Kỹ năng giải bài tập di truyền phả hệ sinh học 12

Bài tập di truyền phả hệ nó kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, qua đó học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải

I - MỞ ĐẦU

1 LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI:

Bài tập di truyền phả hệ là một lĩnh vực gây hứng thú, tìm tòi nhất đối với học sinh trung học phổ thông, đồng thời là lĩnh vực khó nhất cần phải đạt được để giành điểm cao trong các kì thi THPT Quốc Gia Thông qua giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức lí thuyết rất tốt không gây sự nhàm chán hay lãng quên Bài tập di truyền phả hệ nó kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, qua đó học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, các

em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được cho bản thân kĩ năng phòng tránh và góp giảm thiểu phần nào bệnh tật di truyền ở người

Trong thực tế quá trình giảng dạy bộ môn sinh học tại Trường THPT Tĩnh Gia 2 tôi nhận thấy để có kỹ năng giải được, giải nhanh, giải chính xác bài tập di truyền phả hệ còn là vấn đề vướng mắc và khó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối với một số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm Riêng đối với học sinh trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không có thời gian để hướng dẫn các em củng cố kiến thức lí thuyết cũng như hình thành kĩ năng làm bài tập Thực tế bài di truyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi THPT Quốc Gia, do chúng thiên về lí giải và biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài tập này

Trước thực trạng trên tôi tiếp tục củng cố một số kỹ năng giải dạng bài tập di truyền phả hệ vào trong quá trình giảng dạy, mong muốn các em yêu thích hơn bộ môn sinh học, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các bài tập di truyền phả hệ trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp

Với vốn kinh nghiệm thực tiễn trong công tác giảng dạy tôi mạnh dạn đề

xuất đề tài: “Kỹ năng giải bài tập di truyền phả hệ - sinh học 12” trong

chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao chất

lượng dạy bài tập di truyền phả hệ Với ý tưởng này tôi hi vọng rằng đây là một trong những công cụ giúp các em học sinh có một số kỹ năng giải các bài tập dạng này một cách tối ưu nhất

Do thời gian nghiên cứu mở rộng kíến thức của đề tài còn hạn chế nên không tránh khỏi những thiếu sót Rất mong được sự nhiệt tình góp ý của các cấp lãnh đạo và các thầy giáo, cô giáo để đề tài được hoàn thiện hơn

Xin chân thành cảm ơn!

2 MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU:

Thông qua nội dung đề tài đề xuất áp dụng một số kỹ năng giải bài tập

di truyền phả hệ sinh học ở bậc THPT Góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT, giúp các em đạt kết quả cao trong kỳ thi THPT Quốc Gia 2021

3 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHẠM VI NGHIÊN CỨU:

Một số dạng bài tập di truyền phả hệ liên quan bệnh tật ở người:

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y )

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y )

- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định ( Không có alen tương ứng trên NST X )

4 NHIỆM VỤ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU:

Đề tài có chất lượng và có tính khả thi, gắn liền với yêu cầu thực tiễn khi thực hiện các khâu cơ bản sau đây:

- Phân tích giả thiết, yêu cầu của từng dạng bài tập ứng dụng dựa trên cơ sở sinh học: Quy luật phân li của Men Đen; Di truyền liên kết với giới tính của Moocgan và Di truyền học người

- Xác định hệ quy chiếu của các gen gây bệnh đã cho, xem xét gen qui định tính trạng đó là gen trội hay gen lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X hay nhiễm sắc thể giới tính Y

- Áp dụng toán học sác xuất vào để tính toán theo yêu cầu đề ra

5 NHỮNG ĐIỂM MỚI CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM:

- Nghiên cứu nội dung cơ bản từng dạng bài tập di truyền phả hệ, từ đó xác định rõ mục tiêu về kiến thức, kĩ năng giải quyết từng dạng bài tập

- Vận dụng linh hoạt các phương pháp sư phạm, kĩ thuật dạy học để phân tích từng góc độ, khía cạnh của mỗi dạng bài tập di truyền phả hệ

- Tổng hợp và đưa ra phương pháp tính toán cuối cùng

- Vận dụng kỹ năng vào tổ chức giảng dạy làm các dạng bài tập di truyền phả hệ

II - NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

1 CƠ SỞ LÍ LUẬN:

Trong giải bài tập di truyền phả hệ chúng ta thường gặp dạng bài tập liên quan đến một tính trạng do gen nằm trên NST thường hoặc nằm trên NST giới tính quy định nên cần nắm chắc các quy luật di truyền sau:

1.1 QUY LUẬT MENĐEN VỀ LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG:

- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn

- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn

- Kết quả của các phép lai:

P: AA x AA → F1: 100 % AA

P: AA x Aa → F1: 1/2 Aa : 1/2 AA

P: AA x aa → F1: 100 % Aa

P: Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa

1.2 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH:

- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tương ứng trên Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo Kết quả của các phép lai: P: XAXA x XAY → F1: 100 % XAXA : 100 % XAY

P: XAXA x Xa Y → F1: 100 % XAXa : 100 % XAY

P: XAXa x XAY → F1: 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY P: XaXa x XAY → F1: 100 % XAXa : 100 % XaY

P: XaXa x Xa Y → F1: 100 % XaXa : 100 % XaY

- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y ( Không có alen tương ứng trên X ) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyền cho 100 % cá thể

có tổ hợp kiểu gen XY )

1.3 ỨNG DỤNG TOÁN HỌC XÁC SUẤT:

Xác suất của một sự kiện nào đó bằng tích xác suất các sự kiện độc lập

hợp thành nó Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để

tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) P (B)

2 CƠ SỞ THỰC TIỄN:

- Bài tập di truyền phả hệ rất quan trọng trong các dạng bài tập của sách giáo khoa sinh học 12 Số tiết để học sinh rèn luyện kĩ năng giải bài tập di truyền phả hệ trong phân phối chương trình ( PPCT ) chính khoá là không có

- Giải được bài tập di truyền phả hệ giúp học sinh tăng niềm say mê, hứng thú đối với môn sinh học Bài tập di truyền phả hệ rất phổ biến trong các đề thi học sinh giỏi sinh học 12, các kì thi THPT Quốc gia

- Thực tiễn trong giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12, ôn thi THPT Qốc Gia hàng năm trong những năm gần đây, tôi thấy phần đa các em học sinh chưa có phương pháp giải các dạng bài tập di truyền phả hệ một cách cơ bản

3 CÁC GIẢI PHÁP THỰC HIỆN:

3.1 KỸ NĂNG CHUNG:

* Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng là gen trội hay gen lặn:

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ Gen quy định tính trạng là gen trội

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời ( Ví

dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III ) hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó Gen quy định tính trạng là gen lặn

* Bước 2: Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính:

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến nằm trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến nằm trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: Gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo …

* Bước 3: Xác định xác suất xuất hiện bệnh ở đời con theo yêu cầu của bài tập:

- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng ( thứ 2, 3 ) thì phải nhân với 1/2 ( Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2 )

- Lưu ý: Xác định được chắc chắn KG của KH đó thì xác suất là 1 ( 100 % ) 3.2 HƯỚNG DẪN GIẢI MỘT SỐ BÀI TẬP MINH HỌA:

3.2.1 Dạng 1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:

* Thí dụ 1: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Biết rằng không xảy ra đột biến các cá thể trong phả hệ Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Hướng dẫn giải:

- Bước 1: II2 và II3 không bị bệnh sinh con bị bệnh  Bệnh phải do gen lặn qui định

- Bước 2: II2 bình thường mà III1 bị bệnh  Gen qui định tính trạng bệnh M này nằm trên NST thường

- Bước 3: III1 bị bệnh  II2 và II3 đều dị hợp tử Aa x Aa  Xác suất để người III2 mang gen bệnh là 2/3  0,667  Chọn phương án C

* Thí dụ 2 : Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh ( kí hiệu là a ) là lặn so

với alen bình thường ( A ) và không có đột biến xảy ra trong phả hệ này

I

II

III

Nam bình thường Nam bị bệnh M

Nữ bình thường

Nữ bị bệnh M

1

3

2

4

1

4

I

II

III

a Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III.

b Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II2 thì xác suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính

Hướng dẫn giải:

a - Bước 1: Giả thiết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn

- Bước 2: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh  Gen quy định bệnh là gen lặn và nằm trên NST thường

- Bước 3: Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa, I2 là Aa ( Vì sinh con II3 bị bệnh) III1 và III3 có thể là AA hoặc Aa; III2 và III4 là aa

b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa ( Vì họ là những người bình thường và bố của họ bị bệnh )

- Xác suất để sinh con bị bệnh là: 21 x21 = 41

- Xác suất để sinh con trai là: 1/2

 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II1 và II2 trong phả hệ này sinh được một con trai bị bệnh là: 41 x21 = 81

* Thí dụ 3 : Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh ( Kí hiệu là a ) là lặn so

với alen bình thường (A) và không có đột biến xảy ra trong phả hệ này

Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II2 thì xác suất sinh con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu?

A.25 % B.12.5 % C.75 % D.100 % Hướng dẫn giải:

1

3

2

4

1

4

I

II

III

- Bước 1: Giả thiết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn

- Bước 2: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị

bệnh  Gen quy định bệnh là gen lặn và nằm trên NST thường

- Bước 3: Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa ( Vì họ là những người

bình thường và bố của họ bị bệnh )

- Xác suất để sinh con bị bệnh là: 21 x21 = 41

- Xác suất để sinh con trai là: 1/2

 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II1 và II2 trong phả hệ này sinh được một

con trai bị bệnh là: 41 x 21 = 81 Dễ dàng học sinh lựa chọn phương án B

* Thí dụ 4 : Khi xét sự di truyền của một loại bệnh di truyền ở người, người

ta lập sơ đồ phả hệ sau:

Xác suất để cặp bố mẹ 6 và 7 sinh được hai đứa con không bị bệnh:

A

56,25% B 75% C 12,5% D Cả 3 câu đều sai

Hướng dẫn giải:

- Bước 1: Cặp bố I1 và mẹ I2 không bị bệnh sinh con có đứa bị bệnh  gen

quy định bệnh là lặn

- Bước 2: Bố I1 bình thường con gái II3 bị bệnh  Gen qui định bệnh nằm

trên NST thường

- Bước 3: Bố II6 và mẹ II7 không bị bệnh sinh con III10 bị bệnh  KG của bố

II6 và mẹ II7 là Aa x Aa, xác suất sinh 1 đứa con bình thường của cặp bố mẹ

2

6

1 0

3

9

8 3

1 I

III

II

này là 3/4  Xác suất sinh được hai đứa con không bị bệnh là: 3/4 x 3/4 = 56,25 %

* Thí dụ 5 : Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là

A

1/18 B 1/9 C 1/4 D 1/32 Hướng dẫn giải:

- Bước 1: Cặp bố mẹ I ( I1 và I2 ) bình thường sinh con có đứa bị bệnh ( II1 )

 Gen quy định bệnh là lặn

- Bước 2: Bố ( II5 ) bình thường sinh con gái bị bệnh  Gen quy định bệnh nằm trên NST thường

- Bước 3: Theo giả thuyết III4 không mang gen bệnh  Kiểu gen là AA

- Xác suất sinh con bị bệnh là: 1/3 x 2/3 x 1/4 = 1/18  Chọn phương án A 3.2.2 Dạng 2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:

Nữ bình thường Nam bình thường.

Nữ mắc bệnh.

Nam mắc bệnh.

?

2

2 1

3

1

I

II

III

* Thí dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong

hai alen của gen quy định

Cặp vợ chồng ( 1 ) và ( 2 ) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

A 5,56 % B 12,50 % C 8,33 % D 3,13 % Hướng dẫn giải:

- Bước 1: Cặp bố mẹ I1 và I2 bị bệnh sinh có con bị bệnh, có con bình thường  Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Cặp bố mẹ I1 và I2 bị bệnh sinh con gái bình thường, con trai có người bình thường, người bị bệnh  Gen bệnh nằm trên NST thường

- Bước 3: Xác suất để cá thể ( II1 ) có kiểu gen Aa là: 2/3

- Xác suất cá thể ( II2 ) có kiểu gen aa là: 1

- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C1

2 x 1/2 x 1/2 = 1/2

- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 x 1/2 = 1/4

 Xác suất cần tìm là: 2/3 x 1 x 1/2 x 1/4 = 1/12 = 8.33 %

 Chọn phương án C

* Thí dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:

A 8 và 13 B 1 và 4 C 17 và 20 D 15 và 16 Hướng dẫn giải:

- Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường  Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính  Gen qui định bệnh

trên nằm trên NST thường

- Bước 3: Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường  Vậy người bị bệnh

có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa

+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong

sơ đồ phả hệ ( Sơ đồ trên )

+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả

hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có

đủ thông tin là: Cá thể số 17 và 20  Chọn phương án C

3.2.3 Dạng 3: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( không

có alen tương ứng trên NST Y ):

* Thí dụ 1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới

tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ) Người bệnh có kiểu gen

XaXa ở nữ và X-aY ở nam Có sơ đồ phả hệ sau đây:

Hãy cho biết :

a Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?

b Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

a Kiểu gen I1, II1 và II4:

- Bước 1: Giả thuyết đã cho

- Bước 2: Giả thuyết đã cho

- Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen XaY, nhận Y từ bố và Xa từ

mẹ  Kiểu gen I1 là: XAXa Kiểu gen của II1 và II4 có thể là XAXA khi nhận

XA của mẹ và XA của cha hay XAXa khi nhận XA của cha và Xa của mẹ

b Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh:

- Người con gái II4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: XAY

- Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp XAXa là: 1/2 => Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bệnh ( Con trai bị bệnh XaY ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5 %

* Thí dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:

3

2

1

4 3

1 3

2

I

II

Nữ bình thường Nam bình thường.

Nữ mắc bệnh.

Nam mắc bệnh.