+ Xảy ra đột biến câm trong các trường hợp: đột biến nucleotit trong gen này không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế; đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi polipept[r]
Trang 1BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ Câu 1
Gen A qui định enzim A chuyển hóa sắc tố trắng thành sắc tố đỏ làm cho hoa có màu đỏ Gen A bị đột biến thành A’, A’ không tổng hợp được enzim nên không chuyển hóa được sắc tố trắng thành đỏ làm cho hoa có màu trắng
- Đây là đột biến trội hay lặn?
- Những nguyên nhân nào đã dẫn tới gen A’ không tổng hợp được enzim?
Hướng dẫn giải
* Gen A’ không tổng hợp được enzim nên gen không tạo ra được sản phẩm Vì vậy đây là đột biến lặn
Kiểu gen A’A’ cho hoa có màu trắng; kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ hoặc màu hồng
-Nếu kiểu gen AA’ cho hoa màu đỏ thì A trội hoàn toàn so với A’; nếu AA’ cho màu hồng thì A trội không hoàn toàn so với A’
* Gen A’ không tổng hợp được enzim có thể do 1 trong 2 nguyên nhân:
- Gen A’ không có khả năng phiên mã Nếu đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen làm cho vùng điều hòa
bị biến đổi và không còn phù hợp với enzim ARN pol thì gen mất khả năng phiên mã
- Phân tử mARN do gen phiên mã ra không có khả năng dịch mã Nếu đột biến làm cho mã mở đầu trên mARN bị thay đổi thành bộ ba mới thì mARN không được dịch mã, không tổng hợp được chuỗi polipeptit
Câu 2
a Khi xử lý tế bào E.coli kiểu dại riêng rẽ với hóa chất acridin và 5-bromouraxin (5-BU), người ta thu được tương ứng hai dòng đột biến LacZ-1 và LacZ-2 mang đột biến điểm trong gen LacZ Hai dòng đột biến này nhiều khả năng mang loại đột biến gen nào? Giải thích
b Sinh vật nhân thực có hai quá trình giúp một gen trong cùng cơ thể có thể mã hóa nhiều hơn một loại protein Đó là hai quá trình nào? So sánh cơ chế và sản phẩm của hai quá trình đó
Hướng dẫn giải
a
- LacZ-1 là đột biến dịch khung, vì acridin thường cài vào giữa các bazo nito và nếu tái bản xảy ra thường dẫn đến việc xen vào hay mất đi một (hoặc một số) cặp bazo nito, không phải bội số của 3 (tương ứng codon), dẫn đến dịch mã lệch khung đọc
- LacZ-2 là đột biến thay thế bazo (đồng hoán), vì 5-BU thường cài vào vị trí bazo nito T trong quá trình tái bản, và ở lần tái bản sau nó bị thay thế bằng C, dẫn đến thay thế một cặp A=T bằng G≡X
b
– Hai quá trình đó là:
Trang 21) Sự cắt-nối exon thay thế
2) Tái tổ hợp locut hệ gen miễn dịch (mã kháng thể/thụ thể tế bào T) ở ĐVCXS
- Các đặc điểm giống nhau : Có tính đặc trưng mô ; Bộ máy cắt-nối đều có hoạt tính nucleaza
- Các đặc điểm khác nhau :
So sánh Cắt-nối exon thay thế Tái tổ hợp hệ gen miễn dịch
(spliceosome) thực hiện trên phân tử mARN (tiền thân)
- Dựa trên trình tự vùng biên đặc thù intron
- Xảy ra trong quá trình phiên mã
- Phức hệ nucleaza (RAG1/2) thực hiện trên ADN hệ gen (locut gen mã kháng thể/thụ thể)
- Dựa trên trình tự vùng biên đặc thù của các phân đoạn gen mã kháng thể/thụ thể tế bào T
- Xảy ra trong quá trình biệt hóa tế bào B/T
Sản phẩm
Nhiều loại mARN trường thành được tạo ra từ một mARN tiền thân giống nhau nhiều loại protein
Nhiều loại mARN tiền thân khác nhau được tạo ra từ cùng một locut gen (ADN) hệ gen giống nhau nhiều loại protein
Nhiều loại protein khác nhau có tính đặc trưng mô (ở mỗi mô chỉ có một loại protein duy nhất)
Nhiều dòng tế bào Lympho khác nhau, mỗi dòng biểu hiện một loại kháng thể/thụ thể tế bào T đặc trưng
Câu 3
Dựa vào đặc điểm của tế bào ung thư, hãy nêu và giải thích 4 loại đột biến làm thay đổi tế bào bình thường thành tế bào ung thư di căn
Hướng dẫn giải
- Đột biến ở gen pro-oncogene làm tăng số lượng tế bào tăng sinh một cách bất thường để tạo nên khối u
- Đột biến ở gen ức chế khối u làm mất khả năng ức chế khôi u (không tạo ra hoặc làm bất hoạt các protein
ức chế khối u)
- Đột biến ở làm hoạt hoá gen tổng hợp enzym đầu mút (telomeraza) làm cho tế bào phân chia không ngừng
- Đột biến làm hỏng gen qui định protein kết nối tế bào với nhau khiến cho tế bào có thể di chuyển đến vị trí mới (di căn)
Câu 4
Trang 3a.Giả thiết hai mục tiêu của Knudson: sự phát sinh khối u phải có ít nhất hai ĐB mất chức năng cùng xuất hiện, mỗi ĐB xảy ra ở một trong hai bản sao của gen ức chế khối u Cho một bệnh ung thư X thấy có cả di truyền dòng họ và đơn phát Hãy giải thích nguyên nhân gây bệnh theo giải thiết hai mục tiêu của Knudson?
b Vì sao ung thư đơn phát xuất hiện với tần số cao hơn so với ung thư theo dòng họ?
Hướng dẫn giải
a.- Di truyền theo dòng họ : mỗi ĐB được truyền từ bố mẹ cho đời con qua sinh sản hữu tính,trong đó mỗi bên bố mẹ chứa alen ĐB của gen ức chế khối u
- Đơn phát : Ở trên cùng một cá thể, hai ĐB xuất hiện một cách ngẫu nhiên
b - Ung thư do ĐB gen, ĐB NST chỉ được truyền theo dòng họ khi chúng xảy ra trong tế bào sinh dục Trong khi ở các TB soma tần số các ĐB này cao hơn nhiều vì cơ thể có số lượng tế bào soma lớn hơn nhiều
và phân chia nhiều hơn so với tế bào sinh dục -> ung thư đơn phát cao hơn
- Nếu ĐB có xảy ra ở tế bào sinh dục, khi giảm phân tạo giao tử thì chỉ khi giao tử mang ĐB được thụ tinh thì mới được truyền cho đời sau -> xác suất càng nhỏ hơn
- Một số bệnh ung thư, xác suất hai người mang alen lặn ĐB gây ung thư gặp nhau và sinh con bị bệnh rất nhỏ
Câu 5
Cho biết chức năng của một số gen như sau:
- Gen EGFR mã hóa protein thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu mô EGFR
- Gen Ras mã hóa protein Ras có hoạt tính GTPaza và tham gia photphorin hóa nội bào
- Gen RB mã hóa protein Rb tham gia kiểm soát chu kì tế bào ở pha G1
- Gen TP53 mã hóa protein p53 có đồng thời các chức năng: tham gia kiểm soát chu kì tế bào ở pha G1, thúc đầy sửa chữa ADN và thúc đẩy tế bào sai hỏng chết theo chương trình
Liên quan đến sự phát sinh ung thư, gen nào là gen tiền ung thư, gen nào là gen ức chế khối u, đột biến ở mỗi gen là trội hay lặn? Giải thích
- Hướng dẫn giải
- Đột biến gen EGFR: EGFR là protein tham gia hoạt động kích thích chu kì tế bào diễn tiến Khi bị đột biến, làm nó tăng cường hoạt động, kích thích tăng sinh tế bào gen tiền ung thư
Chỉ cần 1 bản sao của alen EGFR bị đột biến, sự tăng cường biểu hiện các gen cần cho chu kì tế bào vẫn xảy ra phát sinh ung thư Đây là đột biến trội
- Đột biến gen Ras: Ở dạng bình thường (kiểu dại), protein này hoạt hóa protein (enzim) trong chuỗi (con đường) photphoryl hóa và hoạt hóa các yếu tố cần thiết cho sự tăng sinh tế bào Đây là gen tiền ung thư Chỉ cần 1 bản sao của alen Ras bị đột biến, sự tăng sinh tế bào xuất hiện phát sinh ung thư (khối u hình thành) Đây là đột biến trội
(Với hai gen EGFR và Ras, cũng có thể giải thích theo cách khác: xét về kiểu hình “tăng sinh tế bào”, những đột biến này là “thu thêm chức năng” nên có xu hướng là đột biến trội)
- Đột biến RB: Khi biểu hiện chức năng bình thường, Rb liên kết với nhân tố phiên mã E2F và ức chế hoạt động của nhân tố phiên mã E2F, hạn chế tăng sinh tế bào (tại điểm kiểm soát tế bào ở pha G1) RB là gen ức chế khối u
Chỉ cần 1 bản sao RB bình thường là đủ để liên kết E2F và ức chế tế bào ung thư tăng sinh Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen RB đột biến Đây là đột biến lặn
Trang 4- Đột biến gen TP53: Protein p53 kiểu dại (bình thường) có khả năng kích hoạt sự biểu hiện gen mã hóa protein ức chế diễn tiến chu kì tế bào (tại điểm kiểm soát pha G1), giúp tế bào dừng lại khi ADN sai hỏng
và sửa chữa ADN hoặc kích hoạt tế bào chết theo chương trình Đây là gen ức chế khối u
Chỉ cần 1 bản sao TP53 bình thường là đủ để ức chế tế bào ung thư tăng sinh hoặc thúc đẩy sự chết theo chương trình của tế bào sai hỏng Để tế bào sai hỏng tăng sinh cần cả hai bản sao gen TP53 đột biến Đây
là đột biến lặn
Câu 6
Có ý kiến cho rằng có những đột biến gen làm cho một gen nào đó không bao giờ được phiên mã Điều đó
có đúng không? Giải thích
Hướng dẫn giải
Ý kiến đó đúng vì:
- Đột biến làm hỏng hoặc mất promoter (vùng khởi động) khiến cho ARN polimeraza không thể bám vào
và do vậy gen đột biến không phiên mã
- Đột biến ở vùng vận hành làm cho vùng này liên kết chặt với chất ức chế khiến gen cũng không được
phiên mã
Câu 7
Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E coli nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa R (còn gọi là Lac I)
thì có thể dẫn đến hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của gen cấu trúc
Hướng dẫn giải
Operon Lac gồm các phần sau: trình tự khởi động (P), trình tự chỉ huy (O), các gen cấu trúc Z,Y,A Gen điều hòa R cho protein ức chế R tham gia vào sự điều tiết hoạt động của operon
- Nếu đột biến xảy ra ở gen R có thể dẫn đến các hậu quả sau:
+ Xảy ra đột biến câm trong các trường hợp: đột biến nucleotit trong gen này không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế; đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi polipeptit của protein ức chế không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với trình tự chỉ huy (O) Hậu quả của dạng đột biến này: operon Lac hoạt động bình thường không liên quan tới biểu hiện của gen cấu trúc
+ Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ huy làm cho sự biểu hiện của gen cấu trúc tăng lên
+ Làm mất hoàn toàn khả năng lien kết của protein ức chế hoặc protein ức chế không được tạo ra các gen cấu trúc biểu hiện liên tục
+ Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ huy sự biểu hiện của các gen cấu trúc giảm đi
- Kết luận: Đột biến xảy ra ở gen điều hòa R có thể dẫn đến hậu quả khác nhau trong sự biểu hiện của gen cấu trúc
Câu 8
Dựa vào cơ chế hoạt động Operon Lac, hãy cho biết những đột biến nào làm cho quá trình tổng hợp enzim phan giải lactozo luôn diễn ra?
Hướng dẫn giải
Trang 5-Đột biến gen điều hòa R làm cho gen điều hòa khi phiên mã rồi dịch mã sẽ tạo protein mới có cấu hình không gian bị biến đổi nên nó liên kết được với vùng O của operon Operon luôn thực hiện phiên mã, dịch
mã và luôn tạo được enzim phân giải lactozo
-Đột biến vùng P của gen điều hòa, không khởi động được cho gen R phiên mã Gen R không tổng hợp được protein ức chế nên operon luôn tổng hợp được enzim phân giải lactozo
-Đột biến vùng O của operon làm thay đổi cấu hình vùng O hoặc làm mất vùng O, protein ức chế không thể liên kết với vùng O nên operon luôn tổng hợp được enzim phân giải lactozo
-Đột biến mà dẫn đến mARN không bị phân hủy làm cho quá trình dịch mã luôn diễn ra
Câu 9
Hình ảnh dưới đây mô tả cấu trúc của operon Lac và các trình tự ADN tham gia điều hòa hoạt động của operon này
a Cho biết chức năng của các trình tự ADN số (1), (5), (6), (7)
b Nếu đột biến xảy ra ở trình tự số 2 thì sự biểu hiện của gen cấu trúc ảnh hưởng như thế nào? Giải thích
Hướng dẫn giải
a
1)- Promoter của gen lacI: là trình tự ADN đặc trưng có khả năng liên kết với nhân tố phiên mã, ARN polymerase và khởi đầu phiên mã gen lac I
(5)- Gen cấu trúc lacZ: mã hóa cho enzym b-galactosidaza – một enzyme nội bào giúp phân giải đường lactose thành đường glucose và galactose
(6)- Gen cấu trúc lacY: mã hóa protein xuyên màng, vận chuyển các đường chứa galactoside vào trong tế bào Đây là kênh đồng vận chuyển sử dụng gradient H+để vận chuyển các đường galactoside theo cùng chiều
(7)- gen cấu trúc A: mã hóa cho galactoside O - acetyltransferase– một enzyme chuyển nhóm acetyl từ acetyl-CoA tớiβ-galactosides
b Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự (2) – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp sau :
(1) Operon lac hoạt động bình thường: đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự axit amin trong phân tử protein ức chế (do tính thoái hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O
(2) Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên:khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả năng liên kết của protein
ức chế vào vùng O
(3) Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục:khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O
Trang 6(4) Các gen cấu không được biểu hiện ngay cả khi môi trường có lactose: khi đột biến xảy ra trong gen lacI
→ tạo ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng lại không liên kết được với lactose
Câu 10
MrLong có 10 chủng vi khuẩn Escherichia coli mang các đột biến khác nhau nằm
trên operon lac của các vi khuẩn này Khi phân tích ADN của vi khuẩn, MrLong thấy
rằng mỗi chủng mang một trong 5 đột biến: lacZ- , lacY- , lacI- , lacIs (lacIs mã
hóa LacIs là chất ức chế có thể bám vào operator nhưng không thể bám vào chất cảm
ứng), hoặc lacOc (Operator của operon lac đột biến làm chất ức chế không thể bám
vào nó) MrLong cũng biết rằng chủng số 6 là một thể đột biến lacZ- Cấu trúc operon lac được mô tả như hình dưới đây
MrLong phân lập được đoạn ADN mang operon lac từ mỗi chủng (gọi là chủng cho) và
biến nạp đoạn ADN này vào các chủng khác, tạo ra chủng lưỡng bội từng phần (gọi là
chủng nhận) Sau đó, các chủng nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu chứa
lactose là nguồn carbon duy nhất Sự sinh trưởng của các chủng được ghi lại trong
ảnh dưới đây (+ biểu thị chủng đang sinh trưởng, - biểu thị chủng không sinh trưởng
được)
Trang 7Hãy cho biết câu sau đây là Đúng hay Sai và viết vào Phiếu trả lời
A Chủng số 7 là thể đột biến lac Z
B Chủng số 3 là thể đột biến lac Y
C Chủng số 2 và số 4 mang cùng loại đột biến
D Nếu chủng số 5 nhận được ADN của chính nó thì thể biến nạp này không thể sinh
trưởng được
Hướng dẫn giải
A, B,C đúng
- Mỗi chủng mang 1 loại đột biến
Có Lac Is: VK ko sinh trưởng
Có Lac Oc: VK luôn sinh trưởng
+ Lac I- Lac I- : Sinh trưởng bình thường
+ Lac Z- Lac Z-: không sinh trưởng
+ Lac Y- Lac Y-: không sinh trưởng
Nếu ở thể dị hợp: Lac Z Lac Z- và Lac Y Lac Y-: sinh trưởng bình thường
- Chủng 6 đột biến Lac Z
+ Chùng 7 có tác động giống hệt chủng 6, khi biến nạp với chủng 6 => không sinh trưởng => chủng 7 là đột biến Lac Z
Chủng 5 và chủng 9 có tác động giống hệt nhau, dù biến nạp với chủng nào vi khuẩn cũng luôn sinh trưởng
=> chủng 5, 9 đột biến Lac Oc
- Chủng 1 và chủng 8 có tác động giống hệt nhau, biến nạp với các chủng khác thì đều không sinh trưởng (trừ biến nạp với chủng 5, 9) => chủng 1, 8 đột biến Lac Is
- Chủng 2 và chủng 4 có tác động giống hệt nhau, biến nạp với các chủng khác đều sinh trưởng được (trừ biến nạp với chủng 1, 8) và khi biến nạp chủng 2 với chủng 4 thì vẫn sinh trưởng được => chủng 2, 4 đột biến Lac I
Chủng 3, 10: có tác động giống nhau, mà khi biến nạp 3 với 10 thì ko sinh trưởng => chủng 3, 10 đột biến Lac Y
Trang 8-Website HOC247 cung cấp một môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thông minh, nội dung bài giảng được biên soạn công phu và giảng dạy bởi những giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi
về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ năng sư phạm đến từ các trường Đại học và các trường chuyên danh
tiếng
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ các Trường ĐH và THPT danh tiếng xây dựng các khóa luyện thi THPTQG các môn: Toán, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học và
Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán: Ôn thi HSG lớp 9 và luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán các
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An và các trường Chuyên khác cùng TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo và Thày Nguyễn Đức Tấn
- Toán Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Toán Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho các em HS THCS lớp 6, 7, 8, 9 yêu thích môn Toán phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập ở trường và đạt điểm tốt ở các kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Toán: Bồi dưỡng 5 phân môn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp dành
cho học sinh các khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình,
TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn
cùng đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí các bài học theo chương trình SGK từ lớp 1 đến lớp 12 tất cả
các môn học với nội dung bài giảng chi tiết, sửa bài tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú và cộng đồng hỏi đáp sôi động nhất
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp các Video bài giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa bài tập, sửa đề thi
miễn phí từ lớp 1 đến lớp 12 tất cả các môn Toán- Lý - Hoá, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học và Tiếng Anh
Vững vàng nền tảng, Khai sáng tương lai
Học mọi lúc, mọi nơi, mọi thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online cùng Chuyên Gia
HOC247 NET cộng đồng học tập miễn phí HOC247 TV kênh Video bài giảng miễn phí