Tác nhân kh i phát quan tr ng là vancomycin.
Trang 1Ch ng 4
B ng 4.1 Tóm t t b nh da bóng n c
B nh da
bóng n c bóng c đi m n c Kháng th ho c khi m khuy t c đi m mô h c c đi m liên quan
Pemphigus
Vulgaris (PV)
• M m nhão và d v
• Phân b lan to
• au
• Không ng a
Kháng th kháng desmosome IgG Anti-desmosomal IgG
(DSG1 and DSG3)
H&E: bóng n c trong
bi u bì có thâm nhi m viêm h n h p
D u hi u bia m
(Tombstone sign)
DIF: IgG trong bi u bì
d ng “l i chu ng gà” ho c “m ng l i”
• B nh nhân tu i trung niên
• D u hi u Nikolsky
d ng tính
• nh h ng niêm
m c nghiêm tr ng
• T l t vong cao
Bullous
Pemphigoid
(BP)
• Ch c và c ng
• Phân b lan to
• Không đau
• Ng a
Kháng th kháng hemidesmosome IgG Anti-hemidesmosomal IgG (BP180 and
BP230)
H&E: bóng n c d i
bi u bì có thâm nhi m
b ch c u ái toan
DIF: C3> IgG l ng
đ ng tuy n tính t i DEJ
• B nh nhân tu i già
• M ng mày đay
• T l t vong th p
• B nh lý thoái hóa
th n kinh
Dermatitis
Herpetiformis
(DH)
• Ch c và c ng
• Theo c m
• m t du i
• R t ng a
T kháng th IgA IgA autoantibodies
Anti-reticulin Anti-gliadin Anti-endomysial Anti-transglutaminase
H&E: bóng n c d i
bi u bì và các c m b ch
c u trung tính t o thành các vi áp-xe l p bì nhú
DIF: IgA d ng h t l ng
đ ng trong nhú bì
• Không dung n p gluten (b nh celiac)
• Thi u h t các vitamin tan trong
ch t béo (ADEK)
• Tiêu ch y mãn tính
Porphyria
Cutanea Tarda
(PCT)
• Ch c và c ng
• M t l ng bàn tay
• Không đau
• Do ánh n ng gây ra
Thi u h t uroporphyrinogen decarboxylase
(UROD)
H&E: bóng n c d i
bi u bì không có thâm nhi m viêm (mi n d ch pauci)
DIF: C3> IgG l ng
đ ng t i DEJ và xung quanh mao m ch da
• Da t ng s c t
• T ng m c lông, tóc
• Viêm gan C, b nh huy t s c t
• R u, estrogen và thu c
• N c ti u hu nh quang đ h ng
Epidermolysis
Bullosa Simplex
(EBS)
• M m nhão và d v
• Bàn tay, bàn chân
và m t du i
• Do ch n th ng
t bi n keratin 5
ho c 14
H&E: bóng n c trong
bi u bì v i các t bào đáy b thoái hóa
DIF: Không có phát
hi n đáng chú ý (không
có kháng th )
• Có th xu t hi n khi sinh
• B nh nhân nh tu i (tr s sinh)
Epidermolysis
Bullosa
Acquisita (EBA)
• Ch c và c ng
• Bàn tay, bàn chân
và m t du i
• Do ch n th ng
Kháng th kháng collagen VII IgG Anti-collagen VII IgG
H&E: bóng n c d i
bi u bì có thâm nhi m viêm h n h p
DIF: IgG > C3 l ng
đ ng tuy n tính t i DEJ
• S o và milia
• B nh nhân tu i già
Trang 2B NH DA B́NG N C TRONG BI U BÌ
(Intra-epidermal Blistering Disorders)
• T ng quát: là b nh da bóng n c vùng niêm m c hi m g p, đe d a tính m ng, đ c tr ng b i các t kháng th IgG l u hành ch ng l i các
desmosomal protein c a t bào s ng, desmoglein 1 và 3 (quá m n
lo i II) Nó có th là t mi n d ch ho c do thu c gây ra, v i các lo i
thu c gây b nh hay g p nh t là penicillamine và các ch t c ch
ACE PV nghiêm tr ng h n Bullous Pemphigoid (BP) và th ng g p
b nh nhân trung niên t 30 đ n 50 tu i T vong liên quan đ n
nhi m trùng th phát và thuyên t c ph i
• Lâm sàng: c tr ng b i các m n n c, bóng n c m m nhão,
trong và các v t tr t trên da và niêm m c (khoang mi ng) Khi khám,
ph n l n các m n n c s b v và d ng ban đ , đau, v t tr t đóng
mài D u hi u kinh đi n, l p bi u bì bên ngoài tách kh i l p đáy ch
v i áp l c t i thi u (d u hi u Nikolsky d ng tính) S nh h ng
vùng h u h ng và đ ng tiêu hóa có th d n đ n các v n đ nghiêm
tr ng v hô h p và nuôi d ng T n th ng th ng lành mà không
đ l i s o nh ng có th đ l i vùng t ng s c t Th ng t n PV th ng
đau nh ng không ng a, trái ng c v i BP
• Ch n đoán
o Ch n đoán ban đ u t t nh t: Lâm sàng + xét nghi m huy t thanh
(ELISA) đ phát hi n các t kháng th IgG l u hành ch ng l i các desmosomes bi u bì (anti-DSG1 và anti-DSG3)
o Ch n đoán chính xác nh t: Sinh thi t da cho th y bong l p gai trên
l p đáy trên da v i các bóng n c trong bi u bì M t l p t bào đáy
x p thành hàng n n c a bóng n c t o ra d u hi u "bia m "
(tombstone) Mi n d ch hu nh quang tr c ti p (DIF): IgG và C3
gi a các t bào bi u bì phát hu nh quang t o ra hình nh “l i
chu ng gà” ho c “m ng l i”
• i u tr
o L a ch n đ u tiên: b sung d ch và ch t đi n gi i + steroid toàn
thân (ví d : prednisone)
o L a ch n th hai: Azathioprine, cyclophosphamide, mycophenolate mofetil, rituximab và / ho c IVIG
• USMLE Pearls: Pemphigus Foliaceus (PF): D ng nh h n c a
pemphigus vulgaris (PV) có t kháng th v i desmoglein 1 (DSG1)
bi u bì trên (l p h t) PF hi m khi nh h ng niêm m c (không có
loét mi ng) và th ng t thoái tri n Các phát hi n mô h c t ng t
nh PV nh ng nông h n l p bi u bì V y gi ng nh corn-flake
• USMLE Pearls: Paraneoplastic Pemphigus (PNP): b nh bóng
n c paraneoplastic hi m g p có th xu t hi n nh ng b nh nhân
đang b ung th H u h t th ng liên quan đ n u lympho không
Hodgkin, c ng có th g p v i b nh b ch c u lymphocytic mãn tính
(CLL), b nh Castleman và u tuy n c Xu t hi n các t n th ng da khác nhau có th gi ng nh pemphigus vulgaris, lichen ph ng, h ng
ban đa d ng ho c pemphigoid bóng n c Viêm niêm m c mi ng xu t
Trang 3• USMLE Pearls: Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): B nh
bóng n c c h c di truy n do đ t bi n keratin 5 ho c keratin
14 (s i trung gian) Nh ng đ t bi n này d n đ n s phá v các liên
k t c a t bào s ng bi u bì và d n đ n các bóng n c do ch n
th ng EBS có th xu t hi n ngay t khi tr m i sinh v i các
bóng n c và v t tr t ch y u trên các khu v c d b ch n th ng
do ma sát (ví d , bàn tay và bàn chân) i u tr b ng cách gi m
thi u ch n th ng và ch m sóc da
(Sub-epidermal Blistering Disorders)
• T ng quát: b nh da bóng n c t mi n mãn tính ít g p đ c tr ng
b i các t kháng th IgG l u hành ch ng l i các
hemidesmosomal protein màng đáy, BP180 và BP230 S kích
ho t theo đ t c a các t kháng th IgG d n đ n l ng đ ng C3
màng đáy Bullous pemphigoid nh h n pemphigus vulgaris và có
th t gi m sau nhi u tháng mà không c n đi u tr Các y u t có
th làm kh i phát BP là:
o Furosemide
o Tia UV và b c x
o B nh lý thoái hóa th n kinh (ví d , b nh m ch máu não, sa sút
trí tu , b nh Parkinson)
• Lâm sàng: Th ng x y ra b nh nhân cao tu i t 60 đ n 80 tu i
c tr ng b i các m n n c và bóng n c nguyên v n, c ng,
trong ho c xu t huy t trên da, th ng kèm theo các m ng gi ng
mày đay và ng a BP th ng không có t n th ng mi ng và
có d u hi u Nikolsky âm tính, trái ng c v i pemphigus vulgaris
• Ch n đoán
o Ch n đoán ban đ u t t nh t: lâm sàng + xét nghi m huy t
thanh đ phát hi n các t kháng th IgG l u hành ch ng l i các
hemidesmosome (BP180 và BP230)
o Ch n đoán chính xác nh t: Sinh thi t da cho th y bóng n c
d i bi u bì, th ng có thâm nhi m b ch c u ái toan DIF: l ng
đ ng C3 và IgG ki u tuy n tính t i DEJ
• i u tr
o L a ch n đ u tiên: Thu c steroid t i ch ho c steroid u ng
o L a ch n th hai: Azathioprine, methotrexate, mycophenolate
mofetil, cyclophosphamide ho c nicotinamide k t h p v i
tetracycline, doxycycline, minocycline ho c erythromycin
• T ng quát: b nh da bóng n c t mi n mãn tính đ c tr ng b i
các t kháng th IgA l u hành ch ng l i transglutaminase bi u bì
(e-TG) các đ u c a nhú bì (dermal papillae), gi a DEJ và l p
bì Liên quan đ n b nh celiac (90%) và HLA-DQ2 / DQ8
Trang 4• Lâm sàng: c tr ng b i các s n và m n n c màu đ , r t ng a,
m c thành chùm ho c d ng “herpes” phân b đ i x ng trên các
m t du i (ví d nh khu u tay, đ u g i, l ng và mông) Các m n
n c b v và các v t tr t dài (excoriation) th ng đ c xem là
th phát sau khi gãi nhi u DH nói chung là bi u hi n c a ch ng không dung n p gluten; b nh nhân c ng s phàn nàn v tình tr ng đi
phân l ng nhi u m sau khi n th c ph m ch a gluten Kém h p
thu kéo dài có th d n đ n thi u h t các vitamin tan trong ch t béo
nh :
o Thi u vitamin A: quáng gà và khô da
o Thi u vitamin D: nhuy n x ng và h calci huy t
o Thi u vitamin E: r i lo n ch c n ng th n kinh và tan máu
o Thi u vitamin K: t n th ng xu t huy t và PT, PTT kéo dài
• Ch n đoán
o Ch n đoán ban đ u t t nh t: lâm sàng + xét nghi m huy t thanh
đ phát hi n các t kháng th IgA (các kháng th anti-
endomysial, anti-gliadin, anti-reticulin và anti-tissue transglutaminase)
o Ch n đoán chính xác nh t: Sinh thi t da cho th y các m n n c
d i bi u bì v i các c m b ch c u trung tính dày đ c t o thành các
vi áp-xe l p bì nhú DIF: IgA d ng h t l ng đ ng trong nhú bì
• i u tr
o L a ch n đ u tiên: Dapsone + Ch đ n kiêng không ch a
gluten (không n lúa mì, lúa m ch đen và đ i m ch)
o L a ch n th hai: Sulfapyridine ho c steroid t i ch
• USMLE Pearls: B nh da IgA bóng n c tuy n tính (Linear IgA
Bullous Dermatosis) : Còn đ c g i là b nh bóng n c mãn tính
th i t h u khi x y ra tr em Là m t b nh da bóng n c d i
bi u bì khác do l ng đ ng các t kháng th IgA Tác nhân kh i phát
quan tr ng là vancomycin c tr ng b i các bóng n c nh , c ng,
đ c k t n i theo ki u hình khuyên, t o ra hình "chu i h t" DIF
cho th y hình nh l ng đ ng IgA d ng tuy n tính t i DEJ
• T ng quát: b nh da bóng n c di truy n tr i ho c m c ph i do
thi u h t enzym uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) trong
quá trình t ng h p heme Các ch t chuy n hóa porphyrin l ng đ ng trong da và gây ra các bi u hi n lâm sàng PCT có liên quan đ n
virus viêm gan C và b nh huy t s c t và tr m tr ng h n do:
o Ánh sáng m t tr i
o R u và estrogen (ví d : OCP)
o Các lo i thu c gây ra con đ ng chuy n hóa cytochrome P450 (ví d : phenobarbital, phenytoin, carbamazepine, rifampin, St John’s wort)
• Lâm sàng: c tr ng b i ch ng t ng m c lông tóc và da nh y
c m v i ánh sáng, d t n th ng, xu t hi n bóng n c không đau
khi ti p xúc v i ánh n ng và sau ch n th ng Th ng nh h ng
nh t đ n m t l ng bàn tay và cánh tay T n th ng có th lành đ
l i t ng s c t và s o teo b m t
Trang 5• Ch n đoán
o Ch n đoán ban đ u t t nh t: Lâm sàng + xét nghi m n c ti u
24 gi cho th y t ng uroporphyrin và coproporphyrin ni u N c
ti u có màu r u vang đ khi ti u và phát hu nh quang màu h ng
đ khi quan sát d i đèn Wood
o Ch n đoán chính xác nh t: Sinh thi t da cho th y m n n c
d i bi u bì và không có ho c có viêm da t i thi u (mi n d ch
pauci) DIF: IgG, C3 và fibrinogen l ng đ ng xung quanh mao
m ch da và t i DEJ
• i u tr
o L a ch n đ u tiên: Ch ng n ng + ng ng s d ng và tránh các
tác nhân gây tr m tr ng khác (đã th o lu n trên) Cân nh c trích
máu t nh m ch ho c dùng deferoxamine đ gi m n ng đ s t
o L a ch n th hai: Hydroxychloroquine
• USMLE Pearls: Epidermolysis bullosa acquisita (EBA): b nh
da bóng n c d i bi u bì t mi n m c ph i hi m g p đ c đ c
tr ng b i các t kháng th IgG ch ng l i collagen lo i VII Các
bóng n c th ng phát tri n nh ng vùng d b ch n th ng (bàn
tay, bàn chân và các m t du i) và có th lành v i đ l i s o
nghiêm tr ng Epidermolysis bullosa simplex (EBS) và
epidermolysis bullos aquisita (EBA) là nh ng b nh da bóng n c
c h c có th gi ng b t k b nh da bóng n c nào (ví d : PCT,
BP, PV) Các đ c đi m chính giúp phân bi t EBA v i EBS là:
o EBA x y ra nh ng b nh nhân l n tu i
o Bi u hi n v i các bóng n c c ng và ch c
o Có t kháng th IgG l u hành ch ng l i collagen lo i VII
(EBS không có t kháng th )
o DIF s cho th y s l ng đ ng IgG tuy n tính t i DEJ