K ế t luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật [r]
Trang 1có thể do bệnh nhân trong nghiên cứu này được phẫu
thuật trễ hơn và trong tĩnh trạng nặng Đây là một
trong các yếu íố ảnh hường đến ty lệ song còn và kểt
quả của phẫu thuật [1l
So sánh sự liên quan giữa bất thường mạch vành
với tiên lượng tử vong và các biến chứng phau thuật,
kếỉ quả của chúng tôi cũng tương đồng với các nghiến
cứu khác [3Ỉ' m ỊflJ Mặc dù đâ có nhiều phương pháp
cải tiến Kỹ thuật nối mạch vành cũng nhữ hồi sức sau
mồ nhưng bất thường mạch vành đặc biệt là mạch
vành trong thành và mạch vành duy nhất vẫn là yếu tố
nguy cơ tăng tỷ lệ rối ioạn nhịp và tử vong khi phẫu
thuật chuyển gốc động mạch Do đó việc khảo sát
mạch vành trước khi phẫu thuật là rất quan trọng và
cần được siêu âm cẩn thận để giúp ỉiên lượng cùng
như có kế hoạch can thiệp phẫu thuật phù hợp và an
toàn cho bệnh nhi
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 ANDERSON BR et al (2014) Earlier arterial
switch operation improves outcomes and reduces
costs for neonates with transposition of the great
arteries, J Am Coll Cardiol ;63: 481-7.
2 ANNA T v et ai (2014) Characteristics and
Outcomes of Transposition of Great Arteries in the
Neonatal Period, Rev Esp Cardiol., 67(2): 114-119
3 BROWN JW et al (2001) Arterial switch
operation: factors impacting survival in the current era,
Ann Thorac Surg ;71 (6): 1978-84.
4 GEORGE E.s (2006) The arterial switch
operation in Europe for transposition of the great
arteries: A multi-institutional study from the European
Congenital Heart Surgeons Association, J Thorac
Cardiovasc Surg-, 132:633-639
5 GiTTENBERGER AC., et al.(1983) Coronary
arterial anatomy in transposition of the great arteries A
morphologic study Pediatr Cardiol; 4:15-24
6 HRASKA V et al (2003) Is a learning curve
for arterial switch operation in smaii countries still
acceptable? Model for cooperation in Europe,
European Journal o f Cardio-thoracic Surgery 24: 352“
357
7 KiRÁLY L et al (2015) Primary, singie-stage
arterial switch operations at a newly-established,
comprehensive congenital cardiac center performed in
the neonatal age and beyond, On/ Hetil ;156(25):
1014-9
8 LALEZARI s et al (2011) Thirty-year
experience with the arterial switch operation, Ann Thorac Surg-92(3): 973-9
9 LUCIANO P et ai (1993) Diagnosis of intramural coronary artery in transposition of the great arteries using two-dimensional echocardiography,
Circulation ;88(3): 1136-41.
10 METTON o et ai (2010) Intramural coronary arteries and outcome of neonatal arterial switch
operation, E u rJ Cardiothorac Surg.\Z7(6): 1246-53
11 PAUL A.H et al (2000) Infuence of coronary anatomy and reimplantation on the long-term outcome
of the arterial switch, European Journal o f Cardio- thoracic Surgery 18: 207±213
12 QAMAR ZA et al (2007) Current risk factors
and outcomes for the arterial switch operation, Ann Thorac S u rg ; 84(3): 871-8.
13 RELLER MD et al (2008) Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998-
2005 J Pediatr 153:807.
14 SARA K.p et al (2002) Coronary Artery Pattern and Outcome of Arterial Switch Operation for Transposition of the Great Arteries : A Meta-Analysis,
Circulation-, 106: 2575-2580
15 SUK J.H et al (2012) Clinicai features and surgical outcomes of complete transposition of the
great arteries, Korean J Pediatr ;55(10): 377-382
16 YACOUB MH et al (1978) Anatomy of coronary arteries in transposition of the great arteries and methods for their transfer in anatomical
connection, Thorax, 33:468
17 WERNOVSKY G (2008) Transposition of the Great Arteries In: Alien HD, Shaddy RE, Driscoll DJ, Feites TF (Eds), Wolters Kluwer Health, Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Aduit, 7th
ed, , pp.1039 Lipincott Williams & Wilkins, Philadelphia
ở TRẺ BỊ u NÃO ĐIÈÚ TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Bs Trần Thị Nết (Bộ m ôn Nhi, Khoa Lâm sàng, T rường Cao đẳng Y tế Thái Bình)
Ts Nguyễn Thị Thanh Mai (Bộ m ôn Nhi, T rường Đ ại họ c YH à Nội)
TÓM TẮT
Đ ặt vấn đề: u não là bệnh khả thường gặp ở trẻ em Tỷ lệ sống, thời gian sống sau 5 năm tăng lên, tuy nhiên chất lượng song (CLS) ở nhóm trẻ này tại Việt Nam chưa được quan tâm.
Mục tiêu: Đánh già CLS liên quán đến sức khoẻ ở trẻ bị u não từ 2 -18 tuổi điều tậ tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, các yếu tố Hỗn quan đến (CLS) của trẻ b ị u não.
^ Đ ối tư ợ n g nghiên cứ u : Nhóm bệnh: 66 bệnh nhi được chần đoắn và điều trị u não tại khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Nhóm chứng: 201 trẻ khỏe mạnh tương ứng với trẻ nhóm bệnh về tuổi, giới, đia dư, trình
độ học vấn tại Thái Bình.
P hư ong pháp nghiên cứ u: Nghiên cứu bệnh - chứng.
K ết quả: BN có độ tuổi từ 2-17 tuổi, tuổi TB là 6,67 ± 3,88 Tuổi chẩn đoán bệnh TB là 5,94 ± 3,83 u dưới lều
Trang 2gặp nhiều nhất Tại thời điểm đánh giá CLS, còn tồn tại nhiều triệu chứng, đặc biệt là ở nhóm đang điều trị: 73,5%
có hội chứng tiểu não, 61,25% liệt vận động, 24,5% liệt thần kinh sọ và 16,3% rối loạn giấc ngủ Không có sự khác biệt giữa trẻ yẩ cha mẹ báo cào về điểm trung bỉnh CLS ờ các ỉĩnh vực riêng của thang CLS chung và thang dành cho u não Điểm trung bình CLS ở nhóm trè b ị u não thấp hơn rũ rệt so với trẻ khỏe mạnh Nhóm u bán cầu
có điểm CLS thẩp nhất Có sự tương quan chặt chẽ giữa điềm CLS đânh già bằng thang u não và thang CLS chung cho thấy anh hưởng của bệnh u não đến CLS chung.
MVÌ iuạii rVìíútỉỉ i IV ú M ữ Ú U V/LO ÌM O/ý i ỉ i / í ỉ Ỉ U i Ọ t òư V \ J i t i i t s J i t i i/ữ A/ i U Ơ ỉ i i Ợ i ỉ i i W ÍQ Í òcí w c i U i ì i i i i VƯ U uul/ú uo/i//
g/á, thấp nhất ở lĩnh vực học tập và ỉỉnh vực thể Ịực Có sự thống nhất chặt chẽ về CLS giữa trẻ tự đánh giá và cha mẹ đánh giá Yếu tố liên quan đến CLS thấp: u bán cầu.
SUMMARY
Background: Brain tumors are the second most common form o f childhood cancer, after leukemia Recently due to development o f diagnostic imaging, surgical navigation and rapid progress o f the treatments, the prognosis
o f children with brain tumors had great progress, the survival rate is raised However, the treatment results achieved are not merely patient survival and quality o f life related health issues are prominent attention in recent decades, as a fundamental focus in care comprehensive.
M aterials and m ethod: Research subjects: Group treatment: As the patients were diagnosed and treated at the Department of Neurology brain tumor, Paediatrics Hospital Compared group: In correspondence between healthy children and patients fo r age, gender, geography, education in Thai Birth Method o f study: study diseases - proofs.
Result: Age diagnosis is 5.94 ± 3.83 in average There is no difference between children and parents reported
a GPA o f quality o f life (QOL) Hemisphere tumor group has QOL lowest point when evaluated with brain tumors scale (51.61 ± 31.69) and shared an elevator QOL (47.16 ± 26.28) Group midline tumor has the highest point There is a strong correlation between QOL points assessed by brain tumor scale and QOL common brain tumors scale This suggests that the burden o f disease o f brain tumors common to QOL.
C onclusion: Group o f children with brain tumors markedly lower QOL compared with healthy children in all areas o f assessment There is a strict uniform QOL between children and parents self-assessment evaluation A number o f factors related to low QOL such as tumor location is hemisphere, inpatient status.
BÁO CÁO TỌÀN VAN
1 Đ ặt vấn đề
u não là bệnh khả thường gặp, đứng thứ 2 trong các bệnh iý ung thư ở trẻ em, sau bạch cầu cấp Ĩ1-31 Tỷ lệ mắc ờ trẻ dươi 15 tuổi năm 1990 - 1999 ở Đức là 276/100.000 [4].Thời gian gần đây do phát triển của chần đoán hình ảnh, phẫu thuật định vị và tiến bộ nhanh chóng của các phương pháp điều trị, tiên lượng u não trè em đã có những bước tiến vượt bậc Tuy nhiên, kết quả điếu trị đạt được không chì đơn thuần là cứu sổng bệnh nhân, CLS ỉíên quan đến si>c khỏe là vấn đề nổi bật cần được quan tâm, như một trọng tâm cơ bản tròng chăm sóc
toàn diện [§] Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Đánh giá CLS liên quan đến sức k h o ẻ ờ tr ẻ b ị u não điều trị tạ i Bệnh viện N h i Trung Ư o n ự nhằm bước đầu tìm hiểu về CLS lien quan đến sức khỏe của trẻ em bị u
nấo,' từ ổó có thể cung cấp một phương diện đầy đủ hơn về đánh giá kết qua đ ề u trị bệnh u não cho trẻ em tại Việt nam hiện nay
Mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá CLS liên quan đến sức khoẻ ở trẻ bị u não từ 2 -1 8 tuổi điểu trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tìm hiểu một số yếụ tố liên qụan đén CLS của trẻ bị u não.
ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIẾN cứ u
1 Đối tượng nghiên cửu
1.1 Nhóm bệnh
- Bệnh nhân đã được chần đoán và đièu trị bệnh u não tại khoa
Thần kinh, BV Nhi 7W
- Thời gian từ khi được chẫn đoán và điều trị bệnh 5 1 tháng
-Tuổi: Từ2 -1 8 tuồi
- Giới: Không phân biệt nam nữ
- Trẻ và cha mẹ đồng ỷ tham gia nghiên cứu
-Thời qian nghiên cứu từ thánq 01/8/2014 đến thảng 31/8/2015
- Bệnh nhân bị rối !oạn cảm xúc hành vi đã được xác định chấn đoán bởi các bàc sỹ chuyên khoa trước khi điều trị u
não
- Bị bệnh iý ảnh hường chức năng nhận thức ỉrước đó (chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt, tự kỷ, bại não )
- Có các rối ioạn về chức năng vận động hoặc mắc các bệnh thực thể mạn tính có từ trước khi mắc u não
1.2, Nhóm chứng
- Là những trẻ khỏe mạnh tại thời điêm nghiên cứu từ
05/9/2015 đến 05/10/2015
- Tuổi: ở độ íuồi từ 2-18 tuồi
- Giới: Không phân biệt nam nữ
- Trẻ và cha mẹ đồng V tham gia nqhiên cứu
- Trong vòng một tháng qua có mằc bệnh cáp tính nặng phải điếu írị nội trú tại bẹnh viện hoặc mắc bệnh mạn tính
- Có anh chị em ruột, bố mẹ bị bệnh ung thư
Trang 32 Phương pháp nghiên cứu
2.1 Thiết kề nghiên cứ u : Nghiên cứu bệnh - chứng.
2.2 Phương phập chọn mau
- Nhóm bệnh: Mẩu thuận tiện.
- Nhóm chứng: Cỡ mẫu: gấp 3 lầh nhóm bệnh (tỉ !ệ 1 bệnh : 3 chứng) Chọn các trẻ khỏe mạnh tương
đương với nhóm bẹnh về tuổi, giới, trinh độ học vấn và phù hợp với các tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ của nhóm chứng
3 Phương pháp x ử iý sổ liệu: Sử dụng phần mềm SPSS 16.0
KẾT QUÀ
1 Đặc điềm đối tư ợ ng nghiên cứu
- Không có sự khác biệt về tuồi, giới, trình độ học vấn giữa nhóm u não và nhóm chứng
- Nhóm trẻ bị u não có tuổi thấp nhất là 2, cao nhất ià 17, TB: 6,67 ± 3,88, phần lớn có trình độ tiểu học và dưới tiểu học 2/3 số trẻ u não đã bỏ học sau khi được chẩn đoán bệnh
Đặc điểm xã hội học
Nhóm u não (N1= 66)
Nhóm chứng
Nữ
45 21
68,2 31,8
138 63
68,7 31,3 >0,05 Trinh độ học
vấn
Nhà trẻ - mẫu giáo
Tiểu học THCS và THPT
38 19 9
57.6
28,8 13.6
95 68 38
47,3 33.8
18.9
>0,05
2 Đặc điểm bênh lý của nhóm u não
Bảng 2, Đặc điềm bẹnh jý của nhóm u não
TB ±S D = 5,94 ±3,83
- Tuối TB tại thời điếm được chán đoán bệnh là 5,94 ± 3,83 u dưới lều gặp nhiều nhất, chiếm hơn một nửa
số bệnh nhân bị u não (56,1 %).ít gặp nhát ià u bán cầu (10,6%)
- Tại thời điểm đánh giá CLS, các triệu chứng than kinh còn tồn tại phổ biến nhất là hội chứng tiểu não (62,1%), đặc biệt cao ở nhóm đang điều trị (gặp 73,5%) 11,8% số trẻ u não đã kết thúc điều trị vẫn ton tại biểu hiện liệt than kinh sọ và rối loạn giấc ngủ
3 ÒLS
Bảng 3 CLS do tré và cha/mẹ đánh giá bằng thang dành cho u não và thang CLS chung
Chất ỉượng sống
PedsQL dành cho u não
Trẻ tự báo cáo (n= 35)
TB ± SD
Cha/mẹ báo cáo (n = 35)
TB ±SD
Chát lượng sống chung
Trẻ íự báo cáo (n= 35) TB±SD
Cha/mẹ báo cáo {n = 35)
TB ± SD
p > 0,05
- Không có sự khác biệí giữa trẻ và cha mẹ báo cáo về điểm trung bỉnh CLS ở tất cả các lĩnh vực riêng (p >
0,05) Có sự tương quan rất chặt chẽ về tổng điểm CLS do trẻ và cha mẹ báo cáo thang dành cho u nao và thang CLS chung
1 6 1
Trang 4Biểu đồ 1 CLS chung do cha mẹ đánh giá ở trẻ bị u não và ỉrẻ khỏe mạnh từ 2 -17 tuổi
Nhận xét: Điểm TB CLS ờ 66 trẻ u não thấp hơn rất rõ rệt so với nhóm chứng là 201 trẻ khỏe mạnh ở từng lĩnh vực như íhể lực, cảm xúc, quan hệ xã hội, học tập và tổng điểm
Bảng 4 Mối liên quan giừa các yéu tố với CLS _ _
Các yếu tố
iiên quan
Tuổi hiện tại (năm
Giới
Tình trạng học tập
Thời gian bị bệnh (tháng)
Vi trí u
Chưa tìm thấy mối liên quan của các yếu tố: tuổi,
giới, tình trạng học tập với CLS CLS thấp nhất ở trẻ
có phân loại u bán cầu (51,61 ± 31,69) so với các vị trí
khác
- Tương quan giữa điểm CLS đánh giá bằng
thang dành cho u não và CLS chung
Phương trinh : Peds QL 4.0 = 0,8 X PedsQL 1.0 +
1,187
BÀN LUẬN
1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu
Nhóm nghiên cứu và nhóm chứng có lứa tuồi, giới,
trình độ học vấn hoàn toàn tương đồng nhau, do
nhóm chứng được chọn phân bố theo nhóm bệnh
1.1 Tuổi:Trong nghiên cứu cùa chúng tôi có 66
bệnh nhân bị u não với độ tuồi từ 2 - 1 7 tuổi, tuổi trung
bình 6,67 ± 3,88, phù hợp với nhận định của Pollack
và cs (1999) tỷ lệ gặp u não ở trẻ em dưới 5 tuổi ià
30%; 5 - 10 tuổi !à 25% [6].Tuổi TB nghiên cứu của
chúng tôi thấp hơn một số tác giả như An K.J (2011) là
9,65 ± 2,80, Bhat S.R (2005) là 11,82 ± 5,39, Meeske
K (2004) là 9,7 ± 4,4 dò tuổỉ nghiên cứu cua chúng tôi
lựa chọn thấp hơn (thấp nhất là 2, cao nhất là 17)
trong khi tuổi nghiên cứu của An K.J và các tác giả khác thấp nhất ỉà 3 và cao nhất là 18 Í7-91
1.2 Giới: Nhóm bị u não có số trẻ nam nhiều hơn
nữ với tỷ iệ nam/nữ = 2,1/1, tương đồng với nghiên cứu của các tác giả trong nước và trên íhế giới như Sun T vả c s (2015110], Bhat S.R (2005) [8]7 An K.J (2011) tỉ lệ nam/nữ = 2,1 [7], của Trần Văn Học (2009)
tỷ iệ nam/nữ là 1,33/1 [11]
1.3 Trình độ học vấn và tình trạng học tập
* Trình độ học vấn: Trẻ u não trong nghiên cứu có
trinh độ học tiểu học và mầm non chiếm đa số (86,4%), trong đó nhóm nhà trẻ mẫu giáo chiếm hơn một nửa (57,6%), tương ứng với lứa tuổi chủ yếu < 10 tuổi (« 80%) Nghiên cứu của chúng tôi cũng đưa ra nhận xét tương íự Bhat S.R (2005) trẻ u não có trình
độ tiểu học và dưới tiểu học chiếm đa số [8j
* Tình trạng học tập:
Trẻ u não phần lớn phải theo dõi và điều trị iâu dài,
do vị trí của khối u, tác dụng phụ của quá trinh điều trị liệu pháp kết hợp, cũng như thời gian điều trị và phục hồi chức năng kéo d à i Những nghiên cứu trước đẩy cũng cho thầy trẻ em được đ ề u trị thành công các
Trang 5khối u nâo có thể có khó khăn tái hòa nhập vào cuộc
sống bình thường, duy tri các mối quan hệ, và khó đạt
được những cộỉ mốc học tập thông thường, khỏ khăn
về nhận thức và tinh thần so với những trẻ đã được
điều trị ung thư khác [2]-Với trẻ em, môi trường nhà
trường, bạn bè là những yếu tố tích cực, quan trọng
ảnh hường lớn đến CLS của trẻ Kết quả nghiên cứu
của chúng tôi có 2/3 số trẻ u não đã bỏ học sau khi
được chẩn đoán bệnh, tình trạng học tập này có thể sẽ
là một trong những yếu tổ làm CLS của trẻ u não thấp
hơn trẻ binh thường
2 Đặc điểm bệnh lý của nhóm u não
2.1 Tuổi chần đoán bệnh (năm):
Tuổi chẩn đoán bệnh phan lởn là 2 -10 tuổi chiếm
gần 80%, có 4 trường hợp chẩn đoán trước 2 tuổi
(6,1%) Tuổi chẩn đoán bệnh TB là 5,94 ± 3,83, tương
tự của Piscione P.J (2014) tuổi TB chẩn đoán bệnh
của 30 BN bị u hố sau là 6,1 [12] Những nghiên cứu
trước đây, tuồi chẩn ổoán có xu hướng muộn hơn:
Bhat S.R (2005) nghiên cứu 134 BN u não có tuổi TB
chẩn đoán là 7,56 ± 5,03[8]
2.2 Phân loại u năo:
ở người lớn thường gặp vùng trên lều tiểu não,
ngược lại 70% u nội sọ trẻ em ở vùng dưới lều tiểu
não Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy u
dưới lều gạp nhiều nhất, chiếm hơn một nửa số bệnh
nhân u nao (56,1%) ít gặp nhất ià u bán cầu (10,6%)
Nghiên cửu này của chứng tôi hoàn toàn phù hợp với
cac tác giả trên thế giới
3 CLS của nhóm u não và nhóm chứng
3.1 Đặc điểm CLS liên quan sức khỏe đánh già
bằng thang u năo:
Trong 66 trẻ bị u não, có 35 trẻ tự trà lời ổưực, 23
trẻ nhỏ dưới 5 tuổi và 8 trẻ suy giảm về thẻ chất, nhận
thức không thể tiến hành thang đo được Kết quả thu
được thể hiện tại bảng 3 cho thấy không có sự khác
biệt giữa trẻ và cha mẹ báo cáo về điểm trung bình
CLS ở các lĩnh vực: nhận íhức; đau và tổn thương;
vận động và thăng bằng; sợ hãi; lo lắng; nôn và trung
binh tong điểm (p > 0,05) Đặc biệt xét tổng điểm
chung toàn bộ íhang đo, chúng tôi tim được sự tương
quan tuyến tính rất chặt chẽ giữa cha mẹ và con với r
- 0,9, p < 0,01 Vì thế chúng tôi cho rằng: đối với
những trẻ không có khả năng trả íời do vấn đề nhận
thức hoặc tình trạng sức khỏe yếu, hoàn toàn có thể
sừ dụng bản báo cáo của cha mẹ đại diện cho trẻ
3.1 ~ Đặc điểm CLS liên quẩn sức khỏe đânh giá
bằng thang CLS chung
Bảng 5 cho thấy: không có sự khác biệt giữa trẻ và
cha mẹ báo cáo về điểm trung bĩnh CLS ơ các lĩnh
vực; thể lực; cảm xúc; quan hệ xã hội; trường học (p >
0,05) Nghiến cứu của chúng tôi tương đồng kết quả
của An K.J, điều này ủng hộ ý tường sử dụng bản báo
cáo cha mẹ trả lời thay thế cho báo cáo cua trẻ u não
khi trẻ em không thể hoàn thành một bản tự báo cáo
[7] Chúng tôi xác ổịrìh được có sự tương quan tuyến
tính rất chặt chẽ giữa điểm CLS chung của trẻ báo cáo
và cha mẹ bảo cáo (r = 0,8, p< 0,01) Kết quả này cho
phép chúng tôi sử dụng những bản báo cáo của cha
mẹ đại diện thay thế cho những trẻ quá nhỏ hoặc suy
giảm chức năng cơ thể và nhận thức mà không thể trả
lời
3 Mối liên quan giữa các yếu tố với CLS của trẻ
bị u não
3.1 M ố i liên quan cùa m ộ t số yế u tố xã h ộ i học
v ó i CLS ở trè b ị u não 3.1.1 Tuổi hiện tại: Kết quả nghiên cứu của chúng
tôl cho thấy, không có sự khác biệt về CLS ờ nhóm trẻ
2 - 9 tuổi và nhóm trẻ 10 - 1 7 tuổi (vị thành niên) với p
> 0,05, tương đồng với Bhat S.R (2005): tuổi không liên quan đến điểm trung binh CLS [8],
3.1.2 Giới: Điểm trung bình CLS ờ trẻ nữ bị u não không khác biệt so với trẻ nam ở thang dành cho
u não (p = 0,53) và thang CLS chung (p =0,24) Nhận định này của chúng tôi cũng tương tự như Bhat S.R (2005), giới không iĩên quan đến đem CLS ở trẻ u não [8].
3.1.3 Tình trạng học tập:
Kết quả nghiên cứu của Bhat S.R (2005) chỉ ra CLS suy giảm về lĩnh vực thể chất, cảm xúc và chức năng xã hội Đặc biệt trẻ sẽ khó khăn trong học tập và
có thể cần đến dịch vụ giáo dục đặc biệt Đa số những trẻ sống sót có thể tự chăm sóc bấn thẩn, nhưng nhiều trẻ sẽ không thể trở thành hoàn toàn độc íập như người lớn [13j Kết quả nghiên cứu của chúng tôi có
44 trẻ bỏ học hoàn toàn sau điều trị, tuy nhiên nhóm tuổi bỏ học của chúng tôi phần lớn íẩ iứa tuổi nhà trẻ
và mẫu giáo bé (23 trẻ 2-4 tuổi, 12 trẻ 5 tuổi), nên chúng tôi chưa tìm thấy sự khác biệt về CLS của trẻ u não ơ nhóm bỏ học hoàn toàn và nhóm írẻ tiếp tục đi học sau khi chẩn đoán với p > 0,05
3.2 Mối liên quan giữ a đặc điểm bệnh vớ i CLS
ở trẻ u não 3.2.1 Thời gian bị bệnh:
Không có sự khác biệt về CLS giữa nhóm đã bị bệnh < 1 2 tháng và ằ 12 ỉháng, nghiên cứu này phù hợp với các tác giả Meeske K (2004) và Bhaí S.R [8, 9]'
3.2.2 Vị trí U:
Bhat nghiên cứu CLS ở 134 trẻ u não kết luận vị trí khối u không liên quan đáng kể đến CLS [8] Khi chúng tôi phân loại u theo vị trí như tác giả chúng tôi cũng khônq tim thấy sự khác biệt về CLS ở nhóm trẻ bị U trên !eu và u dưới lều Tuỵ nhiên, chúng tôi phát hiện
ra nhóm u bán cầu có điếm CLS thấp nhất khi đánh giá bằng thang u não (51,61 ± 31,69) và thang CLS chung (47,16 ± 26,28) Nhóm u đường giữa cỏ điểm CLS cao nhất, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,03 (đánh giá bằng thang CLS chung)
KẾT LUẠN Nhóm trề u não có CLS thấp hơn rõ rệt so với nhóm trẻ khỏe mạnh ở tất cả các lĩnh vực được đánh giá CLS thấp nhẩt ở lĩnh vực học tập và lĩnh vực thể lực Có sự thống nhất chặt chể về CLS giữa trẻ tự đánh giá và cha mẹ đánh giá Yếu tố liên quan đến CLS thấp như phân loại là: u bán cầu Các yếu tố chưa tìm thấy liên quan đến CLS: Tuổi, giới, địa dư, kinh tế gia đình, thời gian bị bệnh, sổ lần nằm viện, phương pháp điếu trị
KIẾN NGHỊ Cần nghiên cứu theo đõi dọc về CLS trona thời gian dài hơn trong và sau điều trị để đánh giá ket quả
1 6 3
Trang 6điều trị và gánh nặng bệnh tật cùa bệnh nhi u não Nên
áp dụng thang đo CLS dành cho u não trong việc đánh
giá CLS cuộc sống của trẻ bị u não Có thể sử dụng
đánh giá cua cha mẹ íhay thế trong trường hợp tre
không thể trả lời (quá nhỏ hoặc bệnh nặng)
1 Pollack I.F (1994) Brain Tumors in Children The
New England Journal of Medicine, 331(22), 1500-
1507
2 Cohen M E and Duffner p K (2006) Tumors of
the brain and spinal cord, including leukemic
involvement Pediatric Neurology principles and
practice, 2, 687 -1757
3 Nguyễn Văn Thắng (2013) Khổi u năo ở trè em,
bài giảng sau đại học, Thần kinh học Nhi khoa, Bộ
môn Nhi, Đại học Y Hà Nội
4 Kaatsch p, Rickert C.H, Kũhl J et al (2001)
Population-based epidemiologic data on brain tumors
in German children American Cancer Society, 92(12),
3155-64
5.Varni J.w , Burwinkle T.M, and Lane M.M (2005)
Health-related quality o f life measurement in pediatric
clinical practice: an appraisal and precept for future
research and application Health Qua! Life Outcomes,
3, 34
6 Pollack I.F (1999) Pediatric brain tumors Semin
Surg Oncol, 16(2), 73-9.
7 An K.J, Song M s, Sung K w and Joung Y.s
(2011) Health-related quality o f life, activities o f daily living and parenting stress in children with brain tumors Psychiatry Investig, 8(3), 250-5.
8 Bhat S.R, Goodwin T L, Burwinkle T M et al (2005) Profile of daily life in children with brain tumors:
an assessment of health-related quality of life J Clin Oncol, 23(24), 5 4 9 3 -5 0 a _
9 Meeske K, Katz E.R, Paimer S.N et ai (2004) Parent Proxy-Reported Health-Related Quality of Life and Fatigue in Pediatric Patients Diagnosed with Brain
Tumors and Acute Lymphoblastic Leukemia American Cancer Society, 1,2116-25.
10 Sun T, Plutynski A, Ward s et al (2015) An
integrative view on sex differences in brain tumors Cell Mol Life Sci, 72(17), 3323-42.
11 Trần Văn Học, Nguyễn Thị Blch Vân, Ninh Thị ứng và cộng sự (2009) Đặc điềm lâm sàng và phân loại u não ở trẻ em trong 5 năm (2003- 2008) tại bệnh
viện Nhi Trung ương Y học Việt Nam, 356 (2), 46-52
12 Piscione P.J, Bouffet E, Mabbott D.J et al (2014) Physical functioning in pediatric survivors of
childhood posterior fossa brain tumors Neuro Oncol,
16(1), 147-55
13 Zhou ES, Manley PE, Marcus KJ, et al (2015) Medical and Psychosocial Correlates of Insomnia Symptoms in Adult Survivors of Pediatric Brain
Tumors J Pediatr Psychol, pit: jsv071.
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT
TRUNG TÍNH DỌ ĐỘT BIẾN GEN EĨ.ANE 2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG
Nhóm nghiên cứu: Trần Thị Thắm (Thạc sĩ, Bộ môn Nhi trường Đại học YDược Hải Phòng),
Ngô Ngọc Đức (Bác s ĩ n ộ i trú, Khoa N h i bệnh viện Quốc tế Green).
N g ư ờ i h ư ớ n g dẫn: TS Vũ Văn Quang (Bộ m ôn N h i trư ờ n g Đ ại họ c Y D ư ợ c Hải Phòng)
TÓM TẤT
Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mầu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cắp Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasíase Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giàm nặng BCHTT M ục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT
do đột biển gen ELANE 2 Đ ố i tư ợ n g và p h ư ơ n g pháp: Mô tấ một trẻ nam, 6 tuổi, có giấm nặng bạch cầu hạt trung tính mạn tính kèm theo nhiễm trùng tái diễn từ khi 8 tháng tuồi K ế t quả: Phát hiện đột biển điểm tại exon 3 của gen ELANE 2, tại vị trí R81P, G được thay thể bởi c dẫn tới thay đồi Arginin thành Proìin K ế t luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.
Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật tự miễn.
SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION IN HAIPHONG CHILDREN
HOSPITAL: A CASE REPORT
Tran Thi Tham, Ngo Ngoc Due, Vu Van Quang
SUMMARY
B ackground: Severe congenital neutropenia (SCN) is an immunodeficiency disease characterized low blood neutrophil counts, early bacterial infections, and risk o f leukaemia development Heterozygous mutations in the ELANE 2 gene coding neutrophil elastase are associated with SCN O bjectives: describe a SCN case caused by ELANE 2 mutation Materials a n d m ethods: A six- year• old boy with severe neutropenia and recurrent bacterial infections, a case report R esults: In direct DNA sequencing analysis, we found an ELANE gene mutation (R81P), which had been confirmed to cause SCN Conclusion: Our results indicate further evidence for the role
o f ELANE in S C N
K eyw ord: Severe congenital neutropenia, ELANE 2, autoimmune neutropenia.