Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.. - Dùng để xác định đặc điểm d[r]

Di truyền học người

BÀI 21

CHƯƠNG V

KIỂM TRA BÀI CŨ

 Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ?

Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới

Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen.

KIỂM TRA BÀI CŨ

Trình bày các bước trong giai đoạn tạo AND tái tổ hợp ?

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi

tế bào.

- Dùng enzim giới hạn (restrictaza) cắt nối gen

và ADN của plasmit tại những vị trí xác định tạo

ra một loại đầu dính khớp nối các đoạn AND

với nhau

- Dùng enzim nối ligaza gắn chúng lại tạo

thành ADN tái tổ hợp

I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

+ Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu.

+ Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST VD: Hội chứng Đao

Di truyền y học là gì?

Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh

di truyền thành mấy nhóm?

- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai

nhóm lớn :

1 Di truyền y học :

I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC

1 Di truyền y học :

2 Phương pháp nghiện cứu di truyền người.

- Di truyền các tính trạng do gen quy định ở người cũng

tuân theo các quy luật di truyền mà chúng ta đã nghiên

cứu Tuy nhiên nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn nhất định ( sinh sản chậm, ít con, số lượng NST

nhiều Lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến như ở thực vật, động vật)

- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người phù hợp là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào.

I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC

1 Di truyền y học :

2 Phương pháp nghiện cứu di truyền người.

* Nghiên cứu phả hệ

Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi

sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ

- Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn do một gen quy định, có liên kết với giới tính hay không

Phả hệ là

gì ?

hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng

hay

Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng

Ví dụ Cho sơ đồ phả hệ sau;

Quy ước :

- Tính trạng màu mắt nâu: hoặc

- Tính trạng màu mắt đen :

Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ

đồ như sau:

+ Đời ông bà (P)

+ Đời con (F1)

+ Đời cháu (F2)

hoặc

+ Đời ông bà (P)

+ Đời con (F1)

+ Đời cháu (F2)

- Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao?

- Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không?

Thảo luận :

+ Đời ông bà (P)

+ Đời con (F1)

+ Đời cháu (F2)

Thảo luận :

- Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng

mắt nâu là trội so với mắt đen.

- - Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và đen đều có cả ở

nam và nữ, nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường.

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1 KHÁI NIỆM

- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu

Bệnh di truyền phân tử là gì? Nêu vài ví dụ?

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?

Cơ chế: Phần lớn do độ biến gen  protein mà gen

đó mã hóa: không tổng hợp protein, mất chức năng

hoặc là cho protein có chức năng khác  bệnh.

- VD; Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (đã học bài bài 10), do đột biến thay thế cặp A–T bằng cặp T – A  aa thứ 6 glutamic

- Đọc SGK cho biết :Nguyên nhân, cơ chế và hậu qủa bệnh PKU

II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

2 Bệnh phêninkêtô niệu (PKU).

- Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen

- Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể,

có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu

Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

theo máu

thể Phenylketone

trong nước tiểu

 Bệnh KPU

- Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn

kiêng phù hợp

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1 KHÁI NIỆM:

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của

người bệnh Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ

 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5

Hội chứng mèo kêu ở :

8 tháng tuổi (A)

2 năm tuổi (B)

4 năm tuổi (C)

9 năm tuổi (D)

Hội chứng bệnh là gì?

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

2 Hội chứng DOWN

- Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người

bệnh có 3 nst 21 trong tế bào)

- Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao

tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát

triển thành người mang hội chứng Đao

+ Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST

Nguyên nhân, đặc điểm của người mắc hội chứng DOWN ?

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

2 Hội chứng DOWN

- Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Đao?

+ Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa 50% chết trong 5 năm đầu.Bệnh liên qua đến

chậm phát triển trí tuệ

- Vì sao người bị hội chứng

Đao sống được thời gian dài ?

- Cặp NST 21 chứa ít gen,

nhỏ, nên sự mất cân bằng gen

ít nghiêm trọng

- Vì sao tuổi người mẹ liên

quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao?

- Do tuổi càng cao thì cơ thể

không còn điều chỉnh chính

xác các quá trình sinh học,

trong đó có sự phân bào

3 Một số hội chứng khác

Hội chứng Klinefelter - XXY

3 Một số hội chứng khác

IV- BỆNH UNG THƯ

Đọc SGK thảo luận trả lới các câu hỏi

sau :

IV- BỆNH UNG THƯ

+ Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính?

+ Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư?

+ Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết? + Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào?

+ Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?