Thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gen

• Bệnh mù lòa bẩm sinh là một loại sắc tố võng mạc biến tính và được chữa trị bằng cách tiêm DNA bình thường vào virus, sau đó lại đưa virus vào tế bào mắt của người bệnh.... •Bệnh ung t[r]

Tr ườ ng đ i h c đà l t ạ ọ ạ

Khoa sinh h cọ

L p SHK32ớ

Tr ườ ng đ i h c đà l t ạ ọ ạ

Khoa sinh h c ọ

L p SHK32 ớ

B nh di truy n và li u pháp gene ệ ề ệ

Thành viên nhóm:

Bùi Th Dung 0810441 ị

T ườ ng Th Thu H ng 0810454 ị ằ

I M T S B NH DI TRUY N TH Ộ Ố Ệ Ề ƯỜ NG G P Ặ Ở

NG ƯỜ I

II Li U PHÁP GEN Ệ

III TÀI LI U THAM KH O Ệ Ả

I.M t s b nh di truy n th ộ ố ệ ề ườ ng g p ặ ở

ng ườ i

1.Bệnh Down

 Nguyên nhân: Do

đ t bi n s l ộ ế ố ượ ng

NST( 3NST s 21) ố

 Bi u hi n ể ệ : b t ấ

th ườ ng v hình ề

thái và ch c năng ứ

2.B nh h ng c u hình li m ệ ồ ầ ề

• Nguyên nhân: Do đ t ộ

bi n thay th ế ế

nucleotid codon th ở ứ

6 c a gen ủ β-globulin

làm cho acid glutamic

b đ i thành valine.ị ổ

• Bi u hi n ể ệ : Đau đ t ộ

ng t và xuyên su t ộ ố

c th ơ ể

3.B nh máu khó đông ệ

• Nguyên nhân: Do

đ t bi n gen l n ộ ế ặ

n m trên NST gi i ằ ớ

tính X.

• Bi u hi n ể ệ : Có th ể

ch y máu b t c ả ở ấ ứ

ch nào nh : ỗ ư

mũi,chân răng,c ơ

kh p… ớ

B nh máu khó đông ch y ệ ả máu d ướ i da

4.B nh ung th : ệ ư

• Nguyên nhân: Do s ự

tăng sinh không ki m ể

soát cu các gen đ t ả ộ

bi n t o thành kh i u ế ạ ố

• Bi u hi n ể ệ : sút cân ở

m c đ chóng ứ ộ

m t,ho ra máu,máu ặ

trong n ướ c ti u ể

,nh ng c n đau ữ ơ

không rõ nguyên

nhân…

II.Li U PHÁP GEN Ệ

1 Đ nh nghĩa: ị Li u ệ pháp gen là kĩ thu t đ a ậ ư

m t gen lành vào c th thay th cho gen ộ ơ ể ế

b nh ệ

1 Li u pháp gen có hai nhóm c b n ệ ơ ả :

a Li u pháp gen soma:là ph ệ ươ ng pháp đi u ề

tr hay thay th gen h ng gen b nh c a các ị ế ỏ ệ ủ

t bào soma trong c th giúp con ng ế ơ ể ườ i

s ng bình th ố ườ ng.

b.Li u pháp gen t bào m m: ệ ế ầ

• T bào m m(t bào ế ầ ế

g c):ố là nh ng t bào ữ ế

bình thường, còn trong

tình tr ng tr ng nạ ứ ướ c

• Li u pháp gen t bào ệ ế

m m là phầ ương pháp

đi u tr s a ch a thay ề ị ử ữ

th gen h ng cho các ế ỏ

giao t nh m giúp th h ử ằ ế ệ

sau bình thường

3.Nguyên t c c b n c a đi u tr b ng ắ ơ ả ủ ề ị ằ

 Theo dõi và hi u bi t c n k quá trình và c ể ế ặ ẽ ơ

ch phát sinh b nh, đ c tính di truy n c a ế ệ ặ ề ủ

b nh ệ

N m v ng c u trúc ,ch c năng c a gene gây ắ ữ ấ ứ ủ

b nh,gene h ng ,gene đ t bi n đ ng th i ệ ỏ ộ ế ồ ờ

n m v ng c u trúc ,ch c năng c a gene li u ắ ữ ấ ứ ủ ệ pháp dùng đ thay th ể ế

D đoán hi u qu c a li u pháp ự ệ ả ủ ệ

C n th nghi m nhi u đ i v i đ ng v t tr ầ ử ệ ề ố ớ ộ ậ ướ c khi v i ng ớ ườ i.

4.Các b ướ c c b n c a li u pháp gen ơ ả ủ ệ

• Tách gen bình th ườ ng và chuy n vào t ể ế bào ng ườ i b nh ệ

• Ch n l c dòng t bào t t(gen l p đúng ọ ọ ế ố ắ

ch ) ỗ

• Đ a tr l i vào đúng c th ư ở ạ ơ ể

5.Các vector chuy n gen ể

• Nhóm retrovirus:

RNA

cDNA

• Nhóm adenovirus: th c ự

ch t là DNA virus.ấ

Enzyme Reverse transcriptase

III ng d ng c a li u pháp gen Ứ ụ ủ ệ

Đ n nay có 533 th nghi m li u pháp gen di n ra ế ử ệ ệ ễ

trên th gi i V i 407 th nghi m di n ra M , có ế ớ ớ ử ệ ễ ở ỹ

322 th nghi m trong đi u tr b nh ung th , chi m ử ệ ề ị ệ ư ế 62,28%, 37 th nghi m trong đi u tr HIV chi m ử ệ ề ị ế 6,94%, ngoài ra là các th nghi m v i các b nh ử ệ ớ ệ tim m ch, u x , SCID ạ ơ ,ch ng máu khó đông ứ

C th m t s b nh nh : ụ ể ộ ố ệ ư

• B nh h ng c u hình li m:li u pháp gen có th ệ ồ ầ ề ệ ể

thay th các t bào t y x ế ế ủ ươ ng mang gen đ t bi n ộ ế

b ng các t bào t y x ằ ế ủ ươ ng mang gen bình

th ườ ng.

• B nh mù lòa b m sinh ệ ẩ

là m t lo i s c t ộ ạ ắ ố

võng m c bi n tính và ạ ế

được ch a tr b ng ữ ị ằ

cách tiêm DNA bình

thường vào virus, sau

đó l i đ a ạ ư virus vào

t bào m t c a ngế ắ ủ ười

b nhệ .

•B nh ung thệ ư

L y m t m u máu nh t b nh nhân và đ a vào đó ấ ộ ẫ ỏ ừ ệ ư

nh ng lo i gen làm cho các t bào s n xu t ra m t ữ ạ ế ả ấ ộ

lo i protein có tên là th th t bào T (TCR - T-cell ạ ụ ể ế

receptor) Nh ng lo i gen đữ ạ ược đ a vào các t bào ư ế lympho T sau đó được truy n ngề ược tr l i vào c ở ạ ơ

th Bên trong c th , các b ch c u s n xu t ra ể ơ ể ạ ầ ả ấ

TCR, TCR s g n v i l p m t ngoài c a các b ch ẽ ắ ớ ớ ặ ủ ạ

c u Sau đó TCR s nh n ra và g n v i m t s phân ầ ẽ ậ ắ ớ ộ ố

t hi n di n trên b m t c a các t bào u Cu i ử ệ ệ ề ặ ủ ế ố

cùng, TCR s ho t hóa b ch c u đ t n công các t ẽ ạ ạ ầ ể ấ ế bào u này

VI.Tài li u tham kh o ệ ả

Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục.

www.google.com

www.nhasinhhoctre.com

www.thuvienkhoahoc.com

C M N CÔ VÀ CÁC B N ĐÃ Ả Ơ Ạ THEO DÕI BÀI THUY T TRÌNH Ế

C A NHÓM TÔI Ủ

Câu h i th o lu n: ỏ ả ậ

1 T i sao li u pháp t bào m m l i mang ạ ệ ế ầ ạ

tính đ o đ c? ạ ứ