Luận văn thạc sĩ thực trạng mang gen beta thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 49 tuổi, có chồng huyện chợ mới, tỉnh bắc kạn​

DANH MỤC CÁC BẢNGBảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia trên thế giới Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại bi

MÃ SỐ: 60.72.01.63

THÁI NGUYÊN - 2017

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhómnghiên cứu Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từngđược ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả Nguyễn Thị Ánh

LỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu

sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường Đại học

Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này.

Tôi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn thành được khóa học này.

Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy, truyền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.

Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang – Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa khoa

Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán

bộ Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để hoàn thành luận văn.

Cuối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu sắc Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả Nguyễn Thị Ánh

MỤC LỤC

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Mục lục iii

Danh mục chữ viết tắt iv

Danh mục các bảng v

Danh mục các hình vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN 3

1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh 3

1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 3

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới 6

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam 7

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia 9

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe 11

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới 13

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam 17

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 Đối tượng nghiên cứu 21

2.2 Địa điểm nghiên cứu 21

2.3 Thời gian nghiên cứu 22

2.4 Phương pháp nghiên cứu 22

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu 23

2.8 Phương pháp xử lý số liệu 31

2.9 Khống chế sai số 31

2.10 Đạo đức trong nghiên cứu 32

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1 Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 33

3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 36

3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 41

Chương 4 BÀN LUẬN 46

4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 46

4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 48

4.3 Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 56

KẾT LUẬN 62

KHUYẾN NGHỊ 63

TÀI LIỆU THAM KHẢO 65

PHỤ LỤC 75

: Thể tích trung bình một hồng cầu

(Mean corpuscular volume)

: Số lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin)

: Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

: Ký hiệu 2 gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16: Số lượng hồng cầu

(Red blood cell)

: Hình thái kích thước hồng cầu

(Red cell Distribution Width)

: Trung học cơ sở: Trung học phổ thông: Truyền thông giáo dục sức khỏe: Thiếu máu tan máu

: Trung tâm huyết học và truyền máu: Tổ chức Y tế thế giới

(World Health Organization)

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia trên thế giới

Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

Bảng 3.1 Đặc điểm về độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.2 Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.3 Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng

nghiên cứuBảng 3.4 Đặc điểm về tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.5 Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa cặp vợ chồng và tình

trạng di trú của đối tượng nghiên cứuBảng 3.6 Nguồn thông tin về phòng chống bệnh Thalassemia

Bảng 3.7 Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc

Bảng 3.8 Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình

(RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta ThalassemiaBảng 3.9 Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta ThalassemiaBảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang

gen bệnh beta ThalassemiaBảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta ThalassemiaBảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ

mang gen bệnh beta Thalassemia

Trang

7823343434353636373838393940

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ

lệ mang gen bệnh beta ThalassemiaBảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

41424445

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

của đối tượng nghiên cứu

hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia

của đối tượng nghiên cứu

của đối tượng nghiên cứu

của đối tượng nghiên cứu

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dântộc và có tính địa dư rõ rệt [62] Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới

70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực ChâuÁ là 60 triệu người [29] Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố trong

cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở đốitượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh rất cao:Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33] Đây chính lànhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và một trongcác yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh

Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh củanhóm đối tượng này Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trongcộng đồng và y tế còn thấp Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2%đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ vềbệnh Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá

tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tựnguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27].

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%),Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay Với đặc thù

là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điềukiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số Đó là những điều kiện thuậnlợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng Việc sàng lọc pháthiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòngbệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng ngườidân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổisinh đẻ là rất cần thiết Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnhbeta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tạihuyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thựchành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi

trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta

Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục

tiêu như sau:

1. Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016.

2. Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn.

và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương.

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểuhiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt Thiếu máu do nhiều nguyênnhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh ), do tan máu Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh

lý bình thường Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuấtkịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu [29]

1.1.1.2 Beta Thalassemia

Bệnh này do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi beta globin, gây thừa tương đốichuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin Tùy theo chuỗi beta tổng hợpđược ít hay không tổng hợp được mà phân ra β+ Thalassemia hay β0Thalassemia Biểu hiện lâm sàng và huyết học của beta Thalassemia rất khácnhau tùy thuộc thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mấthoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulingây nên hội chứng beta Thalassemia

Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất mộthoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thếmột gốc bazơ này bằng một gốc khác

Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệch khung

di truyền và làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta gây β0Thalassemia Một số đột biến ở vị trí nối exon hoặc xung quanh vị trí này

có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn genbeta globin Còn những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng củagen beta (như đột biến ở vùng Promotor) gây β+ Thalassemia

* Lâm sàng

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử

Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0

Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống vàtiến triển nặng dần lên Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độnặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách

to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử

Kiểu gen: β0/β, β+/β

Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâmsàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máuthường nhẹ (Hb: 90-110 g/1)

- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp

Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β, (δβ)0/(δβ)0.Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb: 70-80g/1), bệnh tiến triếnchậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to Bệnh nhân không cóthay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mớicần truyền máu hoặc không cần truyền [29].

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen vàWinichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay Tiêu chuẩnchẩn đoán bệnh như sau [70]:

Beta Thalassemia thể nặng (maior): Thiếu máu tan máu mạn tính,xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần Lâmsàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồngcầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi

Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tíchtrung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân,hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng Cả 2 bố mẹ đều mang gen betaThalassemia

Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (betaThalassemia/HbE): biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưngnhẹ hơn Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE Trong 2

bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tanmáu rõ trên lâm sàng, nồng độ Hb bình thường hoặc gần bình thường, pháthiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng

Beta Thalassemia dị hợp tử: HbA2 tăng trên 3,5%, có thể phối hợpHbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ít nhấtmột trong hai bố mẹ mang gen beta Thalassemia

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Bệnh Thalassemia được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải sau đóphổ biến ở hầu hết các quốc gia như: Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, NamTrung Quốc và Đông Nam Á Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngàycàng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới Bệnh thực sự tạo ra gánhnặng bệnh tật ở tất cả các quốc gia, đặc biệt là ở những nước có nền kinh tếchậm hoặc đang phát triển Trong nhóm bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

là bệnh phổ biến Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemia nóiriêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoatoàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậmphát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng cóthể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36],[57], [63]

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốcdân tộc Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, từ Địa TrungHải qua Trung Đông, một phần của Ấn Độ, Pakistan tới Đông Nam Á và BắcPhi Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc Tần suất mắcbeta Thalassemia ở Sardinia tới 38,0%, phía Bắc Italia là 20,0% Nghiên cứu

ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mang gen 5,0-8,0% [62], [64], [72]

Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang genbeta thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60triệu người mang gen bệnh [29] Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) có 20,7%dân số thế giới mang gen thalassemia [36]

Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia

trên thế giới [36]

Khu vực

Châu PhiChâu MỹTrung ĐôngChâu ÂuĐông Nam ÁTây Thái Bình Dương

Thế giới

Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen beta thalassemia cũng phổ

biến, dao động từ 1-10% Ở Bắc Thái Lan có tỷ lệ mang gen 5-8%, Lào 3-9%,

Indonesia 6-10%, Myanmar 4,3% Điều đáng lưu ý là nhóm dân tộc thiểu số ở

nhiều nước có tỷ lệ mắc cao Bệnh beta Thalassemia xuất hiện ở hầu hết các

chủng tộc và tình trạng đồng hợp tử gặp cả ở những người của bộ tộc thuần

chủng [32], [42], [72]

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam

Beta Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến ở Việt Nam

[3], [22], [64] Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy

từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệ

mang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2] Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ mang

gen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:

Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

Tác giả

Nguyễn Công Khanh và cs [16]

Bùi Văn Viên [34]

Nguyễn Văn Hòa và cs [44]

Nguyễn Văn Hòa và cs [45]

Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen betaThalassemia ở Việt Nam có sự dao động rất lớn, cao nhất là 25,0% Trong đó,tập trung chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số ở miền Bắc: Tày (12,0%), Mường(25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33].

Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiệntriệu chứng lâm sàng Đa số các đối tượng này không có hành vi xét nghiệm

tự nguyện để sàng lọc Đây là trở ngại lớn cho công tác dự phòng bệnh trongphát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh Hậu quả là khi hai người manggen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền genbệnh, 50% mang gen bệnh và 25% có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tanmáu bẩm sinh Do đó, việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh là việchết sức quan trọng trong công tác dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trongcộng đồng

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia

Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết địnhchẩn đoán bệnh

* Nghiên cứu về hồng cầu:

- Lượng Hemoglobin (Hb) trong thể dị hợp tử đa số là bình thườnghoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đềugiảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70] Có sự không tương xứng giữa giảm số lượnghồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ Nhiều nghiêncứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ,vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồngcầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl)[56], [66], [67] Theo tác giả Run D và cộng sự khi nghiên cứu mối liên quangiữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột

biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng56,3–87,3fl [66].

Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn.MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạchmang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩnđoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứngsớm [41], [66]

- Hình thái hồng cầu: ở thể đồng hợp tử các tác giả đều thấy hồng cầu biếndạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hình bia,hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều Do lượng Hb chứa trong hồng cầu

ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng Ở thể dị hợp

tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tử nhưng mức độkhông trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3]

- Trong tủy xương: Các chuỗi alpha thừa cũng kết tủa xuống tất cả các

tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầunon chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủyhồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55]

Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia

ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong betaThalassemia như hồng cầu nhược sắc, hemoglobin trung bình hồng cầu dưới28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầubiến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn vàtăng sinh hồng cầu không hiệu quả Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp

tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33]

* Nghiên cứu về thành phần Hb

Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh beta Thalassemia là điện di huyết sắc tố Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta

giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi khác để bù.

Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặnghoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặccao trong khoảng từ 3,7-7,7% [3]

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

* Khái niệm hành vi

Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức tạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19].

* Khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi sức khỏe là “hành vi của con người có ảnh hưởng tốt hoặc xấu đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của cộng đồng” [11], [19].

* Phân loại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức

khỏe, có hai loại hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe đó là hành vi có lợi cho sứckhỏe và hành vi có hại cho sức khỏe [11], [19]

Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dânthực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn, bảo vệ và nâng cao sức khỏe haycác hành động mà một người thực hiện để làm cho họ hoặc những người kháckhỏe mạnh và phòng các bệnh tật Ví dụ như: tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý,nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế làgiới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi đểmọi người dân thay đổi lối sống không lành mạnh, thực hành các hành vi lànhmạnh nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe

Hành vi có hại cho sức khỏe: là các hành vi có nguy cơ hoặc có tácđộng xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả mộtcộng đồng thực hành Một số hành vi có hại cho sức khỏe do cá nhân và cộngđồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tậpquán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của nhiều người Trên thực tế còn tồntại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau Có thể kểđến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bónruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng và nghiện rượu, ănkiêng không cần thiết ở phụ nữ có thai và khi nuôi con nhỏ… Để giúp ngườidân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu

kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biện phápthích hợp, kiên trì thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe (TT-GDSK) vàgiới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân thực hành

Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, chúng ta cònthấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũngkhông có hại cho sức khỏe như: một số bà mẹ deo vòng bạc cho trẻ để tránh

gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với cácloại hành vi trung gian này thì không cần phải tác động để loại bỏ, đôi khi cầnchú ý khai thác những khía cạnh có lợi của các hành vi này đối với sức khỏe,

ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ chân củatrẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ

Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cánhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi có hại cho sức khỏe và thựchành các hành vi có lợi cho sức khỏe Khuyến khích thực hành các hành vi lànhmạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajima tổnggiám đốc của Tổ chức Y tế thế giới đã phát biểu: “Chúng ta phải nhận thấy hầuhết các vấn đề sức khỏe chủ yếu trên thế giới và những trường hợp chết non cóthể phòng được qua những thay đổi về hành vi của con người với giá thấp.Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các kỹ thuật

đó phải biến thành hành động có hiệu quả tại cộng đồng” Tuy nhiên, mỗi hành

vi sức khỏe lại là biểu hiện của các yếu tố cấu thành nên nó, đó là Kiến thức, thái

độ, thực hành (hay kỹ năng) của người đó trong một hoàn cảnh và tình huống cụthể nào đó Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ được hành vi cóhại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi cho sức khỏe thì trước hếtngười làm giáo dục sức khỏe cần phải biết rõ các yếu tố cấu thành nên hành vi

đó, hay cụ thể hơn là cần phải biết mức độ kiến thức, thái độ và thực hành về vấn

đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựa chọn phương pháp, nội dunggiáo dục cho phù hợp [11], [19]

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia trên thế giới

Trong nhiều nghiên cứu cho kết quả kiến thức, thái độ, thực hành dựphòng bệnh Thalassemia của người dân trong cộng đồng còn hạn chế Kiếnthức của đối tượng về bệnh Thalassemia qua nghiên cứu được tiến hành trên

đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giảTahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% đối tượng có kiếnthức tốt về bệnh Thalassemia [71] Theo Surangrhut Pauisri M D., PiyamasSaksiriwuttho M D năm 2011 nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ mang thai cónguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả: 57,1%đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [69] Nghiên cứu trên đốitượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm

2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt về bệnhThalassemia [47] Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượng đượclựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược tạiPakistan năm 2013, có 54,0% đối tượng đã từng được nghe về bệnhThalassemia [59] Việc thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu dẫn đến nhầm lẫnchung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51]

Ngay cả nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân đang điều trị bệnhThalassemia chỉ ra rằng 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn vềthalassemia; 32,5% có ít thông tin và 28,5% có thông tin đáp ứng yêu cầu(Kourorian Z và cs., 2014) [50] Nghiên cứu của Ishaq F năm 2012 trên đốitượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia

là một rối loạn di truyền, 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc có thể pháthiện trường hợp mang gen bệnh Thalassemia [40] Trong số 764 bệnh nhântham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N năm 2011, có25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừabệnh [48] Nghiên cứu kiến thức về bệnh của 172 cặp vợ chồng có con điều trịbệnh Thalassemia được tiến hành ở Pakistan, 60% đối tượng có tổng điểmkiến thức ở mức khá tốt [54] Nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010, chỉ có36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43].Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả

Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia

là một rối loạn di truyền [40] Các tác giả Khin Ei Han, Aung Myo Han, TheinThein Myint năm 1992 nghiên cứu trên đối tượng là bố mẹ những đứa trẻđang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28% đốitượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49] Các đối tượng

là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng có kiến thứctốt về bệnh, nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh và là nguồnnhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt là tuyên truyềncho chính những người thân trong gia đình Tuy nhiên, qua một số nghiên cứutrên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnhThalassemia vẫn còn hạn chế Do đó, cần có các giải pháp can thiệp hiệu quả

để cung cấp kiến thức về bệnh cho nhóm đối tượng này

Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về cănbệnh này dẫn đến thái độ về bệnh Thalassemia chưa tích cực [50] Nghiên cứucủa Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasiri năm

2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tư vấn ditruyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ý chấpnhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69] Đa số những ngườitham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết Tuy vậy, khoảng mộtphần ba (30,5%) số người tham gia cho biết họ không ủng hộ việc thử nghiệmsàng lọc máu phát hiện bệnh [61] Trong nghiên cứu của Mirza tại Pakistannăm 2013, có 54,9% đối tượng mong muốn việc thực hiện sàng lọc trước kếthôn được thực hiện bắt buộc [59] Nghiên cứu trên đối tượng sinh viên Y khoacủa tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015, chỉ có 67 sinh viên(38,3%) đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc xác định tình trạng bệnh của họsau khi điền vào bảng câu hỏi [60]

Kiến thức về bệnh thấp và thái độ chưa tích cực dẫn đến việc điều trịbệnh là không thường xuyên và không theo chỉ dẫn của bác sỹ [50] Nghiêncứu của Amin Shokravi F năm 2016 trên đối tượng học sinh trung học chothấy thực hành phòng chống bệnh Thalassemia ở đối tượng này chỉ đạt 8,69điểm/100 điểm [35] Nghiên cứu của Li Ping Wong, Elizabeth George và Jin-

Ai Mary Anne Tan năm 2011 ở nhóm đối tượng đa chủng tộc cho thấy mặc dùphần lớn đối tượng bày tỏ thái độ khá tích cực đối với sàng lọc cho bệnh thiếumáu (90,6% cho rằng cần xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn, 34,7% chorằng cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau) nhưng chỉ

có 13,6% số người tham gia đã kết hôn trả lời rằng họ từng xét nghiệm sànglọc bệnh Thalassemia [52] Nghiên cứu thực hiện trên đối tượng sinh viên Y

đa Khoa của tác giả Mudiyanse R M năm 2015 cho thấy tới 89,9% sinh viênnăm nhất và 83,5% năm cuối của học sinh không biết tình trạng Thalassemiacủa họ [47] Nghiên cứu của Rudra S năm 2016 cho kết quả trong số 200 phụhuynh của trẻ mắc bệnh Thalassemia chỉ có 5% phụ huynh đã từng được sànglọc bệnh trước sinh [65]

Một số nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân, trình

độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc được tiếp nhận thông tin truyền thônggiáo dục sức khỏe về bệnh có liên quan đến hành vi dự phòng bệnhThalassemia [35], [39], [61] Có mối liên quan giữa điều kiện kinh tế, trình độhọc vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh [57]

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm

2016 cho thấy số điểm kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnhThalassemia ở học sinh nữ tăng lên rõ rệt sau khi can thiệp bằng truyền thônggiáo dục sức khỏe: Kiến thức từ 12,85 điểm tăng lên 17,1 điểm; thái độ từ36,83 điểm lên 40,35 điểm, thực hành từ 8,69 lên 9,52 điểm [35]

Nghiên cứu của Mehrnoosh Kosaryan ở Iran năm 2014 cho kết quảkhông có mối liên quan giữa giới tính, nghề nghiệp với kiến thức về bệnhThalassemia Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những cặp vợ chồng có kiến thứctốt thì thực hành dự phòng bệnh cũng tốt hơn [58] Không có mối liên quangiữa giới tính, độ tuổi, kinh tế với việc sẵn sàng để thực hiện sàng lọc pháthiện bệnh trước hôn nhân [61].

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia tại Việt Nam

Điều đáng lưu ý trong nhiều nghiên cứu ở nước ta đã chỉ ra rằng mặc

dù tỷ lệ mắc bệnh khá cao nhưng nhận thức về bệnh trong cộng đồng và y tế ởnước ta còn rất thấp Ngô Mạnh Quân nghiên cứu trên nhóm người đăng kýkết hôn tại Hà Nội cho thấy tỷ lệ đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh là10,2%; 21,4% đối tượng đã từng nghe về bệnh Cũng theo nghiên cứu củaNguyễn Thị Thu Hà và Ngô Mạnh Quân trên 371 sinh viên đại học ở Hà Nộicho kết quả có 27,8% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia.Trong đó, tỷ lệ có kiến thức đầy đủ về bệnh là 7,8% Theo nghiên cứu gần đâynhất của Nguyễn Kiều Giang chỉ có 11,0% đối tượng phụ nữ dân tộc Tày tạiThái Nguyên có kiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia Phần lớn đối tượngkhông nhận ra nguy cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được hỏi không biếtrằng bệnh có khả năng di truyền từ ông bà sang con cháu và trên 2/3 số ngườikhông biết rằng khi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì bản thân mình cũng

có nguy cơ mang gen bệnh [5], [7], [27]

Một số nghiên cứu về hiểu biết của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân về bệnh Thalassemia cho thấy mức độ hiểu biết của nhóm này cao hơn so với nhóm quần thể ở cộng đồng Tuy nhiên, kiến thức chung về bệnh của nhóm đối tượng này vẫn còn hạn chế Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà, 65,9% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh, trong đó nhóm bệnh nhân có kiến thức đầy đủ là 72,0%

cao hơn nhóm bố mẹ bệnh nhân (52,9%) [9] Thực trạng trên cho thấy côngtác truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng Thalassemia và số người biếtđến bệnh còn rất hạn chế, đặc biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu

số ở độ tuổi sinh đẻ

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sứckhỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng về vấn đề sức khỏe đó Thái độ rấtquan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính quyết định đếnthành công của chuyển đổi hành vi [19] Tuy nhiên, kết quả khảo sát gần đây củamột số tác giả cho thấy phần lớn đối tượng trong cộng đồng chưa nhận thức đượctầm quan trọng của việc phòng chống bệnh Thalassemia Nghiên cứu củaNguyễn Kiều Giang cho kết quả chỉ có 15,3% đối tượng có thái độ tốt về vấn đềphòng bệnh Thalassemia, trên 60% đối tượng cho rằng nếu bố mẹ không có biểuhiện thiếu máu thì không cần làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia chocon [5] Kết quả nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân trên đối tượng sinh viên đạihọc ở Hà Nội có 51,9% đối tượng e ngại không làm xét nghiệm máu chẩn đoánbệnh do cảm thấy mình hoàn toàn khỏe mạnh, 22,1% đối tượng ngại không làmxét nghiệm vì sợ biết mình mang gen bệnh Tuy nhiên, có tới 91,1% đối tượngmong muốn được biết thêm những thông tin về bệnh Thalassemia và có 52,6%đối tượng cho biết họ sẽ đi xét nghiệm xem mình có bị bệnh hay không nếu tronggia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia [7] Nghiên cứu trênđối tượng đến đăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân có 58,0%đối tượng sẽ cùng vợ/chồng sắp cưới đi làm xét nghiệm máu phát hiện bệnh nếutrong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia; 18,5% đốitượng có thái độ thờ ơ, không quan tâm khi trong gia đình vợ/chồng sắp cưới cóngười bị bệnh Thalassemia

[27]. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng là bệnh nhân và bố

mẹ của bệnh nhân tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung

ương có 73,5% đối tượng cho rằng các thành viên khác trong gia đình bệnh nhâncần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, 58% cho rằng người khỏe mạnh cầnxét nghiệm trước kết hôn để biết mình có mang gen bệnh Thalassemia haykhông Kết quả cho thấy đối tượng là bệnh nhân và người nhà bệnh nhân có thái

độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối tượng là người dân trong cộng đồng vàcác cặp đôi trước kết hôn Điều này có thể giải thích do nhóm đối tượng này cóthể đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt động truyền thông về bệnhThalassemia tại bệnh viện trong quá trình điều trị và chăm sóc người bệnh.Ngoài ra, do họ là bệnh nhân và có người thân đang mang bệnh nên họ nhận thứcđược sự cần thiết của việc phòng và điều trị bệnh

Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực của hầu hết cácđối tượng về phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của nhiều tác giả làminh chứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của các đối tượng nàychưa được thực hiện tốt Theo Nguyễn Kiều Giang chỉ có 9/300 người (3%)

đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mangthai; có 12,4% đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm sàng lọc bệnh;29,2% số đối tượng chủ động tìm kiếm thông tin về bệnh, 23,4% đã từng chia

sẻ kiến thức của mình về bệnh với người khác Nghiên cứu trên đối tượng đếnđăng ký kết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân cũng cho kết quảtương tự: chỉ có 18,5% đối tượng nghiên cứu đã từng tìm hiểu thông tin vềbệnh; 12,3% đối tượng đã từng trao đổi thông tin về bệnh này với người khác

Tỷ lệ thực hành tốt về phòng bệnh Thalassemia ở đối tượng sinh viên đại họctheo nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân và Nguyễn Thị Thu Hà là chưa cao, chỉ

có 13,1% đối tượng đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh [5], [7], [27]

Các kết quả nghiên cứu trên cho thấy hầu hết các đối tượng còn khá bịđộng trong việc tự nguyện sàng lọc phát hiện bệnh, tìm hiểu thông tin, theo dõi

và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình, cho người thân trong gia đình

và cho cộng đồng nơi mình sinh sống Do đó, nghiên cứu này chúng tôi thựchiện với mong muốn có cái nhìn cụ thể hơn về mức độ kiến thức, thái độ, thựchành dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ

đã có chồng tại huyện Chợ Mới để từ đó lựa chọn phương pháp giáo dục giúpđối tượng và người dân trong cộng đồng thực hiện được các hành vi lànhmạnh nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh góp phần dự phòng bệnhThalassemia thể nặng trong cộng đồng

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng,tình nguyện tham gia nghiên cứu

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, huyện có diện tích 606km² và dân số 36.747 người, huyện gồm 1 thị trấn và 15 xã, toàn huyện có 7

dân tộc anh em sinh sống là Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại

là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay

2.3 Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)

Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới.

Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49

- Sàng lọc người mang gen bằng điện

di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân

tích tế bào máu ngoại vi

Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49

- Thu thập thông tin dịch tễ học, kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia.

Xác định

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu

Qua điều tra sơ bộ tại 03 khu vực đại diện cho ba vùng địa lý thuộc huyệnChợ Mới: Vùng trung tâm (xã Nông Hạ), vùng xa trung tâm về phía Bắc (xã TânSơn), vùng xa trung tâm về phía Nam (xã Như Cố), chúng tôi thống kê được hơn

2000 phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có chồng Tuynhiên, việc lấy mẫu mẫu, xét nghiệm tại cộng đồng đã gặp rất nhiều khó khăn.Nếu tính cỡ mẫu theo công thức (p=0,12 – Tỷ lệ mang gen Thalassemia tại cộngđồng các dân tộc ít người dao động xung quanh 12%) thì sẽ được cỡ mẫu bằngkhoảng trên dưới 600 người Khi thăm dò, chúng tôi ghi nhận tỷ lệ đồng ý choxét nghiệm máu chỉ khoảng 40% Do vậy chúng tôi nhận thấy việc huy độngtoàn bộ 2000 phụ nữ đi khám là không khả thi

Để khắc phục vấn đề này chúng tôi mời toàn bộ những phụ nữ dân tộcthiểu số, độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có chồng ở tại các khu vực, xóm, bảnthuộc địa điểm nghiên cứu tới tham gia nghiên cứu Cuối cùng chúng tôi thuđược kết quả là 260 phụ nữ đồng ý lấy máu xét nghiệm đầy đủ và cũng thamgia phỏng vấn đầy đủ Số còn lại hoặc chỉ đồng ý lấy máu xét nghiệm, hoặcchỉ đồng ý tham gia phỏng vấn Các đối tượng không đủ điều kiện nghiên cứu

đã được chúng tôi loại bỏ khỏi mẫu nghiên cứu

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu

2.5.1 Biến số nghiên cứu

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

Biến số

I Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu

TuổiDân tộc

Trình độhọc vấn

Kinh tế

hộ gia đình

Tình trạng kết hôncận huyết

II Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Mang gen betaThalassemia

RBC(Số lượng hồng cầu)

RDW(Phân bố hình tháikích thước hồng cầu)

Hb(Huyết sắc tố)MCV

(Thể tích trung bìnhhồng cầu)MCH

cầu)

MCHC(Nồng độ Hb trungbình hồng cầu)

Thiếu máu

III Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Kiến thức

Thái độ

bệnh; chủ động tìm kiếm kiếnthức về bệnh; chia sẻ kiến thức

về bệnh với người khác; tưvấn, khuyên bảo người khác đilàm xét nghiệm phát hiện bệnh

Mức độ thực hành dự phòng

Đánh giá theobệnh Thalassemia của đối Thứ hạng

thang điểmtượng nghiên cứu

2.5.2 Chỉ số nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia củađối tượng nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc

- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia