Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng: Kết quả tư vấn trước – sau chọc ối và một số yếu tố liên quan tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản trung ương

Luận văn tìm hiểu lâm sàng người bệnh đến chọc hút dịch ối tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện phụ sản Trung ương; đánh giá kết quả tư vấn và phân tích một số yếu tố liên quan trong chọc hút dịch ối.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG

KHOA KHOA HỌC SỨC KHỎE

BỘ MÔN ĐIỀU DƯỠNG

MAI LỆ HUYỀN C1201

KẾT QUẢ TƯ VẤN TRƯỚC – SAU CHỌC ỐI VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

TÓM TẮT LUẬN VĂN THẠC SĨ ĐIỀU DƯỠNG

HÀ NỘI - 2019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG

KHOA KHOA HỌC SỨC KHỎE

BỘ MÔN ĐIỀU DƯỠNG

MAI LỆ HUYỀN C1201

KẾT QUẢ TƯ VẤN TRƯỚC – SAU CHỌC ỐI VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Điều dưỡng

Mã số : 8720301

TÓM TẮT LUẬN VĂN THẠC SĨ ĐIỀU DƯỠNG

Người hướng dẫn khoa học:

PGS.TS Trần Danh Cường

HÀ NỘI - 2019

ĐẶT VẤN ĐỀ

Mỗi năm trên thế giới ước tính có khoảng 7,9 triệu trẻ em (chiếm khoảng 6% tổng số trẻ em sinh ra trên toàn thế giới) sinh ra với dị tật bẩm sinh [13] Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác [16]

Hậu quả của dị tật bẩm sinh là rất nặng nề Tuy nhiên kinh nghiệm từ các nước có thu nhập cao chỉ ra rằng có đến 70% dị tật bẩm sinh có thể dự phòng được [13], [21]

Hiện nay, có rất nhiều phương pháp để sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện dị tật bẩm sinh ở giai đoạn sớm nhưng chọc hút dịch

ối là một phương pháp góp phần rất quan trọng vào chẩn đoán trước sinh [12], [17] Tuy nhiên, trong thực tế làm việc, vẫn có những trường hợp có nguy cơ cao không đồng ý chọc hút dịch ối hoặc đồng

ý chọc hút dịch ối nhưng lại không đến thực hiện Với mong muốn tìm hiểu rõ những vấn đề này nhằm giúp cho công tác tư vấn, chăm sóc cho bệnh nhân được tốt hơn, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này

* Những đóng góp của luận văn

Luận văn lần đầu tiên cung cấp các số liệu liên quan đến công tác tư vấn chọc hút dịch ối: mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, lý do của đối tượng đến tư vấn chọc hút dịch ối Xác định được

tỷ lệ chấp nhận chọc ối sau tư vấn, tỷ lệ đến thực hiện chọc ối sau khi

đã chấp nhận và một số lý do đã chấp nhận nhưng không đến chọc ối

Xác định được một số yếu tố liên quan đến việc chấp nhận chọc hút dịch ối để từ đó nâng cao chất lượng tư vấn

Luận văn cũng cung cấp bằng chứng vô cùng quan trọng về tính an toàn của việc chọc hút dịch ối khi xác định được tỷ lệ biến chứng Đồng thời nghiên cứu cũng đưa ra được kết quả của nhiễm sắc đồ khi đối tượng tham gia chọc ối

* Bố cục của luận án:

Luận án gồm 53 trang với các phần và 4 chương

- Đặt vấn đề: 02 trang

- Chương 1 - Tổng quan: 15 trang

- Chương 2 - Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 9 trang

- Chương 3 - Kết quả nghiên cứu: 13 trang

- Chương 4 - Bàn luận: 11 trang

- Kết luận: 02 trang

- Khuyến nghị: 01 trang

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Một số khái niệm về dị tật thai nhi

Theo định nghĩa của Tổ chức y tế Thế giới (WHO) năm 1972, bất thường bẩm sinh là tất cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có mặt lúc mới sinh cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không [1]

1.2 Một số phương pháp sàng lọc trước sinh

- Phương pháp sàng lọc bằng siêu âm

- Phương pháp sàng lọc bằng định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh của người mẹ

- Các phương pháp sàng lọc không xâm lấn (xác định ADN của thai trong máu của mẹ NIPT)

1.3 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai

1.3.1 Phương pháp chọc hút dịch ối của thai

Chọc hút dịch ối là một thủ thuật trong đó nước ối được lấy ra từ buồng tử cung để xét nghiệm Chọc hút dịch ối là phương pháp lấy bệnh phẩm dễ tiến hành, ít biến chứng cho mẹ, cho thai và có khả năng được phổ biến rộng rãi

1.3.2 Phương pháp sinh thiết gai rau (STGR)

Sinh thiết gai rau thường làm ở tuần thai 10 - 12 tuần qua cổ tử cung hoặc qua thành bụng Thuận lợi lớn nhất của STGR là thu được kết quả di truyền ở tuổi thai sớm hơn so với chọc ối và cho sẩy thai sớm hơn nếu có kết quả bất thường

1.3.3 Phương pháp chọc máu tĩnh mạch cuống rốn (CMTMCR)

Chọc máu tĩnh mạch cuống rốn được làm từ tuần thai 18 để đánh giá tình trạng hematocrit máu, bất thường về máu, nhiễm trùng bẩm sinh, tình trạng ứ nước của thai, tình trạng chuyển hoá, cân bằng axit-bazơ thai, chức năng tuyến giáp, đếm tiểu cầu thai [22]

1.4 Phương pháp tư vấn chọc hút dịch ối

1.4.1.1 Quy trình tư vấn

- Thu thập toàn bộ thông tin của thai phụ

- Tư vấn lợi ích và nguy cơ có thể xảy ra trong và sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối (có biên bản tư vấn)

- Thai phụ và chồng ký giấy tờ đồng ý tham gia thủ thuật, chấp nhận nguy cơ khi tiến hành thủ thuật

- Trước khi tiến hành thủ thuật, thai phụ được làm các xét nghiệm cơ bản (công thức máu, CRP, đông cầm máu, nhóm máu ABO, nhóm máu Rh, HbsAg, TPHA, HIV) và siêu âm kiểm tra tình trạng thai nhi

- Làm hồ sơ chọc hút dịch ối để lưu lại

1.4.1.2 Các bước tiến hành

Thời gian tiến hành thủ thuật chọc ối: khoảng 05 phút

❖ Kiểm tra hồ sơ:

- Kiểm tra các thông tin hành chính của thai phụ

- Kiểm tra các xét nghiệm cơ bản, siêu âm kiểm tra trước chọc

ối xem đã đủ điều kiện làm thủ thuật chưa

❖ Kiểm tra người bệnh:

- Kiểm tra, đối chiếu tên, tuổi, địa chỉ của thai phụ với hồ sơ chọc hút dịch ối trước khi tiến hành thủ thuật

- Thai phụ nằm ngửa trên bàn

❖ Thực hiện kỹ thuật:

- Siêu âm kiểm tra trước chọc ối: xem hoạt động tim thai, vị trí bánh rau và xác định vị trí sẽ đâm kim trên thành bụng ( tránh vị trí bánh rau)

- Sát khuẩn vùng bụng làm thủ thuật

- Đâm kim qua thành bụng của thai phụ vào trong buồng tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm: đâm kim nhanh, rút nước

ối từ từ và rút kim nhanh

- Lượng nước ối lấy ra:

+ Tuổi thai < 15 tuần: 1 ml/ 1 tuần tuổi thai

+ Tuổi thai ≥ 15 tuần: 10 - 15 ml/ 1 thai

- Nước ối sau khi lấy ra được bơm chuyển vào 02 ống chuyên dụng của phòng xét nghiệm di truyền tế bào Ống đựng bệnh phẩm được dán tem có đầy đủ thông tin liên quan đến thai phụ: họ tên, tuổi, địa chỉ của thai phụ, chỉ định chọc ối, tuổi thai tại thời điểm chọc hút dịch ối

- Siêu âm lại sau khi rút kim

- Ghi chép rõ ràng các thông tin liên quan đến quá trình chọc ối: số lần chọc ối, thời gian chọc ối, màu sắc nước ối, tai biến (nếu có)

- Ghi chép rõ ràng các kết quả liên quan siêu âm sau khi chọc ối: hoạt động tim thai, cử động thai, tình trạng bánh rau, nước ối, cổ tử cung

- Lưu trữ hồ sơ theo đúng quy định của Trung tâm

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu

* Đối tượng nghiên cứu

Thai phụ có chỉ định lấy bệnh phẩm thai nhi bằng chọc hút dịch ối đến tư vấn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

* Địa điểm nghiên cứu

Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Thời gian thu thập số liệu: từ 01/2019 – 06/2019

2.2 Phương pháp nghiên cứu

* Thiết kế nghiên cứu: Thiết kế nghiên cứu là mô tả cắt ngang

Cỡ mẫu của nghiên cứu được tính theo công thức sau:

d = 0,015: Khoảng sai lệch mong muốn giữa tỷ lệ thu được

từ mẫu nghiên cứu và tỷ lệ thu được từ quần thể

Như vậy cỡ mẫu của nghiên cứu là 1922

Thực tế cỡ mẫu của chúng tôi là 1953

Mẫu nghiên cứu sẽ được lựa chọn theo phương pháp lấy liên tục trong một thời gian nhất định cho đến khi đủ số nghiên cứu theo công thức đã tính

Tất cả các hồ sơ có đủ điều kiện tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương đều được lựa chọn

* Nội dung nghiên cứu và phương pháp thu thập số liệu

- Nội dung nghiên cứu

+ Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân đến tư vấn chọc hút dịch ối + Kết quả tư vấn chọc hút dịch ối và một số yếu tố liên quan + Một số yếu tố liên quan đến việc thai phụ chấp nhận chọc ối

- Phương pháp thu thập thông tin:

+ Thu thập thông tin định lượng bằng cách phát vấn sử dụng

bộ câu hỏi tự điền đối với thai phụ đến tư vấn

+ Lấy thông tin thứ cấp từ hồ sơ bệnh án của thai phụ bằng phiếu thu thập thông tin thứ cấp

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân đến tư vấn chọc hút dịch ối

3.1.1 Đặc điểm cá nhân của đối tượng nghiên cứu

Bảng 3.1 Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu (n=1953)

Nhận xét:

Gần một nửa các ĐTNC thuộc nhóm tuổi từ 25-34 (49,1%) và chỉ 11,6% trong độ tuổi từ 18-24 Có 68,6% ĐTNC sống ở nông thôn Phần lớn ĐTNC là người dân tộc Kinh (94%) Nhóm ĐTNC có trình độ trung cấp/cao đẳng/đại học/sau đại học chiếm 54,9% Nhóm tiểu học/ trung học cơ sở chiếm 22,7% Nhóm ĐTNC mang thai từ 3 lần trở lên chiểm tỷ lệ cao nhất (48,9%) ĐTNC mang thai lần 2 và mang thai lần đầu tiên chiếm tỷ lệ tương ứng là 31,2% và 20,0%

3.1.2 Tình trạng dị tật bẩm sinh ở những lần sinh trước

Bảng 3.2 Tình trạng dị tật bẩm sinh ở những lần sinh trước

(n=1953) Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh Số lượng Tỷ lệ %

Test sàng lọc nguy

cơ cao

Tiền sử

đẻ con bất thường

Mẹ lớn tuổi nhiều chỉ Kết hợp

định

Nhận xét:

Những lý do chính ĐTNC đến tư vấn chọc hút dịch ối là sau khi test sàng lọc nguy cơ cao (31,3%) và sau khi kết hợp nhiều chỉ định (29,4%) Lý do phổ biến tiếp theo là do thai bất thường hình thái (19,3%) Lí do đến tư vấn do tăng khoảng sáng sau gáy và do mẹ lớn tuổi chiểm tỷ lệ tương ứng là 9,8% và 6,7% Tiền sử đẻ con bất thường là lí do ít gặp nhất, chiếm tỷ lệ 1,6%

3.2 Kết quả tư vấn chọc hút dịch ối và một số yếu tố liên quan

3.2.1 Kết quả tư vấn chọc hút dịch ối

3.2.1.1 Kết quả chấp nhận chọc ối sau tư vấn chọc hút dịch ối

3.2.1.2 Kết quả chấp nhận chọc ối theo tuổi

Bảng 3.6 Kết quả chấp nhận chọc ối theo tuổi (n=1953)

Tỷ lệ chấp nhận chọc ối ở nhóm ≥35 tuổi cao hơn nhóm <35 tuổi

Sự khác biệt về tỷ lệ chấp nhận chọc ối có ý nghĩa thống kê (p <0,05)

3.2.1.3 Kết quả chấp nhận chọc ối theo chỉ định

Bảng 3.11 Kết quả chấp nhận chọc ối theo chỉ định (n=1953)

Tỷ lệ

%

Số lượng

Tỷ lệ

%

<0,001

Thai bất thường hình thái 166 44,0 211 56,0

Test sàng lọc nguy cơ cao 467 76,3 145 23,7

Tiền sử đẻ con bất thường 25 80,7 6 19,4

3.2.1.4 Kết quả chấp nhận chọc ối theo tình trạng có con bị dị tật

Bảng 3.12 Kết quả chấp nhận chọc hút dịch ối theo tình trạng có

con bị dị tật (n=1953) Tình trạng có

3.2.1.5 Kết quả thai phụ đến thực hiện chọc ối

Bảng 3.14 Tỷ lệ thai phụ đến thực hiện chọc ối (n=1374) Thực hiện chọc ối Số lượng Tỷ lệ %

3.2.1.6 Lý do không đến thực hiện chọc ối

Bảng 3.15 Lý do thai phụ không đến thực hiện chọc ối sau khi đã

đồng ý chọc ối (n=111)

Lý do thai phụ không thực

Nhận xét:

Trong số 111 thai phụ không đến chọc ối sau khi đã đồng ý, lý

do thai phụ không đến chọc ối do sợ rủi ro, biến chứng chiếm tỷ lệ 23,4% Lý do vì gia đình không đồng ý chiếm 19,8% Nhóm vì các lý

Nhận xét:

Tất cả 1263 sản phụ đồng ý chọc hút dịch ối đều đã thực hiện chọc ối thành công

3.2.1.8 Biến chứng của chọc hút dịch ối

Bảng 3.17 Biến chứng của chọc hút dịch ối (n=1263) Biến chứng của chọc

3.2.2 Một số yếu tố liên quan đến việc đồng ý chọc hút dịch ối

Bảng 3.19 Một số yếu tố liên quan đến việc thai phụ chấp nhận

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1 Một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân đến tư vấn chọc hút dịch ối

Trong nghiên cứu của chúng tôi, gần một nửa sản phụ trong độ tuổi từ 25 đến 34 tuổi, chiếm tỷ lệ cao nhất (49,1%) Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương tự với tác giả Nguyễn Thị Hoàng Trang thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản trung ương trong giai đoạn từ năm 2006 đến năm 2011 [4] Thực tế, kết quả của hai nghiên cứu là hoàn toàn phù hợp vì giới hạn độ tuổi này được coi là độ tuổi trong thời kì sinh sản của một người phụ nữ [4]

Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có tới 68,6% sản phụ sinh sống ở khu vực nông thôn và phần lớn các sản phụ là nhóm người dân tộc Kinh (94%) Kết quả này hoàn toàn phù hợp với đặc điểm dân cư của người Việt Nam Đây là nghiên cứu được thực hiện tại một bệnh viện tuyến trung ương tại Hà Nội, nơi tập trung chính của nhóm người dân tộc Kinh

Các bà mẹ trong nghiên cứu báo cáo trình độ học vấn trung cấp/cao đẳng/đại học/sau đại học chiếm 54,9% Nhóm trải qua qua bậc học tiểu học/trung học cơ sở chiếm 22,7% Kết quả của chúng tôi phù hợp với kết quả nghiên cứu của tác giả Hà Thị Mỹ Dung, khi đã báo cáo nhóm có trình độ học vấn cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỷ lệ cao nhất (44,4%) [3] Sàng lọc trước sinh cho các bà mẹ

trong thời kì mang thai là một vấn đề không phải mới, tuy nhiên cần

có sự tư vấn chuyên khoa cũng như sự hiểu biết đúng đắn của sản phụ thì công tác sàng lọc mới có thể phổ biến và đạt hiệu quả Trình

độ học vấn cũng như học thức và địa vị của các sản phụ ngày càng càng cao, thì tỷ lệ các sản phụ được tiếp cận với các kỹ thuật sàng lọc trước sinh cũng ngày càng tăng lên [3]

Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi, nhóm sản phủ mang thai từ ba lần trở lên chiếm tỷ lệ cao nhất (48,9%) Nhóm sản phụ mang thai lần thứ hai và mang thai lần đầu tiên chiếm tỷ lệ tương ứng

là 31,2% và 20,0% Kết quả này có phần không tương đồng với nghiên cứu của tác giả Hà Thị Mỹ Dung với kết quả nhóm sinh con

từ lần thứ ba trở lên chiếm tỷ lệ thấp nhất, tương ứng với 12,8% [3] Trong khi đó, nhóm bà mẹ chiếm tỷ lệ cao nhất 50,4% là nhóm có thai lần thứ hai Sự khác biệt trên xuất phát từ việc lựa chọn đối tượng trong nghiên cứu của tác giả Hà Thị Mỹ Dung là phụ nữ mang thai đến khám và theo dõi thai kỳ [3] Còn trong nghiên cứu của chúng tôi sản phụ được lựa chọn là những bà mẹ mang thai có chỉ định chọc ối và đến tư vấn chọc ối Tuổi mẹ cao được báo cáo là một trong những yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ, do đó tuổi

mẹ là yếu tố quan trọng trong tư vấn chọc ối và chọc ối chẩn đoán bất thường thai nhi Theo kết quả điều tra của Tổng cục dân số năm 2015 thì có đến 77,1% phụ nữ sinh con thứ bà nằm trong độ tuổi từ 35 đến

49 tuổi [7] Như vậy trong nghiên cứu này, các sản phụ mang thai từ lần thứ ba trở lên chiếm tỷ lệ cao nhất là phù hợp

Liên quan đến tiền sử sản khoa, tỷ lệ các bà mẹ trong nghiên cứu có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh là 6,8% So với nghiên cứu của tác giả Hà Thị Mỹ Dung thì tỷ lệ bà mẹ có sinh con dị tật bẩm sinh trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn đáng kể, tỷ lệ này trong nghiên cứu của tác giả này chỉ chiếm 2,8% [3] Sự khác biệt này có thể là do sự khác nhau trong tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng tham gia nghiên cứu Thêm vào đó, theo hướng dẫn về quy trình sàng lọc

trước sinh, phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh là một trong những chỉ định chọc ối [23], [29], [18] Do vậy, tỷ lệ sản phụ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn các nghiên cứu trước Kết quả của chúng tôi cũng đã cho thấy, phần lớn các sản phụ không có tiền sử có người thân trong gia đình sinh con bị dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ tương ứng là 95,7% Theo kết quả nghiên cứu của chúng tôi, những lý do chính để sản phụ đến tư vấn chọc hút dịch ối là do sau khi test sàng lọc nguy

cơ cao (31,3%) và sau khi kết hợp nhiều chỉ định (29,4%) Lý do phổ biến tiếp theo được ghi nhận là do thai bất thường hình thái (19,3%)

Lý do đến tư vấn do tăng khoảng sáng sau gáy và do mẹ lớn tuổi chiếm tỷ lệ tương ứng là 9,8% và 6,7% Tiền sử đẻ con bất thường là

lý do ít phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ 1,6% Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với một số nghiên cứu trước được tiến hành tại Bệnh viện Phụ sản trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Trong nghiên cứu của tác giả Lê Anh Tuấn và tác giả Nguyễn Thị Hồng (năm 2010), lý do phổ biến nhất được báo cáo là do test sàng lọc dương tính chiếm 56,24% và lý do ít gặp nhất là tiền sử đẻ con bất thường với tỷ lệ tương ứng là 4,06% [5] Cũng trong một nghiên cứu khác của tác giả Nguyễn Thị Hoàng Trang, kết quả được báo cáo tương tự với nghiên cứu của chúng tôi, tác giả đã chỉ ra test sàng lọc dương tính cũng được ghi nhận là lý do phổ biến nhất (49%), và tiền

sử đẻ con bất thường là lý do ít phổ biến nhất (3,1%) [4] Nghiên cứu của tác giả Lê Thanh Thúy cũng cho kết quả tương tự với lý do là test sàng lọc dương tính và tiền sử đẻ con bất thường, chiếm tỷ lệ lần lượt

là 62,1% và 2,3% Kết quả này một lần nữa cho thấy một thực tế rằng, thai phụ ngày càng thường xuyên chọn sàng lọc trước sinh bằng test không xâm lấn trước đó và chỉ chọc ối trong trường hợp kết quả sàng lọc nguy cơ cao Thai phụ ngoài 35 tuổi để ước tính nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ có xu hướng làm các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ,

do đó chỉ định chọc ối do mẹ lớn tuổi chiếm tỉ lệ khá thấp