- Quy luaät phaân ly ñoäc laäp giaûi thích ñöôïc moät trong nhöõng nguyeân nhaân laøm xuaát hieän bieán dò toå hôïp, ñoù laø söï phaân ly ñoäc laäp vaø toå hôïp töï do cuûa caùc caëp gen[r]
Trang 1ÔN TẬP
1.Di truyền học
- Di truyền là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của bố mẹ tổ tiên cho các thế hệ con cháu
- Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết
- Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế, tính qui luật của hiện tượng di truyền và biến dị
2.Menđen – người đặt nền móng cho di truyền học
Phương pháp phân tích các thế hệ lai :
- Lai các cặp bố mẹ khác về 1 hay 1 số cặp tính trạng thuần chủng tương phản rồi theo dõi sự di truyền riêng lẻ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ
- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được Từ đó rút ra qui luật di truyền các tính trạng
3.Một số thuật ngữ và ký hiệu cơ bản của di truyền học
a Một số thuật ngữ :
+ Tính trạng : là những đặc điểm về cấu tạo hình thái sinh lý của một cơ thể
+ Cặp tính trạng tương phản : là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của cùng loại tính trạng
+ Nhân tố di truyền: qui định các tính trạng sinh vật
+ Giống (dòng) thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau giống các thế hệ trước
b Ký hiệu :
P : cặp bố mẹ xuất phát
X : ký hiệu ghép lai
G : giao tử
♂ : giao tử đực (cơ thể đực)
♀ : giao tử cái (cơ thể cái)
4.Các khái niệm :
- Kiểu hình : là tổ hợp các tính trạng của cơ thể
- Tính trạng trội : là tính trạng biểu hiện ở F1
- Tính trạng lặn : là tính trạng đến F2 mới được biểu hiện
Menđen giải thích kết quả thí nghiệm
- Mỗi tính trạng do cặp nhân tố di truyền quy định
- Trong quá trình phát sinh giao tử có sự phân ly của cặp nhân tố di truyền
- Các nhân tố di truyền được tổ hợp lại trong thụ tinh
5.Lai phân tích.
a Một số khái niệm :
- Kiểu gen : là tổ hợp toàn bộ các ghen trong tế bào của cơ thể
- Thể đồng hợp : kiểu gen chứa cặp gen tương ứng giống nhau
- Thể dị hợp : kiểu gen chứa cặp ghen tương ứng khác nhau
b Lai phân tích :
- Lai phân tích là phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn
+ Nếu kết quả phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp
+ Nếu kết quả phép lai phân tích theo tỉ lệ 1:1 thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen dị hợp
6.ý nghĩa của tương quan trội – lặn
- Trong tự nhiên mối tương quan trội – lặn là phổ biến
Trang 2- Tính trạng trội thường là tính trạng tốt cần xác định tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen tạo giống có ý nghĩa kinh tế
- Trong chọn giống để tránh sự phân ly tính trạng phải kiểm tra độ thuần chủng của giống
7.Trội không hoàn toàn
-Trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn F2
có tỉ lệ kiểu hình 1 : 2 : 1
8 Qui luật phân ly độc lập :
Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về 2 cặp tính trạng thuần chủng tương phản di truyền độc lập với nhau, thì F2 có tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng tích các tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng tích các tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó
9.Biến dị tổ hợp
Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ
Nguyên nhân : có sự phân ly độc lập và tổ hợp lại các cặp tính trạng làm xuất hiện các kiểu hình khác P
10.ý nghĩa qui luật phân ly độc lập
- Quy luật phân ly độc lập giải thích được một trong những nguyên nhân làm xuất hiện biến dị tổ hợp, đó là sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen
- Biến dị tổ hợp có ý nghĩa quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa
11.Tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể
- Trong tế bào sinh dưỡng nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước
- Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) là bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng
- Bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) là bộ nhiễm sắc thể chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng
- Ở những loài đơn tính có sự khác nhau giữa cá thể đực và cái ở cặp nhiễm sắc thể giới tính
- Mỗi loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về hình dạng, số lượng
12.Cấu trúc của nhiễm sắc thể
- Cấu trúc điển hình của nhiễm sắc thể được biểu hiện rõ nhất ở kỳ giữa
+ Hình dạng : hình hạt, hình que hoặc chữ V
+ Dài : 0,5 – 50 m
+ Đường kính 0,2 – 2 m
+ Cấu trúc : ở kỳ giữa nhiễm sắc thể gồm 2 crômatít (nhiễm sắc tử chị em) gắn với nhau ở tâm động
+ Mỗi crômatít gồm 1 phân tư ADN và Prôtêin loại histôn
13.Biến đổi hình thái nhiễm sắc thể trong chu kỳ tế bào
- Chu kỳ tế bào gồm ;
+ Kỳ trung gian ; tế bào lớn lên và có nhân đôi nhiễm sắc thể
+ Nguyên nhân : có sự phân chia nhiễm sắc thể và chất tế bào tạo ra 2 tế bào mới
- Mức độ đóng, duỗi xoắn của nhiễm sắc thể diễn ra qua các kỳ của chu kỳ tế bào :
+ Dạng sợi (duỗi xoăn ở kỳ trung gian
+ Dạng đặc trưng (đóng xoắn cực đại) ở kỳ giữa
14.Những diễn biến cơ bản của nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân
1 Kỳ trung gian :
Nhiễm sắc thể dài, mảnh, duỗi xoắn
Nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép
Trung tử nhân đôi thành 2 trung tử
2 Nguyên phân
Trang 3Các kỳ Những diễn biến cơ bản của nhiễm sắc
Kỳ đầu - Nhiễm sắc thể bắt đầu đóng xoắn và co ngắn nên có hình thái rõ rệt.- Các nhiễm sắc thể kép dính vào các sợi tơ của thoi phân bào tâm
động
Kỳ giữa - Các nhiễm sắc thể kép đóng xoắn cực đại.- Các nhiễm sắc thể kép xếp thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của
thoi phân bào
Kỳ sau - Từng nhiễm sắc thể kép chẻ dọc ở tâm động thành hai nhiễm sắc thểđơn phân ly về hai cực của tế bào.
Kỳ cuối - Các nhiễm sắc thể đơn dãn xoắn dài ra, ở dạng sợi mảnh dần thành nhiễm sắc thể chất.
15.ý nghĩa của nguyên phân
- Nguyên phân là hình thức sinh sản của tế bào và sự lớn lên của cơ thể
- Nguyên phân duy trì sự ổn định bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của loài qua các thế hệ tế bào
16.Những diễn biến cơ bản của nhiễm sắc thể trong giảm phân
a Kỳ trung gian :
Nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh
Cuối kỳ nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép dính nhau ở tâm động
b Diễn biến cơ bản của nhiễm sắc thể trong giảm phân :
Các kỳ Lần phân bào INhững diễn biến cơ bản của nhiễm sắc thể ở các kỳ Lần phân bào II
Kỳ đầu - Các nhiễm sắc thể xoắn, co ngắn.- Các nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng
tiếp và có thể bắt chéo, sau đó tách rời nhau - Nhiễm sắc thể co lại cho thấy số lượngnhiễm sắc thể kép trong bộ đơn bội
Kỳ giữa - Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng tập trungvà xếp song song thành 2 hàng ở mặt phẳng xích
đạo của thoi phân bào
- Nhiễm sắc thể kép xếp thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
Kỳ sau - Các cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng phân lyđộc lập với nhau về hai cực của tế bào - Từng nhiễm sắc thể kép chẻ dọc ở tâmđộng thành hai nhiễm sắc thể đơn phân II về
hai cực của tế bào
Kỳ cuối - Các nhiễm sắc thể kép nằm gọn trong hai nhânmới được tạo thành với số lượng là đơn bội (kép) - Các nhiễm sắc thể đơn nằm gọn trongnhân mới được tạo thành với số lượng là
đơn bội
17.ý nghĩa của giảm phân
Tạo ra các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể đơn bội khác nhau về nguồn gốc nhiễm sắc thể
18.Sự phát sinh giao tử
Giống nhau :
- Các tế bào mầm (noãn nguyên bào, tinh nguyên bào) đều thực hiện nguyên phân liên tiếp nhiều lần
- Noãn bào bậc 1 và tinh bào bậc 1 đều thực hiện giảm phân để tạo ra giao tử
Khác nhau:
Trang 4Phát sinh giao tử cái Phát sinh giao tử đực
- Noãn bào bậc 1 qua giảm phân I cho thể
cực thứ nhất (kích thước nhỏ) và noãn
bào bậc 2 (kích thước lớn)
- Noãn bào bậc 2 qua giảm phân II cho thể
cực thứ 2 (kích thước nhỏ) và một tế
bào trứng (kích thuớc lớn)
- Kết quả : mỗi noãn bào bậc I qua giảm
phân cho 2 thể cực và một tế bào trứng
- Tinh bào bậc 1 qua giảm phân I cho 2 tinh bào bậc 2
- Mỗi tinh bào bậc 2 qua giảm phân II cho 2 tinh tử, các tinh tử phát sinh thành tinh trùng
- Từ tinh bào bậc 1 qua giảm phân cho 4 tinh tử phát sinh thành tinh trùng
19.Thụ tinh
- Thụ tinh là sự kết hợp ngẫu nhiên giữa một giao tử đực và một giao tử cái
Bản chất là sự kết hợp của hai bộ nhân đơn bội tạo ra bộ nhân lưỡng bội ở hợp tử
20.ý nghĩa của giảm phân và thụ tinh
- Ý nghĩa :
+ Duy trì ổn định bộ nhiễm sắc thể đặc trưng qua các thế hệ cơ thể
+ Tạo nguồn biến dị tổ hợp cho chọn giống và tiến hóa
21.Nhiễm sắc thể giới tính
- Ở tế bào lưỡng bội :
+ Có các cặp nhiễm sắc thể thường (A) Tương đồng XX
+ Một cặp nhiễm sắc thể giới tính : Không tương đồng XY
-Nhiễm sắc thể giới tính mang gen quy định:
+ Tính đực cái
+ Tính trạng liên quan giới tính
22.Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính
- Ảnh hưởng của môi trường trong do rối loạn tiết hoóc môn sinh dục biến đổi giới tính
- Ảnh hưởng của môi trường ngoài nhiệt độ, nồng độ CO2, ánh sáng
- Ý nghĩa : chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực, cái phù hợp với mục đích sản xuất
23.Thí nghiệm của Moocgan
Di truyền liên kết là trường hợp các gen quy định nhóm tính trạng nằm trên 1 nhiễm sắc thể cùng phân ly về giao tử và cùng tổ hợp qua thụ tinh
24.ý nghĩa của di truyền liên kết
- Trong tế bào mỗi nhiễm sắc thể mang nhiều gen tạo thành nhóm gen liên kết
- Trong chọn giống người ta có thể chọn những nhóm tính trạng tốt đi kèm với nhau
25.Cấu tạo hóa học của phân tử ADN
- Phân tử ADN được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, N, P
- ADN là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là nuclêôtít ( gồm 4 loại A, T, G, X)
- Phân tử ADN có cấu tạo đa dạng và đặc thù do thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtít
- Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ sở phân tử cho tính đa dạng và đặc thù của sinh vật
26.Cấu trúc không gian của phân tử ADN
Phân tử ADN là chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch đơn xoắn đều đặn quanh một trục theo chiều từ trái sang phải
Mỗi vòng xoắn có đường kính 20 Å chiều cao 34 Å gồm 10 cặp nuclêôtít
Trang 5Hệ quả của nguyên tắc bổ sung.
+ Do tính chất bổ sung của 2 mạch, nên khi biết trình tự đơn phân của một mạch thì suy ra được trình tự đơn phân của mạch còn lại
+ Về tỉ lệ các loại đơn phân trong ADN :
A = T ; G = X A + G = T + X
27.ADN tự nhân đôi theo những nguyên tắc nào ?
- ADN tự nhân đôi tại nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian
- Quá trình tự nhân đôi :
+ Hai mạch ADN tách nhau theo chiều dọc
+ Các nuclêôtít của mạch khuôn liên kết với nuclêôtít tự do theo NTBS, 2 mạch mới của 2 ADN con dần được hình thành dựa trên mạch khuôn mẫu của ADN mẹ theo chiều ngược nhau
Kết quả : 2 phân tử ADN con được hình thành giống nhau và giống ADN mẹ
Nguyên tắc :
-Nguyên tắc khuôn mẫu
- NTBS : mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ Các nuclêôtít ở mạch khuôn liên kết với các nuclêôtít tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc : A-T, G-X & ngược lại
- Nguyên tắc giữ lại 1 nữa (bán bảo toàn) trong mỗi ADN con có 1 mạch của ADN mẹ (mạch cũ) mạch còn lại được tổng hợp mới
28.Bản chất của gen
- Bản chất hóa học của gen là ADN
- Chức năng : gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc phân tử prôtêin
29.Chức năng của ADN
- Chức năng :
+ Lưu giữ thông tin di truyền
+ Truyền đạt thông tin di truyền
30.Tìm hiểu ARN
- ARN có cấu tạo từ các nguyên tố : C, H, O, N và P
- ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là 4 loại nulêôtít : A, U, G, X
- ARN gồm :
+ mARN : truyền đạt thông tin quy định cấu trúc của prôtêin
+ tARN : vận chuyển axít amin
+ rARN : là thành phần cấu tạo nên ribôxôm
31.ARN được tổng hợp theo nguyên tắc nào ?
- Quá trình tổng hợp ARN tại nhiễm sắc thể ở kỳ trung gian
- Quá trình tổng hợp ARN :
+ Gen tháo xoắn, tách dần thành hai mạch đơn
+ Các nuclêôtít ở mạch khuôn liên kết với nuclêôtít tự do theo NTBS
+ Khi tổng hợp xong, ARN tách khỏi gen đi ra chất tế bào
- Nguyên tắc tổng hợp :
+ Khuôn mẫu : dựa trên một mạch đơn của gen
+ Bổ sung : A-U, T-A , G-X, X-G
- Mối liên hệ gen – ARN trình tự các nuclêôtít trên mạch khuôn quy định trình tự các nuclêôtít trên ARN
Trang 632.Cấu trúc của prôtêin
- Prôtêin là hợp chất hữu cơ gồm các nguyên tố : C, H, O, N
- Prôtêin là đại phân tử được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là axít amin
- Prôtêin có tính đa dạng và đặc thù do thành phần, số lượng và trình tự các axít amin
- Các bậc cấu trúc :
+ Cấu trúc bậc 1 : là chuỗi axít amin có trình tự xác định
+ Cấu trúc bậc 2 : là chuỗi axít amin tạo vòng xoắn lò xo
+ Cấu trúc bậc 2 : do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp theo kiểu đặc trưng
+ Cấu trúc bậc 4 : gồm 2 hay nhiều chuỗi axít amin kết hợp với nhau
33.Chức năng của prôtêin
a Chức năng cấu trúc :
Là thành phần quan trọng xây dựng các bào quan và màng sinh chất hình thành các đặc điểm của mô, cơ quan, cơ thể
b Vai trò xác tác các quá trình trao đổi chất :
Bản chất enzim là prôtêin, tham gia các phản ứng sinh hóa
c Vai trò điều hòa các quá trình trao đổi chất :
Các hoocmôn phần lớn là prôtêin điều hòa các quá trình sinh lý trong cơ thể
Tóm lại : Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng, liên quan đến hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các tính trạng của
cơ thể
34.Mối quan hệ giữa ARN và prôtêin
- mARN là dạng trung gian có vai trò truyền đạt thông tin về cấu trúc của prôtêin sắp được tổng hợp từ nhân ra chất tế bào
- Sự hình thành chuỗi axít amin :
+ mARN rời khỏi nhân đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin
+ Các tARN mang axít amin vào ribôxôm khớp với mARN theo NTBS đặt axít amin vào đúng vị trí
+ Khi ribôxôm dịch một nấc trên mARN 1 axít amin được nối tiếp
+ Khi ribôxôm dịch chuyển hết chiều dài của mARN chuỗi axít amin được tổng hợp xong
- Nguyên tắc tổng hợp :
+ Khuôn mẫu (mARN)
+ Bổ sung (A-U, G-X)
35.Mối quan hệ giữa gen và tính trạng
- Mối liên hệ :
+ ADN là khuôn mẫu để tổng hợp mARN
+ mARN là khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi axít amin (cấu trúc bậc 1 của prôtêin)
+ Prôtêin tham gia cấu trúc và hoạt động sinh lý của tế bào biểu hiện thành tính trạng
- Bản chất mối quan hệ gen – tính trạng
+ Trình tự các nuclêôtít trong ADN quy định trình tự các nuclêôtít trong ARN, qua đó quy định trình tự các axít amin của phân tử prôtêin Prôtêin tham gia vào các hoạt động của tế bào biểu hiện thành tính trạng
36.Đột biến gen là gì ?
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Các dạng đột biến gen : mất, thêm, thay thế , đảo vị trí 1 cặp nuclêôtít
37.Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
Trang 7- Tự nhiên : do rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể.
- Thực nghiệm : con người gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lý, hóa học
38.Vai trò của đột biến gen
- Đột biến gen thể hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật
- Đột biến gen đôi khi có lợi cho con người có ý nghĩa trong chăn nuôi, trồng trọt
39.Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì ?
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể
- Các dạng : Mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn
40.Nguyên nhân phát sinh và tính chất của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a Nguyên nhân phát sinh :
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người
- Nguyên nhân : do tác nhân vật lý, hóa học phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể
b Vai trò của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể :
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có hại cho bản thân sinh vật
Một số đột biến có lợi có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa
41.Hiện tượng dị bội thể
- Hiện tượng dị bội thể : là đột biến thêm hoặc mất 1 nhiễm sắc thể ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó
- Các dạng : 2n + 1
2n – 1
42.Sự phát sinh thể dị bội
- Cơ chế phát sinh thể dị bội
+ Trong giảm phân có 1 cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly tạo thành 1 giao tử mang 2 nhiễm sắc thể và một giao tử không mang giao tử nào
- Hậu quả : gây biến đổi hình thái (hình dạng, kích thước, màu sắc) ở thực vật hoặc gây bệnh nhiễm sắc thể
43.Hiện tượng đa bội thể
- Hiện tượng đa bội thể là trường hợp bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n (lớn hơn 2n)
hình thành các thể đa bội
- Dấu hiệu nhận biết : tăng kích thước các cơ quan
- Ứng dụng :
+ Tăng kích thước thân, cành tăng sản lượng gỗ
+ Tăng kích thước thân, lá , củ tăng sản lượng rau, màu
+ Tạo giống có năng suất cao
44.Sự hình thành thể đa bội
- Cơ chế hình thành thể đa bội : do rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân không bình thường không phân ly tất cả các cặp nhiễm sắc thể tạo thể đa bội
45.Sự biến đổi kiểu hình do tác đng của môi trường
Thường biến : là những biến đổi kiểu hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường
46.Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường
- Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
- Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng của môi trường
47.Mức phản ứng
Trang 8- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước môi trường khác.
- Mức phản ứng do kiểu gen quy định
48.Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó
49.Nghiên cứu trẻ đồng sinh
a Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng :
- Trẻ đồng sinh : trẻ sinh ra cùng một lần sinh
- Có 2 truờng hợp :
+ Cùng trứng
+ Khác trứng
- Sự khác nhau :
+ Đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen cùng giới
+ Đồng sinh khác trứng khác nhau kiểu gen cùng giới hoặc khác giới
b Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh :
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta hiểu rõ vai trò kiểu gen va vai trò môi trường đối với sự hình thành tính trạng
- Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng
50.Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài
1 Bệnh Đao - Cặp nhiễm sắc thể số
21 có 3 nhiễm sắc thể - Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâuvà một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn
2 Bệnh
Tơcnơ - Cặp nhiễm sắc thể số23 chỉ có 1 nhiễm sắc
thể
- Lùn, cổ ngắn, là nữ
- Tuyến vú không phát triển, thường mất trí và không có con
3 Bệnh
Bạch Tạng - Đột biến gen lặn. - Da và tóc màu trắng.- Mắt màu hồng
4 Bệnh câm
điếc bẩm
sinh
- Đột biến gen lặn - Câm điếc bẩm sinh
51.Một số bệnh tật di truyền ở người
- Đột biến nhiễm sắc thể và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở người
+ Tật khe hở môi hàm
+ Bàn tay mất một số ngón
+ Bàn chân mất ngón và dính ngón
+ Bàn tay nhiều ngón
52.Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Nguyên nhân :
+ Do các tác nhân vật lý, hóa học trong tự nhiên
+ Do ô nhiễm môi trường
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào
Biện pháp hạn chế :
+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường
Trang 9+ Sử dụng hợp lý các thuốc bảo vệ thực vật.
+ Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân
+ Hạn chế kết hôn giữa những những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, bệnh di truyền
53.Di truyền y học tư vấn
- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền kết hợp nghiên cứu phả hệ
- Nội dung :
+ Chẩn đoán
+ Cung cấp thông tin
+ Cho lời khuyên liên quan đến bệnh, tật di truyền
54.Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình
a Di truyền học với hôn nhân :
- Di truyền học đã chỉ rõ được hậu quả của việc kết hôn gần làm cho các đột biến gen lặn có hại được biểu hiện trên cơ thể đồng hợp
-Di truyền học giải thích cơ sở khoa học của các qui định :
+ Hôn nhân một vợ : một chồng
+ Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn
b Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình :
-Mục đích :
+Đảm bảo cho xã hội phồn vinh , gia đình hạnh phúc
+KHHGĐ được xem như quốc sách
- KHHGĐ đặt ra 1 số vấn đề chủ yếu như sau:
+ Phụ nữ không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn (từ 25-34 tuổi)
+Các lần sinh con không nên quá gần nhau
+Mỗi cặp vợ chồng chỉ có từ 1 – 2 con
55.Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường
- Các tác nhân vật lý, hóa học gây ô nhiễm môi trường làm tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền
-ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của loài người và gây hậu quả đấn hệ sinh thái của thực vật và động vật
56.Khái niệm công nghệ tế bào
- Công nghệ tế bào là ngành kỹ thuật về quy trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc mô để tạo ra cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh
- Công nghệ tế bào gồm 2 công đoạn :
+ Tách tế bào từ cơ thể rồi nuôi cấy ở môi trường dinh dưỡng để tạo mô sẹo
+ Dùng hoócmôn sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh
57.Ứng dụng công nghệ tế bào
a Nhân giống vô tính trong ống nghiệm ở cây trồng
- Qui trình nhân giống vô tính
+Tách tế bào từ mô hoặc cơ thể rồi mang đi nuôi cấy trên môi trường dinh dưỡng đặc biệt trong ống nghiệm để tạo ra các mô non
+Tử mô non , chia nhỏ và nuôi cấy trong môi trường vô trùng để tăng nhanh số lượng mô sẹo
+Nuôi cấy mô sẹo và bổ sung hooc môn sinh trưởng để kích thích chúng phân hóa thành các cây hoàn chỉnh
+Ươm trồng cây non rồi trồng ngoài ruộng
Trang 10- Ưu điểm
+ Tăng nhanh số lượng cây giống
+ Rút ngắn thời gian tạo cây con
+ Bảo tồn một số nguồn gen thực vật quý hiếm
- Thành tựu : nhân giống ở cây khoai tây, mía, hoa phong lan, cây gỗ quý,
b Ứng dụng nuôi cấy tế bào và mô trong chọn giống cây trồng -Tạo giống cây trồng mới bằng cách chọn tế bào xôma biến dị Ví dụ : + Chọn dòng tế bào chịu nóng và khô từ tế bào phôi của giống CR 203 + Nuôi cấy để tạo ra giống lúa mới cấp quốc gia DR2 có năng suất và độ thuần chủng cao, chịu hạn, chịu nóng tốt c Nhân bản vô tính ở động vật - Ý nghĩa : + Nhân nhanh nguồn gen động vật quý hiếm có nguy cơ bị tiệt chủng + Tạo cơ quan nội tạng của động vật đã được chuyển gen người để chủ động cung cấp cơ quan thay thế cho các bệnh nhân bị hỏng cơ quan Ví dụ : nhân bản ở cừu, bò Bài tập 1.So sánh Điểm khác nhau cơ bản giữa trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn trong phép lai 1 cặp tính trạng ở F1 và F2? Qui luật Đặc điểm Trội hoàn toàn Trội không hoàn toàn Kiểu hình F1 Tỉ lệ kiểu hình F2 Có cần sử dụng phép lai phân tích để xác định kiểu gen của cơ thể mang tính trội không ? 2.Muốn xác định kiểu gen của cá thể mang tính trạng tội là đồng hợp tử hay dị hợp tử ta làm thế nào ? cho ví dụ?
3.Thế nào là cặp tính trạng tương phản ? Cho ví dụ ?
4.Trong 2 trường hợp : trội không hoàn toàn và trội hoàn toàn trường hợp nào phổ biến hơn ? Vì sao ?