Bài giảng di truyền học đại học thủy lợi

 P: cặp bố mẹ F1, F2: đời con thế hệ thứ nhất và thế hệ thứ hai  Fa: kết quả phép lai phân tích cấu tạo, sinh lí của một cơ thể  Alen: các trạng thái khác nhau của cùng một gen  Cặp

TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦY LỢI Khoa Hóa và Môi trường – Bộ môn Công nghệ sinh học

MÔN DI TRUYỀN HỌC

Tên Giảng viên: TS Huỳnh Thị Thu Huệ Email: hueigr76@gmail.com

ĐT: 0984630757

CHƯƠNG I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ DI

TRUYỀN HỌC

 Khái niệm di truyền học:

 Di truyền học là khoa học nghiên cứu

về thông tin sinh học; sự lưu trữ, sao

chép và truyền lại thông tin đó cho thế

hệ sau

 Tất cả sinh vật từ đơn bào, đa bào; từ

vi sinh vật, động thực vật đến con

người đều có sự di truyền thông tin

này

 Các quy luật của sự di truyền:

 Yếu tố quy định sự di truyền: DNA/ARN

 Đặc điểm của gen/NST trong cơ thể:

 Các nhân tố làm biến đổi di truyền: đột biến/biến dị

 Di truyền quần thể và di truyền người

 Công nghệ/kỹ thuật di truyền và ứng dụng

HỌC GÌ Ở MÔN DI TRUYỀN

 P: cặp bố mẹ

 F1, F2: đời con thế hệ thứ nhất và thế hệ thứ hai

 Fa: kết quả phép lai phân tích

cấu tạo, sinh lí của một cơ thể

 Alen: các trạng thái khác nhau của cùng

một gen

 Cặp alen: hai alen giống hoặc khác nhau

của 1 gen trên cặp NST tương đồng ở sinh

vật lưỡng bội

 Locut: vị trí mang gen trên NST

CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN Ở MÔN DI TRUYỀN

 Kiểu gen: tập hợp các gen nằm trong

nhân tế bào

 Kiểu gen đồng hợp: cá thể mang các

alen giống nhau của 1 gen.

 Kiểu gen dị hợp: cá thể mang các alen

khác nhau của 1 gen.

 Kiểu hình: Là toàn bộ tính trạng, đặc

tính của cơ thể.

LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC

Di truyền học cổ điển:

Thuyết tiến hóa của Darwin

Di truyền Menden

Di truyền tương tác giữa gen với gen

và với môi trường

Sự phát triển của di truyền học NST (1911)

Sự phát triển của di truyền phân tử

Sự phát triển của kỹ thuật di truyền

LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC

 1865: Phát hiện quy luật di truyền Gregor Menden

 1911: Khẳng định thuyết nhiễm sắc thể Thomas Morgan

 2003: Hoàn thành dự án gen người

 2011-2013: phát triển công nghệ chỉnh sửa DNA tại vị trí

đặc hiệu : TALEN; CRIPRS/CAS9

GEN VÀ CƠ THỂ

Gen là gì:

Gen trong cơ thê tồn tại như thế nào?

Mối liên hệ giữa gen và đặc điểm của sinh vật?

QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN HỌC VỚI CÁC KHOA HỌC KHÁC

 Di truyền học nghiên cứu trên người – Y khoa; dược học; tin sinh

 Di truyền học nghiên cứu trên động vật – Thú y; Tạo giống vật

nuôi, nghiên cứu đa dạng v.v; tin sinh

 Di truyền học nghiên cứu trên thực vật – Tạo giống cây trồng,

nghiên cứu đa dạng v.v; tin sinh

 Di truyền học nghiên cứu trên vi sinh vật và virus – Vaxin; dược

phẩm và các sản phẩm phục vụ đời sống từ CN tái tổ hợp; v.v; tin sinh

CHƯƠNG II: DI TRUYỀN CỔ ĐIỂN

I Di truyền Mendel

 Mendel và quan niệm về gen

 Lai đơn tính và qui luật lai đơn tính

 Lai với hai và nhiều cặp tính trạng

1.1 Mendel và quan niệm về gen

 Mendel : người phát hiện ra nguyên lý cơ bản của sự di truyền qua thí nghiệm lai tạo cây Đậu hà lan

 Gen là nhân tố di truyền Mendel

 Thí nghiệm của Mendel trên Đậu hà lan

 Tính trạng của mỗi đặc điểm ( trait and character) là trội và lặn hoàn toàn

VD đặc điểm màu hoa có 2 tính trạng là trắng và tím

1.1 Mendel và quan niệm về gen

- Thí nghiệm của Mendel trên Đậu hà lan

 Lai cây có hoa tím với hoa trắng

 Con lai F1 tự thụ phấn

 Con lai F2 có cả cây hoa tím và trắng

Yếu tố di truyền cho tính trạng lặn/hoa trắngkhông mất đi trong F1, không biểu hiện do yếutố di truyền tính trạng trội/hoa tím át hoàn toàn

1.2 Thí nghiệm của Mendel trên Đậu hà lan

 Các đặc điểm đã được Mendel nghiên cứu: 7

 Tỷ lệ kiểu hình 3:1

 Các dạng khác nhau của các gen có vai tròtrong di truyền các đặc điểm

 Mỗi đặc điểm sinh vật được di truyền 1 copicủa bố; 1 từ mẹ

 Nếu 2 alen ở cùng locus mà khác nhau: 1alen trội sẽ quy định đặc điểm của cơ thể,alen lặn thì không

1.3 Lai đơn tính và qui luật lai đơn tính

 Tỷ lệ kiểu hình ở F2 là 3:1

 Tỷ lệ kiểu gen ở F2 1:2:1

1.4 Lai với hai và nhiều cặp tính trạng

 Lai với 2 cặp tính trạng

 Tỷ lệ kiểu hình ở F2 là 3:1

 Tỷ lệ kiểu gen ở F2 9:3:3:1

 Nguyên tắc phân ly độc lập: Sự

phân ly của cặp alen này độc lập

với cặp alen khác trong quá trình

hình thành giao tử

 Lai với nhiều cặp tính trạng

 Tỷ lệ kiểu gen ở F2 được tính dựa trên xác suất có các kiểu gen đơn

F2 ¼ WW ¼ GG = 1/16 WWGG W: quy định hạt trơn

2/4 Gg = 2/16 WWGg W: quy định hạt nhăn

¼ gg = 1/16WWgg G: quy định hạt vàng 2/4 Ww ¼ GG = 2/16WwGG g: quy định hạt xanh

¾ trơn ¾ vàng = 9/16 vàng trơn

¼ xanh = 3/16 xanh trơn

¼ nhăn ¾ vàng = 3/16 vàng nhăn

¼ xanh = 1/16 xanh nhăn

1.5 Mở rộng quy luật di truyền Mendel

 TH một gen quy định một tính trạng

 Kiểu trội không hoàn toàn:

 Kiểu đồng trội: VD nhóm máu

 Một gen có nhiều hơn 2 alen

 Một gen quy định nhiều tính trạng

 TH nhiều gen quy định một tính trạng

 Tương tác bổ trợ

 Tương tác át chế

 Biến dị

 Tương tác kiểu gen với môi trường Kiểu trội không hoàn toàn ở màu hoa

II Sự tương tác giữa gen với gen và với môi trường

2.1 Các kiểu tương tác gen

a Tương tác bổ trợ

b Tương tác át chế

c Di truyền đa gen

d Đa hiệu của gen

2.2 Sự thay đổi tỉ lệ kiểu hình ở lai lưỡng tính

2.3 Biểu hiện gen

2.4 Tác động của môi trường

2.1 Các kiểu tương tác gen: 2.1.1 Tương tác bổ trợ

 Tính trạng chỉ biểu hiện khi có mặt cả 2 gen không alen:

Tương tác bổ trợ của 2 alen trội màu hoa đậu ngọt

 Bổ trợ của 2 gen trội

 Bổ trợ của 2 gen lặn

2.1 Các kiểu tương tác gen:

2.1.2 Tương tác át chế

Tương tác át chế của alen trội: màu quả bí

 Gen át chế là gen trội: gen trội này át

chế sự biểu hiện của gen trội hay lặn

khác không alen với nó

 Gen át chế là gen lặn: gen lặn này át

chế sự biểu hiện của gen trội hay lặn

khác không alen với nó

Tỉ lệ kiểu hình:

2.1.3 Di truyền đa gen

 Nhiều đặc điểm của cơ thể được quy định bởi nhiều gen

 Được gọi tính trạng số lượng

- VD màu da đen quy định bởi 03 gen A B C

- Sự có mặt của cả 3 alen trội ABC sẽ quy định màu da đen nhất

- Có 7 loại kiểu hình màu da trong đó màu trung gian chiếm đa số: ( 2-4 )

- Màu da vẫn phụ thuộc yếu tố môi trường là thời gian phơi nắng

2.1.4 Sự đa hiệu của gen

 Hoạt động của 1 gen gây ảnh hưởng đến nhiều tính trạng

 VD gen quy định một số enzyme tham gia con đường chuyển hóa các chất có thể xúc tác một số phản ứng cho ra các chất khác nhau trong cơ thể thực vật

 Gen quy định một số chất kìm hãm/ức chế dẫn đến ảnh hưởng đến nhiều con đường chuyển hóa

 Ở sinh vật, hiện tượng đa hiệu gen và di truyền đa gen khá phổ biên

2.1.5 Sự biểu hiện gen

 Là sự biểu hiện ra kiểu hình của gen

 Có rất nhiều gen được biểu hiện đồng thời trong cơthể sinh vật

 Một số cá thể có kiểu gen hoàn toàn giống nhau

nhưng kiểu hình không hoàn toàn giống nhau

VD anh chị em sinh đôi cùng trứng, hoặc câytrồng được nuôi cấy tái sinh soma

2.1.6 Tác động của môi trường

 Kiểu hình phụ thuộc kiểu gen và môi trường

 VD cây trồng có kích thước, hình dạng, độ xanhlá phụ thuộc vào sự chịu đựng với nắng, gió củamôi trường sống

 Con người có chiều cao phụ thuộc khá nhiều

vào dinh dưỡng

 VD màu hoa cẩm tú cầu sẽ thay đổi mầu từ tímsang hồng phụ thuộc độ acid và nhôm trong đất

III Di truyền học nhiễm sắc thể

1 Morgan và thuyết di truyền nhiễm sắc thể

2 Nhiễm sắc thể

3 Chu trình tế bào và phân bào ở Eukaryote

4 Di truyền giới tính

5 Di truyền liên kết với giới tính

6 Tái tổ hợp và trao đổi chéo

7 Xác định vị trí gen và bản đồ di truyền

8 Sự đa dạng các cơ chế di truyền

3.1 Morgan và thuyết di truyền nhiễm sắc thể

 Morgan chọn đối tượng ruồi giấm Drosophila

melanogaster, một loài côn trùng ăn nấm trên quả

 Ruồi giấm có 4 cặp NST, 3 cặp NST thường và 1

cặp NST giới tinh (XY)

 Gen quy định màu mắt đỏ ruồi giấm (w+) nằm trên

NST X và không có alen tương ứng trên NST Y

 Dạng đột biến gen (w) là kiểu hình lặn quy định

màu mắt trắng

 Ở con đực khi có gen đột biến lặn w thì biểu hiện

màu mắt trắng

3.2 Nhiễm sắc thể

3.3 Chu trình tế bào và phân bào ở Eukaryote

 Chu trình tế bào gồm 4 pha G1, S, G2, M

 Pha G1 chuẩn bị cho việc nhân đôi DNA

 Pha S quá trình nhân đôi DNA (sao chép DNA)

 Pha G2 chuẩn bị cho phân bào

 Pha M sự phân bào xảy ra ở pha này

3 loại chu trình tế bào đặc trưng cho 3 nhóm

 Động vật

 Thực vật và một số tảo

 Nấm và protist

3.4 Di truyền giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính quy định nên giới tính ở đa số sinh vật

 Người và động vật : NST X và Y là cặp NST giới tính

Cặp NST giới tính ở người (X và Y)

Cặp NST XX con cái; XO con đực

Di truyền liên kết với giới tính

Các gen nằm rải đều trên NST trong đó ởngười có các gen SRY quy định giới tính nam

NST Y ở người chứa 110 gen mã hóa cho 25protein, ½ số protein ấy được biểu hiện trongtinh hoàn

Gen trên NST giới tính gọi là gen liên kết giớitính: Y-linked genes và X-linked genes

 NST X ở người chứa khoảng 1100 gen

 Nữ sẽ biểu hiện kiểu hình lặn khi ở

dạng đồng hợp tử gen lặn đó

 Nam sẽ biểu hiện kiểu hình lặn khi

mang gen lặn đó

 VD Bệnh teo cơ Duchen, bệnh

máu khó đông …

Tính trạng lặn liên kết NST X ở người

 Tính trạng hay gặp ở nam hơn nữ

 Không di truyền từ bố sang con trai

 Nếu bố có tính trạng lặn đó sẽ truyền cho con gái alen đó; cháu trai có xác suất 50% biểu hiện tính trạng lặn

 Mẹ mang tính trạng lặn (đồng hợp tử) thì con trai sẽ biểu hiện tính trạng lặn và con gái mang alen lặn

Tính trạng trội liên kết NST X ở người

Tính trạng trội thường hay biểu hiện ở

nữ hơn nam

Tính trạng trội này xuất hiện ở mỗi

thế hệ thường xuyên

Nếu bố có tính trạng trội và mẹ không

có: các con gái đều có kiểu hình trội

còn con trai thì không có kiểu hình

trội Đặc điểm lk giới tính để phân

biệt với liên kết trên NST thường

Nếu mẹ có kiểu hình trội: con trai con

gái có kiểu hình trội với xác suất 50%

 Tính trạng chỉ biểu hiện ở nam

 Tất cả con trai của người bố có tính trạng đósẽ biểu hiện tính trạng

 Con gái không có kiểu gen này nên khôngbiểu hiện tính trạng

Tính trạng liên kết NST Y ở người

3.5 Tái tổ hợp và trao đổi chéo

 Khi gen liên kết không hoàn toàn:

Xuất hiện các giao tử dạng mới không giống của cha mẹ

 Có sự sắp xếp lại các gene: được gọi là tái tổ hợp; các dạng xuất hiện gọi là dạng tái tổ hợp.

Tần số tái tổ hợp phản ánh khoảng cách của 2 gen

Tần số tái tổ hợp giữa hai gen không vượt quá 50%

3.5 Tái tổ hợp và trao đổi chéo

 Hiện tượng tái tổ hợp có được nhờ quá trình trao đổi chéo

 Trong giảm phân: mỗi NST đôi có 2 chromatids chị em tương tự

nhau

 Các NST tương đồng bắt cặp hay tiếp hợp với nhau và trao đổi

chéo xảy ra giữa các chromatids không chị em

3.6 Xác định vị trí gen trên NST và bản đồ di truyền

Khái niệm locus:

Chỉ vị trí gen trên NST, như vậy các

allele của một gen sẽ có cùng 1 vị trí trên

NST

Xác định vị trí gen:

Muốn xác định vị trí của một gen đều

phải tiến hành lai và qua 2 bước lớn:

Xác định nhóm liên kết gen

Xếp vị trí trên NST (dựa vào tần số tái

tổ hợp với 2 gen khác)

3.6 Xác định vị trí gen trên NST và bản đồ di truyền

 Bản đồ di truyền là sơ đồ trên NST chỉ ra vị

trí của gen trên đó

 Bản đồ này thể hiện những gen cùng nằm trên

1 NST và nhóm liên kết gen, thể hiện xu

hướng di truyền cùng nhau

 Các alen gần nhau sẽ có xu hướng liên kết

nhóm

 Lập bản đồ gene từ các phép lai

phân tích 2 điểm

 Với allele lặn trên NST thường: khi

một cặp dị hợp tử được lai với nhau, 4

kiểu hình được biểu hiện

 Nếu các gen liên kết với nhau: thì hai

gen kiểu hình bố mẹ sẽ tương đồng

hoặc đa dạng hơn kiểu hình tái tổ

hợp.

Xác định vị trí gen trên NST và bản đồ di truyền

Lập bản đồ gene từ các phép lai phân tích 3

điểm:

Các nhà di truyền học thiết kế thí nghiệm để thu thập dữ liệu về một số tính trạng trong 1 phép lai +Thiết lập vị trí gene

+Tính các tần số tái tổ hợp

Phép lai phân tích 3 điểm cho kết quả nhanh và

chính xác hơn.

VD: Ở thế hệ con cháu, mỗi gen có thể có hai

kiểu hình Đối với ba gen có (2) ^ 3 = 8 loại kiểu hình xuất hiện ​​ở thế hệ con cháu

Xác định vị trí gen trên NST và bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền cây lúa với các vị trí QTL liên quan

đến tính kháng bệnh đốm vằn

CHƯƠNG III: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA

SỰ DI TRUYỀN

3.1 Vật chất di truyền

3.2 Protein: cấu trúc, chức năng,

học thuyết trung tâm

3.3 Điều hòa sự biểu hiện của

gen

3.1 Vật chất di truyền

Vật chất di truyền là DNA quy địnhnên toàn bộ tính di truyền của các sinhvật

DNA: Deoxyribonucleotide acid gồmnhiều nucleotide liên kết với nhau tạothành chuỗi polynucleotide

Thành phần chính của 1 nucleotide:nhóm phosphate, đường deoxyribose,nitrogenous base, gồm 4 loại base là

A, T, G, C

 Chuỗi polynucleotide không thẳng mà

xoắn quanh 1 trục

 Trong đa số tế bào, DNA thường là

chuỗi xoắn kép của 2 mạch nhờ liên

kết hydro

 Hai chuỗi là đối song song nhờ liên

kết A-T và G-C

3.1 Vật chất di truyền

Chuỗi xoắn theo mô hình Watson-Crick dạng B(Right-handed DNA): phổ biến

trong sinh vật

 Trong tự nhiên đôi khi DNA có dạng chuỗi xoắn

Z (Left-handed DNA hay dạng khác là do những trạng thái sinh lý/hóa đặc biệt

 Các dạng DNA khác nhau:

 DNA có thể ở dạng thẳng hoặc dạng vòng

DNA vi khuẩn, DNA plasmid, DNA ty thể, DNA lạp thể dạng vòng

 DNA có thể ở dạng chuỗi đơn hay chuỗi đôi

DNA của virus dạng đơn

3.1 Vật chất di truyền

 Về cấu tạo hóa học hầu như không khác nhau giữa các sinh vật

 Khác nhau về cách tổ chức lại ở mức phức tạp hơn như mạch thẳng hay vòng, mạch đơn hay kép, siêu xoắn hay xoắn

 Khác nhau về số lượng DNA trong tế bào

 Vậy:

1 DNA mang thông tin di truyền như thế nào?

2 Thông tin đó được copy và truyền cho thế hệ sau như thế nào?

3 Cơ chế nào cho phép truyền thông tin?

4 Thông tin được mã trong DNA quy định sự biểu hiện kiểu hình như thế

nào ?

3.1 Vật chất di truyền

Thông tin di truyền nằm trong trình tựchuỗi nucleotide, do cách xắp xếp trật tựcác nucleotide

Với 4 loại ATGC, nếu DNA của sinh vậtcó số lượng nu là 3 triệu thì sẽ có

43.000.000 trình tự tiềm năng

Các thông tin di truyền được đọc trêntrình tự DNA duỗi thẳng

Từng thông tin/gen nằm dọc theo chiềudài DNA và rất nhiều gen (trình tự nhấtđịnh của nucleotide) tạo nên bộ gen

3.1 Vật chất di truyền