KHẢO sát KIẾN THỨC của THAI PHỤ về dự PHÒNG dị tật bẩm SINH đến KHÁM tại KHOA CHĂM sóc sức KHỎE SINH sản TRUNG tâm y tế THỊ xã HOÀI NHƠN

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu trúc, chức năng bao gồm cả rối loạn chuyển hoá. DTBS có thể gây sẩy thai, thai chết lưu và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 5 tuổi. Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguồn gốc hoặc một phần từ di truyền. Thêm 1 triệu trẻ được sinh ra với DTBS nghiêm trọng do các bà mẹ tiếp xúc với các chất gây hại cho sự phát triển của thai nhi như: rượu, thiếu iod, thiếu folate, nhiễm vi rút Rubella, vi khuẩn Giang mai…Như vậy, có khoảng gần 9 triệu trẻ em, nghĩa là khoảng 7% tổng số trẻ được sinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời. Ở Việt Nam, qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước tính tỷ lệ ếm khoảng 1,5%2% số trẻ sinh ra hàng năm. Với tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS và không phải tất cả đều tử vong ngay sau khi sinh mà sẽ tích luỹ qua các năm, góp vào tổng số những người tàn tật, khuyết tật đang ngày càng tăng ở nước ta. Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều tật bẩm sinh. Có rất nhiều dạng DTBS. Có những dạng dị tật nhẹ, trẻ có thể được điều trị khỏi nhưng cũng có một số dạng DTBS dẫn đến hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cho trẻ. Đây thực sự là một gánh nặng về kinh tế cho cả gia đình, hệ thống y tế và toàn xã hội. Nguyên nhân gây DTBS thường không được biết chính xác. Theo nhiều tác giả có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân. Do vậy việc dự phòng, phát hiện để can thiệp và điều trị sớm có ý nghĩa vô cùng quan trong trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ, nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội Với tầm quan trọng đó, thủ tướng chính phủ đã phê duyệt “chiến lược dân số Việt nam giai đoạn 20202030” trong đó có chỉ tiêu 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất Việc các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức để dự phòng DTBS sẽ là tiền đề để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thông minh, góp phần thực hiện tốt chỉ tiêu trên và đóng góp vào nguồn nhân lực có chất lượng trong công cuộc phát triển bền vững đất nước. Nhằm góp phần vào công tác truyền thông giáo dục sức khỏe sinh sản, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi 1549 về dự phòng dị tật bẩm sinh đến khám tại Trung tâm y tế Thị xã Hoài Nhơn năm 2020” với 2 mục tiêu: 1. Khảo sát kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản 2 .Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh phụ nữ độ tuổi sinh sản

SỞ Y TẾ BÌNH ĐỊNH TRUNG TÂM Y TẾ HOÀI NHƠN

BÁO CÁO ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC

TÊN ĐỀ TÀI KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA THAI PHỤ VỀ

DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH ĐẾN KHÁM TẠI KHOA CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN TRUNG TÂM Y TẾ THỊ XÃ HOÀI NHƠN

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là các bất thường thai nhi khi sinh ra về cấu trúc,chức năng bao gồm cả rối loạn chuyển hoá DTBS có thể gây sẩy thai, thai chết lưu

và là nguyên nhân quan trọng gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 5 tuổi

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm ước tính cókhoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một DTBS nghiêm trọng có nguồn gốchoặc một phần từ di truyền Thêm 1 triệu trẻ được sinh ra với DTBS nghiêmtrọng do các bà mẹ tiếp xúc với các chất gây hại cho sự phát triển của thai nhinhư: rượu, thiếu iod, thiếu folate, nhiễm vi rút Rubella, vi khuẩn Giang mai…Như vậy, có khoảng gần 9 triệu trẻ em, nghĩa là khoảng 7% tổng số trẻ đượcsinh ra trên toàn thế giới bị mắc một DTBS sinh nghiêm trọng có thể gây tửvong hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời

Ở Việt Nam, qua các nghiên cứu của quốc tế và trong nước, có thể ước

tỷ lệ DTBS ước tính như trên, hàng năm, trên toàn quốc có khoảng từ22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra có DTBS và không phải tất cả đều tử vong ngaysau khi sinh mà sẽ tích luỹ qua các năm, góp vào tổng số những người tàn tật,khuyết tật đang ngày càng tăng ở nước ta

Một trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều tật bẩm sinh Có rất nhiều dạngDTBS Có những dạng dị tật nhẹ, trẻ có thể được điều trị khỏi nhưng cũng có một

số dạng DTBS dẫn đến hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần cho trẻ Đây thực

sự là một gánh nặng về kinh tế cho cả gia đình, hệ thống y tế và toàn xã hội

Nguyên nhân gây DTBS thường không được biết chính xác Theo nhiềutác giả có khoảng hơn 50% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân Do vậyviệc dự phòng, phát hiện để can thiệp và điều trị sớm có ý nghĩa vô cùng

quan trong trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ, nâng cao chấtlượng dân số và giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội

Với tầm quan trọng đó, thủ tướng chính phủ đã phê duyệt “chiến lược dân

số Việt nam giai đoạn 2020-2030” trong đó có chỉ tiêu 70% phụ nữ mang thaiđược tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất

Việc các bà mẹ tương lai có đầy đủ kiến thức để dự phòng DTBS sẽ làtiền đề để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, thông minh, góp phần thực hiện tốtchỉ tiêu trên và đóng góp vào nguồn nhân lực có chất lượng trong công cuộcphát triển bền vững đất nước

Nhằm góp phần vào công tác truyền thông giáo dục sức khỏe sinh sản,

chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi

15-49 về dự phòng dị tật bẩm sinh đến khám tại Trung tâm y tế Thị xã Hoài Nhơn năm 2020” với 2 mục tiêu:

1 Khảo sát kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh của phụ nữ độ tuổi sinh sản

2 Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh phụ nữ độ tuổi sinh sản

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1 DỊ TẬT BẨM SINH

1.1.Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam

Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) với số liệu từ 25 trung tâmthống kê DTBS của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh(DTBS) ở trẻ sơ sinh là 1,73% Các báo cáo của WHO cũng chỉ ra, mỗi năm có

ít nhất 3,3 triệu trẻ em dưới 5 tuổi tử vong do DTBS và khoảng 3,2 triệu nhữngngười sống sót với những tàn tật do DTBS gây ra

Tỷ lệ DTBS có sự khác biệt giữa các quốc gia Theo Trung tâm kiểm soát

và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), ở Mỹ, tỷ lệ DTBS vào khoảng 3% Tỷ

lệ này ở Ấn Độ là 2,5 % và 1,3% ở Trung Quốc

Ở Việt Nam, theo kết quả nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng tại khoa SảnBệnh viện Bạch Mai từ 1999-2003, tỷ lệ DTBS là 1,31% Nghiên cứu NguyễnĐức Vy tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ 01/01/2001 đến31/12/2003 trong số 33.816 trường hợp mang thai có 933 trường hợp có DTBSchiếm tỷ lệ 2,7% Kết quả nghiên cứu của Trần Thị Hoàn về tình hình DTBS tạikhoa phụ sản BVTW Huế từ 4/2012-4/2014 là 1,8% Tuy nhiên, theo báo cáotoàn cầu về DTBS của March of Dimes Foundation vào năm 2006 tình hình dịtật bẩm sinh trên thế giới và ở Việt Nam thì tỷ lệ DTBS nước ta còn cao hơnnhiều, khoảng 55/1000 trường hợp trẻ sinh sống

1.2 Định nghĩa dị tật bẩm sinh

- Theo Tổ chức Y Tế Thế Giới (WHO), dị tật bẩm sinh (DTBS) hay dịdạng bẩm sinh, bất thường bẩm sinh có thể được định nghĩa là bất thường cấutrúc hoặc chức năng, bao gồm rối loạn chuyển hóa, có mặt tại thời điểm sinh

- Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở người:

Nguyên nhân gây DTBS được nhiều tác giả chia thành 3 nhóm bao gồm:(1) nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền, (2) nhóm nguyên nhân do yếu tố môitrường, (3) nhóm nguyên nhân do di truyền đa yếu tố Ngoài ra còn một phầnlớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân

1.2.1 Các dị tật bẩm sinh có nguyên nhân là yếu tố di truyền

- DTBS do yếu tố di truyền được chia thành hai loại, đó là các DTBS dođột biến NST và các DTBS do đột biến đơn gen

a Các dị tật bẩm sinh do đột biến NST:

Trong nhóm này, bất thường lệch bội NST số 21 (trisomy 21) hay còn gọi

là hội chứng Down là phổ biến nhất Ngoài ra, còn có một số DTBS thường gặpkhác như hội chứng Patau, Edwards, Turner, Klinefelter

b Các dị tật bẩm sinh do đột biến đơn gen:

Bệnh đơn gen có 3 kiểu cơ chế di truyền, đó là di truyền trội NSTthường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới tính

1.2.2 Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường

a Tuổi mẹ:

Những phụ nữ lớn tuổi (≥ 35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc DTBS, đặc

biệt là bất thường NST cao hơn, thường gặp trong hội chứng Down

b Nghèo đói:

Theo nhận định của tổ chức Y tế thế giới (WHO), tình hình kinh tế xã hộiyếu kém có liên quan đến việc tăng tỷ lệ DTBS Những bà mẹ ở các quốc gianày có nhiều khả năng bị suy dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, có nguy

cơ cao với tiếp xúc môi trường có hại cho thai nhi như thuốc lá, rượu Bên cạnh

đó, hệ thống y tế còn nhiều hạn chế trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinhsản, kế hoạch hóa gia đình hoặc ngăn ngừa hội chứng giang mai bẩm sinh,rubella bẩm sinh dẫn đến tỷ lệ DTBS luôn ở mức cao

c Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời kỳ thai nghén có thể ảnh hưởngđến tần suất sinh con có DTBS Thiếu các chất P, Mg và các yếu tố vi lượngkhác có thể dẫn đến biến dạng bộ xương, gây ra còi xương bẩm sinh

Một chế độ ăn thiếu iod khi mang thai cũng có thể sinh con mắc DTBS.UNICEF cho rằng thiếu iod gây ra tổn thương não và khuyết tật trí tuệ Tuynhiên, đây là cũng nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần mà cóthể phòng ngừa nhất, Rối loạn thiếu iod (Iodine Deficiency Disorder) gây sẩythai tự nhiên, tử vong chu sinh, chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật thính giác …Rối loạn thiếu iod nặng có thể dẫn đến đần độn (cretinism)

Acid folic là một vitamine (vitamine B9) cần thiết cho việc sinh tổng hợp

và methyl hóa của ADN và ARN Điều này rất quan trọng đối với sự phân chia

tế bào, đặc biệt là tại thời điểm phân chia tế bào nhanh như trong phôi thai Acidfolic rất cần thiết trong sự phát triển của não bộ và tủy sống trong 4 tuần đầu tiêncủa thai kỳ Các báo cáo chỉ ra rằng 95% trẻ bị dị tật ống thần kinh xảy ra ởnhững bà mẹ không có tiền sử gia đình có người bị bệnh này Nhiều bằng chứngkhoa học cho thấy có mối liên hệ giữa những DTBS với sự thiếu hụt folate vàviệc sử dụng acid folic trước thời điểm thụ thai giúp ngăn ngừa dị tật ống thầnkinh từ 50% đến 70%

d Tác nhân vật lý, hóa học

Các tác nhân hóa học như thuốc trừ sâu, hóa chất bảo vệ thực vật, kimloại nặng như thủy ngân, chì có thể gây DTBS như dị tật mắt, dị tật chi, dị tậtmặt và miệng Riêng dioxin có thể gây nên DTBS cao hơn tác nhân khác

khoảng 2 lần Tác nhân vật lý như các chất phóng xạ có thể gây tác động đến

quá trình phôi phát sinh tạo phôi bào (embryogenesis), tia rơnghen, tia gamma,tia tử ngoại cũng có thể gây nên rối loạn sự phát triển hình thái các cơ quan củaphôi thai

e Tác nhân vi sinh:

Mẹ nhiễm virus trong thời kỳ thai nghén như cytomegalovirus, herpes

-zoster virus, thủy đậu, cúm đặc biệt là rubella có thể sinh con có DTBS như dị tật

hệ thần kinh, hệ tim mạch, vôi hóa trong não, tật đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ

Một số vi khuẩn như toxoplasma, chlammydia trachomatis, giang mai cũng có thể gây DTBS như chết thai, khe hở môi, vôi hóa trong não

g Uống rượu trong khi mang thai:

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi phụ nữ có thai uống rượu,rượu sẽ vào dòng máu và ảnh hưởng tới sự phát triển thai nhi qua bánhrau Vì thai nhi chuyển hóa rượu chậm hơn người lớn, nên nồng độ rượutrong máu thai nhi cao hơn nồng hơn nồng độ rượu trong cơ thể người mẹ

Sự có mặt của rượu có thể làm giảm dinh dưỡng tối ưu đối với sự pháttriển mô và nội tạng thai nhi và có thể gây tổn thương tế bào não

Hội chứng thai nhi nghiện rượu (Fetal Alcohol Syndrome: FAS) là hộichứng gồm những DTBS của trẻ có mẹ uống rượu trong thời gian mang thai Hộichứng này bao gồm chậm tăng trưởng, dị tật tim, rối loạn về thể chất, tâm thần vàhành vi mà có thể bao gồm chỉ số IQ thấp hoặc chậm phát triển tâm thần Rượu

có thể ảnh hưởng tới não của thai nhi tại bất cứ thời điểm nào khi mang thai Do

đó không có liều lượng rượu an toàn, không có thời gian uống rượu an toàn vàloại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ mang thai

h Một số tác nhân khác

Một số tác nhân khác như mẹ béo phì, bị đái đường phụ thuộcinsulin, sử dụng chất kích thích như cocain, hút thuốc lá, sử dụng một

số thuốc an thần (Thalidomide ), thuốc chống động kinh cũng là yếu

tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ sinh con mắc DTBS

1.2.3 Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố

DTBS có nguyên nhân di truyền đa yếu tố xảy ra do tương tác phứctạp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, đến nay cơ chế của nóvẫn chưa được hiểu rõ Khuyết tật ống thần kinh, hở môi, hở hàm ếch, vẹochân, tim bẩm sinh là các DTBS thuộc nhóm nguyên nhân này

2 MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH THƯỜNG GẶP

2.1.Thể tam nhiễm 21: Hội chứng Down

Hội chứng Down được John Langdon Down (1828-1896) mô tả lần đầutiên vào năm 1866 Đây là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được gặp phổbiến nhất trong quần thể, với tần suất khoảng từ 1/800 đến 1/700 Tỷ lệ bệnhtheo giới là 3 nam/2 nữ

Hội chứng này có thể xảy ra với bất kỳ ai nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ởnhững trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi Những nghiên cứu cho thấy tuổi mẹcàng cao thì tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down càng nhiều (tuổi mẹ dưới 30 thì

tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này là 1/2000, tuổi mẹ từ 35-39 thì tỷ lệ là 1/50)

2.2 Thể tam nhiễm 18: Hội chứng Edward

Thể tam nhiễm 18 hay trisomy 18 được John Hilton Edwards và cộng sự

mô tả lần đầu tiên vào năm 1960, do đó còn được gọi là hội chứng Edwards.Đây là trường hợp phổ biến đứng hàng thứ hai, sau hội chứng Down trong sốcác trường hợp thể tam nhiễm sắc thể thường Tần suất của hội chứng này là1/8000-1/6000 Tuổi người mẹ cao gặp trong 96% trường hợp thai nhi bị hộichứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng này thường có trọng lượng sơ sinh thấp Khuôn mặtđiển hình với tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn,xương ức ngắn Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên ngón giữa Hầu hết cáctrẻ này đều mắc các dị tật bảm sinh phổ biến như: tim bẩm sinh (thường làkhuyết tật vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành…

2.3 Thể tam nhiễm 13: Hội chứng Patau

Năm 1960, Patau và cộng sự phát hiện nguyên nhân gây ra hội chứng này

là do có 3 nhiễm sắc thể 13 nên hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 hay trisomy 13còn được gọi là hội chứng Patau Tần suất bắt gặp của hội chứng này là1/12000-1/10000 số trẻ được sinh ra

Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môihàm, thừa ngón sáu trục Trên 95% trường hợp mang thai thể tam nhiễm 13 bịsẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ, 90% trẻ này này chết trong năm đầu sau sinh Trẻ

bị tật này nếu sống tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng

- Thoát vị não, màng não

3 MỘT SỐ NHIỄM TRÙNG TRONG THAI KỲ CÓ THỂ GÂY DỊ TẬT BẨM SINH CHO TRẺ

Trẻ sơ sinh nếu mắc hội chứng Rubella bẩm sinh có thể bị các dị tật bẩmsinh khá nặng nề liên quan đến các cơ quan sau:

- Mắt: đục thủy tinh thể, tật nhãn cầu nhỏ, tăng nhãn áp bẩm sinh, bệnhvõng mạc sắc tố

- Tim: còn ống động mạch, hẹp động mạch phổi.

- Thần kinh: Rối loạn nhân cách, chậm phát triển tâm thần, viêm nãomàng não, tật đầu nhỏ

- Thính giác: điếc thần kinh cảm giác

Tuy nhiên nguy cơ xảy ra các khuyết tật trong hội chứng Rubella bẩmsinh phụ thuộc rất nhiều vào tuổi thai ở thời điểm sản phụ bị nhiễm Rubella

3.2 Giang mai

Trẻ bị giang mai bẩm sinh khi nhiễm giang mai do mẹ truyền qua trongthời kỳ thai nghén Vi khuẩn giang mai có thể qua nhau thai bất kỳ thời điểmnào trong thai kỳ nhưng thường biểu hiện vào tháng thứ tư của thai kỳ trở đi.Biểu hiện lâm sàng có thể sớm (trong năm đầu tiên) hay muộn và trẻ sơ sinh cóthể chưa có triệu chứng gì khác lạ

Trẻ bị giang mai bẩm sinh sẽ dị tật ở nhiều cơ quan, chậm phát triển trítuệ Hiện nay, tuy đã có thuốc điều trị nhưng do thường được phát hiện muộnnên vẫn có nhiều trường hợp để lại di chứng cho trẻ cũng như mẹ bị nhiễmgiang mai

3.3 Liên cầu nhóm B

Trẻ sinh ra từ mẹ có nhiễm trùng âm đạo hay đường tiểu do liên cầu nhóm

B trong khi mang thai có thể bị bệnh nhiễm liên cầu nhóm B sớm (từ khi sinh rađến ngày thứ 6) hay muộn (từ ngày thứ 7 đến ngày thứ 90 sau sinh) Với các bệnhcảnh có thể gây tử vong hay di chứng nặng nề cho trẻ về sau như nhiễm trùnghuyết, viêm phổi, viêm màng não Phụ nữ có thai nhiễm liên cầu nhóm B có thểtruyền bệnh cho con khi sinh hay đang còn trong tử cung qua nhiễm trùng ối

3.4 Herpes-Zoster Virus (Thủy đậu-Zôna)

Nếu sản phụ bị nhiễm Herpes-Zoster Virus, có thể viêm phổi nặng (tửvong 20%), nguy cơ gây khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi (gọi là hội chứng thủyđậu bẩm sinh) như teo các chi, bất thường về phát triển hệ thần kinh, tổn thươngmắt, da gây tàn phế suốt đời

3.5 Cytomegalovirus (CMV)

Những biểu hiện thường gặp trong trường hợp thai bị nhiễm CMV bẩmsinh gồm: tật đầu nhỏ, não úng thủy (dãn não thất), thai chậm phát triển trong tửcung, canxi hóa trong hộp sọ, canxi hóa trong bụng, gan to, phù thai, thiểu ốihoặc đa ối v.v…

3.6 Chlamydia trachomatis

Thai phụ nhiễm C trachomatis có thể gây thai ngoài tử cung, sinh non, trẻthiếu cân Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, C trachomatis gây viêm phổi (có thể tửvong), viêm kết mạc sau sinh, có thể dẫn đến mù, toét mắt

Nếu mẹ bị nhiễm C trachomatisđường niệu dục khi mang thai, 60- 70%trẻ sinh ra theo đường âm đạo có nhiễm vi khuẩn này trong mũi hầu Trong số

đó, viêm kết mạc chiếm 20% -50%, viêm phổi từ 5% đến 30%

C.trachomatis lây từ mẹ qua thai nhi xảy ra trong thời kỳ chu sinh:

- Trẻ trực tiếp nhiễm Chlamydia từ dịch âm đạo của mẹ vào đường hô hấp

và kết mạc mắt khi sinh thường

- Vỡ ối sớm: vi khuẩn lây ngược dòng lên cho thai nhi Vì thế, trẻ vẫn

nhiễm dù được mổ lấy thai

- Qua nhau thai: Rất hiếm gặp Nhưng đã có báo cáo trẻ được mổ lấy thai

và không bị vỡ ối sớm mà vẫn bị nhiễm Chlamydia từ mẹ

Chế độ ăn uống giàu folate và việc bổ sung acid folic trong độ tuổi sinhsản dưới dạng đơn thuần hay kết hợp với nhiều loại vitamin có thể làm giảmnguy cơ sinh con có dị tật ống thần kinh Các thực phẩm chứa nhiều acid folicgồm có: bông cải xanh, đu đủ, cà chua, bơ, măng tây, chuối, đậu đen, đậuphộng, hạt hướng dương

Tổ chức y tế thế giới (WHO) khuyến cáo bổ sung 400mg acid folic mỗingày ở tuổi dậy thì và ít nhất 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục cho đến 12tuần đầu của thai kỳ là một trong những biện pháp làm giảm tỷ lệ dị tật ống thầnkinh ở trẻ

4.1.2 Kiêng rượu

Trong thai kỳ, não, tim và các mạch máu của thai nhi bắt đầu phát triển ởnhững tuần thai đầu tiên, do đó phụ nữ nên ngừng uống rượu hoàn toàn nếu dựđịnh có con, ngay sau khi có thai hoặc ngay cả khi nghĩ mình đang mang thai

Theo CDC Hoa Kỳ, không có liều lượng rượu an toàn, không có thời gianuống rượu an toàn và loại rượu thích hợp để uống trong thời kỳ này

4.1.3 Phòng tránh nhiễm trùng trong thời kỳ thai nghén

Một số nhiễm trùng xảy ra khi người mẹ mang thai có thể gây ra nhữngDTBS nghiêm trọng, để lại hậu quả nặng nề cho trẻ như Herpes- zoster vius(thủy đậu), giang mai, liên cầu nhómB, Toxoplasma, Cytomegalovurus,Chlamydia trachomatis… và đặc biệt là Rubella Cho nên việc khám sức khỏetrước và trong khi mang thai là vô cùng cần thiết, để điều trị sớm các nhiễmkhuẩn đường sinh sản

- Rubella:

Tiêm ngừa Rubella là cách dự phòng tốt nhất cho hội chứng nhiễmRubella bẩm sinh Do vậy, tất cả phụ nữ nên được chủng ngừa vaccine phòngRubella trước khi bước vào tuổi mang thai.

- Herpes - zoster virus:

Để phòng hội chứng thủy đậu bẩm sinh cho thai nhi, phụ nữ có thai nêntránh tiếp xúc trực tiếp và thân mật với người bị thủy đậu ít nhất cho đến khi cácban bọng nước khô và bong vảy Điều trị sớm khi sản phụ có biểu hiện bệnhthủy đậu

Đặc biệt đối với phụ nữ chuẩn bị có thai mà chưa có miễn dịch chốngherpes-zoster virus nên tiêm ngừa vaccine để phòng nhiễm virus này

- Toxoplasma:

Phòng sơ nhiễm cho sản phụ hay phụ nữ đang ở tuổi sinh đẻ chuẩn bị cóthai bằng cách tránh nguồn lây nhiễm và thay đổi hành vi có nguy cơ lây nhiễm

Cụ thể gồm những biện pháp sau cho sản phụ:

Tránh uống nước không đun sôi hay không được lọc kỹ

Rửa tay thật sạch và đúng quy cách sau khi lao động có chạm tay đếnđất, phân mèo

Rửa thật sạch vỏ trái cây và rau sống dưới vòi nước trước khi ăn

Thịt sống và chưa nấu kỹ (thịt tái) là nguồn lây quan trọng Do đó phảinấu chín thịt và các dụng cụ chuẩn bị thức ăn liên quan đến thịt sống như dao,thớt, nồi, kệ có chứa thịt sống đều phải rửa kỹ thật sạch sau khi chế biến thịtsống Tránh tiếp xúc trực tiếp niêm mạc với thịt sống khi chế biến thịt sống.Tránh nếm các món này khi đang nấu chưa chín

Sò hến cũng có bằng chứng chứa Toxoplasma

Hiện nay vẫn chưa có vaccine phòng nhiễm Toxoplasma

- Giang mai, Chlamydia

- Giang mai, Chlamydia là bệnh lây chủ yếu qua đường tình dục, do đó đểtránh nhiễm Giang mai, Chlamydia nên có lối sống lành mạnh, tình dục an toàn(có bao cao su) Phụ nữ nên khám phụ khoa định kỳ để tầm soát các bệnh lâyqua đường tình dục nếu nằm trong nhóm nguy cơ cao (nhiều bạn tình, trẻ, quan

hệ không dùng bao cao su, có triệu chứng viêm đường niệu dục…)

Phụ nữ khi có thai phải khám thai định kỳ và đề nghị được xét nghiệmtầm soát nhiễm Giang mai, Chlamydia để phòng lây truyền từ mẹ sang con.Hiện nay vẫn chưa có vaccine phòng nhiễm Giang mai, Chlamydia

- Tiêm chủng một số vaccine trước khi mang thai

- Việc tiêm chủng 1 số vaccine như Rubella, thủy đậu, cúm… trước khimang thai cũng giúp làm giảm nguy cơ sinh con mắc DTBS Một số vaccinedưới đây được đề xuất để chủng ngừa vào giai đoạn trước khi mang thai

Vaccine phòng bệnh sởi, quai bị, rubella (MMR)

Vaccine phòng bệnh thủy đậu

Vaccine phòng bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván (Tdap)

Vaccine phòng bệnh cúm

Vaccine phòng Human Papiloma Virus

Vaccine phòng bệnh viêm gan B

- Kế hoạch hóa gia đình:

Đẩy mạnh công tác kế hoạch hóa gia đình, giáo dục hỗ trợ sức khỏe sinhsản cho các cặp vợ chồng xác định thời gian và độ tuổi họ muốn có con, số con,khoảng cách giữa các lần sinh… giúp làm giảm tỷ lệ mang thai ngoài ý muốn,đặc biệt là phụ nữ và trẻ em gái Thực hiện tốt điều này chúng ta sẽ:

- Giảm tỷ lệ mang thai khi mẹ lớn tuổi, làm giảm số lượng trẻ em sinh ramắc hội chứng Down

- Tránh tiếp xúc với các chất độc hại Bảo đảm chế độ dinh dưỡng đầy đủ,cân bằng, lành mạnh cho phụ nữ độ tuổi sinh sản

- Kiểm soát tốt nhiễm khuẩn cho các bà mẹ mang thai, cụ thể: ngăn ngừa

và điều trị bệnh giang mai, chlamydia, chủng ngừa vaccine như rubella, thủyđậu, cúm…

- Kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe của các bà mẹ mắc bệnh mãn tính liênquan đến tăng nguy cơ sinh con có DTBS như đái tháo đường phụ thuộc insulin,động kinh…

4.2 Sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm một số dị tật bẩm sinh

-Trên thực tế, có nhiều DTBS không thể phòng tránh được, điều này đặcbiệt đúng với các DTBS có nguyên nhân do yếu tố di truyền Tuy nhiên, cácphương pháp sàng lọc phát hiện sớm để can thiệp và điều trị có thể được thựchiện để hạn chế các biến chứng của DTBS, cải thiện chất lượng cuộc sống tốthơn cho trẻ và gia đình, đồng thời làm giảm tỷ lệ trẻ tử vong do DTBS

- Siêu âm và sàng lọc huyết thanh mẹ có thể được sử dụng để phát hiệncác bất thường của thai nhi nghiêm trọng, bao gồm cả các dị tật ống thần kinh vàrối loạn nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards).Ngoài ra, sau khi sinh, trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc các bệnh di truyền, bệnh

về máu như Thalassemia, rối loạn chuyển hóa như thiếu men G6PD, suy giápbẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh Nhiều DTBS có thể được điều trị bằngphẫu thuật nhi khoa như tật tim bẩm sinh, khe hở môi-vòm miệng hay có thểđiều trị sớm các trẻ bị suy giáp bẩm sinh, rối loạn hồng cầu hình liềm,thalassemia…

Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dòđặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai và thực hiện trên trẻ ngaytrong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợpnghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc

Chương trình sàng lọc tại Việt Nam: Chương trình sàng lọc trước sinh và

sơ sinh được thực hiện muộn hơn so với các nước trong khu vực và thế giới Các

kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnhviện lớn như

- Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (1999) bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa,

di truyền

- Bệnh viện Phụ sản Trung ương bắt đầu thực hiện các chẩn đoán DTBS

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

2.1.1.Đối tượng và cỡ mẫu

Đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu là những phụ nữ độ tuổi 15-49 đến tại khám thai tạikhoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản từ tháng 6/2020 đến tháng 10/2020

Phương tiện nghiên cứu

Bộ câu hỏi đã được chuẩn bị sẵn

Trong nghiên cứu này chúng tôi khảo sát được 200 mẫu

2.1.2 Phương pháp nghiên cứu

Đề tài được tiến hành nghiên cứu theo phương pháp mô tả cắt ngang, lấymẫu thuận tiện

Tiêu chuẩn chọn mẫu

Đối tượng nghiên cứu là những phụ nữ độ tuổi từ 15-49 đến khám tạiTrung tâm, có đầy đủ các thông tin theo yêu cầu và đồng ý tham gia phỏng vấn

Tiêu chuẩn loại trừ

Phụ nữ độ tuổi < 15 tuổi và > 49 tuổi

Phụ nữ không có đầy đủ các thông tin cá nhân

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Một số yếu tố liên quan đến phụ nữ độ tuổi 15-49 tham gia nghiên cứu Tuổi

Nhận xét:

Trong nhóm phụ nữ tham gia nghiên cứu, phụ nữ từ 25-34 tuổi chiếm tỷ lệcao nhất 64%, phụ nữ từ 35-49 tuổi chiếm tỷ lệ thấp nhất 17%

%

Mù chữ-cấp1 Cấp 2-cấp3 CĐ-THCN

≥ Đại học

Nhận xét:

Trong nghiên cứu này, nhóm phụ nữ có trình độ cấp 2 cấp 3 chiếm tỷ lệcao nhất 55%, tiếp theo là nhóm phụ nữ có trình độ cao đẳng, trung họcchuyên nghiệp 29%, thấp nhất là nhóm phụ nữ mù chữ cấp 1, chỉ 10 người,chiếm tỷ lệ 5%

Kết quả trong nghiên cứu này cho thấy, phụ nữ có nghề nghiệp là công

nhân, nông dân, nghề khác như uốn tóc, trang điểm …, chiếm tỷ lệ cao nhất47%; tiếp theo là buôn bán nội trợ 38%; nhóm phụ nữ là cán bộ chiếm tỉ lệ 15 %nhóm học sinh, sinh viên không có phụ nữ nào 0 %

15

38 47

%

CB-VC BB-NT CN-ND-NK

- Số phụ nữ chưa có con là 86 người, chiếm tỷ lệ cao nhất 43%.

- Số phụ nữ có hơn 2 con là 4 người, chiếm tỷ lệ thấp nhất 2%