Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc lập một trên NST thường, một trên NST giới tính X không có alen trên Y... Có nhiều dạng bài tập liên quan về qui luật phân li, phân li độc
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA
TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 1
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
Trang 22.1 Cơ sở lý luận của nghiên cứu SKKN 6 2.2 Thực trạng của vấn đề trước khi áp dụng 11
2.3.1.Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc lập trên NST thường 12 2.3.2 Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc lập một trên NST
thường, một trên NST giới tính X không có alen trên Y.
Trang 3BẢNG KÊ CÁC CHỮ VIẾT TẮT
2 TN THPT Tốt nghiệp trung học phổ thông
3 THPT QG Trung học phổ thông quốc gia
Trang 41 MỞ ĐẦU:
1.1 Lí do chọn đề tài:
Hiện nay trong chương trình sinh học lớp 12 có bài 27 [1] phương pháp nghiên
cứu di truyền người đã được khai thác và sử dụng vào rất nhiều trong các kì thi
Có nhiều dạng bài tập liên quan về qui luật phân li, phân li độc lập, liên kết gentrên NST thường và liên kết gen trên NST giới tính X không có alen trên Y được
áp dụng vào các dạng toán phả hệ liên quan đến hai tính trạng
Bài tập phả hệ có nhiều dạng khác nhau như : bài tập liên quan đến một cặp tínhtrạng có [2]:
Trội lặn hoàn toàn trên NST thường hay trên NST giới tính
Trội lặn không hoàn toàn trên NST thường hay trên NST giới tính
Trội lặn trên NST thường tích hợp với quần thể
Gen có nhiều alen chi phối, gen chịu ảnh hưởng của giới tính
Gen tương tác
Bài tập liên quan đến hai tính trạng có các dạng
Gen qui định các tính trạng di truyền độc lập trên NST thường
Gen qui định các tính trạng di truyền độc lập một trên NST thường, một trên Xkhông có alen trên Y
Gen qui định các tính trạng trên cùng nhóm gen liên kết của NST thường
Gen qui định tính trạng thường cùng thuộc nhóm gen liên kết trên X không cóalen trên Y
Trong thực tế giảng dạy trường THPT Triệu Sơn 1 tôi thấy cứ mỗi khi làmbài tập phả hệ đặc biệt là phả hệ liên quan đến hai tính trạng thì học sinh lúngtúng và khó khăn vì trong sách giáo khoa cũng như các tài liệu tham khảo chưabàn sâu về vấn đề này
Đặc biệt cá nhân tôi nhận thấy trong các đề thi chọn học sinh giỏi của tỉnhThanh hóa , ngoài tỉnh, học sinh giỏi quốc gia mấy năm trở lại đây, bài tập phả
hệ xuất hiện khá phổ biến và đặc biện là bài tập phả hệ liên quan đến hai tínhtrạng, thường là bài tập để chốt điểm 9, 10 trong kỳ thi THPT hay điểm 19,20trong kỳ thi HSG Phải nói rằng đây là một dạng bài tập rất hay và tổng hợpnhiều yếu tố yêu cầu học sinh phải nắm vững các dạng toán về qui luật di truyền
và dạng toán trạng thái cân bằng quần thể đồng thời phải biết được xác suấttrong sinh con ở người do vậy rất phù hợp với xu thế đề thi của Bộ GD- ĐTtheo hướng phân loại học sinh Quả thực đây là một trong những điểm khó đốivới học sinh và một bộ phận giáo viên
Vấn đề đặt ra là: Với dạng toán phả hệ liên quan đến hai cặp gen học sinh sẽnhận dạng và giải quyết như thế nào để trong thời gian cho phép học sinh giảiquyết được đối với bài phả hệ trong đề thi THPT khoảng 5 phút còn trong đề thi
học sinh giỏi khoảng 15 đến 20 phút Vì vậy tôi quyết định chọn đề tài: “Phân
loại bài tập phả hệ về hai cặp tính trạng để nâng cao chất lượng trong ôn THPT và HSG,,
1.2 Mục đích nghiên cứu:
Nghiên cứu về qui luật di truyền hai cặp tính trạng áp dụng ở người thôngqua dạng toán phả hệ , từ đó vận dụng vào việc dạy học sinh khối 12 ôn thi họcsinh giỏi, ôn thi cho kì thi TN THPT nhằm giúp học sinh thu được kết quả cao
Trang 5trong các kì thi này.
1.3 Đối tượng nghiên cứu:
Đề tài này nghiên cứu vấn đề:
- Vận dụng lí thuyết về tính qui luật của hiện tượng di truyền, đặc biệt là cácdạng toán qui luật di truyền liên quan đến hai cặp tính trạng để làm các bài toánphả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng
- Phân loại được các dạng toán liên quan đến hai cặp tính trạng, từ đó giúp họcsinh giải quyết các bài toán phả hệ có liên quan đến hai tính trạng trong các đềthi học sinh giỏi và đề thi TN THPT
Để có cơ sở đánh giá về hiệu quả việc áp dụng đề tài vào thực tế dạy học , tôichọn hai nhóm học sinh thuộc 2 lớp ban cơ bản của Trường trung học phổthông Triệu Sơn 1 , cụ thể :
- Lớp thực nghiệm 12 A3 năm học 2020 – 2021
- Lớp đối chứng 12 A1 năm học 2020 – 2021
Hai lớp tôi chọn tham gia nghiên cứu đề tài có nhiều điểm tương đồng như tỉ lệgiới tính , ý thức học tập , đặc biệt là năng lực học tập môn Sinh học
1.4 Phương pháp nghiên cứu:
- Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lí thuyết:
+ Nghiên cứu lí thuyết về tính qui luật của hiện tượng di truyền liên quan đếnhai tính trạng, mỗi tính trạng do một gen chi phối, ít hoặc không phụ thuộc vàomôi trường sống
+ Nghiên cứu lí thuyết về hai tính trạng di truyền độc lập trên hai NST thường.+ Nghiên cứu lí thuyết về hai tính trạng di truyền độc lập trên, một tính trạng domột gen trên NST thường, một tính trạng do một gen trên NST giới tính chiphối
+ Nghiên cứu lí thuyết về hai tính trạng di truyền trên một cặp NST thường.+ Nghiên cứu lí thuyết về hai tính trạng di truyền cùng trên NST giới tính Xkhông có alen trên Y
+ Thu thập dạng bài tập từ các tài liệu
- Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin:
+ Vận dụng lí thuyết tính qui luật của hiện tượng di truyền và những kiến thứctrong phả hệ để phân loại và giải quyến những bài toán liên quan đến hai tínhtrạng di truyền độc lập hay liên kết trên NST thường hay NST giới tính
+ Đưa ra một số bài tâp yêu cầu học sinh vận dụng những kiến thức đã học đểgiải quyết các bài tập đó
- Phương pháp thống kê, xử lí số liệu
+ Đưa ra bài tập điển hình áp dụng cho 2 nhóm học sinh ban cơ bản có lực họcđồng đều nhau
Nhóm 1( nhóm đối chứng) học sinh lớp 12A1: Đưa ra bài tập yêu cầu học sinh tựrút ra công thức để vận dụng làm bài tập
Nhóm 2( nhóm thực nghiệm) học sinh lớp 12 A3: Hướng dẫn học sinh để tự các
em rút ra công thức rồi yêu cầu học sinh vận dụng công thức để làm
Giáo viên nhận xét
+ Phát phiếu thăm dò cho 2 nhóm để lựa chọn phương pháp giải ưu việt nhất,gây được hứng thú cho học sinh nhiều nhất
Trang 62 NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM:
2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm:
2.1.1 Nghiên cứu phả hệ
Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trênnhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật
di truyền nào
Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặcmột bệnh di truyền…)
Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tócthẳng là tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặntrên nhiễm sắc thể X quy định
Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kếtquả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch
mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
-Trong phả hệ nếu có một cặp vợ chồng bình thường sinh con gái bị bệnh thìbệnh là trạng thái lặn trên NST thường; còn bố mẹ bị bệnh mà sinh được congái bình thường thì bệnh là trạng thái trội trên NST thường khi đó kiểu gen của
2.1.2 Các phép lai 1 tính trạng (gồm các trường hợp sau):
2.1.2.1 Một gen quy định 1 tính trạng nằm trên NST thường quy định KH trội lặn hoàn toàn.
Trước tiên HS phải nắm vững các sơ đồ lai, TLKG, TLKH tương ứng củacác phép lai sau:
P1: AA x AA→ F1: AA → TLKH: (100% trội)
P2: AA x aa→ F1: (Aa) (F1 x F1) → F2: TLKG: (1AA : 2Aa: 1aa) →
TLKH: (3 trội: 1 lặn)
P3: AA x Aa→ F1: 1AA: 1Aa → TLKH: 100% trội
P4: Aa x Aa→ F1: TLKG: (1AA : 2Aa: 1aa) → TLKH: (3 trội: 1 lặn)
P5: Aa x aa→ F1: TLKG: (1Aa: 1aa) → TLKH: (1 trội: 1 lặn)
Trang 7P6: aa x aa→ F1: TLKG: 100% aa →TLKH: (100% lặn)
2.1.2.2 Một gen quy định 1 tính trạng trội không hoàn toàn nằm trên NST thường.
P1: AA x AA→ F1: AA→ TLKH: 100% trội
P2: AA x aa→ F1: Aa (100% tính trung gian) (F1 x F1) → F2: TLKG: (1AA :2Aa: 1aa) → TLKH: (1trội : 2 trung gian: 1 lặn)
P3: AA x Aa→ F1: TLKG : (1AA: 1Aa) → TLKH: (1trội : 1 trung gian)
P4: Aa x Aa→ F1: TLKG: (1AA: 2Aa: 1aa) → TLKH: (1 trội: 2 trug gian: 1 lặn)
P5: Aa x aa→ F1: TLKG: (1Aa: 1aa) → TLKH: (1 trung gian: 1 lặn)
Nhóm máu A→ KG: IAIA, IAIO Nhóm máu B→ KG: IBIB, IBIO
Nhóm máu AB→ KG: IAIB Nhóm máu O→ KG: IOIO
Trang 8*Lưu ý: Cả 3 trường hợp trên TLKH phân li đồng đều cả 2 giới tính.
2.1.2.4 Di truyền liên kết với giới tính
Dấu hiệu: Kết quả lai thuận khác lai nghịch
+ Có sự di truyền chéo hoặc di truyền thẳng
+ Tính trạng phân bố không đồng đều ở 2 giới
+ Tính trạng lặn thường xuất hiện cao hơn ở giới dị giao tử
+ Tính trạng do gen nằm ở trên NST giới tính quy định thì nó di truyềnliên kết (DTLK) với giới tính Về bản chất, DTLK với giới tính hoàn toàn giốngvới DTLK gen, vì tính trạng giới tính và tính trạng không phải giới tính (tínhtrạng thường) do gen cùng nằm trên 1 NST quy định Tuy nhiên khi gen liên kếttrên NST Y vùng không tương đồng quy định, thì tính trạng chỉ được biểu hiện ở
1 giới (giới dị giao tử) Khi gen liên kết trên NST X ở vùng không tương đồngquy định thì tính trạng đó được được biểu hiện cả ở 2 giới Nên gen nằm trênNST X tuân theo quy luật di truyền chéo, gen nằm trên Y tuân theo di truyềnthẳng
2.1.2.4.1 Di truyền gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X [1]
Các sơ đồ lai điển hình:
W: quy định mắt đỏ w: quy định mắt trắng Giới cái:XX, giới đực: XY
TLKH: 100% con cái mắt trắng: 100% con đực mắt trắng
2.1.2.4.2 Di truyền gen nằm trên vùng không tương đồng của NST Y:
- Tính trạng do gen nằm trên NST Y chỉ biểu hiện ở 1 giới
- Di truyền thẳng (cha truyền cho con trai)
Sơ đồ lai giải thích sự di truyền tật dính ngón 2 và 3 ở người:
F2: Tất cả con gái bình thường: tất cả con trai dính ngón
- Trong phép lai, tỷ lệ phân li kiểu hình ở giới đực khác giới cái
Trang 9- Có trường hợp phân li kiểu hình ở giới đực và ở giới cái có tỷ lệ khác nhauthì đó là trường hợp tính trội phụ thuộc giới tính chứ không phải là liên kếtgiới tính Minh hoạ ở ví dụ 6.
2.1.2.4.3 Gen nằm ở vùng tương đồng của NST X và NST Y [1]
*Các sơ đồ lai điển hình (trường hợp tính trạng trội lặn hoàn toàn):
W: quy định mắt đỏ w: quy định mắt trắng Con cái: XX, con đực: XY
- Hai gen di truyền độc lập lấy tích xác suất của kiểu hình mong muốn
-Hai gen liên kết trên một cặp NST thường thì xác định được kiểu liên kết làthẳng hay đối và tần số hoàn vị gen f
- Hai gen cùng liên kết trên NST giới tính X không có alen trên Y thì ở giới dịgiao tử chỉ cần một alen lặn là biểu hiện ra kiểu hình nên thường xác định đượckiểu gen của giới dị giao tử
-Đặc biệt trong phả hệ phải dựa vào kiểu gen của con suy ra kiểu gen của bố, mẹhay là dựa vào kiểu gen của bố, mẹ để xác định kiểu gen của con, ở người mỗilần sinh thường sinh một con và xác suất để sinh con trai hay con gái đều là50%
2.2 Thực trạng của vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm:
Trong thực tế giảng dạy trường THPT Triệu Sơn 1 tôi thấy cứ mỗi khi làm bàitập về phả hệ học sinh còn mơ hồ chưa phân biệt được gen trên NST thườnghay gen trên NST giới tính, nhất là dạng toán phả hệ liên quan đến hai tínhtrạng
Bản thân cá nhân tôi nhận thấy trong các đề thi tốt nghiệp trung học phổ thông ,
Trang 10đề thi chọn học sinh giỏi tỉnh, ngoài tỉnh , bài tập về phả hệ liên qua đến hai tínhtrạng xuất hiện khá phổ biến Phải nói rằng đây là một dạng bài tập rất hay vàtổng hợp nhiều yếu tố rất phù hợp với xu thế đề thi của Bộ GD- ĐT Quả thựcđây là một trong những điểm khó đối với học sinh và một bộ phận giáo viên và
là dạng câu hỏi để chốt điểm 9,10 trong các kỳ thi
Trước thực trạng trên tôi đã mạnh dạn đưa ra một số phương pháp nhận biết vàphân loại các dạng bài tập phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng mong muốncác em yêu thích đam mê các dạng toán phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng
và yêu thích học bộ môn sinh học , tích cực chủ động vận dụng giải thành côngnhững bài tập trong các đề thi, tài liệu tham khảo, đồng thời góp phần tháo gỡphần nào vướng mắc cho đồng nghiệp
Việc nhận biết phân loại bài tập phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng giúp họcsinh vận dụng một cách linh hoạt trong việc giải quyết các bài tập về phar hệ.Thông qua giờ dạy, có thể chọn được những học sinh có khả năng vào đội tuyển,phát hiện và bồi dưỡng những em có khả năng đạt điểm 9 , điểm 10 trong kỳ thitốt nghiệp THPT
2.3 Các sáng kiến kinh nghiệm:
2.3.1 Mỗi gen qui định một cặt tính trạng di truyền độc lập trên NST
Một số ví dụ cụ thể :
Câu 1[3] Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với
nhau Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ Theo líthuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Có 4 người chưa biết được chính xác kiểu gen
II Người số 2 và người số 9 chắc chắn có kiểu gen giống nhau
III Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp vợ chồng số 8 - 9 là 2/3
IV Cặp vợ chồng số 8 – 9 sinh con bị bệnh H với xác suất cao hơn sinhcon bị bệnh G
Trang 11Kiểu gen có thể có của những người trong phả hệ là
(1) AaBb x (2)AaBb (3)Aabb x (4) aaBb
(5) A-B- (6) A-B- (7) aaB- (8)A-bb x (9)AaBb (10) aabb.
I Đúng có 4 người chưa biết chính xác kiểu gen là 5,6,7,8
P : (8)(1AA :2Aa)bb x (9)AaBb.
F : (2AA :3Aa :1aa)(1Bb :1bb) ; Con bình thường A-B- = 5/12.
Con bị bệnh H : aa = 2/3x1/4= 1/6 ; Con bị bệnh G : bb = 1/2
Người số 2 và người số 9 đều có kiểu gen AaBb �II đúng.
Người số 8 có kiểu gen (1/3Aabb : 2/3Aabb); người số 9 có kiểu gen AaBb
� Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp 8-9 là = 5/12 III sai
Cặp 8-9 sinh con bị bệnh H với xác suất = 2/3 x 1/4 = 1/6
�Sinh con bị bệnh G với xác suất = 1/2 �IV sai.
Vậy có 2 nội dung đúng nên chọn đáp án B
Câu 2 [5] Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm
trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập Theo dõi sự di truyền của hai gennày ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:[8]
Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen I I A A và I I A O
đều quy định nhóm máu A, kiểu gen I I B B và I I B O đều quy định nhóm máu B,kiểu gen I I A B quy định nhóm máu AB và kiểu gen I I O O quy định nhóm máu O;gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mangalen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những ngườitrong phả hệ Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ
II.Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen giống nhau
III Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 – 9 là 17/32
IV Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 – 11 là 1/8
*HD: Theo sơ đồ phả hệ và các dữ kiện của đề bài có thể xác định được kiểugen của những người trong phả hệ như sau:
Trang 12Qui ước : Nhóm máu AB IAIB; Nhóm máu A: IAIA, IAI0; Nhóm máu B: IBIB, IBI0.Nhóm máu 0: I0I0
IAIBD- = 5/6x3/4x17/20 = 17/24; III Sai
IV Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 – 11 là ¼
I0I0dd = ½ x1/2 = ¼ ; IV đúng;
Có hai đáp án đúng nên chon B
2.3.2 M i gen qui đ nh m t c t tính tr ng di truy n đ c l p ,m t trên ỗ ị ộ ặ ạ ề ộ ậ ộ NST th ườ ng, m t gen trên X không có alen trên Y ộ
Nhận dạng : Đề bài cho
Dựa vào những thông tin trong phả hệ , cặp tính trạng trên X không có alen trên
Y dấu hiệu quan trọng là trong một gia đình bố bình thường không mang alengây bệnh nhưng sinh ra con trai bị bệnh
Dựa vào qui luật phân li và qui luật di truyền chéo gen trên X không có alen trên
Y kết hợp với các thông tin có trong phả hệ để xác định kiểu gen có thể có củanhững người trong phả hệ và tìm xác suất yêu cầu của đề bài
Một số ví dụ cụ thể :
Câu 1 [8]: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng củanhiễm sắc thể X quy định Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của 2 bệnh nàytrong 1 gia đình như hình dưới đây
Biết rằng người phụ nữ số 3 mang gen gây bệnh máu khó đông Cho các phátbiểu sau, phát biểu nào đúng?
I Có thể có tối đa 5 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về
gen quy định bệnh bạch tạng
II Xác suất cặp vợ chồng số 13 – 14 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không
bị bệnh là 40,75%