Đề cương luận văn (y học) tổng kết những bất thường ở thành bụng trước thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh tại BV phụ sản TW

Không Ýt những bất thường củathành bụng trước, còng nh của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩnđoán trước sinh bằng siêu âm.. [9] Thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 2 dị dạng ha

Đặt vấn đề

Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12

tuần [13] Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài hay còn gọi là thoát vị rốnsinh lý [13] Bông thai nhi còng là một phần quan trọng cần phải đượcnghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng Không Ýt những bất thường củathành bụng trước, còng nh của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩnđoán trước sinh bằng siêu âm [9]

Thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 2 dị dạng hay gặp trong nhữngbất thường của thành bụng trước (BTTBT) [30] Hai hình thái nữa củaBTTBT là Ngũ chứng Cantrell và bàng quang lén ngoài nhưng có tần suấtgặp Ýt [32] Những bất thường này có thể được phát hiện sớm bằng siêu âm

từ tuần thứ 12 của thai kỳ Theo nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm

2006 [15], siêu âm chẩn đoán các dị tật của thành bụng trước (khe hở thànhbụng, thoát vị rốn) có độ chính xác cao Một điểm quan trọng nữa khiến việcsiêu âm bụng thai nhi trở nên cần thiết là đa số những BTTBT đều có khảnăng can thiệp phẫu thuật sau đẻ [ 9 ], [4] Và sau khi được điều trị, nhữngđứa trẻ này có thể sống và phát triển được [ 17 ]

Thoát vị rốn và khe hở thành bụng đêu là lỗi của thành bụng trướcnhưng lại có nguồn gốc khác nhau [ 25 ] Thoát vị rốn có một tỉ lệ dị dạngkèm theo vào khoảng 67-88%, trong khi đó KHTB, dị dạng kèm theo là <5% [9] Điều này sẽ dẫn đến việc tiên lượng, theo dõi và thái độ xử trícủa các dị tật này còng khác nhau[3] Để phát hiện sớm, xử trí kịp thời,nhằm giảm thiểu những di chứng do khuyết tật gây ra, chúng tôi tiến

hành nghiên cứu đề tài: "Tổng kết những bất thường ở thành bụng trước

thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009"

Chương 1 Tổng quan

1.1 Một sè kháI niệm

1.1.1 Thoát vị rốn:

Thoát vị rốn là sự sa lồi của một phần hoặc toàn bộ phủ tạng trong bôngqua nền dây chằng rốn Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dưới túi có 2 độngmạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đường chính giữa phần trên túi Màng củatúi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày warton, bên trong làphúc mạc [ 2, tr 197 ]

Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng( lớp cân, lớp cơ vàlớp da), người ta gọi là cổ thoát vị, có kích thước rất khác nhau Có thể từvài cm đến hàng chục cm Thành phần của khối thoát vị chủ yếu là ruột non

Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong khối thoát vị càng nhiều, cóthể là ruột non, là đại tràng, là dạ dày, là gan và thậm chí cả các tạng nằmtrong lồng ngực nữa [ 9 ], [17]

Thoát vị rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trước sinh bằngsiêu âm( CĐTS) Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12 tuần( khôngthể làm sớm hơn vì không thể phân biệt được với thoát vị rốn sinh lý)[13] Còn đa số được chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi người phụ nữ đếnsiêu âm hình thái thai nhi [9, tr.111-112]

+ Dị dạng của hệ thống thần kinh trung ương( TKTƯ) , bất thường củacột sống : < 10%

+ Dị dạng của cơ quan tiêu hoá: < 10%

+ Dị dạng của mặt, chi, thậm chí các nang của dây rốn

+ Đôi khi nằm trong bệnh cảnh của đa dị dạng như:

Hội chứng Wiedemann- Beckwith biểu hiện bằng : thoát vị rốn to,phì đại các tạng của thai ( lưỡi to, gan to, lách to )…

Các bất thường của phần đuôi: Dị dạng hậu môn , trực tràng

+ Đa ối hoặc có thể thiểu ối

Lỗ thủng ở thành bụng có kích thước khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khithấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đã ra ngoài Dây rốn cóhình thái và vị trí bám bình thường [ 9] Khe hở thành bụng ( KHTB) đượccho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra Điềunày dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trênthành bụng không khép lại [ 30 ] Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếpvới nước ối dẫn đến viêm phúc mạc và gây ra các tổn thương không phụchồi cho các tạng này [ 9 ]

Những dị dạng kèm theo [ 9 ]

Tỷ lệ dị dạng kèm theo thấp dưới 5% Có thể có dị dạng tim kèm theo,nhưng không phải là thường xuyên gặp Người ta cũng không tìm thấy cáctổn thương của NST trong trường hợp này

1.1.3 Ngũ chứng Cantrell:

Là mét bất thường của thành bụng trước, có nguyên nhân từ sự pháttriển không hoàn toàn của xương ức Tật này do hai tấm ức từ hai bên khôngtiến sát với nhau ở đường dọc giữa ngực để tạo ra một xương ức duy nhất

Do đó qua khe nứt ở đường dọc giữa ngực, tim thường lòi ra ngoài lồngngực[17]

Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm : tim ngoài lồng ngực, xương

ức bị trẻ đôi, thoát vị hoành thoát vị rốn trên cao [ 9],[22],[32]

1.1.4 Bàng quang lộn ngoài:

Là một tật trong đó thành sau bàng quang lé ra ngoài Trong trườnghợp này, ta có thể nhìn thấy niêm mạc bàng quang, những lỗ niệu đạo, niệuquản và sự bài tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản vào bàng quang [3 ][17]

28 ], [ 29 ]

J W Goldkrand cùng cộng sự nghiên cứu đặc điểm lâm sàng củaTVR và KHTB tại phía đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992 đến 2002thấy tần suất từ năm 1994- 2002 của KHTB là 1/3600 , TVR là 1/3400,nhưng từ 2000- 2002 thì KHTB là 1/1667 , còn TVR là 1/2709 [31] Tỷ lệnam và nữ là tương đương nhau.[2]

1.2.2 Tại Việt nam

Ở Việt nam, đã có nhiều nghiên cứu về tình hình BTTBT Nghiêncứu của Trần Quốc Nhân năm 2005 thì tỉ lệ của cả TVR và KHTB là 6,3%.Nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2006, tỉ lệ TVR là 6,49%, KHTB là0,65% [ 15 ] Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng năm 2007, tỉ lệ TVR là 6,3%,KHTB là 3,65% [ 14] Theo Trần Danh Cường tỉ lệ TVR là 1/ 4000 ca đẻsống và tỉ lệ KHTB là 1/ 4000- 10.000 ca đẻ sống[ 9 ]

1.3 Phát triển của thành bụng trước trong giai đoạn phôI thai

1.3.1 Phát triển bình thường:

1.3.1.1 Nhắc lại quá trình phát triển của ruột giữa:[ 17 ]

Ở phôi người, 5 mm ruột giữa thông với túi noãn hoàng bởi cuống noãnhoàng Trong quá trình phát triển của ruột giữa, xảy ra 4 hiện tượng quan trọng:

1.3.1.2 Tạo ra quai ruột nguyên thuỷ.

Thoạt tiên, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ màđỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuốngnoãn hoàng Ngành phía đầu phôI sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng

và đoạn đầu của hồi tràng Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dưới của hồitràng, manh tràng, đại tràng lên và 2/3 gần của đại tràng ngang

1.3.1.3 Thoát vị sinh lÝ của các quai ruột.

Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai ruột

nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột Khoangbụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quátrình phát triển phôI, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôI vànằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý

1.3.1.4 Chuyển động xoay của quai ruột nguyên thuỷ

Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của độngmạch mạc treo ruột ậ phần khoang ngoài phôI nằm trong dây rốn, quai ruộtnguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngược chiều kim đồng hồ, còn ở trongkhoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó để đượcgóc 270

1.3.1.5 Sự thụt của các quai ruột đã thoát vị vào trong khoang màng bụng.

Cuối tháng thứ 3 của đời sống trong bụng mẹ, các quai ruột đã thoát vị

thụt vào trong khoang màng bụng Cơ chế còn chưa rõ Người ta cho đó là

do sự thoái triển của trung thận, sự giảm khối lượng của gan, và sự phát triểncủa khoang màng bụng

1.3.2 Phát triển của xương ức [ 17 ]

Xương ức được tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc gọi là hai tấm ức phát

sinh từ vùng lưng - bên của thành thân phôi Chúng mau chóng trở thànhnằm ở phía trước ngực, phía dưới xương đòn và phía trước các xương sườnthô sơ

Khi những mỏm sườn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phíađường giữa ngực và sát nhập với nhau ở đường Êy, theo hướng đầu - đuôiphôi, tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xương đòn và bẩy đôi sụn sườn trêncùng dính vào Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi Có bốnđốt xương ức phôi cho thân xương ức và một đốt cho mỏm ức

1.4 Sự phát triển bất thường:

1.4.1 Thoát vị rốn bẩm sinh: [ 17 ]

Sự thụt các quai ruột vào khoang màng bụng có thể xảy ra không

hoàn toàn, bởi vậy , một số quai ruột có thể nằm lại trong khoang ngoàiphôi, ở dây rốn, gây ra tật thoát vị rốn bẩm sinh

1.4.2 Khe hở thành bụng:

Được cho là do sự thoáI triển sớm của mạch máu thuộc tuần hoàn

noãn hoàng Và sau khi hết chức năng thành bụng không khép kín được[ 9 ],[29], [30]

1.4.3 Ngũ chứng Cantrell:

Hai tấm ức không tiến sát vào nhau và sát nhập với nhau ở đường dọcgiữa để tạo ra một xương ức duy nhất Do đó , qua khe nứt ở đường dọc giữangực, tim thường lòi ra ngoài thành ngực [17], [22]

1.4.4 Bàng quang lộn ngoài

Bình thường, máng niệu đạo nằm ở mặt bụng của củ sinh dục Trongtrường hợp này , máng niệu đạo lại nằm ở mặt lưng của củ sinh dục Phầnniệu dục của màng ổ nhớp không thoáI triển và ở lại phía trước của phần dướithành bụng Sự sai vị trí này ngăn cản trung bì di chuyển vào giữa ngoại bì phủthành bụng trước , với nội bì của xoang niệu- sinh dục trong tuần thứ tư của đờisống trong bụng mẹ Do vậy sự trung bì hoá không xảy ra Kết quả là các cơthành bụng dưới không được tạo ra, bàng quang lé ra ngoài [ 3], [17]

1.5 Nguyên nhân gây ra BTTBT : [ 14 ], [15 ], [ 19 ]

Nguyên nhân gây ra những bất thường của thành bụng trước cũng nằmtrong những nguyên nhân gây ra bệnh cảnh của BTBS nói chung, đó lànhững nguyên nhân sau:

1.5.1 Nguyên nhân di truyền:

Những yếu tố di truyền đã được xác định là liên quan tới trên 1/3 tất cảcác dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩm sinh

đã xác định được nguyên nhân

Do bố, mẹ mang nhiễm sắc thể bị đột biến hoặc mang gen đột biến ở

bố, mẹ có thể đã biểu hiện bệnh hoặc chưa có biểu hiện bệnh Khi di truyềncác nhiễm sắc thể bất thường hoặc các gen bệnh cho con thì con có biểu hiệnbất thường

+ Các đột biến mới xuất hiện trong quá trình sinh hoặc phân cắt hợp tử

Có thể đột biến về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể đột biến gen.Khi những sai lạc thể nhiễm sắc có trong hợp tử, những dị tật chắc chắn pháttriển trong phôi Những sai lệch số lượng của nhiễm sắc thể là nguyên nhâncủa 6% số trẻ sống sau sinh có dị tật bẩm sinh rõ ràng

+ Hay gặp nhất là lệch bội nhiễm sắc thể thường và lệch bội nhiễm sắcthể giới tính

Những BTTBT thường có liên quan với bất thường lệch bội thể: [9],[14], [15]

+ Hội chứng Down: 3 NST 21/ khảm

+ Hội chứng Edward: 3 NST 18/ khảm

+ Hội chứng Patau: 3 NST 13/ khảm

+ Hội chứng Tuner : 45, XO/ khảm

+ Bất thường về cấu trúc NST: chất liệu di truyền của NST bị mấtmột phần, thừa một phần hoặc chuyển một đoạn sang NST khác.Mét NST mất đoạn ở cả hai đầu và hai đầu còn lại dính vào nhautạo ra một vòng NST: hay gặp ở hội chứng Turner, 3 NST 18,

1.5.2 Những yếu tố môi trường

Chất phóng xạ : số lượng đột biến trong tế bào phôi tăng lên phụ thuộc

vào liều lượng phóng xạ Những phụ nữ có thai được điều trị bằng phóng xạthậm chí chỉ một vài lần, có thÓ sinh ra đứa trẻ khuyết tật [19]

- Tác nhân hoá học: các thuốc trừ sâu, thường được sử dụng trong sản

xuất là nguyên nhân có thể gây dị dạng cho thai

1.5.3 Các dược phẩm

+ Các hóc môn : các chất như progestin, androgen hoặc progestagen,

damazol, nếu điều trị cho mẹ liều cao trong 3 tháng đầu có thể gây phì đại

âm vật hoặc nam tính hoá bộ phận sinh dục ngoài ở thai gái [8], [19]

+ Các hoá chất điều trị ung thư : nhiều tác giả thấy rằng hoá trị liệu

điều trị ung thư gây dị dạng thai trong quý đầu của thời kỳ thai nghén Quý 2 và

3 Ýt ảnh hưởng hơn Tuy nhiên, các tác giả đã khuyến cáo rằng việc “hỏng” gen

do hoá trị liệu trong thời gian thai nghén có thể xuất hiện vào giai đoạn muộntrong đời sống của đứa trẻ Vì thế, nhiều tác giả khuyên rằng những phụ nữ đượcđiều trị u ác tính bằng phương pháp hoá học không nên cho con bó [18], [19]

+ Các thuốc an thần, chống co giật :

- Không có thuốc chống co giật nào an toàn cho người phụ nữ khi cóthai Những dị tật thường gặp là : dị tật tim bẩm sinh, hở hàm Õch, khe hởcột sống, tật lỗ tiểu thấp [16],[17]

+ Một số thuốc khác :

FDA phân thuốc làm 5 loại : A, B, C, D, X Loại D gây dị dạng nếudùng liều cao, kéo dài Loại X gây dị dạng trên người nếu dùng liều cao.Vitamin A liều cao và kéo dài có liên quan đến thoát vị hoành [5] Aminopterin, phenytoin, phenobarbital, trimethadione, valproic acid liênquan tới dị dạng thai: hở hàm Õch, dị tật tim, lỗ đái thấp, thoát vị [17].v.v

Tuổi của người bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng Nyhalnhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm người bố trên 40 tuổi so víinhóm người bố dưới 40 tuổi [5]

1.5.5 Bệnh của mẹ [ 8 ],[ 14 ],[ 15 ]

+ Bệnh nội khoa

Người mẹ bị bệnh tiểu đường làm tăng nguy cơ dị tật thai Một số tácgiả nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đường cao gấp 3lần những phụ nữ không bị tiểu đường [8], [13], [16] Những dị tật

thường gặp là ở hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, chậm trưởngthành phổi.

1.5.6 Một số yếu tố khác

+ Dinh dưỡng

Ăn thiếu các chất phốtpho, magiê, vitamin D sẽ làm biến dạng bộ xương [18].Thiếu iốt trong chế độ dinh dưỡng của người mẹ mang thai có thể dẫntới bệnh bướu cổ ở đứa trẻ sau này [17]

Gaigi và cs thấy dị tật vô sọ (anencephaly) gặp nhiều ở nhóm kinh tế –

xã hội thấp, việc nâng cao mức sống và đặc biệt bổ sung axit folic quanhthời điểm thụ thai làm giảm đáng kể dị tật bẩm sinh này [13], [17]

+ Thiếu oxy : Thiếu oxy gây rối loạn quá trình làm tổ của trứng, rối

loạn quá trình cấu tạo các cơ quan của bào thai, từ đó gây nên các dị tật : vô

sọ, spina - bifida, não úng thuỷ, dị tật về tim mạch [8], [16] Người ta chưaxác định được mối liên quan thiếu O2 và dị dạng thai [8]

+ Thuốc lá

+ Cà phê : làm giảm hấp thu sắt gây thiếu máu, thai nhẹ cân.

+ Cocain : Theo Rizk, cocain ảnh hưởng đến tim của người mẹ và thai

nhi gây nên một số biến chứng như dị dạng thai, đẻ non, rau bong non.Những dị dạng thường gặp là bất thường ở tim phổi, dị tật thần kinh [6]

1.6 Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh

1.6.1 Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3)

1.6.1.1 Alphafeto - Protein (AFP):[24]

+ AFP được túi noãn hoàng và sau đã là gan của thai nhi tiết ra Berg

và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 Nồng độ AFP xuất hiện trong máuthai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tục tăng đến 12tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này đến tuần thứ

30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm AFP cũng có trongtuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai Nồng độ AFP trongmáu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi và bằng 1/150trong nước ối

+ Nồng độ AFP bình thường được xác định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP

≤ 2,0 MoM

+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội chứngDown, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong máu mẹgiảm < 0,7 MoM Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị tật ống thầnkinh hở, bất thường thành bụng trước, các tác giả thấy nồng độ trong máu

mẹ tăng cao > 2,0 MoM

1.6.1.2 Beta - human chorionic gonadotropin (òhCG) [14], [15]

+ òhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra Saukhi thụ tinh được 7 ngày, òhCG xuất hiện trong nước tiểu và trong máungười mẹ Người ta có thể định lượng òhCG toàn phần hoăc tự do Bogard

và cộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ òhCG và bấtthường NST Các tác giả đều thống nhất rằng òhCG tăng cao > 1,7 MoMtrong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấp hơn <0,7 MoM trong hội chứng Edward

1.6.1.3 Estriol không liên hợp (uE3) [5], [14],[15],

uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra Từ tháng thứ tư trở đi, khi hoàngthể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra Nồng độuE3 tăng cao dần trong máu người mẹ đạt đến mức cao nhất vào tháng thứchín và giảm dần đến gần khi chuyển dạ Do có sự dao động lớn về nồng độ nên

để đánh giá giá trị của uE3 ngoài việc so sánh với kết quả bình thường còng phảilàm xét nghiệm hai lần để đánh giá sự phát triển của thai uE3 qua rau thai vàotuần hoàn của mẹ và thời gian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30 phót, do

đó máu phải được bảo quản đóng kĩ thuật trước khi làm xét nghiệm

Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward

1.6.1.4 Sự kết hợp của bộ ba AFP, òhCG, uE3.

Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đã cho thấy AFP, òhCG, uE3được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba và được sử dụng rộng rãitrên thế giới Các tác giả thống nhất rằng test sàng lọc có giá trị khi kết hợpđồng thời cả ba chất trên

Cukle và cộng sự năm 2000 thông báo kết quả sàng lọc của test bộ baphát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương tính giả

là 5% Kết quả nghiên cứu của Yagels và cộng sự (1998) thấy tỉ lệ phát hiệnhội chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2%

Trong trysomy 18 : cả 3 giá trị đều giảm Trong hội chứng Down AFP

và uE3 giảm, còn hCG tăng

Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, òhCG, uE3 không có giá trị trong chẩnđoán trực tiếp BTTBT, nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các dị tậtnày, thông qua chẩn đoán các bất thường về NST cũng như bất thường vềhình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thần kinh, bấtthường thành bụng

1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi

1.6.2.1 Chọc hót nước ối:

Chọc hút nước ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào Chọc hútnước ối thường được chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị dạngcao, hoặc có nghi ngờ thai bất thường trên siêu âm, mẹ có bất thườngAFP/huyết thanh

Các biến chứng có thể gặp khi chọc ối là : nhiễm trùng (tỷ lệ này rấtthấp vì thủ thuật này được làm trong điều kiện vô trùng), chảy nước ối saukhi chọc (khoảng 2%) nhưng không gây hậu quả gì cho mẹ và thai nhi, sẩythai và thai chết lưu (tỷ lệ khoảng 3 - 3,5%) Nhờ sự phát triển của siêu âm,chọc hút nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm đã giảm được tỷ lệ biếnchứng [20], [15]

Chọc hót nước ối được làm vào các thời điểm:

+ Chọc hót ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần

+ Chọc hót ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần

+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần

1.6.2.2 Sinh thiết gai rau.

Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau : ba tháng đầu hoặc batháng giữa của thai kỳ

Có 2 đường để sinh thiết gai rau : qua đường bụng và qua cổ tử cung.Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai

Ngoài ra người ta cũng có thể lấy máu tĩnh mạch, sinh thiết mô thai(nội soi phôi ) Tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chưa thực hiệncác phương pháp này

1.6.3 Siêu âm chẩn đoán

Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng được

mở rộng Siêu âm có thể phát hiện những bất thường về hình thái, những bấtthường này có thể có hoặc không liên kết với bất thường thể nhiễm sắc

Từ nhiÒu năm nay, Phan Trường Duyệt [13], và mét số tác giả nướcngoài [25], [26], [31], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa nhưmột xét nghiệm mà giá trị của nó đều được mọi người công nhận

Tỷ lệ phát hiện thai dị dạng bằng siêu âm qua đường bụng phụ thuộc mức

độ thành thạo của người thực hiện kỹ thuật , ở Vienna là 22 - 90% [26], ở Đức là86% [29], ở trung tâm chẩn đoán trước sinh tại 11 nước châu Âu là 33 – 100%[26] Độ nhạy của siêu âm còn phụ thuộc thời điểm siêu âm và loại dị tật

Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểm sau

12 tuần Với KHTB , có thể còn được thực hiện sớm hơn, vào 10 – 11 tuần Hầuhết những dị tật của thành bụng đều được chẩn đoán qua siêu âm.[9],[10], [14],[15]

Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm của BTTBT [9], [13], [14], [15], [32]

Hình ảnh quan sát trên siêu âm

1.6.3.1 Thoát vị rốn

Quan sát khối thoát vị có thể dùng đường cắt ngang bụng thấp ( dưới

đường cắt đo đường kính ngang bụng ) hoặc trên đường cắt dọc giữa [9]

Khối thoát vị nằm ở vị trí dây rốn đi vào ổ bụng Đỉnh của khối thoát

vị là dây rốn, có thể phát hiện được nhờ vào Doppler màu, và nhìn thấy lỗthủng của thành bụng trước Khối tròn, có màng bao phủ tạo ra hình ảnh córanh giới rõ nét và phân cách với nước ối Trong khối thoát vị có chứa cáctạng trong ổ bụng, có thể là ruột non, dạ dày, gan

Có thể kèm theo đa ối hoặc thiểu ối

Có thể phối hợp dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật tiếtniệu sinh dục, dị tật chi, dị dạng mặt, dị tật tiêu hoá

Hình 1.1 Thoát vị rốn

1.6.3.2 Khe hở thành bụng:

Trên đường cắt thấp về phía khung chậu của thai [9]

Tạng nằm trong ổ bụng đi ra ngoài nằm nổi trong nước ối, không cómàng bao phủ Lỗ thủng thường nằm ở trên thành bụng, lệch về phía bênphải của dây rốn Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thường

Có thể phối hợp bất thường tiêu hoá, thai kém phát triển

Trên đường cắt ngang lồng ngực không nhận ra hình ảnh của tim 4buồng nằm trong lồng ngực

Dạ dày , gan nằm trong lồng ngực Khối thoát vị rốn ở trên cao

1.6.3.4 Bàng quang lộn ngoài: [3], [9], [14], [15].

Khối tổ chức mềm nằm ở thành bụng trước, dưới rốn

Bảng siêu âm chẩn đoán các BTTBT [14],[15].

Tên

BTTBT Triệu chứng đặc trưng Các dị tật phối hợp Tỉ lệ TVR Khối tròn , ranh giới rõ,

lồi khỏi thành bụng Córuột, hoặc cả gan, dạ dàytrong khối thoát vị

Dị tật ống thầnkinh( 39%), dị tậttim(47%), dị tật tiếtniệu sinh dục(40%)T13, T18 ( 35- 58%)

1/5310- 1/

5800 ca đẻ [ 5 ]

KHTB Khối không đều, lệch

về một phía của gốcdây rốn

Bất thường tiêu hoá(25%)

Thai kém phát triển(77%)

1/30 000 trẻsống[ 5 ]

Cantrell Tim nằm ngoài lồng

ngực, nổi trong nước ối,

dạ dày , gan, ruột nằmtrong lồng ngực,khối thoát

vị rốn trên cao, khe hở củaxương ức

Dị tật môI, vòm miệng

Dị tật não, chi dưới,không có phổi hoặc dị tậtphổi tráI, ống tiêu hoáquay bất thường [15]

BQLN

[ 4 ]

Khói tổ chức mềmnằm ở thành bụngtrước, dưới rốn

Không thấy bàngquang

Hiếm gặp

1.7 Siêu âm chẩn đoán một số hội chứng bất thường NST liên quan đến BTTBT [1], [14], [15].

1.7.1 Hội chứng Edward ( 3 NST 18 )

Biểu hiện thai nhỏ, thường có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ,miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nang đám rốimạch mạc , nang nước ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát vị rốn, dị tật

hệ tiết niệu, dị tật hệ xương : bàn tay nắm chặt, các ngón tay chồng lên nhau,bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bàn chân vẹo, dính ngón

1.7.2 Hội chứng Down ( 3 NST 21 )

Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 – 12 tuần

Dị tật bẩm sinh tim mạch : 40 -60 % các trường hợp ( thông liên thất,thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot ) Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xương khoảng70%, giảm trương lực cơ 20 – 80%, giãn não thất

1.7.3 Hội chứng Turner ( 45 XO)

Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùngcổ( NVH) Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng,phù chi do nghẽn mạch bạch huyết ( > 80%), dị tật hệ tim mạch ( 20%), dịtật của chi thai nhi, dị tật thận

1.7.4 Hội chứng Patau ( 3 NST 13)

Siêu âm đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, hoặc không có nhãn cầu, tai thấp Các

dị tật thường nhiều nh không phân chia não trước, dị tật ở mặt: sứt môi, hởhàm Õch, chỉ có một mắt, mũi vòi voi, dị tật tim mạch, dị tật tiêu hoá, dị tậttiết niệu , sinh dục, hệ xương, chi

1.7.5 Hội chứng Wiedmen – Beckwith [9], [32].

Siêu âm thấy có các biểu hiện sau : Thoát vị rốn to, phì đại các tạng củathai nh lưỡi to, gan to, lách to Siêu âm hình ảnh khuôn mặt thai nhi, thấylưỡi to, và luôn nhô ra khỏi khuôn miệng đang mở

Hội chứng này được cho là liên quan đến gen tăng trưởng nằm trênnhánh ngắn của NST 11 là 11p15 Sự hoạt động quá mức của gen tăngtrưởng đã dẫn đến sự phì đại các tạng [32].

1.8 Thái độ xử trí đối với BTTBT

Trước một thai phụ có BTTBT ở thai nhi, người thầy thuốc sẽ tư vấncho thai phụ và gia đình về tình trạng thai, từ đã đưa ra thái độ xử trí trướcsinh bao gồm : đình chỉ thai nghén (ĐCTN) hay tiếp tục giữ thai

Muốn có thái độ chẩn đoán trước sinh đúng đắn ta cần hiểu biết đầy đủ vềbệnh học của từng loại BTTBT , cũng như hiểu biết tường tận về phôi thai học

Để đi đến quyết định ĐCTN hay tiếp tục quá trình thai nghén phụ thuộcvào các yếu tố sau:

+ Tuổi thai phát hiện dị tât BTTBT

+ Loại BTTBT: Có khả năng sửa chữa sau đẻ hay không, có sác xuấtthành công cao hay không

+ Các bất thường khác kèm theo: Có bất thường NST hay đa dị dạng không+ Tình trạng người mẹ: tuổi mẹ, số lần sinh, sè con

Mét thai nhi có TVR đơn độc hoàn toàn không có chỉ định đình chỉ thainghén Dị tật này có khả năng sửa chữa sau đẻ với tỉ lệ thành công cao, tiênlượng phụ thuộc vào kích thước lỗ thoát vị, thể tích khối thoát vị, cân nặngcủa bệnh nhân [3] So với thoát vị rốn, thì khe hở thành bụng có tiên lượngnặng hơn vì những tổn thương của ruột khi nằm ngâm trong nước ối , và sựchậm phục hồi chức năng ruột [3]

Theo các báo cáo, phẫu thuật bàng quang lộ ngoài và ngũ chứngCantrell thường cho kết quả thành công thấp, nên nếu có chẩn đoán trướcsinh, có thể đặt ra vấn đề không giữ thai [3]

Chương 2

đối tượng và phương pháp nghiên cứu

2.1 Đối tượng:

Tất cả những hồ sơ của các thai phụ đến siêu âm và được chẩn đoán

có bất thường thành bụng trước tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trungương: từ tháng 10 năm 2006 đến tháng 12 năm 2009

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn.

Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin của thai phụ: tên, tuổi, địa chỉ, tiền

sử gia đình, tiền sử bản thân và đầy đủ các thông tin đáp ứng cho nội dungnghiên cứu

Hồ sơ ghi rõ tuổi thai được siêu âm phát hiện BTTBT: cô thể dựa vàongày đầu kỳ kinh cuối cùng, dùa vào kết quả siêu âm ba tháng đầu thời kỳthai nghén

Trong hồ sơ phải ghi rõ chẩn đoán siêu âm về từng BTTBT và các bấtthường hình thái thai nhi kèm theo

Có mét thai và có thai tự nhiên

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ :

- Những hồ sơ không ghi rõ loại BTTBT

- Không biết chính xác tuổi thai phát hiện BTTBT

- Đa thai, có thai bằng các biện pháp hỗ trợ sinh sản

2.2 Phương pháp nghiên cứu:

2 2.1 Thiết kế nghiên cứu

Đây là một phương pháp nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, dựa trên

số hồ sơ bệnh án của các sản phụ đến khám và được hội chẩn siêu âm chẩn đoán có thai bị BTTBT tại trung tâm CĐTS tại VBVBM&TSS từ năm 2006 đến 2009

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu:

Chúng tôi lấy toàn bộ hồ sơ bệnh án đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong

nghiên cứu này tại trung tâm CĐTS bệnh viện PSTW từ tháng 10/ 2006 đếntháng 12/ 2009

2.3 Phương pháp thu thập số liệu:

2.3.1 Thời điểm thu thập số liệu

- Tất cả những thông tin cần thiết từ thai phụ và thai nhi được thu thậptheo mẫu phiếu thu thập số liệu

2.3.2 Các số liệu thu thập về phía người mẹ.

Tên, tuổi, địa chỉ, tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa, tiền sử các lầnmang thai trước, các bất thường bẩm sinh và các bất thường hình thái khác.Thai phụ có làm các test SLTS, có làm nhiễm sắc đồ thai nhi, kết quảcủa các xét nghiệm đã

Tiền sử mẹ có nhiễm virut hay nhiễm trùng khác trong 3 tháng đầu thời kỳthai nghén, mẹ có tiếp xóc với các thuốc như: thuốc trừ sâu, hoá chất độc hại

2.3.3 Các số liệu thu thập về phía thai nhi.

Tuổi thai phát hiện các BTTBT, các loại BTTBT , kết quả test sàng lọctrước sinh, kết quả nhiễm sắc đồ thai nhi

2.4 Phương tiện nghiên cứu

Phiếu thu thập số liệu

Bệnh án của bệnh nhân tại TTCĐTS

Máy siêu âm Aloka 3500 tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ươngDụng cụ chọc ối: kim chọc ối, bơm tiêm 20ml

Môi trường nuôi cấy tế bào dịch ối: môi trường Amniomax

Dụng cụ nuôi cấy tế bào dịch ối: lọ thuỷ tinh, ống hót, quả bóp ly tâmDung dịch Giemsa nhuộm tiêu bản và kinh hiển vi đọc tiêu bản

2.5 CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU NÀY.

* Tiêu chuẩn chẩn đoán các bất thường thành bụng trước theo siêu âm:

như trình bày trong phần tổng quan

* Test sàng lọc trước sinh:

+ Âm tính khi: nguy cơ thấp với các hội chứng Down, trisomi 18, dị tậtống thần kinh

+ Dương tính khi: nguy cơ cao với một trong các hội chứng trên

* Đánh giá bộ NST thai nhi: dựa vào kết quả karotyp

+ Bộ NST thai nhi bình thường khi: kết quả karotyp bình thường+ Bộ NST thai nhi bất thường khi kết quả karotyp có NST bất thường

* Hội chẩn chuyên khoa Ngoại nhi Bệnh viện Việt Đức Hà Nội

2.6 Nội dung nghiên cứu

Dựa trên mục tiêu nghiên cứu của đề tài, chúng tôi tiến hành nghiên cứunhững nội dung sau:

* Tỉ lệ BTTBT qua siêu âm.

o Tỉ lệ số lượng BTTBT / sè ca đẻ các năm

o Tỉ lệ từng loại BTTBT / sè ca đẻ các năm

o Tỉ lệ từng loại BTTBT/ tổng sè sè ca bị BTTBT

* Tuổi thai phát hiện BTTBT qua siêu âm.

o Tỉ lệ các loại BTTBT theo tuổi thai < = 14 tuần, 14- 18 tuần,19- 26 tuần, 27- 36 tuần, >= 37 tuần

o Tỉ lệ của từng loại BTTBT theo tuổi thai

o Tỉ lệ của các BTTBT đơn độc với BTTBT có kèm thêm dị dạngkhác ( 1, 2, hoặc >=3 dị dạng kèm thêm)

o Tỉ lệ nhiễm sắc thể bình thường và bất thường của cácBTTBT

o Tỉ lệ từng loại BTTBT và các hội chứng bất thường NST liênquan

* Một số yếu tố liên quan

o Tỉ lệ của BTTBT với nhóm tuổi mẹ < 20, 20-24, 25-29, 30-34, > =35

o Tỉ lệ của BTTBT theo nơi ở: Hà nội, thành phố khác

o Tỉ lệ của BTTBT theo vùng: thành thị, nông thôn

o Tỉ lệ của TVR, KHTB theo nghề nghiệp: Cán bộ, làm ruộng ,giáo viên, công nhân, khác

o Liên quan với tiếp xúc một số yếu tố nguy cơ trước và khimang thai của thai phô.

 Hoá chất: Chì , thuỷ ngân, các loại axít

o Liên quan với tiền sử bệnh có mắc trong 3 tháng đầu

 Sốt >= 37,5

o Liên quan với số lần có thai

o Liên quan với số lần có thai dị dạng

o Liên quan với tiền sử gia đình có người bị dị dạng bẩmsinh (DDBS)

* Thái độ xử trí thai bị BTTBT:

o Tỉ lệ thai phụ có thai BTTBT được làm các test sàng lọctrước sinh

o Chỉ định chọc ối và sự chấp nhận của thai phô

o Chỉ định đình chỉ thai- sự chấp nhận của thai phô

o Cách thức can thiệp với thai nhi BTTBT

o Kết quả của những trường hợp sau sinh đã được điều trị(Số liệu phẫu thuật tại khoa nhi bệnh viện Việt Đức Hà nội )

2.8 ĐáNH GIá KếT QUả NGHIÊN CøU

- Đánh giá các tỷ lệ % Đặc biệt tỷ lệ chung của thai BTTBT so với tổng số đẻ Nhận xét tỷ lệ dị dạng , xếp thứ tự các loại dị dạng hay gặp, tuổi thai trung bình phát hiện dị dạng và mối liên quan của từng loại với

nhữngbất thường NST

- Thái độ xử trí với từng loại BTTBT

- Sơ bộ nhận xét giá trị của siêu âm so với thực tế

- So sánh kết quả với các nghiên cứu khác trong nước và nước ngoài

Chương 3

Dự kiến Kết quả nghiên cứu

Tỷ lệ BTTBT tại TTCĐTS bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 3 năm

2006 -2009 là so với tổng số đẻ tại viện

Bảng 3.2 Tỷ lệ từng loại BTTBT so với tổng số đẻ từ năm 2006 – 2009

Biểu đồ 3.1 Tỷ lê BTTBT trong 4 năm từng loại Bảng 3.3 Tỉ lệ BTTBT/ tổng số BTBS từ năm 2006- 2009

3.2 Tuổi thai phát hiện BTTBT

3.2.1 Tuổi thai khi phát hiện BTTBT

Bảng 3.5 Tỷ lệ BTTBT theo tuổi thai

3.2.2 Tuổi thai phát hiện từng loại BTTBT

Bảng 3.6 Tuổi thai phát hiện TVR

Tuổi thai (tuần) TVR %

Bảng 3.7 Tuổi thai phát hiện KHTB

Bảng 3.8 Tuổi thai phát hiện ngũ chứng Cantrell

< 14

14 – 18

19 -26

27- 36