Phân loại và phương pháp giải nhanh một số dạng bài tập về xác suất phả hệ trong di truyền học người

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI NHANH MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ XÁC SUẤT - PHẢ HỆ TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Ng

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ

TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI NHANH MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ XÁC SUẤT - PHẢ HỆ

TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Người thực hiện: Trần Thị Thủy Chức vụ: Giáo viên

SKKN thuộc môn: Sinh học

THANH HOÁ NĂM 2021

MỤC LỤC

1.4 Phương pháp nghiên cứu

1.5 Những điểm mới của sáng kiến kinh nghiệm

22

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm 2

2.3.2 Một số dạng bài tập và phương pháp giải 4

2.3.2.1.1 Một số công thức xác định nhanh kiểu gen của P và quy luật di

truyền chi phối

4

2.3.2.1.2.Trường hợp một cặp vợ chồng chỉ sinh một con 92.3.2.1.3 Trường hợp sinh một con liên quan đến di truyền học quần thể 102.3.2.1.4 Một cặp vợ chồng sinh n1con bị bệnh và n2 con bình thường 122.3.2.1.5 Bài toán liên quan đến nhiều cặp vợ chồng sinh nhiều con 142.3.2.2.Các dạng bài tập phả hệ trong di truyền người 15

2.3.2.2.2 Phả hệ hai bệnh di truyền phân li độc lập 17

1 Mở đầu

1.1 Lý do chọn đề tài

Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các

cơ thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau Chương trình Sinh học 12 hiện nay thìphần lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việcvận dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học cònrất nhiều hạn chế Chính vì lẽ đó, một bộ phận không ít học sinh đã bỏ qua kĩnăng này và gần như không biết vận dụng để giải các bài toán trong Sinh học.Vậy nên người giáo viên luôn phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quảgiúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn

Trong thực tế giảng dạy nhiều năm qua tại trường THPT Triệu Sơn 4;đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh tôi nhận thấy đa phần học sinhđang còn gặp nhiều khó khăn khi làm các bài tập về xác suất nói chung và xácsuất - phả hệ trong di truyền học người nói riêng Đa số học sinh không làmđược hoặc có làm cũng mất khá nhiều thời gian trong khí thời gian làm bài hạnchế Trong đề thi HSG hay THPT quốc gia thì đó là câu hỏi phân loại học sinh

và thường ở mức độ vận dụng hoặc vận dụng cao nên học sinh rất muốn chinhphục

Các bài toán về xác suất - phả hệ vô cùng phong phú nhưng tài liệu để họcsinh nghiên cứu lại rất hạn chế Các tài liệu tham khảo cũng không hệ thống rõràng, mỗi tài liệu khai thác một khía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không đủ điềukiện về kinh tế cũng như thời gian để mua và hệ thống hết các kiến thức, cáchgiải hay trong các tài liệu tham khảo

Dạng bài xác xác suất - phả hệ là dạng bài tập hay và khó xuất hiện kháphổ biến trong các đề học sinh giỏi các tỉnh, đề thi minh họa của bộ giáo dục và

đề thi khảo sát THPT Quốc gia của sở Giáo dục và Đào tạo các tỉnh cũng nhưcủa các trường trung học phổ thông trên cả nước trong một vài năm trở lại đây,điều đó cho thấy đây là dạng bài tập mới, tuy nhiên nó có thể sẽ là một trongnhững xu hướng ra đề thi THPT Quốc gia trong những thời gian sắp tới, chính vìvậy việc hiểu biết và có thể làm nhanh dạng bài tập này sẽ là mấu chốt khôngthể bỏ qua cho những học sinh khá giỏi muốn đạt được điểm 8; 9; 10 trong kìthi THPT Quốc gia và thi học sinh giỏi đối với bộ môn sinh học

Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác,đặc biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi và ôn thi THPT Quốc gia tôimạnh dạn đưa ra sáng kiến về “Phân loại và phương pháp giải nhanh một số

dạng bài tập về xác suất - phả hệ trong di truyền học người” nhằm giúp học

sinh chinh phục được mức điểm cao trong các kì thi, nâng cao hiệu quả học tập

môn sinh hoc 12

1.2 Mục đích nghiên cứu:

Tìm hiểu, nghiên cứu các đề thi mà trong đó có dạng bài tập về xác suất phả hệ trong di truyền học người nhằm đưa ra phương pháp giải cho các dạng

-bài tập thường gặp làm tài liệu bổ ích cho học sinh và giáo viên tham khảo vàhọc tập.

Thông qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương phápgiải một số dạng bài tập xác suất - phả hệ trong di truyền học người Từ đónghiên cứu tìm tòi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh họctrong trường THPT, đặc biệt phần nào đó giúp các học sinh khá, giỏi đạt kết quảcao trong các kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi

1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:

- Đối tượng nguyên cứu: Các dạng bài tập về xác suất - phả hệ trong di truyềnhọc người

- Phạm vi: Trong đề tài này tôi chỉ nghiên cứu dạng bài tập xác suất - phả hệtrong di truyền học người áp dụng trong thi học sinh giỏi và thi THPT quốc gia

1.4 Phương pháp nghiên cứu:

- Thông qua quá trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tôi đã tìmhiểu và tích luỹ được

- Thông qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT quốc gia, thi họcsinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh

- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao, đề khảo sát thi THPTQuốc gia của các trường THPT trên cả nước

- Phương pháp phân tích, so sánh

- Phương pháp kiểm tra, đánh giá

1.5 Những điểm mới của sáng kiến kinh nghiệm.

- Xây dựng công thức giải bài tập về xác suất trong di truyền học người, các bàitập vận dụng

- Xây dựng công thức giải bài tập về phả hệ trong di truyền học người và các bàitập vận dụng

- Xây dựng công thức giải nhanh các bài tập xác suất- phả hệ tổng hợp

2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm.

2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm.

Đề tài này được xây dựng dựa trên cơ sở:

- Nghiên cứu tổng quan về di truyền người, các phương pháp nghiên cứu ditruyền người

- Công thức toán tổ hợp

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.

Kỹ năng giải bài tập di truyền của học sinh còn nhiều hạn chế, chưa đượcrèn luyện thường xuyên Học sinh mới chỉ tiếp cận bài tập di truyền dạng đơngiản như: tính tỉ lệ xác suất trong các quy luật di truyền như phân li, phân li độc

lập, liên kết gen, hoán vị, di truyền liên kết giới tính Tuy vậy, khi gặp các dạngbài tập di truyền thuộc dạng toán xác suất - phả hệ trong di truyền học người ởcác trường hợp phức tạp thì các em tỏ ra lúng túng và hầu như đều không giảiđược.

Trong quá trình giảng dạy tôi nhận thấy, khi giải các dạng bài tập về xácsuất- phả hệ học sinh thường:

- Nhầm lẫn dạng bài này với dạng bài tập xác định tỉ lệ của con mà không tínhđến tỉ lệ chọn bố mẹ trong các trường hợp hoặc khi làm bài tập không phân biệtđược quy luật di truyền tương ứng từng tính trạng

- Dùng phương pháp thử các trường hợp từ đó thống kê ra các trường hợp thỏamãn mà không có phương pháp cụ thể để có thể xử lí nhanh chóng khi làm theocách này học sinh gặp một số vấn đề sau:

+ Liệt kê không đủ các trường hợp => kết luận xác suất sai

+ Chưa tính xác suất chọn bố mẹ=> kết luận xác suất sai

+ Mất rất nhiều thời gian cho một câu, không phân loại được dạng bài tập nào đểtìm nhanh phương pháp giải do vậy khi gặp trong đề học sinh thường mất nhiềuthời gian nên ảnh hưởng đến kết quả bài thi

Mặt khác các tài liệu viết về phương pháp giải bài tập về xác suất phả hệtrong di truyền học người còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cũng nhưcách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có những phương pháp cụ thể, rõ ràng vàchưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh

Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “Phân loại và phương pháp

giải một số dạng bài tập về xác xác suất - phả hệ trong di truyền học người” là

cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viêncũng như của học sinh

2.3 Giải pháp và tổ chức thực hiện

2.3.1 Các yêu cầu chung:

Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, chúng ta chỉ cần nắm vững các lưu ý, sau đó suy luận để tìm ra đáp án đúng Sau đây là các lưu ý có tính cốt lõi, cần

phải nắm vững để suy luận lí thuyết:

- Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng sản phẩm của gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh Áp dụng chế độ ăn kiêng có thể sẽ hạn chế được bệnh nhưng không làm thay đổi KG của người bệnh

- Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung thư máu (đột biến mất đoạn NST)

- Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo ra khối U, các tế bào trong khối U di căn tạo thành khối U mới Một số trường hợp ung thư do đột biến gen,một số trường hợp do đột biến NST Nếu ung thư do đột biến gen thì đó thường

là đột biến gen trội và xảy ra ở tế bào sinh dưỡng

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết.

- Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch; tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh; dùng liệu pháp gen)

- Liệu pháp gen là việc chữa trị bệnh bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành; Liệu pháp gen là một kĩ thuật của tương lai Muốn dùng liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ chuyển gen, sử dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh

- Vật chất di truyền của HIV là ARN; phân tử ARN của HIV có khả năngphiên mã ngược thành ADN; Sau đó ADN này cài xen vào ADN của người

- Phương pháp xác định kiểu gen, dấu hiệu nhận biết quy luật di truyền và cácphương pháp nghiên cứu di truyền người

- Cách sử dụng công thức của toán tổ hợp

2.3.2 Một số dạng bài tập và phương pháp giải

Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính

- Nếu bố có kiểu hình trội và con gái có kiểu hình khác bố thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường.

- Hoặc mẹ có kiểu hình lặn và con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường.

Ví dụ vận dụng công thức 1 và 2: Phả hệ sau đây mô tả sự truyền của một

bệnh do một cặp gen quy định Dựa vào phả hệ, hãy cho biết bệnh do alen trội hay do alen lặn quy định?

- Bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp thì sẽ có sơ đồ lai là: Aa × Aa

- Sinh ra đời con có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa

- Người con có kiểu hình trội sẽ có kiểu gen là: 1AA hoặc 2Aa

→ Xác suất kiểu gen của người này là

Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh, sinh đứa con thứ nhất bị bệnh bạch tạng, sinh đứa con thứ hai không bị bệnh Hãy xác định kiểu gen của đứa con thứ 2

Vận dụng công thức:

- Đứa con thứ nhất bị bệnh → Kiểu gen của bố mẹ là Aa × Aa

- Đứa con thứ hai không bị bệnh sẽ có xác suất kiểu gen là

1

3 AA :

2

3 Aa

Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một

trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 8

Cách tính:

- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh

→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính

- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh

- Bố và mẹ của người số 8 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 3-4 là Aa × Aa

- Cặp bố mẹ 3-4 đều có kiểu gen Aa nên người số 8 sẽ có xác suất kiểu gen là

1 3

AA :

2

3 Aa

Công thức số 4.

Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen là

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người

do một trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 12

Cách tính:

- Người số 10 và 11 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh dogen lặn quy định và không liên kết giới tính

- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh

- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa × Aa

- Cặp bố mẹ 1-2 đều có kiểu gen Aa nên người số 7 sẽ có xác suất kiểu gen là

1 3

2 AA

5 :

3 Aa

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người

do một trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Hãy xác định kiểu gen của người số 14.

Cách tính:

- Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính

- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh

- Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh người con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa × Aa

→ Xác suất kiểu gen của người số 7 là

2 :

1 Aa 2

Công thức số 6.

Trong trường hợp gen nằm trên NST giới tính X, bố có kiểu hình trội và

mẹ có kiểu gen dị hợp thì người con gái sẽ có xác suất kiểu gen là:

Ví dụ 1: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn a nằm trên vùng không tương

đồng của NST giới tính X quy định Vợ và chồng đều không bị bệnh nhưng có

bố của vợ bị bệnh Họ sinh một người con gái Hãy xác định kiểu gen của người con gái?

Cách tính:

Bố của vợ bị bệnh → Kiểu gen của vợ là X X A a

Người con gái có xác suất kiểu gen là:

- Kiểu gen của bố mẹ là X XA a�X YA thì xác suất sinh con trai bị bệnh =

1

4; Xác suất sinh con trai không bị bệnh =

X X ;X X X Y 2

Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh mù màu

Biết rằng gen quy định bệnh nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thểX

Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả mọi người trong phả hệ

a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?

b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là bao nhiêu?

- Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh

- Vì gen nằm trên NST giới tính X cho nên người số 13 có kiểu gen XAY

- Người số 2 bị bệnh cho nên người số 6 có kiểu gen là XAXa Vì vậy, mặc dù người số 12 không bị bệnh nhưng có mẹ (người số 6) mang kiểu gen XAXa nên xác suất kiểu gen của người số 12 là

A

: X 2

Áp dụng công thức giải nhanh ta có:

a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con gái đầu lòng bị bệnh mù màu = 0b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh con trai đầu lòng bị bệnh mù màu là

= 1/8

2.3.2.1.2: Trường hợp một cặp vợ chồng chỉ sinh một con

Nguyên tắc :

- Tính xác suất chọn P

- Tính xác suất sinh con bị bệnh là a

- Xác xuất sinh con bình thường 1-a

- Công thức chung: xác suất chọn p.a

- Xác suất sinh con bình thường: 1-pa

Ví dụ: Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định Một

cặp vợ chồng bình thường dự kiến sinh một người con Tính xác suất để đượcmột đứa con bình thường nếu gia đình chồng có bố mẹ bình thường, em trai bịbệnh Gia đình vợ có bố bị bệnh, mẹ bình thường không mang gen gây bệnh

Hướng dẫn giải:

-Tính xác suất chọn P:

+ Xác suất chọn kiểu gen củachồng: vì bên gia đình chồng có bố mẹ bìnhthường, em trai bị bệnh nên kiểu gen của bố mẹ chồng đều là Aa nên kiểu gencủa chồng: 1AA, 2Aa => Xác suất chọn Aa là

2 Aa 3+ Kiểu gen của vợ: chỉ có một trường hợp: Aa

- Xác xuất sinh con bị bệnh khi bố mẹ bình thường là 1/4

- Xác xuất sinh con bình thường khi bố mẹ bình thường là 3/4

Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con bị bệnh là: 2/3.1/4=1/6

Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con bình thường là: 1-1/6=5/6

Bài tập vận dụng:

Câu 1: Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên

nhiễm sắc thể thường qui định Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là

Câu 2: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da

bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Trong 1 gia đình thấy có bố

mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng Xác suất sinh người con trai

da bạch tạng này là bao nhiêu?

Câu 3: Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không

mù màu Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất đểsinh được đứa con bị mù màu là bao nhiêu?

A 12.5 % B 25 % C 37.5 % D.

50 %

Câu 4: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn liên kết với NST X Một người

phụ nữ bình thường có anh trai và chồng bị bệnh, bố mẹ của cô ấy đều bìnhthường Vợ chồng cô ấy sinh được một con gái Xác suất người con gái của họ

bị máu khó đông là?

A 25 % B 12.5 % C 0 % D 50% Câu 5: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn trên NST X và không có alen

tương ứng trên Y Trong một gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng

bị bệnh Xác suất sinh đứa con thứ hai bị máu khó đông là ?

A 0 % B 6.25 % C 12.5 % D 25%.

2.3.2.1.3 Trường hợp sinh một con liên quan đến di truyền học quần thể

Nguyên tắc:

+ Một gen có 2 alen : A, a thì tần số alen A là p, tần số alen a là q

Khi cân bằng: p2AA+2pqAa+ q2aa = 1

+ Một gen có 3 alen: Gen quy định nhóm máu: IA, IB,IO với tần số là p, q, r.Nhóm máu A: IAIA, IAIO.: p2+2pr

Nhóm máu B: IBIB, IBIO: q2+ 2qr

+ Nhóm máu AB:IAIB: 2pq

+ Nhóm máu O: IOIO: r2

Khi cân bằng: p+ q+r = 1

Ví dụ: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định,

alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 36% số người mang alen bệnh

a Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xác suất sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh là bao nhiêu?

b Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái

có ông nội và bà ngoại bị bệnh điếc bẩm sinh Xác suất để họ sinh con đầu lòng

là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp

vợ chồng.

- Quy ước: A quy định bình thường; a quy định điếc bẩm sinh

Quần thể có 36% số người mang alen bệnh → Số người không mang alen bệnh

(kiểu gen AA) chiếm tỉ lệ = 64% → Tần sốA 0,64 0,8

- Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,64AA:0,32Aa:0,16aa

- Người thuộc quần thể này, nếu không bị điếc thì có xác suất kiểu gen là

Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.

a Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xác suất sinh con bị bệnhđiếc bẩm sinh là bao nhiêu?

- Xác suất kiểu gen của người chồng là:

b Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái

có ông nội và bà ngoại bị bệnh điếc bẩm sinh Xác suất để họ sinh con đầu lòng

là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu?

- Xác suất kiểu gen của người chồng là:

AA : Aa

- Ông nội của vợ bị bệnh → Bố của vợ có kiểu gen là Aa

- Bà ngoại của vợ bị bệnh → Mẹ của vợ có kiểu gen là Aa

- Bố và mẹ của vợ đều có kiểu gen Aa

- Xác suất kiểu gen của người vợ là:

Câu 1: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy

định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64% Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là

A 0.625 B 0.06 C 0,3125 D 0,375.

Câu 2: Một người đàn ông có nhóm máu A, Kết hôn với người phụ nữ cũng có

nhóm máu A, họ đều đến từ một quần đạt trạng thái cân bằng di truyền, có tỉ lệ người có nhóm máu O là 9% và nhóm máu A là 27% Tính xác suất họ sinh được người con đầu lòng có cùng nhóm máu A

29/36

Câu 3: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen HbA → HbS Cơ

thể mang gen đột biến bị giảm sức sống nếu có kiểu gen dị hợp, có thể tử vong khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử về alen đột biến (HbS/ HbS) Tuy nhiên, trong trường hợp có bệnh sốt rét thì tỉ lệ sống sót cao nhất thuộc về kiểu gen dị hợp Một quần thể (P) có tần số alen HbA = 0,8, HbS = 0,2

Trong các phát biểu về quần thể này, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Muỗi truyền bệnh sốt rét đồng thời làm lây lan bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trong quần thể

(2) Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F2 là 0,64 HbA/HbA + 0,32

IO = 0,3 Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

A Có 3 kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu

B Người có nhóm máu A chiếm tỉ lệ 35%

C Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 9%

D Trong số những người có nhóm máu A, người đồng hợp chiếm tỉ lệ 5/11

2.3.2.1.4 Một cặp vợ chồng sinh n 1 con bị bệnh và n 2 con bình thường.

Nguyên tắc:

Xác suất = Xác suất chọn kiểu gen của P C n1

n1+n2 ( tỉ lệ con bị bênh) n1 ( tỉ lệ con bình thường) n2

Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định,

alen trội tương ứng quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền Người vợ kể rằng, mẹ của cô ta bị bệnh bạch tạng, những người khác đều không bị bệnh này Người chồng chỉ có em trai bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này

a Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh là bao nhiêu?

b Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh bạch tạng

là bao nhiêu?

c Giả sử đứa con đầu lòng của họ bị bệnh thì xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải

Tiến hành theo 2 bước:

- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp

vợ chồng.

- Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.

Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp

vợ chồng.

- Quy ước: A – không bị bệnh, a – bị bệnh

Vợ không bị bệnh nhưng có mẹ của vợ bị bệnh nên kiểu gen của người vợ là Aa

- Em của chồng bị bệnh (kiểu gen là aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa thì mặc dù chồng không bị bệnh nhưng sẽ có xác suất kiểu gen là:

Aa, AA

Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.

a Xác suất người con đầu lòng bị bệnh

Sơ đồ lai: ♀Aa × ♂

2 Aa

3 sẽ sinh con bị bệnh với xác suất =

2 1 1

3 4 �  6

b Xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh bạch tạng

- Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người chồng là

1 AA

3 thì luôn sinh ra con không bị bệnh

- Trường hợp 2: Xác suất kiểu gen của người chồng là

2 Aa

c Đứa con đầu lòng bị bệnh thì chứng tỏ kiểu gen của người chồng chắc chắn là

Aa → Xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh

1 4



Ví dụ 2: Ở người, bệnh máu khó đông do gen alen lặn nằm trên vùng không

tương đồng của NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền Người vợ

kể rằng, trong toàn bộ dòng họ thì chỉ có em trai bị bệnh máu khó đông Người chồng có bố bị bệnh máu khó đông, những những người còn lại đều không bị bệnh này

a Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai và bị bệnh làbao nhiêu?

b Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải

Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp

vợ chồng.

- Quy ước: A – không bị bệnh, a – bị bệnh

- Em trai của vợ bị bệnh chứng tỏ mẹ của vợ có kiểu gen XAXa Bố vợ không bị bệnh nên có kiểu gen XAY → Xác suất kiểu gen của vợ là

A

, X 2

Chồng không bị bệnh nên kiểu gen của chồng là XAY

Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.

a Xác suất để người con đầu lòng là con trai bị bệnh:

- Bệnh máu khó đông liên kết giới tính cho nên tính trạng con trai phải được gắnliền với tính trạng máu khó đông

b Xác suất để cả hai đứa đều không bị máu khó đông:

- Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người vợ là

A A 1

X X

2 thì xác suất sinh 2 con không bị bệnh

Câu 1: Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm

sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Bố mẹ không

bị bệnh mù màu Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu Xác suất để họ sinh

ra 3 đứa con trong đó có 2 trong 3 đứa không bị bệnh

Câu 2: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da

bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Trong 1 gia đình thấy có bố

mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng Xác suất sinh 2 người congái 1 đứa bị bệnh một đứa không bị bệnh là bao nhiêu?

Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể (Lưu ý tỉ lệ người bị bệnh)

Bước 2: Chọn một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp.

Bước 3: Viết sơ đồ lai: P: Aa x Aa -> 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa ( 3/4 A-, 1/4 aa) Bước 4: Xác suất một cặp vợ chồng bất kì sinh một người con bị bệnh: Xác suất

chọn P 1/4= a

Xác suất một cặp vợ chồng bất kì sinh một người con bình thường: 1-a = b

Bước 5: Tính xác suất chung:

Ck1 k = (a) k1(b)k2

Ví dụ:

Ở người trong một quần thể đạt trạng thái cân bằng, tỉ lệ người bạch tạng là 4% Xét 4 cặp vợ chồng trong quần thể đều có kiểu hình bình thường kết hôn với nhau Họ dự kiến sinh 4 người con Tính xác suất để có đúng 3 trong 4 đứa không bị bệnh.

Hướng dẫn giải:

Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể

Quy ước: a: bị bệnh, A: bình thường

Theo bài ra ta có: q2 = 0,04 -> q = 0,2, p = 0,8

Cấu trúc di truyền: 0,64 AA: 0,32Aa: 0,04aa = 1

Bước 2: Chọn một cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp.

A 0,01 B 0,1 C 0,25 D 0,5

Câu 2: Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền, tỉ lệ người bạch

tạng là AA = 16aa, 5 cặp vợ chồng đều có kiểu hình bình thường có kiểu gen dị hợp sinh 5người con Tính xác suất để 3 đứa con 4 đứa bình thường, 1 đứa bị bệnh

A 0,294 B 0,275 C 0,25 D 0,5

2.3.2.2 Bài tập phả hệ trong di truyền người.

2.3.2.2.1 Phả hệ một bệnh:

Đối với Bài tập phả hệ, thường phải tiến hành theo 2 bước:

- Bước 1: Dựa vào phả hệ để xác định quy luật di truyền của tính trạng bệnh.

- Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.

+ Nếu bài toán yêu cầu tìm kiểu gen của những người trong phả hệ thì phải dựa vào kiểu gen của những người có kiểu hình lặn (aa) để suy ra kiểu gen của người có kiểu hình trội.

+ Nếu bài toán yêu cầu tìm xác suất thì phải tìm xác suất kiểu gen của bố

mẹ, sau đó mới tính được xác suất của đời con.

Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong

hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn