SKKN phương pháp giải bài tập vận dụng cao, dạng tính xác suất sinh một hoặc hai con trong bài tập phả hệ có tích hợp với di truyền quần thể

Trong quá trình dạy học, nhất là ôn thi tốt nghiệp THPT thì bài tập phần phả hệ là bài tập khó với các em học sinh, đặc biệt là những bài tập phả hệ liên quan đến nhiều tính trạng, bài t

1 Mở đầu

1.1 Lí do chọn đề tài

Di truyền người là một trong những nội dung tạo nên niềm đam mê học môn Sinh học ở học sinh THPT, góp phần giúp học sinh hiểu biết nhiều hơn về quần thể người Nội dung trong di truyền người rất da dạng, nhiều lượng kiến thức, các dạng bài tập cũng nhiều Tuy nhiên thời lượng chương trình còn hạn chế, gây một phần khó khăn trong quá trình học tập của học sinh, từ lý thuyết đến việc giải các bài tập đặc biệt là bài tập phả hệ

Trong quá trình dạy học, nhất là ôn thi tốt nghiệp THPT thì bài tập phần phả

hệ là bài tập khó với các em học sinh, đặc biệt là những bài tập phả hệ liên quan đến nhiều tính trạng, bài tập phả hệ có tích hợp với di truyền quần thể, đặc biệt trong các dạng bài tập thì nhiều học sinh chưa phân biệt rõ nguyên tắc tính xác suất

để sinh 1 con và 2 con trở lên dẫn đến kết quả còn thiếu chính xác

Mặt khác thời gian để ôn luyện cho các em còn hạn chế, lượng kiến thức cần biết để giải quyết được những dạng bài tập này tương đối lớn, trong khi thời gian

để làm một câu trắc nghiệm tương đối ngắn nên khi gặp phải bài tập này trong đề thi, phần lớn các em học sinh còn lúng túng và gặp khó khăn

Bài tập phả hệ có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng có thể vận dụng những cách khác nhau để thực hiện nhằm mục đích tiết kiệm được thời gian cũng như cho kết quả chính xác Đối với mỗi dạng có những nguyên tắc làm khác nhau, trong khuôn khổ sáng kiến kinh nghiệm này tôi xin được đề xuất cách giải bài tập phả hệ

có tích hợp với di truyền quần thể, với đề tài “Phương pháp giải bài tập vận dụng

cao, dạng tính xác suất sinh một hoặc hai con trong bài tập phả hệ có tích hợp với di truyền quần thể”

1.2 Mục đích nghiên cứu

Góp phần giúp học sinh giải được dạng bài tập phả hệ trong quá trình học, quá trình ôn luyện cũng như trong kỳ thi tốt nghiệp THPT hay trong các kỳ thi học sinh giỏi

1.3 Đối tượng nghiên cứu:

- Phần bài tập phả hệ - Sinh học 12.

- Phương pháp giải bài tập phả hệ nói chung và cách tính xác suất khi sinh một con

và sinh hai con có tích hợp với di truyền quần thể

1.4 Phương pháp nghiên cứu

- Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lý thuyết

- Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin

- Phương pháp xử lí và phân tích kết quả học tập của học sinh

- Phương pháp thống kê, xử lý số liệu

2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm

2.1 Cơ sở lý luận của sáng kiến kinh nghiệm.

2.1.1 Nghiên cứu các bệnh di truyền phân tử, cơ chế di truyền một số bệnh phân tử

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử Phần lớn các bệnh di truyền kiểu này đều do các đột biến gen gây nên[2]

Một số bệnh về hêmoglobin (Hb), về các yếu tố đông máu trên nhiễm sắc thể

X, về các prôtêin huyết thanh, các hoocmon Các bệnh này do đột biến gen gây nên[5] Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của từng loại prôtêin

do gen đột biến quy định trong tế bào Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin, hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể[2]

Sau đây chúng ta xem xét chi tiết về bệnh phêninkêtô niệu, là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể và cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử Bệnh

do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin trong cơ thể Do gen đột biến không tạo ra được enzim

có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ

em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lý[2]

2.1.2 Phương pháp nghiên cứu phả hệ với những bệnh di truyền phân tử.

Những bệnh di truyền vì vậy có khả năng truyền lại cho đời sau với một xác suất nhất định Vì vậy cần xây dựng phả hệ để xác định xác suất có thể xảy ra ở đời con

Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nhằm xác định xem gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay nằm trên NST giới tính, di truyền theo những quy luật nào

Nội dung của phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

Ví dụ: khi theo dõi bệnh phêninketo niệu ở một số người trong một gia đình thu được phả hệ sau:

Dựa vào phả hệ này để tìm xem bệnh do alen lặn hay alen trội quy định, tồn tại trên NST thường hay tồn tại trên NST giới tính và có thể dự đoán xác suất sinh con bị bệnh

2.1.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

Phương pháp này dựa vào công thức Hacdi – Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền

Ví dụ từ tần số người bị bạch tạng trong quần thể (do đột biến lặn trên NST thường gây nên), có thể tính được tần số người mang gen lặn gây bệnh này ở trạng thái dị hợp tử

Xét một tính trạng do một gen có 2 alen quy định là A và a với tần số lần lượt là p và q, tính trạng trội hoàn toàn Gen tồn tại trên NST thường, theo công thức Hacdi – Vanbec thì thành phần kiểu gen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền là p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.

Trong nhiều năm dạy học luyện thi học sinh giỏi lớp 12 cũng như ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi đại học, tôi nhận thấy với dạng bài tập này học sinh sẽ khó khăn trong một số vấn đề sau

- Xác định gen quy định tính trạng tồn tại trên NST thường, hay tồn tại trên NST giới tính

- Xác định kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen của những người trong quần thể

- Tính xác suất sinh trong bình thường hoặc bị bệnh trong các trường hợp khác nhau: khi sinh một con, khi sinh 2 con…

Vì nhiều học sinh còn chưa rõ cách làm nên còn gặp khó khăn, thời gian giải bài tập lâu và thường kết quả có thể chưa chính xác

2.3 Các giải pháp đã sử dụng để giải quyết vấn đề.

Trước hết để học sinh phân biệt rõ nguyên tắc tính xác suất sinh 2 con trở lên, thì cần biết rõ cách làm bài tập phả hệ cũng như vận dụng phương pháp nghiên cứu quần thể vào trong phả hệ Sau đó mới phân biệt sự khác nhau khi tính xác suất sinh 1 con hay sinh 2 con

Do vậy trong đề tài này, tôi mạnh dạn đề xuất giải pháp để giải quyết vấn đề bằng cách thực hiện các nội dung sau:

a Xác định các bước làm bài tập phả hệ.

- Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn (nếu đề bài chưa cho).

Chọn cặp bố mẹ có cùng tính trạng nhưng sinh con có tính trạng tương phản, từ đó xác định được kiểu hình biểu hiện ở bố mẹ là trội, kiểu hình biểu hiện ở con là lặn

- Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng tồn tại trên NST thường hay trên NST giới tính.

Dựa vào kiểu hình của bố: Nếu bố trội sinh con gái có kiểu hình lặn, chứng tỏ en tồn tại trên NST thường (vì nếu gen tồn tại trên NST X thì tất cả con gái được sinh

ra từ bố trội đều biểu hiện kiểu hình trội)

Hoặc khi mẹ biểu hiện kiểu hình lặn nhưng sinh con trai bình thường chứng tỏ gen tồn tại trên NST thường

- Bước 3: Xác định kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen của những người liên.

Trong bước này phải xác định những người nào biết chắc chắc chắn kiểu gen, những người nào chưa chắc chắn kiểu gen, nếu chưa chắc chắn kiểu gen thì phải xác định tỉ lệ mỗi loại kiểu gen là bao nhiêu

- Bước 4: Tính xác suất theo yêu cầu của đề bài.

Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] × [tỉ lệ kiểu gen mẹ] × [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] × [xác suất sinh trai (gái)] × [số trường hợp xảy ra]

Hoặc có thể dựa vào cách tính tần số giao tử được sinh ra ở bố và mẹ trong trường hợp sinh 1 con Còn nếu sinh 2 con thì cách tính này không còn phù hợp

Trong đó:

+ Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví

dụ bố bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu)

+ Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu) + Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai

2 bố mẹ Aa x Aa là 1

4 + Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần nhân 1

2ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm 1

2 + Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên (ví dụ

đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh gái trước, trai sau)…

Ví dụ: Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người Phả hệ dưới đây cho thấy một số

thành viên (màu) bị một bệnh này Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh là bao nhiêu? Biết mẹ của người II3 bị bệnh

Phương pháp:

+ Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn.

Vì cặp vợ chồng I1 và I2 đều có kiểu hình bình thường, nhưng sinh con bị bệnh, chứng tó kiểu hình ở I1 và I2 là kiểu hình trội Vậy A quy định kiểu hình bình thường, a quy định kiểu hình bị bệnh

+ Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng tồn tại trên NST thường hay trên NST giới tính.

Bố I2 có kiểu hình trội (A- ) nhưng sinh con gái II4 và II7 đều bị bệnh, chứng tỏ gen quy định tính trạng tồn tại trên NST thường

+ Bước 3: Xác định kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen của những người liên quan.

Cần xác định kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen của II3 và II4:

Vì mẹ của người II3 bị bệnh nên II3 có kiểu gen chắc chắn Aa

Để xác định kiểu gen II4 phải xác định kiểu gen I1 và I2 Theo sơ đồ phả hệ, I1 và I2

có con II7 bị bệnh (aa) nên I1 và I2 đều có kiểu gen Aa, suy ra II4 có thể là 1

3AA hoặc 2

3Aa

+ Bước 4: Tính xác suất theo yêu cầu của đề bài.

Theo công thức tính xác suất: Để sinh con bị bệnh thì II4 phải là kiểu gen Aa với tỉ lệ 2

3 Còn II3 chắc chắn kiểu gen Aa nên xác suất là 100%

Ta có Aa x Aa 3

4bình thường, 1

4bị bệnh

Vậy xác suất cần tính là 1×2

3×1

4 =1 6

Hoặc áp dụng cách tính tần số giao tử (tần số alen) được sinh ra ở bố và mẹ Ở II 3

(Aa A = a = 1

2), II 4 (1

3AA; 2

3Aa  A = 2

3, a = 1

3) Vậy xác suất cần tính là aa

= 1

2×1

3= 1

6.

b Sử dụng phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể để xác định tỉ lệ kiểu gen của những người liên quan.

- Từ tỉ lệ kiểu hình mà đề bài cung cấp, xác định được tần số tương đối của của các alen quy định tính trạng

- Xác định thành phần kiểu gen của quần thể theo công thức Hacdi – Vanbec (ở trạng thái cân bằng di truyền) p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1

- Từ đó xác định tỉ lệ kiểu gen của những người liên quan trong trường hợp

cụ thể

Chú ý: Trong trường hợp này đối với những người có thể dựa vào phả hệ để xác định được kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen thì phải dựa vào phả hệ

- Tính xác suất theo yêu cầu đề bài

Ví dụ: Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số

người bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 4% Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh là bao nhiêu?

Phương pháp

Theo các bước làm bài tập phả hệ, ta đã xác định được kiểu gen của người II4 là 1

3

AA hoặc 2

3Aa ( người II4 phải dựa vào I1 và I2 để xác định kiểu gen)

+ Quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền nên thành phần kiểu gen theo công thức Hacdi – Vanbec p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1

Tức q2 aa = 4%, vậy qa = 0,2, suy ra pA = 0,8

+ Thành phần kiểu gen của quần thể là 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1 + Tỉ lệ kiểu gen người II3 phải dựa vào thành phần kiểu gen trong quần thể

Vì II3 có kiểu hình bình thường (tỉ lệ người bình thường trong quần thể chiếm 96%), nên II3 có kiểu gen 0,640,96AA hoặc 0,320,96Aa, tức 2

3AA hoặc 1

3Aa

+ Tính xác suất theo yêu cầu:

Để sinh con bị bệnh thì II3 và II4 đều phải có kiểu gen Aa

Vậy xác suất cần tính là 1

3×2

3×1

4 = 1

18

Hoặc áp dụng cách tính tần số alen: II 3 (2

3AA; 1

3Aa  A = 5

6, a = 1

6) Còn

II 4 (1

3AA; 2

3Aa  A= 2

3, a = 1

3)

Vậy xác suất sinh con bị bệnh aa = 1

6×1

3= 1

18.

c Phương pháp tính xác xuất sinh 2 con trở lên.

Với trường hợp tính xác xuất sinh 2 con trở lên có kiểu hình trội, kiểu hình lặn hay khác kiểu hình, hoặc cũng có thể sinh 2 con trở lên đều có kiểu gen đồng hợp trội, đồng hợp lặn, hay dị hợp Với trường hợp này chúng ta không áp dụng cách tính tần số giao tử như trong trường hợp một con được

Trong trường hợp này phải xác định hết các khả năng có thể sinh ra con theo yêu cầu của đề bài, và xác suất cần tính là tổng các khả năng xảy ra

Trong mỗi khả năng: Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] × [tỉ lệ kiểu gen mẹ] × [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai]n

Trong đó, n là số con sinh ra theo yêu cầu đề bài

d Tính xác xuất sinh 2 con trong một số trường hợp cụ thể.

Trong trường hợp sinh 2 con thì khác với sinh 1 con đó là không vận dụng cách tính tần số giao tử được sinh ra ở bố hoặc ở mẹ, mà phải xét các khả năng xảy ra

Ví dụ 1: Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị

mắc một bệnh di truyền đơn gen là 4% Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết

- Trường hợp 1: Tính xác suất sinh 2 con ở 2 lần sinh có kiểu hình khác nhau

Cụ thể, trong phả hệ trên, hãy tính xác suất để II3 và II4 sinh 2 con, trong đó có 1 con bị bệnh và một con bình thường

Hướng dẫn:

Ta có II3 có kiểu gen 2

3AA hoặc 1

3Aa Còn II4 là 1

3AA hoặc 2

3Aa Để cặp vợ chồng sinh 2 con mà có cả con bị bệnh và con bình thường thì cặp vợ chồng có kiểu gen Aa

Xác suất là C1

2× 3

4×1

4 = 3

8

- Trường hợp 2 : Tính xác suất sinh 2 con ở hai lần sinh có kiểu hình giống nhau

Cụ thể, trong phả hệ trên, hãy tính xác suất để :

(1) II3 và II4 sinh 2 con đều bị bệnh

(2) II3 và II4 sinh 2 con đều bình thường

Hướng dẫn

Người II3 có kiểu gen 2

3AA hoặc 1

3Aa

Còn người II4 là 1

3AA hoặc 2

3Aa

(1) Để sinh 2 con đều bị bệnh thì II3 và II4 đều phải có kiểu gen Aa.

Vậy xác suất sinh 2 con bị bệnh = (tỉ lệ kiểu gen của bố)×(tỉ lệ kiểu gen của mẹ)×(tỉ

lệ con bị bệnh)2 = 1

3×2

3×(1

4)2 = 1

72 (2) Để sinh 2 con đều bình thường thì bố mẹ có thể là AA hoặc Aa, vì vậy phải xét các khả năng xảy ra :

- AA x AA  100% bình thường

- AA x Aa  100% bình thường

- Aa x Aa  3

4 bình thường, 1

4bị bệnh

Vậy ta xét các khả năng sau :

+ Khả năng 1: II3 là 2

3AA, II4 là 1

3AA

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 2

3×1

3×(100%)2 = 2

9 + Khả năng 2: II3 là 2

3AA, II4 là 2

3Aa

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 2

3×2

3×(100%)2 = 4

9 + Khả năng 3: II3 là 1

3Aa, II4 là 1

3AA

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 1

3.1

3.(100%)2 = 1

9 + Khả năng 4: II3 là 1

3Aa, II4 là 2

3Aa

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 1

3×2

3×(3

4)2 = 1

8 Như vậy xác suất để cặp vợ chồng II3 và II4 sinh 2 con đều bình thường là 2

9+4

9+1 9 +1

8 =65

72

- Trường hợp 3 : Tính xác suất sinh 2 con ở hai lần sinh có kiểu hình giống nhau, có giới tính khác nhau.

Cụ thể, trong phả hệ trên, hãy tính xác suất để II3 và II4 sinh 2 con đều bình thường,

và có 1 trai, 1 gái

+ Sinh 2 con bình thường với xác suất là 65

72 + Sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái với xác suất là C1

2× 1

2× 1

2 = 1 2 Vậy xác suất cần tính là : 65

72×1

2= 65

144

- Trường hợp 4: Tính xác suất sinh 2 con ở 2 lần sinh có kiểu gen AA.

Để sinh 2 con đều có kiểu gen AA thì bố mẹ có thể là AA hoặc Aa đều có thể sinh

ra, vì vậy phải xét các khả năng xảy ra :

P1: AA x AA  100% AA

P2: AA x Aa  1

2 AA, 1

2 Aa

P3: Aa x Aa  1

4AA, 2

4 Aa, 1

4aa

Vậy ta xét các khả năng sau :

+ Khả năng 1: II3 là 2

3AA, II4 là 1

3AA

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 2

3×1

3×(100%)2 = 2

9 + Khả năng 2: II3 là 2

3AA, II4 là 2

3Aa

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 2

3×2

3×(1

2)2 = 1

9 + Khả năng 3: II3 là 1

3Aa, II4 là 1

3AA

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 1

3.1

3.(1

2)2 = 1

36 + Khả năng 4: II3 là 1

3Aa, II4 là 2

3Aa

Vậy xác suất sinh 2 con bình thường là 1

3×2

3×(2

4)2 = 1

18 Như vậy xác suất để cặp vợ chồng II3 và II4 sinh 2 con đều bình thường là 2

9+1

9+ 1

36+ 1

18 = 5

12

MỘT SỐ CÂU HỎI, BÀI TẬP MINH HỌA.

Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Ở người, kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu; những người đàn ông có kiểu gen dị hợp Hh bị hói đầu, người nữ không bị hói đầu Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ, người phụ nữ II8 đến

từ một quần thể cân bằng di truyền có 80% người không bị hói đầu Xác suất để cặp vợ chồng II7 và II8 sinh ra 2 con trai đều không bị hói đầu là

A 1

32 B 25

324 C 25

1296 D 16

25

Đáp án : A

Hướng dẫn:

- Gen quy định tính trạng hói đầu tông tại trên NST thường.

Gọi p là tần số alen H, q là tần số alen a

Quần thể đang ở trang thái cân bằng nên thành phần kiểu gen của quần thể là

p2 HH + 2pq Hh + q2 hh = 1

- Xác định kiểu gen và tỉ lệ kiểu gen của những người liên quan.

+ Người II8 đến từ quần thể có 80% người không bị hói đầu, tức (2

2

pq

+ 2 2

q

)+ 2 2

q

= 0,8, suy ra q =0,8 và p =0,2

Vậy cấu trúc di truyền của quần thể người II8 là 0,04 HH + 0,32Hh + 0,64 hh = 1

Tỉ lệ người II8 là: 0,320,96Hh hoặc 0,640,96hh, tức 1

3Hh hoặc 2

3hh

+ Người II6 có kiểu gen hh, và II5 có kiểu gen HH, nên I1 và I2 đều có kiểu gen Hh Suy ra II7 có kiểu gen 1

3HH hoặc 2

3Hh

- Tính xác suất sinh 2 con trai không bị hói đầu.

Để sinh ra con trai không bị hói đầu (hh) thì II7 có kiểu gen 2

3Hh, và II8 có kiểu gen

là 1

3Hh hoặc 2

3hh

P1: Hh x Hh 1

4HH: 2

4Hh: 1

4hh