- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng loạt axit amin bị [r]
Trang 1CÂU HỎI LUYỆN TẬP BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ
Câu 1
Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?
Hướng dẫn giải
1 cặp Nu khác
Là dạng đột biến mất hay thêm 1 cặp
Nu
Cơ chế phát
sinh và khả
năng ĐB
- Nhiều cơ chế
- Khả năng ĐB phong phú
- Ít hơn
- Thường gây chết rất cao
Câu 2
Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài Hãy cho biết:
a Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của prôtêin
do gen đó mã hoá
b Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá
Hướng dẫn giải
a Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein
- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt tính của protein
- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt tính protein
Trang 2- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein
b Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng mã hóa của gen
- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa của gen
- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của vùng mã hóa của gen
- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các trình tự khởi đầu phiên
mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v ) làm gen không được biểu hiện
- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị nước (không phân cực) hoặc ngược lại
Câu 3
Bằng những hiểu biết về cơ chế biểu hiện của đột biến gen, hãy trình bày những cơ chế làm xuất hiện đột biến trung tính?
Hướng dẫn giải
- Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen nhưng không thay đổi cấu trúc của mARN trưởng thành (đột biến xảy ra ở Intron)
-Đột biến làm thay đổi mARN trưởng thành nhưng không thay đổi trình tự axit amin trên chuỗi polipeptit (do tính thoái hóa của mã di truyền)
-Đột biến thay đổi cấu trúc protein nhưng không ảnh hưởng đến chức năng
-Đột biến thay đổi chức năng protein nhưng không làm thay đổi giá trị thích nghi của cơ thể
Câu 4
Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá của phân tử mARN Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan Nếu như phân tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?
Hướng dẫn giải
- Codon mã hoá cho triptophan bình thường là 5’UGG3’ vì vậy, một Trp- tARN thường có bộ ba
đối mã là 5’XXA3’
- Nếu tARN mang một đột biến mà bộ ba đối mã này chuyển thành 5’UXA3’thì nó sẽ nhận ra mã 5’UGA3’
là bộ ba mã hoá cho Trp thay vì là bộ ba mã kết thúc
Trang 3- Nếu tARN đột biến được dùng để dịch mã các gen bình thường thì ở nhiều gen, mã UGA vốn được hiểu
là mã kết thúc sẽ được tiếp tục dịch mã thành Trp vào đầu COOH của chuỗi polipeptit và sự dịch mã sẽ tiếp tục kéo dài cho đến khi riboxom bắt gặp một bộ ba kết thúc khác như (UAA hoặc UAG) Vì vậy, chuỗi polipeptit được tạo ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường
Câu 5
Một đột biến thay thế nucleotit trên gen qui định chuỗi polipeptit α-globin của hemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường Tuy nhiên, phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường
a Nêu hai giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit này
b Trình bày cách chứng minh giả thuyết
Hướng dẫn giải
a Giả thuyết 1: đột biến bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc
Giả thuyết 2: đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mARN làm cho mARN ngắn hơn so với bình thường
b Dùng phương pháp điện di ARN: So sánh các băng điện di mARN (sau khi đã được cắt bỏ intron) của gen bình thường với các băng điện di mARN của gen đột biến, nếu băng điện di mARN đột biến di chuyển
xa hơn so với mARN bình thường thì đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron Nếu hai băng điện di có vị trí giống nhau thì đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm
Câu 6
Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã
- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen
- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã
Hướng dẫn giải
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường
- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn thiện mARN bình thường,
tạo ra các phân tử mARN bất thường
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng loạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng
- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm, chuỗi polipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính của prôtêin
Câu 7
Trang 4Chuỗi polipeptit do gen tổng hợp sẽ thay đổi như thế nào khi đột biến mất 3 cặp nuclêôtit xảy ra trong vùng
mã hoá của gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực?
Hướng dẫn giải
- Số lượng và thành phần aa có thể không đổi khi 3 cặp nu bị mất nằm trong đoạn intron
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần còn lại không đổi khi 3 cặp nu bị mất thuộc cùng 1 bộ ba nằm trong đoạn exon
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần aa có thể khác 1 aa, khi 3 cặp nu bị mất thuộc 2 bộ ba nằm trong đoạn exon
- Thành phần aa có thể thay đổi nhiều hơn 1aa (do đột biến dịch khung) nếu 3 cặp nu bị mất vừa có trong
intron lẫn exon
Câu 8
Một gen có trình tự mạch mã như sau:
Trong quá trình thực hiện chức năng, gen có xảy ra một số đột biến, cụ thể:
ĐB1: Nucleotit C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T
ĐB2: Nucleotit A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T
ĐB3: Nucleotit T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A
ĐB4: Thêm 1 nucleotit T giữa vị trí 36 và 37
a Hãy phân tích hậu quả của các đột biến trên
b Trong trường hợp nào thì các đột biến trên vẫn có thể biểu hiện kiểu hình kiểu dại? Giải thích
Hướng dẫn giải
a
- Đột biến 1,2,3 thay thế nu thứ 13, 16, 31 đều là các nu đầu tiên trong một mã bộ ba
=> không rơi vào trường hợp thoái hóa của mã bộ ba
=> hậu quả là đột biến sai nghĩa(thay thế một aa này thành 1 aa khác)
- Đột biến 4 chèn một nu vào vị trí giữa của hai bộ ba mã hóa a.a
=> Làm thay đổi trình tự a.a từ a.a thứ 12
=> gây đột biến dịch khung đọc mã di truyền
Trang 5b
- Những trường hợp đột biến vẫn có thể biểu hiện kiểu hình dại là:
+ Xảy ra đột biến phục hồi làm a.a bị đột biến trở về trạng thái a.a ban đầu
+ Xảy ra đột biến ức chế làm tRNA mang a.a ban đầu gắn vào vị trí bộ ba bị đột biến
+ Đột biến xảy ra trong vùng không mã hóa intron
+ Đột biến xảy ra trong vùng không quyết định chức năng của chuỗi polypeptit
Câu 9
Một trình tự amino acid của một protein kiểu dại được xác định như sau: Ser-Arg-Ile-Leu-Ala-Ala-Lys-Tyr Người ta cũng tìm thấy một trình tự của một protein đột biến là: Ser-Arg-Ile-Trp-Arg-Gln-Asn-Ser-Arg-Ile-Leu-Ala-Ala-Lys-Tyr
Có thể có 1 đột biến duy nhất liên quan đến một nucleotit trên gen mã hóa đã tạo ra trình tự đột biến trên không? Giải thích
Hướng dẫn giải
- Có
- Giải thích:
+ Đột biến thêm hoặc mất có thể làm thay đổi 4 a.a nhưng đây không phải đột biến dịch khung do số a.a không đổi, a.a cuối cùng vẫn là Tyr
=> Đột biến nguyên khung
+ Đột biến thay thế chỉ có thể thay đổi từng a.a
=> Để chỉ có một đột biến duy nhất liên quan đến một nucleotit trên gen mã hóa đã tạo ra trình tự đột biến trên Đột biến đảo vị trí
Câu 10
A, B, C, D là các chất chuyển hoá trung gian (không theo đúng thứ tự) trong một con đường hoá sinh của
tế bào Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu từ D1- D4 Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất A, B, C và D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ sinh trưởng trong các môi trường có A hoặc D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D; D3 chỉ sinh trưởng trong môi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng trong môi trường có A hoặc B hoặc C hoặc
D Hãy vẽ sơ đồ các bước chuyển hoá của con đường hoá sinh trên và chỉ ra những bước chuyển hoá bị ức chế tương ứng ở các thể đột biến (D1- D4) Giải thích
Hướng dẫn giải
Sơ đồ chuyển hoá theo trình tự : C → B → A → D
- D1 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá B thành A
- D2 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá C thành B
- D3 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá A thành D
Trang 6- D4 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá hình thành chất C
Ta có thể suy ra được trình tự các bước chuyển hoá dựa trên nguyên lý là nếu thể đột biến nào cần phải bổ sung tất cả các chất thì thể đột biến đó bị hỏng gen qui định enzim chuyển hoá tiền chất đầu tiên của con đường chuyển hoá
Thể đột biến nào chỉ cần bổ sung một chất thì chất đó là sản phẩm cuối cùng của con đường chuyển hoá
Trang 7Website HOC247 cung cấp một môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thông minh, nội dung bài giảng được biên soạn công phu và giảng dạy bởi những giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi
về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ năng sư phạm đến từ các trường Đại học và các trường chuyên danh
tiếng
xây dựng các khóa luyện thi THPTQG các môn: Toán, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học và
Sinh Học
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An và các trường Chuyên khác cùng TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo và Thày Nguyễn Đức Tấn
THCS lớp 6, 7, 8, 9 yêu thích môn Toán phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập ở trường và đạt điểm tốt ở các kỳ thi HSG
cho học sinh các khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình,
TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn
cùng đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
các môn học với nội dung bài giảng chi tiết, sửa bài tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú và cộng đồng hỏi đáp sôi động nhất
miễn phí từ lớp 1 đến lớp 12 tất cả các môn Toán- Lý - Hoá, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học và Tiếng Anh
Vững vàng nền tảng, Khai sáng tương lai
Học mọi lúc, mọi nơi, mọi thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online cùng Chuyên Gia
HOC247 NET cộng đồng học tập miễn phí HOC247 TV kênh Video bài giảng miễn phí