Kiến thức thái độ hành vi về sàng lọc trước sinh ở quý i và các yếu tố liên quan của thai phụ tại trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh bình thuận

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ---PHẠM THU HUYỀN KIẾN THỨC - THÁI ĐỘ - HÀNH VI VỀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Ở QUÝ I VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN CỦA THAI PHỤ TẠ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

-PHẠM THU HUYỀN

KIẾN THỨC - THÁI ĐỘ - HÀNH VI VỀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Ở QUÝ I VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN CỦA THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN TỈNH BÌNH THUẬN

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trính nghiên cứu khoa học của riêng tôi Các sốliệu và kết quả trong luận văn là trung thực và chưa ai công bố trong bất kỳ côngtrính nào khác

TP HCM, ngày tháng năm 2018

Tác giả luận văn

Phạm Thu Huyền

MỤC LỤC

Lời cam đoan

Mục lục

Danh mục từ viết tắt

Danh mục đối chiếu Anh - Việt

Danh mục các bảng, hính, sơ đồ

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 Khái niệm về chăm sóc thường quy trước sinh 4

1.2 Khái niệm về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 4

1.3 Lợi ìch của sàng lọc trước sinh 5

1.4 Đối tượng nên sàng lọc trước sinh 6

1.5 Tính hính phát triển của chương trính sàng lọc trước sinh trong những năm qua trên thế giới và ở việt nam 7

1.6 Các phương pháp sàng lọc trước sinh 9

1.7 Phối hợp các phương pháp sàng lọc để phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật 16

1.8 Đáp ứng với chương trính sàng lọc trước sinh 18

1.9 Hiểu biết của thai phụ về chương trính sàng lọc trước sinh 19

1.10 Giới thiệu địa phương nơi tiến hành nghiên cứu 23

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25

2.1 Thiết kế nghiên cứu 25

2.2 Đối tượng nghiên cứu 25

2.3 Tiêu chuẩn chọn mẫu 25

2.4 Cỡ mẫu 26

2.5 Phương pháp chọn mẫu 27

2.6 Phương pháp thu thập số liệu 27

2.7 Các biến số nghiên cứu 31

2.8 Quản lý và phân tìch số liệu 36

2.9 Y đức 36

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 37

3.1 Mô tả quần thể nghiên cứu 37

3.2 Các yếu tố về tiền căn sản khoa liên quan đến kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ 50

3.3 Các yếu tố về nguồn thông tin liên quan đến kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ 54

3.4 Mối liên quan giữa kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ 57

3.5 Mối liên quan kết hợp giữa các yếu tố lên kiến thức,thái độ, hành vi về SLTS bằng phân tìch đa biến 59

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 62

4.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 62

4.2 Kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ về SLTS 64

4.3 Phân tìch yếu tố ảnh hưởng lên kiến thức về SLTS của thai phụ 70

4.4 Phân tìch yếu tố ảnh hưởng lên thái độ về SLTS của thai phụ 73

4.5 Phân tìch yếu tố ảnh hưởng lên hành vi về SLTS của thai phụ 75

4.6 Mối liên quan giữa kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ 76

4.7 Các yếu tố liên quan tới kiến thức, thái độ, hành vi về SLTS bằng phân tìch đa biến 77

4.8 Những điểm mạnh và điểm hạn chế của đề tài 78

4.9 Tình ứng dụng của đề tài 79

KẾT LUẬN 80

KIẾN NGHỊ 81 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

TTCSSKSS Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT

Free beta-human chorionic

gonadotropin

β-hCG tự do

Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD

Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Pregnancy associated plasma protein A PAPP-A

Preimplantation Genetic Diagnosis

(PGD)

Xét nghiệm chẩn đoán di truyềntrước làm tổ

The American College of Obstetricians

and Gynecologist (ACOG)

Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ

Unconjugated estriol (uE3) Estriol không liên hợp

World Health Organization (WHO) Tổ chức y tế thế giới

DANH MỤC BẢNG

Bảng 3.1 Đặc điểm của thai phụ về dân số - xã hội 37

Bảng 3.2 Đặc điểm của thai phụ về dân số - xã hội (tt) 38

Bảng 3.3 Đặc điểm của thai phụ về tiền căn sản khoa 39

Bảng 3.4 Đặc điểm của thai phụ về nguồn thông tin 40

Bảng 3.5 Kiến thức về SLTS của thai phụ 41

Bảng 3.6 Thái độ về SLTS của thai phụ 42

Bảng 3.7 Hành vi về SLTS của thai phụ 43

Bảng 3.8 Mối liên quan giữa kiến thức với các đặc điểm về dân số - xã hội 44

Bảng 3.9 Mối liên quan giữa kiến thức với các đặc điểm về dân số - xã hội (tt) 45

Bảng 3.10 Mối liên quan giữa thái độ với các dặc điểm về dân số - xã hội 46

Bảng 3.11 Mối liên quan giữa thái độ với các dặc điểm về dân số - xã hội (tt) 47

Bảng 3.12 Mối liên quan giữa hành vi với các dặc điểm về dân số - xã hội 48

Bảng 3.13 Mối liên quan giữa hành vi với các dặc điểm về dân số - xã hội (tt) 49

Bảng 3.14 Mối liên quan giữa kiến thức với các yếu tố về tiền căn sản khoa 50

Bảng 3.15 Phân loại số con hiện tại theo trính độ học vấn của ĐTNC 51

Bảng 3.16 Mối liên quan giữa thái độ với các yếu tố về tiền căn sản khoa 52

Bảng 3.17 Mối liên quan giữa hành vi với các yếu tố về tiền căn sản khoa 53

Bảng 3.18 Mối liên quan giữa kiến thức với nguồn thông tin 54

Bảng 3.19 Mối liên quan giữa thái độ với nguồn thông tin 55

Bảng 3.20 Mối liên quan giữa hành vi với nguồn thông tin 56

Bảng 3.21 Mối liên quan giữa kiến thức và thái độ 57

Bảng 3.22 Mối liên quan giữa kiến thức và hành vi 57

Bảng 3.23 Mối liên quan giữa thái độ và hành vi 58

Bảng 3.24 Những yếu tố liên quan với kiến thức về SLTS 59

Bảng 3.25 Những yếu tố liên quan với thái độ về SLTS 60

Bảng 3.26 Những yếu tố liên quan với hành vi về SLTS 61

DANH MỤC HÌNH

Hính 1.1 Hính ảnh siêu âm đo ĐMDG 14

DANH MỤC SƠ ĐỒ

Sơ đồ 1.1 Quy trính sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 16

Sơ đồ 2.1 Sơ đồ thực hiện thu thập số liệu nghiên cứu 30

ra ở các quốc gia có thu nhập trung bính và thấp [51],[56].

Với sự ra đời của siêu âm vào những năm 1970 và việc sử dụng nó một cáchthường xuyên trong các lần khám thai, những tiến bộ trong siêu âm và các ngànhcông nghệ y học khác như phân tìch di truyền, xét nghiệm sinh hóa đã mở đườngcho việc sàng lọc trước sinh (SLTS) và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) [57] Siêu âmthai hay các xét nghiệm sinh hóa đều cung cấp cho thai phụ thông tin để họ có thểtheo dõi thai kỳ của chình mính, cũng như tính huống phải chấm dứt thai kỳ(CDTK) khi thai kỳ bất thường Ngoài ra, các nghiên cứu còn cho thấy việc SLTS,CĐTS còn giúp ổn định tâm lý thai phụ [32],[40],[57]

Tại Việt Nam, kỹ thuật CĐTS đã được thực hiện bằng kỹ thuật siêu âm, xétnghiệm sinh hóa, di truyền tại một số bệnh viện lớn như bệnh viện Từ Dũ, TP HồChì Minh (1999); bệnh viện Phụ sản Trung ương (2002) và từ năm 2006, trung tâmCĐTS được triển khai để sàng lọc bệnh trước sinh tại một số bệnh viện khác nhưHùng Vương, bệnh viện Trung ương Huế [20] Năm 2010, Bộ Y tế ban hành ―Quytrính sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh‖ để phát hiện, can thiệp và điều trịsớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai

và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bính thường hoặc tránh được những hậu

quả nặng nề về thể chất và trì tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trì tuệtrong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số [4].

Việt Nam triển khai thực hiện đề án SLTS và sàng lọc sơ sinh (SLSS) từ năm

2007, riêng tại Bính Thuận bắt đầu hoạt động này từ năm 2011 Hoạt động SLTS vàSLSS của tỉnh đã được triển khai tại 9 huyện, thị xã, thành phố (trừ huyện Phú Quý)với nhiều hính thức như tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng, nóichuyện chuyên đề, tư vấn trực tiếp… để người dân nắm bắt thông tin kịp thời vàchấp nhận tham gia SLTS, SLSS Tuy nhiên, tỉnh Bính Thuận mới chỉ có hai trungtâm lớn thực hiện được chương trính SLTS ở quý I thai kỳ bằng phương phápcombined test, bao gồm một bệnh viện tư nhân thực hiện từ năm 2009 và Trungtâm chăm sóc sức khỏe sinh sản (TTCSSKSS) tỉnh Bính Thuận thực hiện từ năm

2016 Trong năm 2016, trung tâm đã khám thai cho 19385 thai phụ, thực hiện SLTS

ở quý I thai kỳ bằng phương pháp combined test cho 1316 ca, trong đó phát hiện 46

ca (chiếm 3,5%) có kết quả STLS là thai kỳ nguy cơ cao Mặc dù chương trínhSLTS ở quý I thai kỳ bằng phương pháp combined test ngày càng được phát triển

và mở rộng nhưng vẫn còn nhiều hạn chế do thiếu trang thiết bị và nhân lực thựchiện Ngoài ra, một yếu tố khác cũng gây hạn chế không nhỏ là nhận thức, hiểu biết

và thái độ của thai phụ về ý nghĩa cũng như tầm quan trọng của SLTS chưa đượcđầy đủ Ví vậy, vấn đề tím hiểu về kiến thức, thái độ, hành vi của thai phụ đối vớiSLTS là cần thiết nhằm trả lời câu hỏi nghiên cứu ―tỷ lệ thai phụ có kiến thức, thái

độ, hành vi đúng về SLTS ở quý I thai kỳ bằng phương pháp combined test tạiTTCSSKSS tỉnh Bính thuận là bao nhiêu?‖ Đó là lý do để chúng tôi thực hiện đề

tài “Kiến thức – thái độ - hành vi về sàng lọc trước sinh ở quý I và các yếu tố liên

quan của thai phụ tại Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Thuận”.

Kết quả của nghiên cứu sẽ là tài liệu tham khảo có ý nghĩa cho các nhà quản lý y tếcủa tỉnh

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

Mục tiêu chính

Xác định tỷ lệ thai phụ có kiến thức đúng, thái độ đúng và hành vi đúng về SLTS

ở quý I thai kỳ trong nhóm thai phụ có tuổi thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày đến khámthai tại phòng khám thai TTCSSKSS tỉnh Bính Thuận trong thời gian từ tháng11/2017 tới tháng 6/2018

Mục tiêu phụ

Xác định các yếu tố liên quan với kiến thức đúng, thái độ đúng, hành vi đúng vềSLTS ở quý I thai kỳ

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 KHÁI NIỆM VỀ CHĂM SÓC THƯỜNG QUY TRƯỚC SINH.

Những thai phụ nhận được sự chăm sóc ban đầu sớm và thường xuyên sẽ có khảnăng cao sinh được những trẻ khỏe mạnh Mục tiêu của chăm sóc sản khoa là: giúp

dễ dàng trong việc tiếp cận chăm sóc thai phụ, thúc đẩy sự hợp tác của thai phụ,cung cấp một đội ngũ y tế theo dõi và giáo dục thường xuyên cho bà mẹ và thai nhi.Khi phát hiện ra các thai kỳ nguy cơ cao, một kế hoạch quản lý thai được xây dựngngay lập tức nhằm xử lý tính huống kịp thời Ví vậy, chăm sóc thường quy trướcsinh là một cơ hội để tầm soát DTBS trong giai đoạn tiền sản, phát hiện thai kỳnguy cơ cao và cũng giúp nâng cao kiến thức của thai phụ trong vấn đề thai nghén,đánh giá định kỳ và giáo dục thai phụ [25]

Chăm sóc trước sinh bao gồm hàng loạt các hoạt động của người chăm sóc, đượcđịnh nghĩa là sự thăm khám và liên lạc, bao gồm 3 phần chình: đánh giá sớm cácnguy cơ, nâng cao sức khỏe, can thiệp và theo dõi về phương diện y tế, tâm lý Mụctiêu bao quát của chăm sóc trước sinh là nâng cao sức khỏe và đem lại những lợi ìchkhông chỉ cho thai phụ, thai nhi, trẻ sơ sinh mà còn cho gia đính họ

1.2 KHÁI NIỆM VỀ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

SLTS là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, dễ áp dụng, có độ nhạy cao, giá trịtiên đoán dương cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy

cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó SLTS được tiến hành trong thời gian mang thai.CĐTS là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thờigian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thôngqua việc SLTS [4]

Hiện nay, các phương pháp SLTS ngày càng phát triển và được ứng dụng rộngrãi trên toàn thế giới SLTS được tiến hành để phát hiện một số dị tật của thai do bấtthường nhiễm sắc thể (đặc biệt là các trường hợp thai bị lệch bội như hội chứng

Down, hội chứng Edwards, trisomy 13, hội chứng Turner…), dị tật ống thần kinh[13],[23] Mục đìch của việc SLTS và CĐTS là để thông báo cho thai phụ và giađính của họ những nguy cơ DTBS và rối loạn di truyền của thai, đồng thời cung cấpcho họ lựa chọn những phương pháp giúp phát hiện những nguy cơ đó.

1.3 LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

1.3.1 Lợi ích của SLTS cho xã hội

Từ năm 1984, các kiến nghị đưa ra nhằm đề nghị các thai phụ nên thực hiện tầmsoát trước sinh để tiết kiệm các chi phì xã hội dùng chăm sóc trẻ bị bệnh hoặc tàntật [49] Việc áp dụng rộng rãi các xét nghiệm SLTS nếu đi kèm với điều trị hoặcCDTK sẽ làm giảm gánh nặng xã hội về các bệnh di truyền

1.3.2 Lợi ích của SLTS cho trẻ

Trong một số trường hợp, sau khi được chẩn đoán, trẻ được điều trị ngay từ trongbụng mẹ thí kết cục của trẻ khi sinh ra sẽ được cải thiện Vì dụ, trong một số trườnghợp của hội chứng truyền máu song thai, kỹ thuật đốt LASER các thông nối mạchmáu ở bánh nhau có thể được chỉ định từ tuần thai thứ 21, hoặc trong những trườnghợp thoát vị hoành, người ta có thể làm tắc khì quản bằng balloon tạm thời hay kẹpkim loại Dịch phổi bị tắc nghẽn sẽ làm giãn nở các phế quản giúp gây ra sự mởrộng và tăng trưởng thực sự của phổi ví trong thoát vị hoành nặng dẫn đến tínhtrạng thiểu sản phổi và tăng áp phổi, làm tăng bệnh suất và tử suất chu sinh [50]

1.3.3 Lợi ích của SLTS cho mẹ

CĐTS cho phép người mẹ lựa chọn nên sinh con hay CDTK nếu có những bấtthường bẩm sinh nặng Ngoài ra, nó còn cho mẹ biết tính trạng sức khỏe thai nhi.Tuy nhiên, cũng có những bất lợi đi kèm như gia tăng lo lắng dẫn đến giảm chấtlượng cuộc sống của thai phụ

1.4 ĐỐI TƯỢNG NÊN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Năm 2007, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo tất cả các thai phụ nênđược SLTS trước 20 tuần tuổi thai và tất cả các thai phụ có nguy cơ cao bị DTBS nênđược thực hiện test chẩn đoán, bất kể tuổi mẹ [46]

Năm 2010, Bộ Y tế ban hành ―Quy trính sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơsinh‖ để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa,

di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triểnbính thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trì tuệ, giảmthiểu số người tàn tật, thiểu năng trì tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chấtlượng dân số [4] Quy trính này áp dụng đối với tất cả các cơ sở y tế nhà nước và tưnhân có tham gia các hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Đốitượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thămkhám tại các cơ sở sản khoa, chú trọng những đối tượng sau:

a Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên

b Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh

c Tiền sử gia đính thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thườngnhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh

di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơDuchenne, teo cơ tủy …

d Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

e Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…

f Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên vớimôi trường độc hại

g Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hính thái, cấu trúc trên siêu âm

1.5 TÌNH HÌNH PHÁT TRIỂN CỦA CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRONG NHỮNG NĂM QUA TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM

1.5.1 Trên thế giới

Năm 1984, Cuckle H S., Wald N J và cộng sự nghiên cứu thấy nồng độ AFPthấp có liên quan đến thai mắc hội chứng Down [29] Đến năm 1990, trong chươngtrính sàng lọc của Mỹ, việc định lượng AFP trong huyết thanh mẹ được chuẩn hóa

đế áp dụng sàng lọc cho các thai phụ từ 15 – 20 tuần tuổi thai

Năm 1987, Bogart và cộng sự nghiên cứu thấy rằng mức hCG nhín chung caohơn và uE3 thấp hơn ngưỡng bính thường ở những thai phụ có thai bị hội chứngDown [27]

Năm 1988, Wald N J, Cucke H S, Densem J W thấy rằng việc sàng lọc quađịnh lượng test bộ ba (triple test) kết hợp với tuổi mẹ đã tăng giá trị của xét nghiệmsàng lọc [30] Nhiều nước như Mỹ và hầu hết các nước Châu Âu đã ứng dụng testsàng lọc bộ ba để phát hiện sớm thai nhi bất thường, đặc biệt hội chứng Down, dịtật ống thần kinh và hội chứng Edwards

Năm 1989 – 1990, Gellen J và Szabo J nhận thấy rằng dấu hiệu tăng khoảngsáng sau gáy ở 3 tháng đầu cũng như hai dấu hiệu sinh hóa (double test) PAPP – A

và βhCG tự do liên quan với thai Down [53] Khi kết hợp các dấu hiệu này, hiệuquả xét nghiệm sàng lọc được nâng cao Những xét nghiệm này có hiệu quả khithực hiện ở tuần thai từ 11 – 13 tuần, sớm hơn so với triple test (15 – 20 tuần).Inhibin A có liên quan với thai Down, kết hợp với AFP, βhCG, uE3 tạo thànhtest bộ bốn (quadruple test) [55]

Hiện nay, nhằm tăng khả năng phát hiện thai phụ có nguy cơ cao sinh con bấtthường, tại các nước tiên tiến trên thế giới, người ta tiến hành sàng lọc ở cả ba thángđầu kết hợp với khoảng sáng sau gáy và ba tháng giữa của thai kỳ Từ đó làm tăng

tỷ lệ phát hiện, giảm tỷ lệ âm tình giả, góp phần giảm bớt gánh nặng tinh thần, vậtchất cho gia đính và xã hội

Các xét nghiệm sàng lọc qua việc định lượng một số chất hiện diện trong huyếtthanh mẹ có thể được thực hiện khi thai từ 14 – 22 tuần, nhưng nên làm từ tuần thai

15 – 18 để định lượng AFP, uE3, hCG, bộ ba này có thể phát hiện tới 69% cáctrường hợp thai nhi bị hội chứng Down với tỷ lệ dương tình giả 5% Nếu sử dụngtest bộ bốn có thể xác định được 76% các trường hợp các thai phụ có thai nhi bị hộichứng Down, nhưng việc đo lường Inhibin A rất tốn kém và đòi hỏi phải có kỹthuật tốt Sàng lọc trước sinh ở thời điểm từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày thai kỳ sửdụng chỉ số PAPP – A và βhCG tự do kết hợp với siêu âm đo ĐMDG, tuổi mẹ, cókhả năng phát hiện được 82 – 87% các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Downvới tỷ lệ dương tình giả 5% Nếu kết hợp sàng lọc ở cả 2 quý thí tỷ lệ phát hiện cóthể đạt tới 88 – 95% trong khi tỷ lệ dương tình giả không đổi [28]

1.5.2 Tại Việt Nam

Tại Việt Nam, kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnhviện lớn như bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chì Minh (1999) bằng kỹ thuật siêu âm, xétnghiệm sinh hóa, di truyền; bệnh viện Phụ sản Trung ương (2002) và năm 2006,Trung tâm chẩn đoán trước sinh triển khai mở rộng các kỹ thuật chẩn đoán và sànglọc bệnh trước sinh Ngoài ra, một số bệnh viện như Hùng Vương, bệnh viện Trungương Huế cũng cung cấp các dịch vụ này

Việt Nam áp dụng sàng lọc sơ sinh muộn so với các nước trong khu vực Năm

1998 với Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia dự án RAS/6/032 do cơ quan Nguyên

tử Năng lượng quốc tế (IAEA) tài trợ Năm 1998-2004, sàng lọc sơ sinh phát triểncác rối loạn chuyển hóa di truyền được thực hiện chủ yếu bởi các dự án nhỏ lẻ docác tổ chức quốc tế tài trợ Năm 2004-2006, Ủy ban Dân số, Gia đính và Trẻ emViệt Nam phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung Ương xây dựng mô hính sàng lọc sơsinh phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền Các bệnh được thử nghiệmsàng lọc phát hiện là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD

Dựa trên những kinh nghiệm của các mô hính thử nghiệm, để thực hiện các giảipháp cho chương trính mục tiêu quốc gia Dân số - Kế hoạch hóa gia đính giai đoạn

2006-2010, Bộ Y tế đã triển khai đề án ―Nâng cao chất lượng dân số thông qua xâydựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến năm 2010‖ Đề ánđược triển khai thì điểm năm 2007, trên địa bàn 20 tỉnh thành phố trong cả nước,trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TP Hồ Chì Minhđược lựa chọn là trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực phìaBắc và phìa Nam Năm 2009, thành lập thêm Trung tâm sàng lọc để hướng dẫn chỉđạo, hướng dẫn chuyên môn cho khu vực Miền Trung và Tây Nguyên và càng ngày

đề án càng được mở rộng về địa bàn trong phạm vi cả nước Năm 2011, đề án mởrộng thêm 17 tỉnh thành mới, nâng tổng số tỉnh được triển khai đề án là 51tỉnh/thành phố [20]

Hiện nay, đề án SLTS và SLSS mới được triển khai tương đối tìch cực và hiệuquả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, thành phố Hồ Chì Minh… Còn tại nhiềuđịa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu vùng xa, tỷ lệphụ nữ mang thai được SLTS và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp Tình đếntháng 9 năm 2017, trung bính trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được được sànglọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%; thậm chì có địaphương tỷ lệ này chỉ 10-20% Hiện tại, Tổng cục Dân số - kế hoạch hóa gia đínhđang xây dựng đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2017 – 2020 nhằmkhắc phục những khó khăn, hạn chế của công tác sàng lọc hiện tại Mục tiêu cụ thể

mà đề án đặt ra là đến năm 2020, có ìt nhất 50% bà mẹ mang thai được SLTS, 80%trẻ sơ sinh được sàng lọc

1.6 CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

1.6.1 Test huyết thanh tầm soát lệch bội

Test huyết thanh tầm soát lệch bội là các test sử dụng các thông số sinh hóa kếthợp nguy cơ nền tảng từ tiền sử và đặc điểm của thai phụ để tình toán ra một nguy

cơ Nguy cơ liên quan đến bản thân thai phụ như tuổi mẹ, cân nặng… được gọi lànguy cơ nền tảng Nguy cơ tình toán được từ các thông số huyết thanh của các chỉbáo được gọi là nguy cơ huyết thanh Nguy cơ nền tảng phối hợp với nguy cơ huyết

thanh tạo thành nguy cơ tình toán Tùy theo nguy cơ tình toán ta phân định một kếtquả test tầm soát là nguy cơ cao hay nguy cơ thấp Giữa nguy cơ cao và nguy cơthấp là một vùng không phân định, gọi là vùng xám Ngưỡng cắt xác định nguy cơcao, nguy cơ thấp với lệch bội tùy thuộc điều kiện thực hành của quốc gia hay tổchức Điểm cắt này được quyết định dựa trên cân nhắc các nguy cơ và lợi ìch thuđược từ việc hạn chế chỉ định thực hiện các test chẩn đoán, thường mang tình xâmlấn Tại Việt Nam, cut-off 1/250 được lựa chọn để đánh giá phân loại nguy cơ vớilệch bội ngoài ra, các trị số của test huyết thanh học có thể gợi ý tiên đoán về kếtcục của thai kỳ [19].

1.6.1.1 AFP (Alphafetoprotein)

AFP là một protein đặc biệt của thai được phát hiện vào năm 1956 bởiBergstrand và Gzar [26] AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng và gan của thai nhi.Nồng độ AFP đạt đỉnh ở ngưỡng 300 mg/dl vào cuối quý I thai kỳ, sau đó giảmxuống nhanh chóng do túi noãn hoàng bị teo ở cuối giai đoạn bào thai Gan thai nhivẫn tiếp tục sản xuất một lượng AFP hằng định cho tới tuần thứ 30 của thai kỳ rồigiảm dần AFP có nguồn gốc thai khuếch tán từ huyết thanh của thai hoặc từ dịch ối

đi qua bánh nhau vào vòng tuần hoàn của mẹ Nồng độ AFP tăng cao trong huyếtthanh mẹ từ tuần thứ 12 – 14 và ổn định thường từ tuần thai 15 – 18, nồng độ trungbính khoảng 30,6 ng/ml Ví vậy, người ta thường định lượng AFP trong khoảng thờigian này Nồng độ AFP thường giảm trong thai mắc hội chứng Down và Edwards,tăng trong các thai có nguy cơ dị tật ống thần kinh [33]

1.6.1.2 βhCG (Human chorionic gonadotropin)

hCG là một glycoprotein có trọng lượng phân tử xấp xỉ 46000 dalton, hCG cócấu trúc hóa học tương tự LH, FSH, hTSH [2]

hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của phôi sau khi đã được thụ tinh tiết ra,sau đó sẽ do nhau thai bài tiết βhCG có mặt trong huyết thanh mẹ vào khoảng ngàythứ 6 – 8 sau khi trứng được thụ tinh và đạt nồng độ cao nhất vào khoảng tuần thứ 8

– 10, sau đó giảm dần đến tuần 11 – 12 và giữ xung quanh nồng độ này cho đến khisinh [27].

Nồng độ hCG trong huyết thanh của những thai phụ có con mắc hội chứng Downcao hơn thai phụ có con bính thường, ngược lại những thai phụ có con mắc hộichứng Edwards lại thấp hơn [10]

1.6.1.3 Estriol không liên hợp (uE3)

Estriol không liên hợp do hoàng thể và nhau bài tiết, từ tháng thứ tư trở đi chỉ cònnhau thai bài tiết Nồng độ Estriol trong máu mẹ tăng dần, cao nhất vào tháng thứ 9(8 - 39 ml) đến gần ngày sinh thí giảm xuống Do có sự dao động lớn về nồng độ, khiđánh giá giá trị của uE3, ngoài việc so sánh nồng độ uE3 so với mức bính thường,người ta phải xét nghiệm hai lần để đánh giá quá trính phát triển của thai [42] Hiệntượng uE3 giảm chứng tỏ tính trạng suy yếu của bánh nhau và thai nhi

uE3 đi qua bánh nhau vào vòng tuần hoàn máu mẹ Ví vậy, có thể định lượngnồng độ uE3 trong máu mẹ

Trong hội chứng Down và hội chứng Edwards, nồng độ uE3 đều giảm, thường

<0,72 MoM [5]

1.6.1.4 PAPP – A

PAPP – A là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dầntheo tuổi theo Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP – A giảm so vớithai bính thường [19]

1.6.1.5 Inhibin A

Inhibin A là một glycoprotein do buồng trứng sản xuất khi không có thai, khi cóthai thí bánh nhau và màng nhau là nguồn gốc bài tiết chủ yếu Trong hội chứngDown, inhibin A thường tăng

1.6.2 Phương pháp sử dụng tuổi mẹ để sàng lọc những thai phụ có nguy

cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh

Tuổi mẹ được xem như là phương pháp sàng lọc đầu tiên để phát hiện thai nhi bịbất thường NST Năm 1970, trung bính khoảng 5% số trẻ sinh ra bởi các bà mẹ trên

35 tuổi mắc hội chứng Down Đến năm 1990, tỷ lệ này lên đến 10% và những nămgần đây là 20%

Theo Andrew M và cộng sự (2008), số lượng trẻ mắc hội chứng Down do các bà

mẹ trên 35 tuổi sinh ra chiếm khoảng 30 – 40 % tổng số trẻ Down được sinh ra [24].Theo Ken S (2007), khi dùng tuổi mẹ sử dụng để chỉ định chọc ối, người ta thấyrằng tỷ lệ phát hiện được chỉ khoảng 30 – 40 % đối với thai mắc hội chứng Down

và 5% đối với thai mắc hội chứng Edwards [39] Mặt khác, khi chỉ định chọc ối thí

tỷ lệ thai phải chịu nguy cơ tai biến là khá lớn Do vậy, để giảm tỷ lệ này, người ta

đã kết hợp tuổi mẹ với các phương pháp sàng lọc khác [14]

Theo nghiên cứu, rối loạn NST tăng theo tuổi là do quá trính giảm nhiễm ở trứngchỉ kết thúc khi có sự thụ tinh xảy ra Như vậy, tuổi mẹ càng cao, trứng càng chịunhiều tác động với các yếu tố phơi nhiễm, làm tăng nguy cơ không phân chia NSTtrong quá trính phân bào Khi bà mẹ ≥ 35 tuổi, khả năng điều chỉnh các quá trínhsinh học có thể bị sai lệc, trong đó có quá trính sinh trứng Do đó, làm tăng tỷ lệsinh con Down so với bà mẹ 20 – 29 tuổi Ở những bà mẹ trên 45 tuổi, tỷ lệ sinhcon mắc hội chứng Down là 1/46 [14]

Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Thúy Hồng (2008), tuổi mẹ từ 36 – 40 có nguy

cơ sinh con mắc hội chứng Down gấp bốn lần so với nhóm chứng [12] Tuổi mẹtrên 40 tuổi, nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng gấp sáu lần

Như vậy, dựa vào tuổi mẹ ta có thể xác định được những thai có nguy cơ cao bịmắc hội chứng Down Ưu điểm của phương pháp này là an toàn tuyệt đối cho thaiphụ, không tốn kém Tuy nhiên, nhược điểm là tỷ lệ dương tình giả lớn Do vậy, tacần kết hợp phương pháp này với các phương pháp sàng lọc khác

1.6.3 Siêu âm thai

Siêu âm thai có thể được thực hiện ở bất kỳ tuổi thai nào, mặc dù vậy để sàng lọctrước sinh thí có ba thời điểm siêu âm quan trọng không nên bỏ qua: siêu âm quý Iđược thực hiện từ tuổi thai 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày, quý II khi thai 18 – 22 tuần,quý III khi thai từ 30 – 32 tuần [15] Thông qua các hính thái bất thường trên siêu

âm, chúng ta có thể hướng tới một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hộichứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và hội chứng Turner [36]

1.6.3.1 Siêu âm tầm soát lệch bội ba tháng đầu thai kỳ

Siêu âm 3 tháng đầu được thực hiện vào tuần tuổi thai từ 11 tới 13 tuần 6 ngàynhằm mục đìch sau đây:

 Đánh giá số đo sinh học và sự phát triển của thai nhi

 Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể 21, 13, 18 và bất thường ống thần kinhthông qua các dấu chỉ điểm siêu âm cho bất thường nhiễm sắc thể

 Độ dầy khoảng sáng sau gáy hay còn gọi là độ mờ da gáy (ĐMDG) ≥bách phân vị 95 so với chiều dài đầu mông

 Bất sản hoặc thiểu sản xương mũi

 Góc hàm mặt >90 độ

 Xuất hiện dòng phụt ngược khi bắt phổ valve 3 lá

 Xuất hiện sóng đảo ngược khi bắt phổ ống tĩnh mạch

 Khảo sát chi tiết hính thái học thai nhi

 Tầm soát các bệnh lý thai phụ có thể xuất hiện trong thai kỳ (tiền sản giật)[19]

ĐMDG là lớp tụ dịch dưới da sau cổ thai ở quý một thai kỳ, có vách hoặc khôngvách, khu trú ở cổ hoặc toàn cơ thể thai, đa số sẽ tự biến mất ở quý 2 Đo ĐMDG ởtuổi thai từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày là một chỉ điểm quan trọng của SLTS TăngĐMDG là một dấu hiệu gợi ý bất thường hính thái thai nhi Đầu những năm 1990,liên quan giữa tăng ĐMDG và thai bất thường nhiễm sắc thể đã được ghi nhận Nếuchỉ sử dụng số đo ĐMDG thí sẽ phát hiện 62% trường hợp mắc hội chứng Down

với tỷ lệ dương tình giả 5%, còn khi kết hợp với các xét nghiệm máu sẽ phát được73% trường hợp với tỷ lệ dương tình giả là 4,7% [44].

Hình 1.1 Hình ảnh siêu âm đo ĐMDG [38]

Nang bạch huyết được tím thấy ở 1/300 trường hợp mang thai trong ba tháng đầu

và thường đi kèm với tăng ĐMDG toàn bộ thân thai nhi kèm theo có vách Nangbạch huyết là yếu tố tiên đoán mạnh mẽ nhất về thai lệch bội, thường 50% sẽ tửvong và sẽ kèm với dị tật tim, dị dạng xương Khoảng dưới 25% trẻ có nang bạchhuyết sẽ phát triển như bính thường Ví vậy, nếu phát hiện thấy nang bạch huyết,thai phụ cần được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để chẩn đoán chình xác [52]

1.6.3.2 Siêu âm tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ

Siêu âm 3 tháng giữa được thực hiện sớm vào tuần 15 đến 18 tuần 6 ngày khảosát các chỉ báo mềm nhằm mục đìch hiệu chỉnh nguy cơ tình toán từ triple test, baogồm: độ dày sau gáy , tăng phản âm ruột, xương cánh tay ngắn, xương đùi ngắn, nốtphản âm sáng ở tim, dãn bể thận, xương mũi ngắn, nang đám rối mạng mạch

Siêu âm được thực hiện trễ hơn vào tuần 20 đến 24 tuần 6 ngày nhằm khảo sátchi tiết hính thái học thai nhi [19].

1.6.4 Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

1.6.4.1 Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Cách tiếp cận mới nhất để sàng lọc bất thường thai nhi là dựa vào phát hiện cácmảnh vụn DNA của thai nhi lưu hành tự do trong máu mẹ Kỳ thực, đây là cácmảnh DNA có nguồn gốc lá nuôi Về bản chất, free cell DNA thể hiện cấu trúc ditruyền của lá nuôi Việc sử dụng các mảnh vỡ DNA thai nhi ngoài tế bào lưu hànhtrong máu mẹ để tái dựng khái niệm về bộ NST thai nhi dựa trên nguyên lý là khithai có lệch bội thí tần suất xuất hiện của DNA tương ứng với NST đó sẽ cao hơnmức được kỳ vọng ở một thai đẳng bội Các mảnh vụn DNA thai nhi đi qua nhauthai vào tuần hoàn máu mẹ và khoảng 10% số mảnh vụn DNA thai nhi lưu hànhtrong máu mẹ sau 9 tuần thai Không giống như tế bào thai nhi trong tuần hoàn mẹ

có thể tồn tại hàng năm, các mảnh vụn DNA thai được làm sạch trong vòng vài giờsau sinh Tỷ lệ phát hiện trisomy 21 là hơn 99%, tỷ lệ dương tình giả nhỏ hơn 0,1%

Tỷ lệ phát hiện trisomy 13 hơi thấp hơn, dao động từ 80 – 99%, tỉ lệ dương tình giảthay đổi từ 0,1 – 0,3% Điều quan trọng là phải nhận ra được NIPT là một sàng lọcchứ không phải là một chẩn đoán Thể khảm hoặc hội chứng truyền máu song thai

có thể ảnh hưởng đển kết quả của NIPT Theo xu hướng hiện nay, NIPT được đềnghị thực hiện ở những thai phụ có nguy cơ cao với trisomy 13, 18, 21 như tuổi thaiphụ ≥35 tuổi, hính ảnh siêu âm gợi ý nhiều bất thường lệch bội, tiền căn sanh con bịlệch bội, test sàng lọc 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa nguy cơ cao, bà mẹ biết rõ cóđột biến chuyển đoạn NST kết hợp với trisomy 13, 18, 21 Các tiến bộ mới nhất gầnđây cho phép dùng NIPT để khảo sát một số vi mất đoạn phổ biến như hội chứng DiGeorge hoặc các bệnh lý đột biến gene đã biết rõ địa chỉ như thalassemia, với điềukiện là các vi mất đoạn hay đột biến này phải có kìch thước > 7 Megabases [19]

1.6.4.2 Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước làm tổ

Đây là một kỹ thuật nhằm kiểm tra phôi có bất thường gene di truyền nào khônghay kiểm tra nhiễm sắc thể của phôi có bất thường gí không trước khi chuyển phôithai vào buồng tử cung Kỹ thuật này được áp dụng cho cặp vợ chồng mà ba và mẹ

là người mang gene đột biến, hoặc chuyển đoạn gene, hoặc đã có con trước bị bấtthường nhiễm sắc thể, nhằm tránh nguy cơ mang thai lệch bội [19]

1.7 PHỐI HỢP CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC ĐỂ PHÁT HIỆN CÁC THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON DỊ TẬT

Trong thời kỳ mang thai có 3 giai đoạn có thể tiến hành SLTS:

 Ba tháng đầu: từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

 Ba tháng giữa: từ 14 tuần đến 27 tuần

 Ba tháng cuối: từ 27 tuần đến 40 tuần

Các xét nghiệm SLTS được thực hiện phổ biến ở ba tháng đầu và ba tháng giữa

Sơ đồ 1.1 Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

1.7.1 Combined test

Combined test là sự kết hợp giữa Double test và siêu âm đo ĐMDG, được thựchiện ở thời điểm từ tuần thứ 11 tới 13 tuần 6 ngày Kết hợp này cải thiện rõ rệt khảnăng phát hiện lệch bội trisomy 21 lên tới 80% với tỷ lệ âm tình giả 5%

Double test khảo sát 2 chỉ báo là PAPP – A và free βhCG

1.7.2 Triple test

Test gồm 3 thành tố huyết thanh βhCG, AFP và uE3, được thực hiện vào thờiđiểm từ tuần 15 đến 20 tuần 6 ngày Khả năng phát hiện trisomy 21 của triple testkhông cao, chỉ 69% Tuy nhiên, dựa vào các thông số trong Triple test có thể tiênđoán về kết cục của thai kỳ Do khả năng phát hiện của Triple test không cao nên có

xu hướng hoặc đưa thêm các thông số sinh hóa khác như bộ bốn Quadruple test(βhCG, AFP, uE3 và inhibin A) hoặc kết hợp kết quả 3 tháng đầu và 3 tháng giữathai kỳ nhằm mục đìch cải thiện khả năng phát hiện của test huyết thanh sàng lọc

1.7.3 Kết hợp các dấu chỉ ở quý I và II thai kỳ

Cho rằng một vài dấu hiệu chỉ điểm được sử dụng cho việc tầm soát huyết thanhhọc trong quý 2 thai kỳ khác với việc sử dụng trong quý 1 thai kỳ, một số trung tâm

đã kết hợp các dấu hiệu chỉ điểm ở cả hai quý để tăng khả năng tầm soát Có 3 cáchkết hợp các phương thức sàng lọc khác nhau trong các thời kỳ thai nghén khácnhau, bao gồm: Integrated Screening, Stepwise Screening và Contingent Screening.Tuy nhiên, với sự phát triển ngày càng mạnh mẽ của NIPT, các phương pháp kếthợp này ngày càng được ìt sử dụng

Một biến thể của Integrated Screening là Serum Integrated Screening, chỉ xétnghiệm máu, bao gồm cả PAPP – A ở quý I và AFP, hCG, uE3, inhibin A ở 3 thánggiữa thai kỳ, tỷ lệ phát hiện trisomy 21 là 86%, dương tình giả 5% Nhược điểm củaphương pháp kết hợp này là bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết gai nhau trong

3 tháng đầu để chẩn đoán chình xác

Ngược lại với sàng lọc tổng hợp, sàng lọc theo từng bước đề cập đến nhiều thửnghiệm sàng lọc trisomy 21 khác nhau với ước tình nguy cơ được cung cấp chobệnh nhân sau khi hoàn thành mỗi bước Mỗi bước sàng lọc tiếp theo sẽ lấy sử dụngnguy cơ ở bước sàng lọc trước như một nguy cơ mới.

Sàng lọc ngẫu nhiên là một cải biên của sàng lọc theo từng bước, trong đó, bệnhnhân được tư vấn theo các hướng lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào kết quả sànglọc combined test trong quý I thai kỳ Những người có kết quả sàng lọc cao ≥ 1/30

sẽ được tư vấn sinh thiết gai nhau, trong khi kết quả sàng lọc thấp ≤ 1/1500 sẽ đảmbảo an toàn Những người có kết quả sàng lọc ở giữa 1/30 và 1/1500 sẽ được hẹn táikhám vào tuần thai 15 - 16 để thực hiện test huyết thanh bộ bốn Những markersnày sẽ được kết hợp với những markers trong 3 tháng đầu thai kỳ trong IntegratedTest để tình nguy cơ Kết quả nguy cơ ≥1/270 sẽ được tư vấn tiến hành chọc ối Vớiphương pháp này, tỉ lệ phát hiện ìt nhất là 90%, tỉ lệ dương tình giả là 5% [31]

1.8 ĐÁP ỨNG VỚI CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Sự phát triển của các xét nghiệm sàng lọc hội chứng down và một số bất thườngNST khác với một tỉ lệ phát hiện cao và tỉ lệ dương tình giả thấp đã có một ảnhhưởng lớn đến những trẻ mới sinh bị hội chứng Down Một minh chứng của đápứng với sàng lọc đã được báo cáo bởi các tác giả tại Maine Trước khi sàng lọchuyết thanh được thực hiện (1980 – 1985) đã giảm 7% trẻ sinh ra bị hội chứngDown nhờ chẩn đoán xét nghiệm nước ối, chủ yếu được chỉ định ví những thai phụlớn tuổi trong những năm 1986 – 1990, sàng lọc huyết thanh mẹ AFP được chỉđịnh cho những thai phụ trẻ dưới 35 tuổi thí số trẻ sinh ra bị hội chứng Down đãgiảm 22% Vào năm 1991, sự tiến bộ của sàng lọc huyết thanh với đa dấu chỉ điểm

đã được thực hiện và làm cải thiện chẩn đoán tiền sản và đã làm giảm 46,3% trẻsinh ra bị bệnh (từ 1991 – 1993) Theo các dữ liệu từ Anh và xứ Wales từ năm 1989– 2008 cho thấy tăng 71% trong chẩn đoán hội chứng Down trước sinh và sau sinhtrong giai đoạn này Số trẻ sinh sống bị hội chứng Down đã giảm xuống 1% víSLTS đã được phổ rộng và sự sẵn sàng bỏ thai Không chấp nhận SLTS và bỏ thai,

tỷ lệ sinh con bị hội chứng Down tăng 48% trong giai đoạn này bởi ví các phụ nữtiếp tục trí hoãn sinh con muộn ở tuổi cao [45] Việc thực hiện các hướng dẫn quốcgia như khuyến cáo của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ thực hiện sàng lọc hộichứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi mẹ đã có ảnh hưởng đến đápứng tổng thể của sàng lọc Điều này đã được minh chứng bởi một nghiên cứu tạiĐan Mạch, nơi mà SLTS trở thành chình sách Quốc gia cho các phụ nữ mang thaibắt đầu từ năm 2004 Tỷ lệ hội chứng Down được chẩn đoán trước sinh từ 53 – 61%vào các năm 2000 – 2004 lên tới 79 – 81% vào các năm 2005 – 2006 Mặc dù việc

sử dụng các xét nghiệm sàng lọc đã tăng, số thủ thuật chẩn đoán xâm lấn (chọc ối,sinh thiết gai nhau) đã giảm 53% ở những phụ nữ lớn tuổi ví đã được sàng lọc trướcthay ví chỉ định chọc ối ngay Số trẻ sinh ra bị hội chứng Down đã giảm khoảng 60

ca mỗi năm từ những năm 2000 – 2004 xuống còn khoảng 32 ca mỗi năm từ cácnăm 2005 – 2006 Trong một tổng quan hệ thống từ 24 nghiên cứu tại Mỹ (1995 –2011), tỷ lệ bỏ thai trung bính là 67%, dao động trong khoảng 61 – 93% sau khiđược chẩn đoán xác định trước sinh hội chứng Down [46]

Tại Việt Nam, đến năm 2011, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã triển khaitại 3633 xã/phường của 430 huyện/quận thuộc 51 tỉnh thành trong cả nước Các kếtquả đạt được bước đầu rất khả quan, trong giai đoạn 2007 – 2010 đã thực hiệnSLTS cho 28.467 thai phụ Trong đó chỉ định CDTK 4.867 trường hợp, theo dõi và

tư vấn sau sinh cho 22.016 trường hợp [20]

1.9 HIỂU BIẾT CỦA THAI PHỤ VỀ CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

1.9.1 Trên thế giới

Nghiên cứu của Schoonen M và các cộng sự thực hiện tại Hà Lan từ năm 2008tới năm 2009 trên 6435 thai phụ, trong đó có 510 thai phụ hoàn thành bảng câu hỏikhảo sát về kiến thức, thái độ và thực hành các xét nghiệm SLTS hội chứng Down.Với ngưỡng cut-off là 6/10 điểm, tỷ lệ thai phụ có hiểu biết đầy đủ về chương trínhSLTS là 89%, tỷ lệ thai phụ có thái độ tìch cực với chương trính SLTS là 51,3%

Cuối cùng có 32,8% thai phụ chấp nhận sẽ tham gia SLTS, 59,4% thai phụ khôngđồng ý tham gia SLTS và 7,8% thai phụ chưa đưa ra quyết định cuối cùng [48].Nghiên cứu của Gitsel cùng các cộng sự thực hiện ở Hà Lan từ năm 2009 tới năm

2011 tiến hành khảo sát trên 5216 đối tượng với 3 bộ câu hỏi Những câu hỏi liênquan tới việc sử dụng combined test và siêu âm hính thái học được hỏi ở cả bộ câuhỏi thứ 2 (hoàn thành vào lúc từ tuần thai 35 tới khi sinh) và bộ câu hỏi thứ 3 (hoànthành vào lúc 6 tuần hậu sản) Bộ câu hỏi thứ nhất về đặc điểm dân số - xã hội hoànthành khi bắt đầu tham gia nghiên cứu Sau khi kết thức nghiên cứu, kết quả chothấy có 23% phụ nữ mang thai được SLTS bằng combined test và 90% được SLTSbằng siêu âm hính thái học Độ tuổi, dân tộc, mức thu nhập, người theo đạo Tinlành, đa thai, nơi cư trú có liên quan tới việc SLTS bằng combined test nhiều hơn.Trính độ giáo dục, mức thu nhập, người theo đạo Tin lành hoặc đạo Hồi, đa thai cóliên quan với việc SLTS bằng siêu âm hính thái học nhiều hơn [35]

Năm 2011, Ternby E cùng các cộng sự tiến hành một nghiên cứu đoàn hệ tiếncứu ở Uppsala County, Thụy Điển trên 105 thai phụ và 104 bạn tính của các thai phụnhằm đánh giá lý do lựa chọn combined test, mức độ hiểu biết về hội chứng Down,quyết định liên quan đến thực hiên các test xâm lấn để chẩn đoán DTBS và chấm dứtthai kỳ Tuổi trung bính của thai phụ tham gia nghiên cứu là 33 tuổi và của bạn tính

là 35 tuổi Trong số những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, 47,8% thực hiện test bởi ví ―bạnnên làm nó nếu bạn trên 35 tuổi‖ và 68,4% trong số người nghiên cứu chọn nó ví

―nó có thể đảm bảo thai nhi khỏe mạnh‖ Trong số tất cả các bậc cha mẹ, 24,4% vẫnchưa quyết định có thực hiện tiếp test chẩn đoán khi combined test trả lời kết quảnguy cơ cao và 46,4% quyết định không làm gí nếu được chẩn đoán chình xác mắchội chứng Down, nhưng 42,6% có thể xem xét chấm dứt thai kỳ [54]

Năm 2011 tại Thổ Nhĩ Kỳ, Yanikkerem E cùng các cộng sự tiến hành nghiêncứu trên 518 thai phụ ở giai đoạn hậu sản sớm bằng việc sử dụng một bảng câu hỏinhằm đánh giá nhận thức, thái độ và thực hành của phụ nữ về các phương pháp sànglọc hội chứng Down Kết quả cho thấy 21,6% phụ nữ đã từng nghe về phương pháp

SLTS bằng đo ĐMDG và 13,7% đã từng được thực hiện Các phụ nữ có trính độgiáo dục thấp, thất nghiệp, thu nhập thấp, chưa kết hôn và không có bác sĩ riêng thíthiếu nhận thức và ìt được SLTS bằng phương pháp đo ĐMDG hơn 59,7% phụ nữbiết về phương pháp SLTS bằng triple test và 44,8% đã từng được thực hiện Lý dochình những thai phụ chưa được làm trước đó là do: không có vấn đề gí với thai kỳcủa cô ấy (35,3%), không được khuyến cáo bởi bác sĩ (14%), quên thực hiện(40,6%) và lý do về tài chình (10,1%) 64,5% phụ nữ đồng ý rằng tất cả các thai phụnên được tầm soát hội chứng Down 23,5% phụ nữ nói rằng thai phụ nên được tầmsoát hội chứng Down nếu có chỉ định, 12% phụ nữ nói rằng thai phụ không nên tầmsoát Những phụ nữ có thu nhập ở mức trung bính – cao, không có hôn nhân cậnhuyết, không có tính trạng đa thai, được khám thai từ 4 lần trở lên trong thai kỳ chorằng tất cả các thai phụ đều cần được SLTS Nếu thai của họ bị hội chứng Down,12% đồng ý chấm dứt thai kỳ, trong khi đó 34,9% không chấp nhận chấm dứt thai

kỳ mà vẫn tiếp tục sinh con [58]

Nghiên cứu của tác giả Youssef R E N E và các cộng sự được thực hiện vàonăm 2015 tại Ai Cập thực hiện trên 351 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản đã từng sinh

ìt nhất 1 lần với tên gọi ―Kiến thức, thái độ, niềm tin của phụ nữ trong độ tuổi sinhsản về sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh tại Alexandria, Ai Cập‖ cho thấyhơn nửa số phụ nữ tham gia nghiên cứu (52,7%) không biết có các xét nghiệmSLTS về DTBS Các phụ nữ tiếp nhận thông tin về SLTS chủ yếu qua nhân viên y

tế và phương tiện thông tin đại chúng Mức độ hiểu biết về sàng lọc trước sinh củacác phụ nữ có liên quan tới tuổi, điều kiện kinh tế, trính độ học vấn và nơi cư trú.Sau khi được tư vấn về các xét nghiệm SLTS, phần lớn trong số họ (77,5%) có thái

độ tìch cực trong việc thực hiện SLTS, số còn lại từ chối thực hiện hoặc không chắcchắn về quyết định của họ (4,6% và 17,9%) 58,7% số phụ nữ được nghiên cứuchấp nhận CDTK nếu có chỉ định y khoa [59]

Năm 2015, K Eroglu và các cộng sự đã tiến hành khảo sát trên 274 thai phụmang thai hơn 20 tuần tại một phòng khám Sản ở Thổ Nhĩ Kỳ trong suốt 4 thángnhằm xác định tỉ lệ thực hiện SLTS và các yếu tố ảnh hưởng tới việc thực hiện

SLTS của các thai phụ Kết quả cho thấy chỉ có 36,1% trong số thai phụ đượcnghiên cứu đã tiến hành SLTS bằng double test hoặc triple test Các thai phụ hiểubiết về SLTS còn rất hạn chế Điểm số trung bính trên thang đo mức độ hiểu biết vềSLTS là 3,43 ± 3,21 điểm trên thang điểm tối đa 10 Nhiều thai phụ tin rằng họ đãkhông được cung cấp đủ thông tin về SLTS trong thời kỳ mang thai: 32,3% trong sốnhững thai phụ đã thực hiện SLTS mong muốn được hiểu biết thêm về các xétnghiệm SLTS Đồng thời có mối liên quan đáng kể giữa việc chấp nhận thực hiệnSLTS và tiền sử nạo phá thai, số lần sanh, có con bị dị tật bẩm sinh, hôn nhân cậnhuyết và thời gian kết hôn [34].

1.9.2 Tại Việt Nam

Trong nghiên cứu ―Kiến thức, thái độ, thực hành của thai phụ về chương trínhsàng lọc trước sinh tại 05 quận – huyện thành phố Hồ Chì Minh‖ được thực hiệnnăm 2012, tác giả Trần Văn Trị cùng các cộng sự đưa ra kết quả: tỷ lệ kiến thứcchung đúng về chương trính SLTS ở thai phụ chiếm 38%, thái độ chung đúng củathai phụ về chương trính SLTS chiếm 83,8% Đa số thai phụ xác định đồng ý về sựcần thiết của SLTS khi mang thai (83,6%), SLTS giúp thai phụ an tâm về sức khỏethai nhi (85,3%), sự cần thiết của việc truyền thông kiến thức về chương trính SLTS(86,8%) Thực hành chung đúng về chương trính SLTS chiếm tỷ lệ tương đối(72%) Đa số thai phụ đều được thực hành khám thai định kỳ (94,1%), thực hiệnSLSS sau khi sinh (84,2%) Tuy nhiên, nơi khám thai, nơi tiếp cận khi cần tham vấn

về sức khỏe thai nhi và trẻ sơ sinh rất thấp (2,8% và 7,9%) Bên cạnh đó, nhóm tácgiả cũng chỉ ra nhóm tuổi, trính độ học vấn, tôn giáo, nơi cư trú, tiền sử bệnh lý phụkhoa và mắc bệnh trong thời gian thai sản có liên quan với kiến thức đúng Thái độđúng có liên quan với trính độ học vấn, nghề nghiệp, kinh tế gia đính, có mối quan

hệ huyết thống với chồng, số lần mang thai, thực hiện KHHGĐ, tiền sử sảy thai,tiền sử bệnh lý phụ khoa, mắc bệnh từ lúc mang thai và hiện đang mắc bệnh Thựchành đúng của thai phụ có liên quan với trính độ học vấn, nghề nghiệp, dân tộc, nơi

cư trú, kinh tế gia đính, thực hiện KHHGĐ và mắc bệnh từ lúc mang thai Nghiên

cứu cũng chỉ ra mối liên quan giữa kiến thức với thực hành, giữa thái độ với thựchành và giữa kiến thức với thái độ [22].

Nghiên cứu cắt ngang tiến hành trên 212 thai phụ có tuổi thai từ 20 đến 40 tuầntại huyện Thủ Thừa năm 2013 về vấn đề SLTS của Nguyễn Thị Phương Tâm cùngcác cộng sự đã kết luận như sau: tỷ lệ kiến thức chung về sàng lọc trước sinh ở thaiphụ là 55,3% Thai phụ có kiến thức đúng về mục đìch sàng lọc trước sinh chiếm tỷ

lệ cao nhất, kế đến là mục đìch siêu âm sàng lọc lần 2 và thời điểm siêu âm sàng lọctrước sinh Thái độ chung đúng của thai phụ về sàng lọc trước sinh tỷ lệ tương đốicao Khoảng 186 thai phụ (87,7%) có thái độ đồng ý cả 5 nội dung về sàng lọc trướcsinh 75% thai phụ có thực hành chung đúng về sàng lọc trước sinh Ngoài ra, nhómtác giả còn chỉ ra trính độ học vấn, nghề nghiệp, nguồn thông tin tiếp cận của thaiphụ có liên quan đến kiến thức đúng, kinh tế gia đính có liên quan đến thái độ đúng.Các đặc điểm liên quan đến thực hành đúng gồm: nhóm tuổi, học vấn, nghề nghiệp,các bệnh trong lúc mang thai, khám sức khỏe trước khi mang thai, nguồn thông tintiếp cận của thai phụ [11]

Năm 2014, Hà Quốc Đạt đã thực hiện nghiên cứu ―Tỷ lệ thai phụ chấp nhận sànglọc trước sinh và các yếu tố liên quan, tại bệnh viện thống nhất Đồng Nai‖ trên 398thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần chưa được SLTS Nghiên cứu đưa ra kếtluận: tỷ lệ thai phụ chấp nhận SLTS là 88,9%, tỷ lệ thai phụ không hiểu biết vềSLTS chiếm gần 50%, hiểu biết về SLTS có liên quan đến tỷ lệ thai phụ chấp nhậnSLTS [9]

1.10 GIỚI THIỆU ĐỊA PHƯƠNG NƠI TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU

Bính Thuận là tỉnh duyên hải cực Nam Trung Bộ Trung tâm tỉnh là thành phốPhan Thiết nằm cách thành phố Hồ Chì Minh khoảng 200 km về phìa nam, cách thủ

đô Hà Nội khoảng 1.518 km về phìa bắc [8] Tỉnh Bính Thuận có 1 thành phố, 1 thị

xã và 8 huyện [1] Tình đến năm 2015, dân số của tỉnh đạt 1.266.228 người 49%dân số sống ở đô thị và 51% dân số sống ở nông thôn Có 34 dân tộc cùng sinh sống

ở Bính Thuận, trong đó đông nhất là dân tộc Kinh; tiếp đến là các dân tộc Chăm, RaGlai, Hoa, Cơ Ho, Tày, Chơ Ro, Nùng, Mường [6].

Theo Tổng cục thống kê, tình tới năm 2016, tổng số cơ sở khám, chữa bệnh trựcthuộc sở Y tế phân theo địa phương của toàn tỉnh Bính Thận là 141 cơ sở [21] Tuynhiên, hiện tại toàn tỉnh Bính Thuận mới có hai trung tâm thực hiện SLTS ở quý Ithai kỳ bằng phương pháp combined test, bao gồm một bệnh viện đa khoa tư nhânthực hiện từ năm 2009 và TTCSSKSS thực hiện từ năm 2016 TTCSSKSS tỉnhBính Thuận hiện tại gồm 7 khoa, phòng [17] 10 bác sĩ và 15 nữ hộ sinh luân phiênnhau thực hiện công tác khám và tư vấn cho thai phụ trên toàn tỉnh tại 2 phòngkhám thai trong giờ hành chình vào tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủnhật Trung tâm đã thực hiện được siêu âm đo ĐMDG nhưng chưa thực hiện đượcxét nghiệm sinh hóa của xét nghiệm combined test Các mẫu sinh hóa sau khi lấy sẽđược gửi tới bệnh viện Từ Dũ để phân tìch

Trong những lần khám thai tại thời điểm thai trước 11 tuần, các thai phụ sẽ đượccác NVYT tư vấn về thời điểm thực hiện, phương pháp tiến hành, ý nghĩa của xétnghiệm combined test Tuổi thai được tình dựa vào kinh chót đối với các thai phụnhớ chình xác ngày kinh và có chu kỳ kinh đều 28 ngày hoặc tình dựa vào siêu âmđối với những thai phụ không nhớ chình xác ngày kinh hoặc có chu kỳ kinh khôngđều 28 ngày Tại thời điểm thực hiện xét nghiệm combined test, các thai phụ sau khithực hiện xét nghiệm combined test sẽ được hẹn trả kết quả vào lần khám thai tớinếu kết quả bính thường hoặc được gọi điện thông báo sau 2 - 3 tuần nếu kết quảbất thường NVYT sẽ hẹn thai phụ tới phòng khám thai của TTCSSKSS tỉnh BínhThuận để nhận kết quả, nghe tư vấn về kết quả SLTS của mính và việc thực hiệncác xét nghiệm CĐTS Ngay từ năm đầu thực hiện, TTCSSKSS tỉnh Bính Thuận đãthực hiện SLTS cho 1316 thai phụ trên tổng số 19385 thai phụ tới khám thai, pháthiện 46 trường hợp có kết quả SLTS là thai kỳ nguy cơ cao Số trường hợp này đãđược các NVYT tại TTCSSKSS tư vấn, giới thiệu tới bệnh viện Từ Dũ để thực hiệncác xét nghiệm chẩn đoán tiền sản khác [7]

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

NGHIÊN CỨU

2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu cắt ngang

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

2.2.1 Dân số mục tiêu

Tất cả các thai phụ đến khám thai tại phòng khám thai TTCSSKSS tỉnh Bính thuận

2.2.2 Dân số nghiên cứu

Tất cả các thai phụ có tuổi thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày đến khám thai tại phòngkhám thai TTCSSKSS tỉnh Bính thuận

2.2.3 Dân số chọn mẫu

Tất cả các thai phụ có tuổi thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày đến khám thai tại phòngkhám thai TTCSSKSS tỉnh Bính thuận, chưa được SLTS, hội đủ các tiêu chì chọnmẫu và đồng ý tham gia nghiên cứu

2.3 TIÊU CHUẨN CHỌN MẪU

2.3.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu

 Thai phụ có tuổi thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày đến khám thai tại phòng khámthai TTCSSKSS tỉnh Bính thuận Tuổi thai được tình dựa vào kinh cuối đối với cácthai phụ nhớ chình xác ngày kinh và có chu kỳ kinh đều 28 ngày hoặc tình dựa vàosiêu âm đối với những thai phụ không nhớ chình xác ngày kinh hoặc có chu kỳ kinhkhông đều 28 ngày

 Chưa được SLTS

2.3.2 Tiêu chuẩn loại trừ

 Thai phụ bị câm điếc

 Thai phụ bị tâm thần

 Thai chết lưu

 Đến khám xin bỏ thai

 Đến khám thai với tính trạng dọa sảy thai

 Sảy thai đang tiến triển

 Thai phụ bị các bệnh hay các vấn đề về sức khỏe cần phải xử trì ngay nếukhông sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai như: viêm hô hấp cấp, sốt siêu vi,mệt nhiều…

2.4 CỠ MẪU

Công thức tình cỡ mẫu [37]:

Trong đó:

n: cỡ mẫu nghiên cứu, đơn vị tình là người

Z: trị số trong phân phối chuẩn, với độ tin cậy 95%, Z(1-α/2)=1,96

α: xác suất sai lầm loại I (α = 0,05)

d: độ chình xác mong muốn được lấy ở mức 0,05

Chọn P1 = 53,3% là tỉ lệ thai phụ có kiến thức đúng về SLTS tại huyện ThủThừa, tỉnh Long An, năm 2013 [11]

 Cỡ mẫu tình được là n1 = 383 thai phụ

Chọn P2 = 87,7% là tỉ lệ thai phụ có thái độ đúng về SLTS tại huyện Thủ Thừa,tỉnh Long An, năm 2013 [11]

 Cỡ mẫu tình được là n2 = 163 thai phụ

Chọn P3 = 88,9% là tỉ lệ thai phụ có tuổi thai 11 tuần – 14 tuần chấp nhận SLTStại khoa Sản, bệnh viện Thống Nhất Đồng Nai, năm 2014 [9].

 Cỡ mẫu tình được là n3 = 150 thai phụ

Vậy cần chọn 383 thai phụ cho nghiên cứu

2.5 PHƯƠNG PHÁP CHỌN MẪU

Chọn liên tục các thai phụ đến khám thai tại phòng khám thai trung tâm CSSKSStỉnh Bính thuận theo tiêu chì chọn mẫu, cho đến khi đủ mẫu

2.6 PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU

2.6.1 Thời gian nghiên cứu

Từ tháng 11/2017 tới tháng 6/2018

2.6.2 Địa điểm nghiên cứu

Phòng khám thai TTCSSKSS tỉnh Bính thuận Tiến hành lấy mẫu liên tục vàogiờ hành chình các ngày trong tuần (kể cả thứ 7, chủ nhật)

2.6.3 Công cụ thu thập số liệu

 Bộ câu hỏi phỏng vấn được chuẩn bị trước

 Các câu hỏi được xây dựng theo cấu trúc mở

 Nhiều lựa chọn

 Bộ câu hỏi được xây dựng dựa trên các nghiên cứu trước [48] (tham khảophần phụ lục) gồm 6 phần:

 Đặc điểm dân số - xã hội

 Tiền căn sản khoa

 Nguồn thông tin tiếp cận

 Vòng xoay tình tuối thai.

 Các tờ rơi về sàng lọc, thư ngỏ, bảng đồng thuận, bảng thông tin cho thai phụtham gia nghiên cứu

2.6.4 Nhân sự

Nhóm nghiên cứu gồm:

 01 bác sĩ và 02 nữ hộ sinh trực tiếp phỏng vấn theo bảng câu hỏi, tư vấn chothai phụ về SLTS sau khi thực hiện xong phỏng vấn Các nhân viên y tế(NVYT) này đang làm việc tại phòng khám thai của TTCSSKSS tỉnh BínhThuận, có kinh nghiệm giao tiếp, hỏi các vấn đề liên quan đến nội dung cầnthu thập dữ liệu

 Tác giả nghiên cứu có vai trò: phỏng vấn thu thập số liệu, tập huấn cáchphỏng vấn và ghi dữ liệu cho nhóm nghiên cứu, tổng kết và phân tìch số liệu,viết báo cáo

2.6.5 Tập huấn cho nhóm nghiên cứu

Tác giả nghiên cứu tập huấn thống nhất cách phỏng vấn và ghi dữ liệu cho nhómnghiên cứu

2.6.6 Cách phỏng vấn

Nhóm nghiên cứu sẽ trực tiếp phỏng vấn, đặt câu hỏi cho thai phụ dựa vào bộcâu hỏi phỏng vấn, luôn tạo sự thoải mái cho thai phụ và dành thời gian cho thaiphụ suy nghĩ, không dẫn dụ, gợi ý, luôn đảm bảo câu hỏi nêu ra cho thai phụ phải

đúng nội dung bộ câu hỏi phỏng vấn, ghi chép đầy đủ thông tin chình xác theo sựtrả lời của thai phụ, không ghi theo ý hiểu của người phỏng vấn.

Nhóm nghiên cứu sẽ tiến hành phỏng vấn thử 10 trường hợp Trong lúc phỏngvấn, nghiên cứu viên xem cách tiếp cận có thìch hợp không hay cần phải thay đổivấn đề gí Đồng thời phát hiện những thiếu sót trong mẫu đánh giá để điều chỉnh kịpthời 10 trường hợp này sẽ không tình vào mẫu nghiên cứu

2.6.7 Phương pháp tiến hành

Bước 1: tại thời điểm tiếp nhận hồ sơ của các thai phụ tới khám thai ở phòng

khám thai, nhóm nghiên cứu lựa chọn các thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần – 13 tuần

6 ngày thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu và tiêu chuẩn loại trừ

Bước 2: nhóm nghiên cứu tiếp cận các thai phụ và mời tham gia nghiên cứu,

giải thìch mục đìch của nghiên cứu và các việc phải làm khi tham gia nghiên cứu

Bước 3: nếu thai phụ đồng ý tham gia nghiên cứu, mời thai phụ đọc và ký vào

bảng đồng thuận tự nguyện tham gia nghiên cứu

Bước 4: tiến hành phỏng vấn thai phụ theo bộ câu hỏi đã soạn sẵn.

Bước 5: hoàn thành cuộc phỏng vấn, kết thúc hồ sơ nghiên cứu.

Bước 6: thai phụ chấp nhận SLTS sẽ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc Kết

thúc nghiên cứu

Các bước tiếp theo bao gồm:

 Tư vấn cho thai phụ về sàng lọc trước sinh Thai phụ sẽ tiếp tục được khámthai và khám tiền sản theo quy trính của TTCSSKSS tỉnh Bính Thuận nhưcác thai phụ khác không tham gia nghiên cứu

 Thai phụ được hẹn trả kết quả xét nghiệm SLTS vào lần khám thai tới nếukết quả bính thường Thai phụ được gọi điện thông báo sau 2 – 3 tuần nếukết quả bất thường NVYT sẽ hen thai phụ tới phòng khám thai củaTTCSSKSS tỉnh Bính Thuận để nhận kết quả, nghe tư vấn về kết quả SLTScủa mính và việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Sơ đồ 2.1 Sơ đồ thực hiện thu thập số liệu nghiên cứu

Thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu

và tiêu chuẩn loại trừ

Không thỏa tiêu chuẩn chọn

mẫu và tiêu chuẩn loại trừ

Sau khi được nghe

tư vấn về mục tiêunghiên cứu

vào nghiên cứu

Nhận vàonghiên cứu

Ký giấy đồng thuậntham gia nghiên cứu

Không ký giấy đồng thuậntham gia nghiên cứu

Tiến hành phỏng vấn

Chấp nhận thực

hiện SLTS

Không chấp nhậnthực hiện SLTS

Kết thúc nghiên cứuThai phụ có tuổi thai từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày đến khám thai tại TTCSSKSS

2.7 CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU

STT Tên biến số Phân

loại biến số

1 Phật giáo

2 Cơ đốc giáo (Thiên chúa giáo,Tin lành)

3 Các đạo khác

4 Không theo đạo

Biến số về tiền căn sản khoa

1 Số lần sinh con Biến thứ