Các chất heparin (chất chống đông máu), sunfat chonđroitin (tạo nên chất cơ bản của mô liên kết), axit hialuronic (tạo nên màng bao tế bào trứng) đểu là các polysaccarit[r]
Trang 1NGUYỀN NHƯ HIỂN - CHU VĂN MẪN
Cơ Si Sinh hQC
N G Ư Ở I
Đ ỊX Ị
C C Ì 5
Trang 2N G U YỄ N NHƯ HIỂN - CHU VĂN MÂN
Đ Ạ I H Ọ C THẢI NGUYÊN
TRƯNG TÂM HỌC LIỆU
N H À X U Ấ T BẢN ĐẠI HỌC Q U Ố C G IA HÀ NỘI
Trang 3NHỜ XUÔT BÀN ĐỌI HỌC QUỐC GIR HÂ n ộ i
16 Hàng C huối - Hai Bà Trưng - Hà Nội
Đ iện thoại: (04) 9715012; (04) 7685236 Fax: (04) 971 4 8 99
E-m ail: n xb@ vn u e d u.vn
★ ★ ★
Chịu tr á c h n h iệ m x u ấ t bản:
Tổng biên tập: PHẠM THÀNH HƯNG
Ch ịu t r á c h n h iệ m nội d u ng:
Hội đồng nghiệm th u giáo trìn h Trường ĐHKHTN - Đại học Quốc gia Hà Nội
Người nhận xét: PGS TS NGUYẺN MỘNG HỪNG
PGS.TS TRỊNH XUÂN HẬU
B iê n tập: PHÙNG ĐỨC HỮU
NGỌC QUYÊN
T rìn h b à y bìa: NGỌC ANH
Cơ Sỏ SINH HỌC NGƯỜI
Mã số: 1K-04042-01304
In 1000 cuốn, khổ 19x27 tại Nhà in Đại học Quốc gia Hà Nội
Số xuất bản: 510/113/XB-QLXB, ngày 10/2/2004 Số trích ngang: 243 KH/XB
In xong và nộp lưu chiểu quý IV nãm 2004
Trang 4M ục lụ c
C hương 1 - T h à n h p h ầ n h ó a h ọ c c ủ a cơ th ể người 1
C hư ơng 2 - C âu tạ o tê b ào c ủ a cơ th ể n gư ờ i 1 3
2.1 T ế bào chất
Trang 53.3 Hạch nhân 25
4 Chu trình tế bào, sinh trưởng và sinh sản của tế bào 26
4.2 Thời gian của chu trình t ế bào, các chủng quần t ế bào 27
C hư ơng 3 - T ổ c h ứ c m ô, cơ q u a n v à hệ th ô n g cơ q u a n 41
Trang 61.1 Xương trục 73
1.3 K hí quản
119
1.4 Các p h ế quản
119
Trang 71.5 Phê nang và trao đổi khi 119
3.1 Sự trao đổi 0 > và c o , giữa p hế nang và máu: sự hô hấp ngoài 120
3.2 Sự trao đổi o , và c o , giữa máu và mô: sự hô hấp trong 121
Trang 82.4 Miễn dịch trung gian kháng th ể
Trang 95.3 Dăy thần kinh não bộ 209
Chương 14 - Cơ quan sin h sản và p hát triển 223
2 Cơ quan sinh dục nữ, sự tạo trứng và chu kỳ kinh nguyệt 225
3 Sự thụ tinh, ph át triển phôi thai, sự sinh đẻ, th ụ tinh trong ống nghiệm,
Chương 15 - Di tru yền người, gen và th ể n h iễm sắc của ngưòi,
2 Những th u ậ n lợi của nghiên cứu di truyền người 244
Trang 102.1 Tiên hóa người 265
2.2 Di truyền quần th ể người Định luật Hardy - Weinberg 266
1.2 Hệ sinh thái, chu kỳ vật chất và dòng năng lượng 282
2.2 Ánh hưởng của các yếu tố sinh thái đến đời sống con người 286
3 0 nhiễm môi trường, chiến lược bảo vệ môi trường toàn cầu 290
V 3.4 N hững yếu tố quyết định sự tăng giảm dân s ố 309
ix
Trang 12LỜI NÓI ĐẦU
Con ngưòi là sản p h ẩn của tự nhiên (nên được gọi tên là Con, cùng nghĩa với
con thú, con vật) nhưng đồng thời là sản phẩm của xã hội (nên được gọi là người với
nghĩa là th à n h viên không cô lập của xã hội loài ngưòi)
Con người có đầy đủ các đặc điểm của một hệ thống sống: tra o đôi chất, tín h tự
tổ chức, n h ận và p hản ứng đối với tác động của môi trường, tín h di truyền, tự điều chỉnh đề thích nghi với môi trưòng sông, m ặt khác nhiều đặc tín h sinh lý, tâm lý và
tư duy là duy n h ấ t chỉ có ở ngưòi, không một sinh vật nào có được Con ngưòi không phải là tổng của một phép cộng các đặc tín h cấu trúc, chức n ăn g của các bậc tiến hóa sinh học mà là sản phẩm của bước nhảy vọt về chất, kh ác h ẳ n các loài sinh học khác N hững đặc tín h như đi th ẳ n g người, hai tay được giải phóng khỏi chức năng vận chuyển để thực hiện m ột chức n ăng mới- ch ế tạo công cụ lao động, ngôn ngữ và
tư duy x u ất hiện, từ đó hình th à n h đời sống xã hội có văn hóa, con người trở th à n h
th à n h viên không tách rời của xã hội và chính các n h â n tô' xã hội đã là các n h ân tô chọn lọc tạo nên con người, lấn á t các yếu tô' của chọn lọc tự nhiên (là n h ân tố chủ yếu tác động trong th ê giới động vật) Không th ê không ngạc nhiên khi so sánh
ADN của họ P an (đại diện là khỉ lớn C him panzé) với họ Homo (họ người gồm người
cổ - Homo erectus và ngưòi hiện đại - Homo sapiens) độ sai kh ác chỉ đ ạ t 1% c ầ n
nhấn m ạnh rằn g độ sai khác về ngôn ngữ, tư duy và hoạt động xã hội của h ai đại
diện trên th ì lại vượt 90% N hưng nếu cho rằ n g con ngưòi là sả n phẩm của "vũ trụ", của "thượng đ ề ' không có liên q uan gì đến th ê giới sin h v ậ t trê n quả đ ấ t này th ì rõ ràn g là không đúng vói thực tế và đã phạm m ột sai lầm lớn Từ L iné qua D arw in đến sinh học p h ân tử, khoa học về sinh học người đã chứng m inh rằng: con người là
sản p h à m cao n h ấ t của tiến hóa sinh học N ghiên cứu sinh học ngưòi không chỉ có ý
nghĩa lý thuyết, nhằm xác lập mối q uan hệ h ũ u cơ giữa cơ th ể ngưòi với động vật giới - cơ th ê người từ tổ chức p h ân tử qua tổ chức t ế bào, mô, cơ q u an được tiến hóa trên cơ sở của tô chức cơ th ể động vật, nhưng đồng thời là cơ sở v ậ t c h ấ t cho sự h ìn h
th à n h con người n h ư là một sản phẩm của xã hội loài người C hính trê n cái sai
khác 1% ADN giữa khỉ C him paze và người, các n h ân tô' xã hội mới có cơ sở v ậ t ch ấ t
để tác động tạo nên các đặc điểm của con người Sinh học người cố gắng cung cấp kiến thức để biết rô ta là ai, từ đ âu đến, được sinh ra, sống, trư ỏng th à n h già và chết như th ê nào? Bệnh tậ t, sức khỏe, h ạn h phúc cá nh ân , gia đình và xã hội liên quan vói n h au ra sao Đê’ hoàn th iệ n m ình và hoàn th iệ n xã hội loài ngưòi nhằm giảm dần tín h c h ấ t con và gia tă n g tín h ch ất ngưòi, ta phải b iết rõ b ản ch ấ t tín h
c h ấ t đó và sự h ìn h th à n h , p h á t triể n của cốc tín h ch ấ t đó
Giáo trìn h này gồm 18 chương, nội dung của 16 chương đầu nh ằm cung cấp những kiến thứ c về cấu tạo và hoạt động của cơ th ể từ mức p h ân tử t ế bào mô va
cơ quan cũng n h ư các vấn đề q uan trọng trong sự di tru y ền người di tru y ề n quần
th ể người và tiến hóa người Chương 17 và chương 18 đề cập tối sin h th á i ngươi và
xã hội loài người, là cơ sở để hiểu biết con người là sản phẩm của xã hội là m ột cấu
Trang 13th à n h không tách rời của m ột hệ tồn tạ i xã hội loài người - mức tiế n hóa cao nhâ't
của quá trìn h tiến hóa v ậ t c h ấ t trong vũ trụ
Giáo trìn h m ang đậm n é t cơ sở sinh học người, có th ể dùng cho các sin h viên chuyên ngành sinh học người, n h ân chủng học, dân sô học, hoặc có th ể dùng làm tài liệu học tập và th am khảo của các ngành tâm lý học, xã hội học, th ể dục th ể thao, y dược, và những ai q u an tâm tớí con ngưòi
Sinh học ngưòi là m ột khoa học rộng lớn và phức tạp, nó liên q u an đến sinh học
phân tử, tê bào học, giải p h ẫu và sinh lý học, di tru y ền học, sin h th á i học, tiến hóa
luận, dân sô’ học V V nên th ậ t khó có một tổng q uan n gắn gọn k h ái q u á t h ế t ta t cả các vân đề trong khuôn khô của giáo trìn h Vì trìn h độ và k h ả n ăn g củ a tác giả có hạn nên không trá n h khỏi th iê u sót khi đề cập tới vấn đề rộng lớn và phức tạ p còn nhiều tra n h cãi n h ư sin h học người, mong rằ n g các độc giả đóng góp ý kiến để có thê hoàn th iệ n d ần giáo trìn h này Trong giáo trìn h này chúng tôi có sử dụng tư liệu và một số h ìn h vẽ hoặc ả n h của một số tác giả đã đăng tả i trê n các sách báo, chúng tôi xin được cảm ơn các đồng nghiệp
C húng tôi xin được bày tỏ sự biết ơn tới PGS.TS N guyễn M ộng H ù n g và
PGS.TS T rịn h X uân H ậu đã đọc bản thảo và góp nhiều ý kiến qúy báu
C ác tá c giả
Trang 14kỹ thuật, văn hóa, nghệ th u ậ t v.v ) Đó là ba đặc tính cơ bản đ ể ta phân biệt vật chất
sông với vật chất vô cơ.
Nếu dùng phương pháp hóa học để phân tích một tế bào, mô, cơ quan hoặc cơ thể người hay một sinh vật nào khác, ta sẽ thấy rõ là vật chất sống được cấu tạo gồm các nguyên tố tồn tại trong th ế giới vô cơ trong đó có những nguyên tố đóng vai trò quyết định như: cacbon (C), hydro (H), oxy (O), nitơ (N), photpho (P), suníua (S), là những nguyên tố dùng làm vật liệu cấu tạo, chúng chiếm đến 98% vật chất vô cơ; một sô’ nguyên tố khác cần thiết cho quá trình sinh lý như n atri (N), kali (K), canxi (Ca), clo (Cl), magie (Mg), sắ t (Fe), đồng (Cu), kẽm (Zn) coban (Co), iod (I), m angan (Mn),v.v Theo dinh dưỡng học thi những nguyên tô' có hàm lượng <0,001% được gọi là nguyên tô' vi lượng C húng r ấ t cần th iế t cho hoạt động và nâng cao chất lượng hoạt động sống
B àn g 1.1.Các ng uyên tô quan trọ n g nhất cấu tạo nên cơ th ể người
T ên gọi K ý h iệ u K hôi lư ợ n g 7o
Trong cơ thể sống các nguyên tố tồn tại có thể ở dạng các ion, nhưng chúng thường liên kết vối nhau tạo nên các phân tử đơn giản hoặc phức tạp Vê phương diện hóa học người ta kể đến các cấu th à n h vô cơ và hữu cơ của cơ thể
Các chất vô cơ trong cơ thể người bao gồm nưóc (H20) và các muối vô cơ
2 1 ế N ư ớ c
2.1.1 N ước là th à n h p h ầ n n h iề u n h ấ t tr o n g cơ t h ể n gư ờ i
Nưốc chiếm đến 60-65% trọng lượng co thể trưởng th àn h , nước chiếm đến 90% ớ phôi,
ở trẻ sơ sinh là70% Trong các mô cứng như xưang, răng, móng, nước chiếm từ 10-20% Đôĩ với các mô, cơ quan, khi lượng nưốc thay đổi >10% sẽ dẫn đến tìn h trạ n g bệnh lý
Trang 152.1.2 V ai trò c ủ a nước
Nước là môi trường khuếch tán cho các chát của tê bào, tham gia tạo nên các chất lòng sinh học như máu, dịch gian bào, dịch não tủy v.v
Nước là dung môi cho các muối vô cơ, các chất hữu cơ có m ang gôc "phân cực" (ưa nước)
như -OH (hydroxyl), -NH2(amm), -COOH (cacboxyt)', -CO (cacbonyl) Khi nước được dùng
làm môi trường khuếch tán , hay dung môi, nước ở trạng thái tự do, nó chiếm đến 95% nước của cơ thể
Nưốc liên kết chiếm khoảng 5%, là nước ở trạng thái liên kết lỏng lẻo với các đại phân
tử (đóng vai trò giữ ổn định) nhò liên kết hydro (là liên kết yếu) có tác dụng duy trì cấu tạo
ôn định của các phửc hệ đại phân tử Ngoài ra, nước còn tham gia vào các quá trình trao đối chất, quá trình tiế t và quá trình điều hòa nhiệt của cơ thể
Lượng nước trong cơ thể luôn luôn được đổi mới, thòi gian cần thiết để đôi mói một lượng nước bằng trọng lượng cơ thể là tùy thuộc vào môi trường trong đó cơ thê sống Ví dụ: đối với arrup là 7 ngày, đôi với người là 4 tuần, với lạc đà - 3 tháng, với rùa -lnăm , với cây xương rồng và thực vật sa mạc- 29 năm
Một người nặng 60 kg, hàng ngày cần cung cap 2-31ít nước để đổi mới lượng nưóc của
cd thể, để duy trì hoạt động sống bình thường
2.2 Các ch ấ t m u ố i vô cơ
Các chất muôi vô cơ tồn tại dưới hai dạng:
Dạng ít nhiều hòa tan trong nước Chúng có trong th à n h phần cứng như xương, móng,
tóc , đó là các muôi silic, muôi magie, phổ biến n h ất là các muôi canxi (cacbonat canxi, photphat canxi) Trong chất gian bào của xương chủ yếu được cấu tạo từ hydroxyapatit canxi
Dạng ion: Các muôi vô cơ ỏ dạng ion là thành phần rấ t quan trọng cần thiết cho các
hoạt động sống, đó là các cation như Na*, K* Ca*, Mg* và các anion như C l, S 0 42, H C O j,
N 0 3, HPOj2, v.v Chúng có thế ở dạng tự do hoặc liên kết với các phân tử khác
Các chất vô cơ đóng vai trò quan trọng trong cơ thể: Chúng tham gia vào các phản ứng
sinh hóa, hoặc vai trò chất xúc tác (ví dụ: ion Mg*+, hoặc tham gia vào sự duy tri các điểu kiện lý hóa cần th iế t cho đa sô' phàn ứng sinh hóa dẫn đến nhiêu tính chất sinh lý tê bào như tính chất tham thấu, tính dẫn truyền, tính mểm dẻo, tính co rú t v.v ) Sự cân bằng các ion khác nhau là cần th iế t đảm bảo cho các quá trìn h sống diễn ra bình thưòng
3.1 Cấu tạ o cá c c h ấ t hữ u cơ, các phản ứ ng sin h h óa
3 ệl l C hất h ử u cơ là n h ữ n g h ợp c h ấ t có ch ứ a c a c b o n
Đó là những phân tử được tạo thành do sự liên kết các nguyên tử c vöi H 0 N theo nhiều cách khác nhau, người ta phân biệt các chất hữu cơ đơn giản (các monome-đơn hợp)
có khối lượng phân tử chỉ vài chục hoặc vài tràm dalton, như axit axetic đưòng glucoz và các chất hữu cơ phức tạp (các polyme-trùng hợp) được tạo th à n h do tổ hợp nhiều monome
Trang 16vối nhau Chúng có khối lượng phân tử lốn, từ hàng nghìn đến hàng chục nghìn dalton
nên được gọi là các đại phân tử (macromolecule) Ví dụ glycogen có trong gan là một chất
trùng hợp gồm nhiều đơn hợp là glucoz
Các đại phân tử có cấu trúc r ấ t phức tạp và đặc trưng, chúng đóng vai trò quyết định trong tổ chức và hoạt động của cơ thể sống Vì vậy Engel đã từng định nghĩa: "sống-là phương thức tồn tại của các th ể albuminoit" (tức là đại phân tử)
Các đại phân tử có th ể kết hợp với nhau tạo nên các phức hệ đại phân tử, các siêu cấu trúc từ đó hình th à n h nên các cấu th à n h của tê bào
3.1.2 C ác p h ả n ứ n g s in h h ó a - cơ sở c ủ a sự tra o đ ổ i c h ấ t (m e ta b o lism )
Phản ứng sinh hóa là p hản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể sống giữa các chất hóa
học cấu tạo nên cơ th ể với sự tham gia của chất xúc tác sinh học - các enzym Sự trao đôi
chất là tập hợp nhiều giai đoạn của các phản ứng sinh học
Người ta phân biệt hai quá trình của trao đôi chất:
- S ự đồng hóa (anabolism) là quá trình tổng hợp ch ất trong đó từ các chất bé, đơn
giản phản ứng với n hau để tạo thành các chất lớn hơn và phức tạp hôn
■ S ự dị hóa (catabolism) là quá trình trong đó từ các chẫt lớn hơn và phức tạp hơn,
nhờ phân giải để cho các sàn phẩm bé hơn và đơn giản hơn
Hai quá trìn h đồng hóa và dị hóa luôn kết hợp với nhau: quá trìn h dị hóa cung câ'p năng lượng và sản phẩm cho quá trình đồng hóa, còn quá trìn h đồng hóa lại cung cấp sản phẩm cho quá trình dị hóa và tích lũy năng lượng từ quá trìn h dị hóa
Các câ”u thành hữu cơ của cơ thê sống vừa là nguyên liệu (cơ chất) vừa là sản phàm cho các phản ứng sinh hóa, đồng thời cũng là các chất xúc tác sinh học cho các phản ứng (các enzym)
Các cấu thàn h hữu cơ r ấ t đa dạng về cấu trúc và chức năng, những chất hữu cơ quan trọng n h ất được phân vào 4 loại: gluxit, lipit, protein và axit nucleic Dưối đây xét lần lượt các thành phần này
3ể2 G luxit (h y đ r a t ca cb o n )
Gluxit (chất đưòng) hay còn gọi là hyđrat cacbon là chất trong th à n h phần gồm có: c
H và o được kết hợp theo công thức chung (CH20 )n Chúng đóng vai trò dự trữ năng lượng
và tham gia vào yếu tô” nâng đõ và bảo vệ
Thực vật xanh có khả năng tự tổng hợp các chất hyđ rat cacbon khác n hau từ C 0 2 và H20 với sự sử dụng năng lượng ánh sáng (được gọi là sinh v ật tự dưỡng) Động v ật và con người được cung cấp các chất gluxit từ thực vật là sinh vật dị dưỡng Các chất gluxit có
tầm quan trọng đặc biệt được chia thành ba nhóm: Đường đơn (monosaccarit) đưòng đỏi (.đisaccarit) và đường phức (polysaccarit).
3.2.1 M o n o sa c c a r it
Là gluxit đơn giản có công thức chung là (CH20 )n trong đó có chứa 3-^8 nguyên tủ c liên kết với nhau và với nhóm OH Do có nhiều nhóm OH phân cực nên các đường đơn dễ hòa tan trong nước
4