lượng hồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ Nhiều nghiên cứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ, vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồng cầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl)

giữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột

biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng

Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạch mang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩn đoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứng sớm [41], [66]

biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hình bia, hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều Do lượng Hb chứa trong hồng cầu ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng Ở thể dị hợp tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tử nhưng mức độ không trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3]

tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầu non chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủy hồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55]

Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia

ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong beta

28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầu biến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn và tăng sinh hồng cầu không hiệu quả Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp

tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33]

* Nghiên cứu về thành phần Hb

Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh beta Thalassemia là điện di huyết sắc tố Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta

giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi khác để bù

Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặng hoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặc

Ở thể dị hợp tử có đủ 3 thành phần Hb, đó là HbA2 tăng (>3,5% đến

nhưng không quá 10% Còn HbA1 thì giảm nhẹ (90-96%) [16], [17], [46]

Các công trình nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở người bệnh Thalassemia cho thấy có sự biểu hiện không thuần nhất: Thể đồng hợp tử hoặc thể phối hợp beta Thalassemia/HbE là thể nặng, biểu hiện thiếu máu tan máu nặng mạn tính và sớm trên lâm sàng, nhiễm sắt và biến dạng xương Còn thể dị hợp hầu hết là thể nhẹ, biểu hiện thiếu máu tan máu không rõ Thể trung gian

có thể là thể dị hợp tử hay đồng hợp tử, biểu hiện thiếu máu tan máu chậm

mang gen bệnh beta Thalassemia có ý nghĩa lớn trong việc định hướng làm xét nghiệm sàng lọc mang gen bệnh trên lâm sàng và đặc biệt là ở cộng đồng

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

* Khái ni ệm hành vi

Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức

t ạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng

c ủa nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19]

* Khái ni ệm về hành vi sức khỏe

đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của

c ộng đồng” [11], [19]

* Phân lo ại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức

Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dân

nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế là giới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi để

động xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả một

đồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tập

tại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau Có thể kể đến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bón

dân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu

kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biện

thấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũng

gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với các

ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ chân

Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cá

hành các hành vi có lợi cho sức khỏe Khuyến khích thực hành các hành vi lành mạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajima

giá thấp Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các

và tình huống cụ thể nào đó Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại

bỏ được hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi cho

thái độ và thực hành về vấn đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựa chọn phương pháp, nội dung giáo dục cho phù hợp [11], [19]

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

t rên thế giới

phòng bệnh Thalassemia của người dân trong cộng đồng còn hạn chế Kiến

đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giả

có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả:

trên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt về bệnh Thalassemia [47] Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượng được lựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược

chung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51]

(Kourorian Z và cs., 2014) [50] Nghiên cứu của Ishaq F năm 2012 trên đối tượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia

tham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N năm 2011, có 25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừa

36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43]

Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia

trẻ đang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28% đối tượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49] Các đối tượng là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng có

là nguồn nhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt là tuyên truyền cho chính những người thân trong gia đình Tuy nhiên, qua một

số nghiên cứu trên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh Thalassemia vẫn còn hạn chế Do đó, cần có các giải pháp can

Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về căn

năm 2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ý chấp nhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69] Đa số những người tham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết Tuy vậy, khoảng

nghiệm sàng lọc máu phát hiện bệnh [61] Trong nghiên cứu của Mirza tại

trước kết hôn được thực hiện bắt buộc [59] Nghiên cứu trên đối tượng sinh

bệnh của họ sau khi điền vào bảng câu hỏi [60]

Kiến thức về bệnh thấp và thái độ chưa tích cực dẫn đến việc điều trị

thấy thực hành phòng chống bệnh Thalassemia ở đối tượng này chỉ đạt 8,69 điểm/100 điểm [35] Nghiên cứu của Li Ping Wong, Elizabeth George và Jin-

thiếu máu (90,6% cho rằng cần xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn, 34,7% cho rằng cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau) nhưng chỉ có 13,6% số người tham gia đã kết hôn trả lời rằng họ từng xét

89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% năm cuối của học sinh không biết tình

Một số nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân, trình độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc được tiếp nhận thông tin truyền

học vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh [57]

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm

36,83 điểm lên 40,35 điểm, thực hành từ 8,69 lên 9,52 điểm [35]

Nghiên cứu của Mehrnoosh Kosaryan ở Iran năm 2014 cho kết quả

thì thực hành dự phòng bệnh cũng tốt hơn [58] Không có mối liên quan giữa

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

t ại Việt Nam

Điều đáng lưu ý trong nhiều nghiên cứu ở nước ta đã chỉ ra rằng mặc dù

nước ta còn rất thấp Ngô Mạnh Quân nghiên cứu trên nhóm người đăng ký kết hôn tại Hà Nội cho thấy tỷ lệ đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh là 10,2%; 21,4% đối tượng đã từng nghe về bệnh Cũng theo nghiên cứu của Nguyễn Thị

27,8% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia Trong đó, tỷ lệ có kiến thức đầy đủ về bệnh là 7,8% Theo nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn Kiều Giang chỉ có 11,0% đối tượng phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên có kiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia Phần lớn đối tượng không nhận ra nguy

cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được hỏi không biết rằng bệnh có khả năng di truyền từ ông bà sang con cháu và trên 2/3 số người không biết rằng khi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì bản thân mình cũng có nguy cơ mang gen bệnh [5], [7], [27]

Một số nghiên cứu về hiểu biết của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh Thalassemia cho thấy mức độ hiểu biết của nhóm này cao hơn so với nhóm quần thể ở cộng đồng Tuy nhiên, kiến thức chung về bệnh của nhóm đối tượng này vẫn còn hạn chế Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà, 65,9% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh, trong đó nhóm bệnh nhân có kiến thức đầy đủ là 72,0%

cao hơn nhóm bố mẹ bệnh nhân (52,9%) [9] Thực trạng trên cho thấy công tác truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng Thalassemia và số người biết đến bệnh còn rất hạn chế, đặc biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu số ở độ tuổi sinh đẻ

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sức khỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng về vấn đề sức khỏe đó Thái độ rất quan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính quyết định đến thành công của chuyển đổi hành vi [19] Tuy nhiên, kết quả khảo sát gần đây của một số tác giả cho thấy phần lớn đối tượng trong cộng đồng chưa nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng chống bệnh Thalassemia Nghiên cứu của Nguyễn Kiều Giang cho kết quả chỉ có 15,3% đối tượng có thái độ tốt về vấn đề phòng bệnh Thalassemia, trên 60% đối tượng cho rằng nếu bố mẹ không có biểu hiện thiếu máu thì không cần làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia cho con [5] Kết quả nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân trên đối tượng sinh viên đại học ở Hà Nội có 51,9% đối tượng e ngại không làm xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh do cảm thấy mình hoàn toàn khỏe mạnh, 22,1% đối tượng ngại không làm xét nghiệm vì sợ biết mình mang gen bệnh Tuy nhiên, có tới 91,1% đối tượng mong muốn được biết thêm những thông tin

về bệnh Thalassemia và có 52,6% đối tượng cho biết họ sẽ đi xét nghiệm xem mình có bị bệnh hay không nếu trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia [7] Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân có 58,0% đối tượng sẽ cùng vợ/chồng sắp cưới đi làm xét nghiệm máu phát hiện bệnh nếu trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia; 18,5% đối tượng có thái độ thờ ơ, không quan tâm khi trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia [27] Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng là bệnh nhân và bố

mẹ của bệnh nhân tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung

ương có 73,5% đối tượng cho rằng các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, 58% cho rằng người khỏe mạnh cần xét nghiệm trước kết hôn để biết mình có mang gen bệnh Thalassemia hay không Kết quả cho thấy đối tượng là bệnh nhân và người nhà bệnh nhân có thái độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối tượng là người dân trong cộng đồng và các cặp đôi trước kết hôn Điều này có thể giải thích do nhóm đối tượng này có thể đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt động truyền thông về bệnh Thalassemia tại bệnh viện trong quá trình điều trị và chăm sóc người bệnh Ngoài ra, do họ là bệnh nhân và có người thân đang

Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực của hầu hết các đối tượng về phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của nhiều tác giả là minh chứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của các đối tượng này chưa được thực hiện tốt Theo Nguyễn Kiều Giang chỉ có 9/300 người (3%) đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai; có 12,4% đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm sàng lọc bệnh; 29,2% số đối tượng chủ động tìm kiếm thông tin về bệnh, 23,4% đã từng chia sẻ kiến thức của mình về bệnh với người khác Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân cũng cho kết quả tương tự: chỉ

có 18,5% đối tượng nghiên cứu đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh; 12,3% đối tượng đã từng trao đổi thông tin về bệnh này với người khác Tỷ lệ thực hành tốt về phòng bệnh Thalassemia ở đối tượng sinh viên đại học theo nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân và Nguyễn Thị Thu Hà là chưa cao, chỉ có 13,1% đối tượng đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh [5], [7], [27]

động trong việc tự nguyện sàng lọc phát hiện bệnh, tìm hiểu thông tin, theo dõi

và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình, cho người thân trong gia đình

và cho cộng đồng nơi mình sinh sống Do đó, nghiên cứu này chúng tôi thực

đã có chồng tại huyện Chợ Mới để từ đó lựa chọn phương pháp giáo dục giúp đối tượng và người dân trong cộng đồng thực hiện được các hành vi lành

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng,

tình nguyện tham gia nghiên cứu

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

G ồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

dân tộc anh em sinh sống là Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại

2.3 Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)

Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới

Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49

- Thu thập thông tin dịch tễ học, kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49

- Sàng lọc người mang gen bằng điện

di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân

tích tế bào máu ngoại vi

Xác định

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu

Qua điều tra sơ bộ tại 03 khu vực đại diện cho ba vùng địa lý thuộc

(xã Tân Sơn), vùng xa trung tâm về phía Nam (xã Như Cố), chúng tôi thống kê được hơn 2000 phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có

Thalassemia tại cộng đồng các dân tộc ít người dao động xung quanh 12%) thì

sẽ được cỡ mẫu bằng khoảng trên dưới 600 người Khi thăm dò, chúng tôi ghi

Để khắc phục vấn đề này chúng tôi mời toàn bộ những phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có chồng ở tại các khu vực, xóm, bản

được kết quả là 260 phụ nữ đồng ý lấy máu xét nghiệm đầy đủ và cũng tham

đồng ý tham gia phỏng vấn Các đối tượng không đủ điều kiện nghiên cứu đã được chúng tôi loại bỏ khỏi mẫu nghiên cứu

2.5 Bi ến số, chỉ số nghiên cứu

2.5.1 Biến số nghiên cứu

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

Bi ến số Định nghĩa biến số Lo ại

bi ến số

Phương pháp thu th ập/công cụ

I Thông tin chung c ủa đối tượng nghiên cứu

Điều kiện kinh tế hộ gia đình

II T ỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Mang gen beta

Tổng phân tích

tế bào máu ngoại vi/Máy

Koden- Japan

Thiếu máu

năng vận chuyển oxy của máu

do giảm số lượng hồng cầu

Mức độ kiến thức của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia

thang điểm

Thái độ

trước khi kết hôn, kết hôn cùng

Các hành động của đối tượng

về dự phòng bệnh: chủ động làm xét nghiệm phát hiện

Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi

bệnh; chủ động tìm kiếm kiến

làm xét nghiệm phát hiện bệnh

tượng nghiên cứu

thang điểm

2.5.2 Chỉ số nghiên cứu

* Nhóm ch ỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

đối tượng nghiên cứu

* Nhóm ch ỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh

* Nhóm ch ỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia c ủa đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá

2.6.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28]

Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng

Hộ cận nghèo ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng

trong phạm vi 3 đời (xác định dựa vào sơ đồ hình 2.3):

2.6.2 Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia [2], [70]

300-360g/l

+ Thiếu máu: Khi Hb<120g/dl hoặc/và RBC<3,9T/l

huyết sắc tố:

HbF>1%

2.6.3 Đánh giá kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Để đánh giá kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng 14

được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37]:

ý, 2 - Đồng ý, 3 - Không rõ ràng, 4 - Không đồng ý, 5 - Rất không đồng ý) Các

điểm), Đồng ý (4 điểm), Không rõ ràng (3 điểm), Không đồng ý (2 điểm), Rất không đồng ý (1 điểm) Các câu hỏi q27, q31 được cho điểm như sau: Rất đồng

ý (1 điểm), Đồng ý (2 điểm), Không rõ ràng (3 điểm), Không đồng ý (4 điểm),

điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của

Để đánh giá thực hành dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng 6 câu hỏi (từ

được 0 điểm Tính tổng điểm của 6 câu hỏi phần thực hành là 30 điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37]:

2.7 Phương pháp thu thập số liệu

* Thu thập số liệu xác định tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số

chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu:

Các mẫu máu được chống đông bằng EDTA (Ethylen Diamin Tetra Acetat)

và bảo quản bằng đá lạnh trong các hộp chuyên dụng và vận chuyển ngay về Trung Tâm Huyết học và Truyền máu (TTHHTM), Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên trong vòng 8h sau lấy máu Lấy máu được thực hiện bởi các kỹ thuật viên tại TTHHTM bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Các mẫu máu trên sẽ được thực hiện kỹ thuật xét nghiệm: tổng phân tích máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố