Khái niệm đột biến gen: Là những biến đổi nhỏ trong cấu của gen liên quan đến 1 đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit.. * Một cách phân loại đột biến gen khác: Dựa vào sự thay đổi của
Trang 1SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO VĨNH LONG TRƯỜNG THPT VĨNH LONG
TÔ : SINH – CÔNG NGHỆ Sáng kiến kinh nghiệm
“ĐỘT BIẾN GEN NỘI DUNG DÀNH CHO HỌC SINH LỚP 12
KHỐI TỰ NHIÊN”
Người thực hiện: DƯƠNG HUỲNH YẾN LINH
Trang 2Vĩnh Long- tháng 3 năm 2020
Trang 3MỤC LỤC
I LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI: 3
1 Lý do chọn đề tài: 3
2 Mô tả nội dung SKKN: 3
II GIẢI PHÁP THỰC HIỆN: 3
1 Giải pháp1: 3
2 Giải pháp 2 6
3 Bài tập tự rèn: 8
III KẾT QUẢ THU ĐƯỢC 13
IV KIẾN NGHỊ VÀ ĐỀ XUẤT: 13
TÊN SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM: “ĐỘT BIẾN GEN-NỘI DUNG DÀNH CHO LỚP 12
KHỐI TỰ NHIÊN ”
Trang 4Thời gian thực hiện: học kì II : năm học 2019- 2020
Địa điểm: Trường THPT Vĩnh Long
Áp dụng : lớp 12T4
1 Lý do chọn đề tài:
Trong chương trình sinh học phổ thông kiến thức về di truyền học chiếm vị trí rất quan trọng, quan trọng bởi lẽ: Chiếm tỉ lệ câu hỏi khá cao, mặt khác các câu hỏi bài tập thì khó và hóc búa Đột biến gen là một nội dung các em học sinh cũng phải tìm
tòi, phát hiện ra các vấn đề mới và khó Thế nhưng số tiết trong phân phối chương trình hạn hẹp không đủ thời gian để học sinh tìm hiểu và giải bài tập nhanh chóng
được Để phân tích điều này tôi đã chọn viết chuyên đề:“Đột biến gen: nội dung dành cho học sinh lớp 12 tự nhiện”.
Mục đích:
- Xây dựng được hệ thống kiến thức cơ bản theo trật tự logic, thống nhất được nội dung kiến thức của sách nâng cao và sách cơ bản (vấn đề về khái niệm thể đột biến)
- Xây dựng được một số công thức tổng quát phục vụ luyện thi đại học
- Bước đầu xây đựng được một số câu hỏi và bài tập vận dụng có lời giải để thấy rõ bản chất của đột biến gen
2 Mô tả nội dung SKKN:
“Đột biến gen: nội dung dành cho học sinh lớp 12 khối tự nhiên”.Chúng ta cần tìm
hiểu hệ thống hóa kiến thức lại một cách logic và khái quát nhất Sau đó cần đưa ra các công thức toán cho mỗi dạng, bài tập áp dụng cụ thể ở dạng tự luận và trắc
nghiệm.
II GIẢI PHÁP THỰC HIỆN:
1 Giải pháp1: Hệ thống hóa kiến thức về đột biến gen
Trang 5a Khái niệm đột biến gen:
Là những biến đổi nhỏ trong cấu của gen liên quan đến 1 (đột biến điểm ) hoặc một số cặp nucleotit
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4)
- Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến
- Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
b Nguyên nhân của đột biến gen
* Nguyên nhân bên ngoài: Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học như:
+ Tia tử ngoại
+ Tia phóng xạ
+ Chất hoá học
+ Sốc nhiệt
+ Virut
* Nguyên nhân bên trong:
Rối loạn sinh lí sinh hoá trong tế bào
c Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến điểm)
- Thay thế một cặp nucleotit
- Thêm hoặc mất một cặp nucleotit
* Một cách phân loại đột biến gen khác: Dựa vào sự thay đổi của axit amin trong chuỗi polipeptit đột biến, người ta chia ra các dạng đột biến điểm sau:
Đột biến câm: những đột biến không làm thay đổi axit amin trong chuỗi polipeptit
Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa): làm thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipepetit Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, là chuỗi polipeptit không được tổng hợp
d Cơ chế phát sinh đột biến gen
* Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Cơ chế : Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi
+ Guanin dạng hiếm (G*) liên kết với Timin (kết cặp sai): G*-X G*-T A-T
Trang 6+ Adenin dạng hiếm (A*) liên kết với X: A*-T A*-X G -X
* Tác động của các nhân tố đột biến
- Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): Hai bazơ Timin liền nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau (gọi là dimer Timin) gây nên đột biến gen
- Tác nhân hoá học (5BU – 5-Brom Uraxin – là chất đồng đẳng của Timin): Thay thế cặp A-T bằng G-X: A-T A-5BU G-5BU* G-X
- Tác nhân sinh học (1 số virut) : Virut Hecpec, virut viêm gan B
c Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến giao tử:
Đột biến phát sinh trong quá trình hình thành giao tử, qua thụ tinh đột biến đi vào hợp
tử và truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính, nếu là đột biến trội thì sẽ biểu hiện ngay ra kiểu hình, nếu là đột biến lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn
- Đột biến tiền phôi:
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn từ 2-> 8 phôi bào) truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xôma:
Đột biến xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong một
mô
+ Nếu là đột biến trội thì biểu hiện ở một phần của cơ thể tạo thể khảm (đột biến này nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng, không di truyền qua sinh sản hữu tính)
+ Nếu là đột biến lặn thì sẽ không biểu hiện ra kiểu hình và mất đi khi cơ thể chết
d Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
* Hậu quả của đôt biến gen
- Đột biến gen làm thay đổi trình tự nucleotit trên ADN ->biến đổi cấu trúc mARN -> biến đổi cấu trúc prôtêin ->thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng
+ Nếu là đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit -> số lượng, thành phần, trình tự axit amin trong protein bị đọc sai kể từ điểm xảy ra đột biến trở về sau
+ Nếu là đột biến thay thế 1 cặp nucleotit thì chỉ thay thế 1 axit amin trong protein tương ứng, cũng có thể làm thay đổi số lượng axit amin nếu xuất hiện sớm mã kết thúc
- Đa số đột biến gen là có hại, giảm sức sống của thể đột biến, đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin
Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen
- Một số đột biến gen có lợi hoặc trung tính
Trang 7Ví dụ: Ở Người bênh hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trội thay thế 1 cặp
nucleotit: A-T = T-A trong gen tổng hợp Hemoglobin làm cho axit amin thứ 6 trong chuỗi β là glutamic bị thay thế bằng valin -> hồng cầu từ dạng tròn thành dạng liềm->
dễ vỡ -> nhồi máu-> tử vong
- HbS HbS – bị bệnh: Chết trước tuổi trưởng thành
- HbS Hbs – bị bệnh nhẹ: Kháng được bệnh sốt rét ( Vi trùng sốt rét không thể sử dụng HbS làm chất dinh dưỡng)
- Hbs Hbs- Không bị bệnh (nhưng dễ mắc bệnh sốt rét)
* Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hoá : Làm xuất hiện alen mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá
và chọn giống
- Đối với thực tiễn: Đột biến nhân tạo có tần số cao, có định hướng tạo nguồn
nguyên liệu tốt phục vụ cho đời sống con người (đột biến gen đặc biệt có hiệu quả ở thực vật và vi sinh vật)
2 Giải pháp 2: Một số dạng bài tập đột biến gen thường gặp và bài tập mẫu:
Dạng 1 Cho biết dạng đột biến, xác đinh sự thay đổi về liên kết Hidro, chiều dài
và cấu trúc của phân tử protein
TH1: Đột biến gen không làm thay đổi chiều dài, số Nu của gen không đổi
và:
- Số liên kết hidro không đổi, khối lượng không đổi , số aa thay đổi 1<=> đột
biến dạng thay thế Nucleotit cùng loại (A-T thành T-A hoặc G-X thành
X-G)
- Số liên kết hidro (H) thay đổi chỉ 1 liên kết<=> đột biến dạng thay thế Nucleotit khác loại ( A-T thành G-X hoặc G-X thành A-T).
Đột biến thay thế chỉ làm thay đổi 1bộ 3 tại vị trí xảy ra đột biến có thể làm thay đổi 1 aa
TH 2: Đột biến làm thay đổi chiều dài
- Đột biến làm tăng chiều dài 3,4 A0, và số liên kết hidro tăng, sô Nu của
gen tăng 2 đột biến thêm 1 cặp Nucleotit (tăng 2H thêm cặp A-T, tăng 3H thêm cặp G-X),
- Đột biến làm giảm chiều dài 3,4 A0, và số liên kết hidro giảm, số Nu của
gen giảm 2 đột biến mất 1 cặp Nucleotit (tăng 2H thêm cặp A-T, tăng 3H thêm cặp G-X)
Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp Nu,có thể làm chuỗi aa thay đổi từ vị trí
đột biến trở về sau
Ví dụ1 : một gen cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay thế một cặp Nu A-T bằng một
cặp G_X
a Hãy cho biết gen đột biến thay đổi số liên kết hidro như thế nào?
Trang 8b Nếu đột biến ở vị trí thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đay trở thành mã không qui định aa nào Hãy cho biết phân tử protein do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu aa
Hướng dẫn: đột biến thay thế A_T thành G-X làm tăng 1 liên kết hidro
Vị trí Nu 363 thuộc bộ ba thứ 363:3=121 số aa do gen ĐB tổng hợp là 121-1=120 (tính cả aa mở đầu)
Ví dụ 2: Một gen có cấu trúc được bắt đầu như sau:
3’ TAX XAA TTX AXA TXA XTT …5’
5’ ATG GTT AAG TGT AGT GAA …3’
Phân tử protein do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các TH sau:
a Thay đổi một cặp ở vị trí thứ 2 là A-T bằng G-X
b Mất một cặp X_G ở vị trí thứ 4
Hướng dẫn
a Thay đổi một cặp ở vị trí thứ 2 là A-T bằng G-X là thay ở vị trí mã mở đầu nên không làm thay đổi trình tự aa nào trong phân tử
b Mất một cặp X_G ở vị trí thứ 4 sẽ làm thay đổi toàn bộ aa trong chuỗi
polipeptit từ sau aa mở đầu
Dạng 2: Thay đổi số liên kết hyđrô và axit amin , xác định dạng đột biến và số Nu mỗi loại của gen đột biến, số liên kết hiđrô
- Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài, số liên kết Hidro, số aa nhưng thay đổi 1 loại aa thay thế 1 cặp Nu cùng loại
- Đột biến gen không thay chiều dài nhưng
+ Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng AT thay bằng GX;
+ Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng GX thay bằng AT
- Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Vị trí kết thúc dịch mã
- Khi đột biến xảy ra, bộ 3 mới thuộc 1 trong các bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin
Lưu ý: Các công thức phần vật chất di truyền phân tử.
Ví dụ 1 Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen Tính số liên kết hyđrô của gen a
Hướng dẫn giải bài tập
- Đột biến không thay chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp
nuclêôtit khác
NA = 4080x2/3.4 = 2400
A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480 => A/G = 3/2 = 1,5
Trang 9- Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T bằng G-X
- Gọi số cặp thay là x, => ta có => x =1
=> Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481
=> Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881
Ví dụ 2 Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế
một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b Gen b nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b
Hướng dẫn giải bài tập
- Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X
- Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250
Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391
Ví dụ 3 Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi
Hướng dẫn giải bài tập
- Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G
- 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900
- Gen d có A = T = 899; G = X = 600
3 Bài tập tự rèn:
a.Bài tập tự luận
Câu 1 Một gen có 3000 liên kết hiđrô và có số nuclêôtit loại guanin (G) bằng hai lần số
nuclêôtit loại ađênin (A) Một đột biến xảy ra làm cho chiều dài của gen giảm đi 85 Biết rằng trong số nuclêôtit bị mất có 5 nuclêôtit loại xitôzin (X) Số nuclêôtit loại A và G của gen sau đột biến là bao nhiêu?
Câu 2 Một gen có chiều dài 51000A0 Trên mạch 1 của gen có A = 250, T = 650 Nu Sau đột biến số liên kết hydro của gen là 3600 Cho răng đột biến xảy ra ở không quá 1 cặp nucleotit của gen
Xác định:
a Số liên kết hydro sau đột biến và dạng đột biến gen
b Giả sử gen đột biến nhân đôi 5 đợt liên tiếp Xác định số lượng nucleotit từng loại môi trường cung cấp cho quá tình trên
Câu 3 Gen A dài 4080 A0, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen Tính số liên kết hyđrô của gen
Câu 4 Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới
Trang 10có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến
Câu 5 Gen A có 150 chu kì xoắn và có số LK H là 3600 Gen A bị đột biến thành gen a.
Khi gen A và gen a cùng tái bản 4 lần thì mt nội bào cung cấp số nucleotit cho gen A nhiều hơn gen a là 90 nucleotit
a Tính số nucleotit mỗi loại của gen A và gen a nếu đột biến làm mất 6 LK H
b Xác định mức độ ảnh hưởng của chuỗi polipeptit do gen a tổng hợp so với gen A biết đột biến không ảnh hưởng đến bộ ba mở đầu và bộ ba kết thúc
Câu 6: Một mạch đơn mang mã gốc ở 1 đoạn giữa của 1 gen cấu trúc có trình tự các
nucleotit như sau: AXA - ATA - AAA - XTT - XTA - AXA - GGA - GXA - XXA
1 Nếu T ở vị trí mã bộ mã số 5 bị thay thế bởi G thì có ảnh hưởng gì tới cấu trúc bậc I của đoạn polipeptit tương ứng được tổng hợp? Khi quá trình tự sao liên tiếp 3 đợt từ đoạn gen đột biến này đã tăng thêm và giảm đi từng loại nucleotit lấy từ môi trường tế bào so với đoạn gen chưa đột biến cũng có số đợt tự sao tương ứng là bao nhiêu?
2 Nếu T ở vị trí mã bộ ba số 5 bị mất thì cấu trúc bậc I của đoạn polipeptit được tổng hợp
sẽ như thế nào? So với trường hợp đầu thì đột biến nào xảy ra nghiêm trọng hơn?
Như vậy so với trường hợp đột biến thay thế nói trên thì dạng đột biến này xảy ra nghiêm trọng hơn
Câu 7 Một gen B có khối lượng 450 000 đvC, có hiệu số giữa nucleotit loại X và một loại
nucleotit khác bằng 20% số nucleotit của gen
1 Gen B đợt biến thành gen b1 làm cho gen b1 nhiều hơn gen B 1 liên kết H Xác định số nucleotit từng loại của gen b1
2 Gen B đợt biến thành gen b2 làm cho gen b2 ít hơn gen B 2 liên kết H Xác định số nucleotit từng loại của gen b2
Câu 8 Gen D dài 4080 A0 Gen D đột biến thành gen d Khi gen d tự sao 1 đợt đã lấy từ môi trường nội bào 2398 nucleotit Xác định dạng đột biến nói trên?
Câu 9 Gen B có 500A và 1000G Gen B đột biến thành gen b, nhưng số lượng nucleotit
của 2 gen vẫn bằng nhau Gen b có tỉ lệ A/G = 50,15% Xác định kiểu đột biến gen
b Câu hỏi trắc nghiệm
Câu 1 Mạch gốc của gen ban đầu: 3’ TAX TTX AAA… 5’ Cho biết có bao nhiêu trường hợp thay thế nuclêôtit ở vị trí số 7 làm thay đổi codon này thành codon khác?
Câu 2 Tác nhân sinh học có thể gây đột biến gen là
hecpet
Trang 11Câu 3 Mạch gốc của gen ban đầu: 3’ TAX TTX AAA… 5’ Cho biết có bao nhiêu trường hợp thay thế nuclêôtit ở vị trí số 6 làm thay đổi codon mã hóa aa này thành codon mã hóa
aa khác? (Theo bảng mã di truyền thì codon AAA và AAG cùng mã cho lizin, AAX và AAU cùng mã cho asparagin)
Câu 4 Gen ban đầu có cặp nuclêôtit chứa A hiếm (A*) là T-A*, sau đột biến cặp này sẽ biến đổi thành cặp
Câu 5 Xét đột biến gen do 5BU, thì từ dạng tiền đột biến đến khi xuất hiện gen đột biến phải qua
A 1 lần nhân đôi B 2 lần nhân đôi C 3 lần nhân đôi D 4 lần nhân đôi
Câu 6 Guanin dạng hiếm kết cặp không đúng trong tái bản sẽ gây
A biến đổi cặp G-X thành cặp A-T
B biến đổi cặp G-X thành cặp X-G
C biến đổi cặp G-X thành cặp T-A
D biến đổi cặp G-X thành cặp A-U
Câu 7 Trong các dạng đột biến gen, dạng nào thường gây biến đổi nhiều nhất trong cấu trúc của protein tương ứng, nếu đột biến không làm xuất hiện bộ ba kết thúc?
A Mất một cặp nuclêôtit C Mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit
B Thêm một cặp nuclêôtit D Thay thế một cặp nuclêôtit
Câu 8 Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen
A biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử
C được biểu hiện ngay ra kiểu hình
B cần 1 số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình
D biểu hiện ngay ở cơ thể mang đột biến
Câu 9 Gen ban đầu có cặp nuclêôtit chứa G hiếm (G*) là X-G*, sau đột biến cặp này sẽ biến đổi thành cặp
Câu 10 Gen ban đầu có cặp nu chứa G hiếm (G*) là G*-X, sau đột biến cặp này sẽ biến đổi thành cặp
Câu 11 Mức độ gây hại của alen đột biến đối với thể đột biến phụ thuộc vào
A tác động của các tác nhân gây đột biến
B điều kiện môi trường sống của thể đột biến
C tổ hợp gen mang đột biến