Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%. Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ thuật mới, vừa được áp dụng gần đây. Bài viết trình bày xác định tình hình cũng như kết quả sàng lọc sơ sinh ở tại Khoa.
Trang 1ĐÁNH GIÁ BƯỚC ĐẦU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI KHOA PHỤ SẢN BỆNH VIỆN ĐA KHOA KHU VỰC TỈNH AN GIANG
BS.CKI Phạm Hồng Loan, BS CKI Nguyễn Thị Bích Liên
BS Lê Tuấn Trung, CN.Trương Ngọc Tú Trinh
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có
gần 5 triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ thuật mới, vừa được áp dụng gần đây
Mục tiêu nghiên cứu: xác định tình hình cũng như kết quả sàng lọc sơ sinh ở tại Khoa Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang, chọn mẫu thuận tiện
Kết quả: tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An
Giang bước đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần trong 3 tháng nghiên cứu, trong lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% trong tổng số, lý do không thành công trong tư vấn phần lớn là do sợ tổn thương trẻ và vấn đề kinh tế (74%), kết quả sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD là 1,1%, suy giáp bẩm sinh là 0,3%, chưa ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nào Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận và nghe tư vấn kết quả, trong đó 100% đều hài lòng với kỹ thuật mới này
Từ khóa: Sàng lọc sơ sinh, BVĐKKVTAG
INTITAL NEWBORN SCREENING EVALOATION AT OBSTETRIC AND
GYNECOLOGY DEPARTMENT - THE GENERAL HOSPITAL OF AN GIANG
PROVINCE
Phạm Hồng Loan, Nguyễn Hoàng Huy, Nguyễn Thị Bích Liên, Phạm Bích Loan,Trương Ngọc Tú Trinh, Lê Tuấn Trung
Abstracts
Matter of discussion: at the moment, there are estimately 600 millions handicapped people
as a whole all over the world In particular in Vietnam, there are approximately 5 millions The main reason of disabled conditions is inborn deformity which takes up to 34,15% At obstetric and gynecology department of An Giang center hospital, newborn screening is a new technology which has just been applied recently
Study objective: defines the situation and result of newborn screening at the department Study design: descriptive study, convenience sampling
Result: the proprotion of newborn screening at obstetric and gynecology department of An
Giang center hospital from 01/07/2018 to 30/8/2018 takes 58,72%, increasing steadily over 3 months of studying In the first advisory, success rate covers 47%, the second adds 11% in total The main failure reasons in advisory are financial problem and affraid of damaging the baby (74%) Screening result: the proportion of newborn who lacks of G6PD is 1,1%; inborn hypothyroidism: 0,3%; no record of CAH In addition, 77% of the patient' family member returns and receives the result, 100% of them are satisfied with this new technology
Keyword: newborn screening, BVĐKKVTAG
ĐẶT VẤN ĐỀ
Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ
ở nước ta mà cả trên thế giới Một trong những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số là qui
Trang 2mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [2] Dị tật bẩm sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh
ra Trong đó có khoảng 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD [4]
Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ
thuật mới, vừa được áp dụng gần đây Vì vậy, chúng tôi tiến hành "Đánh giá bước đầu tình hình sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang" Kết quả
của nghiên cứu này vừa là cơ sở cho khoa nhìn nhận lại tình hình áp dụng kỹ thuật mới tại khoa, vừa là cơ sở cho tuyến dưới tham khảo giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Trong thời gian nghiên cứu từ 01/07/2018 đến 30/09/2018, chúng tôi thực hiện nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng với phương pháp chọn cỡ mẫu cơ hội ,phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, đối tượng nghiên cứu là tất cả các trẻ của sản phụ đến Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang đủ tiêu chuẩn chọn mẫu
Quy trình thực hiện:
Trên thực tế chúng tôi đã tiến hành trên 1747 trẻ
Số liệu được nhập bằng phần mềm Epidata 3.02 Số liệu trình bày theo tần suất, tỷ lệ %, số trung bình dưới dạng bảng, biểu bằng phần mềm Excel, Word Phân tích thống kê mô tả, so sánh các tỉ lệ, phân tích các yếu tố liên quan bằng hồi quy đơn biến, loại trừ các yếu gây nhiễu bằng phần mềm Stata 8.0 Nghiên cứu của chúng tôi không vi phạm y đức vì đây là nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng đem lại lợi ích cho người tham gia nghiên cứu đã được nghiên cứu và chứng minh có hiệu quả cũng như tính an toàn trên nhiều quốc gia
Trang 3KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Trong khoảng thời gian từ 01 tháng 07 năm 2018 đến 30 tháng 09 năm 2018, nghiên cứu đã
thực hiện 1026 trường hợp, trong tổng số 1747 trẻ được ra đời trong thời điểm trên tại Khoa Sản Bệnh viện Đa Khoa khu vực tỉnh An Giang, chiếm 58.72%
Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh theo từng tháng
Nhận xét: Tỷ lệ thực hiện sàng lọc sơ sinh tăng dần trong 3 tháng 7,8 và 9 Từ 25% (tháng 7) lên 65% (tháng 9)
Đặc điểm chung các sản phụ thực hiện sàng lọc sơ sinh
n=1026 Tỉ lệ % Tuổi
Nghề nghiệp
Công viên chức 205 20
Địa chỉ
Các huyện khác trong tỉnh An Giang
Trình độ học
vấn
Từ 12/12 trở lên 820 80
Dân tộc
Trang 4Nhận xét: Đối tượng nghiên cứu tập trung cao nhất ở các sản phụ từ 20 đến 35 tuổi
(54%), địa chỉ ở các huyện khác thuộc tỉnh An Giang ( 61%), với trình độ học vấn trên 12/12
(80%),dân tộc Kinh (92%) Vế nghề nghiệp thì tỷ lệ chia đều cho các ngành nghề
Một số yếu tố liên quan
n=1026 Tỉ lệ %
Số con hiện tại
Bệnh lý của mẹ
Có Viêm gan B THA thai kỳ
56
27
67
32
Tuổi thai
Cân nặng bé
Nhận xét: Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ở con so chiếm cao nhất 45%, mẹ không có bệnh lý
(92%), tuần tuổi thai từ 37 đến 40 tuần (84%) , cân nặng bé từ 3000 đến 3500gram (69%), giới tính trai (56%), và phương pháp sanh ngã âm đạo chiếm tỷ lệ cao hơn (54%)
Tình hình sàng lọc sơ sinh
n=1747 Tỉ lệ %
Tư vấn
Lần I
Không đồng ý
Kinh tế
Sợ tổn thương trẻ Khác
320
365
243
35
39
29
Tư vấn
Lần II
Nhận xét: Trong lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% trong
tổng số, lý do không thành công trong tư vấn phần lớn là do sợ tổn thương trẻ và vấn đề kinh tế (74%)
Trang 5Kết quả sàng lọc:
G6PD 1015 (98.9%) 11 (1.1%) G6PD = 1.2 U/gHb ± 0.1
Suy giáp bẩm
sinh
1023 (99.7%) 3 (0.3%) TSH = 19.33 µU/ml ± 0.5
Tăng sản
tuyến thượng
thận bẩm sinh
1026 (100%) 0 (0%)
Nhận xét:Ở kết quả sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD là 1,1%, suy giáp bẩm sinh là
0,3%, chưa ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nào Không ghi nhận mẫu sàng lọc nào bị lổi
Phản hồi của đối tượng nghiên cứu
n=1026 Tỉ lệ % Trở lại lấy kết
quả và nghe tư vấn
Nhận xét: Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận và nghe tư vấn kết quả, trong đó
100% đều hài lòng với kỹ thuật mới này
BÀN LUẬN
Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang bước
đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần trong 3 tháng nghiên cứu cho thấy kết quả khả quan của việc triển khai kỷ thuật mới Dưới đây là kết quả so sánh với một vài bệnh viện bạn trong và ngoài nước:
Tỷ lệ theo năm nghiên cứu Tỷ lệ khi mới triển khai
BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 118% (năm 2017) 80% (6 tháng cuối năm 2013)
BV Đa Khoa Tỉnh Bình
Dương [2 ]
83.33% năm 2013 11.78% (6 tháng đầu năm
2012)
Lombary (Italia) [6 ] 91.1% năm 2015 10.1% trong năm 2010
2017[ 4]
40%
Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 54%, điều này phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản [1] Về nghề nghiệp, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh rãi đều cho mọi nghề nghiệp,
về học vấn nhóm có trình độ trên 12/12 chiếm tỉ lệ 80%, nhóm dưới 9/12 chiếm 5% Sàng lọc
sơ sinh là một vấn đề không phải mới, tuy nhiên cần có sự tư vấn và sự hiểu biết của sản phụ để công tác sàng lọc ngày càng phổ biến, hiệu quả Trình độ của các bà mẹ càng cao thì tỷ lệ các
Trang 6sản phụ được tiếp cận các kỹ thuật sàng lọc càng tăng nhất là khi bảo hiểm y tế chưa thanh toán cho kỹ thuật này [3].Số trẻ người Cambuchia thực hiện sàng lọc chiếm tỷ lệ 2% trong tổng mẫu, trong đó trong nhóm người Cambuchia chiếm đến 90% con số đó là một tín hiệu đáng mừng, vì dù giao tiếp có phần khó khăn nhưng với tỷ lệ trên cho thấy sự tiếp cận kỹ thuật mới của nhân dân nước bạn là rất cao, ở khu vực đa dân tộc tỷ lệ thực hiện sàng lọc cũng bị ảnh hưởng bởi số lượng dân tộc ở đây
Những tỷ lệ sàng lọc sơ sinh chiếm đa số ở sản phụ không có bệnh lý liên quan (92%), cân nặng bé trong khoảng 3000 -3500gram (69%), giới tính trai (56%), trong bệnh lý của mẹ có 2 bệnh chiếm tỷ lệ cao là THA thai kỳ và viêm gan siêu vi B (99%), điều này phù hợp với tình hình dịch tể bệnh tật [8] Về phương pháp sanh, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ở các trẻ sanh mổ và sanh ngã âm đạo không có sự chênh lệch cao (54% và 46%), tỷ lệ này có lẽ bị ảnh hưởng bởi tỷ lệ tình hình sanh – mổ ở tại nơi nghiên cứu.Tuần thai 37 đến 40 tuần chiếm tỷ lệ cao 84%,điều này cũng dể hiểu vì đây là tuần tuổi thai phù hợp cho kết thúc một thai kỳ [1] Tỷ lệ sản phụ có con so thực hiện 45%, trên 2 con chiếm 20%, tỷ lệ trên có thể bị ảnh hưởng do 2 nguyên nhân: thứ nhất những sản phụ có con lần đầu dường như có sự quan tâm sâu sắc hơn về sức khỏe của trẻ, thứ hai tỷ lệ trên cũng phù hợp với mô hình dân số hiện tại của nước ta khi những sản phụ
có con thứ 3 trở lên ngày càng ít [2]
Sau 2 lần tư vấn tỷ lệ tăng thêm 11% cho thấy khi nhân viên y tế chú tâm vào tư vấn 1 lần nữa thì sự hưởng ứng của thân nhân – sản phụ sẽ được tăng thêm Họ không đồng ý do vấn đề kinh tế và sợ tổn thương trẻ phù hợp với tình hình của một nước đang phát triển cũng như nhận thức của người dân
So sánh kết quả sàng lọc trong kết quả của chúng ta với một số BV có sự khác biệt có lẽ do thời gian nghiên cứu của chúng ta có giới hạn và cỡ mẩu không đủ lớn
bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
BVĐK Đồng Nai [4] 1.62% 0.045%
BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 0.8% 0.09% 0.002%
Không có mẫu xét nghiệm nào bị lỗi, là kết quả tích cực về trao dồi kỷ thuật chuyên môn của nhân viên tại khoa Có 23% mẫu nghiên cứu không trở lại nhận kết quả, có thể do nhiều lý
do khách quan chủ quan về địa lý, nhận thức cũng như sự tư vấn của nhân viên y tế chúng tôi.Khi mới thức hiện ở Switzerland có 91% cha mẹ hài lòng với dịch vụ này [7], điều đáng mừng là 100% thân nhân – sản phụ trở lại với chúng tôi đều hài lòng với kỷ thuật này
KẾT LUẬN– KIẾN NGHỊ
- Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới
Trang 7- Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm soát này và có những thống
kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được
- Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận nhất, cũng như tư vấn thật kỹ để thân nhân trẻ có thể nhận được kết quả khi trả về
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Bộ kế hoạch và đầu tư (2013), “Điều tra biến động dân số và kế hoạch hóa gia đình thời điểm 1/4/2013- Các kết quả chủ yếu”, Hà nội, tr 145-150
2 Chi cục Dân số - KHHGĐ Hà Nội (2012), Đánh giá sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2007 – 2011, Bài học kinh
nghiệm và định hướng giai đoạn 2012 – 2015
3 PGS TS Trần Thị Trung Chiến (2012), “Một số yếu tố liên quan đến CLDS Việt Nam cuối TK XX”, Hà Nội, tr 36
4 Tô Thị Kim Hoa (2013), Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tránh hậu quả nặng nề do dị
tật,https://suckhoedoisong.vn/sang-loc-truoc-sinh-va-so-sinh-tranh-hau-qua-nang-ne-do-di-tat-n64415.html
5 Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ Sản Cần Thơ, “Báo cáo hoạt động sàng lọc chẩn đoán trước
sinh và sơ sinh năm 2013”
6 Bardakdjian-Michau J, Bahuau M, Hurtrel D, et al Neonatal screening for sickle cell disease in Italy J Clin
Pathol 2009;62: page 31–3
7 Pereira M, Vives Corrons JL Neonatal haemoglobinopathy screening Switzerland, 2009;62: page 22–5
8 Streetly A, Latinovic R, Hall K, et al Implementation of universal newborn bloodspot screening for sickle cell disease and other clinically significant Haemoglobinopathies in England: screening results for 2005–7 J Clin Pathol 2009; 62:page 26–30
9 Thomason MJ, Lord J, Bain MD, Chalmers RA, Littlejohns P, Addison GM, et al A systematic review of evidence
for the appropriateness of neonatal screening programmes for inborn errors of metabolism J Public Health Med
1998;20(3):331–43