Tuy nhiên trong quá trình hướng dẫn giải bài tập học sinh vẫn gặp nhiều khó khăn bởi lẽ các tài liệu đưa ra công thức tổng quát nhưng không đưa ra cách xây dựng công thức làm học sinh [r]
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO QUẢNG TRỊ TRƯỜNG THPT CHUYÊN LÊ QUÝ ĐÔN
ĐỀ TÀI SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
XÁC ĐỊNH TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CÁC ALEN
VÀ CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
NGẪU PHỐI Ở THẾ HỆ THỨ n (Pn)
Tác giả: Nguyễn Từ Đơn vị công tác: THPT chuyên Lê Quý Đôn
Môn: Sinh học Năm học: 2011-2012
Trang 2PHẦN A LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI
Phần bài tập về di truyền quần thể gồm nhiều thể loại Thể loại nghiệm đúngđịnh luật Hacđi-Vanbec tương đối đơn giản, song thể loại không nghiệm đúng địnhluật Hacđi-Vanbec lại khá phức tạp Ví dụ trường hợp các alen trội và lặn cùng tồntại nhưng sức sống của các hợp tử không ngang nhau hoặc trong các thế hệ có hiệntượng đột biến việc xác định tần số các alen ở các thế hệ tiếp theo tương đối khó vàrắc rối Trong một số tài liệu tham khảo như: Bài tập di truyền hay và khó - VũĐức Lưu; Phương pháp giải bài tập sinh học - Nguyễn Văn Sang, Nguyễn ThảoNguyên, Nguyễn Thị Vân; Di truyền học – Hoàng Trọng Phán; Di truyền quần thể
- Đỗ Lê Thăng… đã đưa ra các công thức để giải các thể loại này
Tuy nhiên trong quá trình hướng dẫn giải bài tập học sinh vẫn gặp nhiềukhó khăn bởi lẽ các tài liệu đưa ra công thức tổng quát nhưng không đưa ra cáchxây dựng công thức làm học sinh khi áp dụng có những băn khoăn, thiếu niềm tin,mặt khác có thể loại tài liệu đưa ra vài ba công thức song không chỉ rõ phạm vi ápdụng vì thế khi đi vào giải các bài cụ thể học sinh vẫn lúng túng khi vận dụng côngthức từ đó dẫn tới sự nhầm lẫn Những điều này đã hạn chế kết quả học tập của họcsinh
Từ những điều đã phân tích trên tôi đã dành nhiều thời gian nghiên cứu và đãđưa ra được giải pháp nâng cao hiệu quả học tập của học sinh
Điểm mới trong giải pháp là tôi đã đưa ra được cách xây dựng các công thức
mà các tài liệu chưa nêu ra, điều này giúp học sinh nắm được bản chất và nguồngốc của các công thức, tạo được hứng thú và niềm tin cho các em trong quá trìnhgiải bài tập Mặt khác tôi cũng đã đưa ra các lí giải một cách khoa học để chỉ ra chocác em phạm vi áp dụng của từng công thức cụ thể Điều này tạo thuận lợi và niềmtin cho các em trong quá trình giải bài tập làm cho việc vận dụng các công thức đểgiải các loại bài tập khó trong phần di truyền quần thể được dễ dàng hơn rất nhiều
Trang 3PHẦN B NỘI DUNG ĐỀ TÀI
Bài toán tổng quát: Trong một quần thể ngẫu phối xét một gen có hai alen A, a
nằm trên NST thường tương đồng, có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát Po là:
P0: p2
o AA + 2poqo Aa + qo2aa = 1
Trong đó: po là tần số tương đối của alen A ở thế hệ Io
qo là tần số tương đối của alen a ở thế hệ Io
0 po, qo 1 và po +qo = 1
Tính tần số tương đối của alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế
hệ thứ n (Pn) trong các trường hợp sau:
a Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc vì lý do nào đó người takhông cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản hoặc áp lực chọn lọc loại
bỏ hoàn toàn kiểu gen aa ra khỏi quần thể
b Kiểu gen aa gây chết trong giai đoạn phôi hoặc bị loại bỏ ngay sau khimới sinh
c Trong trường hợp đột biến theo chiều thuận (alen A bị biến đổi thành alen
a tần số u)
d Trong trường hợp đột biến theo chiều nghịch (alen a bị biến đổi thành alen
A tần số v)
e Trong trường hợp đột biến cả 2 chiều
f Trong trường hợp có di, nhập gen
g Trong trường hợp bị áp lực chọn lọc, giá trị thích nghi khác nhau từngkiểu gen
Cách giải quyết bài toán trên: Xây dựng công thức để tính tần số tương đối của
alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ n
I.Trường hợp 1: Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc vì lý do nào đó người ta không cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản hoặc áp lực chọn lọc loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa ra khỏi quần thể :
1 Công thức:
a Tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ n:
Trang 4=> Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a:
Do tần số tương đối của các alen A và a ở P’
o tham gia tạo thế hệ P1 nên TSTĐ của A và a ở Po' chính là TSTĐ của A, a ở P1 hay
Trang 5Pn : Tần số tương đối của alen a: q n = q o
1 Một nhà chọn giống chồn Vizon cho các con chồn của mình giao phối với
nhau Ông đã phát hiện ra một điều là trung bình thì 9% chồn của mình là lông ráp.Loại lông này bán được ít tiền hơn Vì vậy ông chú trọng chọn tới việc chọn giốngchồn lông mượt bằng cách không cho các con chồn lông ráp giao phối Tính trạnglông ráp là do alen lặn trên NST thường quy định
a Tỷ lệ chồn lông ráp mà ông ta nhận được trong thế hệ sau là bao nhiêu %?
b Tỷ lệ chồn lông ráp mà ông ta nhận được sau 15 thế hệ là bao nhiêu %?
2 Để làm giảm TSTĐ alen a từ 0,96 xuống 0,03 chỉ do áp lực của chọn lọc
tự nhiên loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa thì cần bao nhiêu thế hệ
Bài giải:
Theo đề bài ta có qo = 0,96; qn = 0,03
Áp dụng công thức 1 ta có: 0,03 = 1+ n 0 , 96 0 , 96 => n = 0 , 96 −0 , 03 0 , 96 0 , 03 ≈ 32,29…thế hệ
Trang 6II Trường hợp 2: Kiểu gen aa gây chết trong giai đoạn phôi hoặc bị loại bỏ ngay sau khi mới sinh.
* Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n là:
1+1q o đây chính là TSTĐ của alen a ở P1 khi chưa loại bỏ kiểu gen aa
=> P1 khi chưa loại bỏ có thành phần kiểu gen là:
Trang 7Pn :¿ ¿
3 Ví dụ: Một quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền ở thế hệ ban đầu
là: P0 : 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa = 1
Giả sử từ thế hệ này trở đi chon lọc tự nhiên loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa khi vừamới sinh ra Xác định tần số tương đối của các alen A, a và cấu trúc di truyền củaquần thể sau 9 thế hệ
* Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
P n : [p 0 (1-u) n ] 2 AA + 2[p 0 (1-u) n ][1- p 0 (1-u) n ]Aa + [1- p 0 (1-u) n ] 2 aa = 1
b Công thức 3.2: Khi tần số u rất bé hoặc tiến đến zero (u -> 0)
*Tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ n:
p n = p 0 e -un
*Tần số tương đối của alen a ở thế hệ thứ n:
q n = 1- p 0 e -un
*Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
P n : (p 0 e -un ) 2 AA + 2(p 0 e -un ) (1- p 0 e -un ) Aa + (1- p 0 e -un ) 2 aa = 1
2.Chứng minh:
Ở thế hệ Po sau khi bị đột biến lượng A mất đi là u.po Từ đây suy ra TSTĐcủa alen A sau khi bị đột biến sẽ còn lại là: po - upo
Trang 8Đây chính là TSTĐ alen A ở P1,
Hay p1 = po – upo = po (1-u) => q0 = 1 - po (1-u)
Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 1 là:
P1: p2
1 AA + 2p1q1 Aa + q12aa = 1
Lập luận tương tự ta có: p2 = p1 - up1 thay p1 = po (1-u) vào ta có
p2 = po(1-u) - u [po (1-u)] p2 = po (1 - u)2
Từ đây suy ra: p n = p 0 (1 - u) n (3.1)
Tuy nhiên trong tự nhiên tần số đột biến u là rất bé (10-4 ->10-6) và có thể coi là dầnđến 0 vì vậy công thức (3.1) có thể tương đương với công thức sau:
Pn = P0 e-un vì theo đẳng thức khi u -> 0 thì 1- u = e-u
e − u = 1 lấy mũ trừ là vì n là số nguyên dương)
* Công thức (3.2) chỉ được áp dụng trong trường hợp tần số đột biến rất bé (có thểxem là gần bằng 0 - tần số đột biến trong tự nhiên)
3 Ví dụ: Ở một loài động vật giao phối lưỡng bội Gen A quy định lông xám trội
hoàn toàn so với alen a quy định lông trắng Một quần thể của loài này đang ởtrạng thái cân bằng di truyền người ta thấy có 16% số cá thể lông trắng Nếu độtbiến thuận ( A->a) với tần số u = 10% thì sau 3 thế hệ ngẫu phối số cá thể lôngtrắng sẽ chiếm bao nhiêu %?
+ Nếu áp dụng công thứuc 3.2 ta có:
P3 = P0e-o,1x3 = 0,6xe-o,3 ≈ 0,4445 =>q3 = 0,5555 => % số cá thể lông trắnglà: q32 = ( 0,5555 )2 ≈0,30858 tức là gần bằng 31% Như vậy trong trường hợp này
việc sử dụng hai công thức 3.1 và 3.2 có sai số là 1%
Trang 9IV Trường hợp 4: Đột biến theo chiều nghịch (alen a bị biến đổi thành alen A):
1 Công thức
1.1 Công thức 4.1: Khi tần số v lớn
* Tần số tương đối của alen a: qn = q0(1-u)n
* Tần số tương đối của alen A: pn = 1- q0(1-u)n
* Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
Pn: [1- p0(1-u)n ]2AA + 2 [q0(1-u)n ][1- q0(1-u)n ]Aa + [q0(1-u)n ]2aa = 1
1.2 Công thức 4.2: Khi tần số u rất bé hoặc tiến đến zero (u -> 0)
*Tần số tương đối của alen a: qn = q0e-un
*Tần số tương đối của alen A: pn = 1- q0e-un
*Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
Pn: (q0e-un)2 aa + 2(q0e-un) (1- q0e-un) Aa + (1- p0e-un)2AA= 1
2.Chứng minh: Như công thức 3
3 Ví dụ: Quần thể ban đầu có TSTĐ của alen a là 0,4 để tần số này gảm đi 1/2 chỉ
do áp lực của quá trình đột biến theo chiều nghịch (a->A) thì cần bao nhiêu thế hệ.Biết tốc độ đột biến v = 10-5
(Bài 16 ,Tr185 - Bài tập di truyền hay và khó : Vũ Đức Lưu – NXBGD, 1998)
Bài giải:
Theo bài ra ta có qn = 0,2; q0 = 0,4 Áp dụng công thức 3.4 ta được
0,2=0,4 e −10 −5 n => n=−ln
0,2 0,4
+ Nếu u = v thì tần số tương đối của các alen vẫn được giữ nguyên không đổi.
+ Nếu v = 0 và u > 0 → chỉ xảy ra đột biến thuận
+ Nếu u = 0 và v > 0 → chỉ xảy ra đột biến nghịch
+ Nếu u ≠ v; u > 0, v > 0 → nghĩa là xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch,lúc đó:
* Tần số tương đối của alen A , a sau 1 thế hệ:
p1 = p (uq – vp) q1 = q (vp – uq)
Trang 10Dấu phụ thuộc vào (uq – vp) hay (vp – uq).
+ Nếu uq – vp > 0 thì vp – up < 0 khi đó công thức sẽ là:
*Tần số tương đối của alen a khi đạt trạng thái cân bằng:
q= u u+v
3.Ví dụ:
Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 con Tính trạng sừng dài do gen A quy định,sừng ngắn do gen a quy định Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a vàngược lại, với số lượng bù trừ nhau Tìm số đột biến đó Biết A đột biến thành avới tần số v, với u = 3v = 3.10-3
Bài giải:
Gọi : p là tần số của alen A và q là tần số của alen a
-Tổng số alen trong quần thể: 5.104 x 2 = 105 (alen)
-Tần số alen trội, lặn khi có cân bằng mới được thiết lập:
+Tần số alen a : qa =
3 3
u v v u = 0,75 +Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25
Trang 11-Số lượng mỗi alen trong quần thể:
+Số lượng alen A là: 0,25 105 = 2,5.104
+Số lượng alen a là: 0,75 105 = 7,5.104
-Số lượng đột biến thuận bằng đột biến nghịch và bằng
3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) hoặc 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen)
Bài 2: Quần thể ban đầu có 1000000 alen A và a Tốc độ đột biến của alen A là
3.10-5, còn của alen a là 10-5 Khi cân bằng thì quần thể có số lượng của từng alen làbao nhiêu?
Cho biết không tính áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền củaquần thể?
Trong một quần thể gồm 2.105 alen Tần số alen a bằng 25% Khi quần thể có 7alen A bị đột biến thành a và 11 alen a đột biến thành A thì tần suất đột biến trongmỗi trường hợp bằng bao nhiêu?
Bài 3: Trong một quần thể có 106 cá thể Tần số alen a = 15 % Trong quần thể có
5 alen A bị đột biến thành a và 7 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trongmỗi trường hợp bao nhiêu Giả thiết quần thể ban đầu cân bằng
VI Trường hợp 6 Di nhập gen:
1 Công thức :
a Tổng quát: Trong trường hợp mỗi quần thể vừa có cá thể di, vừa có cá thể nhập.
*Tần số alen A của quần thể I mới: p’ = [p(M-x) +yr]/(M-x+y)
*Tần số alen a của quần thể I mới: q’ = [q(M-x) +ys]/(M-x+y)
*Tần số alen A của quần thể II mới: r’ = [r(N-y) +xp]/(N-y+x)
*Tần số alen a của quần thể II mới: s’ = [s(N-y) +xq]/(N-y+x)
b Nếu chỉ một bên nhập, một bên xuất
Nếu quần thể I là quần thể nhập nhận y cá thể của quần thể xuât II (x=0)
Ta goi quần thể I mới là quần thể hổn hợp
Từ công thức p’ = [p(M-x) +yr]/(M-x+y) ta biến đổi:
p’ = (pM +yr)/(M+y)
2 Chứng minh:
Quần thể I có kích thước M cá thể, tần số alen A, a lần lượt là p, q ; quần thể II cókích thước N cá thể, tần số alen A, a lần lượt là r, s
Trang 12Trong cùng một lúc, có x cá thể quần thể I chuyển qua quần thể II; y cá thể quầnthể II chuyển sang I.
Hỏi cấu trúc di truyền của mỗi quần thể mới như thế nào ?
- Cấu trúc di truyền của mỗi quần thể I : p2 AA : 2pqAa : q2 aa
- Cấu trúc di truyền của mỗi quần thể II : r2 AA : 2rs Aa : s2 aa
- Số cá thể quần thể I chuyển sang II là x tương ứng với từng kiểu gen:
- Số cá thể của từng kiểu gen trong quần thể mới
+ Quần thể I mới có (M-x+y) cá thể, tương ứng với từng kiểu gen:
[(M-x)(p+q) + y(r+s)]/(M-x+y) = (M-x+y)/(M-x+y) =1 Thỏa mãn điều kiện
- Tương tự ta cũng tìm được tần số r’ của alen A ở quần thể II mới là:
r’ = [r(N-y) +xp]/(N-y+x)
s’ = [s(N-y) +xq]/(N-y+x)
2 Ví dụ :
Trang 13Quần thể I có 1000 cá thể, tần số alen p(A) = 0,7 ; q(a) = 0,3
Quần thể II có 500 cá thể, tần số alen r(A) = 0,4 ; s(a) = 0,6
a Nếu có 100 cá thể của quần thể I nhập cư vào quần thể II và 50 cá thể quầnthể II nhập cư vào quần thể I Thì tần số alen của mỗi quần thể hổn hợp mới
là bao nhiêu ?
b Nếu chỉ có 50 cá thể quần thể II nhập cư vào quần thể I Thì tần số alen củamỗi quần thể hổn hợp mới là bao nhiêu ?
Giải : a)
*Tần số alen A của quần thể I mới: p’ = [p(M-x) +yr]/(M-x+y) =
VII Một số bài tập tự luyện:
VII.1 Bài tập có hướng dẫn:
Bài 1 Quần thể ban đầu có tần số tương đối của alen a là 0,4 Để tần số này giảm
đi 1/2 chỉ do áp lực của quá trình đột biến diễn ra theo một chiều thì phải cần bao nhiêu thế hệ? Cho biết tần số đột biến bằng 10 -5
Bài 2 Quần thể ban đầu có tần số tương đối của một alen A = 0,96 Tính số thế hệ
cần thiết để áp lực của quá trình đột biến làm giảm tần số alen A trong quần thểxuống còn 0,03 Biết rằng, tần số đột biến gen A → a là 10 -5
Trang 14Bài 3 Quần thể ban đầu là 1.000.000 alen A và a Tần số đột biến của alen A là 3.
10 -5, còn alen a là 10 – 5 Khi cân bằng thì quần thể có số lượng của từng alen là baonhiêu? Cho biết không tính áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc ditruyền của quần thể
Bài 4 Trong một quần thể, tần số đột biến của alen a bằng 3 lần tần số đột biến của
alen A Tại điểm cân bằng tần số của mỗi alen là bao nhiêu? Cho biết không tính
áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể
Bài 5 Quần thể I có tần số alen A là 0,9 Quần thể II có số alen A là 0,4 Một
nhóm cá thể từ quần thể II trong một thế hệ nhập cư vào quần thể I làm cho tần sốalen A của quần thể I còn 0,75 Xác định tỉ lệ số cá thể nhập cư
Trang 15Bài 6 20 cá thể có khả năng sinh sản từ quần thể cho (I) đã di nhập vào quần thể
nhận (II) có 20.000 cá thể Quần thể I có tần số alen a là 0,3 Tần số alen a củaquần thể II là 0,1 Hãy xác định tần số alen a của quần thể II sau một thế hệ di nhập
Bài 7 Trong một quần thể tần số trước khi chọn lọc của giao tử mang alen a là 0,6
và hệ số chọn lọc là 0,34 Xác định lượng biến thiên và tần số của alen a qua chọnlọc
Bài 8 Để làm giảm tần số alen a từ 0,96 xuống còn 0,03 chỉ do áp lực của quá
trình chọn lọc pha lưỡng bội phải cần bao nhiêu thế hệ? Cho biết hệ số chọn lọc S
Bài 9 Tần số alen a ban đầu là 0,96 Quá trình chọn lọc pha lưỡng bội diễn ra qua
16 thế hệ sẽ làm tần số alen a giảm xuống còn bao nhiêu? Cho biết hệ số chọn lọc S
= 1
Hướng dẫn giải
Trang 16VII.2 Bài tập tự giải.
VII.2.1 Bài tập về đột biến.
Bài 1 Một quần thể giao phối có 0,8A ; 0,2a.Cho rằng đã xảy ra đột biến A-> a với
tần số là
10-4 và không xét đến sự tác động của các nhân tố tiến hóa khác.Tính tần số alen A,
a sau 1 thế hệ đột biến và nhận xét về sự biến thiên tần số A, a
Bài 2 Một quần thể giao phối có 0,3 a Cho rằng đã xảy ra đột biến A-> a với tần
số là 10-4 , đột biến a-> A với tần số là 10-6 và ko xét đến sự tác động của các nhân
tố tiến hóa khác.Tính tần số alen A, a sau 1 thế hệ đột biến và nhận xét về sự biến
thiên tần số A, a
Bài 3 QT ban đầu có CTDT là 0,49AA + 0,42 Aa + 0,09aa = 1 Cho rằng đã xảy
ra đột biến A-> a với tần số là 10-4 và không xét đến sự tác động của các nhân tốtiến hóa khác Sau 1 thế hệ đột biến quần thể có cấu trúc di tuyền như thế nào?
Bài 4 Ở 1 quần thể giao phối sau 1 thế hệ ĐB có tần số A = 0,8 Cho rằng đã xảy
ra đột biến A-> a với tần số là 10-5 Tính tần số alen A, a trước ĐB và xác địnhlượng biến thiên tần số A, a
Bài 5 Một quần thể giao phối trước đột biến có 0,3 a; cho rằng lượng biến thiên
tần số a khi có đột biến 1 thế hệ là - 0,0001.Tính tần số đột biến a-> A trong trường
hợp này
VII.2 2 Bài tập về di nhập gen.
Bài 1 Cho 2 QT cùng 1 loài động vật giao phối có tần số alen là: QT1: 0,9A; QT2:
0,2A
Cho rằng đã xảy ra hiện tượng nhập cư từ QT2 vào QT1, sau làn sóng nhập cưngười ta xác định được các cá thể ở QT1 có nguồn gốc từ QT2 là 10% Xác địnhCTDT của QT1 sau khi nhập cư và tính lượng biến thiên tần số alen của QT1
Bài 2 Ở loài động vật giao phối, giả sử sau khi nhập cư 1 QT có 0,7A Xác định
CTDT của QT này trước khi có hiện tượng nhập cư Cho tỉ lệ cá thể nhập cư là 0,2