Bệnh viện Phụ sản Trung ương bắt đầu thực hiện các chẩn đoán DTBS từ năm 2002, Trung tâm chẩn đoán trước sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương (thành lập năm 2006) đang triển khai mở r[r]
Trang 1NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ THÔNG QUA XÂY DỰNG VÀ MỞ RỘNG
HỆ THỐNG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH
(Tài liệu phục vụ lớp Đào tạo báo cáo viên – Chi cục Dân số - KHHGĐ)
I TỔNG QUAN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
1 Trên thế giới
1.1 Tình hình khuyết tật, dị tật bẩm sinh
Hiện nay, trên thế giới mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền, tai nạn và thương tích
do những thay đổi nhiều mặt về môi trường, điều kiện sống và lối sống Các bệnh rối loạn chuyển hóa và di truyền phần lớn có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần như đần độn, chậm lớn, chậm phát triển, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động….Một số bệnh trong nhóm này phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh, có thể gúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ
Nghiên cứu của tổ chức Y tế thế giới với số liệu từ 25 Trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS)
ở trẻ sơ sinh là 1,73% Tác giả Kenendy đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến 1960 trong 238 công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung là 1,08%
Can thiệp, điều trị bệnh ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướng tích cực làm giảm thiểu tỉ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong dân cư
1.2 Chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh (DTBS) đã được đề xướng thực hiện từ những năm 70 Thời gian đầu, người ta sử dụng các xét nghiệm đơn lẻ để phát hiện sự tăng hoặc
giảm bất thường của một số chất trong máu mẹ (được gọi là chất Chỉ điểm huyết thanh) như Alpha Fetoprotein (1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta
(từ 1987), Estriol không liên hợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990)… Siêu âm là những thăm dò được áp dụng rộng rãi và hữu hiệu trong chẩn đoán trước sinh Từ những năm đầu thập kỷ 90, người ta đã phát hiện ra mối tương quan thống kê giữa dấu hiệu siêu âm về khoảng sáng và vùng da gáy (còn gọi là khoảng sáng sau gáy) của thai nhi (NT-Nuchael translucency, clarté nucale) được phát hiện
từ 12-14 tuần tuổi thai có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể Mô hình
sử dụng siêu âm để theo dõi sự phát triển của thai nhi, phát hiện các bất thường về hình thể, phát hiện các dấu hiệu chỉ điểm (khoảng sáng sau gáy) và việc thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, di truyền để xác định một số bệnh nguy hiểm ở thai nhi, điển hình là hội chứng Down (ngu đần bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể 21), là mô
Trang 2hình hữu hiệu góp phần giảm thiểu sơ sinh bị các dị tật dị dạng và một số bệnh di truyền không chữa trị được
Sàng lọc sơ sinh để chẩn đoán, điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa được thực hiện từ năm 1960 (Hoa Kỳ), sau đó mở rộng ra các nước châu Âu và đến năm
1982, sàng lọc sơ sinh trở thành chương trình quốc tế
Ở châu Á, chương trình sàng lọc sơ sinh cũng sớm được triển khai ngay từ những năm đầu của thập kỷ 60, như: Nhật Bản từ năm 1965 đã đạt 100% trẻ sơ
sinh được sàng lọc 5 bệnh (Suy giáp trạng bẩm sinh, Phenylkettonuria-PKU, Galactosemia, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thiếu men G6PD); Hồng Kông, từ
năm 1984 gần 100% trẻ sơ sinh đã được sàng lọc 02 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh; Thái Lan từ năm 1996 đến nay có khoảng 60% trẻ sơ sinh được sàng lọc 02 bệnh là bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và PKU; Phillipine, từ năm
1996 đã triển khai sàng lọc 5 bệnh; Trung Quốc, 95% số trẻ sơ sinh hàng năm tại một số thành phố lớn như Bắc Kinh, Thượng Hải, Thiên Tân, Quảng Châu… được sàng lọc một số tật, bệnh bẩm sinh
Chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã thực hiện sàng lọc và phát hiện được khoảng 30 loại bệnh rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh Các kỹ thuật xét nghiệm chẩn đoán cũng như thu thập bệnh phẩm có nhiều tiến bộ, có thể thực hiện được một các rộng rãi Đặc biệt với
kỹ thuật lấy giọt máu gót chân lên giấy thấm chuyên dùng để có thể vận chuyển qua đường bưu điện từ các vùng xa xôi về các phòng xét nghiệm đã cho phép mở rộng chẩn đoán các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền đến cả các vùng xa xôi hẻo lánh
2 Ở Việt Nam
2.1 Tình hình khuyết tật, dị tật bẩm sinh.
Theo kết quả tổng điều tra dân số và nhà ở 1/4/2009, ở Việt Nam có khoảng 12,1 triệu người khuyết tật từ mức “khó khăn” trở lên, chiếm 15,5% dân số từ 5 tuổi trở lên Trong đó có khoảng 574.000 người khuyết tật loại đặc biệt nặng
(không thể nhìn, nghe, vận động hoặc ghi nhớ) chiếm 0,7% dân số từ 5 tuổi trở lên.
Kết quả nghiên cứu những dị tật được chẩn đoán sau sinh trên cơ sở khám lâm sàng, cận lâm sàng trong 3 năm (2001-2003) tại Bệnh viện Phụ sản trung ương, những trường hợp sinh ra bị dị dạng là 2,7%, cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến
hành trước năm 2000 dao động từ 0,7% đến 1,64% Báo cáo kết quả “Khảo sát, đánh giá thực trạng dị tật, khuyết tật bẩm sinh và thai phụ có yếu tố nguy cơ cao tại một số địa phương” năm 2008 (Đỗ Ngọc Tấn và cộng sự) cho thấy tỷ lệ mắc dị
tật bẩm sinh trong nhóm tuổi 0-5 tại địa bàn điều tra chiếm tỷ lệ từ 1-1,4%
Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh
ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% - 2% số trẻ sinh ra hàng năm Với tỷ lệ dị tật bẩm sinh ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ 22.000 đến 30.000
Trang 3trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh Tỷ lệ dân số bị thiểu năng trí tuệ hàng năm vẫn tiếp tục tăng thêm do số trẻ sinh ra bị dị tật và các bệnh bẩm sinh chưa được kiểm soát đầy đủ và tỷ lệ dị tật bẩm sinh còn cao, cùng với tác động có hại của môi trường sống
Sàng lọc phát hiện can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi thông qua sàng lọc trước sinh cùng với phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ người thiểu năng trí tuệ là thiết thực góp phần nâng cao chất lượng dân số
2.2 Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
a) Sàng lọc trước sinh
Ở Việt Nam, các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnh viện trong toàn quốc Bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh đã thực hiện chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh từ năm 1999 bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, di truyền Bệnh viện Phụ sản Trung ương bắt đầu thực hiện các chẩn đoán DTBS từ năm 2002, Trung tâm chẩn đoán trước sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương (thành lập năm 2006) đang triển khai mở rộng các kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc bệnh trước sinh Ngoài ra một số các Bệnh viện như Hùng Vương, Bệnh viện Trung ương Huế hiện cũng đang cung cấp các dịch vụ này Thực tế tại các bệnh viện này cho thấy Việt Nam hoàn toàn có thể thực hiện và từng bước mở rộng sàng lọc DTBS ra phạm vi cả nước
b) Sàng lọc sơ sinh
Việt Nam bắt đầu sàng lọc các bệnh chuyển hóa di truyền ở sơ sinh rất muộn so với các nước trong khu vực Sàng lọc sơ sinh được xem như khởi đầu vào năm
1998 với sự kiện Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia dự án RAS/6/032 do cơ quan Nguyên tử Năng lượng Quốc tế (IAEA) tài trợ Từ năm 1998 - 2004 sàng lọc
sơ sinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di chuyền chủ yếu thông qua các dự
án thử nghiệm nhỏ lẻ do các tổ chức quốc tế tài trợ Năm 2004-2005 Ủy ban Dân
số, Gia đình và Trẻ em Việt Nam trước đây, nay là Bộ Y tế đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương xây dựng mô hình sàng lọc sơ sinh phát hiện các rối loạn chuyển hóa di truyền Các bệnh được thử nghiệm sàng lọc là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD
Chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ giai đoạn 2006-2010, Bộ Y tế đã triển khai đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đến năm 2010 Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ Thành Phố Hồ Chí Minh được lựa chọn là trung tâm sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm
2009 thành lập thêm Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên Các trung tâm, khu vực có nhiệm vụ chỉ đạo, hướng dẫn
Trang 4chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh (SLTS và SLSS) cho các tỉnh triển khai đề án trong khu vực Đến năm 2011, đề án đã được triển khai, mở rộng tại 3.633 xã/ phường và 430 quận/ huyện thuộc 51 tỉnh, thành phố c) Các hoạt động chủ yếu được triển khai
Đối với các trung tâm khu vực:
- Chỉ đạo, tổ chức và điều phối các hoạt động về SLTS và SLSS giữa các tuyến;
- Biên soạn giáo trình chuyên môn về siêu âm, chẩn đoán dị tật thai nhi SLSS
và các bệnh nội tiết- di truyền, các kỹ thuật xét nghiệm, sinh hóa…
- Xây dựng các tài liệu tuyên truyền, giáo dục có liên quan đến SLTS và SLSS;
- Tổ chức các lớp đào tạo về chuyên môn trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
và sơ sinh;
- Chịu trách nhiệm về hỗ trợ, chuyển giao kỹ thuật SLTS và SLSS cho các tỉnh tham gia đề án trong khu vực do Trung tâm quản lý;
- Trả kết quả và thông báo đến địa phương các trường hợp tuyến dưới gửi lên theo quy định;
- Theo dõi, giám sát việc thực hiện ở tuyến dưới; Quản lý và điều phối hệ thống gửi mẫu máu từ tuyến dưới lên; Xây dựng phần mềm quản lý các số liệu liên quan đến SLTS và SLSS Tổng hợp, báo cáo kết quả triển khai thực hiện Đề án cho cơ quan chủ quản và cơ quan chủ trì
Đối với Ban quản lý đề án các tỉnh, thành phố
- Chỉ đạo, tổ chức và điều phối các hoạt động về SLTS và SLSS ở địa phương;
- Phối hợp tổ chức đào tạo chuyên môn, kỹ thuật, tư vấn về SLTS và SLSS cho cán bộ Y tế, tuyên truyền viên là cán bộ DS-KHHGĐ các cấp, địa phương tại các địa bàn triển khai đề án
- Tổ chức các hoạt động tuyên truyền, vận động, tư vấn về SLTS và SLSS tại địa phương, cộng đồng;
- Cử cán bộ đi tập huấn về siêu âm, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh và các bệnh nội tiết - di truyền, các kỹ thuật xét nghiệm sinh hóa…
- Chịu trách nhiệm về tiến độ thực hiện Đề án tại địa phương;
- Trả kết quả và thông báo đến người dân; Gửi mẫu máu lên Trung tâm sàng lọc khu vực;
- Theo dõi, giám sát việc thực hiện ở tuyến dưới; tham gia các hội thảo báo cáo kết quả, rút kinh nghiệm giữa các tuyến; Tổng hợp báo cáo kết quả triển khai đề án tại địa phương cho Ban quản lý Trung ương và khu vực
Trang 5II KẾT QUẢ TRIỂN KHAI THỰC HIỆN
1 Địa bàn triển khai:
- Đến năm 2011, Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh được triển khai tại 3.633 xã/ phường của 430 quận/huyện thuộc 51 tỉnh/thành phố; trong đó tiếp tục duy trì triển khai các hoạt động SLTS và SLSS tại 288 huyện, 2.320 xã địa bàn
đã thực hiện từ năm 2010 trở về trước; mở rộng thêm tại 1.313 xã/ phường và 142 quận/ huyện
- Ba trung tâm sàng lọc khu vực được thành lập, chịu trách nhiệm hỗ trợ về chuyên môn, kỹ thuật là: Bệnh viện Phụ sản Trung ương tại 18 tỉnh phía Bắc; Trường ĐH Y Dược Huế tại 13 tỉnh miền Trung và Tây Nguyên; Bệnh viện Từ Dũ- TP Hồ Chí Minh tại 20 tỉnh phía Nam
2 Kết quả thực hiện nhiệm vụ đề án đến tháng 12 năm 2011
Cho đến nay, các tỉnh, thành phố thực hiện đề án đã triển khai có hiệu quả các hoạt động tuyên truyền vận động, tư vấn cho cộng đồng, tạo được nhu cầu và chuyển đổi hành vi đối với nhân dân địa phương về sàng lọc trước sinh và sàng lọc
sơ sinh Các Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh khu vực được tăng cường về năng lực, bao gồm cơ sở vật chất, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng ngày càng tốt hơn nhu cầu của người dân Sau 4 năm triển khai thực hiện, chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh đã đạt được những kết quả quan trọng trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các bệnh, tật bẩm sinh Các hoạt động, nhiệm vụ đã được thực hiện:
a Mô hình tổ chức và mạng lưới cung cấp dịch vụ
- Xây dựng được mạng lưới thực hiện các dịch vụ kỹ thuật sàng lọc trước sinh
và sơ sinh theo phân cấp kỹ thuật: Với sàng lọc trước sinh tổ chức các điểm cung cấp dịch vụ đến cấp huyện; Với sàng lọc sơ sinh tổ chức các điểm lấy mẫu máu đến tuyến xã
- Xây dựng mạng lưới tuyên truyền, vận động, tư vấn và quản lý đối tượng do
hệ thống dân số tuyến tỉnh, huyện, xã thực hiện
b Cơ sở vật chất, trang thiết bị kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
- Trang thiết bị phục vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được hỗ trợ đầu tư cho cả tuyến tỉnh và các trung tâm khu vực:
+ Cấp tỉnh: 20 tỉnh được cung cấp máy siêu âm màu để sàng lọc chẩn đoán trước sinh;
+ Các trung tâm khu vực đều được hỗ trợ nhiều trang thiết bị hiện đại:
Trang 6* Bệnh viện phụ sản Trung ương: Được cấp 01 hệ thống TAMDEM MASS để sàng lọc các bệnh chuyển hóa, sử dụng mẫu huyết thanh khô; và 01 hệ thống giải trình gen tự động để chẩn đoán trước sinh;
* Bệnh viện Từ Dũ: Được cấp 01 hệ thống máy ABI 3500 (sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen trong chẩn đoán nhanh rối loạn nhiễm sắc thể và đột biến gen); và
01 Hệ thống chụp hình tự động và phân tích bộ nhiễm sắc thể tự động; 01 máy siêu
âm màu phục vụ đào tạo, tập huấn, giảng dạy về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh,
* Trường đại học Y dược Huế được cung cấp 01 hệ thống thiết bị chuyên dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh
Các thiết bị nêu trên đều được ghi nhãn “Thiết bị do Tổng cục DS-KHHGĐ hỗ trợ để triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh” và đã được đưa vào hoạt động để phụ vụ đề án
c Đào tạo, tập huấn về truyền thông tư vấn, kỹ thuật dịch vụ.
- Cả 3 trung tâm khu vực đã xúc tiến việc đào tạo các bác sĩ về siêu âm cơ bản
và siêu âm nâng cao cho các tỉnh để triển khai sàng lọc trước sinh tại địa phương;
Tổ chức các lớp đào tạo kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh, kỹ thuật bảo quản
và vận chuyển mẫu máu về Trung tâm khu vực phục vụ cho xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
- Biên soạn tài liệu, giáo trình tập huấn, bao gồm các lĩnh vực: Di truyền y học cơ bản, di truyền y học lâm sàng, Bệnh lý nhi khoa, các dị tật bẩm sinh thường gặp;
Công tác đào tạo, tập huấn về truyền thông cũng như chuyên môn kỹ thuật được đặc biệt quan tâm và triển khai tương đối đồng bộ trên khắp các địa bàn triển khai đề án Nội dung tài liệu tương đối thống nhất giữa các Trung tâm khu vực
d) Hoạt động truyền thông tư vấn
Các hoạt động truyền thông được thực hiện dưới nhiều hình thức đa dạng, phong phú; phát tờ rơi, tổ chức các cuộc truyền thông tại cơ sở, các chương trình trên đài phát thanh, truyền hình trung ương, địa phương và tuyên truyền trực tiếp của Cộng tác viên Dân số- KHHGĐ tới từng gia đình
- Tài liệu truyền thông bao gồm tờ rơi, tờ lật, poster, áp phích về: Kỹ thuật lấy máu gót chân; hiểu biết về bệnh thiếu men G6PD; hiểu biết về bệnh thiểu năng giáp trạng bẩm sinh; hiểu biết về hội chứng Down và các thể tam nhiễm khác; Tìm hiểu dị tật ống thần kinh; Kỹ thuật lấy nước ối … để cấp cho các tỉnh tham gia đề
án phục vụ công tác tuyên truyền, vận động và tư vấn tại cộng đồng
- Hoạt động tư vấn được thực hiện bởi các bác sỹ, y tá, nữ hộ sinh tại các bệnh viện, trạm y tế xã và 1 phần bởi cán bộ Dân số- KHHGĐ các cấp Bao gồm tư vấn trực tiếp cho các bà mẹ khám thai tại cơ sở y tế về tầm quan trọng của SLTS
và SS; tư vấn và theo dõi hoặc đình chỉ thai nghén trong trường hợp phát hiện thai
Trang 7bất thường, điều trị đối với trẻ phát hiện mắc suy giáp trạng bẩm sinh, các danh mục thuốc cần tránh đối với trẻ phát hiện thiếu men G6PD
e) Về nhận thức, thái độ, hành vi của người dân đối với đề án.
Đề án được bước đầu nhận được sự đồng thuận nhất trí cao của cộng đồng xuất phát từ tính nhân văn ý nghĩa thiết thực cũng như mục tiêu hướng tới là giảm thiểu tỷ lệ trẻ em khuyết tật, dị tật để góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội
f) Cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cấp
Các hoạt động cung cấp dịch vụ được triển khai chủ yếu tại cấp Trung tâm khu vực Cấp tỉnh chủ yếu thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh và số ít tham gia vào hoạt động siêu âm sàng lọc trước sinh Cấp huyện mới chỉ thực hiện việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh, trong khi cấp xã chưa tham gia được nhiều vào các
hoạt động này(có nhu cầu thông báo, huyện về thực hiện lấy mẫu máu tại Trạm y
tế xã).
3 Kết quả sàng lọc đến tháng 12 năm 2011
3.1 Sàng lọc trước sinh:
Trong giai đoạn 2007-2011, ba Trung tâm sàng lọc trong khu vực đã thực hiện sàng lọc trước sinh cho 35.295 thai phụ Trong đó:
- Trung tâm bệnh viện Phụ sản trung ương thực hiện sàng lọc:
+ Siêu âm hội chẩn được 9.237 ca; phát hiện 5.623 thai phụ có chỉ số dương tính, nghi ngờ bất thường (tỷ lệ 60,9%) Các loại bất thường hay gặp chủ yếu ở bụng, ngực, đầu, phù thai…
+ Chọc ối, xét nghiệm cho 2.823 thai phụ, phát hiện bất thường nhiễm sắc thể là 229 trường hợp (tỷ lệ là 9,2%) Loại bất thường chủ yếu là Hội chứng Down (42,9%), hội chứng Edward (20,19%), Đột biến cấu trúc (13,62%) và Hội chứng Turner (12,68%)
- Trung tâm sàng lọc tại bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh từ năm
2007-2010 đã tiến hành sàng lọc bằng siêu âm cho 23.408 thai phụ, phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi từ đó tư vấn để chấm dứt thai kỳ cho 4.867 trường hợp, theo dõi và điều trị sau sinh cho 18.541 trường hợp;
- Trung tâm Trường Đại học Y dược Huế, năm 2011 tiến hành sàng lọc bằng siêu âm cho 447 thai phụ, phát hiện 51 trường hợp có nguy cơ cao mắc đột biến nhiễm sắc thể 21, 18 và 13
3.2 Sàng lọc sơ sinh.
Trong giai đoạn 2007-2011, tổng số trẻ sinh ra được sàng lọc bằng mẫu máu
gót chân qua quản lý đề án là 282.070 trường hợp Trong đó, Trung tâm bệnh viện
Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh thực hiện 114.224 ca, Trung tâm bệnh viện Phụ sản
Trang 8Trung ương thực hiện 166.265 ca và Trung tâm Đại học y dược Huế 1.561 ca Trong đó:
- Số trẻ sơ sinh được phát hiện bị mắc bệnh thiếu men G6PD là 8.167 trẻ trong tần suất mắc bệnh là 2,89% trẻ sinh sống (Trung tâm BV Từ Dũ là 1.639 trẻ
tần suất 1,48%; Trung tâm BV Phụ sản TW là 6.359 trẻ trẻ tần suất 3,82%; Trung tâm Đại học y dược Huế 115 trẻ trẻ tần suất 7,37%)
- Số trẻ được phát hiện bị mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là 40 trẻ tần suất mắc bệnh là 1/7.052 (Trung tâm BV Từ Dũ là 19 trẻ tần suất 1/6.013%; Trung tâm BV Phụ sản TW là 21 trẻ trẻ tần suất 1/7.917% Riêng Trung tâm Đại học Y dược Huế phát hiện được 2 trường hợp trẻ nguy cơ cao là 0,1%)
Ba Trung tâm khu vực đã phối hợp chặt chẽ với Chi cục DS-KHHGĐ, gia đình quản lý, giám sát để đưa trẻ đến các cơ sở nhi khoa ở địa phương và trung ương để tư vấn và điều trị
III HẠN CHẾ, TỒN TẠI
- Ở một vài địa phương cán bộ y tế lấy mẫu máu còn bỏ sót, chưa điền đầy
đủ thông tin của đối tượng vào mẫu phiếu lấy máu, do vậy khó khăn cho việc thông báo kết quả cho đối tượng khi được sàng lọc có kết quả dương tính;…
- Các trung tâm khu vực cần tăng cường kiểm tra, giám sát sau đào tạo, đồng thời phối hợp với Ban quản lý đề án các tỉnh hướng dẫn cụ thể để các nhân viên y
tế phải điền mẫu thẻ lấy máu đầy đủ để khắc phục tình trạng thiếu thông tin khi thông báo kết quả đối với những trường hợp sàng lọc dương tính
- Đối với việc cung cấp giấy thấm máu gót chân sơ sinh cho các tỉnh đề án: Vẫn có xẩy ra tình trạng thiếu, chưa đáp ứng kịp nhu cầu địa phương khi cần mở rộng địa bàn Các Trung tâm khu vực cần lập kế hoạch cụ thể trên nhu cầu của từng tỉnh và có kế hoạch phân phối công khai để các tỉnh chủ động triển khai thực hiện
- Nhiều địa phương chưa quản lý theo dõi được đối tượng có kết quả dương
tính cần được quản lý, theo dõi điều trị dẫn tới tình trạng “mất đối tượng” Đề
nghị các Trung tâm trong khu vực sau khi có kết quả sàng lọc, Ban quản lý đề án cần thông báo ngay thông tin kết quả sàng lọc của đối tượng cho Ban quản lý đề án
các tỉnh để theo dõi, quản lý và tư vấn kịp thời (Bằng văn bản trên trang website của trung tâm)
- Nhiều đối tượng tham gia sàng lọc thuộc diện gia đình chính sách, nghèo, khó khăn, vùng sâu… không có khả năng chi trả dịch vụ phụ trợ kỹ thuật sàng lọc (xét nghiệm, chẩn đoán xác định…), đi lại, điều trị khi mắc bệnh…Cần có chính sách bảo hiểm, hoặc hỗ trợ kinh phí cho các thai phụ tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đối với những nhóm đối tượng này
- Kỹ thuật sàng lọc trươc sinh và sàng lọc sơ sinh đòi hỏi kỹ thuật, trang thiết bị hiện đại và đồng bộ, trong điều kiện kinh phí chương trình còn khó khăn đề
Trang 9nghị có kế hoạch, lộ trình từng bước đầù tư các trang thiết bị phục vụ sàng lọc chẩn đoán trươc sinh và sàng lọc sơ sinh tại cấp tỉnh đáp ứng mức độ mở rộng địa bàn trong tương lai;
- Cần có bảo hiểm y tế đối với các đối tượng tham gia sàng lọc trước sinh và
sơ sinh, đồng thời hướng dẫn về chính sách và xã hội hóa trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh; cần có hướng dẫn và thống nhất về cách điều trị, cơ
sở điều trị đối với những trẻ được chẩn đoán xác định mắc bệnh; Xã hội hóa trong việc đào tạo siêu âm cho các bác sỹ địa phương
IV ĐỊNH HƯỚNG TRONG GIAI ĐOẠN 2012-2020.
Để góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực và cải thiện chất lượng cuộc sống của nhân dân, Chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020 (đã được Thủ tướng Chính phủ phê duyệt tại Quyết định số 2013/QĐTTg ngày 14/11/2011) đã đề ra những vấn đề cần tập trung giải quyết sau đây:
- Nâng cao chất lượng dân số giai đoạn đầu đời, tạo cơ sở nâng cao chất lượng dân số về thể chất, trí tuệ và tinh thần
- Chủ động ngăn ngừa nguy cơ suy thoái ở một số dân tộc ít người; cải thiện sức khỏe bà mẹ trẻ em, sức khỏe sinh sản; đặc biệt là ở vùng sâu, vùng xa dân tộc thiểu số và nhóm dân số đặc thù
Chiến lược cũng đã xác định các mục tiêu cụ thể cho từng kỳ trong giai đoạn đó là:
- Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trươc sinh đạt 15% vào năm 2015 và 50% vào năm 2020 (năm 2011 ước khoảng 1,5%)
- Tỷ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 và 80% vào năm
2020 (năm 2011 ước khoảng 6%)
Để giải quyết các vấn đề nêu trên, giải pháp cơ bản trong giai đoạn tới là:
1 Tập trung chỉ đạo, ưu tiên đầu tư cho các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán sớm một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh nhằm tạo bước đột phá trong các hoạt động góp phần nâng cao chất lượng dân số Trong giai đoạn 2011-2015, tập trung sàng lọc những bệnh, tật có tỷ lệ mắc cao; từng bước mở rộng chương trình, tiến tới mở rộng cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên phạm vi cả nước, đưa các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên phạm vi cả nước, đưa các dịch vụ này trở thành thường quy tại các cơ sở y tế
2 Mở rộng cung cấp các dịch vụ tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc chẩn đoán sớm một số bệnh, tật trước khi sinh và sơ sinh
+ Tổ chức cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh đến tuyến huyện bằng kỹ thuật siêu âm và/hoặc bằng xét nghiệm (sau khi được chuyển giao kỹ thuật)
+ Tổ chức lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tới tuyến xã
Trang 10+ Tổ chức màng lưới điều trị, theo dõi bệnh nhân có bệnh được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh
3 Kiện toàn các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các vùng, miền, khu vực, từng bước chuyển giao kỹ thuật sàng lọc cho các Trung tâm tuyến tỉnh
- Đến năm 2015, xây dựng đưa vào hoạt động 5 Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh liên tỉnh tại 5 tỉnh có đủ điều kiện
- Đến 2020 xây dựng thêm 5 Trung tâm liên tỉnh Tổng cộng đến 2020 có 3 Trung tâm khu vực ở Bắc, Trung, Nam và 10 Trung tâm liên tỉnh
4 Đưa các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vào danh mục các dịch vụ
y tế được Bảo hiểm y tế chi trả:
Ban hành Thông tư hướng dẫn thanh toán Bảo hiểm y tế đối với khám sàng lọc, chẩn đoán sớm một số bệnh trước sinh và sơ sinh