LUẬN văn THẠC sĩ y học dự PHÒNG (FULL) thực trạng mang gen beta thalassemia và KT thái độ TH dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 49 tuổi, có chồng huyện chợ mới, bắc kạn

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷBảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia của đối tượng nghiên cứu 42Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi cùng nhómnghiên cứu Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từngđược ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả

LỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận văn này, lời đầu tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn

sâu sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hoàn – Bộ môn Y học cộng đồng – Trường

Đại học Y Dược Thái Nguyên, là người thầy đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn này Tôi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo

(bộ phận Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

đã tạo điều kiện thuận lợi trong công tác để tôi yên tâm học tập và hoàn thành được khóa học này.

Qua đây, tôi cũng xin trân trọng cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy, truyền đạt cho tôi những kiến thực mới và tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.

Tôi xin được được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều

Giang – Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu bệnh viện Đa

khoa Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán bộ Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới đã tạo điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu nghiên cứu để hoàn thành luận văn.

Cuối cùng, tôi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu sắc Những người luôn luôn ở bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.

Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017

Tác giả

MỤC LỤC

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Mục lục iii

Danh mục chữ viết tắt iv

Danh mục các bảng v

Danh mục các hình vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN 3

1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh 3

1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 3

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới 6

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam 7

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta Thalassemia 9

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11 1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe 11

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới 13

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam 17

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20

2.1 Đối tượng nghiên cứu 21

2.2 Địa điểm nghiên cứu 21

2.3 Thời gian nghiên cứu 22

2.4 Phương pháp nghiên cứu 22

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu 23

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá 27

2.7 Phương pháp thu thập số liệu 30

2.8 Phương pháp xử lý số liệu 31

2.9 Khống chế sai số 31

2.10 Đạo đức trong nghiên cứu 32

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33

3.1 Đặc điểm chung của phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 33

3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 36

3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 41

Chương 4 BÀN LUẬN 46

4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 46

4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 48

4.3 Kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 56

KẾT LUẬN 62

KHUYẾN NGHỊ 63

TÀI LIỆU THAM KHẢO 65

PHỤ LỤC 75

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

DTTS : Dân tộc thiểu số

ĐTV : Điều tra viên

ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu

Hb : Huyết sắc tố

(Hemoglobin)

MCV : Thể tích trung bình một hồng cầu

(Mean corpuscular volume)

MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin)

MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

HBA1, HBA2 : Ký hiệu 2 gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16

RBC : Số lượng hồng cầu

(Red blood cell)

RDW : Hình thái kích thước hồng cầu

(Red cell Distribution Width)

THCS : Trung học cơ sở

THPT : Trung học phổ thông

TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe

TMTM : Thiếu máu tan máu

TTHHTM : Trung tâm huyết học và truyền máu

WHO : Tổ chức Y tế thế giới

(World Health Organization)

(RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia 38Bảng 3.9 Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia 38Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang

Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH)

theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia 39Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ

Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ

Bảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia của đối tượng nghiên cứu 42Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 44Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu 45

DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 21Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang 22Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống 29Hình 3.1 Biểu đồ tỷ lệ thiếu máu chung theo nồng độ hemoglobin

Hình 3.2 Biểu đồ phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ

hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia 41Hình 3.3 Biểu đồ kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia

Hình 3.4 Biểu đồ thái độ chung về dự phòng bệnh Thalassemia

Hình 3.5 Biểu đồ thực hành chung về dự phòng bệnh Thalassemia

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà

là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới[29] Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch màgọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alpha-beta Thalassemia [1].Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến Điều trịbệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bàitoán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là cácthể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻchết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21], [36], [57], [63]

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dântộc và có tính địa dư rõ rệt [62] Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới

70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu

Á là 60 triệu người [29] Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bốtrong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt

là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnhrất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33] Đâychính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau vàmột trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnhThalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh củanhóm đối tượng này Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trongcộng đồng và y tế còn thấp Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2%đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ vềbệnh Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá

tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyệnsàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai [5], [27].

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%),Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay Với đặc thù

là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điềukiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số Đó là những điều kiện thuậnlợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng Việc sàng lọc pháthiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòngbệnh của người dân để hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng ngườidân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổisinh đẻ là rất cần thiết Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnhbeta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tạihuyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thựchành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi

trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta

Thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn” với mục

tiêu như sau:

1 Xác định tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016.

2 Đánh giá kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn.

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung

là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính Bệnh gặp cả ởnam và nữ

Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cẩu Mỗi tếbào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế Hồng cầu

là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu có chứa huyết sắc tố có chức năng vậnchuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể Trung bình mỗi ngày cókhoảng gần 1% lượng hồng cầu già của cơ thể chết đi (gọi là tan máu sinh lý)

và tương ứng có một lượng hồng cầu mới được sinh ra từ tủy xương

Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểuhiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt Thiếu máu do nhiều nguyênnhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh ), do tan máu Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh

lý bình thường Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tuỷ xương không sản xuấtkịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu [29]

1.1.1.2 Beta Thalassemia

Bệnh này do thiếu hụt sự tổng hợp chuỗi beta globin, gây thừa tương đốichuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin Tùy theo chuỗi beta tổng hợpđược ít hay không tổng hợp được mà phân ra β+ Thalassemia hay β0Thalassemia Biểu hiện lâm sàng và huyết học của beta Thalassemia rất khácnhau tùy thuộc thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mấthoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulingây nên hội chứng beta Thalassemia

Các đột biến ở gen beta thường là những đột biến điểm: mất mộthoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một điểm nào đó hoặc thay thếmột gốc bazơ này bằng một gốc khác

Các loại đột biến do mất hoặc thêm vài gốc bazơ gây nên lệchkhung di truyền và làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta gây β0Thalassemia Một số đột biến ở vị trí nối exon hoặc xung quanh vị trí này

có thể gây nên sai lạc trong vị trí này và làm mất chức năng hoàn toàn genbeta globin Còn những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng củagen beta (như đột biến ở vùng Promotor) gây β+ Thalassemia

* Lâm sàng

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử

Kiểu gen: β0/ β0, β+/ β+, β+/ β0

Bệnh thường xuất hiện sớm trong những năm đầu của cuộc sống vàtiến triển nặng dần lên Bệnh nhân có thiếu máu, tan máu mạn tính mức độnặng hemoglobin (Hb) giảm (Hb<60 g/1) với các triệu chứng thiếu máu, lách

to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử

Kiểu gen: β0/β, β+/β

Là một thể bệnh tương đối nhẹ, nói chung không có biểu hiện lâmsàng, cơ thể phát triển bình thường không có biến dạng xương, thiếu máuthường nhẹ (Hb: 90-110 g/1)

- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp

Kiểu gen: β0/β0, β+/β+, β+/β0, β0/βE, β+/βE, β0/β, β+/β, (δβ)0/β,

(δβ)0/(δβ)0

Thể này có thiếu máu vừa hoặc nhẹ (Hb: 70-80g/1), bệnh tiến triếnchậm và nhẹ, thường kèm theo vàng da, gan, lách to Bệnh nhân không cóthay đổi về thể trạng, chỉ bị thiếu máu mức độ trung bình và đôi khi mớicần truyền máu hoặc không cần truyền [29]

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen vàWinichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay Tiêu chuẩnchẩn đoán bệnh như sau [70]:

Beta Thalassemia thể nặng (maior): Thiếu máu tan máu mạn tính,xảy ra sớm, Hb thường dưới 60g/l, cần phải truyền máu nhiều lần Lâmsàng có thiếu máu, vàng da, lách to, bilirubin gián tiếp tăng, có nhiều hồngcầu lưới và nguyên hồng cầu ở máu ngoại vi

Beta Thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao từ 10-90%, thể tíchtrung bình hồng cầu (MCV) giảm, hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân,hồng cầu hình bia, hồng cầu biến dạng Cả 2 bố mẹ đều mang gen betaThalassemia

Beta Thalassemia phối hợp với HbE hay thể dị hợp tử kép (betaThalassemia/HbE): biểu hiện giống beta Thalassemia đồng hợp tử nhưngnhẹ hơn Trên điện di thấy HbF tăng cao, kèm theo có nhiều HbE Trong 2

bố mẹ thì một mang gen beta Thalassemia, một mang gen HbE

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor): không có biểu hiện thiếu máu tanmáu rõ trên lâm sàng, nồng độ Hb bình thường hoặc gần bình thường, pháthiện được khi nghiên cứu phả hệ hoặc nghiên cứu sàng lọc trên cộng đồng

Beta Thalassemia dị hợp tử: HbA2 tăng trên 3,5%, có thể phối hợpHbF nhưng HbF không vượt quá 10% Hb toàn phần, MCV giảm, có ítnhất một trong hai bố mẹ mang gen beta Thalassemia

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Bệnh Thalassemia được biết đến đầu tiên ở vùng Địa Trung Hải sau đóphổ biến ở hầu hết các quốc gia như: Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, NamTrung Quốc và Đông Nam Á Ngày nay, do sự di dân bệnh Thalassemia ngàycàng gia tăng và trở lên phổ biến trên toàn thế giới Bệnh thực sự tạo ra gánhnặng bệnh tật ở tất cả các quốc gia, đặc biệt là ở những nước có nền kinh tếchậm hoặc đang phát triển Trong nhóm bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

là bệnh phổ biến Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta thalassemianói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành ykhoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bịchậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thểnặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị [21],[36], [57], [63]

Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốcdân tộc Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, từ Địa TrungHải qua Trung Đông, một phần của Ấn Độ, Pakistan tới Đông Nam Á và BắcPhi Bệnh cũng xảy ra ở phía Nam Liên Xô cũ và Trung Quốc Tần suất mắcbeta Thalassemia ở Sardinia tới 38,0%, phía Bắc Italia là 20,0% Nghiên cứu

ở Pakistan cũng cho thấy rằng beta Thalassemia là rối loạn di truyền phổ biếnnhất với tỷ lệ mang gen 5,0-8,0% [62], [64], [72]

Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang genbeta thalassemia trên thế giới chiếm tỷ lệ rất lớn, riêng khu vực Châu Á là 60triệu người mang gen bệnh [29] Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) có 20,7%dân số thế giới mang gen thalassemia [36]

Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành mang gen bệnh Thalassemia

1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia tại Việt Nam

Beta Thalassemia là bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến ở Việt Nam[3], [22], [64] Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùytừng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở nhóm dân tộc ít người tỷ lệmang gen bệnh chiếm tỷ lệ khá cao [2] Dưới đây là bảng tóm tắt tỷ lệ manggen bệnh beta Thalassemia trong nghiên cứu của một số tác giả trước đây:

Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia tại Việt Nam

nghiên cứu

Tỷ lệ mang gen Miền Bắc

Nguyễn Công Khanh và cs [16]

Miền Trung

Qua kết quả tổng hợp trên dễ dàng nhận thấy tỷ lệ mang gen betaThalassemia ở Việt Nam có sự dao động rất lớn, cao nhất là 25,0% Trong đó,tập trung chủ yếu ở nhóm dân tộc thiểu số ở miền Bắc: Tày (12,0%), Mường(25,0%), Nùng (10,7%) [5], [16], [33].

Ở người mang gen bệnh phần lớn bình thường và không có biểu hiệntriệu chứng lâm sàng Đa số các đối tượng này không có hành vi xét nghiệm

tự nguyện để sàng lọc Đây là trở ngại lớn cho công tác dự phòng bệnh trongphát hiện và kiểm soát người mang gen bệnh Hậu quả là khi hai người manggen bệnh kết hôn với nhau, con của họ sẽ có 25% không bị di truyền genbệnh, 50% mang gen bệnh và 25% có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tanmáu bẩm sinh Do đó, việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh là việchết sức quan trọng trong công tác dự phòng bệnh Thalassemia thể nặng trongcộng đồng

1.1.4 Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen beta

Thalassemia

Các nghiên cứu huyết học trong bệnh Thalassemia có vai trò quyết địnhchẩn đoán bệnh

* Nghiên cứu về hồng cầu:

- Lượng Hemoglobin (Hb) trong thể dị hợp tử đa số là bình thườnghoặc gần bình thường (90-110g/1), còn thể đồng hợp tử và thể phối hợp đềugiảm rõ rệt (Hb<60g/1) [70] Có sự không tương xứng giữa giảm số lượnghồng cầu và giảm lượng Hb chứng tỏ hồng cầu nhược sắc rõ Nhiều nghiêncứu đã đi đến kết luận cho thấy hồng cầu trong bệnh Thalassemia vừa nhỏ,vừa nhược sắc điều này được thể hiện bằng chỉ số: Lượng Hb trung bình hồngcầu giảm (MCH<28pg) và thể tích trung bình hồng cầu giảm (MCV<85fl)[56], [66], [67] Theo tác giả Run D và cộng sự khi nghiên cứu mối liên quangiữa hồng cầu nhỏ và các dạng đột biến ở các cá thể dị hợp tử mang gen đột

biến beta cho thấy: MCH trong khoảng 17-28,6pg, còn MCV trong khoảng56,3–87,3fl [66].

Giá trị MCH tương đương MCV nhưng MCH có độ nhạy kém hơn.MCV của thể dị hợp tử beta Thalassemia là tham số có giá trị để có kế hoạchmang tính chiến lược trong nghiên cứu cộng đồng và có thể sử dụng để chẩnđoán trước sinh, đồng thời còn có thể giúp cho điều trị và phòng biến chứngsớm [41], [66]

- Hình thái hồng cầu: ở thể đồng hợp tử các tác giả đều thấy hồng cầubiến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu mỏng, hồng cầu mảnh, hìnhbia, hình giọt nước, hồng cầu bắt màu không đều Do lượng Hb chứa tronghồng cầu ít nên có nhiều hồng cầu mỏng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng Ởthể dị hợp tử, các biến đổi về hồng cầu cũng tương tự như thể đồng hợp tửnhưng mức độ không trầm trọng, vì thế chỉ có hiện tượng thiếu máu nhẹ [3]

- Trong tủy xương: Các chuỗi alpha thừa cũng kết tủa xuống tất cả các

tế bào trong suốt quá trình trưởng thành của dòng hồng cầu làm cho hồng cầunon chết trước khi trưởng thành, đó là dấu hiệu báo trước của sự phá hủyhồng cầu và sinh hồng cầu kém hiệu quả [55]

Các nghiên cứu về hồng cầu trên đối tượng mắc bệnh beta Thalassemia

ở người Việt Nam cho thấy có sự biến đổi lớn về hồng cầu trong betaThalassemia như hồng cầu nhược sắc, hemoglobin trung bình hồng cầu dưới28pg, nhiều hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu dưới 85fl, hồng cầubiến dạng nặng, sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, đời sống hồng cầu ngắn vàtăng sinh hồng cầu không hiệu quả Sự biến đổi này nặng nề ở thể đồng hợp

tử và thể phối hợp, nhẹ hơn ở thể dị hợp [18], [24], [33]

* Nghiên cứu về thành phần Hb

Một tiêu chuẩn đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán bệnh betaThalassemia là điện di huyết sắc tố Trong bệnh beta Thalassemia, chuỗi beta

giảm hoặc không tổng hợp được sẽ làm cơ thể tăng cường tổng hợp chuỗi khác để bù.

Ở thể đồng hợp tử, lượng HbF tăng rất cao (10-90%), HbA1 giảm nặnghoặc không có, còn HbA2 thì đa số ở giới hạn bình thường, có thể thấp hoặccao trong khoảng từ 3,7-7,7% [3]

có thể là thể dị hợp tử hay đồng hợp tử, biểu hiện thiếu máu tan máu chậm[15], [16], [26] Việc mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượngmang gen bệnh beta Thalassemia có ý nghĩa lớn trong việc định hướng làm xétnghiệm sàng lọc mang gen bệnh trên lâm sàng và đặc biệt là ở cộng đồng

1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

* Khái niệm hành vi

Hành vi của con người là “là một hành động hay nhiều hành động phức tạp trước một sự việc, hiện tượng mà các hành động này lại chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài, chủ quan và khách quan” [11], [19].

* Khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi sức khỏe là “hành vi của con người có ảnh hưởng tốt hoặc xấu đến sức khỏe của chính bản thân họ, của những người xung quanh và của cộng đồng” [11], [19].

* Phân loại hành vi sức khỏe: Theo ảnh hưởng của hành vi đến sức

khỏe, có hai loại hành vi ảnh hưởng đến sức khỏe đó là hành vi có lợi cho sứckhỏe và hành vi có hại cho sức khỏe [11], [19]

Hành vi có lợi cho sức khỏe là các hành vi lành mạnh được người dânthực hành để phòng chống bệnh tật, tai nạn, bảo vệ và nâng cao sức khỏe haycác hành động mà một người thực hiện để làm cho họ hoặc những người kháckhỏe mạnh và phòng các bệnh tật Ví dụ như: tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý,nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn sam đúng… Nhiệm vụ của cán bộ y tế làgiới thiệu, khuyến khích, động viên, hướng dẫn, tạo điều kiện thuận lợi đểmọi người dân thay đổi lối sống không lành mạnh, thực hành các hành vi lànhmạnh nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe

Hành vi có hại cho sức khỏe: là các hành vi có nguy cơ hoặc có tácđộng xấu đến sức khỏe do một cá nhân, một nhóm người hay có thể cả mộtcộng đồng thực hành Một số hành vi có hại cho sức khỏe do cá nhân và cộngđồng thực hành đã lâu và có thể trở thành những thói quen, phong tục tậpquán gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của nhiều người Trên thực tế còn tồntại nhiều hành vi có hại cho sức khỏe ở các cộng đồng khác nhau Có thể kểđến nhiều hành vi có hại cho sức khỏe như: một số nơi sử dụng phân tươi bónruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng và nghiện rượu, ănkiêng không cần thiết ở phụ nữ có thai và khi nuôi con nhỏ… Để giúp ngườidân thay đổi các hành vi có hại cho sức khỏe đòi hỏi cán bộ y tế phải tìm hiểu

kỹ nguyên nhân vì sao người dân lại thực hiện hành vi này, từ đó có biệnpháp thích hợp, kiên trì thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe (TT-GDSK)

và giới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân thực hành

Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, chúng ta cònthấy một số cá nhân hay cộng đồng thực hành các hành vi không có lợi cũngkhông có hại cho sức khỏe như: một số bà mẹ deo vòng bạc cho trẻ để tránh

gió, tránh bệnh, các gia đình thường lập bàn thờ tổ tiên trong nhà… Với cácloại hành vi trung gian này thì không cần phải tác động để loại bỏ, đôi khi cầnchú ý khai thác những khía cạnh có lợi của các hành vi này đối với sức khỏe,

ví dụ hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay, cổ châncủa trẻ để đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ

Như vậy, mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cho cánhân và cộng đồng hiểu rõ và loại bỏ các hành vi có hại cho sức khỏe và thựchành các hành vi có lợi cho sức khỏe Khuyến khích thực hành các hành vilành mạnh có thể ngăn ngừa được nhiều bệnh tật như bác sỹ Hiroshi Nakajimatổng giám đốc của Tổ chức Y tế thế giới đã phát biểu: “Chúng ta phải nhậnthấy hầu hết các vấn đề sức khỏe chủ yếu trên thế giới và những trường hợpchết non có thể phòng được qua những thay đổi về hành vi của con người vớigiá thấp Chúng ta cần phải biết các kỹ thuật giải quyết như thế nào, nhưng các

kỹ thuật đó phải biến thành hành động có hiệu quả tại cộng đồng” Tuy nhiên,mỗi hành vi sức khỏe lại là biểu hiện của các yếu tố cấu thành nên nó, đó làKiến thức, thái độ, thực hành (hay kỹ năng) của người đó trong một hoàn cảnh

và tình huống cụ thể nào đó Để giúp cho cá nhân và cộng đồng hiểu rõ và loại

bỏ được hành vi có hại cho sức khỏe và thực hành hành vi nào đó có lợi chosức khỏe thì trước hết người làm giáo dục sức khỏe cần phải biết rõ các yếu tốcấu thành nên hành vi đó, hay cụ thể hơn là cần phải biết mức độ kiến thức,thái độ và thực hành về vấn đề cần được giáo dục sức khỏe như thế nào để lựachọn phương pháp, nội dung giáo dục cho phù hợp [11], [19]

đối tượng tình nguyện kết hôn với người mang gen Thalassemia của tác giảTahmineh Karimzaei và cộng sự năm 2015, chỉ có 38% đối tượng có kiếnthức tốt về bệnh Thalassemia [71] Theo Surangrhut Pauisri M D., PiyamasSaksiriwuttho M D năm 2011 nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ mang thai

có nguy cơ cao sau khi được tư vấn di truyền tại bệnh viện cho kết quả:57,1% đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [69] Nghiên cứutrên đối tượng sinh viên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sựnăm 2015 cho thấy chỉ có 21,1% sinh viên Y năm thứ nhất có kiến thức tốt vềbệnh Thalassemia [47] Nghiên cứu khác được thực hiện trên 380 đối tượngđược lựa chọn ngẫu nhiên từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dượctại Pakistan năm 2013, có 54,0% đối tượng đã từng được nghe về bệnhThalassemia [59] Việc thiếu kiến thức về bệnh thiếu máu dẫn đến nhầm lẫnchung trong sự khác biệt giữa mang gen bệnh và bị bệnh Thalassemia [51]

Ngay cả nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân đang điều trị bệnhThalassemia chỉ ra rằng 39% bệnh nhân có thông tin nghèo nàn vềthalassemia; 32,5% có ít thông tin và 28,5% có thông tin đáp ứng yêu cầu(Kourorian Z và cs., 2014) [50] Nghiên cứu của Ishaq F năm 2012 trên đốitượng là bố mẹ của bệnh nhân cho thấy có 44,6% biết rằng bệnh thalassemia

là một rối loạn di truyền, 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc có thể pháthiện trường hợp mang gen bệnh Thalassemia [40] Trong số 764 bệnh nhântham gia nghiên cứu của tác giả Karimi M., Johari S., Cohan N năm 2011, có25,9% đối tượng không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể phòng ngừabệnh [48] Nghiên cứu kiến thức về bệnh của 172 cặp vợ chồng có con điềutrị bệnh Thalassemia được tiến hành ở Pakistan, 60% đối tượng có tổng điểmkiến thức ở mức khá tốt [54] Nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010, chỉ có36,0% bố mẹ bệnh nhân có kiến thức đầy đủ về bệnh Thalassemia [43].Nghiên cứu trên 115 cha mẹ của bệnh nhân mang gen Thalassemia của tác giả

Fouzia tại Pakistan năm 2009, chỉ có 44,6% đối tượng biết rằng Thalassemia

là một rối loạn di truyền [40] Các tác giả Khin Ei Han, Aung Myo Han,Thein Thein Myint năm 1992 nghiên cứu trên đối tượng là bố mẹ những đứatrẻ đang điều trị ngoại trú tại bệnh viện ở Myanma cho thấy chỉ có 18-28%đối tượng biết đến bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền [49] Các đốitượng là bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đáng lẽ sẽ là nhóm đối tượng cókiến thức tốt về bệnh, nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng bệnh và

là nguồn nhân lực tuyên truyền về bệnh rất tốt trong cộng đồng, đặc biệt làtuyên truyền cho chính những người thân trong gia đình Tuy nhiên, qua một

số nghiên cứu trên cho thấy rằng kiến thức của bệnh nhân và người nhà bệnhnhân về bệnh Thalassemia vẫn còn hạn chế Do đó, cần có các giải pháp canthiệp hiệu quả để cung cấp kiến thức về bệnh cho nhóm đối tượng này

Thái độ của đối tượng liên quan với kiến thức, kiến thức kém về cănbệnh này dẫn đến thái độ về bệnh Thalassemia chưa tích cực [50] Nghiêncứu của Surangrhut Pauisri, Piyamas Saksiriwuttho, Thawalwong Ratanasirinăm 2011 trên đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi được tưvấn di truyền tại bệnh viện: 85,7% có thái độ tốt đối với bệnh, 88% đồng ýchấp nhận chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng [69] Đa số nhữngngười tham gia (84,5%) tin rằng sàng lọc máu là cần thiết Tuy vậy, khoảngmột phần ba (30,5%) số người tham gia cho biết họ không ủng hộ việc thửnghiệm sàng lọc máu phát hiện bệnh [61] Trong nghiên cứu của Mirza tạiPakistan năm 2013, có 54,9% đối tượng mong muốn việc thực hiện sàng lọctrước kết hôn được thực hiện bắt buộc [59] Nghiên cứu trên đối tượng sinhviên Y khoa của tác giả Julius Broto Dewanto và cộng sự năm 2015, chỉ có 67sinh viên (38,3%) đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc xác định tình trạngbệnh của họ sau khi điền vào bảng câu hỏi [60]

Kiến thức về bệnh thấp và thái độ chưa tích cực dẫn đến việc điều trịbệnh là không thường xuyên và không theo chỉ dẫn của bác sỹ [50] Nghiêncứu của Amin Shokravi F năm 2016 trên đối tượng học sinh trung học chothấy thực hành phòng chống bệnh Thalassemia ở đối tượng này chỉ đạt 8,69điểm/100 điểm [35] Nghiên cứu của Li Ping Wong, Elizabeth George và Jin-

Ai Mary Anne Tan năm 2011 ở nhóm đối tượng đa chủng tộc cho thấy mặc

dù phần lớn đối tượng bày tỏ thái độ khá tích cực đối với sàng lọc cho bệnhthiếu máu (90,6% cho rằng cần xét nghiệm sàng lọc bệnh trước kết hôn,34,7% cho rằng cặp đôi mang gen Thalassemia không nên kết hôn với nhau)nhưng chỉ có 13,6% số người tham gia đã kết hôn trả lời rằng họ từng xétnghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia [52] Nghiên cứu thực hiện trên đối tượngsinh viên Y đa Khoa của tác giả Mudiyanse R M năm 2015 cho thấy tới89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% năm cuối của học sinh không biết tìnhtrạng Thalassemia của họ [47] Nghiên cứu của Rudra S năm 2016 cho kếtquả trong số 200 phụ huynh của trẻ mắc bệnh Thalassemia chỉ có 5% phụhuynh đã từng được sàng lọc bệnh trước sinh [65]

Một số nghiên cứu cho thấy giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân,trình độ học vấn, điều kiện kinh tế và việc được tiếp nhận thông tin truyềnthông giáo dục sức khỏe về bệnh có liên quan đến hành vi dự phòng bệnhThalassemia [35], [39], [61] Có mối liên quan giữa điều kiện kinh tế, trình độhọc vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh [57]

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm

2016 cho thấy số điểm kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnhThalassemia ở học sinh nữ tăng lên rõ rệt sau khi can thiệp bằng truyền thônggiáo dục sức khỏe: Kiến thức từ 12,85 điểm tăng lên 17,1 điểm; thái độ từ36,83 điểm lên 40,35 điểm, thực hành từ 8,69 lên 9,52 điểm [35]

Nghiên cứu của Mehrnoosh Kosaryan ở Iran năm 2014 cho kết quảkhông có mối liên quan giữa giới tính, nghề nghiệp với kiến thức về bệnhThalassemia Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những cặp vợ chồng có kiến thứctốt thì thực hành dự phòng bệnh cũng tốt hơn [58] Không có mối liên quangiữa giới tính, độ tuổi, kinh tế với việc sẵn sàng để thực hiện sàng lọcphát hiện bệnh trước hôn nhân [61].

1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh

Thalassemia

tại Việt Nam

Điều đáng lưu ý trong nhiều nghiên cứu ở nước ta đã chỉ ra rằng mặc dù

tỷ lệ mắc bệnh khá cao nhưng nhận thức về bệnh trong cộng đồng và y tế ởnước ta còn rất thấp Ngô Mạnh Quân nghiên cứu trên nhóm người đăng ký kếthôn tại Hà Nội cho thấy tỷ lệ đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh là 10,2%;21,4% đối tượng đã từng nghe về bệnh Cũng theo nghiên cứu của Nguyễn ThịThu Hà và Ngô Mạnh Quân trên 371 sinh viên đại học ở Hà Nội cho kết quả có27,8% đối tượng đã từng được nghe về bệnh Thalassemia Trong đó, tỷ lệ cókiến thức đầy đủ về bệnh là 7,8% Theo nghiên cứu gần đây nhất của NguyễnKiều Giang chỉ có 11,0% đối tượng phụ nữ dân tộc Tày tại Thái Nguyên cókiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia Phần lớn đối tượng không nhận ra nguy

cơ mang gen gen bệnh, trên 50% số được hỏi không biết rằng bệnh có khảnăng di truyền từ ông bà sang con cháu và trên 2/3 số người không biết rằngkhi anh, chị, em họ của mình có bệnh thì bản thân mình cũng có nguy cơ manggen bệnh [5], [7], [27]

Một số nghiên cứu về hiểu biết của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân

về bệnh Thalassemia cho thấy mức độ hiểu biết của nhóm này cao hơn so vớinhóm quần thể ở cộng đồng Tuy nhiên, kiến thức chung về bệnh của nhómđối tượng này vẫn còn hạn chế Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà, 65,9%đối tượng có kiến thức đầy đủ về bệnh, trong đó nhóm bệnh nhân có kiến thứcđầy đủ là 72,0%

cao hơn nhóm bố mẹ bệnh nhân (52,9%) [9] Thực trạng trên cho thấy côngtác truyền thông giáo dục sức khỏe về dự phòng Thalassemia và số người biếtđến bệnh còn rất hạn chế, đặc biệt ở nhóm đối tượng là phụ nữ dân tộc thiểu số

ở độ tuổi sinh đẻ

Cách nhìn nhận vấn đề hay quan điểm của đối tượng về một vấn đề sứckhỏe được thể hiện qua thái độ của đối tượng về vấn đề sức khỏe đó Thái độrất quan trọng đối với hành vi của con người, thay đổi thái độ có tính quyếtđịnh đến thành công của chuyển đổi hành vi [19] Tuy nhiên, kết quả khảo sátgần đây của một số tác giả cho thấy phần lớn đối tượng trong cộng đồng chưanhận thức được tầm quan trọng của việc phòng chống bệnh Thalassemia.Nghiên cứu của Nguyễn Kiều Giang cho kết quả chỉ có 15,3% đối tượng cóthái độ tốt về vấn đề phòng bệnh Thalassemia, trên 60% đối tượng cho rằngnếu bố mẹ không có biểu hiện thiếu máu thì không cần làm xét nghiệm chẩnđoán bệnh Thalassemia cho con [5] Kết quả nghiên cứu của Ngô Mạnh Quântrên đối tượng sinh viên đại học ở Hà Nội có 51,9% đối tượng e ngại khônglàm xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh do cảm thấy mình hoàn toàn khỏe mạnh,22,1% đối tượng ngại không làm xét nghiệm vì sợ biết mình mang gen bệnh.Tuy nhiên, có tới 91,1% đối tượng mong muốn được biết thêm những thông tin

về bệnh Thalassemia và có 52,6% đối tượng cho biết họ sẽ đi xét nghiệm xemmình có bị bệnh hay không nếu trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang genbệnh Thalassemia [7] Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng ký kết hôn tại HàNội của tác giả Ngô Mạnh Quân có 58,0% đối tượng sẽ cùng vợ/chồng sắpcưới đi làm xét nghiệm máu phát hiện bệnh nếu trong gia đình vợ/chồng sắpcưới có người bị bệnh Thalassemia; 18,5% đối tượng có thái độ thờ ơ, khôngquan tâm khi trong gia đình vợ/chồng sắp cưới có người bị bệnh Thalassemia[27] Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hà trên đối tượng là bệnh nhân và bố

mẹ của bệnh nhân tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung

ương có 73,5% đối tượng cho rằng các thành viên khác trong gia đình bệnhnhân cần xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia, 58% cho rằng người khỏemạnh cần xét nghiệm trước kết hôn để biết mình có mang gen bệnhThalassemia hay không Kết quả cho thấy đối tượng là bệnh nhân và người nhàbệnh nhân có thái độ phòng bệnh tích cực hơn nhóm đối tượng là người dântrong cộng đồng và các cặp đôi trước kết hôn Điều này có thể giải thích donhóm đối tượng này có thể đã được tư vấn, đã được tiếp cận các hoạt độngtruyền thông về bệnh Thalassemia tại bệnh viện trong quá trình điều trị vàchăm sóc người bệnh Ngoài ra, do họ là bệnh nhân và có người thân đangmang bệnh nên họ nhận thức được sự cần thiết của việc phòng và điều trị bệnh.

Việc thiếu kiến thức về bệnh và thái độ chưa tích cực của hầu hết các đốitượng về phòng bệnh Thalassemia trong nghiên cứu của nhiều tác giả là minhchứng cho việc dẫn tới thực hành dự phòng bệnh của các đối tượng này chưađược thực hiện tốt Theo Nguyễn Kiều Giang chỉ có 9/300 người (3%) đã làmxét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai; có12,4% đã từng tư vấn cho người thân làm xét nghiệm sàng lọc bệnh; 29,2% sốđối tượng chủ động tìm kiếm thông tin về bệnh, 23,4% đã từng chia sẻ kiếnthức của mình về bệnh với người khác Nghiên cứu trên đối tượng đến đăng kýkết hôn tại Hà Nội của tác giả Ngô Mạnh Quân cũng cho kết quả tương tự: chỉ

có 18,5% đối tượng nghiên cứu đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh; 12,3% đốitượng đã từng trao đổi thông tin về bệnh này với người khác Tỷ lệ thực hànhtốt về phòng bệnh Thalassemia ở đối tượng sinh viên đại học theo nghiên cứucủa Ngô Mạnh Quân và Nguyễn Thị Thu Hà là chưa cao, chỉ có 13,1% đốitượng đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh [5], [7], [27]

Các kết quả nghiên cứu trên cho thấy hầu hết các đối tượng còn khá bịđộng trong việc tự nguyện sàng lọc phát hiện bệnh, tìm hiểu thông tin, theo dõi

và chăm sóc sức khỏe của chính bản thân mình, cho người thân trong gia đình

và cho cộng đồng nơi mình sinh sống Do đó, nghiên cứu này chúng tôi thựchiện với mong muốn có cái nhìn cụ thể hơn về mức độ kiến thức, thái độ, thựchành dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ

đã có chồng tại huyện Chợ Mới để từ đó lựa chọn phương pháp giáo dục giúpđối tượng và người dân trong cộng đồng thực hiện được các hành vi lànhmạnh nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh góp phần dự phòng bệnhThalassemia thể nặng trong cộng đồng

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng, tình nguyện tham gia nghiên cứu

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, huyện có diện tích 606 km² và dân số 36.747 người, huyện gồm 1 thị trấn và 15 xã, toàn huyện có 7

Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới.

Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC

dân tộc anh em sinh sống là Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại

là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay

2.3 Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu

Qua điều tra sơ bộ tại 03 khu vực đại diện cho ba vùng địa lý thuộchuyện Chợ Mới: Vùng trung tâm (xã Nông Hạ), vùng xa trung tâm về phía Bắc(xã Tân Sơn), vùng xa trung tâm về phía Nam (xã Như Cố), chúng tôi thống kêđược hơn 2000 phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), cóchồng Tuy nhiên, việc lấy mẫu mẫu, xét nghiệm tại cộng đồng đã gặp rấtnhiều khó khăn Nếu tính cỡ mẫu theo công thức (p=0,12 – Tỷ lệ mang genThalassemia tại cộng đồng các dân tộc ít người dao động xung quanh 12%) thì

sẽ được cỡ mẫu bằng khoảng trên dưới 600 người Khi thăm dò, chúng tôi ghinhận tỷ lệ đồng ý cho xét nghiệm máu chỉ khoảng 40% Do vậy chúng tôi nhậnthấy việc huy động toàn bộ 2000 phụ nữ đi khám là không khả thi

Để khắc phục vấn đề này chúng tôi mời toàn bộ những phụ nữ dân tộcthiểu số, độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi), có chồng ở tại các khu vực, xóm, bảnthuộc địa điểm nghiên cứu tới tham gia nghiên cứu Cuối cùng chúng tôi thuđược kết quả là 260 phụ nữ đồng ý lấy máu xét nghiệm đầy đủ và cũng thamgia phỏng vấn đầy đủ Số còn lại hoặc chỉ đồng ý lấy máu xét nghiệm, hoặcchỉ đồng ý tham gia phỏng vấn Các đối tượng không đủ điều kiện nghiêncứu đã được chúng tôi loại bỏ khỏi mẫu nghiên cứu

2.5 Biến số, chỉ số nghiên cứu

2.5.1 Biến số nghiên cứu

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

biến số

Phương pháp thu thập/công cụ

I Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu

Tuổi Tuổi của đối tượng nghiên cứu

(tính theo năm dương lịch) Liên tục Hỏi/Phiếu hỏiDân tộc Phân loại theo xác định của

chính quyền đại phương Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi

Trình độ

học vấn

Trình độ học vấn đã đạt đượccủa một người là lớp học caonhất đã hoàn thành trong hệthống giáo dục quốc dân màngười đó đã theo học

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Kinh tế

hộ gia đình

Điều kiện kinh tế hộ gia đình

áp dụng theo chuẩn hộ nghèogiai đoạn 2016-2020

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Tình trạng kết hôn

cận huyết

Tình trạng kết hôn có họ hàngtrực hệ trong phạm vi 3 đời

Danhmục Hỏi/Phiếu hỏi

II Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Mang gen beta

Thalassemia

Khi đối tượng được chẩn đoánmang gen beta Thalassemiaqua kết quả điện di huyết sắc tố

Nhị phân

Xét nghiệm điện

di Hb/Máy điện

di Capyllarys II Sebia - FranceRBC

(Số lượng huyết

sắc tố trung bình

hồng cầu)

Là chỉ số được dùng để xácđịnh hàm lượng Hb bên tronghồng cầu [4]

Liên tục

tế bào máungoại vi/MáyCeltax F– NihonKoden- JapanThiếu máu

Thiếu máu là sự giảm khảnăng vận chuyển oxy của máu

do giảm số lượng hồng cầuhoặc giảm số lượng Hb trongmáu hoặc cả hai [4]

Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi

Mức độ kiến thức của đốitượng về dự phòng bệnhThalassemia

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Mức độ thái độ của đối tượng

về dự phòng bệnh Thalassemia Thứ hạng

Đánh giá theothang điểm

Thực hành

Các hành động của đối tượng

về dự phòng bệnh: chủ độnglàm xét nghiệm phát hiện

Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi

bệnh; chủ động tìm kiếm kiếnthức về bệnh; chia sẻ kiến thức

về bệnh với người khác; tưvấn, khuyên bảo người khác đilàm xét nghiệm phát hiện bệnh

Mức độ thực hành dự phòngbệnh Thalassemia của đốitượng nghiên cứu

Thứ hạng Đánh giá theo

thang điểm

2.5.2 Chỉ số nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia củađối tượng nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số

chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc

- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW)theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ manggen beta Thalassemia

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ manggen beta Thalassemia.

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh

* Nhóm chỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở cácmức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thái độ về dự phòng bệnh Thalassemia ở cácmức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở cácmức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệmphát hiện bệnh

2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá

2.6.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28]

Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/thángtrên 700.000đ đến 1.000.000đ

Hộ nghèo ở thành thị là hộ có mức thu nhập bình quân từ 900.000 đồng/người/tháng (từ 6.000.000 đồng/người/năm) trở xuống

Hộ cận nghèo ở nông thôn là hộ có mức thu nhập bình quân từ 401.000đồng đến 520.000 đồng/người/tháng

Hộ cận nghèo ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/thángtrên 900.000đ đến 1.300.000đ.

Hộ có mức sống trung bình ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quânđầu người/tháng trên 1.000.000 đồng đến 1.500.000 đồng

Hộ có mức sống trung bình ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầungười/tháng trên 1.300.000 đồng đến 1.950.000 đồng

- Tình trạng kết hôn cận huyết: Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời (xác định dựa vào sơ đồ hình 2.3):

Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống

2.6.2 Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang

gen beta Thalassemia [2], [70]

- Số lượng hồng cầu (RBC) bình thường: 3,9-5,4T/l

- Phân bố kích thước hồng cầu (RDW) bình thường: 11-14%

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) bình thường:300-360g/l

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) bình thường: 27-32pg

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) bình thường: 85-95fl

- Đánh giá thiếu máu:

+ Thiếu máu: Khi Hb<120g/dl hoặc/và RBC<3,9T/l.

+ Bình thường: Khi Hb≥120g/dl hoặc/và RBC≥3,9T/l

- Tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện dihuyết sắc tố:

+ Bình thường khi: HbA1 (86-98%); HbA2<3,5% hoặc HbF<1%

+ Bất thường (Mang gen beta Thalassemia): HbA2>3,5% hoặc/vàHbF>1%

2.6.3 Đánh giá kiến thức dự phòng bệnh Thalassemia của phụ nữ dân tộc

thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng

Để đánh giá kiến thức chung về dự phòng bệnh Thalassemia sử dụng

14 câu hỏi (q13-24 và q33, q34) Mỗi câu trả lời đúng được 1 điểm, trả lời saihoặc không biết được 0 điểm Tổng điểm của 14 câu hỏi phần kiến thức là 39điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại củaBloom [37]:

điểm và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom [37] như sau:

và được đánh giá ở 3 mức độ (kém, trung bình, tốt) theo phân loại của Bloom[37]:

< 60% (<18 điểm) Kém

60 - 79% (18-23 điểm) Trung bình

2.7 Phương pháp thu thập số liệu

* Thu thập số liệu xác định tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu:

- Lấy 2 ml máu tĩnh mạch cánh tay được lấy từ đối tượng nghiên cứu.Các mẫu máu được chống đông bằng EDTA (Ethylen Diamin Tetra Acetat)

và bảo quản bằng đá lạnh trong các hộp chuyên dụng và vận chuyển ngay vềTrung Tâm Huyết học và Truyền máu (TTHHTM), Bệnh viện Đa khoa Trungương Thái Nguyên trong vòng 8h sau lấy máu Lấy máu được thực hiện bởicác kỹ thuật viên tại TTHHTM bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên.Các mẫu máu trên sẽ được thực hiện kỹ thuật xét nghiệm: tổng phân tích máungoại vi và điện di huyết sắc tố

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: thực hiên trên máy Celtax F–Nihon Koden - Japan tại Trung tâm huyết học truyền máu Thái Nguyên (nộikiểm hàng ngày và ngoại kiểm tại Trung tâm kiểm chuẩn chất lượng xétnghiệm Đại học Y Hà Nội).

- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố: thực hiện trên máy điện di Capyllarys

II - Sebia - France tại Trung tâm Huyết học truyền máu Thái Nguyên

* Thu thập số liệu về kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia: Phỏng vấn trực tiếp với đối tượng nghiên cứu theo bộ công cụ

đã được soạn sẵn (Phụ lục 1)

2.8 Phương pháp xử lý số liệu

So sánh các chỉ số theo phương pháp thống kê y học, sử dụng testthống kê χ2 (khi bình phương) cho so sánh sự khác biệt tỷ lệ giữa các nhóm vàtest t-Student cho so sánh giá trị trung bình

Số liệu được nhập trên phần mềm EPIDATA và được xử lý theo thuậttoán thống kê trên phần mềm SPSS bản 20

2.9 Khống chế sai số

Hạn chế các yếu tố gây nhiễu do kỹ thuật thu thập thông tin: các cán bộtham gia nghiên cứu là giảng viên và sinh viên lớp bác sỹ Y học dự phòngnăm thứ 6, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, là những người có kinhnghiệm nghiên cứu dịch tễ học; bác sỹ, kỹ thuật viên TTHHTM Thái Nguyên

có kiến thức và kỹ thuật thuần thục

Tập huấn và thống nhất công cụ nghiên cứu trước khi tiến hành điềutra Điều tra viên được tập huấn kỹ thuật trước khi điều tra và được giám sátchặt chẽ

Thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm máu, điện di huyết sắc tố được tiếnhành trên cùng một loại máy tương ứng Các loại máy và dụng cụ xét nghiệm

có sai số (pipet) đều được kiểm định sai số theo các thủ tục nội kiểm và ngoạikiểm của nhà sản xuất

Các số liệu được làm sạch ngay tại cộng đồng và kiểm tra lại trước khivào số liệu Dùng test kiểm định thích hợp trong quá trình xử lý số liệu.

2.10 Đạo đức trong nghiên cứu

Nghiên cứu được sự chấp thuận của Bộ Giáo dục và Đào tạo (phê duyệt

đề tài cấp Bộ) và Hội đồng khoa học đánh giá Đề cương thạc sỹ trường Đạihọc Y Dược Thái Nguyên (Thông qua đề cương Thạc sỹ)

Tất cả các đối tượng nghiên cứu đều được thông báo, giải thích rõ vềnghiên cứu và họ được quyền quyết định tham gia vào nghiên cứu cũng như

bỏ cuộc mà không cần thủ tục pháp lý ràng buộc nào Các xét nghiệm máucho đối tượng tham gia nghiên cứu được chi trả bằng kinh phí nghiên cứu

Các số liệu đều được mã hoá và chỉ phục vụ cho mục đích nghiên cứukhoa học